Содержание

Какие виды наблюдения и лечения есть в психоневрологическом диспансере?

24 июня 2018

Никакого так называемого «учета» в диспансере в настоящее время нет. Вид наблюдения зависит от особенностей и тяжести психических расстройств, выявленных врачами у пациента.
·    К консультативной группе относятся пациенты с нетяжелыми и кратковременными психическими расстройствами. Помощь  им оказывается по их просьбе и с их согласия.
·    В группу диспансерного наблюдения входят пациенты, у которых выявлены тяжелые стойкие  и часто обостряющиеся психические расстройства. Диспансерное наблюдение устанавливается решением комиссии врачей-психиатров независимо от согласия лица,  страдающего психическим расстройством. Такое наблюдение осуществляется  путем регулярных осмотров в диспансере и на дому у пациента.  Диспансерное наблюдение может быть прекращено при условии значительного и стойкого улучшения в состоянии пациента.
·    Пациенты консультативной   и диспансерной групп наблюдения могут обращаться в диспансер самостоятельно в случае необходимости.


·    Пациентам диспансерной группы наблюдения может быть предложено лечащим врачом прийти на осмотр к врачу в определенные  сроки. Также  такой пациент может быть посещен врачом-психиатром на дому.

Какие виды лечения могут быть предложены пациентам диспансера?

Врач диспансера на амбулаторном приеме  может предложить пациенту медикаментозное лечение, психотерапевтическую  помощь, помощь психолога,  специалиста по социальной работе, лечение в условиях Медико-реабилитационного отделения  (МРО),  лечение в условиях Дневного стационара, консультацию и лечение в Городском эпилептологическом центре (ГЭЦ), лечение в стационарном отделении ГПБ №6.

·    Медикаментозное лечение для пациента   может быть бесплатным,  если по роду заболевания или в связи с наличием у него группы инвалидности он имеет право на льготу по лекарственному обеспечению.
·    В Дневной стационар пациент может быть направлен  в случае ухудшения его психического состояния,  понимания  необходимости активного  лечения, желания  выполнять рекомендации врача, соблюдать режим лечения.
·    При амбулаторном лечении и лечении в Дневном стационаре в случае нетрудоспособности пациенту оформляется лист нетрудоспособности.
·    В МРО пациенты направляются с целью  социализации,  занятости, привлечения к различным видам творчества. В отделении работаю врачи-психиатры,  психотерапевт,  психологи, социальные работники.  Работаю театральная и анимационная студии, студия  ИЗО,  швейная и керамические мастерские, тренажерный зал.
·    В городской эпилептологический центр (ГЭЦ)  направляются пациенты, у которых наблюдаются  приступы с отключением сознания.  Они могут пройти полное обследование и получить консультации по лечению. ГЭЦ принимает на обследование также  пациентов других районов города по направлению невропатологов поликлиник либо врачей-психиатров районных диспансеров.
·    В стационарное отделение ГПБ№6 направляются пациенты, находящиеся в особо тяжелом психотическом состоянии, состоянии беспомощности в силу психического расстройства, лечение которых не возможно в амбулаторных условиях или условиях Дневного стационара.
·    Пациент направляется к психотерапевту,  ведущему амбулаторный прием, участковыми психиатрами по медицинским показаниям. Также пациент может обратиться к психотерапевту самостоятельно.

Пациент  может быть направлен к специалисту по социальной работе, который оказывает помощь в самых различных направлениях:

·    сбор документов для оформления в ПНИ
·    прохождение  МСЭ
·    восстановление утраченных документов
·    оказание социальной помощи одиноким и беспомощным пациентам
·    посещение совместно с пациентом паспортной службы, СОБЕСА, иных учреждений
·    помощь в оформлении пенсии, социальных пособий,  иных выплат.
·    обращение в органы социальной защиты
·    посещение пациентов в стационарах, на дому, уточнения социально-бытовых условий, связей

Ученые считают, что коронавирус вызывает расстройства психики

https://ria.ru/20200519/1571691153.html

Ученые считают, что коронавирус вызывает расстройства психики

Ученые считают, что коронавирус вызывает расстройства психики — РИА Новости, 19. 05.2020

Ученые считают, что коронавирус вызывает расстройства психики

У пациентов с COVID-19 во время острого периода могут развиваться спутанность сознания и делирий, а в долгосрочном плане — депрессия, тревожные расстройства и… РИА Новости, 19.05.2020

2020-05-19T17:48

2020-05-19T17:48

2020-05-19T18:26

наука

в мире

великобритания

здоровье — общество

коронавирус covid-19

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/07e4/05/13/1571656027_0:138:3148:1909_1920x0_80_0_0_a60a5ae4ddaf8a0d7d1a23c3eac29aac.jpg

МОСКВА, 19 мая — РИА Новости. У пациентов с COVID-19 во время острого периода могут развиваться спутанность сознания и делирий, а в долгосрочном плане — депрессия, тревожные расстройства и ПТСР, следует из исследования британских ученых, опубликованного в журнале Lancet.»Предыдущие пандемии гриппа были связаны с долгосрочными психоневрологическими последствиями, поэтому вполне возможно, что другие вирусные инфекции в больших масштабах могут вызвать устойчивые заболевания психики. <…> Нашей целью было изучить две предыдущие эпидемии коронавируса, SARS и MERS, чтобы выявить возможные психиатрические и психоневрологические последствия для текущей пандемии. Мы также изучили ранние данные о COVID-19″, — пишут авторы исследования.Ученые проанализировали 72 исследования, посвященные вспышке тяжелого острого респираторного синдрома, известного также как атипичная пневмония, ближневосточному респираторному синдрому и новой коронавирусной инфекции COVID-19.Cистематический обзор показал, что во время острого периода заболевания общие симптомы у пациентов с SARS и MERS включали спутанность сознания (36 из 129 пациентов), подавленное настроение (42 из 129), тревожность (46 из 129), нарушение памяти (44 из 129) и бессонницу (54 из 129). После выписки из больницы у пациентов часто отмечались депрессия, бессонница, тревожность, раздражительность, ухудшение памяти, усталость и расстройство сна. Метаанализ исследований показал, что на стадии после болезни частота посттравматического стрессового расстройства составляла 32,2 процента, депрессии — 14,9, тревожных расстройств — 14,8. Данные по пациентам с тяжелой формой COVID-19 говорят о развитии делирия, или психического расстройства, сопровождающегося помрачением сознания, нарушением внимания, восприятия, мышления и эмоций. Так, одно исследование показало, что спутанность сознания возникала у 26 из 40 (65 процентов) пациентов отделения интенсивной терапии, а возбужденное состояние — у 40 из 58 (69 процентов). В другом исследовании спутанность сознания наблюдалась у 17 из 82 (21 процент) смертельно больных.»Если заражение SARS-CoV-2 происходит аналогично заражению SARS-CoV или MERS-CoV, большинство пациентов должны выздоравливать без психических заболеваний. SARS-CoV-2 может вызвать делирий у значительной части пациентов в острой стадии. Врачи должны знать о возможности развития депрессии, беспокойства, усталости, посттравматического стрессового расстройства и более редких нервно-психических синдромов в долгосрочной перспективе», — заключают авторы исследования.При этом авторы отметили, что количество подобных исследований о пациентах с COVID-19 ограниченно, поэтому более подробное описание возможных психических расстройств пока что невозможно.

https://radiosputnik.ria.ru/20200519/1571676424.html

великобритания

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2020

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdnn21.img.ria.ru/images/07e4/05/13/1571656027_1148:87:3148:1587_1920x0_80_0_0_cc6419275c525ea685b30055c9fcb346.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

internet-group@rian. ru

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

в мире, великобритания, здоровье — общество, коронавирус covid-19

МОСКВА, 19 мая — РИА Новости. У пациентов с COVID-19 во время острого периода могут развиваться спутанность сознания и делирий, а в долгосрочном плане — депрессия, тревожные расстройства и ПТСР, следует из исследования британских ученых, опубликованного в журнале Lancet.

«Предыдущие пандемии гриппа были связаны с долгосрочными психоневрологическими последствиями, поэтому вполне возможно, что другие вирусные инфекции в больших масштабах могут вызвать устойчивые заболевания психики. <…> Нашей целью было изучить две предыдущие эпидемии коронавируса, SARS и MERS, чтобы выявить возможные психиатрические и психоневрологические последствия для текущей пандемии. Мы также изучили ранние данные о COVID-19», — пишут авторы исследования.

Ученые проанализировали 72 исследования, посвященные вспышке тяжелого острого респираторного синдрома, известного также как атипичная пневмония, ближневосточному респираторному синдрому и новой коронавирусной инфекции COVID-19.

Cистематический обзор показал, что во время острого периода заболевания общие симптомы у пациентов с SARS и MERS включали спутанность сознания (36 из 129 пациентов), подавленное настроение (42 из 129), тревожность (46 из 129), нарушение памяти (44 из 129) и бессонницу (54 из 129). После выписки из больницы у пациентов часто отмечались депрессия, бессонница, тревожность, раздражительность, ухудшение памяти, усталость и расстройство сна. Метаанализ исследований показал, что на стадии после болезни частота посттравматического стрессового расстройства составляла 32,2 процента, депрессии — 14,9, тревожных расстройств — 14,8.

19 мая 2020, 14:36

Генпрокуратура опровергла фейки о «чипировании» людей с помощью вакцины

Данные по пациентам с тяжелой формой COVID-19 говорят о развитии делирия, или психического расстройства, сопровождающегося помрачением сознания, нарушением внимания, восприятия, мышления и эмоций. Так, одно исследование показало, что спутанность сознания возникала у 26 из 40 (65 процентов) пациентов отделения интенсивной терапии, а возбужденное состояние — у 40 из 58 (69 процентов). В другом исследовании спутанность сознания наблюдалась у 17 из 82 (21 процент) смертельно больных.

«Если заражение SARS-CoV-2 происходит аналогично заражению SARS-CoV или MERS-CoV, большинство пациентов должны выздоравливать без психических заболеваний. SARS-CoV-2 может вызвать делирий у значительной части пациентов в острой стадии. Врачи должны знать о возможности развития депрессии, беспокойства, усталости, посттравматического стрессового расстройства и более редких нервно-психических синдромов в долгосрочной перспективе», — заключают авторы исследования.

При этом авторы отметили, что количество подобных исследований о пациентах с COVID-19 ограниченно, поэтому более подробное описание возможных психических расстройств пока что невозможно.

8 апреля 2020, 17:08Распространение коронавирусаСамые популярные мифы о новом коронавирусе

Инфографика

Посмотреть

Дураков нет: обществу пора пересмотреть свое отношение к людям с психическими расстройствами | Статьи

Российские психиатры регулярно говорят о том, что вопрос трудоустройства и социализации людей с психическими расстройствами нужно поднимать на государственном уровне. Однако с такими инициативами согласны далеко не все. Многие не понимают, зачем на это направление нужно выделять дополнительные ресурсы: дескать, «нам бы со здоровыми разобраться». Почему же специалисты настаивают на возвращении к этой проблеме и как ее предлагают решать, выясняли «Известия».

Мифический ужас

Директор департамента психического здоровья Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) Шекхар Саксена регулярно напоминает, что в той или иной степени с психическим проблемами может столкнуться каждый.

Более того, у каждого десятого жителя Земли диагностируют психическое заболевание. Игнорировать эти данные вряд ли разумно. Но, как уверяют психиатры, поводов для паники тоже нет. Вокруг понятия «психическое расстройство» сложилось слишком много стереотипов.

При словах «человек с психическим расстройством» почти у всех возникает жуткий образ «психа», опасного для себя и для общества. Причинами такого восприятия ученые заинтересовались уже давно.

— Лет десять назад специалисты Научного центра психического здоровья РАМН провели целое исследование, пытаясь понять, откуда берутся такие мифы, — вспоминает в беседе с «Известиями» Аркадий Шмилович, психиатр, заведующий медико-реабилитационным отделением ПКБ № 1 им.

Н.А. Алексеева. — Оказалось, что в 80% материалов наших ведущих СМИ больные представлены как насильники. Меньше — как непредсказуемые люди и нелепые чудаки, но вряд ли это лучше. Конечно, сейчас какие-то подвижки в лучшую сторону есть, но все-таки дело идет медленно. Взять вот сериал «Метод». Там следователь, которого играет Хабенский, должен был по сюжету поступить в психиатрическую больницу. Боже мой! Где они видели такого врача-психиатра? А уж пациенты… Это что-то страшное. Скопище уродов. В свое время были похожие больницы, но такого я не видел даже тогда.

Фото: Getty Images/Michael Klippfeld

Позиция «все люди с психическими расстройствами глупые» встречается действительно довольно часто, сетует Дарья Довбыш, клинический психолог и семейный психотерапевт сервиса YouTalk.

— Мы не зря называем это мифом: большая часть подобных заявлений неверна и базируется на незнании, на отталкивающем, «карательном» образе психиатрии, на собственном страхе, на невозможности даже предположить, что психическое заболевание может случиться с каждым человеком, в том числе успешным, образованным, обеспеченным, интеллигентным. На самом деле лишь некоторые психические заболевания действительно связаны с низким интеллектом

, — объясняет специалист.

Такого же мнения придерживается и Алексей Гегер, директор по развитию Санкт-Петербургского регионального отделения Общероссийской общественной организации инвалидов «Новые возможности». 

— Мы работаем с инвалидами вследствие психических расстройств, и львиная доля наших подопечных — люди с сохранным интеллектом. Многих заболевание захватило в самом начале их трудового пути — в возрасте от 20 до 30–35 лет. У них уже есть сформированные трудовые компетенции, многие имеют высшее образование и даже ученую степень.

Ошибочно, по мнению психиатров, и говорить об агрессивности таких людей. Важно понимать, что психическое расстройство — широкая группа заболеваний, в которую входят в том числе многочисленные неврозы и пограничные расстройства, болезни соматического спектра.

— И гипертоническая болезнь, и почти все кожные, и эндокринология, и даже онкология в той или иной степени — психосоматические заболевания, поскольку психическая сфера играет большую роль в развитии этих процессов, — объясняет Шмилович.

Фото: Getty Images/Christina Reichl Photography

При своевременном обращении к специалисту люди, столкнувшиеся с заболеванием, могут либо избавиться от недуга навсегда, либо добиться устойчивой ремиссии и вернуться к нормальной жизни.

Для таких пациентов, обладающих высоким реабилитационным потенциалом, больницы стали разрабатывать отдельные программы, например клиники первого эпизода.

— Главное здесь даже не то, что пациенты заболели впервые, а то, что это лица, еще способные вернуться к труду и учебе, — объясняет Антон Масякин, заместитель главного врача по медицинской части ПКБ № 1 им. Н.А. Алексеева. — Как правило, это молодые люди, не старше 30–35 лет, которые могли злоупотреблять психоактивными веществами или алкоголем.

Для таких больных предусмотрены отдельный круглосуточный и дневной стационар, отдельное диспансерное отделение и психологическая служба, что позволяет больше внимания уделить каждому пациенту. Часто, выписавшись из стационара, они продолжают лечение, уже совмещая его с работой или учебой, постепенно возвращаясь к привычной жизни.

Фото: Depositphotos

Но, к сожалению, процент тех, для кого болезнь прошла, не сильно сказавшись на трудоспособности, — невелик. Большая часть пациентов — либо уже инвалиды, либо те, кто приближаются к инвалидности. Но и их сбрасывать со счетов нельзя, уверены специалисты. Как минимум потому, что речь идет об огромных цифрах. По мнению Аркадия Шмиловича, число инвалидов психического здоровья только в Москве превышает 120 тыс.

Это самая большая категория среди лиц с ограниченными возможностями, но именно об их правах говорят реже всего.

Психиатры уверены: потенциал у таких больных ничуть не меньше, чем у остальных, и при грамотном подходе они из «финансового бремени» для общества могут превратиться в помощников.

Вернуть в профессию

Задача медицины — не только излечить пациента и уменьшить последствия заболевания, но и научить его выстраивать отношения с социумом, вернуть способность к самообеспечению. При больницах человек получает не только медикаментозное лечение, но и помощь психологов, специалистов по социальной работе, посещает многочисленные тренинги, занимается арт-терапией. Пациенты участвуют в творческих фестивалях и конкурсах. Всё это не просто развлечение, как подчеркивают психиатры, но и важная составляющая лечения, способ обрести самоконтроль, раскрепоститься. С этим согласны и сами пациенты.

Марии — 28 лет. В ПКБ № 4 им. П.Б. Ганнушкина она попала в конце апреля прошлого года с обострением шизофрении. Пролечившись в остром отделении, девушка перешла в дневной стационар, где ей предложили пойти в хореографическую студию «Кураж» Георгия Цыбульского. Ее Мария регулярно посещает до сих пор.

— Занятия помогают улучшить общее самочувствие, настроение, потому что уходит зажатость, негативные эмоции, напряжение. Мы делаем суставную гимнастику, разучиваем несложные движения разных танцевальных направлений, учимся выражать эмоции через язык тела на импровизации, — делится девушка.

Творческий коллектив «Пространство» больницы имени Ганнушкина

Фото: pkb4.ru

Третий год при больнице работает и пластический театр «Пространство» под руководством врача-психиатра Сергея Максимкина. Основа занятий — тренинг в форме репетиции. Пациентам показывают различные движения и упражнения, которые учат прислушиваться к своим чувствам и эмоциям, помогают бороться с аутичностью. Свои спектакли участники показывают и в других больницах, и в рамках проекта «Сказать не могу молчать», и на Московском фестивале «Нить Ариадны».

Обеспечить всесторонний подход к лечению больницы в состоянии. А вот с развитием профессиональных навыков дело обстоит сложнее, особенно в случаях, когда вернуться к прежней специальности человек уже не может или же когда таких навыков не было изначально. В обоих случаях справиться своими силами у больниц возможности нет.

— Необходимо сотрудничество с разными предприятиями, — уверена Дарья Довбыш. — Должна быть возможность пробовать разные виды труда, услышать непосредственно из рук работников разных сфер об их профессии, задать вопросы об организации этой работы. Например, пациенты пекут хлеб вместе с сотрудниками пекарни в больнице и дальше прикидывают — подойдет мне эта работа или нет, нравится или нет, какие ощущения вызывает.

Подобная практика существовала в советское время. На базе больниц предприятие открывало мастерские, где пациенты получали необходимые профессиональные навыки. Когда состояние больного, скорость и качество его работы достигали необходимого уровня, он переходил в условия, приближенные к производственным, на так называемые интеграционные предприятия. Доказав свою профессиональную состоятельность и не имея противопоказаний по здоровью, человек временно трудоустраивался на работу (обычно на два месяца). На протяжении всего этого времени больного сопровождала бригада специалистов лечебного учреждения.

Пациенты психоневрологического диспансера № 1 работают в мастерской

Фото: ТАСС/Интерпресс/Елена Пальм

— Они не стояли над душой пациента, они лишь обеспечивали ему комфортную среду, помогали решать мелкие конфликты, проводили разъяснительные беседы с рабочими и руководством, такое психообразование. Через два месяца они вместе с начальником предприятия решали, готов ли человек работать здесь на постоянной основе. Если да, то он выписывался из больницы и трудоустраивался. Так как бригада там всё равно была, то сопровождение не прекращалось и в этом случае, — вспоминает Аркадий Шмилович.

Главная задача такой программы — не достичь определенного уровня производительности (хотя качеству работы уделялось значительное внимание), а позволить больному закрепиться на производстве и стать полноправным членом коллектива.

В постсоветском пространстве эти связи между предприятиями и больницами были утеряны. В условиях конкуренции и при отсутствии государственной поддержки работодателям стало невыгодно проводить такую политику.

Реальность кусается

Сегодня пациентам ПКБ № 1 им. Н.А. Алексеева возможность устроиться предоставляет только одно предприятие — ООО «Пейнтбол». При медико-реабилитационном отделении был организован участок «первого этапа» профессиональной цепочки, где пациентов учат различным производственным операциям. Здесь, в просторном кабинете, около 20 человек собирают заготовки для пейнтбольного снаряжения. У каждого работника — своя задача: один склеивает каркас, второй приклеивает наклейку, третий ставит штамп и так далее. Несколько человек компания взяла на производство. Пока такие случаи кооперации единичны.

Психиатр и председатель общероссийской общественной организации инвалидов «Новые возможности» Кира Гебель полагает, что изменить ситуацию поможет объединение усилий общественных организаций, биржи труда, больниц и социальных служб.

— В этой связке можно создать действительно защищенные рабочие места, то есть не такие, где просто будут прописаны условия труда для определенного вида инвалидности, но и будет реальный контроль за их соблюдением со стороны органов соцзащиты, — уверена специалист.

Фото: РИА Новости/Илья Питалев

Пока всё держится исключительно на частной инициативе. В Москве людей с ментальной инвалидностью берут и в столярную мастерскую «Артель блаженных». Сейчас там работает порядка 25 человек, а еще 10 проходят обучение. По словам руководителя мастерской Андрея Тевкина, заниматься приходится не только профессиональным обучением.

— К нам приходят иногда люди в возрасте 30–40 лет с мировоззрением младенца. Человек не выходил никогда из дома, и вот родители перестали справляться и привели к нам. Учить приходится всему с нуля.

Здесь, по мнению Тевкина, проблема в отсутствии единых подходов к образованию и, главное, в неверном отношении к ментальным инвалидам в целом. 

— Бывает, ребенок выходит из интерната, даже не умея читать. Спрашиваешь родителей, почему не требовали хоть какого-то качества образования, а они говорят — да зачем, ну он же дурачок? Никто не видит в ментальных инвалидах людей. Они для общества словно собачка, которую можно содержать лучше или хуже. А ведь это огромное количество людей, и все они очень разные. Это мощный ресурс, который со всех точек зрения будет правильным использовать для нужд общества, ослабить нагрузку на бюджет, несчастных налогоплательщиков.

Важнейшим своим достижением руководитель артели считает разрушение стереотипов о людях с инвалидностью и в глазах их самих, и в глазах окружающих.  

— Мы ушли от отношения к ним как к тем, кто требуют опеки, постоянного финансирования, реабилитационных мероприятий. У нас они стали работать, и вполне себе успешно. Самое главное — эти люди обрели самоуважение.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

 

В Нижегородской области будет создана первая в России независимая служба защиты прав людей с психическими расстройствами

Проект ОНФ «Регион заботы» и министерство социальной политики Нижегородской области заключили соглашение о сотрудничестве по защите прав людей, страдающих психическими расстройствами.

Документ подписали министр социальной политики Нижегородской области Юрий Хабров и автор проекта ОНФ «Регион заботы» Нюта Федермессер.

В Нижегородской области планируется создание первой в России независимой региональной службы защиты прав людей с психическими расстройствами. Пилотным учреждением для старта проекта станет Понетаевский психоневрологический интернат.

В области проживают около 80 тыс. человек, страдающих психическими заболеваниями. 5 тыс. из них – подопечные психоневрологических интернатов. ПНИ и психиатрические больницы – закрытые учреждения, именно поэтому пристальное внимание и контроль за соблюдением прав проживающих там людей особенно важны. Это и стало основанием для организации специальной независимой службы защиты прав людей с ментальными нарушениями.

Уже в этом году эксперты проекта ОНФ «Регион заботы» в тестовом режиме начали отработку механизмов работы будущей региональной службы защиты прав, которую планируется создать в Нижегородской области. Ее учредителем выступит правительство Нижегородской области, в наблюдательный совет войдут представители министерств социальной политики и здравоохранения Нижегородской области, ГКУ НО «Госюрбюро», а также представители социально ориентированных некоммерческих организаций.

Идея внедрить такую модель возникла в рамках работы над программой реформирования медико-социальной помощи уязвимым группам населения в Нижегородской области – пилотном регионе проекта ОНФ «Регион заботы». Работа ведется совместно с руководством области и главами профильных министерств. Идеологом реформирования системы защиты прав уязвимых категорий граждан в правительстве региона выступает автор проекта «Регион заботы», советник губернатора Нижегородской области в социальной сфере Нюта Федермессер.

Служба защиты прав будет выполнять функции защиты прав и законных интересов лиц, страдающих психическими расстройствами, содействовать повышению их качества жизни, уровня безопасности и благополучия. Специалисты будут оказывать комплексную поддержку людям с ментальными нарушениями в вопросах оформления собственности, трудоустройства, получения образования и восстановления дееспособности.

Сотрудники службы защиты прав будут иметь беспрепятственный доступ во все учреждения региона, где могут круглосуточно находиться люди с психическими заболеваниями, от коррекционных школ до психоневрологических интернатов. Кроме того, служба поможет при ведении переговоров, урегулировании споров и разрешении конфликтных ситуаций с администрацией учреждения, окажет содействие при обращении в суд. Планируется, что для оказания помощи, в том числе правовой поддержки людям с ментальными нарушениями, в рамках работы службы будет организована круглосуточная горячая линия.

В России существует точечный опыт защиты прав людей с психическими нарушениями. Подобную деятельность ведет Центр лечебной педагогики «Особое детство» в Москве, благотворительная организация «Перспективы» в Санкт-Петербурге и другие. Но модель, предложенная для Нижегородской области, – это первый в России институциональный опыт работы независимой службы защиты прав лиц, страдающих психическими расстройствами.

«Мы будем рассматривать ситуации, не только когда люди сами обращаются в службу за помощью. Будет создан институт визитеров, которые смогут посещать любые ПНИ в режиме 24/7. Это будет «держать в тонусе» руководителей подобных учреждений – сегодняшних опекунов нужно приучить к мысли, что их подопечные обладают ровно такими же гражданскими правами, как и они сами. Служба защиты прав – это медиатор между интересами людей с ментальными нарушениями и государственной системой», – подчеркнул руководитель проектного офиса «Регион заботы» Борис Хесин.

Планируется, что первая в России региональная независимая служба защиты прав людей с психическими расстройствами начнет работу в Нижегородской области уже в 2021 г. Если опыт окажется успешным, его можно будет тиражировать на другие регионы страны.

Психоневрологический диспансер № 6

Главная

С целью недопущения распространения коронавирусной инфекции и исполнения Постановления Главного санитарного врача по Санкт-Петербургу №2 16.03.2020 г., Постановление Правительства Российской Федерации от 18 марта 2020 г. №294, просьба ознакомиться с важной информацией.

Просьба с пониманием отнестись к сложившийся ситуации.

Желаем всем крепкого здоровья!

Подробнее…

 

Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Психоневрологический диспансер № 6»

СПб ГБУЗ «ПНД № 6» Санкт-Петербурга оказывает населению Санкт-Петербурга первичную специализированную медико-санитарную и специализированную медицинскую помощь при психических расстройствах и расстройствах поведения, в том числе в соответствии с территориальной программой государственных гарантий оказания гражданам РФ бесплатной медицинской помощи. По данным за 2018 год под наблюдением диспансера находятся 2597 взрослых и 798 детей.

В диспансере проводят диагностику и амбулаторное лечение психических расстройств и расстройств поведения, в том числе в условиях дневного стационара, медико-социальную реабилитацию лиц, страдающих психическими расстройствами: трудовую реабилитацию, социальную реабилитацию, психологическую реабилитацию. Помощь оказывают врачи-психиатры, врачи-психотерапевты, врач функциональной диагностики, врач-невролог, медицинские психологи, логопед, специалисты по социальной работе, инструктора по трудовой терапии.

В структуру СПб ГБУЗ «ПНД № 6» входят:

  • общедиспансерное отделение, расположенное по адресу: Санкт-Петербург, г. Колпино, пр.Ленина, 1/5, литера А. Прием пациентов в детско-подростковой и взрослой участковых службах происходит по территориальным участкам в день обращения в порядке живой очереди соответственно графика приема участковых врачей психиатров. На прием к специалистам – врачу-психотерапевту, медицинским психологам — можно заранее записаться в регистратуре на удобное для пациентов время;
  • дневной стационар на 50 мест, расположенный по адресу: Санкт-Петербург, г. Колпино, Советский бульвар, 7, корп.1, литера А, 2 этаж. Пациенты могут получить полустационарную специализированную психолого-психиатрическую и психотерапевтическую помощь при добровольном согласии на лечение;
  • медико-реабилитационное отделение на 60 мест, расположенное по адресу: Санкт-Петербург, г. Колпино, Советский бульвар, 7, корп.1, литера А, 1 этаж. Пациенты могут получить медико-реабилитационную помощь, трудовую реабилитацию, социальную реабилитацию, психологическую реабилитацию, найти занятие по интересам в творческих мастерских;
  • отделение платных медицинских услуг, расположенное по адресу: Санкт-Петербург, г. Колпино, пр. Ленина, 1/5, литера А, проводит психиатрическое освидетельствование работников различных учреждений, водителей автотранспортных средств, владельцев оружия,  лечение врачом-психиатром, врачом-психотерапевтом, медицинским психологом, врачом функциональной диагностики граждан, зарегистрированных и проживающих  вне Колпинского района.

 

Особенности контингента психоневрологического интерната | Криворучко

В последнее десятилетие активно разрабатывают проблемы интеграции лиц с ограниченными возможностями в современное общество. Предоставление медико-социальных услуг инвалидам вследствие психических заболеваний зависит от их реабилитационного потенциала. Имеется потребность в изучении особенностей контингента психоневрологических интернатов и факторов влияния на уход за больными, их лечение и реабилитацию.

Цель – изучить распределение проживающих в психоневрологическом интернате в зависимости от возраста, нозологической структуры и групп инвалидности.

Материал и методы. Организация исследования – сплошное поперечное обсервационное исследование описательного типа. Научная работа выполнена на базе ГБУ «Психоневрологический интернат № 30» Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы (ПНИ № 30). Группа наблюдения сформирована из всех проживающих (n=986). Исследование документального типа, не включало персональные данные участников исследования.

Результаты и обсуждение. ПНИ № 30 – государственное стационарное учреждение социального обслуживания, предназначенное для постоянного, временного (сроком до 6 месяцев) и кратковременного (5-дневного) проживания граждан пожилого возраста с психическими расстройствами и инвалидов I и II групп вследствие психических расстройств в возрасте старше 18 лет, частично или полностью утративших способность к самообслуживанию, а также для оказания им комплексной  медико-социальной помощи. Мощность стационара – 1001 койко-место.

При распределении пациентов по возрастным подгруппам установлено, что в 1-й подгруппе наблюдения преобладали лица среднего возраста (36–59 лет) – 38,0% (n=375). Эта подгруппа имела сформировавшиеся трудовые и социальные навыки. Это позволило для этой подгруппы планировать мероприятия медико-социальной реабилитации.

Во 2-ю подгруппу включены лица пожилого и старческого возрастов – 35,7% (n=352). Эта подгруппа характеризовалась выраженными сопутствующими соматическими заболеваниями. В этой подгруппе применялись особые медико-социальные реабилитационные мероприятия, целью которых было поддержание способности пациентов к участию в общественно полезном труде. Важно было удержать их желание к общению, установлению новых связей, знакомств и сохранение активного образа жизни.

В 3-ю подгруппу включены лица молодого возраста – 26,3% (n=259). Контингент этой подгруппы имел большой реабилитационный потенциал. Участники этой подгруппы могли посещать специальные коррекционные школы, приобретать трудовые навыки, работать на штатных должностях в интернате, занимались музыкой, танцами, в группах лечебной физкультуры.

Распределение участников по нозологической структуре: инвалиды с шизофренией – 42,0%, инвалиды с умственной отсталостью различной степенью выраженности – 34,9%, инвалиды с органической патологией головного мозга – 22,0%, инвалиды с эпилепсией – 1,1%.

По группам инвалидности участники исследования распределены следующим образом: I группа – 25,9%, II группа – 74,1%.

Психоневрологическое отделение

18 марта 2021

Психоневрологическое отделение

   Психоневрологическое отделение является основным лечебно-профилактическим учреждением, обеспечивающим оказание внебольничной специализированной психоневрологической помощи взрослому населению, страдающему нервными и психическими расстройствами.
   В психоневрологическом отделении проводятся комплексные лечебные мероприятия: фармакотерапия, которая сочетается с психотерапией и социально-трудовой реабилитацией, проводится активная и поддерживающая терапия антипсихотическими препаратами, антидепрессантами, транквилизаторами, общеукрепляющее, противосудорожное лечение.
   В ПНО работает медицинский психолог, который по направлению врача-психиатра проводит психодиагностические исследования и диагностические наблюдения за пациентами, уделяя особое внимание лицам с факторами риска психических расстройств, в основе которых лежат патопсихологические и патогенные поведенческие стереотипы. Совместно с врачом-психиатром разрабатывает развивающие и психокоррекционные программы с учетом индивидуальных, половых и возрастных принадлежностей.
   Врачами ПНО проводится психиатрическое освидетельствование граждан с последующей выдачей справок, согласно постановлению Совета Министров — Правительства Российской Федерации N 377 от 28 апреля 1993 года «О реализации Закона Российской Федерации «О психиатрической помощи и гарантиях прав граждан при ее оказании».
   На отделении прием ведут врачи высшей и первой категории.
   За время существования отделения, сотрудники неоднократно были отмечены благодарностями администрации больницы и района.

Справки выдаются с 9:00 до 18:00 в будние дни, в порядке очереди. Оплата в отделении по адресу г. Петергоф Ботаническая 3к2 (т.246-73-54 или 122) производится с 12:00 до 15:00. В остальное время можно оплатить в кассе поликлиники  С 04.10.2021 по 25.10.2021 оплата производится по адресу «Николаевкой больницы» г. Петергоф, ул Царицинская д.1 отделение платных услуг.


Заведующий отделением Крюкова Наталья Владимировна.

   Адрес: Петродворец, ул.Ботаническая, д.3 корп.2, лит.А.
   Режим работы: 9.00-18.00, кроме выходных.
   Телефон для справок: 246-73-54 или 122.

Уважаемые пациенты! Расписание приема врачей может корректироваться в связи с листками нетрудоспособности, отпусками и производственной необходимостью. Точное расписание приема врачей можно узнать, позвонив по телефону 428-56-24.

Дети и подростки до 18,5 лет — ул. Аврова, д.16 (тел. 450-76-69)  

Нарколог – ул. Разводная, д.19/1 (тел. 420-47-72)

Психоневрологические заболевания: Insight: Nature

Психоневрологические заболевания

Том . 455, № . 7215 п.п. 889–923

В этом приложении

Психоневрологические заболевания, такие как шизофрения, депрессия и аутизм, являются огромным бременем для общества, нанося вред здоровью пострадавших, а также их способности учиться и работать. После полувека совместных усилий исследователи сейчас делают успехи в определении биологической основы этих болезней.Технологические достижения в области геномики и крупномасштабных исследований, а также разработка новых моделей на животных улучшают наше понимание этих заболеваний и открывают перспективы принципиально иных вариантов лечения.

Верх страницы

От редакции

Психоневрологические заболевания

И-Хан Чоу и Танги Чуард

DOI: 10.1038 / 455889a

Полный текст | PDF (86 КБ )

Начало страницы

Введение

Проблеск света при нервно-психических расстройствах

Стивен Э.Хайман

DOI: 10.1038 / nature07454

Аннотация | Полный текст | PDF (140 КБ )

Начало страницы
Молекулярная нейробиология депрессии

Вайшнав Кришнан и Эрик Дж. Нестлер

DOI: 10.1038 / nature07455

Аннотация | Полный текст | PDF (1,240 КБ )

Нейролигины и нейрексины связывают синаптическую функцию с когнитивными заболеваниями

Томас К.Зюдхоф

DOI: 10.1038 / nature07456

Аннотация | Полный текст | PDF (977 КБ )

Нарушение нейронального гомеостаза приводит к общим нейропсихиатрическим фенотипам

Мелисса Б. Рамоки и Худа Ю. Зогби

DOI: 10.1038 / nature07457

Аннотация | Полный текст | PDF (660 КБ )

Вариации числа копий, связанные с психоневрологическими состояниями

Эдвин Х.Кук-младший и Стивен В. Шерер

DOI: 10.1038 / nature07458

Аннотация | Полный текст | PDF (168 КБ )

Генетика нервно-психических расстройств

Brain Neurosci Adv. Январь-декабрь 2018 г .; 2: 2398212818799271.

MRC Центр нейропсихиатрической генетики и геномики и Отделение психологической медицины и клинических нейронаук, Медицинский факультет Кардиффского университета, Кардифф, Великобритания

Майкл С.О’Донован и Николас Дж. Брей, Центр нейропсихиатрической генетики и геномики MRC и Отделение психологической медицины и клинических нейронаук, Медицинский факультет Кардиффского университета, Кардифф, Великобритания. Электронная почта: ku.ca.ffidrac@CMnavonodO; ku.ca.ffidraC@3NyarBЭта статья цитируется другими статьями в PMC.

Abstract

Психоневрологические расстройства — это сложные состояния с плохо определенными нейробиологическими основами. В последние годы были достигнуты значительные успехи в нашем понимании генетической архитектуры этих состояний и вовлеченных генетических локусов.В этой обзорной статье описываются исторические попытки идентифицировать гены предрасположенности к нейропсихиатрическим расстройствам, недавние успехи в рамках общегеномных ассоциативных исследований, анализа вариаций числа копий и секвенирования экзома, а также то, как эти идеи могут помочь нейробиологическим исследованиям этих состояний.

Ключевые слова: Психиатрическое расстройство, шизофрения, биполярное расстройство, большое депрессивное расстройство, синдром дефицита внимания с гиперактивностью, генетический, связь, ассоциация, GWAS, CNV, секвенирование экзома, анализ путей

Введение

Нейропсихиатрические расстройства, такие как шизофрения ( SZ), биполярное расстройство (BD), большое депрессивное расстройство (MDD) и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (ADHD) — общие, но очень изнурительные состояния.Хотя можно предположить, что они отражают изменения функции мозга, они не характеризуются явной невропатологией, а лежащие в основе биологические механизмы в значительной степени неизвестны. Однако ясно, что большинство психоневрологических расстройств наследуются по крайней мере в умеренной степени, и давно надеялись, что идентификация генов восприимчивости предоставит столь необходимое понимание их молекулярной этиологии, что может привести к более эффективным методам лечения. За последнее десятилетие технологические разработки в области анализа генома в сочетании с большими размерами выборки привели к значительному прогрессу в нашем понимании генетической архитектуры основных психоневрологических расстройств и вовлеченных генетических локусов.В этой статье будут описаны исторические попытки идентифицировать гены восприимчивости к этим состояниям, недавние успехи в этой области, будущие направления и то, как эти достижения могут использоваться в исследованиях нейробиологии.

Наследственность нервно-психических расстройств

Уже более ста лет известно, что психические заболевания могут передаваться по наследству. Степень, в которой это связано с генетическими факторами, а не с семейной средой, можно изучить с помощью исследований близнецов, в которых сравнивается степень общих черт между монозиготными или однояйцевыми близнецами (которые имеют всю свою генетическую изменчивость) и дизиготными близнецами ( которые в среднем разделяют половину своей генетической изменчивости).Поскольку предполагается, что воздействие окружающей среды в значительной степени одинаково для монозиготных и дизиготных близнецов, различие в конкордантности признаков между двумя типами близнецов может быть использовано для оценки «наследственности» признака; то есть доля вариативности признаков (или предрасположенности к заболеванию), обусловленная генетическими факторами. Исследования близнецов убедительно показали, что большинство нервно-психических расстройств имеют существенный генетический компонент: наследственность для SZ, BD и ADHD составляет примерно 75–80% (McGuffin et al., 2003; Ритвельд и др., 2003; Sullivan et al., 2003), в то время как наследуемость MDD ниже, но нетривиальна и составляет ~ 40% (Sullivan et al., 2000). Эти надежно воспроизводимые наблюдения обеспечивают прочную эмпирическую основу для исследований, направленных на выявление генетических вариантов, связанных с риском этих заболеваний.

Исследования генетической связи

Одной из первых стратегий определения локусов генетического риска психических расстройств была генетическая связь. Исследования сцепления обычно проводятся в больших семьях, в которых затронуты несколько человек, и основываются на том факте, что генетические маркеры, находящиеся в пределах нескольких миллионов нуклеотидных оснований аллеля болезни, как правило, наследуются вместе с ним.Совместная сегрегация заболевания и конкретного маркерного аллеля в семье, таким образом, затрагивает хромосомную область, в которой маркер расположен в данном состоянии. Исследования сцепления лучше всего подходят для менделевских болезней, когда один или несколько генетических локусов оказывают сильное влияние на риск, имея заметный успех в локализации гена болезни Хантингтона (Gilliam et al., 1987; The Huntington’s Disease Collaborative Research Group, 1993 ) и те, которые вызывают ранние формы болезни Альцгеймера (Goate et al., 1991; Шеррингтон и др., 1995). Однако, несмотря на значительные усилия в течение нескольких десятилетий, исследования сцепления не позволили надежно идентифицировать локусы риска для общих психоневрологических расстройств, указывая на то, что генетический вклад в эти состояния не соответствует относительно простым моногенным или олигогенным моделям.

Классические цитогенетические подходы

Другой ранней стратегией изучения генетических причин психоневрологических расстройств был поиск основных хромосомных аномалий у пораженных людей.Такие цитогенетические аномалии присутствуют примерно в 7% случаев аутизма (Xu et al., 2004), но нечасты при психоневрологических расстройствах с менее очевидной основой развития. Возможно, наиболее примечательным открытием в отношении последнего является сбалансированная транслокация t (1; 11) (q42; q14), нарушающая ген DISC1 , который совпадает с несколькими психиатрическими фенотипами (включая SZ, BD и MDD) в большая шотландская семья (Millar et al., 2000; St Clair et al., 1990). Однако, хотя открытие DISC1 вызвало огромное количество исследований в области нейробиологии, нет убедительных доказательств, подтверждающих, что DISC1 является геном риска психоневрологических заболеваний за пределами первоначальной семьи.

Исследования ассоциации генов-кандидатов

Третий основной путь к идентификации генов риска основан на ассоциации; здесь цель состоит в том, чтобы идентифицировать варианты восприимчивости, которые сами по себе недостаточны, чтобы вызвать расстройство, и которые, следовательно, ускользают от обнаружения путем сцепления. Наиболее распространенным дизайном является исследование «случай – контроль», в котором частота отдельных вариантов ДНК сравнивается между людьми с этим заболеванием и без него. Игнорирование технических ошибок и плохого дизайна исследования, значительные различия в распределении аллелей или генотипов случай-контроль предполагают либо прямое влияние ассоциированного аллеля на восприимчивость к заболеванию (например,грамм. путем изменения аминокислотной последовательности или экспрессии гена) или корреляции в популяции между таким аллелем риска и исследуемым вариантом (явление, известное как «неравновесие по сцеплению»). Технологические ограничения означали, что ранние исследования обязательно были сосредоточены на ограниченном количестве вариантов в генах-кандидатах, которые были отобраны на основе их известных биологических ролей (например, гены, участвующие в функции дофамина в качестве кандидатов на SZ). В литературе существуют многочисленные сообщения об ассоциации генов-кандидатов, но ни один из них не является достаточно воспроизводимым, чтобы считаться надежным.Оглядываясь назад, это отсутствие согласованности может быть легко объяснено небольшим влиянием на восприимчивость, которое, как теперь известно, типизирует аллели общего риска, низкой вероятностью того, что любой выбранный аллель-кандидат является истинным аллелем риска, и небольшими размерами выборки.

Исследования ассоциаций в масштабе всего генома

Развитие массивов генотипов в начале 2000-х годов позволило одновременно генотипировать 100 000 вариантов ДНК, известных как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), и делать это дешево для большого числа людей. .В то же время расширение знаний о паттернах неравновесия по сцеплению в геноме человека позволило вывести (или « приписать ») генотипы в миллионах других SNP, тем самым уловив большую часть общих вариаций ДНК (т.е. вариантов с популяционными частотами аллелей). > 5%) в геноме каждого человека. Таким образом, стало возможным проведение полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) нервно-психических расстройств. Масштаб охвата и возможность тестирования больших размеров выборки эффективно устраняет основные ограничения подходов к генам-кандидатам (предвзятость к существующим гипотезам, низкая вероятность выбора аллеля истинного риска из миллионов, присутствующих в геноме, низкая статистическая мощность от малых размеры выборки) и, таким образом, позволяют всесторонние и беспристрастные оценки генома, которые могут дать новое понимание биологии.

Теперь ясно, что варианты ДНК, которые распространены в общей популяции индивидуально, дают лишь небольшое увеличение риска психоневрологических расстройств (отношение шансов ассоциированных вариантов обычно <1,1). Следовательно, требуются очень большие размеры выборки для их обнаружения на пороге значимости, который контролирует тестирование миллионов вариантов ДНК (на основе 1 миллиона независимых тестов в комплексном GWAS общепринятый порог «общегеномной значимости» составляет P <5 × 10 -8 ).Однако по мере роста размеров выборки GWAS оказались чрезвычайно мощным инструментом для выявления этих общих генетических факторов риска сложных заболеваний. Прогресс в психиатрической генетике ускорился благодаря совместным международным усилиям, в частности Консорциуму психиатрической геномики (PGC). На сегодняшний день наибольший успех был достигнут для SZ, где историческое исследование с участием 36 989 случаев и 113 075 контролей выявило 108 независимых локусов риска, имеющих общегеномное значение (Рабочая группа по шизофрении Консорциума психиатрической геномики, 2014).Эти локусы риска SZ с высокой степенью достоверности включают в себя предыдущие гены-кандидаты, участвующие в функции глутамата ( GRIN2A, GRM3, GRIA1 и SRR ) и дофамина ( DRD2 ), а также участвующих в передаче сигналов кальциевого канала ( CACNA1 C, CACNB и CACNA1 L ) и другие новые биологические процессы в этиологии заболевания. Совсем недавно метаанализ с участием дополнительных 11 260 случаев SZ и 24 542 контрольных группы выявил еще 50 локусов риска для SZ с общегеномной значимостью (Pardiñas et al., 2018). Более того, как показывают недавние исследования MDD (44 идентифицированных локуса риска; Wray et al., 2018), BD (30 идентифицированных локусов риска; Stahl et al., 2018) и ADHD (16 идентифицированных локусов риска; Demontis et al., 2017 ) рабочие группы PGC показывают, что GWAS также начинают добиваться значительных успехов в лечении других основных психоневрологических состояний.

Следует отметить, что, хотя GWAS идентифицирует локусы генетического риска, обычно требуются дополнительные функциональные исследования для уверенной идентификации генов восприимчивости в них.Подавляющее большинство вариантов общего риска нейропсихиатрических расстройств, по-видимому, не изменяют кодирующую белок последовательность генов и, следовательно, могут изменять регуляторные области генома (например, сайты связывания для факторов транскрипции), которые могут составлять несколько сотен килобаз ( kb) от генов, которые они регулируют. Кроме того, неравновесие по сцеплению затрудняет различение вариантов функционального риска и вариантов, которые с ними коррелируют, что приводит к сигналам ассоциации, которые часто охватывают несколько генов.Функциональный опрос локусов риска GWAS уже дал важные выводы; например, было показано, что ассоциация между SZ и широкой областью в локусе главного комплекса гистосовместимости (MHC) на хромосоме 6 частично отражает структурные вариации в локусе гена (C4) компонента комплемента 4 , что приводит к повышенной экспрессии C4A (Sekar et al., 2016). Кроме того, исследователи могут воспользоваться преимуществами растущего числа функциональных геномных технологий, которые можно использовать для перевода результатов GWAS в улучшенное понимание механизмов молекулярного риска психоневрологических расстройств в масштабе всего генома (Bray and Hill, 2016).К ним относятся онлайн-базы данных локусов количественных признаков (eQTL), которые сочетают генотипирование по всему геному с глобальными измерениями экспрессии генов, указывая варианты ДНК, связанные с экспрессией или сплайсингом генов в различных тканях человека, включая мозг (например, GTEx Consortium, 2017). Дальние взаимодействия между регуляторными элементами и их целевым геном (ами) также можно выяснить с помощью методов захвата конформации хромосом (например, Won et al., 2016). Поскольку регуляторные элементы часто действуют специфично для клеток, значительные исследовательские усилия были посвящены картированию и характеристике этих элементов в различных тканях, типах клеток и стадиях развития, включая человеческий мозг (Консорциум проектов ENCODE, 2012; Консорциум PsychENCODE, 2015; Дорожная карта) Консорциум эпигеномики, 2015).Эти ресурсы можно использовать не только для приоритезации функциональных вариантов, лежащих в основе сигналов GWAS, но и для проверки того, в каких типах ячеек они, скорее всего, будут активны. Нейробиологи должны учитывать эти данные при исследовании биологических функций генов предрасположенности к нервно-психическим расстройствам, чтобы сосредоточиться на транскриптах соответствующих генов, областях мозга, типах клеток и стадиях развития.

Полигенные оценки риска и плейотропия

С первых лет существования GWAS стало очевидно, что общие локусы риска психических расстройств, идентифицированные на уровне значимости в масштабе всего генома, составляют лишь «верхушку айсберга» с тысячами других вариантов. оказывающие слабое влияние на риск, не достигающий этого строгого порога значимости.Доказательства высокополигенной природы психических расстройств были впервые получены в исследовании Международного консорциума по шизофрении (2009 г.), в котором было обнаружено, что суммирование в «оценку полигенного риска» тысяч вариантов ДНК, проявляющих хотя бы минимальную связь с СЗ, дает составляют значительную долю риска в независимой выборке СЗ.

Сумма ответственности, фиксируемая оценками полигенного риска, является функцией размера выборки, обнаруженной GWAS, и подверженности нарушениям, фиксируемой SNP в массивах генотипирования, что обычно составляет около 30% –50% наследуемости.Хотя информационное содержание и прогностическая сила оценок полигенного риска не является полезной с диагностической точки зрения, этот подход обеспечивает первый количественный биомаркер генетической предрасположенности, который может быть применен к любому человеку, независимо от психиатрического статуса. Доступность такого биомаркера имеет множество потенциальных применений в нейробиологии, включая изучение обоснованности промежуточных когнитивных, поведенческих и нейроанатомических фенотипов для этих состояний (например, Riglin et al., 2017; Terwisscha van Scheltinga et al., 2013). Однако на сегодняшний день наиболее важным применением полигенных оценок риска является изучение генетической взаимосвязи между психоневрологическими расстройствами.

В самом раннем исследовании (International Schizophrenia Consortium, 2009) было показано, что полигенный риск SZ связан с риском BD, но не непсихиатрических заболеваний, что свидетельствует о генетическом перекрытии между двумя расстройствами. Последующие исследования с использованием оценок риска, а также других полигенных методологий ясно продемонстрировали существенное генетическое сходство при многих психических расстройствах (Bulik-Sullivan et al., 2015; Группа перекрестных расстройств Консорциума психиатрической геномики, 2013 г.). Например, общий вариантный вклад в SZ совпадает с вкладом для СДВГ, БДР, расстройства аутистического спектра, обсессивно-компульсивного расстройства и нервной анорексии, а также BD (O’Donovan and Owen, 2016). Явные доказательства плейотропных эффектов в психиатрии, которые исходят от обычных вариаций, подтверждаются аналогичными результатами, полученными на основе редких генетических вариаций. Как обсуждается ниже, редкие варианты, представляющие риск СЗ, также увеличивают риск других нарушений развития нервной системы, и даже у людей без известного клинического синдрома часто нарушается когнитивная функция (Kendall et al., 2017; Stefansson et al., 2014). Для нейробиологов важно учитывать плейотропию при интерпретации исследований эндофенотипов у людей и при моделировании мутаций в животных и клеточных системах (O’Donovan and Owen, 2016).

Число копий Варианты

В настоящее время установлено, что, помимо распространенных вариантов со слабым действием, генетическая архитектура нервно-психических расстройств включает более редкие варианты, которые потенциально могут иметь гораздо большее влияние на риск. С 1990-х годов было известно, что высокие показатели СЗ встречаются у людей с велокардиофациальным синдромом (или синдромом Ди Джорджи), состоянием, возникающим в результате больших делеций на хромосоме 22q11.2 (Мерфи и др., 1999). Эти делеции, которые встречаются примерно у 1 из 4000 рождений и обычно включают не менее 40 генов, теперь признаны первым примером вариантов числа копий (CNV), связанных с заболеванием. С развитием массивов генотипирования стало ясно, что CNV, которые обычно определяют как делеции, дупликации или вставки размером более 1 т.п.н., гораздо чаще встречаются в геноме человека, чем предполагалось ранее. Полногеномное сканирование CNV показало, что редкие (популяционная частота <1%) или de novo CNV встречаются у людей с аутизмом и SZ со скоростью, более чем в два раза превышающей таковую в контрольной группе (Kirov et al., 2012; Sebat et al., 2007), и с еще большей частотой (приблизительно 14%) идиопатической задержкой развития / умственной отсталостью (Cooper et al., 2011). Редкие CNV также обогащены другими нарушениями развития нервной системы, включая СДВГ (Williams et al., 2010) и синдром Туретта (Huang et al., 2017), но, по-видимому, вносят меньший вклад в психические расстройства, которые обычно не рассматриваются как связанные с развитием нервной системы. такие как BD и MDD (Green et al., 2016; O'Dushlaine et al., 2014; Rucker et al., 2016).

Учитывая, что патогенные CNV индивидуально редки, тесты связи между нейропсихиатрическими расстройствами и CNV, влияющими на любую конкретную область, требуют очень больших размеров выборки. В недавнем анализе 21 094 случаев SZ и 20 227 контролей было обнаружено 8 локусов CNV (на хромосомах 1q21.1, 2p16.3, 3q29, 7q11.2, 15q13.3, дистальный участок 16p11.2, проксимальный участок 16p11.2 и область велокардиофациального синдрома. на хромосоме 22q11.2) были связаны с нарушением на значимом для всего генома пороге (рабочие группы CNV и Schizophrenia Консорциума психиатрической геномики, 2017).Хотя большинство этих SZ-ассоциированных CNV охватывают несколько генов (с эффектами на некоторые или все, способствующие нарушению), патогенные делеции на хромосоме 2p16.3, по-видимому, специфически нарушают ген, кодирующий молекулу адгезии синаптических клеток, нейрексин-1 ( NRXN1 ). Величина эффекта CNV, имеющая известную психиатрическую значимость, намного превышает таковую у обычных вариантов, с отношением шансов для SZ от 2 до 60. Однако все эти SZ-ассоциированные CNV наблюдались у здоровых контрольных лиц, и многие из них, по-видимому, также дают риск возникновения других расстройств, связанных с развитием нервной системы (например,грамм. аутизм и умственная отсталость). Следовательно, похоже, что фенотипические последствия даже таких крупных генетических повреждений, как эти, зависят от дополнительных генетических (Tansey et al., 2016) и, возможно, факторов окружающей среды.

Секвенирование экзома

Последнее десятилетие стало свидетелем значительных достижений в технологии секвенирования, позволяющих проводить быстрый и все более экономичный скрининг редких вариантов ДНК (например, точечных мутаций), которые не улавливаются текущими массивами генотипирования SNP.На сегодняшний день работа с психиатрическими группами в основном сосредоточена на секвенировании ~ 1% генома, который кодирует белки (то есть кодирует экзоны), известный под общим названием экзом. Ожидаемые преимущества этого подхода тройные: во-первых, экзонные мутации указывают на определенные гены (см. GWAS). Во-вторых, для мутаций, которые вводят преждевременные стоп-кодоны, последствия для функции генов можно в значительной степени предсказать. В-третьих, как и редкие CNV, отдельные кодирующие мутации, которые встречаются редко или de novo, потенциально могут иметь большое влияние на риск.Эти преимущества делают редкие кодирующие мутации особенно привлекательными для нейробиологов, стремящихся создать клеточные или животные модели.

В среднем каждый человек несет одну экзонную мутацию de novo зародышевой линии. Эта частота de novo увеличивается у людей с умственной отсталостью / задержкой развития (Rauch et al., 2012) и в меньшей степени у людей с расстройством аутистического спектра (Sanders et al., 2012). Исследования секвенирования экзома показали увеличение количества очень редких (популяционная частота <0.01%) разрушающие кодирующие мутации в SZ, распределенные по многим генам (Genovese et al., 2016; Purcell et al., 2014), и есть также доказательства того, что такие варианты вносят вклад в BD (Goes et al., 2016). Однако, как и в случае с патогенными CNV, редкость отдельных мутаций и их широкое распространение означают, что для выявления конкретных генов требуются очень большие размеры выборки. Этот подход оказался очень успешным при расстройствах аутистического спектра (De Rubeis et al, 2014; Sanders et al., 2015) и начал давать результаты для SZ, где недавний анализ секвенирования экзома из 4264 случаев SZ, 9343 контрольных и 1077 SZ Трио родитель-пробанд выявило значимую для всего генома ассоциацию между заболеванием и редкими вариантами потери функции в гене SETD1A , кодирующем гистон-метилтрансферазу (Singh et al., 2016). По мере того, как мы движемся к секвенированию всего генома при психоневрологических расстройствах, потребуются еще большие размеры выборки, а также более глубокое понимание некодирующих областей генома.

Анализ пути

Учитывая трудности в вовлечении определенных генов в психоневрологические расстройства, дополнительным и потенциально высоко информативным подходом является проверка степени сходства выявленных вариантов риска с определенными биологическими процессами. Например, было обнаружено, что CNV, связанные с SZ, обогащены генами, кодирующими элементы рецептора NMDA и комплексов рецептора GABA A (Pocklington et al., 2015). Важность синаптических процессов в SZ также подчеркивается анализом путей меньших de novo мутаций, выявленных у пациентов с помощью секвенирования экзома, и общих вариаций, выявленных с помощью GWAS, которые показывают особое обогащение локусов генов, кодирующих постсинаптические белки (Fromer et al., 2014; Подгруппа анализа сетей и путей Консорциума психиатрической геномики, 2015). В ходе анализа данных GWAS для SZ, BD и MDD было обнаружено, что гены, участвующие в процессах метилирования гистонов, обогащены генетическими ассоциациями со всеми тремя состояниями, и в частности с BD (Подгруппа анализа сетей и путей Консорциума психиатрической геномики, 2015 г. ).Будущий анализ путей, вероятно, выиграет от более глубокого понимания генов, на которые влияют генетические вариации риска, а также их биологических функций.

Заключение

В последние годы был достигнут значительный прогресс в нашем понимании генетики общих психоневрологических расстройств, для которых нейробиологические выводы были неуловимы. Теперь ясно, что эти расстройства являются высокополигенными и включают тысячи общих, а также более редких генетических вариантов, которые вместе с факторами риска окружающей среды в совокупности увеличивают шансы человека на развитие такого состояния.Также очевидно, что многие из этих вариантов риска являются общими для психоневрологических диагнозов. По мере роста размеров выборки с высокой степенью достоверности были идентифицированы как общие, так и редкие генетические локусы риска психоневрологических расстройств. Связи между нейропсихиатрическими расстройствами и общими вариантами, идентифицированными GWAS, по-видимому, в значительной степени отражают регуляторные генетические вариации, которые могут действовать на специфические генные транскрипты, в ограниченных популяциях клеток и на определенных стадиях развития.Для некоторых нейропсихиатрических фенотипов, особенно с явными особенностями развития нервной системы, более сильное влияние на риск могут оказывать редкие и de novo CNVs и экзонные мутации, которые могут привести к гемизиготной потере функции генов. Благодаря еще большему размеру выборки и всестороннему генотипированию посредством секвенирования всего генома в ближайшие годы будет идентифицировано гораздо больше локусов генетического риска психоневрологических расстройств. Перевод этих открытий в понимание молекулярных, клеточных и нейрофизиологических механизмов, лежащих в основе нейропсихиатрических состояний, потребует опыта исследователей во многих областях нейробиологии.

Сноски

Заявление о конфликте интересов: Автор (ы) заявили об отсутствии потенциальных конфликтов интересов в отношении исследования, авторства и / или публикации этой статьи.

Финансирование: Автор (ы) не получил финансовой поддержки для исследования, авторства и / или публикации этой статьи.

Ссылки

  • Брей, штат Нью-Джерси, Хилл, М.Дж. (2016) Перевод локусов генетического риска в механизмы молекулярного риска шизофрении.Бюллетень по шизофрении 42 (1): 5–8. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Булик-Салливан Б., Финукейн Х.К., Анттила В. и др. (2015) Атлас генетических корреляций между болезнями и чертами человека. Природа Генетика 47 (11): 1236–1241. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • CNV и рабочие группы по шизофрении Консорциума психиатрической геномики (2017) Вклад вариантов числа копий в шизофрению из полногеномного исследования с участием 41321 человека. Природа Генетика 49 (1): 27–35.[Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Купер Г.М., Коу Б.П., Гирираджан С. и др. (2011) Карта заболеваемости задержкой развития по количеству копий. Природа Генетика 43 (9): 838–846. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Группа перекрестных расстройств Консорциума психиатрической геномики (2013). Генетическая взаимосвязь между пятью психическими расстройствами, оцененная на основе полногеномных SNP. Природа Генетика 45 (9): 984–994. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Де Рубейс С., Хе Х, Гольдберг А.П. и др.(2014) Синаптические, транскрипционные и хроматиновые гены нарушены при аутизме. Природа 515 (7526): 209–215. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Демонтис Д., Уолтерс Р.К., Мартин Дж. И др. (2017) Открытие первых общегеномных локусов значимого риска для СДВГ. Доступно по адресу: https://www.biorxiv.org/content/early/2017/06/03/145581
  • Консорциум проекта ENCODE (2012) Интегрированная энциклопедия элементов ДНК в геноме человека. Природа 489 (7414): 57–74. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Фромер М., Поклингтон А.Дж., Кавана Д.Х. и др.(2014) Мутации de novo при шизофрении затрагивают синаптические сети. Природа 506 (7487): 179–184. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Дженовезе Г., Фромер М., Шталь Е.А. и др. (2016) Увеличение количества ультра-редких вариантов, изменяющих белок, среди 4877 человек с шизофренией. Nature Neurosciene 19 (11): 1433–1441. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Гиллиам Т.С., Танзи Р.Э., Хейнс Дж. Л. и др. (1987) Локализация гена болезни Хантингтона в небольшом сегменте хромосомы 4, фланкированном D4S10 и теломерой.Клетка 50 (4): 565–571. [PubMed] [Google Scholar]
  • Goate A, Chartier-Harlin MC, Mullan M и др. (1991) Сегрегация миссенс-мутации в гене белка-предшественника амилоида при наследственной болезни Альцгеймера. Природа 349 (6311): 704–706. [PubMed] [Google Scholar]
  • Goes FS, Pirooznia M, Parla JS и др. (2016) Секвенирование экзома семейного биполярного расстройства. JAMA Психиатрия 73 (6): 590–597. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Грин EK, Rees E, Walters JT, et al.(2016) Вариация числа копий при биполярном расстройстве. Молекулярная психиатрия 21 (1): 89–93. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Консорциум GTEx (2017) Генетические эффекты на экспрессию генов в тканях человека. Природа 550 (7675): 204–213. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Хуанг А.Ю., Ю.Д., Дэвис Л.К. и др. (2017) Редкие варианты числа копий в NRXN1 и CNTN6 увеличивают риск синдрома Туретта. Нейрон 94 (6): 1101–1111. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Международный консорциум по шизофрении (2009 г.) Общие полигенные вариации повышают риск шизофрении и биполярного расстройства.Природа 460 (7256): 748–752. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Кендалл К.М., Рис Э., Эскотт-Прайс В. и др. (2017) Когнитивные способности носителей патогенных вариантов числа копий: анализ 152000 субъектов биобанка Великобритании. Биологическая психиатрия 82 (2): 103–110. [PubMed] [Google Scholar]
  • Киров Г., Поклингтон А.Дж., Холманс П. и др. (2012) De novo анализ CNV указывает на специфические нарушения постсинаптических сигнальных комплексов в патогенезе шизофрении.Молекулярная психиатрия 17 (2): 142–153. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Макгаффин П., Рейсдейк Ф., Эндрю М. и др. (2003) Наследственность биполярного аффективного расстройства и генетическая связь с униполярной депрессией. Архив общей психиатрии 60 (5): 497–502. [PubMed] [Google Scholar]
  • Миллар Дж. К., Уилсон-Аннан Дж. К., Андерсон С. и др. (2000) Нарушение двух новых генов транслокацией, совмещающей с шизофренией. Молекулярная генетика человека 9 (9): 1415–1423.[PubMed] [Google Scholar]
  • Мерфи К.С., Джонс Л.А., Оуэн М.Дж. (1999) Высокие показатели шизофрении у взрослых с велокардиофациальным синдромом. Архив общей психиатрии 56 (10): 940–945. [PubMed] [Google Scholar]
  • Подгруппа анализа сетей и путей Консорциума психиатрической геномики (2015 г.) Анализ ассоциаций психиатрических геномов затрагивает нейрональные, иммунные и гистоновые пути. Природа Неврология 18 (2): 199–209. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • О’Донован М.С., Оуэн MJ.(2016) Значение общей генетики психических расстройств. Природа Медицина 22 (2016): 1214–1219. [PubMed] [Google Scholar]
  • О’Душлейн С., Рипке С., Рудерфер Д.М. и др. (2014) Редкие вариации числа копий при устойчивом к лечению большом депрессивном расстройстве. Биологическая психиатрия 76 (7): 536–541. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Пардиняс А.Ф., Холманс П., Поклингтон А.Дж. и др. (2018) Общие аллели шизофрении обогащены генами, не переносящими мутации, и в регионах с сильным фоновым отбором.Природа Генетика 50 (3): 381–389. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Поклингтон А.Дж., Рис Э., Уолтерс Дж. Т. и др. (2015) Новые данные, полученные с помощью CNV, указывают на участие тормозных и возбуждающих сигнальных комплексов в шизофрении. Нейрон 86 (5): 1203–1214. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Консорциум PsychENCODE (2015) Проект PsychENCODE. Природа Неврология 18 (12): 1707–1712. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Перселл С.М., Моран Дж. Л., Фромер М. и др.(2014) Полигенное бремя редких разрушительных мутаций при шизофрении. Природа 506 (7487): 185–190. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Rauch A, Wieczorek D, Graf E, et al. (2012) Диапазон генетических мутаций, связанных с тяжелой несиндромальной спорадической умственной отсталостью: исследование секвенирования экзома. Ланцет 380 (9854): 1674–1682. [PubMed] [Google Scholar]
  • Ритвельд MJ, Hudziak JJ, Bartels M, et al. (2003) Наследственность проблем внимания у детей: I.Поперечные результаты исследования близнецов в возрасте 3–12 лет. Американский журнал медицинской генетики, часть B: нейропсихиатрическая генетика 117В (1): 102–113. [PubMed] [Google Scholar]
  • Риглин Л., Коллишоу С., Ричардс А. и др. (2017) Аллели риска шизофрении и исходы нервного развития в детстве: популяционное когортное исследование. Ланцетная психиатрия 4 (1): 57–62. [PubMed] [Google Scholar]
  • Консорциум Roadmap Epigenomics (2015) Интегративный анализ 111 эталонных эпигеномов человека.Природа 518 (7539): 317–330. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Ракер Дж. Дж., Танси К. Э., Ривера М. и др. (2016) Анализ фенотипических ассоциаций с вариацией числа копий при рекуррентном депрессивном расстройстве. Биологическая психиатрия 79 (4): 329–336. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Сандерс SJ, He X, Willsey AJ и др. (2015) Анализ геномной архитектуры и биологии расстройства аутистического спектра по 71 локусу риска. Нейрон 87 (6): 1215–1233. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Сандерс С.Дж., Мурта М.Т., Гупта А.Р. и др.(2012) Мутации de novo, выявленные при секвенировании всего экзома, тесно связаны с аутизмом. Природа 485 (7397): 237–241. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Рабочая группа по шизофрении Консорциума психиатрической геномики (2014). Биологические выводы из 108 генетических локусов, связанных с шизофренией. Природа 511 (7510): 421–427. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Себат Дж., Лакшми Б., Малхотра Д. и др. (2007) Сильная связь мутаций числа копий de novo с аутизмом.Наука 316 (5823): 445–449. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Секар А., Биалас А.Р., де Ривера Х. и др. (2016) Риск шизофрении из-за сложных вариаций компонента 4 комплемента. Природа 530 (7589): 177–183. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Шеррингтон Р., Рогаев Е.И., Лян Ю. и др. (1995) Клонирование гена, несущего миссенс-мутации, при семейной болезни Альцгеймера с ранним началом. Природа 375 (6534): 754–760. [PubMed] [Google Scholar]
  • Сингх Т., Курки М.И., Кертис Д. и др.(2016) Редкие варианты с потерей функции в SETD1A связаны с шизофренией и нарушениями развития. Природа Неврология 19 (4): 571–577. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Сент-Клер Д., Блэквуд Д., Мьюир В. и др. (1990) Ассоциация сбалансированной аутосомной транслокации в семье с серьезным психическим заболеванием. Ланцет 336 (8706): 13–16. [PubMed] [Google Scholar]
  • Шталь Э., Брин Дж., Форстнер А. и др. (2018) Общегеномное ассоциативное исследование выявило 30 локусов, связанных с биполярным расстройством.Доступно по адресу: https://www.biorxiv.org/content/early/2018/01/24/173062
  • Стефанссон Х., Мейер-Линденберг А., Стейнберг С. и др. (2014) CNV, связанные с риском аутизма или шизофрении, влияют на когнитивные функции в контрольной группе. Природа 505 (7483): 361–366. [PubMed] [Google Scholar]
  • Салливан П.Ф., Кендлер К.С., Нил М.С. (2003) Шизофрения как сложная черта: данные метаанализа исследований близнецов. Архив общей психиатрии 60 (12): 1187–1192. [PubMed] [Google Scholar]
  • Салливан П.Ф., Нил М.С., Кендлер К.С.(2000) Генетическая эпидемиология большой депрессии: обзор и метаанализ. Американский журнал психиатрии 157 (10): 1552–1562. [PubMed] [Google Scholar]
  • Tansey KE, Rees E, Linden DE, et al. (2016) Общие аллели способствуют развитию шизофрении у носителей CNV. Молекулярная психиатрия 21 (8): 1085–1089. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Terwisscha van Scheltinga AF, Bakker SC, van Haren NE, et al. (2013) Варианты риска генетической шизофрении совместно модулируют общий объем мозга и белого вещества.Биологическая психиатрия 73 (6): 525–531. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Группа совместных исследований болезни Хантингтона (1993) Новый ген, содержащий тринуклеотидный повтор, который размножается и нестабилен на хромосомах болезни Хантингтона. Клетка 72 (6): 971–983. [PubMed] [Google Scholar]
  • Вильямс Н.М., Захариева И., Мартин А. и др. (2010) Редкие хромосомные делеции и дупликации при синдроме дефицита внимания с гиперактивностью: полногеномный анализ. Ланцет 376 (9750): 1401–1408.[Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Вон Х, де ла, Торре-Убьета Л., Стейн Дж. Л. и др. (2016) Конформация хромосом объясняет регуляторные отношения в развитии человеческого мозга. Природа 538 (7626): 523–527. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Рэй Н.Р., Рипке С., Маттейзен М. и др. (2018) Полногеномный анализ ассоциаций выявляет 44 варианта риска и уточняет генетическую архитектуру большой депрессии. Природа Генетика 50 (5): 668–681. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Сюй Дж., Цвайгенбаум Л., Сатмари П. и др.(2004) Молекулярная цитогенетика аутизма. Текущая геномика 5 (4): 347–364. [Google Scholar]

Клинические проявления психоневрологических расстройств

Глава

  • 1 Цитаты
  • 1,7 тыс. Загрузки

Реферат

Церебральные расстройства обычно вызывают психиатрические симптомы.Психиатрические симптомы или синдромы, вызванные органическими церебральными нарушениями, рекомендуется называть «нейропсихиатрическими симптомами» или «нейропсихиатрическими синдромами». И в этом контексте церебральные расстройства, вызывающие психические симптомы, называются нервно-психическими расстройствами. Основными характеристиками нейропсихиатрических симптомов являются (1) одновременное возникновение различных психиатрических симптомов, (2) когнитивные нарушения как основной симптом, (3) возможность ранних церебральных симптомов и (4) случайное сходство с эндогенными психическими расстройствами.Кратко обсуждаются характеристики психоневрологических симптомов, а именно тревога, невротические жалобы, апатия, расстройство настроения, галлюцинации, бред, поведенческие и личностные изменения, делирий и когнитивные нарушения (деменция).

Ключевые слова

Когнитивные нарушения Деменция Психоневрологические расстройства Нейропсихиатрия Органический психоз

Это предварительный просмотр содержания подписки,

войдите в систему

, чтобы проверить доступ.

Ссылки

  1. 1.

    Lyketsos C (2006) Уроки нейропсихиатрии. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 18: 445–449

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

  2. 2.

    Всемирная организация здравоохранения (1992) Классификация психических и поведенческих расстройств по МКБ-10. Клинические описания и диагностические руководства. ВОЗ, Женева

    Google Scholar

  3. 3.

    Arciniegas DB, Kaufer DI et al (2006) Основная учебная программа для обучения поведенческой неврологии и нейропсихиатрии.J Neuropsychiatry Clin Neurosci 18: 6–13

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

  4. 4.

    Петерсен Р.К., Дуди Р., Курц А. и др. (2001) Современные концепции умеренных когнитивных нарушений. Arch Neurol 58: 1985–1992

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

  5. 5.

    Палмер К., Бергер А.К., Монастеро Р., Винблад Б. и др. (2007) Предикторы прогрессирования от легкого когнитивного нарушения до болезни Альцгеймера. Неврология 68: 1596–1602

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

  6. 6.

    Lyketsos CG, Lopez O, Jones B, Fitzpatrick A et al (2002) Распространенность нейропсихиатрических симптомов при деменции и умеренных когнитивных нарушениях является результатом исследования здоровья сердечно-сосудистой системы. JAMA 288: 1475–1483

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

  7. 7.

    Seignourel PJ, Kunik ME, Snow L et al (2008) Тревога при деменции. Критический обзор. Clin Psychol Rev 28: 1071–1082

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

  8. 8.

    Starkstein SE, Ingram L, Garau ML et al (2005) Пересечение апатии и депрессии при деменции.J Neurol Neurosurg Psychiatry 76: 1070–1074

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

  9. 9.

    Зубенко Г., Муси Дж. (1993) Большая депрессия при первичной деменции. Клинические и невропатологические корреляты. Arch Neurol 45: 1182–1186

    CrossRefGoogle Scholar

  10. 10.

    Miyoshi K, Ueki A, Nagano O (1996) Управление психиатрическими симптомами болезни Паркинсона. Eur Neurol 36 (Приложение 1): 49–54

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

  11. 11.

    Alexopoulos GS, Meyers BS, Young RC et al (1997) Гипотеза сосудистой депрессии.Arch Gen Psychiatry 54: 915–922

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

  12. 12.

    Робинсон Р.Г. (2001) Нейропсихиатрия инсульта. В: Miyoshi K, Shapiro C, Gaviria M, Morita Y (ред.) Современная нейропсихиатрия. Springer, Tokyo, pp. 116–127

    CrossRefGoogle Scholar

  13. 13.

    Кришнан К.Р., Хейс Дж. К., Блейзер Д. Г. (1997) сосудистая депрессия, определенная с помощью МРТ. Am J Psychiatry 154: 497–501

    PubMedGoogle Scholar

  14. 14.

    Финкель С.И. (1996) Новое внимание к поведенческим и психологическим признакам и симптомам деменции.Int Psychogeriatr 8 (Suppl 3): 215–216

    Google Scholar

  15. 15.

    Trzepacz PT, Baker RW, Greenhouse J (1988) Шкала оценки симптомов делирия. Psychiatry Res 23: 89–97

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

  16. 16.

    Dubois B, Feldman HH, Jacova C et al (2007) Критерии исследования для диагностики болезни Альцгеймера. Пересмотр критериев NINCDS-ADRDA. Lancet Neurol 6: 734–746

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

  17. 17.

    McKeith IG, Dickson DW, Lowe J et al (2005) Диагностика и лечение деменции с тельцами Леви.Третий отчет консорциума DLB. Неврология 65: 1863–1872

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

  18. 18.

    Kosaka K (1990) Диффузная болезнь с тельцами Леви в Японии. J Neurol 237: 197–207

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

  19. 19.

    O’Brien JT, Erkinjuntti T., Reisberg B. et al (2003) Сосудистые когнитивные нарушения. Lancet Neurol 2: 89–98

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

  20. 20.

    Román GC, Tatemichi TK, Erkinjuntti T. et al (1993) Сосудистая деменция.Диагностические критерии научных исследований. Отчет о международном семинаре NINDS-AIREN. Неврология 43: 250–260

    PubMedCrossRefGoogle Scholar

Информация об авторских правах

Авторы и аффилированные лица

  1. 1. Научно-исследовательский институт психического здоровья Джинмейкай, Нишиномия, Япония, почта: [email protected],
    2. , биология,
,

.

Клеточные симпозиумы: биология нервно-психических расстройств
15–17 мая 2022 г. | Ситжес, Испания

Лечение психических расстройств — одна из ключевых задач нашего времени.Последние достижения в области технологий и исследований привели к новым открытиям в области нейропсихиатрии, от генетики до поведения и от основных клинических и когнитивных исследований на животных до человека, которые имеют прямые последствия для нашего понимания и лечения болезней.

Встреча будет охватывать как основные нейробиологические и генетические подходы, так и трансляционные темы в нейропсихиатрии, объединяя лидеров мнений в этих областях и предоставляя форум для обмена и распространения последних достижений и обеспечения общей основы для междисциплинарного обсуждения и сотрудничества между области, позволяющие понять патогенез этих расстройств и улучшить диагностику и лечение.

Наши темы будут включать:

  • Генетические и молекулярные механизмы болезней
  • Моделирование болезней
  • Нейронные схемы
  • Нейробиологические инструменты и переводческое значение
  • Когнитивная нейропсихиатрия

Темы симпозиума и ключевые вопросы, которые они будут решать, которые связывают интерес как основных нейробиологов к клиницистам:

  • Генетические и молекулярные механизмы

    Что генетика может сказать нам о вероятной этиологии этих расстройств, их диагнозе, прогнозе и вариантах лечения и потенциальной профилактики?

  • Нейронные схемы

    Резюмируются ли поведенческие проявления этих расстройств в моделях, которые могут дать информацию о лечении и понимании неврологических основ болезни? Есть ли признаки нейронной схемы, которые могут помочь стратифицировать расстройства?

  • Моделирование заболеваний

    Каковы текущие и будущие модели психических расстройств: можно ли моделировать сложные заболевания (синдромный / симптомный подход), и как эти модели будут формировать наше понимание их этиологии и их трансляционного потенциала для разработки новых и эффективных вариантов лечения для пациентов?

  • Механизмы лечения и применение

    Как обстоят дела с текущими возможностями лечения, что они могут сказать нам о том, что еще необходимо сделать для улучшения лечения и понимания этих сложных заболеваний, и возможна ли профилактика?

  • Когнитивные способности человека и клинические исследования

    Работая напрямую с пациентами, что мы знаем о спектре симптомов, сопутствующих заболеваниях, сроках постановки диагноза и эффективности лечения на основе исследований пациентов? Чему мы можем научиться из нормального когнитивного развития и как оно становится патологическим?

Зарегистрироваться сейчас Отправить аннотацию программыKeynote Speaker
Спикеры
  • Клаудиа Баньи , Швейцария
  • Эд Буллмор , Великобритания
  • Пико Карони , Швейцария
  • Карл Дейссерот, США
  • Рэй Долан , UCL, UK
  • Кафуи Дзираса , США
  • Дэмиен Фэйр , США
  • Гопин Фэн , США
  • Джонатан Флинт , США
  • Даниэль Гешвинд , США
  • Хайлань Ху , Китай
  • Ясмин Херд , США
  • Кристиан Люшер , Швейцария
  • Серджиу Паска , США
  • Даниэль Постума , Нидерланды
  • Анджела Робертс , Великобритания
  • Брайан Рот , США
  • Альчино Силва , США

Организаторы

Дополнительные публикации

Главный спонсор

Награды за поддержку семьи

PANDAS (Детское аутоиммунное нейропсихиатрическое расстройство, связанное со стрептококковой инфекцией)

Постепенно накапливаются данные о том, что есть дети, у которых внезапное начало психоневрологического расстройства (обычно обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР) или тиков) после бета-теста группы А. гемолитическая стрептококковая инфекция (GABHS).Аббревиатура PANDAS впервые была процитирована в 1998 году для описания этой группы пациентов [1] .

Остается сомнение в этиологии состояния и в том, может ли оно рассматриваться как самостоятельный субъект болезни [2] .

Совсем недавно был предложен термин PANS (детский нервно-психический синдром с острым началом), поскольку он отражает как внезапное начало, так и неопределенность в отношении этиологии [3] .

Эпидемиология

PANDAS — необычное заболевание, и продолжаются дискуссии о его связи с хореей Сиденхема и ревматической лихорадкой.Вероятно, он имеет сходную аутоиммунную этиологию, и была предложена классификация, которая относит его к одному из острых психоневрологических расстройств, связанных со стрептококковой инфекцией [4] .

Presentation

Обычно это драматично, с внезапным развитием психиатрических / поведенческих проблем, таких как эмоциональная лабильность, тревога, ночные страхи, гиперактивность и оппозиционное поведение с некоторыми когнитивными нарушениями. Могут быть дискинезии — например, легкие лицевые или вокальные тики.

Состояние имеет рецидивирующий и рецидивирующий характер. Для постановки диагноза должна существовать временная взаимосвязь между началом / обострением (усиление тиков или хореиформных движений) и инфекцией БГСА (посев из горла или повышенные титры антител к БГСА). Используя строго описанные критерии Сведо и др., Диагноз PANDAS у одного человека требует длительного наблюдения за пациентом [5] . Предлагаемые рабочие критерии, которым необходимо соответствовать для постановки диагноза PANDAS, следующие:

  • Наличие ОКР и / или тикового расстройства в соответствии с критериями DSM-5.
  • Начало наступает в возрасте от 3 лет до полового созревания.
  • Эпизодический курс.
  • Временная ассоциация обострения симптомов с инфекциями GABHS.
  • Наличие отклонений от нормы при неврологическом обследовании при отсутствии хореи.

Эти дети, как правило, имеют более распространенные психоневрологические проблемы, чем другие дети с ОКР, включая энурез, импульсивность и ухудшение почерка [6] .

Если развиваются явно хореиформные движения, следует считать, что у ребенка развилась хорея Сиденхама, и этим детям требуется профилактика антибиотиками против последующей инфекции GABHS [1] .

Менеджмент

В основном вспомогательный. Случай был составлен для:

  • Ищете активную стрептококковую инфекцию (например, возьмите мазок из зева, если у детей развивается ангина с гипертермией) [1] .
  • Последующее лечение антибиотиками.

Некоторые даже рекомендовали иммуномодулирующую терапию [7, 8] . Однако результаты были переменными [4] .

Текущая рекомендация — ограничить использование иммуномодулирующих препаратов крупными клиническими испытаниями в тщательно отобранной подгруппе пациентов с тиками или ОКР [5] .Несмотря на эмпирическое использование обществом антибиотиков и иммуномодулирующих препаратов у пациентов с PANDAS, нам все еще не хватает убедительных доказательных данных об их эффективности.

Некоторые выступают за удаление миндалин [9] .

Есть некоторые свидетельства и общее профессиональное мнение, что обычное лечение тиков (например, нейролептическими средствами) и ОКР (например, поведенческой терапией или селективными ингибиторами обратного захвата серотонина) эффективно [5] .

У каждого третьего пациента с Covid-19 диагностировано нервно-психическое заболевание

Через шесть месяцев после того, как ему поставили диагноз Covid-19, каждый третий пациент также страдал психическим или неврологическим заболеванием, в основном расстройствами настроения, а также инсультами или деменцией. большое новое исследование показывает.

Примерно у 1 из 8 пациентов (12,8%) впервые было диагностировано такое заболевание, чаще всего тревожность или депрессия. По сравнению с контрольными группами людей, переболевших гриппом или другими респираторными инфекциями, не связанными с Covid, число впервые поставленных нейропсихиатрических диагнозов было почти в два раза выше.

В исследовании, опубликованном во вторник в The Lancet Psychiatry, использовались реальные данные о состоянии здоровья миллионов людей, чтобы определить частоту 13 заболеваний головного мозга. Беспокойство, расстройства настроения и злоупотребления психоактивными веществами были наиболее распространенными, но исследователи также обнаружили тревожную, хотя и меньшую, частоту серьезных неврологических осложнений, особенно у пациентов, которые были серьезно больны Covid-19.Из всех пациентов с Covid-19 у 0,6% развилось кровоизлияние в мозг, у 2,1% — ишемический инсульт, а у 0,7% — деменция.

объявление

«Нам необходимо срочное исследование, чтобы лучше понять, как и почему это происходит у пациентов с Covid-19, и как их можно лечить и [как] предотвратить его», — сказал Макс Таке, научный сотрудник психиатрии Оксфордского университета и соавтор исследования, сказал во вторник во время телефонного разговора с журналистами. «Но мы думаем, что независимо от объяснения, службы здравоохранения должны быть готовы к возросшему спросу, который показывают эти данные.”

Размер исследования придает уверенность его выводам, которые подтверждают то, на что намекали более мелкие исследования, в том числе более ранние работы Оксфордской группы. Исследователи проанализировали электронные медицинские карты 81 миллиона пациентов в США (как застрахованных, так и незастрахованных), обнаружили 236 379 человек, которым был поставлен диагноз Covid-19, и сравнили их с тремя когортами похожих людей: одна группа болела гриппом, другая — другим респираторным заболеванием. таких как синусит или пневмония, и в одну когорту вошли люди, которые были госпитализированы по поводу несвязанных состояний, таких как переломы костей или камни в желчном пузыре.Исследователи надеялись, что сравнение группы Covid с другими поможет выделить Covid-19 как причину и выявить его влияние на мозг.

объявление

После учета возраста, пола, этнической принадлежности и состояния здоровья пациентов, у пациентов в целом риск неврологических и психических заболеваний после Covid-19 был на 44% выше, чем после гриппа, и на 16% выше риск после Covid-19, чем у пациентов. после других инфекций дыхательных путей.

Было два исключения: исследователи не обнаружили повышенного риска болезни Паркинсона, двигательного расстройства или синдрома Гийена-Барре, который является редким заболеванием, проявляющимся после некоторых вирусных инфекций в виде покалывания и слабости, когда иммунная система атакует нервы.

Эллисон Навис, доцент отделения нейроинфекционных заболеваний Медицинской школы Икана на горе Синай, высказала предостережение. Ведущий клинический невролог в клинике Маунт-Синай после заражения коронавирусом, она не принимала участия в исследовании Lancet.

«Это действительно подчеркивает, что с Covid происходит что-то уникальное», — сказала она STAT. «И 12,8%, которым поставили новый диагноз психоневрологического заболевания, могут показаться очень сенсационными. Это 12.8% относятся к депрессии и тревоге, поэтому чрезвычайно важно не преуменьшать это значение и вообще не делать это звучит как малозначительный диагноз, но более серьезные вещи, такие как инсульт, по-прежнему встречаются довольно редко. Я не хочу, чтобы люди думали, что у 1 из 10 человек случается инсульт из-за Covid ».

Новое исследование подкрепляет предыдущие исследования, которые показали, что некоторые расстройства головного мозга усиливаются с тяжестью заболевания, увеличиваясь у людей, нуждающихся в госпитализации, и еще больше у людей, нуждающихся в интенсивной терапии.В то время как в целом у 33,6% людей развилось психоневрологическое заболевание, этот риск вырос до 46,4% среди пациентов с Covid, проходящих лечение в отделениях интенсивной терапии.

Что нового, так это различие между неврологическими и психиатрическими осложнениями. Люди с очень тяжелым Covid-19 имели более высокий риск осложнений, таких как инсульт или слабоумие, но люди, у которых развивалось беспокойство или депрессия, охватывали весь спектр тяжести заболевания.

Хотя в исследовании не изучались механизмы, которые могли бы объяснить нейропсихиатрические расстройства, связанные с вирусом, авторы разговора с журналистами предположили, что, если пациенты знают, что у них есть Covid-19, этот и другие факторы стресса могут способствовать психическому заболеванию.«Это могут быть психологические факторы, биологические факторы и психосоциальные факторы, такие как, например, необходимость изолироваться и потеря дохода в результате этого», — сказал Таке.

Легче связать неврологические расстройства с воздействием вируса на мозг. Ученые считают, что вирус может попасть в мозг через обонятельную луковицу, где расшифровываются вкус и запах. Воспаление по всему телу также вредит кровеносным сосудам в головном мозге и может привести к образованию тромбов, вызывающих инсульт, делирию или слабоумию.

В то время как медицинские записи могли сказать исследователям, перенес ли кто-то ранее инсульт или ему был поставлен диагноз деменции, они не могли предположить, будет ли у кого-то рецидив в любом случае или его вызвал Covid-19, Масуд Хусаин, профессор неврологии и когнитивная нейробиология в Оксфорде, предупредил соавтор исследования. Чтобы ответить на этот вопрос, потребуется более длительное наблюдение, но сигнал был слишком сильным, чтобы его игнорировать, сказал он.

Хусейн также предупредил, что указанные ими цифры могут быть заниженными, если они не включают людей, которые были инфицированы Covid, но не дали положительного результата теста на него, или если у людей не было симптомов, побуждающих их обращаться за медицинской помощью.С другой стороны, у пациентов с Covid-19 может быть больше шансов получить диагноз неврологического и психического расстройства просто потому, что они получали больше медицинской помощи, чем пациенты с гриппом или другими респираторными инфекциями, отметил Такет.

Это не было исследованием длительного Covid, сказал Пол Харрисон, профессор психиатрии Оксфордского университета и соавтор исследования, имея в виду совокупность сохраняющихся симптомов, которые частично совпадают с некоторыми проблемами, вызванными психоневрологическими заболеваниями, описанными в текущая статья.Но потребность в дополнительных исследованиях и продолжении клинической помощи остается прежней.

«К сожалению, многие расстройства, выявленные в этом исследовании, имеют тенденцию быть хроническими или рецидивирующими, поэтому мы можем ожидать, что влияние Covid-19 может быть с нами в течение многих лет», — написали Джонатан Роджерс и Энтони Дэвид из Университетского колледжа Лондона. комментарий к исследованию Lancet.

Программа патофизиологии нервно-психических расстройств


Цель программы — понять клеточные и молекулярные механизмы, лежащие в основе патофизиологии нервно-психических расстройств.Используя доклинические модели in vivo и in vitro , а также периферические и посмертные ткани мозга человека, миссия этой программы состоит в том, чтобы переносить результаты исследований со скамьи на место у постели пациента. В настоящее время мы фокусируемся на расстройствах настроения, суициде, шизофрении и расстройствах аутистического спектра.

Руководителем программы является доктор философии Анилкумар Пиллаи. Наши области знаний включают доклинические исследования на животных, клинические исследования, модели трансгенных мышей, нейрофармакологию, генетику, нейроразвитие и старение.Наши исследования поддерживаются грантами или контрактами с федеральными агентствами, включая Национальный институт здравоохранения и Департамент по делам ветеранов, благотворительные фонды, фонды и предприятия.

No related posts.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *