Нарушение координации движений (атаксия) в Екатеринбурге

Нарушение координации движений (атаксия) – это симптом, который сопровождает многие заболевания. Это состояние сопровождается нарушением согласованности движений и моторики. Человек выглядит неуклюже, движения не скоординированы, часто нарушается равновесие.

ЦНС отвечает за координацию движений, при поражении этого отдела происходит нарушение в движениях и координации.

---

Причины возникновения атаксии

Причин, по которым возникает атаксия, множество:

• врожденные пороки развития головного мозга;
• поражение артерий в головном, спинном мозге;
• опухоль в головном мозге;
• гипотиреоз;
• гормональные заболевания;
• генетические болезни;
• отравление медикаментами (антиконвульсанты в больших дозах, снотворные, сильнодействующие средства), химическими агентами;
• недостаток витамина B12.

Виды и типы

Классифицируют по причинам, которые приводят к ее развитию и по характеру проявления.

1. Сенситивная. Она может возникнуть из-за полиневропатии. При болезнях спинного мозга (рассеянный склероз, опухоль), при дефиците витамина B12. У больного движения характеризуются высоким подъемом ноги, опусканием ноги с силой («штампующая походка»). Ухудшается равновесие при закрывании глаз, нарушается чувствительность. Больной старается идти осторожно, контролирует каждый шаг с помощью глаз.
2. Вестибулярная. Нарушение в органе равновесия, характеризуется атаксия головокружением, наблюдается тошнота, рвота. При повороте головы и изменении положения тела головокружения усиливаются.
3. Мозжечковая.

Больной не может координировать движения с закрытыми глазами и в темноте, но движения остаются нормальными, если больной может видеть. При ходьбе могут быть падения. Речь может быть невнятной, замедленной, реакция ухудшается. Почерк ухудшается.
4. Корковая. Нарушение функции коры передней доли головного мозга. Симптомы характерные для данного вида атаксии – это неустойчивая ходьба, сложности возникают, когда нужно повернуть, сложность сдвинуться с места, сделать шаг («заплетающиеся ноги»). Возникает нарушение к способности стоять, идти. Больные отмечают нарушения со стороны психики. Могут быть галлюцинации слуховые, утрата хватательного рефлекса, больной не может сидеть без помощи.
5. Психогенная (истерическая). Изменение ходьбы (по ломаной линии, ходьба конькобежца, «плетение косы», ходьба как на ходулях). Такие изменения, как правило, не наблюдаются при органической патологии ЦНС.
6. Наследственная.

---

Симптомы

При атаксии нарушаются движения при ходьбе, походка становится более широкой, с раскачиваниями из стороны в сторону, бывают падения. Походка неуверенная, точные движения трудно выполнимы. Больным тяжело поднести ложку или чашку ко рту не пролив содержимого, нарушается речь, дыхание становится не ритмичным. Развивается головокружение, больной жалуется на тошноту, рвотный рефлекс, головные боли. Симптомы разнообразны, зависят от вида нарушения.

---

Статико-локомоторная и кинетическая атаксия

Нарушение статики тела (способности поддерживать устойчивое положение) возникает из-за поражений головного мозга, а именно мозжечка. Больной не может сохранять устойчивое положение тела, старается расставлять ноги широко, помогать руками сбалансировать тело. Легко диагностировать статическую атаксию в позе Ромберга. Может быть потеря равновесия, вплоть до падения. При ее выраженности больной полностью утрачивает способность контролировать движения, теряет координацию, не может стоять, идти и сидеть самостоятельно.

Кинетическая атаксия проявляется нарушением координации движения конечностей (рук, ног), невозможно выполнить точные движения.

---

Методы диагностики

Для диагностирования заболевания врач-невролог собирает семейный анамнез. Проводит неврологические тесты и функциональные пробы (проба Ромберга, ходьба в тандеме). Это позволяет увидеть картину симптомов детальнее.

Инструментальная диагностика включает:

• КТ, МРТ головного мозга;
• электронейромиографию;
• ЭЭГ;
• дуплексное сканирование сосудов головного мозга;
• биохимический и общий анализ крови;
• генетический анализ.

Невролог может направить на консультацию к отоларингологу и нейрохирургу при необходимости.

Последствия

Последствия атаксии зависят от причины, которая вызвала нарушение. Если это отравление алкоголем, то при исключении спиртного, чаще всего происходит восстановление физиологических функций организма. При гипотиреозе, опухоли мозга или недостатке витамина B12 – возможно уменьшение при устранении причин.

Если это наследственные расстройства, то коррекции они не поддаются. Тогда лечение необходимо для того, чтобы ослабить симптоматику и улучшить жизнь пациента.

С помощью лечебной физкультуры пациент сможет улучшить равновесие тела, осанку и скоординировать движения настолько максимально, насколько возможно в его случае. Используются устройства, помогающие и облегчающие больному принимать пищу, выполнять повседневные действия, ходить.

---

Стоимость услуг Способы оплаты: оплата наличными средствами; оплата пластиковыми банковскими картами МИР, VISA, MastercardWorldwide

Медицинская статья от специалистов центра реабилитации Благополучие.

Центральная нервная система обеспечивает правильную координацию движений. Но различные поражения головного мозга могут привести к атаксии — нарушению координации: человек не может стоять или ходить по определенной траектории, его движения становятся неточными. При этом с физической стороны изменений нет или практически нет: параличи, парезы, изменения тонуса отсутствуют.

Виды атаксий

1. Сенситивная. Причиной заболевания обычно является опухоль, сосудистые патологии, поражения задних нервов и др. Пациент может чрезмерно сгибать ноги при ходьбе, слишком сильно наступать на ноги (словно стучать ими по полу), либо полноценно не чувствовать поверхность, по которой ходит, например, у него может создаваться ощущение, что он наступает не на жесткий пол, а на мягкий ковер. Поэтому такие пациенты уделяют особое внимание зрительному контролю за своими движениями и постоянно смотрят себе под ноги, чтобы рассчитать силу шага.
2. Мозжечковая, в том числе наследственная мозжечковая. Причина — поражение мозжечка, вызванное рассеянным склерозом, генетической предрасположенностью, энцефалитом, опухолью или другими заболеваниями. Если поражение вызвано наследственным фактором, болезнь обычно дает о себе знать после 35 лет.
3. Вестибулярная. Причина — поражения вестибулярного аппарата, которые могут произойти, если у пациента опухоль головного мозга, синдром Меньера, энцефалит и другие заболевания. Для данного вида атаксии характерны головокружения, тошнота, которые усиливаются, если больной двигает головой. Именно поэтому пациент передвигается медленно и осторожно, а голову старается держать в неподвижном состоянии.
4. Корковая. Заболевание вызвано наличием у пациента абсцессов, злокачественных новообразований, нарушений мозгового кровообращения, которые в итоге приводят к различным поражениям лобной области. Пациенты чаще всего сталкиваются с дисфункциями нижних конечностей, например, при поворотах они могут заваливаться в сторону, падать, иногда полностью теряют способность ходить или стоять.

Мозжечковая атаксия: симптомы

Пациент с синдромом атаксии не может полноценно ходить, заваливается на сторону, шатается, падает вбок или назад. Также для заболевания характерны широкие движения: большие шаги, широкий размах руками при ходьбе. Часто больной двигается медленно, а если нарушения коснулись верхних конечностей, то страдает еще и моторика рук, поэтому выполнение простых действий (одеться, умыться) становится сложным, почерк — очень крупным. Заболевание может сопровождаться и речевыми нарушениями (в этом случае речь становится медленной, растянутой), нарушениями зрения, депрессией и снижением умственных способностей.

Лечение и прогноз атаксии

Лечение невозможно без грамотной диагностики, поэтому врач в первую очередь стремится подтвердить или опровергнуть диагноз, для этого он проводит осмотр, уточняет симптомы атаксии, назначает МРТ головного мозга, электромиографию, ЭЭГ. Также обследование позволяет определить причину, вид заболевания и степень поражения, и на основе этих данных составить курс реабилитационных процедур.

Обычно он включает в себя укрепляющую организм медикаментозную терапию и лечебную физкультуру, благодаря которой можно укрепить мышцы и улучшить координацию движений. Поздняя мозжечковая атаксия лечится только хирургическим путем.

Результат лечения зависит от вида и причины заболевания, наследственная атаксия поддается коррекции хуже всего. Терапия, как правило, не позволяет вернуть больному трудоспособность, но помогает значительно улучшить качество и продолжительность жизни.

Почему стоит проходить реабилитацию в центре «Благополучие»?

Психологическое состояние и настрой пациентов не менее важны для восстановления, чем современные технологии и высокая квалификация врачей. Поэтому в центре реабилитации «Благополучие» уделено должное внимание и качеству лечения, и условиям пребывания. Удобные одно- и двухместные палаты оборудованы функциональными кроватями, в них есть телевизор, мягкая мебель, телефон, санузел, кнопка вызова персонала. Все коридоры достаточно просторные, чтобы даже пациенты с нарушениями двигательной активности могли спокойно передвигаться по центру, в помещениях есть пандусы и поручни.

Наш персонал регулярно повышает свою квалификацию: мы сочетаем опыт и инновации, чтобы добиваться высоких результатов в реабилитации, а качество медицинской помощи в «Благополучии» всегда оставалось на высоте.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха (АФ) — аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, которые оба клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Заболевание поражает нейроны центральной и периферической нервной системы: преимущественно поражаются пучки Голля, в меньшей степени пучки Бурдаха, Флексига, Говерса, а так же, пирамидные пути, задние корешки, спинномозговые ганглии и периферические нервы,клетки коры мозжечка, базальные ганглии, кора головного мозга, проводящие пути спинного мозга. В других системах заболеванию подвергаются не менее важные клетки органов, это клетки миокарда, β — клетки островков Лангерганца в поджелудочной железе, клетки сетчатки и костных тканей. Вызывает прогрессирующую дегенерацию центральной и периферической нервной системы. Большинство больных гомозиготны; содержание мРНК у них так мало, что иногда она вообще не определяется (в отличие от здоровых лиц и носителей гена атаксии Фридрейха). АФ возникает одинаково часто и у мужчин, и у женщин, не возникает у представителей негроидной расы и почти не встречается у коренных азиатов. Названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году. Является наиболее часто встречаемой из наследственных атаксий: частота встречаемости атаксии Фридрейха составляет около 2-7 случаев на 100 тысяч человек.

Симптомы атаксии Фридрейха чаще появляются на первом, втором десятилетии жизни, изредка на третьем и четвертом десятилетии. Появляется неуверенность, пошатывание, спотыкание при ходьбе, частые падения, нарушается почерк из-за тремора, появляется дизартрия, слабость в ногах, нарушается слух. Исчезают сухожильные и надкостничные рефлексы (в первую очередь ахиловые и коленные). Иногда ранним симптомом может быть ревмокардит. Больные не выполняют пяточно-коленную пробу, появляется покачивание в позе Ромберга, которое усиливается при закрывании глаз, расстройства сидения. Симптом Бабинского. Часто нистагм. Постепенно нарушается глубокая чувствительность, нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние. Формируется тотальная арефлексия. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция. Развиваются эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников. Кардиомиопатии. Скелетные деформации: искривление позвоночника, кифосколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, косолапость. Течение болезни неуклонно прогрессирующее, при отсутствии адекватного лечения, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственной причиной смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения. В редких случаях при отсутствии сахарного диабета и сердечных нарушений, больные доживают до 70-80 лет. Прогноз благоприятнее у женщин: более 20 лет с начала заболевания живут 100% женщин и только 63% мужчин. .

Диагностика: Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективна, т.к. обнаруживает изменения только на поздних стадиях. Удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях. Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга и уменьшение поперечного размера спинного мозга, особенно усиливающееся в каудальном направлении на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), рентгеновское исследование позвоночника. На ЭКГ — нарушение ритма, инверсия зубцаТ, изменения проводимости, при эхокарднографии особенно часто отмечаются нарушения проводимос­ти, вплоть до полной блокады, и ги­пертрофия межжелудочковой перего­родки. В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом “ревмокардит”. Для оценки митохондриальных нарушений с помощью цитохимического метода наиболее целесообразным представляется определение активности ряда ферментов-дегидрогеназ лимфоцитов: сукцинатдегидрогеназы (СДГ),

Дифференцирование диагноза: Схожая симптоматика характерна для опухолей мозжечка, наследственных обменных заболеваний: Gm 1- и Gm 2-ганглиозидоз и галактосиалидоз (для дифференциации проводится исследование активности β-галактозидазы и гексозаминидазы А), нейросифилиса, фуникулярного миелоза, наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваниях, таких как болезнь Краббе (дифф. — исследование фермента галактозилцерамидазы) и поздний вариант болезни Ниманна-Пика (для дифференциации определяют содержание сфингомиелинов в цереброспинальной жидкости, исследуют стернальный пунктат на наличие «пенистых» клеток), болезнь Луи-Бар (или иначе атаксия-телеангиэктазия: кли­нически она отличается наличием на коже телеангиэктазий (чрезмерное ло­кальное расширение мелких сосудов, преимущественно прекапилляров и капилляров), отсутствием скелетных аномалий, частыми и тяжело проте­кающими инфекциями дыхательных путей, отсутствием или крайне низким уровнем IgA, высоким уровнем а-фетопротеина. На МРТ выявляется ги­поплазия мозжечка, чаще его червя.), при рассеянном склерозе (дифференциальный диагноз обычно не вызывает затруднений, т.к. для рассеянного склероза нехарактерны такие симптомы, как сухожильная арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, экстраневральные проявления, а также в связи с отсутствием при болезни Фридрейха ремиссий и очаговых изменений плотности вещества мозга при КТ и МР-томографии). Для дифференцирования заболевания проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов. ДНК тестирование должно назначаться не только больному, но и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии. При молекулярно-генетическом обследова­нии пациентов с клинически типич­ными проявлениями АФ на увеличе­ние тринуклеотида ГАА расширение аллеля обнаруживается не у всех. При этом возможна точечная мутация или делеция в гене БФ на обеих хромосо­мах. В этих случаях это может быть фенокопия АФ, так как увеличение триплета было описано у многих боль­ных атипичной атаксией и у пациен­тов с генерализованной хореей.

Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Для замедления прогрессирования заболевания назначаются препараты митохондриального ряда, антиоксиданты и другие препараты, уменьшающие аккумуляцию железа в митохондриях. Общий принцип лечения данными препаратами состоит в сочетанном назначении лекарств, синергично влияющих на разные уровни энергетического метаболизма. Рекомендуется одновремен­ное назначение как минимум трех лекарственных средств из первых трех групп. (Препараты, повышающие активность дыхательной цепи митохондрий, кофакторы энзимных реакций энергетического обмена, антиоксиданты).Назначаются такие антиоксиданты, как витамины А и Е, а также синтетический заменитель коэнзима Q 10 – идебенон, который затормаживает нейродегенеративный процесс и развитие гипертрофической кардиомиопатии. Обычно назначают препараты, улучшающие метабо­лизм миокарда: рибоксин, кокарбоксилазу, предуктал и др. Назначается также 5-гидроксипрофан, который дает, неплохие результаты, но требует дальнейших исследований. В целом лечение симптоматическое, направлено на такие симптомы, как сахарный диабет, заболевания сердечно-сосудистой системы. Проводится общеукрепляющее лечение (витамины), а также препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение которыми следует периодически повторять. Проводится также хирургическая коррекция стоп и введение ботулотоксина в спастичные мышцы. Физиотерапия и лечебная физкультура – процедуры, без которых лечение атаксии Фридрейха чаще всего оказывается малоэффективным. Постоянные занятия дают возможность держать тело в тонусе и устранить болезненные ощущения. Дети с АФ могут оставаться актив­ными максимально долго, занимаясь лечебной физкультурой и комплекса­ми корректирующих упражнений, ко­торые следует фокусировать на тре­нировку баланса и силы мышц. При такой программе упражнений не раз­вивается кардиомиопатия. Па­циенты чувствуют себя лучше при ог­раничении углеводов в пище до 10г/кг, поскольку высокое их потребление яв­ляется своеобразной «провокацией», усиливающей дефект энерге­тического обмена. Пациентам требуется социальная адаптация, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Профилактика атаксии Фридрейха — Особое значение имеет ДНК тестирование на ранней пресимптомной стадии с целью назначения превентивной терапии. Обследуются в первую очередь родственники больного.

Распространенность аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха среди якутского населения PC (Я) составляет 2,8 на 100 тыс. населения. Молекулярно-генетической причиной АФ у якутов является экспансия (GAA) n- повторов в 1 интроне гена FRDA. В улусах вилюйской и центральной Якутии зарегистрированы единичные случаи аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха без накопления в отдельных улусах. Интересен тот факт, что заболевание зарегистрировано у якутского этноса, являющегося представителем азиатской расы, среди которых ранее не было зарегистрировано случаев атаксии Фридрейха.. Это может быть объяснено привнесением в генофонд якутов европейской компоненты, поэтому выяснение причин возникновения и распространения атаксии Фридрейха среди якутов требует дальнейшего изучения.

Литература:

1. ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с клинико-генетическим анализом.// В. В. Пугачев, С. Н. Иллариошкин, Л. В. Прокутша, Б. Д. Маркова, 0. В. Евграфов, И. А. Ишнова-Смоленская // Сборник «Молекулярная диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование. «- М — MOlIHKll — 1QS3.
2. Наследственные атаксии и параплегии // С.Н. Иллариошкин. // «Медицина», 2006.
3. Наследственные болезни нервной системы.// Ю.Е. Вельтищев, П.А.Темин. // «Медицина», 1998.
4. Неврология детского возраста // А.С. Петрухин. // «Медицина», 2004.
5. Неврология. Справочник практического врача // Д.Р.Штульман, О.С. Левин // Издательство «МЕДпресс-информ», 2005г.
6. Обнаружение полиморфного маркера в области гена, ответственного за возникновение атаксии Фридрейха. // О. В. Евграфов, В. В. Пугачев, Л Б. Стрельченко. // 2-ой Всесоюзный симпозиум «Теоретические и прикладные аспекты молекулярной биологии». Самарканд. — 1991.- тезисы дом. — С. 68.
7. Поиск и изучение микросателлитных повторов в области предполагаемой локализации гена FRDA // О.В. Евграфов, В. В. Пугачев, А.В.Поляков, Л Б. Стрельченко // II съезд ВОГИС, Минск, 1992, Тезисы докл. ч.1.с.25

Нарушение координации при ходьбе: симптомы и лечение

Атаксия – это нарушение координации движения при ходьбе, причины расстройства различны. Человек при этом неуклюж, часто теряет равновесие, что становится проблемой, значительно ухудшая качество жизни. Лечение зависит от основного заболевания, оно включает приём препаратов и физиотерапию.

Из-за чего появляется

Нарушение функции ходьбы связано с патологиями центральной нервной системы (ЦНС). За координацию отвечает мозжечок. При его поражении появляется несогласованность моторики и движения, трудно сохранять равновесие.

Причины нарушения координации движения при ходьбе:

• новообразования головного мозга;
• патологии мозговых артерий;
• эндокринные заболевания, включая гипотиреоз;
• врождённые пороки развития ЦНС;
• травмы;
• приём снотворных, антиконвульсантов и других психотропных средств в большом количестве;
• отравление химическими веществами;
• генетические аномалии;
• дефицит витамина В12;
• рассеянный склероз.

В зависимости от этиологии подбирается лечение нарушения ходьбы.

Виды

Проявления заболевания зависят от его типа. Их делят по этиологическому характеру и по симптомам.

Типы атаксии:

1. Сенситивная – образуется на фоне полинейропатии, то есть множественного поражения нервных волокон. Характерные черты: высокий подъём ноги и резкое опускание её вниз, что называют «штампующей походкой». С закрытыми глазами держать равновесие трудно. Люди ходят аккуратно, держа под контролем каждый шаг зрительно.
2. Вестибулярная – сопряжена с тошнотой, рвотой, головокружением. Симптомы становятся ярче из-за поворота головы, изменения положения тела.
3. Психогенная – истерический вид атаксии, при котором походка очень путаная, при этом органическое поражение мозга отсутствует.
4. Мозжечковая – в темноте и при закрытых глазах координация движений отсутствует, а при наличии зрения она в норме. У человека замедлена реакция, невнятная речь, непонятный почерк.
5. Наследственная – включает классические симптомы атаксии с особенностями, характерными для конкретной патологии.
6. Корковая – формируется из-за патологических процессов в передней доле большого мозга. Проявляется неустойчивой ходьбой, сложностью в начале движения и на поворотах («заплетаются ноги»). Часто сопровождается галлюцинациями, проблемами с хватательным рефлексом, отсутствием возможности сидеть без поддержки.

К другим симптомам нарушения функции ходьбы относят широкую походку, при которой человек сильно раскачивается в разные стороны, трудности в выполнении мелких движений, самообслуживании в быту. Может появляться рвота, тошнота, боли в области головы, нарушение речи.

Лечение нарушения ходьбы

После постановки диагноза подбирается терапия. Она включает медикаментозные препараты для улучшения работы ЦНС, витамин В12 при его недостатке, специализированные средства при рассеянном склерозе.

Для реабилитации пациентов и возвращения навыков самообслуживания важны физиопроцедуры. Они стимулируют активность нервных волокон и облегчают передачу импульсов от мозга к конечностям.

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (SCA 1)- тяжелое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание с поздним возрастом манифестации, наследуется по аутосомно-доминантному типу; клинически характеризуется сочетанием нарастающих расстройств координации движений с признаками мультисистемного поражения головного и спинного мозга (Иллариошкин и др., 2002). Начало симптомов при СЦА1 — наблюдается обычно во взрослой жизни, в среднем — в 30 лет. Если симптомы появляются раньше — до 20 лет, дополнительно к атаксии часто встречаются и другие симптомы. В случаях очень раннего (до 13 лет) болезнь может быть более тяжелой и иметь быстрое прогрессирование.

Основные клинические симптомы: первым симптомом обычно является нарушение координации рук и нарушение баланса при ходьбе. Фактически, само слово «атаксия» означает нарушение координации. При прогрессировании СЦА1 в течение нескольких лет появляются трудности при глотании и неясная речь. В некоторых случаях, у больных появляются дополнительные признаки типа нейропатии (потери чувств и рефлексов в ногах), мышечной спастичности, слабости, или потери памяти.

При СЦА1 генетические дефекты ведут к ухудшению работы определенных нервных волокон, несущих информацию к головному мозгу и от него, которая заканчивается дегенерацией мозжечка (координационного центра мозга). Часто отмечается кровное родство родителей. Заболевание не поддается лечению, смерть чаще всего наступает спустя 10-15 лет от момента появления первых симптомов. Генетическая причина развития СЦА1 заключается в экспансии числа копий тандемных тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующей области гена SCA1 (Orr et al., 1993). Для СЦА1 возможна прямая ДНК-диагностика заболевания на пресимптомной стадии, иногда за много лет до появления каких-либо неврологических и/или психических расстройств. Это имеет особое значение для медико-генетического консультирования, поскольку в настоящее время не найдены еще эффективные способы лечения СЦА1, хотя исследования в этом направлении активно ведутся в мире (Ogawa, 2004; Dueñas et al., 2006; Takei et al., 2007; Gao et al., 2008). Единственным способом борьбы с этим заболеванием на сегодняшний день является профилактика появления новых случаев СЦА1 в отягощенных семьях (Иллариошкин и др., 1997). До середины 70-х годов в Якутии болезнь относили к «мозжечковой форме» вилюйского энцефаломиелита. В настоящее время спиноцеребеллярная атаксия I типа рассматривается как этноспецифическое наследственное заболевание (Пузырев, Максимова, 2008).

Высокая распространенность заболевания (38,6 на 100 тыс. якутов по сравнению 1-2:100 тыс. в мировом населении) в Якутии была оценена как «сибирский очаг» накопления заболевания, крупнейший в мире. Районы высокого накопления СЦА1 — Абыйский и Усть-Алданский улусы Якутии — характеризуются однородным национальным составом; высоким уровнем рождаемости; низким уровнем миграций. Молекулярной основой заболевания является увеличение у якутов числа тринуклеотидных CAG-повторов до 39-71 по сравнению с 19-36 в норме в гене SCA1, локализованного в области 6p22 – p23. Среди различных форма наследственных атаксий в Якутии СЦА 1 встречается в 88,1% всех семей.

Литература:

1. Кучер А.Н., Данилова A.JL, Конева Л.A., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н. Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. — 2005. № 2(10). — С. 4-12.
2. Конева Л. A., Кучер А.Н., Максимова Н.Р., Пузырёв В.П. Подходы к моделированию распространенности спиноцеребеллярной атаксии I типа в изолированной популяции // Генетика человека и патология: Сб. науч. трудов / Под ред. В.П. Пузырева. — Вып. 7. — Томск: Печатная мануфактура, 2004. -С. 92-101.
3. Конева Л .А., Кучер А.Н., Пузырев В.П., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. Демографические и клинико-генетические особенности распространенности спиноцеребеллярной атаксии I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах республики Саха (Якутия) / Матер, на-уч.-практич. конф. «Актуальные вопросы профилактической медицины». -Улан-Удэ. — 2005. — С. 97-100.
4. Конева Л.А., Кучер А.Н., Пузырёв В.П., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л., Платонов Ф.А., Коротов М.Н. Характеристика заболеваемости спиноцеребеллярной атаксией I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах Республики Саха (Якутия) / Матер. Между-нар. науч.-практич. конф. «Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера», Якутск: НИПК «Сахаполиграфиздат». — 2005. — С. 99-100.
5. Конева Л.А., Кучер А.Н., Пузырёв В.П., Ноговицина А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах Республики Саха (Якутия) / Матер. Итоговой науч.-практ. конф. ГУ НИИ медицинских проблем севера СО РАМН «Вопросы сохранения и развития здоровья населения Севера и Сибири», Красноярск. — 2005. — С. 127-129.
6. Конева Л.А., Максимова Н.Р. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии: проблемы и пути решения / Матер, конкурса работ молодых ученых «Теоретические и прикладные проблемы медицинской генетики» СО РАМН, Новосибирск. — 2004. — С.103-109.
7. Конева Л .А., Максимова Н.Р., Кучер А.Н., Пузырёв В.П. Динамика частоты спиноцеребеллярной атаксии I типа у якутов с учетом специфики популяционной структуры / Генетика в XXI веке: современное состояние и перспективы развития: Матер. 3-го Съезда ВОГиС. -М. — 2004. — С.28.

Падения и мозжечковая атаксия Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Дамулин И.В.

Кафедра нервных болезней и нейрохирургии лечебного факультета ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Россия 119021, Москва, ул. Россолимо, 11

Падения и мозжечковая атаксия

В статье рассматриваются основные причины, приводящие к падениям. Независимо от причины, их вызвавшей, падения сами по себе могут приводить к тяжелой дезадаптации больных в повседневной жизни. Примерно в 1 из 10 случаев они сопровождаются тяжелыми повреждениями, включая переломы (наиболее часто проксимальных отделов бедренной и плечевой кости, дистальных отделов рук, костей таза, позвонков), субдуральную гематому, тяжелые травмы мягких тканей и головы. Подчеркивается многофакторность этого процесса. Особое внимание уделено поражению мозжечка и его связей, которое может сопровождаться падениями. Клинически это проявляется в основном нарушениями ходьбы. Ходьба является результатом взаимодействия трех функций — локомоции, поддержания равновесия (баланса) и адаптивных реакций. Помимо синергий, связанных с локомоцией и поддержанием равновесия, на стояние в покое и ходьбу значительное влияние оказывают следующие факторы: информация о положении тела и состоянии внешней среды (проприоцептивная, вестибулярная, зрительная), способность к интерпретации и интеграции этой информации, способность мышечно-суставной системы к осуществлению движений, способность эти движения оптимально модулировать с учетом конкретной ситуации и способность выбирать и адаптировать синергии с учетом внешних факторов и способностей и цели индивида.

Детально рассматриваются клинические признаки поражения мозжечка и его связей. Подчеркивается, что эти структуры участвуют в осуществлении не только движений, но и когнитивных функций. Приведены основные симптомы, позволяющие диагностировать мозжечковую дисфункцию. Симптоматика при мозжечковых поражениях, как правило, наиболее выражена при внезапном изменении направления движения или попытке начать ходьбу сразу после резкого вставания. Выраженность атактиче-ских расстройств также нарастает при попытке пациента уменьшить базу шага. Тенденция к падениям или отклонение в одну сторону (при прочих, характерных для патологии мозжечка симптомах) заставляет предположить поражение одноименного полушария мозжечка.

Рассматривается тактика ведения больных с мозжечковыми нарушениями.

Ключевые слова: падения; мозжечковая атаксия; клинические проявления; диагностика; терапия. Контакты: Игорь Владимирович Дамулин; [email protected]

Для ссылки: Дамулин ИВ. Падения и мозжечковая атаксия. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2015;7(2):86—92.

Falls and cerebellar ataxia Damulin I.V.

Department of Nervous System Diseases and Neurosurgery, Faculty of Therapeutics, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University,

Ministry of Health of Russia, Moscow, Russia 11, Rossolimo St., Moscow 119021

The paper considers the main causes of falls. Whatever their cause is, falls may lead to severe maladjustment in everyday life. In nearly 1 out of 10 cases, they are accompanied by severe injuries, including fractures (most commonly those of the proximal femur and humerus, hands, pelvic bones, and vertebrae), subdural hematoma, and severe soft tissue and head injuries. This process is emphasized to be multifactorial. Particular emphasis is laid on the involvement of the cerebellum and its associations, which may be accompanied by falls. This is clinically manifested mainly by gait disorders. Walking is a result of an interaction of three related functions (locomotion, maintenance of balance and adaptive reactions). In addition to synergies related to locomotion and balance maintenance, standing at rest and walking are influenced by the following factors: postural and environmental information (proprioceptive, vestibular, and visual), the capacity to interpret and integrate this information, the ability of the musculoskeletal system to make movements, and the capability to optimally modulate these movements in view of the specific situation and the ability to choose and adapt synergy in terms of external factors and the capacities and purposes of an individual.

The clinical signs of damage to the cerebellum and its associations are considered in detail. These structures are emphasized to be involved not only in movements, but also in cognitive functions. The major symptoms that permit cerebellar dysfunction to be diagnosed are given. Symptoms in cerebellar injuries are generally most pronounced when suddenly changing the direction of movements or attempting to start walking immediately after a dramatic rise. The magnitude of ataxia also increases in a patient who tries to decrease the step size. Falling tendencies or bending to one side (in other symptoms characteristic of cerebellar diseases) suggest injury of the corresponding cerebellar hemisphere. Management tactics for patients for cerebellar disorders are considered.

Key words: falls; cerebellar ataxia; clinical manifestations; diagnosis; therapy. Contact: Igor Vladimirovich Damulin; [email protected]

For reference: Damulin IV. Falls and cerebellar ataxia. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2015;7(2):86—92. DOI: http://dx.doi.org/10.14412/2074-2711-2015-2-86-92

Падения у лиц пожилого и старческого возраста встречаются часто, при этом с увеличением возраста риск падений увеличивается. Точную частоту падений установить трудно, так как в большинстве случаев они не приводят к тяжелым травмам и, соответственно, пациенты не обращаются за медицинской помощью. Кроме того, пожилые пациенты с когнитивными нарушениями нередко забывают подобные эпизоды. Однако данная проблема имеет большое социальное значение: падения хотя бы раз в течение года отмечаются у 30% лиц 65 лет и старше, при этом примерно у половины из них они происходят более одного раза в год [1, 2]. У пожилых больных, находящихся в стационарах и домах престарелых (т. е. требующих ухода, имеющих соматическую или неврологическую патологию), падения в течение года наблюдаются в 40—60% случаев [3, 4].

Независимо от причины, их вызвавшей, падения сами по себе могут приводить к тяжелой дезадаптации больных в повседневной жизни. Примерно у 1 из 10 пациентов они сопровождаются тяжелыми повреждениями, включая переломы (наиболее часто проксимальных отделов бедренной и плечевой кости, дистальных отделов рук, костей таза, позвонков), субдуральную гематому, тяжелые повреждения мягких тканей и головы [2]. Частое возникновение переломов у лиц пожилого и старческого возраста обусловлено ос-теопорозом, общим похудением, патологией суставов, особенно нижних конечностей [5]. Риск переломов вследствие падений особенно значителен, когда у пациента имеются нарушения двигательных функций (парезы, атаксия) после перенесенного инсульта.

В основе падений в пожилом и старческом возрасте могут лежать внутренние (возрастные изменения систем, поддерживающих равновесие, различные неврологические и соматические заболевания, прием лекарственных средств) и внешние (недостаточная освещенность, крутые лестницы и т. п.) причины. В отличие от лиц молодого возраста у пожилых пациентов лишь 14—15% падений обусловлены исключительно внешними причинами, например падения на обледеневшем тротуаре. В остальных случаях падения связаны с внутренними факторами [6]. Риск возникновения падений и их осложнений существенно выше у больных, длительно находившихся на постельном режиме. Продолжительная иммобилизация сопровождается остеопорозом, мышечной слабостью, нередко социальной изоляцией и развитием депрессии [5].

Одна из наиболее частых причин падений — поражение мозжечка и его связей. Клинически это проявляется в основном нарушениями ходьбы. Ходьба является результатом взаимодействия трех связанных между собой функций — локомоции, поддержания равновесия (баланса) и адаптивных реакций. В основе локомоции лежит последовательное осуществление ряда стереотипных сокращений мышц туловища и конечностей (синергий), приводящее к шаговой реакции. При этом для осуществления ходьбы структуры ЦНС должны обладать способностью к инициации и прекращению ходьбы, изменению ее паттерна (включая скорость и ускорение движения) с целью адаптации к изменениям поверхности, по которой идет человек, поворотам и изменению направления движения. Поддержание равновесия (баланс) включает постуральные реакции (синергии), необходимые для сохранения вертикального положения при стоянии и ходьбе. Само по себе стояние — активный

процесс, при котором в норме колебания центра тяжести не выходят за площадь опоры (базы), обусловленной положением стоп на плоскости. Предвосхищающие (предупреждающие) постуральные реакции заключаются в активации соответствующих планируемому движению групп постураль-ных мышц, предотвращающих возможные нарушения равновесия, связанные с произвольным движением. Например, при нахождении индивида в вертикальном положении активация мышц спины и нижних конечностей предшествует планируемому произвольному движению рук с целью сохранить это вертикальное положение. Реактивные посту-ральные синергии обеспечивают поддержание равновесия в условиях неожиданного внешнего воздействия и основываются на информации, передаваемой от рецепторов, свидетельствующей о возможности смещения центра тяжести за границы площади опоры. Адаптивные реакции обеспечивают тонкую «настройку» систем локомоции и поддержания равновесия к внешним условиям. Паттерн ходьбы в любой промежуток времени зависит от внешней информации (перцепции), состояния организма (наличие заболеваний, удобство или неудобство обуви, одежды и т. п.) и поставленной цели. Помимо синергий, связанных с локомоцией и поддержанием равновесия, на стояние в покое и ходьбу значительное влияние оказывают следующие факторы: информация о положении тела и состоянии внешней среды (про-приоцептивная, вестибулярная, зрительная), способность к интерпретации и интеграции этой информации, способность мышечно-суставной системы к осуществлению движений, способность эти движения оптимально модулировать с учетом конкретной ситуации и способность выбирать и адаптировать синергии с учетом внешних факторов и способностей и цели индивида.

Термин «атаксия» (в переводе с греческого — «не имеющий цели») используется для обозначения дезорганизованных, плохо скоординированных или неловких движений, не связанных с парезом, нарушениями мышечного тонуса или насильственными движениями. Атаксия может проявляться расстройствами поддержания равновесия и ходьбы, включая пошатывание, нарушениями координации движений.

Среди причин атаксии поражения мозжечка занимают наиболее важное место. Мозжечок является ключевой структурой ЦНС, обеспечивающей координацию движений. В норме он участвует в организации движений (в том числе тонких движений пальцев рук), а также регулирует мышечный тонус, обеспечивая поддержание позы. Мозжечок не является первично двигательной структурой. Филогенетически он развивается из соматосенсорной (первичной вестибулярной) коры, а функционально крайне тесно связан с вестибулярной системой и пропроцептивными путями [7]. Значительного развития мозжечок достигает у птиц, у которых он играет важную роль в поддержании равновесия и ориентации в пространстве. Однако особенно велика роль мозжечка у млекопитающих, у которых он участвует в поддержании равновесия и обеспечивает тонкие движения конечностей. При этом развитие мозжечка и полушарий мозга происходит параллельно. Он тесно связан с пирамидной и экстрапирамидной системами, а также с ретикулярной формацией ствола головного мозга и обеспечивает двигательный контроль (так называемый мозжечковый уровень двигательного контроля) [8].

Особенности диагностики мозжечковой атаксии

Симптоматика, возникающая при поражении мозжечка, никогда не ограничивается отдельной мышцей, мышечной группой или каким-либо отдельным движением, а носит существенно более распространенный характер.

Классические проявления мозжечковой атаксии, помимо нарушений поддержания равновесия и расстройств ходьбы, также включают дисметрию (гипо- и гипермет-рию), диссинергию (нарушение согласованной работы различных мышц), дисдиадохокинез, интенционный и посту-ральный тремор (частотой 3—5 Гц), нистагм. У этой категории больных отмечаются значительные трудности при осуществлении различных этапов быстрых целенаправленных движений (начало, выполнение, завершение). Движение в ответ на команду начинается с некоторой задержкой, а величина его ускорения снижена. При приближении к цели отмечается усиление дрожания, приводящее к мимопопада-нию (интенционное дрожание). При этом степень интенци-онного дрожания носит скорость-зависимый характер. При мозжечковой атаксии нарушается способность быстро менять силу движений, что проявляется расстройствами торможения и ускорения произвольных движений. Больной может совершить движение с избыточной амплитудой (ги-перметрия) либо, напротив, непроизвольно остановить движение, не достигнув цели (гипометрия). В основе гипер-метрии лежит ошибочное исполнение движения, в основе гипометрии — гиперкомпенсация имеющихся расстройств, в частности тремора, обусловленного поражением мозжечка, или нарушения синхронной работы мышц-антагонистов. Речь пациента с мозжечковым поражением нередко напоминает речь пьяного человека.

При поражении мозжечка могут возникнуть мышечная гипотония, наиболее выраженная в верхних конечностях, а также повышенная мышечная утомляемость. При остро развившемся мозжечковом поражении мышечная гипотония регрессирует в течение нескольких дней, реже — недель. При этом жалобы на снижение мышечного тонуса у пациентов с мозжечковым поражением практически во всех случаях отсутствуют. Даже при физикальном осмотре связанная с поражением мозжечка гипотония выявляется редко, особенно при его двустороннем поражении и медленно прогрессирующем течение патологического процесса. Следует учитывать и то, что причиной мышечной гипотонии может быть сопутствующее поражению мозжечка повреждение спинного мозга, спинномозговых корешков или периферических нервов, что характерно, в частности, для военной травмы.

Пациенты с мозжечковым поражением нередко отмечают нарастание выраженности атактических расстройств на фоне утомления (бессонная ночь, чрезмерная физическая нагрузка и т. д.). Сама по себе повышенная утомляемость у пациентов с мозжечковой атаксией не связана с собственно мышечными нарушениями, а носит центральный характер. По проявлениям и, возможно, механизму возникновения она напоминает синдром хронической усталости.

Кроме того, у пациентов с мозжечковым поражением нередко отмечаются снижение внимания и замедленность мышления. Имеются данные, свидетельствующие о роли мозжечка и его связей в осуществлении когнитивных и эмоционально-аффективных функций, что не вызвано собст-

венно мозжечковым двигательным дефектом [9—11]. Наиболее значительные когнитивные расстройства возникают при поражении задних отделов и червя мозжечка, особенно при его остром поражении (например, в острую фазу инсульта) [11]. В существенно меньшей степени когнитивные и эмоциональные расстройства выражены после завершения острой фазы заболевания (например, через 3—4 мес после развития инсульта) и при медленно нарастающем и ограниченном мозжечковом поражении. Среди встречающихся при поражении мозжечка когнитивных синдромов следует отметить нарушения исполнительных функций (способность к планированию, абстрактное мышление, беглость речи), расстройства зрительно-пространственных функций и речевые нарушения (диспросодия, аграмматизм, легкие нарушения называния) [11]. Кроме того, возможно возникновение эмоционально-личностных расстройств, проявляющихся, в частности, вспыльчивостью и несдержанностью. Однако у больных с мозжечковым поражением отсутствуют (во всяком случае, в выраженной степени) такие «кортикальные» нейропсихологические феномены, как афазия, апраксия и агнозия. Считается, что когнитивные и эмоционально-личностные расстройства, возникающие при поражении мозжечка, отличаются от других субкортикальных нейропсихологических синдромов сочетанием нарушения исполнительных функций, пространственных, специфических речевых и аффективных расстройств [11].

Клиническая оценка мозжечковой атаксии

Пациенты с нарушениями равновесия и ходьбы в подавляющем большинстве случаев предъявляют жалобы на пошатывание при ходьбе и падения. Иногда больные отмечают замедленность ходьбы, связанную с опасением падения. При беседе с врачом больной может описывать пошатывание при ходьбе как «головокружение», хотя на самом деле вестибулярных расстройств у него нет. Само по себе головокружение может быть результатом широкого спектра различных состояний, включая психиатрические заболевания [12].

При опросе пациентов важно выяснить, нарастает ли атаксия в темноте. В отличие от мозжечковой атаксии при сенситивной и вестибулярной атаксии симптоматика нарастает в условиях плохой видимости. Однако нарастание выраженности атаксии при закрывании глаз, характерное для сенситивной атаксии, отмечается и при мозжечковых поражениях, хотя и в существенно меньшей степени. Зрительная информация влияет на точность и временные характеристики тонких движений у пациентов с мозжечковыми нарушениями.

Перед проведением клинического исследования ко-ординаторных функций следует оценить двигательную и сенсорную сферу пациента, поскольку наличие пареза или сенсорного дефекта может значительно затруднить трактовку результатов выполнения координаторных проб.

Для оценки равновесия и ходьбы важно оценить ее скорость, длину шага, расстояние между стопами при стоянии и ходьбе, возможное наличие трудностей инициации ходьбы, способность совершать повороты. Кроме того, пациента следует спросить, не возникает ли у него трудностей при вставании со стула или постели. Если имелись падения, нужно тщательно выяснить их характер.

Оценка стояния и ходьбы является принципиально важной для диагностики мозжечковых нарушений. При не-

которых дегенеративных мозжечковых заболеваниях атаксия, выявляемая при ходьбе, может быть единственным патологическим признаком. Примерно в 40% случаев поражение червя мозжечка проявляется только туловищной атаксией и не сопровождается атаксией в конечностях, дизартрией или нистагмом. Подобная клиническая картина, характеризующаяся только атаксией при ходьбе, может встречаться при алкогольных поражениях мозжечка с атрофией передних отделов червя.

Чтобы оценить ходьбу, пациента просят пройти по прямой, затем совершить поворот. При мозжечковых нарушениях отмечаются характерные расстройства в виде ходьбы с широко расставленными ногами, выраженного пошатывания и отклонения от прямой линии. Длина шага уменьшается, сами шаги нерегулярные и неодинаковой длины. При этом в отличие от экстрапирамидных расстройств (паркинсонизма) темп ходьбы существенно не снижается. Нерегулярность шагов довольно легко выявить, попросив пациента пройти по прямой линии. Ноги при ходьбе нередко поднимаются излишне высоко и с чрезмерной силой соприкасаются с поверхностью, нарушаются синхронные движения рук. При более легких нарушениях имеющиеся изменения можно выявить при тандемной ходьбе, ходьбе спиной вперед и исключении зрительного контроля (ходьба с закрытыми глазами). Тандемная ходьба, когда пятка одной ноги приставляется к носку другой, считается одним из наиболее чувствительных тестов, помогающих выявить даже легкие мозжечковые нарушения [13, 14]. В тяжелых случаях пациент совсем не может ходить (абазия), туловищная атаксия может выявляться даже в сидячем положении, иногда в этом положении требуется внешняя поддержка.

Симптоматика при мозжечковых поражениях, как правило, наиболее выражена при внезапном изменении направления движения или при попытке начать ходьбу сразу после резкого вставания (например, со стула). Выраженность атаксии также нарастает при попытке пациента уменьшить базу шага при ходьбе. Тенденция к падениям или отклонение в одну сторону (при прочих характерных для патологии мозжечка симптомах) заставляет предположить поражение одноименного полушария мозжечка.

Также необходима оценка стояния. Наиболее значительные нарушения поддержания равновесия в вертикальном положении возникают при поражении срединных структур мозжечка, включая червь мозжечка. При умеренно выраженных мозжечковых нарушениях пациенты не могут стоять на приведенных друг к другу стопах или на одной ноге. У больных могут отмечаться трудности, когда они пытаются присесть или встать (астазия). При этом они отклоняются в сторону пораженного полушария мозжечка или кзади. Однако кратковременное преходящее пошатывание при вставании и начале ходьбы может отмечаться в некоторых случаях при повышенном внутричерепном давлении [15]. Порой даже при выраженных мозжечковых нарушениях, выявленных клинически, падения у больных отмечаются редко или совсем отсутствуют. Это свидетельствует о значительных потенциальных компенсаторных возможностях при мозжечковых поражениях. В частности, одним из компенсационных механизмов является стремление больных уменьшить длину шага при ходьбе.

Оценку постуральных рефлексов можно провести с помощью толчковых проб, слегка толкая стоящего пациен-

та кпереди или кзади. При этом выраженность мозжечковой атаксии может уменьшиться, иногда весьма значительно, даже при небольшой внешней поддержке.

При поражении мозжечка атаксия в большей степени проявляется в верхних конечностях, чаще при выполнении сложных и быстрых движений. Для выявления таких расстройств, как дисметрия, интенционное дрожание, используется ряд проб (пальценосовая, пальцемолоточковая и т. д.). Нарушается выполнение повторных альтернативных движений руками (дисдиадохокинез), тонких движений пальцами рук, а также письмо (мегалография). Оценивая выполнение координаторных проб, следует учитывать физиологическую асимметрию: в норме различные движения (особенно быстрые альтернативные) лучше выполняются ведущей рукой. При диффузном поражении мозжечка эта асимметрия может нарастать, имитируя сугубо одностороннее поражение мозжечка.

При мозжечковом поражении возникает не только интенционный, но и ритмический тремор, захватывающий голову и туловище (титубация), который в некоторых случаях может усиливаться при закрывании глаз. Для поражения мозжечка также характерно появление скандированной речи, нистагма, больные не способны быстро остановить совершаемое движение (положительный феномен «обратного толчка»). В основе возникновения феномена «обратного толчка» лежит нарушение координированной работы мышц-агонистов и антагонистов.

Вертебробазилярная недостаточность и мозжечковая атаксия

В изолированном виде мозжечковой синдром встречается редко. При сосудистых заболеваниях головного мозга мозжечковая симптоматика обычно сопровождается признаками поражения ствола головного мозга, что вполне объяснимо, учитывая общность кровоснабжения этих структур. В отличие от инсультов в каротидной системе клинические последствия нарушений кровообращения в вертеб-робазилярной системе (ВБС) менее предсказуемы, что в немалой степени обусловлено анатомическими предпосылками (значительное многообразие вариантов строения сосудов ВБС) [16]. Сосуды ВБС кровоснабжают, помимо мозжечка, продолговатый мозг, мост, таламус и кору затылочных долей головного мозга. Поэтому нарушения кровообращения в ВБС (острые и хронические) могут проявляться пирамидными и чувствительными нарушениями, симптомами поражения ядер черепных нервов, атаксией, вестибулярными и бульбарными расстройствами, а также корковыми нарушениями зрения. Любопытно, что хорошо известные альтернирующие стволовые синдромы (Вебера и др.) в чистом виде встречаются редко [16].

Вестибулярные расстройства при вертебробазилярной недостаточности могут носить как периферический, так и центральный характер [16, 17]. Почти у четверти больных с сосудистыми факторами риска и изолированным тяжелым головокружением, нистагмом и атаксией имеется инфаркт мозжечка [17].

Возможно возникновение клинических признаков мозжечковой дисфункции при инсультах в бассейне конт-ралатеральной средней мозговой артерии, что связывают с механизмом так называемого перекрестного мозжечкового диашиза и поражением кортико-понтоцеребеллярных пу-

тей [15]. Еще одним примером развития мозжечковой симптоматики без непосредственного поражения мозжечка может служить один из вариантов лакунарного инсульта, который получил название «атактический гемипарез». В этом случае в неврологическом статусе отмечаются атаксия и слабость, чаще в ноге, а причиной является лакунарный инсульт, локализованный в области внутренней капсулы или в вентральных отделах моста. Связь мозжечковых и кортикальных (преимущественно лобных) нарушений носит ре-ципрокный характер — при поражении мозжечка возможно возникновение лобной дисфункции, контралатеральной мозжечковому поражению, что подтверждается данными методов нейровизуализации.

Наиболее частыми причинами поражения церебральных сосудов являются атеросклероз, артериальная гипер-тензия (АГ) и кардиоэмболические нарушения, среди прочих факторов следует особо отметить различного рода манипуляции на шее (особенно ротации), проведение которых может привести к травматизации позвоночных артерий и возникновению острого нарушения мозгового кровообращения. Мозжечковые ишемические инсульты возникают преимущественно вследствие эмболии из сердца, позвоночной или основной артерии или атеротромботической окклюзии в устье мозжечковой артерии, а также по гемодина-мическому механизму [16].

Ишемический инсульт в ВБС встречается в 4—5 раз реже, чем ишемический инсульт полушарной локализации, несколько чаще у мужчин, чем у женщин. Инфаркты в мозжечке составляют от 0,5 до 1,5% всех инфарктов, смертность при них составляет более 20%. Течение этих инфарктов может осложниться нарастающей внутричерепной ги-пертензией и сдавлением ствола головного мозга [17, 18]. На кровоизлияния в мозжечок приходится около 10% всех внутричерепных кровоизлияний, при этом летальность достигает 30% и более.

Внезапно возникшая атаксия, сопровождающаяся головной болью, встречается не только при ишемическом инсульте мозжечковой локализации, но и при кровоизлиянии в мозжечок. Помимо атаксии и головной боли, для кровоизлияния в мозжечок характерно наличие головокружения, тошноты, рвоты, нарушения уровня сознания и менинге-альных симптомов (ригидность мышц шеи, симптом Кер-нига). При ишемическом инсульте в мозжечке, как правило, помимо мозжечкового синдрома, выявляется стволовая симптоматика (слабость мимической мускулатуры, диплопия, снижение слуха, онемение в области лица и др.). Однако нередко дифференциальная диагностика этих двух состояний представляет собой весьма сложную проблему, в подобных случаях помогают методы нейровизуализации — компьютерная (КТ) или магнитно-резонансная (МРТ) томография.

В ряде случаев при инфарктах в области мозжечка возможно возникновение симптоматики, имитирующей острые периферические вестибулярные расстройства [16, 17, 19]. Возникновение подобных расстройств связывают с нарушением ингибирующего влияния мозжечка на вестибулярные ядра [19]. Атипичное течение ишемического инсульта в мозжечке отмечается почти в трети случаев. Кроме того, диагностические сложности могут возникнуть в острейшую фазу ишемического инсульта или кровоизлияния мозжечковой локализации, поскольку неврологическая

симптоматика, характерная для непосредственного поражения мозжечка, на этом этапе может отсутствовать. При этом больные могут предъявлять жалобы на головокружение, тошноту или головную боль.

Транзиторные ишемические атаки (ТИА) в ВБС в большинстве случаев (более 90%) продолжаются менее 2 ч. Частота их — от одной в течение года до нескольких эпизодов в течение суток. Степень неврологических нарушений при этом также весьма вариабельна — от минимально выраженных расстройств до умеренного дефекта. Хотя пациенты активно предъявляют жалобы на один или два симптома, при неврологическом осмотре в остром периоде выявляется более разнообразная картина.

Среди неврологических нарушений, которые могут определяться в остром периоде ТИА в ВБС, следует отметить двигательные нарушения (парезы) различной степени выраженности в конечностях, слабость лицевой мускулатуры, гипестезию или парестезию в конечностях и/или лице, атаксию, головокружение, тошноту, иногда рвоту, гемиа-нопсию. Как и при инсультах вертебробазилярной локализации, могут выявляться признаки поражения черепных нервов — диплопия, дисфагия и др. Среди атипичных проявлений ТИА в ВБС следует отметить возникновение галлюцинаций (слуховых и зрительных) и тремора. Кроме того, у больных могут отмечаться внезапно возникающие эпизоды падений, что обусловлено преходящей ишемией либо пирамидных путей в области ствола, либо парамедиальных отделов ретикулярной формации. В анамнезе у этих больных, как правило, имеются указания на аналогичные приступы, а в неврологическом статусе в острейшей стадии выявляется соответствующая симптоматика (атаксия, диплопия, гемипарез и т. д.).

Среди любопытных вариантов расстройств, в генезе которых, как считается, ведущую роль играет преходящая недостаточность кровотока в сосудах ВБС, следует упомянуть транзиторную (преходящую) глобальную амнезию. Основное ее проявление — нарушение памяти на события, произошедшие несколько часов назад. Средний возраст пациентов с транзиторной глобальной амнезией — около 60 лет, у большинства из них имеются сосудистые факторы риска. При электроэнцефалографии (ЭЭГ) во время и после приступа эпилептической активности не выявляется. Считается, что при редких эпизодах транзиторной глобальной амнезии риск последующего возникновения инсульта не возрастает.

Дифференциальная диагностика мозжечковой атаксии

Существует ряд заболеваний головного мозга, с которыми необходимо дифференцировать цереброваскулярные расстройства, протекающие с клинической картиной мозжечковой атаксии. В диагностике внутричерепной гематомы или ушиба головного мозга помогает указание на недавно перенесенную черепно-мозговую травму. Подострое развитие атаксии встречается при вирусных энцефалитах, рассеянном склерозе, паранеопластической мозжечковой дегенерации, опухолях и абсцессах задней черепной ямки и алкогольной дегенерации мозжечка. Для рассеянного склероза весьма характерно наличие в анамнезе указаний на преходящее одностороннее снижение зрения. Периодически возникающая атаксия у взрослых, помимо ТИА в ВБС,

может быть обусловлена лекарственными препаратами (фенитоин, барбитураты, карбамазепин, цитостатики, препараты лития, амиодарон, прокаинамид), интермиттирую-щей обструкцией желудочковой системой, компрессией церебральных структур на уровне большого затылочного отверстия, вестибулярной мигренью, рассеянным склерозом или наследственной периодической атаксией. При повышении внутричерепного давления атаксия сопровождается тошнотой, рвотой и головной болью, обычно затылочной локализации, выраженность которой нарастает при кашле, чиханьи, ходьбе (и особенно прыжках), а также в утренние часы. В диагностике большей части этих расстройств помогают методы нейровизуализации, при этом проведение МРТ более предпочтительно, чем КТ. Причиной медленно нарастающей мозжечковой атаксии являются либо наследственные, либо идиопатические дегенеративные заболевания.

Ведение больных с сосудистыми нарушениями мозжечкового генеза

Тактика ведения больных с мозжечковыми нарушениями целиком определяется их причинами. В ряде ситуаций, в частности при дефицитарных состояниях, своевременная диагностика и адекватная терапия позволяют добиться полного регресса имеющихся расстройств. В других случаях, например, при наследственных дегенеративных процессах или после тяжелой черепно-мозговой травмы, возможности терапии весьма ограничены. Прогноз в значительной мере определяется потенциалом нейропластич-ности [20—25].

В остром периоде инсульта необходима госпитализация в специализированное отделение. Считается, что у пациентов, страдавших до возникновения инсульта АГ, нет необходимости снижать артериальное давление, если оно не превышает 200/120 мм рт. ст. и нет таких осложнений АГ,

как, например, острая гипертоническая энцефалопатия. При ишемическом инсульте эффективна тромболитиче-ская терапия. Назначают антикоагулянты и антиагреганты, нейропротекторы. При хронической сосудистой мозговой недостаточности, протекающей с преимущественным поражением сосудов ВБС, проводят коррекцию сосудистых факторов риска, назначают препараты, улучшающие мозговой кровоток и метаболизм (инстенон, трентал, цинна-ризин, вазобрал, винпоцетин, пирацетам, церебролизин, актовегин и др.). Патогенетически и клинически обоснованным является применение комплексных препаратов, в частности фезама (комбинация циннаризина и пирацета-ма). При возникновении головокружения применяют бета-серк или торекан.

Одним из весьма перспективных препаратов у данной категории больных является дипиридамол (Курантил®) [26], который снижает агрегационные свойства тромбоцитов, подавляя активность тромбоцитарной фосфодиэстеразы и ингибируя аденозиндезаминазу [26, 27]. В результате повышается содержание внутриклеточного циклического адено-зинмонофосфата в тромбоцитах. Вследствие накопления циклических нуклеотидов усиливается сосудорасширяющий эффект оксида азота и простациклина. Помимо действия на тромбоциты, дипиридамол улучшает деформируемость эритроцитов и подавляет пролиферацию гладкомы-шечных клеток сосудистой стенки [26]. Терапия дипирида-молом достоверно снижает риск повторного инсульта на 20,1%, в то время как применение ацетилсалициловой кислоты (АСК) — на 24,4% [29]. В последнее время дипиридамол используется в комбинации с АСК [27, 28]. По эффективности в профилактике инсульта дипиридамол не уступает АСК, при его использовании не развивается бронхообст-рукция, поэтому в некоторых клинических ситуациях он может рассматриваться как более перспективный препарат, чем АСК [28, 29].

1. Parry SW, Steen N, Galloway SR, et al. Falls and confidence related quality of life outcome measures in an older British cohort. Postgrad Med J. 2001 Feb;77(904):103-8.

2. Tinetti ME. Preventing falls in elderly persons. N Engl J Med. 2003 Jan 2;348(1):42-9.

3. Godwin-Austen R, Bendal J. The neurology of the elderly. London etc.: Springer-Verlag; 1990. 148 p.

4. Robbins AS, Rubenstein LZ, Josephson KR, et al. Predictors of falls among elderly people: Results of two population — based studies. Arch Intern Med. 1989 Jul;149(7):1628-33.

5. Tideiksaar R. Falls in older persons. In: Evaluation and management of gait disorders. Spivack BS, editor. New York etc: Marcel Dekker, Inc.;1995. P. 243-66

6. Levis CB. Aging: The health care challenge. Philadelphia: Davis;1990. 427 p.

7. Devor A. Is the cerebellum like cerebellar-like structures? Brain Res. Brain Res Rev. 2000 Dec;34(3):149-56.

8. Mummel P, Timmann D, Krause UW, et al. Postural responses to changing task conditions in patients with cerebellar lesions. J Neurol

ЛИТЕРАТУРА

Neurosurg Psychiatry. 1998 Nov;65(5):734-42.

9. Caplan LR. The cerebellum may be directly involved in cognitive functions. Neurology. 2002 Sep 10;59(5):790—1; author reply 791.

10. Middleton FA, Strick PL. Basal ganglia and cerebellar loops: motor and cognitive circuits. Brain Res. Brain Res Rev. 2000 Mar;31(2-3):236-50.

11. Schmahmann JD, Sherman JC. The cerebellar cognitive affective syndrome. Brain. 1998 Apr;121 ( Pt 4):561—79.

12. Brandt T. Neuro-otological and psychiatric abnormalities. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998 Nov;65(5):619.

13. Stolze H, Klebe S, Petersen G, et al. Typical features of cerebellar ataxic gait. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002 Sep;73(3):310—2.

14. Walton J. Disorders of function in the light of anatomy and physiology. In: Brain’s Diseases of the Nervous System. Tenth edition. Walton J, editor. Oxford etc.: Oxford University Press; 1993. P. 1-75.

15. Larner AJ. False localising signs. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003 Apr;74(4):415-8.

16. Ворлоу ЧП, Денис МС, Ван Гейн Ж.

и др. Инсульт. Практическое руководство для ведения больных. Санкт-петербург: Политехника; 1998. 629 с. [Worlow CP, Denis MS, Van Gein G, et al. Stroke. Practical guidelines for managing patients. Saint-Petersburg: Polytehnica; 1998. 629 p.]

17. Hotson JR, Baloh RW. Acute vestibular syndrome. N Engl J Med. 1998 Sep 3;339(10):680-5.

18. Парфенов ВА, Хасанова ДР. Ишемиче-ский инсульт. Москва: МИА; 2012. 288 с. [Parfenov VA, Khasanova DR. Ishemicheskii insul’t [Ischemic stroke] . Moscow: MIA; 2012. 288 p.]

19. Lee H, Yi HA, Cho YW, et al. Nodulus infarction mimicking acute peripheral vestibu-lopathy. Neurology. 2003 May 27;60(10):1700-2.

20. Гехт АБ, Бурд ГС, Селихова МВ и др. Нарушения мышечного тонуса и их лечение сирдалудом у больных в раннем восстановительном периоде ишемического инсульта. Журнал неврологии и психиатрии

им. С.С. Корсакова. 1998;98(10):22-9. [Gekht AB, Burd GS, Selikhova MV i dr.

Muscle tone disorders and their treatment with sirdalud in patients in the early rehabilitation period of ischemic stroke. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 1998;98(10):22-9. (In Russ.)].

21. Гусев ЕИ, Камчатнов ПР. Пластичность нервной системы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2004;104(3):73-9. [Gusev EI, Kamchatnov PR. Plasticity of the nervous system. Zhurnal nevrologii ipsikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2004;104(3):73-9. (In Russ.)].

22. Гусев ЕИ, Скворцова ВИ. Ишемия головного мозга. Москва: Медицина; 2001. 328 с. [Gusev EI, Skvortsova VI. Ishemiya golovnogo mozga [Cerebral ischemia]. Moscow: Meditsina; 2001. 328 p.]

23. Екушева ЕВ, Дамулин ИВ. Реабилитация после инсульта: значение процессов нейропластичности и сенсомоторной интеграции. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2013;113(12/2):35-41. [Ekusheva EV, Damulin IV. Rehabilitation after stroke: the importance of processes of neuro-plasticity and sensory-motor integration. Zhurnal nevrologii ipsikhiatrii im. S.S.

Korsakova. 2013;113(12/2):35-41. (In Russ.)].

24. Суслина ЗА, Максимова МЮ, Федорова ТН. Оксидантный стресс и основные направления нейропротекции при нарушениях мозгового кровообращения. Неврологический журнал. 2007;12(4):4—8. [Suslina ZA, Maksimova MYu, Fedorova TN. Oxidative stress and the main directions of neuroprotection in disorders of cerebral circulation. Nevrologicheskii zhurnal. 2007;12(4):4—8.

(In Russ.)].

25. Черникова ЛА. Пластичность мозга и современные реабилитационные технологии. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2007;2(1):4—11. [Chernikova LA. Brain plasticity and modern rehabilitation technologies. Annaly klinicheskoi i eksperimental’noi nevrologii. 2007;2(1):4-11. (In Russ.)].

26. Танашян ММ, Домашенко МА. Вторичная медикаментозная профилактика ише-мического инсульта. Consilium Medicum. 2006;8(8): 86-91. [Tanashyan MM, Domashenko MA. Secondary pharmacological prevention of ischemic stroke. Consilium Medicum. 2006;8(8): 86-91. (In Russ.)].

27. Фонякин АВ, Гераскина ЛА. Роль антри-тромботической терапии во вторичной профилактике ишемического инсульта у пациентов с сочетанным поражением сосудистых бассейнов. Атмосфера. Нервные болезни. 2010;(1):2—5. [Fonyakin AV, Geraskina LA. Antithrombotics therapy in secondary prevention of ischemic stroke in patients with combined lesions of vascular basins. Atmosfera. Nervnye bolezni. 2010;(1):2-5. (In Russ.)].

28. Барышникова ГА. Применение дипири-дамола в общетерапевтической практике. Справочник поликлинического врача. 2007;(14):11-6. [Baryshnikova GA. The use of dipyridamole in general therapeutic practice. Spravochnik poliklinicheskogo vracha. 2007;(14):11-6. (In Russ.)].

29. Шмырев ВИ, Васильев АВ. Современные возможности консервативной первичной и вторичной профилактики ишемиче-ского инсульта с применением дезагреган-тов. Врач. 2012;(12):14-7. [Shmyrev VI, Vasil’ev AV. Modern possibilities of conservative primary and secondary prevention of ischemic stroke with the use of antiplatelet agents. Vrach. 2012;(12):14-7. (In Russ.)].

Исследование не имело спонсорской поддержки. Автор несет полную ответственность за предоставление окончатель ной версии рукописи в печать. Окончательная версия рукописи была одобрена автором.

ᐈ Атаксия. Лечение в Киеве

Чем опасна aтаксия?

В самых запущенных случаях специалисты работают над устранением оставшихся неврологических симптомов, что значительно облегчает состояние больного. Меры реабилитации помогают пациентам адаптироваться к своему текущему состоянию, используя специальные физиотерапевтические методы, упражнения с логопедом и пр. Лечение обычно основано на максимально возможном достижении процесса прекращения заболевания и приостановке его развития. Он основан на современных и часто уникальных терапевтических методах, которые, однако, не позволяют полностью излечить болезнь. Опытные специалисты из рекомендованных нами клиник могут облегчить обострение заболевания и частично или даже полностью обратить вспять процессы развития заболевания.

К нам часто обращаются с вопросом: «Как лечить атаксию?»

Терапия невозможна без правильного диагноза, поэтому сначала нужно попытаться подтвердить или опровергнуть диагноз. Для этого нужно обратиться в высокоспециализированную клинику, где профессиональный медик проводит обследование, уточняет симптомы атаксии и пр. На основании обследования можно определить причину, тип заболевания и степень повреждения и использовать эти данные для определения хода реабилитационных мероприятий.

Мы рекомендуем использовать для терапии атаксии микрополяризацию, с помощью которой можно укрепить мышцы и улучшить координацию движений. ТКМП является важным компонентом в лечении пациентов с атаксией, помогающим предотвратить различные осложнения, поддерживать физическую форму, улучшать координацию и ходить.

Исход лечения зависит от типа и причины заболевания, наследственную болезнь труднее всего исправить. Психическое состояние и настроение пациентов не менее важны для выздоровления, чем современные технологии и высококвалифицированные врачи. Именно поэтому в нашей клинике уделяется внимание качеству лечения и условиям пребывания. Все коридоры достаточно просторны, поэтому даже пациенты с ограниченной двигательной активностью могут легко перемещаться по центру.

Наши сотрудники регулярно совершенствуют свои навыки: мы объединяем опыт и инновации для достижения высоких результатов реабилитации, а качество медицинской помощи в области «благополучия» всегда было на самом высоком уровне.

Запишитесь на курс микрополяризации и избавьтесь от атаксии уже после первого сеанса!

Обзор атаксии

Атаксия обычно определяется как наличие аномальных, нескоординированных движений. Это использование описывает признаки и симптомы без ссылки на конкретные заболевания. Неустойчивая, шатающаяся походка описывается как атаксическая походка, потому что ходьба не скоординирована и кажется «неупорядоченной». Многие двигательные действия могут быть описаны как атаксические, если они кажутся другим или воспринимаются пациентами как нескоординированные.

Атаксия также может относиться к группе неврологических расстройств, при которых двигательное поведение кажется нескоординированным.Ходьба, четкая речь, глотание, письмо, чтение и другие действия, требующие контроля мелкой моторики, могут быть ненормальными у пациентов с атаксией. Атаксия может быть результатом аномалий в различных частях нервной системы или разных частей тела, таких как атаксические движения из-за ортопедических травм или боли из-за артрита или мышечной травмы.

Воспроизвести видео:

Что вызывает атаксию?

Атаксия может быть результатом аномалий в различных частях нервной системы, включая центральную нервную систему (головной и спинной мозг) и периферическую нервную систему (корни и нервы, которые соединяют центральную нервную систему с мышцами, кожей и внешним миром) .Когда пациенты испытывают неправильную ходьбу или нескоординированное использование рук или кистей, часто причиной является дисфункция мозжечка. Мозжечок представляет собой округлую структуру, прикрепленную к стволу мозга с центральной частью (червя) и двумя боковыми долями (полушариями мозжечка). Он расположен под задней частью полушарий головного мозга (затылочной корой). Наружная поверхность мозжечка представляет собой сплошной слой нервных клеток, называемый корой мозжечка. Кора — это трехслойный лист нейронов, которые тесно связаны между собой и имеют очень регулярную геометрическую организацию.Кора мозжечка получает информацию от большинства частей тела и многих других областей мозга. Мозжечок интегрирует эту информацию и посылает сигналы остальной части мозга, которые обеспечивают точные и хорошо скоординированные движения.

Хотя неустойчивая походка может быть результатом проблем в различных частях нервной системы или тела, неправильная ходьба из-за дисфункции мозжечка имеет характерные особенности, которые обычно можно распознать. Люди с атаксической походкой из-за дисфункции мозжечка держат ноги дальше друг от друга, чем обычно, что клинически называется «расширенной базой».Они часто шатаются и напоминают людей, употребляющих чрезмерное количество алкоголя. Сходство атаксии с опьянением не случайно, поскольку известно, что алкоголь влияет на основные нервные клетки мозжечка. Хотя кратковременное шатание, вызванное алкоголем, обычно обратимо, повторное воздействие высоких доз алкоголя может вызвать дегенерацию нейронов мозжечка и привести к стойкой атаксии. Основная группа нейронов мозжечка необычайно восприимчива к различным формам травм, включая другие токсины, длительные судороги и недостаток кислорода.Мозжечковая атаксия отличается от проблем с походкой из-за аномалий в других частях нервной системы, таких как аномальная походка, наблюдаемая при болезни Паркинсона, гидроцефалия нормального давления или различные формы спастичности в ногах. Мозжечковая атаксия также отличается от неправильной ходьбы из-за боли и / или мышечных или ортопедических аномалий в бедрах, ногах или ступнях.

Чтобы записаться на прием или направить пациента, обратитесь в Центр атаксии Джона Хопкинса по телефону 410-616-2816 .

Независимо от того, путешествуете ли вы по стране или по всему миру, мы упрощаем доступ к медицинскому обслуживанию мирового класса в Johns Hopkins.

Атаксия — NHS

Атаксия — это термин, обозначающий группу расстройств, влияющих на координацию, равновесие и речь.

Любая часть тела может быть поражена, но люди с атаксией часто испытывают трудности с:

• равновесием и ходьбой
• говорением
• глотанием
• задачами, требующими высокой степени контроля, такими как письмо и еда
• зрение

Точные симптомы и их тяжесть варьируются в зависимости от типа атаксии у человека.

Типы атаксии

Существует множество различных типов атаксии, которые можно разделить на три большие категории:

• приобретенная атаксия — когда симптомы развиваются в результате травмы, инсульта, рассеянного склероза (РС) и т. Д. опухоль головного мозга, недостаточность питания или другие проблемы, которые повреждают мозг или нервную систему
• наследственная атаксия — когда симптомы развиваются медленно в течение многих лет и вызваны дефектными генами, которые человек унаследовал от своих родителей; наиболее распространенным типом является атаксия Фридрейха
• идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия (ILOCA) — когда мозг постепенно повреждается по неясным причинам

Подробнее об основных типах атаксии.

Что вызывает атаксию?

Атаксия обычно возникает в результате повреждения части мозга, называемой мозжечком, но она также может быть вызвана повреждением других частей нервной системы.

Это повреждение может быть частью основного состояния, такого как рассеянный склероз, или может быть вызвано травмой головы, недостатком кислорода в мозгу или длительным чрезмерным употреблением алкоголя.

Наследственная атаксия вызывается дефектным геном, передаваемым членами семьи, которые могут быть затронуты или нет.

Подробнее о причинах атаксии.

Как лечить атаксию

В большинстве случаев нет лекарства от атаксии, и поддерживающее лечение для контроля симптомов необходимо.

Это может включать:

• речевую и языковую терапию для решения проблем с речью и глотанием
• физиотерапию для решения проблем с движением
• профессиональную терапию, которая поможет вам справиться с повседневными проблемами
• лекарства для контроля мышц , проблемы с мочевым пузырем, сердцем и глазами

В некоторых случаях можно улучшить атаксию или остановить ее ухудшение путем лечения основной причины.

Подробнее о лечении атаксии.

Outlook

Перспективы атаксии могут значительно различаться и в значительной степени зависят от типа атаксии, которая у вас есть. Некоторые типы могут оставаться относительно стабильными или даже улучшаться со временем, но большинство из них будет постепенно ухудшаться в течение многих лет.

Ожидаемая продолжительность жизни у людей с наследственной атаксией обычно короче, чем обычно, хотя некоторые люди могут дожить до 50, 60 и старше.В более тяжелых случаях состояние может быть смертельным в детстве или в раннем взрослом возрасте.

При приобретенной атаксии прогноз зависит от первопричины. В некоторых случаях может улучшиться или остаться прежним, в то время как другие могут постепенно ухудшаться с течением времени и сокращать продолжительность жизни.

Последняя проверка страницы: 16 апреля 2021 г.
Срок следующей проверки: 16 апреля 2024 г.

Часто задаваемых вопросов по Ataxia | Колумбийская неврология

Что такое атаксия?

Атаксия — это неврологический симптом, связанный с отсутствием координации, проявляющийся невнятной речью и нарушением ходьбы (включая спотыкание и падение).Атаксия вызвана дисфункцией мозжечка, отвечающего за координацию. На мозжечок могут влиять различные факторы, приводящие к атаксии. Эти факторы включают плохое питание, неправильную функцию иммунной системы и нейродегенерацию, а также генетические факторы. Начало атаксии может варьироваться от человека к человеку в зависимости от причин. Атаксия может проявляться в детстве и вплоть до позднего взросления.

Что вызывает атаксию?

Причины атаксии разнообразны, потому что многие факторы могут влиять на функцию мозжечка.Мозжечок — это область мозга, требующая большого количества энергии и, следовательно, требующая точного энергетического баланса, что делает его уязвимым для многих типов восприимчивости, начиная от пищевой, иммуноопосредованной, дегенеративной и генетической. В зависимости от возраста начала атаксии более молодые пациенты имеют генетические причины, в то время как дегенеративные причины атаксии часто возникают у пожилых пациентов. Причины атаксии, связанные с питанием и иммунитетом, могут возникать у самых разных пациентов. Установление точной причины атаксии может быть сложным процессом, который иногда требует обширных медицинских обследований у специалиста по атаксии.Тем не менее, очень важно иметь точный диагноз, который может привести к индивидуальному лечению, основанному на причине, а также участию в клинических испытаниях.

Каковы симптомы атаксии?

Общая черта атаксии — отсутствие координации. Мозжечок, который контролирует двигательные движения по всему телу, отвечает за симптомы, наблюдаемые при атаксии из-за того, что мозжечок контролирует двигательные движения по всему телу. Следовательно, у людей с атаксией может быть нечеткое зрение или двоение в глазах, невнятная речь, потеря подвижности рук или тремор, а также трудности при беге или ходьбе.Ранними симптомами атаксии могут быть трудности при подъеме и спуске по лестнице, не держась за руки, трудности с ношением обуви на высоком каблуке и трудности при ходьбе по неровной поверхности, например, на пляже. На более поздних стадиях атаксии могут наблюдаться частые падения и трудности с глотанием. Люди, живущие с атаксией, могут ходить, как пьяные, даже если они не находятся в состоянии алкогольного опьянения.

Как врач диагностирует причину атаксии?

Невролог проведет осмотр и определит наличие симптомов атаксии, которые указывают на нарушение мозжечка или связанных с ним проводящих путей в нервной системе.В зависимости от возраста начала, наличия в семейном анамнезе атаксии и связанных с ней неврологических симптомов неврологи назначат диагностические тесты, такие как анализы крови, нейровизуализацию, такую ​​как магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга или спинномозговой жидкости. (CSF) анализ для выявления причин атаксии. Генетические тесты крови или мышц могут быть важны для определения причины генетической атаксии.

Как лечится атаксия?

Лечение атаксии можно разделить на симптоматическую терапию и терапию, модифицирующую заболевание.Хотя не существует одобренного FDA лечения симптомов атаксии, несколько лекарств были протестированы и показали свою эффективность в улучшении баланса, речи, ловкости рук и движений глаз у пациентов с атаксией. Кроме того, было показано, что упражнения на равновесие и аэробные упражнения эффективно улучшают симптомы атаксии. Поэтому работа со специалистом по атаксии имеет решающее значение для разработки индивидуально подобранного режима лечения симптомов атаксии.

Существуют некоторые методы лечения атаксии, модифицирующие заболевание, особенно те, которые связаны с питанием и иммунитетом.Даже несколько генетических причин атаксии уже имеют специфическое для болезни лечение для нормализации основных метаболических путей. В отношении других генетических или дегенеративных атаксий проводится несколько клинических испытаний, и многие пациенты с атаксией формируют совместные силы, работая со своими экспертами по атаксии и фармацевтическими компаниями для разработки новой терапии. Это одно из самых перспективных направлений неврологии.

Типичные признаки мозжечковой атаксической походки

Хотя мозжечковая атаксическая походка является частым и инвалидизирующим симптомом при многих неврологических заболеваниях, систематические исследования особенностей мозжечковой походки проводятся редко, а результаты противоречивы. ^{1, 2} Клинические описания мозжечковой походки обычно включают расширенное основание, неустойчивость и неравномерность шагов, а также боковой поворот. ³ Пациент может компенсировать эти отклонения за счет сокращения шагов и перетасовки. ³ В отличие от этого клинического описания, количественное исследование не смогло показать одну из ключевых характеристик, а именно расширенную базу. ¹ Целью нашего исследования был анализ типичных особенностей мозжечковой походки с целью количественной оценки переменных, которые наиболее часто нарушаются.Поэтому мы уделяли особое внимание особенностям походки, связанным с балансом, во время нормальной локомоции и после провоцирования атаксии в рутинных клинических испытаниях (парадигма тандемной походки).

МЕТОДЫ

В исследование были включены двенадцать пациентов с мозжечковой болезнью (БК) различных причин с выраженным мозжечковым синдромом (средний возраст 47,9 года). У всех пациентов при неврологическом обследовании выявлено нарушение походки различной степени, атаксия конечностей, интенционный тремор. Тяжесть заболевания была от легкой до умеренной, так как ни один пациент не был привязан к инвалидной коляске и не использовал ходунки.Двенадцать здоровых людей того же возраста (средний возраст 47,3 года) служили контролем. Пациенты и здоровые испытуемые исключались, если в анамнезе или обследовании обнаруживалось препятствие или заболевание, мешающее неограниченной походке, кроме мозжечкового происхождения (для пациентов). Все субъекты дали свое информированное согласие на участие в исследовании, которое было одобрено местным комитетом по этике.

Анализ походки проводился для двух различных задач: ( a ) нормальное передвижение; ( b ) тандемная походка.Подробный метод, используемый для расчета различных переменных походки, как во время нормального передвижения, так и во время тандемной походки, был описан в другом месте. ⁴ Естественная скорость ходьбы при нормальном движении и тандемной походке каждого субъекта измерялась во время передвижения по земле, а затем предварительно выбиралась на беговой дорожке. Во время тандемной походки испытуемым было предложено поставить одну ногу перед другой на полосу красной ленты, которая была прикреплена к слоям ламелей беговой дорожки. Перед записью испытуемым было дано пять минут, чтобы ознакомиться с движением на беговой дорожке.Походку регистрировали с помощью трехмерной инфракрасной системы анализа движений (Qualisys, Sandvälen, Швеция). К каждой ноге прикрепили по семь маркеров, отражающих инфракрасный свет. Для каждого пациента 15-20 последовательных циклов ходьбы были усреднены для расчета различных пространственно-временных измерений походки, включая кинематику, с помощью собственного программного обеспечения. ⁵ Во время тандемной походки коэффициент атаксии, измеряющий регулярность шагов во всех трех направлениях комнаты, был рассчитан как отношение стандартного отклонения (SD) положения стопы: (SD длины шага + SD ширины шага + SD ширины шага). высота ступени) / 3.Ошибки, определяемые как шаги, не попадающие в ленту, подсчитывались за 60 секунд при тандемной походке. Для статистического анализа две группы сравнивали с использованием U-критерия Манна-Уитни (p <0,05). Дискриминантный анализ использовался для извлечения различимых переменных походки у пациентов с БК и здоровых людей из контрольной группы.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Нормальная ходьба

В таблице 1 показаны переменные походки при нормальной и тандемной походке. Наиболее яркой особенностью при нормальной локомоции была большая вариабельность CD.Коэффициенты вариации длины шага (CD: 10.9 (SD 5.6)%; контроль: 5.5 (SD 2.0)%), высоты шага (CD: 9.8 (SD 3.7)%; контроль: 5.6 (SD 2.2)%), и углы стопы (CD: 39,0 (SD 17,2)%; контроль: 28,5 (SD 14,3)%) были значительно выше для всех переменных у пациентов с CD. При обычной ходьбе не было разницы в скорости спонтанной походки и длине шага. Интересно, что частота вращения педалей была значительно ниже при CD, а фаза стойки и продолжительность поддержки двух конечностей показали, что больше времени было проведено в контакте с землей.Более значительный эффект был обнаружен для переменных походки, связанных с балансом, которые важны для поддержания динамического равновесия во время передвижения. Ширина ступеньки была значительно увеличена в CD, а ноги были повернуты наружу гораздо больше, чтобы улучшить устойчивость. У большинства пациентов была увеличена ширина шага или углы поворота стопы, что указывает на индивидуальные стратегии улучшения баланса. На основе этих двух переменных 87,5% испытуемых были правильно классифицированы с помощью дискриминантного анализа (λ = 0.4; χ ² = 17,5; р <0,001).

Стол 1

Переменные походки при нормальной локомоции и тандемной походке у пациентов с болезнью мозжечка (CD) и здоровых людей в контрольной группе (HC)

Средний диапазон движений всех трех суставов нижней конечности существенно не отличался между пациентами с БК и контрольной группой. Однако при БК была большая вариабельность движений в тазобедренных и коленных суставах. Угловые диаграммы (рис. 1), которые были очень вариабельными при БК, также показали нарушение межконечностной координации движений в суставах нижних конечностей.

Рисунок 1

Угловые графики для движений в тазобедренном и коленном суставах (A, B) и движений в коленно-голеностопном суставе (C, D). (A, C) Здоровый контроль; (B, D) пациенты с болезнью мозжечка (CD). Для здорового человека указаны типичные фазы цикла ходьбы. Обратите внимание на нарушение координации между конечностями у пациента с CD для графика угла бедра и колена, который показывает, что бедро и колено патологически движутся параллельно на протяжении всего цикла походки. На графике угла колено-голеностопный сустав пациента с CD можно увидеть, что движения в голеностопном суставе ограничены, а дорсальное разгибание передней части стопы недостаточное.

Тандемная походка

Критическим моментом тандемной походки является точное положение стопы. И снова наиболее поразительными были различия в переменных походки, связанных с балансом (таблица 1). Ширина шага определяется разницей между положением двух пяток и в идеале должна быть равна нулю, когда задача выполняется идеально. В CD ширина ступеньки часто превышала 5 см и очень варьировалась. У пациентов с CD значение ширины шага иногда было даже отрицательным, что означает, что одна нога пересекает другую во время стойки.Во-вторых, коэффициент атаксии, который дает вариативность на всех этапах отдельного пациента, значительно увеличивается при CD, показывая, что идеальный путь часто отклоняется. Наконец, в CD значительно больше ошибок. Атаксия походки наиболее ярко проявляется, если непрерывно регистрируется путь маркеров, прикрепленных к латеральной передней части стопы (обе ступни) (рис. 2). У здоровых контролей паттерн движений очень регулярный, тогда как у пациентов с CD он нерегулярный, с короткими и длинными шагами, скрещиванием ног и отклонением стопы от идеального пути.

Рисунок 2

Прямые записи маркеров, прикрепленных в проекции к пятой плюсневой кости обеих стоп, если смотреть сверху (см. Схематический рисунок в центре) для здорового субъекта (A) и пациента с болезнью мозжечка (B). Записи производились во время ходьбы в тандеме на беговой дорожке в течение 20 секунд непрерывного измерения. Обратите внимание на дисметрические, гипометрические и гиперметрические движения ног пациента.

ОБСУЖДЕНИЕ

Анализ движений может дать представление о последовательностях движений, которые обычно невозможно обнаружить невооруженным глазом.После того, как с помощью анализа движений будут идентифицированы отдельные ключевые элементы аномальных движений, эти знания могут быть использованы для улучшения диагностических навыков в повседневной клинической практике. Holmes ⁶ определил мозжечковую атаксию как комбинацию дисметрии, диссинергии, дисдиадохокинезии, аритмии и интенционного тремора. Основным феноменом дисметрии является несоответствие скорости и неправильное масштабирование амплитуды шага. Диссинергия типична для многосуставных движений и изучалась для движений верхних конечностей ^{7, 8} и походки. ^{1, 9} Диссинергия описывается как разложение движений, приводящее к аномальным отклонениям траектории движения, которые обычно демонстрируются на рис. 2. Дисритмия описывает ненормальное время и связь движений, которые мы смогли показать в нашем угле поворота. графики (рис 1).

Плохой баланс — вторая серьезная проблема компакт-дисков. ¹⁰ До сих пор переменные походки, связанные с балансом, изучались только в одном исследовании походки, которое не продемонстрировало широкой базы. ¹ Здесь мы демонстрируем плохой баланс как при нормальной ходьбе, так и в парадигме тандемной походки. В нашей выборке пациентов скорость походки и длина шага были почти нормальными. Это контрастирует с результатами других исследований походки CD, ^{1, 2} , вероятно, потому, что у наших пациентов было только легкое или умеренное нарушение походки. Более того, медлительность походки — довольно неспецифический признак, общий для всех нарушений походки. Мы показываем, что частота вращения педалей была уменьшена в CD в результате увеличения продолжительности стойки и поддержки двух конечностей.Это явно компенсирующий механизм, делающий ходьбу более безопасной. ¹ В CD наблюдается большая изменчивость всех параметров походки, вероятно, из-за неточного выполнения движений. ^{1, 9} Мы показываем, что переменные походки, связанные с балансом, изменяются при CD во время нормальной ходьбы, и что ширина шага и углы поворота стопы сильно различаются у пациентов с CD и здоровых людей из контрольной группы. Это дополнительно поддерживает повышенную потребность в устойчивости при ходьбе в CD.

Наиболее яркие аномалии CD обнаруживаются при тандемной походке.Количество ошибочных шагов увеличивается (более одного ошибочного шага в минуту никогда не наблюдалось у здоровых контрольных), ширина шага велика и далека от предполагаемого оптимума, а ход стопы во время выполнения задания очень изменчив (коэффициент атаксии). Атаксию лучше всего демонстрируют прямые следы стопы (рис. 2), потому что дисметрию, гипометрию и гиперметрию можно непосредственно визуализировать. Однако маловероятно, что этот тест может четко дифференцировать спинальную и мозжечковую атаксию и вестибулярное заболевание.Иногда бывает трудно отличить легкую спастическую параплегию от атаксии. Здесь помогает парадигма тандемной походки.

В совокупности все данные свидетельствуют о том, что нарушение походки при CD характеризуется расширенным основанием, увеличенными углами поворота стопы в сочетании с почти нормальным диапазоном движений нижней конечности и относительно неизменной скоростью походки и длиной шага, которые уменьшаются в тяжелой или поздней стадии. стадии болезни. Тандемная походка усугубляет дисметрию и проблемы с балансом и должна выполняться каждому пациенту с нарушением походки.

ССЫЛКИ

1. ↵

   Palliyath S , Hallett M, Thomas SL, и др. . Походка у больных с мозжечковой атаксией. Mov Disord1998; 13: 958–64.

2. ↵

   Ebersbach G , Sojer M, Valldeoriola F, et al . Сравнительный анализ походки при болезни Паркинсона, мозжечковой атаксии и подкорковой артериосклеротической энцефалопатии. Brain1999; 122: 1349–55.

3. ↵

   Адамс РД , Виктор М., Роппер А.Х. Нарушения стойки и походки . Нью-Йорк: Макгроу-Хилл, 1997.

   .
4. ↵

   Stolze H , Petersen G, Raethjen J, et al . Нарушение походки с выраженным эссенциальным тремором. Brain2001; 124: 2278–86.

5. ↵

   Stolze H , Kuhtz-Buschbeck JP, Mondwurf C, и др. .Анализ походки во время беговой дорожки и наземных движений у детей и взрослых. Электроэнцефалограмма Clin Neurophysiol 1997; 105: 490–7.

6. ↵

   Холмс G . Мозжечок человека. Brain1939; 62: 1–30.

7. ↵

   Thach WT , Perry JG, Kane SA, и др. . Ядра мозжечка: быстрое чередование движений, моторная соматотопия и механизм контроля мышечной синергии.Rev Neurol1993; 149: 607–28.

8. ↵

   Topka H , Massaquoi SG, Benda N, и др. . Обучение двигательным навыкам у пациентов с дегенерацией мозжечка. J Neurol Sci1998; 158: 164–72.

9. ↵

   Earhart GM , Bastian AJ. Выбор и координация локомоторных форм человека после повреждения мозжечка. J Neurophysiol2001; 85: 759–69.

10. ↵

    Diener HC , Dichgans J, Bacher M, et al .Количественная оценка постурального колебания у нормальных людей и пациентов с заболеваниями мозжечка. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1984; 57: 134–42.

Систематический обзор характеристик походки, связанных с мозжечковой атаксией

Задний план: Мозжечковая атаксия — это группа нарушений походки, возникающих в результате дисфункции мозжечка, обычно характеризующихся медленно прогрессирующим нарушением координации движений, которое проявляется в виде проблем с равновесием и ходьбой, приводящих к значительной инвалидности.Все большее распространение получают методы анализа походки для количественной оценки тонких характеристик походки, которые невозможно измерить с помощью современных клинических методов. Этот систематический обзор направлен на определение характеристик походки, позволяющих отличить мозжечковую атаксию от здоровых людей.

Методы: После систематического поиска и критической оценки литературы из 21 исследования были извлечены данные о походке, относящиеся к предпочтительной ходьбе с ритмом при мозжечковой атаксии.Мета-анализ модели со случайным эффектом был проведен для 14 пространственно-временных параметров. Оценка качества была проведена для выявления риска систематической ошибки.

Результаты: Имеются убедительные доказательства того, что по сравнению со здоровыми пациентами контрольной группы пациенты с церебеллярной атаксией ходят с пониженной скоростью и частотой шагов, уменьшенной длиной шага, длиной шага и фазой поворота, увеличенной шириной основы ходьбы, временем шага, временем шага, фазой стойки и поддержкой двойной конечности. фаза с повышенной вариабельностью длины шага, длины шага и времени шага.

Вывод: Консенсусное описание, представленное здесь, проясняет характер походки, связанный с атаксическим нарушением походки у большой группы участников. Высококачественные исследования и отчеты необходимы для изучения конкретных генетических диагнозов и определения биомаркеров прогрессирования заболевания с целью разработки научно обоснованных клинических рекомендаций и вмешательств при церебеллярной атаксии.

Ключевые слова: Мозжечковая атаксия; Анализ походки; Мета-анализ; Систематический обзор.

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Атаксия — это термин, обозначающий группу неврологических заболеваний (заболеваний, связанных с нервной системой), которые влияют на движение и координацию.У людей с атаксией часто возникают проблемы с равновесием, координацией, глотанием и речью. Атаксия обычно развивается в результате повреждения части мозга, координирующей движение (мозжечок).

Атаксия может развиться в любом возрасте. Обычно он прогрессирует, то есть со временем может ухудшиться. Это редкое заболевание, которым страдают около 150 000 человек в США

.

Какие бывают типы атаксии?

Есть много разных типов атаксии. Симптомы и причина их развития определяют классификацию.Знание типа может помочь врачам оценить состояние и составить план лечения.

• Атаксия телеангиэктазия (AT): Также известный как синдром Луи-Бар, AT является наследственным заболеванием. Обычно он развивается у младенцев или маленьких детей. Распространенным симптомом этого типа атаксии является появление увеличенных (расширенных) кровеносных сосудов, известных как телеангиэктазии, в глазах и на коже лица. У детей с AT есть симптомы, в том числе возрастающие затруднения при ходьбе, координация движений, взгляд из стороны в сторону и проблемы с речью.AT может ослабить иммунную систему. Люди с этим заболеванием с большей вероятностью заболеют другими заболеваниями, включая инфекции и рак.
• Эпизодическая атаксия: При эпизодической атаксии у людей периодически возникают проблемы с движением и равновесием. Эти эпизоды могут происходить несколько раз в день или один или два раза в год. Эпизодическая атаксия может развиться в любом возрасте. Его причины включают стресс, лекарства, алкоголь, болезни и физические нагрузки. Существует семь типов эпизодической атаксии, каждый из которых имеет уникальные симптомы, помимо трудностей с движением, включая головокружение, головные боли, нечеткое зрение, тошноту и рвоту.
• Атаксия Фридрейха: Помимо ухудшения двигательных проблем, люди с атаксией Фридрейха ощущают жесткость мышц и постепенно теряют силу и чувствительность в руках и ногах. Люди с этим типом атаксии часто также страдают сердечным заболеванием, которое ослабляет сердечную мышцу (гипертрофическая кардиомиопатия). Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип генетической атаксии. Обычно развивается в возрасте от 5 до 15 лет.
• Множественная системная атрофия (MSA): MSA — это форма паркинсонизма, которая влияет на движения и часть вашей нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции организма (вегетативная нервная система).Эти функции включают такие вещи, как регулирование артериального давления и мочеиспускание. Наиболее распространенные симптомы MSA включают трудности с координацией движений, быстрое падение артериального давления при вставании, проблемы с мочеиспусканием и, у мужчин, эректильную дисфункцию. MSA обычно развивается у взрослых в возрасте 30 лет и старше. Средний возраст дебюта — 54 года.
• Спиноцеребеллярная атаксия: Спиноцеребеллярная атаксия — это генетическая атаксия, которая классифицируется на десятки различных типов, которые различаются на основе связанных признаков, помимо атаксии.В дополнение к типичным проблемам с движением и равновесием, связанным с атаксией, у людей с этим заболеванием обычно развивается слабость и потеря чувствительности, а некоторые типы вызывают трудности с движением глаз. Симптомы спиноцеребеллярной атаксии могут развиться в любом возрасте. Часто она прогрессирует медленнее, чем другие типы атаксии.

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Атаксия развивается при повреждении мозжечка (части мозга, координирующей движение).Существует множество причин атаксии, вызванных острой травмой или инфекцией, либо хроническим дегенеративным процессом.

Врачи и исследователи классифицируют атаксию на три основные категории в зависимости от того, что они знают о причине. Эти категории:

• Приобретенная атаксия: Вызвано внешними факторами, включая травмы, дефицит витаминов, воздействие алкоголя или наркотиков, инфекции или рак.
• Генетическая атаксия: Происходит, когда у человека есть поврежденный ген, который передается среди членов семьи.
• Идиопатическая атаксия: Врачи не могут определить причину состояния.

Каковы симптомы атаксии?

Симптомы атаксии зависят от типа заболевания. В большинстве случаев люди с атаксией кажутся «неуклюжими». Симптомы могут включать:

• Уменьшение координации
• Проблемы при ходьбе
• Нарушение равновесия с частыми падениями
• Проблемы с сердцем
• Утрата мелкой моторики
• Мышечный тремор
• Невнятная речь
• Проблемы со зрением

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

При диагностике атаксии врачи учитывают множество факторов.Ваш врач проведет медицинский осмотр и спросит о вашем медицинском и семейном анамнезе, чтобы определить, есть ли у вас атаксия, и если да, то какого она типа.

Врачи могут также использовать другие тесты, чтобы найти причину и классифицировать атаксию. К ним относятся:

• МРТ: Визуализирующий тест, называемый МРТ, позволяет врачам увидеть ваш мозг, чтобы определить причину атаксии.
• Анализы крови: Помогите определить основные причины состояния, такие как инсульт, опухоль или инфекция.
• Генетическое тестирование: Может подтвердить диагноз наследственной атаксии.

Ведение и лечение

Как лечится атаксия?

Нет лекарства от атаксии, но есть симптоматическое лечение. Лечение зависит от индивидуальных симптомов каждого человека.Целью лечения является устранение симптомов для улучшения комфорта и мобильности.

Лекарства помогают справиться с такими симптомами, как тремор и головокружение. Они также могут контролировать мышечные проблемы, которые влияют на органы, включая мочевой пузырь, сердце и глаза.

Физическая, логопедическая и профессиональная терапия также могут помочь справиться с симптомами. Лечебная физкультура и специальные упражнения жизненно важны для поддержания равновесия и подвижности, а также для изучения новых способов повседневной деятельности. Людям с атаксией могут понадобиться трость, ходунки, инвалидное кресло или мотороллер для более безопасного и легкого передвижения.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с атаксией?

Перспективы людей с атаксией сильно различаются в зависимости от типа и основной причины. У большинства людей с атаксией симптомы ухудшаются с каждым годом.Лечение необходимо для контроля симптомов и улучшения качества жизни.

У других людей врачи могут лечить первопричину атаксии с помощью лекарств. При эффективном лечении их симптомы могут оставаться такими же или даже улучшаться со временем. Исследования по поиску лекарства от атаксии продолжаются.

Атаксия: какие типы?

Атаксия — это двигательное расстройство, вызванное проблемами в головном мозге. Когда у вас атаксия, вам трудно двигать частями тела так, как вы хотите.Или мышцы рук и ног могут двигаться, когда вы этого не хотите. Слово атаксия на самом деле означает «без координации».

Атаксия сама по себе не является расстройством или заболеванием — это признак других основных расстройств или заболеваний. Врачи обнаружили от 50 до 100 различных атаксий. Они сгруппированы по категориям в зависимости от того, что их вызывает, или в зависимости от того, на какую часть тела они влияют.

Типы атаксии по пораженным участкам

Атаксия вызывается повреждением различных участков центральной нервной системы.Врачи классифицируют его по конкретной части мозга, наиболее пораженной, в том числе:

• Мозжечок (мозг)
• Сенсорный (нервы)
• Вестибулярный (уши)

Мозжечковая атаксия

Мозжечок — это часть вашего мозга, которая отвечает за баланс и координацию. Если часть мозжечка начинает изнашиваться, у вас может развиться мозжечковая атаксия. Иногда это также может повлиять на спинной мозг. Это наиболее распространенная форма атаксии.

Симптомы мозжечковой атаксии включают:

Сенсорная атаксия

Сенсорная атаксия является результатом повреждения нервов спинного мозга или периферической нервной системы.Это часть вашей нервной системы за пределами головного и спинного мозга.

Когда у вас сенсорная атаксия, у вас меньше чувствительности в ступнях и ногах из-за повреждения нерва, поэтому у вас меньше обратной связи от вашего мозга, сообщающей вам, где ваше тело относительно земли. Это также называется проприоцептивной атаксией.

Симптомы сенсорной атаксии включают:

• Сложность прикосновения пальца к носу с закрытыми глазами
• Неспособность ощущать вибрации
• Проблемы при ходьбе при тусклом свете
• Ходьба «тяжелым шагом» или топание при ходьбе

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная атаксия влияет на вашу вестибулярную систему.Эта система состоит из внутреннего уха и слуховых проходов, содержащих жидкость. Они ощущают движения вашей головы и помогают сохранять равновесие и пространственную ориентацию.

При поражении нервов вестибулярной системы могут возникнуть следующие проблемы:

Причины атаксии

Около 150 000 человек в США страдают той или иной формой атаксии. Для этого есть разные причины. Некоторые из них являются генетическими, некоторые — приобретенными, например, травмами, а некоторые не имеют четкой причины.

Генетический. Вы можете унаследовать определенный мутировавший или измененный ген от одного или обоих родителей, вызывающий атаксию. Или вы можете унаследовать мутировавший ген, который вызывает заболевание с атаксией в качестве симптома.

Некоторые из специфических типов генетической атаксии включают:

• Атаксия телеангиэктазия
• Атаксия с глазодвигательной апраксией
• Доминирующая спастическая атаксия
• Доминирующая спиноцеребеллярная атаксия (SCA)
• Эпизодическая атаксия
, спастическая атаксия
• Эпизодическая атаксия
, спазмированная
• , атаксия головного мозга
• Болезнь Вильсона

Приобретенный. Приобретенная атаксия возникает при повреждении спинного мозга или нервов. Ущерб может быть вызван травмой или болезнью.

Некоторые из причин приобретенной атаксии могут включать:

Вы также можете получить атаксию, если у вас есть реакция на определенные лекарства, употребление алкоголя или наркотиков или воздействие яда.

Идиопатический. Если вы не унаследовали мутировавший ген или у вас есть болезнь или травма, которые могли вызвать атаксию, это называется идиопатической атаксией.Врач поставит вам диагноз идиопатическая атаксия, если не сможет найти медицинскую причину появления симптомов атаксии.

Наиболее частая идиопатическая атаксия называется множественной системной атрофией или МСА. Врачи не установили возможные причины этой группы атаксий. Они могут возникать в результате сочетания факторов окружающей среды и генетических причин.

Диагностика атаксии

Чтобы диагностировать атаксию, врач проведет физический осмотр. Они проверят ваше равновесие и координацию, слух, зрение, рефлексы и память.

Вам также понадобится неврологическое обследование, которое может включать МРТ или компьютерную томографию. Они смотрят на структуру вашего мозга на предмет проблем.

В некоторых случаях врач может порекомендовать анализы спинномозговой жидкости. Для этого вам в поясницу введут иглу и выведут жидкость, чтобы отправить ее в лабораторию для тестирования.

Чтобы исключить генетические формы атаксии, вам может потребоваться генетическое тестирование.