(1) GBD 2019 Diseases and Injuries Collaborators. Global burden of 369 diseases and injuries in 204 countries and territories, 1990–2019: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2019. The Lancet. 2020 Oct; 396 (10258): 1204-1222 (https://doi. org/10.1016/S0140-6736(20)30925-9).

(2) Wakefield’s affair: 12 years of uncertainty whereas no link between autism and MMR vaccine has been proved. Maisonneuve H, Floret D. Presse Med. 2012 Sep; French (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22748860).

(3) Lancet retracts Wakefield’s MMR paper. Dyer C. BMJ 2010;340:c696. 2 February 2010 (https://www.bmj.com/content/340/bmj.c696.long).

Аутизм: причины, признаки, лечение — причины, диагностика и лечение

Ребенок, страдающий аутизмом, живет в собственном мире, он плохо понимает и воспринимает события, происходящие вокруг него. Аутист избегает общения с людьми, в том числе и с родителями, может не реагировать на обращенную к нему речь, что часто заставляет подозревать у этих детей нарушения слуха. Несмотря на многие «странности» аутичный ребенок может быть высокоинтеллектуальным и даже проявлять гениальные способности в какой-либо области. Из него может вырасти прекрасный музыкант, художник, ученый и т.д. В тоже время этот же ребенок может не иметь простейших бытовых и социальных навыков.

История аутизма

Понятие «аутизм» было впервые введено Э. Блейером в 1920 г. как симптом при тяжелых нарушениях взаимодействия с реальностью у взрослых больных шизофренией. Ранний детский аутизм был описан Лео Каннером (1943 г., синдром Каннера), а затем Гансом Аспергером (1949 г.). Тогда одно из определений аутизма звучало как «разобщенность человека с внешним миром». Эта болезнь поражает не только психические функции (речь, интеллект, мышление), но и отражается на восприятии ребенком целостной картины мира. Основная проблема аутизма заключается в непонимании, невосприятии человеком событий, происходящих вокруг.

Аутизм — горе для родителей

Наибольшие проблемы выпадают на долю родителей после того, как они осознают, что их ребенок не такой, как другие. Их беспокоит чувство вины и разочарования, они находятся в состоянии хронического стресса. Главное в этой ситуации – не отчаиваться, и как можно раньше обратиться за консультацией к детскому психиатру. В настоящее время существует множество методик, позволяющих адаптировать ребенка к нормальной жизни. Родители должны как следует разобраться в том, что происходит с ребенком, по возможности установить с ним эмоциональный контакт, научиться влиять на ситуацию, изменяя ее к лучшему. В этом им может помочь общение с другими семьями, столкнувшимися с такой же проблемой.

Насколько распространен аутизм?

Аутизм встречается не так уж редко. По данным статистики, в Великобритании диагностируется примерно 60 случаев на 10000 детей (данные 2001 года), в США — 55-57 случаев на 10000 (2006 год), в Канаде — до 102 случаев на 10000 детей (2006 год). Наиболее подвержены аутизму мальчики, причем симптомы болезни проявляются уже в возрасте до 2-2,5 лет.

Причины аутизма

Доказано, что большая часть случаев аутизма наследственно обусловлена, однако точные механизмы наследования до настоящего времени неизвестны. Единственное, что можно утверждать достаточно определенно — это то, что наследуется не сам аутизм, а предпосылки к его развитию. Будут они реализованы или нет — во многом зависит от внешних обстоятельств, которые, вероятно, являются не причиной, а условиями развития аутизма.

Появлению признаков аутизма в возрасте до 2-2,5 лет нередко предшествуют:

• различные патологии беременности
• родовые травмы, асфиксия во время родов
• факторы, действующие после рождения.

Последние научные исследования не подтвердили популярную теорию о том, что развитию аутизма способствует применение вакцин, изготовленных с применением ртутьсодержащего консерванта тимерозала, а также прививки «три в одном» против кори, краснухи и свинки (MMR).

Аутизм и современная медицина

Возможно, лучше понять механизм развития болезни помогут недавние исследования. Они показали, что при аутизме мозг растет преимущественно в первые два года жизни, а затем изменений размеров практически не отмечается. В юности процессы идут так же, как и у нормальных людей. В результате этого у взрослых пациентов, страдающих аутизмом, окружность черепа больше, чем у здоровых людей. Причем повышение интенсивности роста мозга совпадает с появлением симптомов аутизма, что указывает на непосредственную взаимосвязь этих процессов.

В настоящее время аутизму уделяется особое внимание. Это связано с тем, что с каждым годом число случаев аутизма неуклонно растет (особенно в западных странах). Однако пока неясно, связано ли это с какими-то внешними факторами, или же происходит в связи с расширением границ понятия «аутичность».

Реабилитационный центр диагностики и лечения аутизма у детей

Распространенность аутизма в мире увеличивается с каждым годом. Но по-прежнему нет какого-то одного анализа или вида диагностики, который бы точно подтвердил или опроверг этот диагноз у ребенка.

В наше стране диагноз аутизм устанавливается врачом психиатром с помощью диагностики. Чаще всего это происходит на основе наблюдения врача за поведением ребенка.

Более объективным инструментом установления диагноза аутизм являются стандартизованные вопросники для родителей и тесты, которые также фиксируют признаки аутизма в поведении ребенка, такие как:

• отсутствие взгляда в глаза
• стереотипное поведение
• необычные реакции на звуки и прикосновения
• отстраненность, погруженность в себя
• необычное речевое развитие
• необычная привязанность к предметам
• гипертрофированное стремление к порядку

Важно понимать, что ни один из этих признаков не является специфическим только для аутизма, поэтому диагностика аутизма – это всегда трудная задача. Часто аутистическое поведение или аутистические черты в поведении встречаются у детей с алалией и другими нарушениями речевого развития и с СДВГ.

Признаки и симптомы аутизма

Причина аутизма по-прежнему не известна, хотя постоянно выдвигаются и опровергаются различные теории аутизма.

Раньше считали, что в аутизме ребенка виноваты родители, но эта теория сейчас считается устаревшей.

У детей с аутизмом выявляются симптомы — нарушения в работе разных системы организма, которые могли возникнуть до рождения или позже:

• многочисленные неврологические нарушения
• снижение иммунитета
• аллергии
• нарушения в работе желудочно-кишечного тракта

Аутизм — это нарушение развития, для которого характерны неврологические нарушения, поэтому детям с этим диагнозом или с подозрением на аутизм необходимо как можно раньше провести аппаратную неврологическую диагностику.

Реабилитация и лечение аутизма, направленные на нормализацию работы нервной системы ребенка, дают стойкие результаты и улучшают качество жизни всей семьи.

КАКИЕ НАРУШЕНИЯ У ДЕТЕЙ С АУТИЗМОМ ВЫЯВЛЯЮТ СПЕЦИАЛИСТЫ КЛИНИКИ «ПРОГНОЗ» — РЕАБИЛИТАЦИОННОГО ЦЕНТРА ДЛЯ ДЕТЕЙ С АУТИЗМОМ?

• Центральные нарушения обработки слуховой информации
• Нарушения функционирования ствола мозга
• Эпиактивность — в 30% случаев аутизм сопровождается эпилепсией
• Нарушения кровоснабжения шеи и головы
• Вестибулярные нарушения
• Нарушения контроля автоматических движений глаз

Мы не боремся с аутизмом, а обеспечиваем эффективное лечение неврологических нарушений, которые выявила диагностика. В результате неврологического лечения симптомы аутизма уменьшаются, а в некоторых случаях исчезают.

У нашей программы диагностики и лечения детей с аутизмом нет аналогов не только в России, но и в Европе.

Как проходит диагностика аутизма у детей?

Комплексная диагностика аутизма занимает 2-3 часа, ее можно пройти за один визит в клинику в Санкт-Петербурге или в Москве. Опытные врачи неврологи и врачи функциональной диагностики умеют работать с детьми и проведут диагностику любому ребенку, независимо от его поведения.

Результаты диагностики необходимы для понимания того, что именно работает не так в мозге ребенка. На основе результатов назначается лечение и реабилитация, выявляются противопоказания для некоторых методов реабилитации, отслеживается динамика лечения.

Какие методики реабилитации и лечения аутизма включены в интенсив

Выбор методик определяется результатами диагностики и актуальными задачами развития ребенка. Реабилитация направлена на улучшение функционирования нервной системы ребенка. Если у ребенка аутизм, в нашем центре коррекции аутизма большое значение уделяется включению ребенка в общение, развитию навыков самообслуживания, повышению интереса к занятиям.

В интенсивный курс лечения для детей с аутизмом могут быть включены следующие занятия и процедуры:

• Терапия по методу А. Томатиса (аппаратура Бессон)
• Упражнения практической жизни по методу М.Монтесори
• РТМС
• ТКМП
• ДЭКО
• Музыкальная терапия
• Арт-терапия
• Нейродинамическая гимнастика
• Массаж
• Физиотерапия

Программа интенсива в нашем центре для детей с аутизмом составляется на совместной консультации невролога и логопеда-реабилитолога по результатам диагностики. Неврологическое лечение и грамотно составленные курсы реабилитации позволяют значительно улучшить состояние ребенка.

Сейчас уже известно, что более 20% людей с диагнозом «аутизм» могут полностью адаптироваться в социуме и вести обычную жизнь, но важно начать интенсивную медико-педагогическую помощь ребенку как можно раньше, как только вы заметили первые симптомы.

Запишите ребенка на диагностику и интенсивный курс реабилитации в клинику «Прогноз» — центр аутизма в Санкт-Петербурге.

Ученые научились распознавать аутизм у детей еще до их рождения — Российская газета

Очень важной для понимания причин аутизма, по мнению специалистов, может стать исследование британского ученого Дипака Шривастава из Королевского колледжа Лондона. Он изучал, когда появляются различия в головном мозге аутистов и здоровых людей.

Известно, что аутизме изменены многие участки мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки болезни в течение первых двух лет жизни ребенка. Это проблемы с общением, повторение действий, ограниченность интересов. Наука считает, что причины аутизма связаны с определенными генами, однако механизм заболевания пока непонятен. Особо тревожит, что в мире число аутистов резко растет. Но почему это происходит, ученые пока не могут ответить. Возможно, улучшилась диагностика, а может действуют какие-то факторы, появившиеся в жизни общества. Хотя ведущие лаборатории многих стран пытаются разобраться в сути болезни, каких-то громких прорывов не произошло. Поэтому важен любой даже небольшой шаг исследователей.

— С помощью индуцированных плюрипотентных стволовых клеток мы моделирования раннее развитие мозга, — говорит доктор Шривастава. На 9-й день развивающиеся нейроны сформировали «нервные розетки» — похожие на одуванчик. Причем стволовые клетки аутичных людей либо вообще такие розетки не формировали, либо они были очень мелкими. Кроме того, ключевые гены развития мозга аутистов «включились» на более низких уровнях, чем у обычных людей. На 21-й и 35-й дни клетки обычных и аутистов уже сильно различались по многим признакам.

Отсюда ученый делает главный вывод: состав нейронов коры головного мозга отличается в аутичном и нормально развивающемся мозге. Что касается других зон мозга, то таких различий не обнаружено.

Таким образом, ученые указали адрес, куда при изучении причин аутизма надо обращать особое внимание. Новое исследование показывает, что атипичное развитие начинается на самых ранних стадиях развития мозга, причем на уровне отдельных клеток мозга. По мнению специалистов, эти результаты внесут вклад в понимание того, почему существует такое разнообразие в развитии мозга.

Что вызывает аутизм? | Аутизм говорит

Информация ниже не предназначена для диагностики или лечения. Это не должно заменять консультации с квалифицированным специалистом в области здравоохранения.

После постановки диагноза аутизм часто задают вопрос: что является причиной аутизма.

Мы знаем, что у аутизма нет единственной причины. Исследования показывают, что аутизм возникает в результате сочетания генетических и негенетических или средовых влияний.

Эти влияния, по-видимому, увеличивают риск развития аутизма у ребенка.Однако важно помнить, что повышенный риск — это не то же самое, что вызывает . Например, некоторые изменения генов, связанные с аутизмом, также могут быть обнаружены у людей, не страдающих этим расстройством. Точно так же не у всех, кто подвергается воздействию фактора риска аутизма из окружающей среды, разовьется это расстройство. Фактически, большинство не будет.

Генетические факторы риска аутизма

Исследования показывают, что аутизм, как правило, передается по наследству. Изменения в определенных генах увеличивают риск развития аутизма у ребенка.Если родитель несет одно или несколько из этих генных изменений, они могут быть переданы ребенку (даже если у родителя нет аутизма). В других случаях эти генетические изменения возникают спонтанно в раннем эмбрионе или в сперматозоиде и / или яйцеклетке, которые вместе образуют эмбрион. Опять же, большинство этих изменений генов сами по себе не вызывают аутизм. Они просто увеличивают риск заболевания

Факторы экологического риска аутизма

Исследования также показывают, что определенные факторы окружающей среды могут еще больше увеличить или снизить риск аутизма у людей, которые генетически предрасположены к этому расстройству. Важно отметить, что увеличение или уменьшение риска кажется небольшим для любого из этих факторов риска:

Повышенный риск

• Старший родитель (оба родителя)
• Осложнения беременности и родов (например, крайняя недоношенность [до 26 недель], низкий вес при рождении, многоплодная беременность [двойня, тройня и т. Д.])
• Беременности с интервалом менее одного года

Пониженный риск

• Витамины для беременных, содержащие фолиевую кислоту, до и во время зачатия, а также во время беременности

Не влияет на риск

• Вакцины .Каждая семья имеет уникальный опыт диагностики аутизма, и в некоторых случаях это соответствует сроку вакцинации их ребенка. В то же время за последние два десятилетия ученые провели обширное исследование, чтобы определить, существует ли какая-либо связь между вакцинацией детей и аутизмом. Результаты этого исследования очевидны: вакцины не вызывают аутизм. Американская академия педиатрии составила исчерпывающий список этого исследования.

Различия в биологии мозга

Как эти генетические и негенетические влияния вызывают аутизм? Большинство из них влияет на важные аспекты раннего развития мозга.Некоторые из них, по-видимому, влияют на то, как нервные клетки мозга или нейроны взаимодействуют друг с другом. Другие, по-видимому, влияют на то, как целые области мозга взаимодействуют друг с другом. Исследования продолжают изучать эти различия с целью разработки методов лечения и поддержки, которые могут улучшить качество жизни.

Что вызывает аутизм? Генетика, окружающая среда и другие факторы

Что еще повышает риск?

Итак, аутизм в высшей степени генетический, но это не значит, что факторы окружающей среды не важны, — сказал д-р.Брайан Ли, доктор философии, доцент кафедры эпидемиологии и биостатистики в AJ. Институт аутизма Дрекселя в Филадельфии. Например, рост зависит от таких факторов окружающей среды, как недоедание. «У вас может быть генетический базовый фактор, который подвергает вас риску, но может потребоваться какое-то условие или триггер окружающей среды», — сказал Ли.

S.S.R.I. являются сильными кандидатами на факторы, которые могут вызвать аутизм. Они действуют на химический серотонин мозга, который важен для социальной функции и обнаруживается в высоких концентрациях у некоторых аутичных людей, и многие из них переходят из крови женщины в матку.

Но доктор Алан Браун, доктор медицины, профессор психиатрии и эпидемиологии Колумбийского университета, сказал, что трудно отделить эффекты лекарства от причины их приема беременной женщиной — ее основного психического состояния. Несколько недавних исследований показывают, что риск аутизма, связанный с S.S.R.I. использование очень мало, возможно, вообще не существует. «Литература сбивает с толку S.S.R.I. и аутизм», — сказал Браун. «Некоторые исследования показывают эту связь, другие — нет».

Исследователи также изучили пренатальное воздействие токсинов, таких как пестициды или загрязнение воздуха, и пришли к аналогичным неубедительным результатам. Они не обнаружили повышенного риска аутизма, связанного с пренатальным курением, кесаревым сечением, лечением бесплодия или вакцинами.

Самым надежным фактором риска на сегодняшний день является наличие в прошлом ребенка аутизма. Примерно в каждой пятой семье, подобной семье Смита, появляется еще один ребенок с аутизмом. Биологический секс тоже имеет значение: вероятность развития аутизма у мужчин примерно в три раза выше, чем у женщин, хотя причины этого до конца не изучены. Шансы иметь ребенка-аутиста также немного и неуклонно возрастают с возрастом родителей.

«Большинство потенциальных факторов риска аутизма — это вещи, которые происходят во время рождения, когда происходит раннее развитие мозга», — сказал доктор Пол Карбоун, доктор медицины, педиатр и доцент педиатрии в Университете штата Юта. «Но вызывают ли они аутизм сами по себе? Или окружающая среда гораздо чаще взаимодействует с генетической предрасположенностью, повышая риск для человека? »

Риск — это не судьба

Важно понимать, что в большинстве семей с этими факторами риска нет детей с аутизмом. К тому же аутизм остается относительно редким явлением: согласно последним оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний, около 1,8 процента детей в США имеют диагноз. По словам доктора Эрика Фомбонна, доктора медицины, профессора психиатрии, педиатрии и поведенческой нейробиологии, за последние несколько десятилетий уровень аутизма вырос, но почти все это связано с повышением осведомленности и сдвигом в диагностических критериях, позволяющих поставить диагноз большему количеству людей. Орегонский университет здоровья и науки.«Во многом рост объясняется тем фактом, что то, что мы называем аутизмом сегодня, намного больше, чем то, что мы называли аутизмом 50 лет назад», — сказал он.

Причины аутизма

Аутизм — это целый спектр расстройств, точная причина которых неизвестна. Есть несколько взаимосвязанных причин, которые могут привести к расстройствам аутистического спектра (РАС). В большинстве случаев существует комбинация генетических факторов риска, которые могут взаимодействовать с факторами риска окружающей среды. Из-за сложности расстройства и из-за наложения симптомов, делающих каждого аутичного индивидуумом уникальным, точную причину определить трудно.

Причины аутизма: насколько мы близки к решению головоломки? Играть

Гены и окружающая среда

Есть несколько идентифицированных генов предрасположенности, повышающих риск аутизма. Многие гены, вероятно, способствуют развитию аутизма. Считается, что эти специфические гены взаимодействуют с определенными факторами окружающей среды. Воздействие агентов окружающей среды, таких как инфекционные агенты или химические агенты (включая лекарства и токсины окружающей среды) во время беременности, может вызвать аутизм.

Около 10-15% случаев имеют конкретную, идентифицируемую генетическую причину и другие врожденные нарушения, такие как синдром ломкой Х-хромосомы, туберозный склероз и синдром Ангельмана.Роль иммунной системы в возникновении аутизма также приобретает все большее значение. Однако исследования показывают, что причиной аутизма не является плохое воспитание.

Генетические факторы

Многие доказательства подтверждают идею о том, что генетические факторы могут способствовать риску развития аутизма. Текущие данные свидетельствуют о том, что в аутизм могут быть вовлечены до 12 или более генов на разных хромосомах. Каждый из них задействован в той или иной степени. Некоторые гены могут подвергать человека большему риску аутизма, называемому восприимчивостью, в то время как другие могут вызывать определенные симптомы или определять их тяжесть.Некоторые гены с изменениями или мутациями могут усиливать симптомы аутизма.

Идея о генах, ответственных за аутизм, подтверждается тем фактом, что у однояйцевых близнецов высокий риск развития РАС (в 36-95% случаев). У неидентичных близнецов, если у одного ребенка есть РАС, то другой страдает примерно в 0–31% случаев. Кроме того, родители, у которых есть ребенок с РАС, имеют 2–18% шанс родить второго ребенка, который также страдает этим заболеванием.

Некоторые другие генетические заболевания также повышают риск аутизма. Около 10% аутичных детей также имеют другие генетические заболевания, такие как синдром ломкой Х-хромосомы, туберозный склероз, синдром Дауна и другие хромосомные нарушения.

HOXA1, аутосомно-рецессивного наследования, является лишь одним из многих генов, участвующих в спектре аутистических расстройств. Также может быть вовлечен ген DbetaH (DBH). У этих детей низкий уровень дофамин-β-гидроксилазы в сыворотке крови, которая катализирует превращение дофамина в норэпинефрин.

Другие предполагаемые гены включают NLGN3, NLGN4, NRXN1, MeCP2 и т. Д.Ген Fragile X связан с расстройствами аутизма, и существует положительная связь гена FMR-1 с аутизмом. Мутации или изменения в гене синаптического каркаса SHANK2 были зарегистрированы при аутизме. Кроме того, ген Reelin был связан с аутизмом. Этот ген помогает в расслоении мозга во время эмбриональной жизни и в передаче сигналов клетками во взрослой жизни.

Вирусы и инфекции

Исследования также показали, что факторы окружающей среды, такие как вирусы, также могут играть роль в возникновении аутизма. Инфекции, которые кажутся причинно связанными с развитием аутизма, включают энцефалит, вызванный корью, врожденной краснухой, вирусом простого герпеса, паротитом, ветряной оспой, цитомегаловирусом и вирусом стелс.

Вирус краснухи был первой известной причиной аутизма. Позже выяснилось, что вирусы кори и паротита могут вызывать энцефалит, который позже может привести к аутизму. Инфекции обычно могут поражать плод в утробе матери.

Вакцины и аутизм

На сегодняшний день нет убедительных научных доказательств того, что какая-либо часть вакцины или любая комбинация вакцин вызывает аутизм.Также нет доказательств того, что какой-либо материал, используемый для изготовления или хранения вакцин, играет роль в возникновении аутизма. Это связано с опасениями, что вакцина, консервант тимеросал, вызывает аутизм.

Лекарства

При приеме во время беременности рецептурные препараты вальпроевая кислота и талидомид связаны с более высоким риском развития РАС. Повреждение талидомидом происходит на ранних сроках беременности (в течение 20-24 дней после зачатия). Также замешан мизопростол, аналог простагландина, используемый для профилактики язвы желудка и для абортов.Вальпроевая кислота, назначаемая пациентам с эпилепсией, может также повысить риск аутизма при назначении беременным женщинам с эпилепсией.

Было высказано предположение, что ацетаминофен вызывает аутизм. Было замечено, что дети, которым вводили ацетаминофен после вакцины MMR (против кори и краснухи), имели больше шансов стать аутичными, чем дети, получавшие ибупрофен.

Недоношенность и другие заболевания

Небольшое количество детей, рожденных преждевременно или с низкой массой тела при рождении, могут подвергаться большему риску развития РАС.Около 35% людей с аутизмом имеют другие расстройства, такие как депрессия, биполярное аффективное расстройство, шизофрения, шизоаффективное расстройство, синдром Туретта, тики, пика, эпилепсия, гипотиреоз (недостаточная функция щитовидной железы), синдром Дауна и высокое кровяное давление.

Могут быть метаболические нарушения, такие как фенилкетонурия (ФКУ) или гистидинемия, синдромы Ландау-Клеффнера и Ретта, а также множество других состояний, которые влияют на развитие и функцию мозга.

Генетические синдромы, такие как синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Ангельмана, синдромы Дауна, Эдвардса и Клайнфельтера, связанные с генотипом XXY и, согласно некоторым исследованиям, могут повышать риск аутизма.

Классические митохондриальные болезни встречаются у некоторых аутичных людей. Считается, что дисфункция митохондрий вызвана токсинами окружающей среды и может быть связана с аутизмом.

Сводка

Возможно, что аутизм возникает по нескольким причинам. Хотя дефектные гены могут играть важную роль, проявления и тяжесть состояния часто зависят от других факторов. Некоторыми из них могут быть пожилой возраст родителей и воспаление мозга, дефектные иммунные системы и реакции, иммунный ответ матери на вирусную или бактериальную инфекцию, преждевременные роды, энцефалит у ребенка после рождения или токсины окружающей среды. .

Дополнительная литература

Объяснение генетики аутизма | Спектр

Примечание редактора

Эта статья была первоначально опубликована в июне 2017 года. Она была изменена с учетом более поздних исследований.

Исследователи знали, что гены способствуют развитию аутизма с 1970-х годов, когда группа ученых обнаружила, что однояйцевые близнецы часто разделяют это заболевание. С тех пор ученые собирают потенциальных генетических виновников аутизма — процесс, который технологии декодирования ДНК ускорились за последнее десятилетие.

По мере продвижения этой работы ученые обнаружили множество типов генетических изменений, которые могут лежать в основе аутизма. Чем больше ученые копаются в ДНК, тем сложнее кажется ее вклад в развитие аутизма.

Как исследователи узнают, что гены способствуют аутизму?
Со времени первого исследования близнецов с аутизмом в 1977 году несколько команд сравнили частоту аутизма у близнецов и показали, что аутизм передается по наследству. Когда один однояйцевый близнец страдает аутизмом, вероятность того, что он есть и у другого близнеца, составляет около 80 процентов.Соответствующий показатель для разнояйцевых близнецов составляет около 40 процентов.

Однако генетика явно не учитывает весь риск аутизма. Факторы окружающей среды также влияют на состояние, хотя исследователи расходятся во мнениях относительно относительного вклада генов и окружающей среды. Некоторые экологические факторы риска аутизма, такие как воздействие материнского иммунного ответа в утробе матери или осложнения во время родов, могут взаимодействовать с генетическими факторами, вызывая аутизм или усиливая его особенности.

Генетика в движении: Секрет понимания аутизма во многом кроется в нашей ДНК.

Существует ли ген аутизма ?
Не совсем. Есть несколько состояний, связанных с аутизмом, которые происходят из мутации в одном гене, включая синдром ломкой Х-хромосомы и синдромы Ретта. Но менее 1 процента несиндромальных случаев аутизма вызваны мутациями в каком-либо отдельном гене. По крайней мере, до сих пор не существует такого понятия, как «ген аутизма» — это означает, что ни один ген не подвергается последовательной мутации у каждого человека с аутизмом. Также, похоже, не существует гена, который вызывает аутизм каждый раз при его мутации.

Тем не менее, список генов, ответственных за аутизм, постоянно растет. Исследователи подсчитали около 100 генов, которые, по их мнению, тесно связаны с аутизмом. Многие из этих генов важны для связи между нейронами или контроля экспрессии других генов.

Как эти гены способствуют аутизму?
Изменения или мутации в ДНК этих генов могут привести к аутизму. Некоторые мутации затрагивают одну пару оснований ДНК или «букву». Фактически, у каждого есть тысячи таких генетических вариантов.Вариант, который встречается у 1 процента или более населения, считается «обычным» и называется однонуклеотидным полиморфизмом или SNP.

Общие варианты обычно имеют незначительные эффекты и могут вместе способствовать развитию аутизма. «Редкие» варианты, которые встречаются менее чем у 1 процента людей, как правило, оказывают более сильное воздействие. Многие из мутаций, связанных с аутизмом, до сих пор были редкими. Найти общие варианты риска аутизма значительно сложнее, хотя некоторые исследования еще продолжаются.

Другие изменения, известные как вариации числа копий (CNV), проявляются как делеции или дупликации длинных участков ДНК и часто включают множество генов.

Но мутации, которые способствуют аутизму, вероятно, не все в генах, которые составляют менее 2 процентов генома. Исследователи пытаются проникнуть в оставшиеся 98 процентов генома, чтобы найти нарушения, связанные с аутизмом. Пока что эти регионы плохо изучены.

Все ли мутации одинаково вредны ?
№На молекулярном уровне эффекты мутаций могут различаться даже среди SNP. Мутации могут быть вредными или доброкачественными, в зависимости от того, насколько они изменяют функцию соответствующего белка. Например, миссенс-мутация меняет одну аминокислоту в белке на другую. Если замена существенно не меняет белок, скорее всего, он будет доброкачественным. С другой стороны, бессмысленная мутация вставляет в ген знак «стоп», вызывая преждевременное прекращение производства белка. Получающийся в результате белок слишком короткий и плохо функционирует, если вообще работает.

Как люди приобретают мутаций?
Большинство мутаций передаются по наследству от родителей, и они могут быть обычными или редкими. Мутации также могут возникать спонтанно в яйцеклетке или сперме, и поэтому обнаруживаются только у ребенка, а не у его родителей. Исследователи могут найти эти редкие мутации « de novo », сравнивая последовательности ДНК людей, страдающих аутизмом, с последовательностями ДНК здоровых членов их семей. Спонтанные мутации, возникающие после зачатия, обычно «мозаичны», то есть они затрагивают только некоторые клетки организма.

Может ли генетика объяснить, почему мальчики чаще страдают аутизмом, чем девочки ?
Возможно. У девочек с аутизмом больше мутаций, чем у мальчиков с этим заболеванием. А мальчики с аутизмом иногда наследуют свои мутации от здоровых матерей. В совокупности эти результаты предполагают, что девочки могут быть каким-то образом устойчивы к мутациям, которые способствуют развитию аутизма, и нуждаются в большем генетическом воздействии, чтобы заболеть этим заболеванием.

Есть ли способ проверить мутации до рождения ребенка?
Клиницисты регулярно проводят скрининг хромосом развивающегося ребенка для выявления крупных хромосомных аномалий, включая CNV.Существуют пренатальные генетические тесты для выявления некоторых синдромов, связанных с аутизмом, таких как синдром ломкой Х-хромосомы. Но даже если у развивающегося ребенка есть эти редкие мутации, невозможно точно узнать, будет ли у него позже диагностирован аутизм.

Аутизм: причины и факторы риска

Хотя известно, что довольно много редких генетических заболеваний и токсических воздействий вызывают аутизм (или симптомы, похожие на аутизм), большинство случаев считаются идиопатическими, то есть не имеют известной причины. Биология человека, окружение и другие факторы могут иметь значение — скорее всего, все вместе. Одна постулируемая причина, которая была опровергнута ? Прививки.

Каван Изображений / Getty Images

Известные причины

Некоторые исследователи обнаружили различия между мозгом людей с аутизмом и другими. Кажется, что у людей с аутизмом мозг больше, и они по-другому обрабатывают информацию. Другими словами, их мозг по-другому «устроен». Исследования по этому вопросу продолжаются, и ведущие учреждения делают интересные выводы.

Опять же, в большинстве случаев аутизм не может быть связан с какой-либо конкретной причиной. Несколько известных причин аутизма, которые встречаются относительно редко, включают:

• Депакот (также называемый вальпроатином), противосудорожный препарат, принимаемый во время беременности
• Синдром ломкой Х-хромосомы (генетическое заболевание)
• Краснуха
• ПКУ
• Туберозный склероз (генетическое заболевание)
• Синдром Прадера-Вилли (генетическое заболевание)

Исследователи продолжают изучать связь между генетикой, окружающей средой и аутизмом.

Вакцины не вызывают аутизм

Если вашему ребенку с аутизмом сделали прививку, это не повлияло на его состояние. Медицинское сообщество убедительно опровергло эти теории, хотя группа очень увлеченных родителей и исследователей по-прежнему расходятся во мнениях, основываясь на анекдотических свидетельствах.

Факторы риска

Помимо этих редких, задокументированных причин, некоторые исследования указывают на более высокий риск аутизма, связанный с отцовством в более старшем возрасте, определенными типами загрязнения и множеством других проблем.

Однако ассоциация — это не то же самое, что причинность. Например, может быть, что родители старшего возраста связаны с аутизмом, потому что у них самих больше шансов заболеть аутизмом.

Были отмечены дополнительные факторы риска:

• Пол: Расстройство аутистического спектра у мальчиков в четыре раза чаще, чем у девочек.
• Семейная история аутизма
• Преждевременные роды (до 26 недель беременности)

В некоторых случаях аутизм может быть связан с проблемами в иммунной системе. Люди с аутизмом часто имеют другие физические проблемы, связанные с иммунодефицитом. Однако Национальный институт здоровья (NIH) заявляет, что доказательства еще недостаточно убедительны, чтобы показать причинно-следственную связь.

Есть также некоторые свидетельства того, что дети с аутизмом более склонны к желудочно-кишечным (ЖКТ) проблемам, аллергиям и пищевой непереносимости, чем другие дети, но нет доказательств того, что они вызывают аутизм.

Генетика

Исследователи уверены, что некоторые случаи аутизма имеют генетическую основу.Так что вполне возможно, что генетика участвует во всех случаях аутизма.

Многие исследования показали, что у родителей из семей с аутичными членами больше шансов иметь детей-аутистов. Кроме того, семьи с одним аутичным ребенком подвергаются повышенному риску иметь более одного аутичного ребенка.

Важно отметить, что «генетический» и «наследственный» — не одно и то же. Исследования показали множество случаев спонтанной генетической мутации, связанной с аутизмом. Спонтанная генетическая мутация, как следует из названия, просто случается — обычно по неизвестным причинам.Другими словами, ребенок может родиться с генетическими различиями, которые не наследуются , но могут быть связаны с аутизмом.

Питание и аутизм

Дети с аутизмом часто очень чувствительны к вкусам и консистенции, поэтому их диета ограничена. Возможно, им не хватает определенных питательных веществ, важных для обучения и социального / интеллектуального роста. Хотя улучшенное питание может быть полезным лечением, маловероятно, что недоедание может вызвать аутизм.

Развенчание мифов

Исследователи проделали большую работу, чтобы определить, что определенные вещи не вызывают аутизма . Зачем так много работать, чтобы опровергнуть теории? Потому что некоторые из них, связанные с аутизмом, привели к эмоциональной боли, рискованному поведению, осложнениям со здоровьем и даже некоторым смертельным случаям.

Например, отказ от прививок не только не предотвратит аутизм, но и подвергнет вашего ребенка (и других детей) риску заболеваний.

Родительский темперамент также обсуждался как потенциальная причина аутизма.Доктор Лео Каннер, человек, который первым определил аутизм как уникальное заболевание, высказал идею, что холодные матери, так называемые «холодильники», вызывают аутизм. Он был не прав.

Но мысль доктора Каннера произвела впечатление на крупного психолога Бруно Беттельхейма. Книга Беттельхейма «Пустая крепость: детский аутизм и рождение личности» создала поколение родителей, которые несли вину за инвалидность своего ребенка. К счастью, этого бремени больше нет.

Когда вы исследуете вопрос «что вызывает аутизм», вы, вероятно, встретите много людей, которые абсолютно уверены, что знают ответ.Однако важно знать, что эта тема весьма противоречива, и страстные заявления одного из родителей (или исследователя) не заменяют серьезного исследования.

Слово Verywell

Вы могли подумать, что, имея такой объем доступной информации, кто-то может сказать вам, что вызвало аутизм у вашего ребенка. Но, скорее всего, вы никогда не узнаете; все возможности все еще исследуются. Понятно, что это может расстраивать. Однако помните, что в действительности подавляющее большинство родителей не сделали ничего, чтобы вызвать у своего ребенка аутизм.

Хотя вы не можете определить причину аутизма вашего ребенка, вы можете многое сделать для того, чтобы ваш ребенок реализовал свой потенциал и прожил максимально полную и счастливую жизнь.

«Каковы возможные причины расстройства аутистического спектра?» Рохель Прейзерович

Абстрактные

С середины 1980-х годов, когда расстройство аутистического спектра (РАС) начало становиться все более распространенным, исследователи пытались найти его возможную причину.Расстройство аутистического спектра — это нарушение развития, которое проявляется у детей в возрасте от 18 до 30 месяцев. У людей с аутизмом снижены социальные навыки, и им трудно общаться вербально и невербально. Аутизм диагностируется с помощью анкеты и других инструментов, которые позволяют психологам, психиатрам, логопедам, неврологам и многим другим врачам определять, есть ли у ребенка форма РАС. Существует множество теорий о причинах аутизма. Было широко распространено мнение, что вакцины, особенно вакцина MMR, вызывают аутизм, но эта теория была опровергнута.Другая возможность — это роль генетики в РАС. Было проведено множество исследований, чтобы определить, какие гены могут вызывать аутизм. Из-за неоднородности симптомов и поведения людей с аутизмом и общей генетической сложности было трудно найти конкретную генетическую причину аутизма. Несмотря на то, что подтвержденный ген не был определен как вызывающий аутизм, было проведено много исследований, некоторые из которых использовали секвенирование всего экзома (WES), чтобы увидеть, вызывают ли мутации в генах родителей аутизм у их детей.Также возможно, что аутизм может быть вызван наследственными или родительскими факторами. Также были теории, что факторы окружающей среды играют роль в аутизме, такие как воздействие табака, загрязняющих веществ и металлов, включая состояния матери, которые могут повлиять на плод. Хотя многие исследования были безрезультатными, а подтвержденная причина аутизма не была обнаружена, исследования действительно показывают, что генетика действительно играет важную роль в РАС, хотя необходимо провести дополнительные исследования, чтобы определить, как и какие гены его вызывают.

Рекомендуемое цитирование

Прейзерович, Р. (2015). Каковы возможные причины расстройства аутистического спектра ?. Научный журнал Лендерского колледжа искусств и наук, 9 (1). Получено с https://touroscholar.touro.edu/sjlcas/vol9/iss1/15.

СКАЧАТЬ

С 7 ноября 2017 г.

МОНЕТЫ

причин аутизма

Возможные причины

Существуют убедительные доказательства того, что аутизм может быть вызван множеством физических факторов, каждый из которых влияет на развитие мозга, а не из-за эмоциональной депривации или воспитания человека. Данные свидетельствуют о том, что аутизм может быть генетическим. Ученые пытались определить, какие гены могут быть связаны с аутизмом в течение нескольких лет. Аутизм, скорее всего, имеет несколько генов, а не один.

Нет связи между аутизмом и вакцинами. На протяжении многих лет этой проблеме было посвящено много исследований, и результаты показали, что связи нет. Узнайте больше на сайте NHS.

Есть ли «лекарство» от аутизма?

Не существует известного «лекарства» от аутизма. Мы также считаем, что аутизм не требует «лечения» и его следует рассматривать как разницу, а не недостаток. Мы также предупреждаем людей о поддельных лекарствах и потенциально вредных вмешательствах здесь .

Это не означает, что аутичные люди не сталкиваются с проблемами, но при наличии соответствующей поддержки они более чем способны жить полноценной и счастливой жизнью.

Поскольку аутизм — это состояние «спектра», оно влияет на разных людей по-разному. Поэтому очень сложно сделать общие выводы о том, как аутичный человек будет развиваться с течением времени.Каждый человек индивидуален, и стратегия вмешательства или выживания, которая хорошо работает с одним человеком, может не подходить или быть эффективной для другого.

Характеристики аутизма могут проявляться в самых разных комбинациях. Два человека с одним и тем же диагнозом могут иметь совершенно разный профиль потребностей и навыков.

Ценить нейроразнообразие

Среди взрослых аутистов растет движение, которые думают не о «лечении» расстройства, а вместо того, чтобы радоваться разнообразию.Это не означает, что аутичные люди или люди с другими диагнозами не считают жизнь сложной, но что они рассматривают ее как другой способ общения, мышления и взаимодействия.

.

No related posts.