ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Аутизм в детстве››

Клиника этого состояния сходна с начальными проявлениями при синдроме Каннера, однако глубина и оформленность симптомов менее выражены. К верификации инфантильного аутизма наиболее целесообразно прибегать в случаях наличия у детей аутистических симптомов в возрасте 12—18 мес жизни.

На последующих возрастных этапах у этих детей в зависимости от нарастания тяжести и выраженности аутистических проявлений типа умственного недоразвития, степени прогрессирования болезни в виде появления позитивных психопатологических симптомов или их отсутствия можно будет с достоверностью диагностировать синдром Каннера, или синдром Аспергера, или раннюю детскую шизофрению (инфантильный психоз).

При сочетанности нерезко выраженных аутистических симптомов в форме аутистического отрешения, повышенной или сниженной чувствительности к смене обстановки, дискомфорту, сменам пищевого режима, извращения дневного и ночного сна, т. е. практически тех же признаков, что и при инфантильном аутизме, но сочетанных с явными органическими поражениями ЦНС или хромосомными, обменными расстройствами правильнее верифицировать эти состояния как

аутистическое расстройство, подозревая возможность не только эндогенной, но и иной его природы.

Приводим историю болезни больного Д. с синдромом Каннера. Наблюдение проводилось с 2-летнего возраста до 19 лет.

Сведения о наследственности: мать — редактор. Спокойная, подчиняемая, замкнутая. Тетка и бабка по линии матери—с чертами сенситивности. Двоюродный дядя по линии матери с трудом закончил школу, замкнутый, «фантазер». Отец — врач. В отношениях с людьми рационален. На работе его ценят. В семье — деспот. С женой холоден. Сам остается в полной зависимости от матери. Был против рождения ребенка, не понимал заботу жены о нем, запрещал брать его на руки. С годами стал подозрительным, считал себя тяжелобольным, заботился о своем здоровье, пунктуально соблюдал диету, режим дня. Бабка по линии отца жестокая, деспотичная, замкнутая, заботится только о своем здоровье, требует к себе постоянного внимания со стороны сына (отца ребенка), внуком не интересуется, невестку не любит.

Ребенок от 1-й беременности, протекавшей с токсикозом, тошнотой, болями внизу живота, в связи с чем мать несколько раз лежала на сохранении в отделении патологии беременных.

Роды в срок. Масса тела 3500 г, длина 52 см. Был вялый, кормить принесли на 2-е сутки. Отказывался от груди. Раннее моторное развитие: голову держал с 5 мес, сидел с 8 мес, ходить начал в 12 мес. Речевое развитие: не гулил, лепет появился к 1 году, первые слова в 13 мес, фразовая речь к 1,5 года. В грудном возрасте перенес пневмонию, в 3—5 лет — частые ангины, ОРЗ. На 1-м году жизни сонливый (много спал), чрезмерно спокойный, «удобный» ребенок, недостаточно реагирующий на мать и игрушки. Не было реакции на голод, мокрые пеленки. Ел хорошо. Родных не отличал от посторонних. Педиатр считал ребенка здоровым, но мать с раннего возраста обращала внимание на его пассивность. Со времени становления ходьбы наряду с обычной походкой периодически наступал только на носки. Много прыгал, играл руками. Увидя детей, кричал, бежал от них. Любил смотреть на струю воды, играть с ней, открывать краны в ванной.

С 1,5 года слушал чтение стихов, запоминал страницу, на которой они напечатаны. На вопросы не отвечал. Если очень нуждался в чем-либо, то изредка произносил неуместное слово и пользовался жестовой речью. К 2,5 года говорил, понимал обращенную речь, но ею почти не пользовался. Вел себя «странно»: игрушки перекладывал с места на место, с Удовольствием бегал на цыпочках, потряхивал кистями рук. Временами произносил слоги, слова, отрывки фраз. Когда его звали поиграть, сердился, взмахивал руками, бегал, выкрикивал неразборчивые слова. На улице ни во что не играл. Увидев собак, кричал: «Не бойся!» и бил себя руками по щекам.

Заподозрили отставание в развитии и ребенка проконсультировали у психиатра. На приеме у врача: не сел на предложенный стул, бегал по кабинету на цыпочках, бормотал что-то, ходил, наступая на полную ступню, широко расставив ноги, раскачивался. Игрушки от врача не брал, мимоходом сбрасывал их со стола. Вопросов и просьб врача словно не слышал, однако некоторые просьбы матери исполнял правильно. На последующих приемах вел себя так же. Истинный запас сведений выявить не удавалось.

В возрасте 2,5—4 лет стал медленно приобретать некоторые навыки. Детей по-прежнему избегал, на вопросы не отвечал и ничего не просил. Специально приведенный в магазин, не просил конфет, иногда говорил как бы самому себе «Мальчик хочет». Были доступны понятия «много — мало», «больше — меньше», различение простых по форме предметов, основных цветов. Физически развивался хорошо. Тяжело переносил перемену обстановки, испуганно оглядывался по сторонам, говорил сам себе: «Куда идешь, куда идем?», плакал, не отпускал мать. Во время прогулок детей сторонился. На индивидуальных занятиях с матерью предложенные игрушки брал и вертел их перед глазами, раскладывал геометрические фигуры на доске Сегена, считал в пределах первого десятка. Мог то четко произносить слова, вопросы, то с лепетными интонациями, тут же появлялась эхолалия, не вдумывался в смысл сказанного, пропускал в словах отдельные звуки. Нуждался в постоянном побуждении в работе, быстро всем пресыщался. При попытках лечения нейролептиками становился вялым, хуже занимался, поэтому последующие 1,5 года медикаментозного лечения не получал.

В 5 лет на приеме у врача спокойно играл с машиной, обращался с просьбами к врачу и матери, правильно отвечал на поставленные вопросы. Периодически все еще гримасничал, вертел пальцами, тряс кистями рук, подпрыгивал. С 6 лет 8 мес воспитывался в детском саду. Там смог подчиняться требованиям педагога. В общих играх участвовал вначале с помощью, старался держаться рядом со взрослыми. Полюбил музыкальные занятия, пел вместе со всеми детьми. Появилось игровое перевоплощение: в течение нескольких месяцев представлял, что он собачка, мышонок, затем эти явления прошли. Сад посещал в течение года. Оставался «особым», но вполне подчиняемым.

Катамнез: 8 лет. Вошел в кабинет врача с легкой настороженностью; осмотревшись, успокоился. Лицо выразительное, взгляд внимательный. Ответы обдумывал, отвечал по существу, правильными, развернутыми фразами. Когда разговаривал, появлялись лишние движения пальцами. От игрушек отказывался. Знал, где живет, помнил названия улиц. О своих занятиях говорил монотонно, показывал рисунки, выполнял математические операции на бумаге.

Оживился, когда его попросили почитать. Проговорил все буквы в словах так, как если бы они были написаны в алфавите. Обращала на себя внимание абсолютная грамотность ребенка. Обращался к врачу то на «ты», то на «Вы», задавал вопросы, застревал на них, пока ему не отвечали в нужной форме. По-детски не всегда разграничивал игровую ситуацию и действительность. При усложнении вопросов суетился, усиливались гримасы.

Катамнез: 9 лет. Стал учиться в общеобразовательной школе с 8 лет 10 мес. В школу ходил без желания, материал усваивал с помощью близких. Постепенно стал интересоваться детьми. Чтобы заслужить одобрение детей, иногда смешил, копировал неправильные поступки, передразнивал. Дома правдиво сообщал о своих и чужих провинностях, не вполне осознавая, что огорчает родителей. При волнении потряхивал руками, подпрыгивал на цыпочках. По-прежнему нуждался в побуждении во всех действиях.

Катамнез: 10 лет. Первый класс закончил на четверки. Учится во втором классе общеобразовательной школы.

Пишет грамотно. Сон, аппетит хорошие. Моторное развитие отстает. Себя обслуживает плохо. К детям тянется, но они часто обманывают, дразнят его, называют дураком. Защитить себя не может. Остается не по возрасту наивным. Учится неровно, лучше усваивает языки, математикой занимается с трудом, не может сосредоточиться. Легко возбуждается, утрачивает контроль над своими поступками, становится агрессивным. Когда спокоен, может понять любое требование, проявить инициативу. Получает сонапакс 12,5 мг утром и вечером. Без лекарств несдержанность возрастает.

Катамнез: 19 лет. Закончил 9 классов общеобразовательной школы. Работает младшим корректором в редакции журнала, абсолютно грамотен. Стремится к обществу сверстников, но в их среду не вписывается, молчалив, неловок, манерен, чудаковат. По-прежнему во всем зависит от матери.

Заключение. Во время последнего катамнестического обследования (в 19 лет) состояние юноши определяли симптомы личностного искажения; сохраняется психический инфантилизм, эмоциональная сглаженность, недостаточность тонкой моторики, примитивные формы поведения. Истоки настоящего состояния уходят в раннее детство. Явления дизонтогенеза отмечались с рождения. Наблюдение за больным в течение 16 лет дает возможность установить постепенное выявление симптомов дизонтогенеза в виде детского аутизма и последующее формирование личности типа «фершробен» (из круга шизоидных психопатов). В этом случае, что следует особо подчеркнуть, к 6—7 годам — периоду второго возрастного криза — стала заметной Компенсация данного состояния. В последующие годы у ребенка остается искаженное развитие личности, сохраняются психический инфантилизм, эмоциональная обедненность, черты психэстетической пропорции в аффективной сфере, формальный подход к окружающему, отгороженность.

Основными расстройствами, которые характеризовали состояние ребенка от рождения до 9 лет, были явления дизонтогенеза типа синдрома раннего детского аутизма Каннера. К 19 годам можно говорить о формировании глубокого личностного искажения типа «фершробен».

Дети дождя

Согласно статистике Всемирной организации здравоохранения, расстройство аутистического спектра диагностируют у одного ребенка из 160. Одни люди с таким расстройством способны поддерживать высокую функциональность и качество жизни во взрослом возрасте, в то время как другим бывает трудно справляться с самыми обычными ежедневными делами. Несмотря на распространенность заболевания, о причинах его появления и том, как его лечить, известно довольно мало. Специально к Всемирному дню распространения информации о проблеме аутизма, ежегодно отмечаемому второго апреля, мы решили рассказать об истории изучения этого заболевания и о методах его лечения, известных на сегодняшний день.

Симптом или болезнь?

Впервые термин «аутизм» в медицинской литературе появился в начале XX века. В 1911 году швейцарский психиатр Эйген Блейлер назвал аутизмом один из самых тяжелых симптомов шизофрении — заболевания, которое он открыл и описал несколькими годами ранее. Аутизм, по Блейлеру, это проявление инфантильных наклонностей, помогающих человеку отгородиться от факторов окружающего мира, которые его не удовлетворяют, с помощью фантазий и галлюцинаций.

Особенностью этого «симптома», согласно оригинальной блейлеровской концепции, было то, что он отражал внутреннее состояние человека, не сразу заметное окружающим, — отсюда и название, происходящее от греческого αύτός — «сам».

Термин «аутизм» для описания одного из симптомов шизофрении использовался психиатрами вплоть до 1940-х годов. Первым, кто применил его для описания не симптома, а отдельного заболевания, стал американский психиатр Лео Каннер. В 1943 году он опубликовал статью с подробным описанием поведения одиннадцати детей, отличавшихся крайними проявлениями «аутизма» (по терминологии Блейлера) вкупе с обсессивными и компульсивными наклонностями (например, тягой к повторению определенных действий или того, что говорят другие), а также неспособностью поддерживать социальное взаимодействие.

Каннер решил пересмотреть поставленный детям диагноз «раннее слабоумие», но не стал и называть наблюдаемое расстройство шизофренией — все же симптомы присутствовали у детей с самого раннего возраста. Так психиатр впервые ввел термин «ранний инфантильный аутизм», акцентируя тем самым сильное стремление своих маленьких пациентов к уединению и сосредоточенности на себе.

Примечательно, что «инфантильный аутизм» как отдельное заболевание с симптоматикой, отличной от детской шизофрении (а именно так прежде диагностировали проявления аутичного поведения у детей) появился в третьем издании Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-III) только в 1980 году.

Вопрос научного приоритета

Примерно в это же время, в 1940-х годах, изучением расстройств детского развития занимался Ганс Аспергер — австрийский психиатр, чье имя известно намного больше, чем имя Каннера (впрочем, какое-то время инфантильный аутизм и называли в честь американского психиатра). В 1944 году Аспергер впервые использовал термин «аутистичная психопатия» в качестве диагноза для детей, которые при нормальном (и даже иногда высоком) уровне развития интеллекта испытывали трудности в социальном взаимодействии.

Австрийский психиатр отмечал высокую функциональность этих детей и утверждал, что они все же могут быть полезными членами общества. Впрочем, уточнял Аспергер, отрицательные последствия заболевания не могут быть восполнены положительными. Термин «синдром Аспергера» для описания расстройств с характерными симптомами был предложен только в 1981 году американской исследовательницей Лорной Уинг, а в DSM попал лишь к четвертому изданию, опубликованному в середине 1990-х.

Другая ключевая фигура в истории изучения аутизма — советский психиатр Груня Сухарева. Симптомы, которые сейчас относят к расстройству аутистического спектра, она описала еще в середине 1920-х годов, выбрав для них собирательное название «шизоидная психопатия». Позже, уже в 1950-х годах, она также стала использовать применительно к детям термин «аутизм» и «аутистичный».

Примечательно, что для Сухаревой «шизоидная психопатия» была именно тем, что впоследствие стало известно под именем «синдрома Аспергера»: другими словами, советский психиатр точно описала высокофункциональных детей с серьезными нарушениями коммуникации. Считается, что Аспергер был знаком с работами Сухаревой (ее первый труд вышел на немецком языке в 1926 году), но не мог ссылаться на них из-за своей недолгой принадлежности к нацистской партии — Сухарева была еврейкой.

Поскольку работы Сухаревой изначально печатались на русском языке, их, свою очередь, не цитировал и Лео Каннер. Впрочем, точной информации о том, что Аспергер и Каннер были знакомы с работами советской коллеги, но целенаправленно проигнорировали ее вклад, нет: скорее всего, Сухарева не получила мирового признания из-за отсутствия нормальной коммуникации между учеными разных стран в межвоенный период и сразу после окончания Второй мировой.

Однако труды, опубликованные до середины XX века, включая статьи как Каннера и Аспергера, так и Сухаревой, описывали лишь частные случаи и большинством исследователей в сфере детской психиатрии не считались чем-то прорывным. Именно поэтому вплоть до 1960-х годов аутизм редко отделяли от детской шизофрении, а временами — и умственной отсталости. Лечение было соответствующим: нередко детей с диагнозом, который позже официально признают аутистическим расстройством, помещали в психиатрические учреждения. Полностью отделить аутистические расстройства от детской шизофрении удалось только в 1970-х годах, во многом благодаря появлению в 1971 году рецензируемого журнала Journal of Autism and Developmental Disorders (Лео Каннер, кстати, был его первым главным редактором).

«Замораживающие матери» и прививки

Примерно тогда же, когда аутизм перестал считаться симптомом, ученые начали изучать причины его возникновения. Еще по прежним работам было ясно, что аутистическое расстройство у человека проявляется в самом раннем возрасте (а возможно, еще и до рождения), но долгое время считалось, что к появлению аутизма приводят преимущественно внешние факторы.

Так, американский психиатр Бруно Беттельгейм совместно с Каннером ввел термин «замораживающие матери» (refrigerator mothers) и утверждал, что аутизм в раннем возрасте появляется вследствие недостатка материнской любви и общей холодности матери по отношению к ребенку.

Разумеется, в скором времени эта теория была отвергнута — во многом благодаря психологу Бернарду Римлэнду, чей сын страдал от аутизма. Римлэнд первым выдвинул теорию о том, что в основе аутистического расстройства лежит нейронный механизм, «включающийся» под воздействием внешних факторов, к числу которых воспитание не относится.

Примечательно, что одним из таких факторов Римлэнд считал прививки, делаемые детям в раннем возрасте. Спекуляции на эту тему появлялись в научной литературе на протяжении еще многих лет. Самым одиозным стало исследование американского медика Эндрю Уэйкфилда, опубликованное в 1998 году, в котором на основании медицинского обследования 12 детей утверждалось, что тривакцина MMR от кори, краснухи и свинки вызывает аутизм и другие нарушения развития. Статью Уэйкфилда вскоре отозвали, автора лишили медицинской лицензии, но было поздно: обеспокоенные родители по всему миру стали массово отказываться от прививок, подвергая детей большой опасности.

Крупные исследования (с выборкой чуть ли не на четыре порядка выше, чем в работе Уэйкфилда) неоднократно опровергали связь между прививками и аутизмом, но разного рода спекуляции не изжиты до сих пор. Борьба с этой конспирологической теорией не прекращается: совсем недавно исследование на выборке размером более полумиллиона человек продемонстрировало отсутствие связи между аутизмом и прививками также для детей с высоким риском появления расстройства.

Снова синдром

К концу столетия мировой психиатрии было известно о трех аутистических расстройствах с разной симптоматикой: в DSM-IV и МКБ-10 значились «аутистическое расстройство», или «детский аутизм», «синдром Аспергера» и «атипичный аутизм» (отличается от детского началом появления первых симптомов). Вплоть до 2013 года, когда была опубликована самая современная на сегодняшний момент версия DSM, эти три расстройства рассматривались по отдельности.

Это разделение часто подвергалось критике: из-за того, что синдром Аспергера кажется более «мягким» по сравнению с детским и атипичным аутизмом (во многом из-за высокой функциональности людей как в детском, так и во взрослом возрасте), некоторые психиатры были обеспокоены тем, что у тихих и застенчивых детей, предпочитающих проводить время за книгами и не стремящихся к общению со сверстниками, приходится диагностировать психическое расстройство.

Во многом из-за этого синдром Аспергера как отдельное заболевание из DSM-5 исключен: разные виды аутизма сейчас попадают под один термин «расстройство аутистического спектра» (это же название используется и в последней, одиннадцатой версии МКБ, представленной в прошлом году). Таким образом, сегодня аутизм — это снова симптом (также характерный, например, для расстройств шизофренического спектра), но для простоты его по-прежнему используют как зонтичный термин, для обозначения всех видов расстройств аутистического спектра.

Факторы риска

На данный момент считается, что расстройство аутистического спектра зависит от нескольких факторов. Во-первых, это, разумеется, факторы внешние (в этом ученые — пионеры исследований были правы). Однако большинство этих факторов влияют на развитие расстройства у ребенка не напрямую, а через родителей.

Так, проявления аутизма связывают с высокой концентрацией инсектицидов в организме матери и наличием у нее диабета во время беременности. Существуют и другие факторы, повышающие риск развития расстройства у ребенка в течение нескольких месяцев после рождения. К ним относят, к примеру, недостаток витамина D.

Другая группа факторов — генетическая. В группу риска, в частности, входят дети, у чьих родителей, старших братьев или сестер диагностировано расстройство аутистического спектра. Полногеномные поиски ассоциаций и другие крупные генетические исследования помогают в поисках генов-кандидатов, которые могут быть вовлечены в развитие расстройства.

Так, пару лет назад ученые подробно изучили связь между мутацией гена CHD8 и риском возникновения расстройства. Эксперимент на мышах показал, что нарушения этого гена действительно ведут к появлению у мышей более аутистичного поведения — они проводили меньше времени в компании мышей из контрольной группы, но тянулись к мышам с похожими мутациями. Следует отметить, что мутация CHD8 характерна не для всех проявлений расстройства аутистического спектра, поэтому сказать о том, что поиск точного генотипа заболевания завершен, нельзя.

Другое крупное генетическое исследование показало схожесть экспрессии генов при шизофрении и расстройстве аутистического спектра. Это исследование также помогло ученым обнаружить характерную для расстройства аутистического спектра повышенную активность генов, связанную с гиперактивацией иммунных клеток ЦНС — микроглий, что говорит о том, что в развитии расстройства могут быть замешаны определенные воспалительные процессы.

Диагностика и терапия

До недавнего времени аутистические симптомы, как и при любом другом психическом расстройстве, диагностировал врач-психиатр. Однако такой диагностике подлежат лишь дети, достигшие определенного возраста, когда нормально развивающийся ребенок уже умеет говорить, проявляет интерес к окружающим и формирует какие-то привычки и даже «хобби». Для того чтобы маленький пациент попал к психиатру, надо, чтобы его состояние встревожило родителей: если ребенок в возрасте от года не реагирует на имя, не взаимодействует с окружающими, плохо говорит и проявляет интерес к повторяющимся действиям, у них есть повод обратиться к специалисту.

Но сегодня расстройство можно диагностировать и раньше благодаря томографии — с помощью функциональной и стандартной МРТ можно заметить паттерны, характерные для аутистического мозга, уже в первые несколько месяцев после рождения ребенка. Например, среди критериев диагностики ученые выделяют аномально быстрое развитие некоторых участков мозга ребенка, а также нарушения связей между различными отделами.

Как можно более ранняя диагностика очень важна потому, что у расстройства аутистического спектра нет лечения. Основным и наиболее эффективным методом работы с ним сейчас считается интенсивная поведенческая терапия — и чем раньше ее начать, тем лучше. Она помогает купировать симптомы: благодаря терапии ребенок учится взаимодействовать с другими людьми, распознавать эмоции и, соответственно, на них реагировать, а также усваивает определенные поведенческие нормы, которые значительно помогут ему во взрослой жизни.

К сожалению, терапия для ребенка и его родителей может оказаться непосильной ношей. Для достижения наибольшей эффективности с ребенком необходимо заниматься постоянно, и все равно никто не гарантирует, что к наступлению взрослого возраста он или она научится справляться с ежедневными делами без помощи близких и сможет поддерживать минимально необходимую в современном обществе коммуникацию. Но важно понимать, что купирование симптомов — на сегодня единственная стратегия «лечения» многих психических расстройств. Возможно, в будущем расстройство аутистического спектра научатся эффективно предотвращать или лечить на самых ранних стадиях. А пока дополнительное облегчение могут принести современные технологии: для успешной терапии исследователи используют роботов, видеоигры, а также умные очки.

Елизавета Ивтушок

Ранний инфантильный аутизм

В настоящее время происходит переход на новые классификаторы болезней. Специалисты пользуются актуальным термином для описания расстройства, проблемы развития – РАС – расстройство аутистического спектра. Ранний инфантильный аутизм представляет собой тяжелое нарушение развития, которое заключается в расстройстве психических процессов, дезадаптации в социуме, часто в снижении когнитивных функций. Патология начинает проявляться в первые два года, зачастую диагностируется в 3-5 лет. В 0,2% случаев ранний детский аутизм протекает с олигофренией.

Причины

На сегодня причины нарушений  развития до конца не выяснены, поэтому выделяют лишь предрасполагающие факторы. К ним относится:

• отягощенная наследственность, когда в семье близкие люди страдают аутизмом;
• экологический фактор, стрессы, алкоголь, инфекционные агенты, воздействующие на женщину в периоде вынашивания плода;
• токсикоз беременных
• гипоксическое поражение ЦНС;
• прием некоторых медикаментов родителями;
• родовые травмы;
• преждевременное рождение детей.

Симптомокомплекс

Заподозрить заболевание можно на основании следующих признаков, дефицит социального взаимодействия, узкий круг интересов и стереотипное поведение.

• Стереотипное поведение. У детей наблюдаются повторения движений, определенная последовательность при выполнении поставленной задачи. Малыш быстро привыкает к обстановке, однако не к людям. У него отмечается задержка развития мелкой моторики.
• Неохотное общение ребенка с окружающими людьми. Признак появляется в раннем возрасте. Малыш редко улыбается, не всегда откликается на имя, а также избегает общения. У ребенка нет интереса к коллективным играм, чему-то новому.
• Задержка развития речи – поздно появляется гуление, словарный запас медленно пополняется новыми фразами. Дети часто повторяют услышанные слова несколько раз, отсутствует интонация в разговоре.
• Неадекватная реакция на внешние раздражители. Даже негромкий звук или изменение освещения в комнате может вызвать испуг у ребенка и, наоборот, сильный крик может оставить его равнодушным, будто бы он ничего не слышал. Тактильное взаимодействие с родителями может вызывать сопротивление, а общение быстро истощает ребенка.

У детей преобладает негативизм, они отказываются от обучения, отмечается агрессия. Интеллектуальная сфера страдает больше, чем физическое развитие. Также может диагностироваться пищеварительная дисфункция.

Диагностика

Для постановки диагноза используются такие критерии:

• трудная социальная адаптация;
• стереотипность поведения;
• задержка речевого развития.

Пациентам требуется осмотр невролога, логопеда, психолога и других специалистов.

Лечение

Полное излечение на сегодня невозможно. Благодаря правильно подобранной терапии удается максимально устранить проявления болезни, повысить качество жизни. Немаловажную часть занимает психотерапия, логопедические занятия.

В медицинском центре Особливі специалисты оказывают квалифицированную помощь деткам с особенностями развития. Врачи проводят консультации для малышей с эпилепсией, аутизмом, слабоумием. Если у ребенка синдром Дауна, Ретта, Веста, Аспергера, работа также проводится с родителями (обучение правильному общению, совместному выполнению упражнений).

В клинике работает детский врач-невролог, логопед, физический терапевт, отоларинголог, хирург, иммунолог, психолог, ортопед. Благодаря большому опыту специалистов, полному обследованию маленьких пациентов удается быстро поставить точный диагноз, подобрать наиболее эффективные методы терапии в каждом случае индивидуально.

Инфантильный аутизм

Аутизм – не относится к психиатрическому, физиологическому или смертельному заболеванию. Человечество знает об аутизме очень мало, следствием чего становится распространение ложных «научных» открытий в области медицины. Специалисты настаивают на широком освещении темы, ведь ранняя диагностика аутистического расстройства помогает избежать пациентам тяжёлых последствий в будущем.

Инфантильный аутизм – это нарушение развития, которое встречается только у детей. Отсюда прилагательная приставка – «инфант». Инфантильный аутизм относится к ряду расстройств аутистического спектра. Это нарушение влияет на социализацию ребёнка, способность к эмпатии и эффективному взаимодействию с окружающей средой. Ребёнок, имеющий подобное нарушение, обладает малыми социальными навыками и вырабатывает недостаточно когнитивного опыта. Отсутствие обучения в естественной среде обитания сказывается на умении говорить, играть, выражать и контролировать эмоции, организовать время и пространство вокруг себя.

Развитие инфантильного аутизма непредсказуемо и зависит от различных факторов. Некоторые дети учатся говорить и выражать эмоции наравне с другими. Остальные могут справляться с организацией пространства, но не обладать минимальными социальными навыками.

Своевременная диагностика болезни – это путь к его успешной адаптации в будущем. Следует знать и помнить главные маркеры развития расстройство аутистического спектра (РАС) у детей.

Маркеры ранней диагностики РАС

Для того чтобы выявить расстройство аутистического спектра, следует обратить на целую группу факторов. Нужно действовать крайне осторожно. Случаи этого заболевания встречаются редко: 1–2 диагноза на 100–150 детей. Часто родители паникуют зря. Если ребёнок не взаимодействует с другими ребятами своего возраста, это может быть следствием банальной незаинтересованности, скуки.

РАС проявляется несколько симптоматичными группами.

Первая группа – коммуникативная:

1. Снижение или полное отсутствие социального взаимодействия с родителями, родственниками, одногодками.

2. Отсутствие интереса к матери, безразличие к её личности, эмоциями, авторитету.

3. Нежелание вступать в двухсторонний коммуникативный контакт.

4. Сложности в попытках выразить желание. Нарушение речи или жестикуляции.

5. Нежелание или неумение вести диалог с окружающей средой. Отсутствие здоровых навыков эмпатии, сострадания, радости.

6. Нарушение эмотивного состояния и реакции. Ребёнок может неумышленно смеяться в тех случаях, когда логичнее было бы расстроиться и наоборот.

Вторая группа симптомов – это поведенческие отклонения:

1. Непривычные или нетипичные привычки у ребёнка. Он, к примеру, может беспричинно раскачиваться. Дети с РАС страдают от перфекционизма: некоторую систему действий они могут выполнять только определённым способом.

2. Необычные виды деятельности. Аутизм может проявляться в творческом ключе. Ребёнок может игнорировать окружающий мир и быть увлечённым одним занятием, например, рисованием.

3. Стереотипы в действии. У детей с инфантильным аутизмом вырабатываются нормы, нарушать которые нельзя. Вместо прогулки по тротуару, ребёнок может гулять под окнами домов. Иногда дети с РАС могут странно передвигаться: уклоняться в одну сторону или надолго замирать на месте.

Для того чтобы диагностировать инфантильный аутизм у годовалого малыша, родителям стоит обратить внимание на следующие «красные огни»:

 

1. Отсутствие реакции на имя.

2. Нежелание реагировать на обращённую речь.

3. К 12 месяцам ребёнок умеет показывать 1-2 жеста или не умеет вообще.

4. Отсутствие речи, подражания, «детских слов».

5. Мало улыбчивости, особенно – ответной.

Для лечения РАС человечество не придумало единой системы: нет медикаментов, всеми согласованных методик, курсов. Современным детям предлагают только коррекцию и специальное обучение навыкам социализации. Поэтому родителям важно вовремя обратить внимание на особенности развития ребёнка. Своевременная диагностика предполагает возможность борьбы за полноценную жизнь малыша.

 

Аутизм по Международной классификации болезней

Аутизм и расстройства аутистического спектра отображены в существующей МКБ 10 пересмотра.

Место аутизма в Международной классификации представлено в пункте F84.

Классификация детского аутизма по МКБ

Пункт в классификации F84.0 называется детским аутизмом. Критерии, по которым выставляется данный диагноз:

• Неспособность выражать эмоции, проявлять адекватную реакцию на окружающих людей.
• Нарушения речи, отсутствие жестикуляции.
• Неспецифические патологии: наличие фобий, расстройство сна, употребления пищи.
• Агрессивное поведение;
• Отсутствие инициативы, творческого подхода к выполнению заданий.
• Клинические проявления меняются с возрастом.

Для болезни характерно наличие стереотипного рода деятельности, поведения, постоянного повторения своих действий.

Нарушения психического развития появляются в первые три года жизни, но выявление синдрома может быть и более поздним. Чаще аутизмом поражается мужской пол.

Причина заболевания: органическое поражение головного мозга или другие факторы.

К этой классификации относятся: аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера.

Подпункт F84.1 обозначает атипичную форму аутизма. Она бывает с умственной отсталостью, или без нее.

Отдельно выделяется синдром Ретта – он относится к расстройствам аутистического спектра. Чаще болеют девочки.  Клинические проявления начинаются с возраста 7 месяцев. До этого ребенок развивается в пределах нормы. Потом голова отстает в росте от остальных частей тела, нарушается работа рук и речь. Они плохо пережевывают пищу, беспокоит одышка.

В зрелом возрасте у женщины развиваются атаксия, апраксия, сколиоз, иногда возникают эпилептические припадки. Заболевание заканчивается инвалидностью.

Синдром Аспергера является расстройством аутистического спектра. Заболевание представляет собой более мягкий вариант аутизма. У больного сохранены интеллект и речь. При правильном и грамотном лечении возможно адаптация к нормальной жизни, создание семьи. Синдром чаще диагностируется у лиц мужского пола.

При любом варианте аутизма, обращайтесь в клинику Мардалейшвили. Наши врачи занимаются любыми формами аутизма, практикуются различные методики терапии. Доктора постоянно обучаются у лучших специалистов США и Европы в этой области. Вашему ребенку окажут квалифицированную помощь.

После процедуры трансплантации собственных стволовых клеток пуповинной крови или костного мозга, наблюдается выраженный прогресс.

Обращайтесь в нашу клинику: оставьте заявку на сайте прямо сейчас!

 

Стоимость процедур при коррекции детского аутизма

Медицинский центр им. Мардалейшвили осуществляет коррекцию детского аутизма методом трансплантации стволовых клеток. Доступны следующие три программы.

1) Пересадка собственных стволовых клеток из костного мозга

Процедура проходит при суточной госпитализации и включает в себя:

• Консультация и осмотр трансплантолога
• Анализы крови
• Консультация анестезиолога
• Забор костного мозга под общей анестезии путем аспирации из подвздошной кости
• Деление стволовых клеток центрифугированием в градиенте плотности (метод Ficoll)
• Суспензирование стволовых клеток в изотонический раствор или специальный̆ раствор для переливания
• Введение гемопоэтических и мезенхимальных стволовых клеток интратекально и/или интравенно
• Заключительная консультация и рекомендации
• Заочный мониторинг в течение 6 месяцев

Для уточнения стоимости коррекции детского аутизма – свяжитесь с международным отделом клиники


 

2) Пересадка собственных стволовых клеток из пуповинной крови

Процедура проходит при суточной госпитализации и включает в себя:

• Консультация и осмотр трансплантолога
• Анализы крови
• Консультация анестезиолога
• Размораживание пуповинной крови на водяной бане при температуре 37 градусов
• Промывание пуповинной крови для удаления криопротекторных веществ, особенно диметилсульфоксид (ДМСО), а также остатков эритроцитов и гемоглобина
• Суспензирование стволовых клеток в изотонический раствор или специальный раствор для переливания
• Введение гемопоэтических и мезенхимальных стволовых клеток интратекально и/или интравенно
• Заключительная консультация и рекомендации
• Заочный мониторинг в течение 6 месяцев

Для уточнения цены лечения аутизма у детей – свяжитесь с международным отделом клиники


 

3) Пересадка стволовых клеток из пуповинной крови брата или сестры

Процедура проходит при суточной госпитализации и включает в себя:

• Консультация и осмотр трансплантолога
• Анализы крови
• Консультация анестезиолога
• Размораживание пуповинной крови на водяной бане при температуре 37 градусов
• Промывание пуповинной крови для удаления криопротекторных веществ, особенно диметилсульфоксид (ДМСО), а также остатков эритроцитов и гемоглобина
• Суспензирование стволовых клеток в изотонический раствор или специальный раствор для переливания
• Введение гемопоэтических и мезенхимальных стволовых клеток интратекально и/или интравенно
• Заключительная консультация и рекомендации
• Заочный мониторинг в течение 6 месяцев

Для просчета цен на коррекцию аутизма у ребенка – свяжитесь с международным отделом клиники


консультация, запись на прием, низкие цены

На сегодняшний день аутизм (или синдром Каннера, инфантильный или детский аутизм) не излечим. Но людей с этим заболеванием можно научить жить в обществе и облегчить проявления болезни.

Впервые о синдроме аутизма заговорил Лео Каннер в 1943 году, заметив, что некоторые дети с диагнозом умственная отсталость и шизофрения вовсе не подходят под эту классификацию. Их поведенческие привычки отличались от привычек других детей. Таким образом, постепенно аутизм стал выделяться в отдельную патологию.

Считается, что нет двух одинаковых людей, страдающих аутизмом. Особенность этого синдрома в переплетении множества симптомов и индивидуальных показателей. Таким образом, аутизм – это функциональное системное генетическое нарушение.

Причины аутизма

Истинные причины возникновения аутизма у детей до сих пор не установлены. Есть исследования, касающиеся генетической предрасположенности, но до сих пор у специалистов нет четкого понимания, какие именно гены провоцируют аутизм и нет инструментов для выявления предпосылок болезни.

Симптомы и признаки аутизма

Симптомы и проявления аутизма многочисленны. Условно их можно разделить на две основные группы.

1. Особенности социальной адаптации и коммуникации. Сюда можно отнести:

• трудности во взаимодействии с людьми и общении;
• отсутствие эмпатии;
• сложности с удерживанием зрительного контакта;
• сенсорная чувствительность;
• отсутствие мимики и жестов;
• неумение подстраиваться под коммуникативную ситуацию;
• отсутствие интереса к общению.

Поведенческие привычки, выраженные в:

• повторении режимов поведения;
• зацикленности на определенных интересах, как правило, очень узких;
• повторение одних и тех же слов.

Часто больные аутизмом дети имеют сопутствующие заболевания. Например, нарушения речи, эпилепсия, умственная отсталость. Диагностика аутизма на сегодняшний день не представляет сложности.

Проявление аутизма у взрослых напрямую зависит от того, насколько эффективной была терапия в течение всей жизни человека.

Аутизм у детей

Мальчики страдают аутизмом в четыре раза чаще, чем девочки. Аутизм не зависит от интеллекта ребенка. Действительно, заболевание сопровождается умственной отсталостью, но лишь иногда (прямой взаимосвязи нет). Симптомы детского аутизма начинают проявляться на второй год заболевания, причем сразу достаточно ярко. И чем раньше родители начнут лечение аутизма у ребенка, тем лучше.

Лечение аутизма

С людьми, страдающими аутизмом, постоянно должен работать психолог или психотерапевт. Также врач должен консультировать близких пациента, потому что организовать быт больного – первостепенная задача родных. Терапия заключается в купировании проявлений сопутствующих заболеваний. Прогноз вполне позитивный, если к пациенту относиться с пониманием, не игнорируя особенности болезни. Многие из больных аутизмом людей нормально приспосабливаются к жизни в обществе.

Как записаться на консультацию

Узнайте цену на лечение аутизма в Перми у администраторов клиники «Генезис».

Записаться на прием в клинику «Генезис» очень легко. Пять способов на выбор:

• звоните по телефонам: +7 (342) 200 95 31, +7 (342) 202 64 02;
• записывайтесь на сайте онлайн;
• напишите личное сообщение в группе ВКонтакте: vk.com/genesis_perm;
• пишите в директ Instagram: @genesis_perm;
• приходите по адресу: ул. Чернышевского, 15Б.

Детский аутизм Каннера и синдром Аспергера

Недавнее широко освещаемое внимание к аутизму и его предполагаемой связи с вакцинацией против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) напоминает нам, что аутизм поражает примерно 4 из 10 000 населения. Для него характерны нарушения во взаимном социальном взаимодействии и общении, ограниченные и стереотипные модели интересов и действий, а также наличие аномалий развития к 3 годам. Большая часть психиатрической литературы упускает из виду органическую основу, ^–1 со слабыми неврологическими признаками, очевидными во многих примерах: трудности с обучением, высокая частота эпилепсии, вирусные инфекции, туберозный склероз и синдром ломкой Х-хромосомы — известные ассоциации.

Лео Каннер, психиатр из Джона Хопкинса, узнал детей, отправленных в его клинику с похожими характеристиками, которые он назвал «ранним детским аутизмом». В своем первоначальном описании Каннер ² отметил, что в большинстве случаев поведение ребенка было ненормальным с раннего младенчества. Поэтому он предположил врожденный, предположительно генетический дефект. Впоследствии была показана повышенная частота конкордантности у монозиготных дизиготных близнецов против и 75-кратное увеличение риска идиопатических случаев для братьев и сестер.

«Аутичная психопатия в детстве» Ханса Аспергера ³ было опубликовано в 1944 году на немецком языке (переведено на английский в 1991 году). Его описание аутистической психопатии в четырех случаях похоже на «ранний детский аутизм» Каннера. ⁴ Симптомы, описанные Аспергером, включали три диагностических критерия аутизма в DSM-IV.

Венский врач Аспергер описал маленьких мальчиков с нормальным интеллектом и языковым развитием, которые также демонстрировали аутичное поведение и выраженные недостатки в социальных и коммуникативных навыках.

Хотя Каннер сообщил, что трое из его 11 пациентов вообще не разговаривали, а остальные редко использовали язык, Аспергер отметил, что его пациенты говорили «как маленькие взрослые»; Каннер сообщил о плохой координации движений, но хороших мелкой моторики, хотя Аспергер заметил, что оба были затронуты. Он описал:

«Нарушение социального взаимодействия, нарушения в общении, а также ограниченные, повторяющиеся и стереотипные модели поведения, интересов и деятельности…»

дел Аспергера:

«Особые интересы, ненормальные фиксации, стереотипные игры и движения, такие как раскачивание, и ритуальное поведение. ”

Он описал характеристики 11 детей и выбрал признаки, важные для диагностики:

• глубокое отсутствие аффективного (эмоционального) контакта с другими людьми

• настойчивое стремление к единообразию в повседневной жизни

• немота или нарушение речи

• увлечение манипулированием объектами

• высокий уровень зрительно-пространственных навыков или механической памяти, но серьезные трудности в обучении в других областях

• — привлекательный, внимательный и интеллектуальный вид.

Большинство учетных записей включают связанные функции, например необычные сенсорные реакции. Интеллект, согласно описанию Аспергера, охватывал все уровни интеллекта от «в высшей степени оригинального гения… до… умственно отсталого человека». Его публикация получила мало внимания за пределами Германии и, несомненно, затмила описание Каннера. ⁵

В Англии в компании Lorna Wing ⁵ впервые в 1981 году был использован термин синдром Аспергера. ⁶ Ее описание несколько отличалось от описания Аспергера. Она предложила использовать этот термин для:

«Дети и взрослые, у которых есть аутичные черты, но которые говорят грамматически и не отстранены от общества».

Вероятно, что синдромы Каннера и Аспергера — это разные стороны одного и того же спектра без этиологических различий. Социальные нарушения, ограниченное и повторяющееся поведение и интересы являются обязательными симптомами DSM-IV как для аутичного расстройства, так и для расстройства Аспергера; но нарушение коммуникации означает диагноз аутизма, а не расстройства Аспергера.

Бернард Римланд, Детский аутизм: синдром и его значение для нейронной теории поведения, 1964

Бернард Римланд, Детский аутизм: синдром и его значение для нейронной теории поведения (Нью-Йорк: Appleton-Century-Crofts, 1964).

Бернард Римланд, психолог-исследователь и отец сына с аутизмом, был, пожалуй, самой важной фигурой в переходе от психогенеза к биогенезу. Он был одним из основателей Американского общества аутизма в 1965 году и Института исследования аутизма в 1967 году.Его книга 1964 года «Детский аутизм : синдром и его последствия для нейронной теории поведения» помогла закрыть дверь теориям, которые определяли аутизм как эмоциональное расстройство, в котором виноваты родители. В этом отрывке Римланд не только утверждал, что психогенез ненаучен и бесчеловечен, но и эффективно резюмировал аргументы в пользу биологической причинности.

---

Прошло два десятилетия с тех пор, как Каннер опубликовал свою классическую статью, описывающую парадоксальное и сбивающее с толку нарушение поведения у детей, которое он назвал «ранним инфантильным аутизмом».«Наличие нарушения в раннем младенчестве, странный паттерн моторного и языкового поведения, который воспроизводится с невероятной точностью в каждом конкретном случае, наличие у одного и того же ребенка поведения, типичного как для гения, так и для идиотизма, и полное отсутствие каких-либо проявлений». доказательства физического или неврологического дефекта побудили многих исследователей считать ранний детский аутизм самым загадочным из поведенческих расстройств…

Несмотря на появившуюся обширную литературу, происхождение болезни сегодня является такой же загадкой, как и двадцать лет назад.Нет известной причины и известного лечения….

Многие из тех, кто занимается проблемой аутизма, считают это открытие [что родители аутичных детей демонстрируют необычные паттерны личности и интеллекта] доказательством психогенной этиологии болезни. Это кажется правдоподобной гипотезой, поэтому ее следует подвергнуть критической оценке, чтобы определить, заслуживает ли она принятия. К сожалению, правдоподобие, а не согласованность с доказательствами, кажется, является критерием для многих авторов, писавших о раннем детском аутизме.Следовательно, гипотеза была принята без оценки, и литература по аутизму содержит множество статей, в которых утверждается, а не предполагается, что психогенные факторы играют важную роль в этиологии болезни. Ineed, значительная часть этих документов не содержит указаний на то, что биологические факторы играют хотя бы незначительную роль в болезни….

Дело о биологической причинности

В отличие от гипотезы о психогенной детерминации аутизма, существует ряд сведений, подтверждающих гипотезу о том, что аутизм может быть результатом редкой рецессивной черты или иным образом определяться биологическими факторами.Каннер в своих различных публикациях (особенно с Айзенбергом) цитировал первые пять пунктов, перечисленных ниже, как свидетельство против психогенной точки зрения. Остальные моменты были определены авторами настоящей статьи или другими людьми, занимавшимися этой проблемой.

1. Некоторые дети с явным аутизмом рождаются от родителей, не соответствующих образцу личности аутичных родителей.
2. Родители, которые подходят под описание якобы патогенного родителя, почти всегда имеют нормальных детей, не страдающих аутизмом.
3. За очень редким исключением, братья и сестры аутичных детей нормальны.
4. Дети с аутизмом ведут себя необычно «с момента рождения».
5. Существует постоянное соотношение трех или четырех мальчиков на одну девочку.
6. Практически все случаи близнецов, описанные в литературе, были идентичны, при этом страдали оба близнеца.
7. Аутизм может возникать или точно имитироваться у детей с известным органическим поражением головного мозга.
8. Симптоматика в высшей степени уникальна и специфична
9. Отсутствуют градации детского аутизма, которые могли бы создать «смешение» от нормального к тяжелому заболеванию.

Психогенез как неадекватная и пагубная гипотеза

Возможно, здесь следует пояснить, что автор не претендует на то, чтобы показать, что аутизм биологически детерминирован и что психосоциальная среда не играет никакой роли в его этиологии. Автор утверждает, что утверждает, что тщательный анализ свидетельств не выявил поддержки психогенной точки зрения. Вместо этого доказательства полностью согласуются с ожиданиями, основанными на органической патологии….

В суде недопустимо осуждать человека исключительно на основании доказательств, согласующихся с гипотезой о его виновности — доказательства также должны противоречить гипотезе о его невиновности. Этим простым принципом справедливости постоянно пренебрегают те, кто имеет дело с семьями, в которых есть дети, страдающие аутизмом, и тот ущерб и мучения, которые эта практика нанесла родителям, чьи жизни и надежды уже были разрушены болезнью их ребенка, нелегко исправить. ни воображать, ни созерцать.Добавление тяжелого бремени стыда и вины к страданиям людей, чьи надежды, социальная жизнь, финансы, благополучие и чувство собственного достоинства были почти уничтожены, кажется бессердечным и в высшей степени невнимательным …

Статья Лео Каннера об аутизме 1943 года | Спектр

Лео Каннер был первым ученым, четко определившим аутизм.

Дональд Т. не был похож на других пятилетних мальчиков.

Лео Каннер знал, что в тот момент, когда он прочитал 33-страничное письмо от отца Дональда, в котором мальчик описывался с навязчивыми подробностями как «самый счастливый, когда он был один… втягивался в раковину и жил внутри себя… не обращая внимания на все вокруг. У Дональда была мания к вращению игрушек, он любил покачивать головой из стороны в сторону и кружиться по кругу, и у него случались приступы гнева, когда его распорядок нарушался.

Когда Каннер встретил Дональда, его подозрения подтвердились. В дополнение к симптомам, описанным в письме, Каннер отметил взрывное, казалось бы, неуместное использование слов Дональдом. Дональд обращался к себе в третьем лице, повторял слова и фразы, сказанные ему, и передавал свои собственные желания, приписывая их другим.

Каннер описал Дональда и десять других детей в статье 1943 года, озаглавленной « Аутистические расстройства аффективного контакта». ¹ . В этом первоначальном описании «детского аутизма», которое впоследствии стало классикой в ​​области клинической психиатрии, Каннер описал отдельный синдром вместо прежних описаний таких детей как слабоумных, отсталых, слабоумных, идиотских или шизоидных. По словам своего современника Эрвина Шредингера, Каннер «думал то, о чем никто еще не думал, о том, что все видят.”

В последние годы эксперты обращают внимание на неспособность детей с аутизмом понять, что у других есть убеждения, отличные от их собственных. Эти недостатки мешают нормальному социальному общению, включая способность детей проявлять совместные фантазии или сопереживать чувствам других.

Каннер позаимствовал термин «аутизм» у Юджина Блейлера, который придумал его для описания внутренних, эгоцентричных аспектов шизофрении у взрослых. Но Каннер не считал детский аутизм ранней формой или продромом шизофрении.Клинические признаки не были идентичными, и, в отличие от шизофрении, пациенты Каннера страдали аутизмом от рождения.

Гуманный подход:

Каннер родился в Австрии, получил образование в Берлине. Он приехал в США в 1924 году. В 1930 году он переехал в университет Джона Хопкинса, где основал первую в стране клинику детской психиатрии. Основываясь в основном на своем клиническом опыте, он затем написал учебник, который определил область детской психиатрии. Его гуманизм проявляется в его постоянной борьбе с жестоким обращением с детьми с аутизмом и умственными недостатками, а также в его постоянной заботе об их семьях.Он также приложил огромные усилия, чтобы помочь врачам и ученым сбежать с территорий, контролируемых нацистами.

Спектр клинических состояний, названных аутизмом, вскоре расширился за пределы первого описания Каннера. В 1944 году, через год после работы Каннера, Ханс Аспергер описал детей, которых он также называл «аутистами», но которые, казалось, имели высокие показатели невербального интеллекта и правильно использовали большой словарный запас. Остается путаница в отношении различия между синдромом Аспергера и высокофункциональным аутизмом.

Примечательно, что, хотя Каннер и Аспергер родились в Австрии и получили образование в Германии, и оба были проницательными клиницистами, сосредоточенными на одних и тех же проблемах, они не ссылались друг на друга. Первоначально это могло быть связано с изоляцией в годы войны, но этим не объясняется 35-летнее молчание.

Клинические определения аутизма продолжают развиваться. Текущее диагностическое и статистическое руководство Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV) включает аутизм в широкую категорию распространенных нарушений развития.Этот спектр размывается по краям, с одной стороны, с нарушением правил поведения, коммуникативными расстройствами и умственной отсталостью, а с другой — с поведением, которое теперь считается нормальным. Неоднократный пересмотр и расширение диагностических категорий, вероятно, способствовали постепенному увеличению регистрируемой распространенности расстройств аутистического спектра, которое стало очевидным с середины 1980-х годов.

Споры по поводу клинических определений могут быть разрешены только с открытием биомаркеров — биохимических, анатомических или физиологических показателей — специфичных для одного или нескольких аспектов аутизма.Биомаркеры необходимы для понимания механизмов мозга, лежащих в основе различных аутизмов, и для разработки полезных терапевтических средств.

Врожденное расстройство:

Каннер с самого начала осознавал необходимость биомаркеров. Он отметил склонность к аутистическому поведению в некоторых семьях и описал аутизм как «врожденное» расстройство. Он предвидел необходимость исследования генетики аутизма примерно в то же время, когда ДНК была впервые идентифицирована как носитель генетической информации.Сегодня генетика дает надежду на открытие соответствующих биомаркеров.

Потребовалось мужество, чтобы выдвинуть гипотезу о врожденных детерминантах в 1943 году. Преобладающее мнение того времени, основанное на фрейдистской психологии, заключалось в том, что аутизм возникает из-за плохого воспитания, и большая часть вины возлагается на «фригидных» матерей, обвиняемых в отвержении своих детей. дети.

Исследования однояйцевых близнецов с тех пор показали, что генетика является мощной силой в этиологии аутизма. Но также ясно, что аутизм не наследуется простым менделевским способом.Может быть задействовано много генов, возможно, до 50, каждый из которых увеличивает риск клинически манифестного аутизма. По мере раскрытия этих генов клинические описания будут пересматриваться, а некоторые могут полностью исчезнуть.

Мы не можем больше говорить об аутизме, шизофрении или биполярном расстройстве. Скорее можно выделить черты, которые имеют одни и те же основные механизмы мозга и которые могут попадать в аналогичные терапевтические категории. Связь между аутизмом и другими расстройствами будет обсуждаться на другом уровне.

Поиск генетических факторов, повышающих риск аутизма, сейчас в самом разгаре. Доказательства изменений в последовательности ДНК, структурных перестроек ДНК, включая субмикроскопические, новых вариантов числа копий и эпигенетических модификаций ДНК, были получены в последние годы. Успех этих усилий приведет к более четкому представлению о механизмах, которые нарушают нормальное развитие мозга и лежат в основе возникновения аутизма. Выявление таких факторов риска и того, как они могут взаимодействовать с воздействиями окружающей среды, будет только первым шагом в этих усилиях.Прогресс ускорится, когда будет определен весь состав персонажей.

Другие меры, включая количественную функциональную анатомию, выявленную с помощью мощных новых методов визуализации, и количественные оценки белков и экспрессии генов, будут способствовать поиску биомаркеров.

Срочно необходимы исследования биологических основ аутизма и других психоневрологических расстройств. В разгар нынешнего ажиотажа статью Каннера стоит перечитать. Это не только источник большей части того, что мы делаем сегодня, но и новые подсказки для тех, кто готов их принять.Будущие попытки раскрыть нейронные основы аутизма будут во многом зависеть от этой основополагающей работы.

Ссылки:

Воспроизводится без разрешения автора только в образовательных целях в соответствии с доктриной добросовестного использования.

Самый быстрый словарь в мире: Vocabulary.com

детский аутизм — редкий, но серьезный детский синдром, характеризующийся замкнутостью и отсутствием социальной реакции или интереса к другим, а также серьезным языковым дефицитом

инфантилизм инфантильное поведение у лиц зрелого возраста

инфантильная фиксация ненормальное состояние, при котором развитие остановлено преждевременно

детский паралич острое вирусное заболевание, характеризующееся воспалением нервных клеток ствола головного и спинного мозга

младенческий возраст или относящийся к младенцам

невентилируемый невентилируемый

инвалидность хроническое заболевание

бесконечно малая неизмеримо малая

детоубийство убийство младенца

младенческая смертность смертность в течение первого года жизни

антисемитизм сильная неприязнь и предубеждение против еврейского народа

смерть младенца внезапная и неожиданная смерть внешне здорового младенца во сне

антисемитизм сильная неприязнь и предубеждение против еврейского народа

инвентарный предмет предмет, внесенный в инвентарный список

инфантильный амавротический идиотизм наследственное нарушение липидного обмена, наиболее часто встречающееся в Восточной Европе у лиц еврейского происхождения; накопление липидов в нервной ткани приводит к смерти в раннем детстве

младенческая смертность смертность в течение первого года жизни

энантиоморфизм отношение оппозиции между кристаллами или молекулами, которые являются отражением друг друга

кормление младенца кормление младенца

воронкообразная любая из различных воронкообразных частей тела

бесплодие Состояние невозможности производить потомство

Произошла ошибка при настройке вашего пользовательского файла cookie

Произошла ошибка при настройке вашего пользовательского файла cookie

Этот сайт использует файлы cookie для повышения производительности.Если ваш браузер не принимает файлы cookie, вы не можете просматривать этот сайт.

Настройка вашего браузера для приема файлов cookie

Существует множество причин, по которым cookie не может быть установлен правильно. Ниже приведены наиболее частые причины:

• В вашем браузере отключены файлы cookie. Вам необходимо сбросить настройки своего браузера, чтобы он принимал файлы cookie, или чтобы спросить вас, хотите ли вы принимать файлы cookie.
• Ваш браузер спрашивает вас, хотите ли вы принимать файлы cookie, и вы отказались.Чтобы принять файлы cookie с этого сайта, нажмите кнопку «Назад» и примите файлы cookie.
• Ваш браузер не поддерживает файлы cookie. Если вы подозреваете это, попробуйте другой браузер.
• Дата на вашем компьютере в прошлом. Если часы вашего компьютера показывают дату до 1 января 1970 г., браузер автоматически забудет файл cookie. Чтобы исправить это, установите правильное время и дату на своем компьютере.
• Вы установили приложение, которое отслеживает или блокирует установку файлов cookie.Вы должны отключить приложение при входе в систему или проконсультироваться с вашим системным администратором.

Почему этому сайту требуются файлы cookie?

Этот сайт использует файлы cookie для повышения производительности, запоминая, что вы вошли в систему, когда переходите со страницы на страницу. Чтобы предоставить доступ без файлов cookie потребует, чтобы сайт создавал новый сеанс для каждой посещаемой страницы, что замедляет работу системы до неприемлемого уровня.

Что сохраняется в файле cookie?

Этот сайт не хранит ничего, кроме автоматически сгенерированного идентификатора сеанса в cookie; никакая другая информация не фиксируется.

Как правило, в файлах cookie может храниться только информация, которую вы предоставляете, или выбор, который вы делаете при посещении веб-сайта. Например, сайт не может определить ваше имя электронной почты, пока вы не введете его. Разрешение веб-сайту создавать файлы cookie не дает этому или любому другому сайту доступа к остальной части вашего компьютера, и только сайт, который создал файл cookie, может его прочитать.

От детского аутизма до расстройства аутистического спектра, сообщает Карлат

Глен Эллиотт, MD, PhD

Главный редактор журнала The Carlat Child Psychiatry Report

Доктор Эллиот сообщил, что у него нет соответствующих финансовых или иных интересов в каких-либо коммерческих компаниях, имеющих отношение к этой образовательной деятельности.

Изменения диагностических критериев влияют не только на клиническое и общественное восприятие расстройства, но и на его предполагаемую распространенность.Так обстоит дело с аутизмом. Эволюция диагноза аутизм с момента его включения в Диагностическое и статистическое руководство (DSM) в 1980 году, несомненно, изменила его зарегистрированную распространенность, поднявшись с 1 на 2000 в 1980 году до 1 на 68 в 2015 году (https: // www. cdc.gov/media/releases/2014/p0327-autism-spectrum-disorder.htm). Ниже приводится краткое изложение основных изменений DSM для аутизма и связанных с ним расстройств. Они кратко изложены в прилагаемой таблице.

DSM-III
DSM-III, опубликованная в 1980 году, была первым изданием, которое включало то, что было названо «детский аутизм».”Для этого диагноза требовалось все следующее:

• Начало до 30 месяцев
• Постоянное отсутствие реакции на других людей
• Грубый дефицит языкового развития
• Своеобразные модели речи, такие как немедленная и отсроченная эхолалия
• Причудливые реакции на различные аспекты окружающей среды
• Эти критерии будут включать только небольшую часть людей с текущим диагнозом РАС — в основном молодых людей со значительными когнитивными нарушениями.

DSM-III-R
DSM-III-R, опубликованная в 1987 году, внесла несколько изменений, в том числе классифицировав аутистическое расстройство как подтип всеобъемлющего расстройства развития (PDD). Рассмотрение симптомов, имеющихся у пожилых людей, и устранение требования о возникновении до 30-месячного возраста, значительно расширило определение аутизма. Новый диагноз аутистического расстройства все еще содержал возрастные ограничения, но теперь он был определен на основе соответствия по крайней мере 8 из 16 критериев, разделенных на 3 области.

• Начало в младенчестве или детстве
• Качественные нарушения при взаимном социальном взаимодействии, по крайней мере, 2 из 5 критериев
• Качественные нарушения вербального и невербального общения, по крайней мере, 1 из 6 критериев
• Заметно ограниченный круг деятельности и интересов, по крайней мере, 1 из 5 критериев

Особенно большое влияние оказало расширение критериев, касающихся общения, которое включало, например, отсутствие творческой игры и неспособность поддерживать социальную беседу.В DSM-III-R также введен диагноз общего расстройства развития, не оговоренного иначе (PDD NOS), который может применяться, если пациенты соответствуют некоторым критериям, но недостаточно для постановки диагноза аутистического расстройства.

DSM-IV
DSM-IV, опубликованный в 1994 г., сохранил диагноз аутистического расстройства, представленный в DSM-III-R, и сохранил те же области нарушения. Это еще больше снизило акцент на возрасте начала, требуя только некоторых симптомов до трехлетнего возраста, а не полного синдрома.Общее количество критериев упало до 12 по 4 в каждой области; Всего пациенты должны были соответствовать 6 критериям. Требуется диагноз аутистического расстройства:

• Задержка до достижения 3-летнего возраста по крайней мере в одной из следующих областей: социальное взаимодействие, язык, используемый для социального общения, или символическая или образная игра
• Качественные нарушения при взаимном социальном взаимодействии, по крайней мере, 2 из 4 критериев
• Ухудшение качества общения, по крайней мере, 1 из 4 критериев
• Ограниченный круг деятельности и интересов, по крайней мере, 1 из 4 критериев

DSM-IV также увеличил количество расстройств, включенных в PDD, добавив расстройство Аспергера, расстройство Ретта и детское дезинтегративное расстройство.Критерии аутистического расстройства и расстройства Аспергера открыли дверь для значительного увеличения числа людей, которым может быть поставлен диагноз. Исследования, пытающиеся установить, отличаются ли аутистическое расстройство и расстройство Аспергера чем-то большим, кроме языка, дали неоднозначные результаты.

DSM-IV не предлагал конкретного измерения тяжести аутистического расстройства, но клиницисты могли использовать Глобальную оценку функции (GAF) для описания общего нарушения.

DSM-5
DSM-5, опубликованная в 2013 году, внесла более серьезные изменения в подход к диагностике аутизма.Общий диагноз PDD был отброшен, а аутистическое расстройство пришло на смену расстройству аутистического спектра (ASD). Два диагноза, ранее включенные в PDD, — расстройство Ретта и дезинтегративное расстройство в детстве — были полностью исключены из DSM-5, первый потому что это четко определенное генетическое заболевание, а второй из-за его чрезвычайно низкой распространенности. Аутистическое расстройство, синдром Аспергера и PDD NOS были объединены в ASD. Кроме того, акцент сместился на 2 области: а) нарушение социального взаимодействия и коммуникации и б) странное поведение, и недостатки были явно описаны как «иллюстративные, а не исчерпывающие», в отличие от ранней практики явного определения критериев.Таким образом, для диагностики РАС необходимо:

• Симптомы на ранней стадии развития, которые могут не проявиться до тех пор, пока социальные потребности не превысят возможности, и могут быть замаскированы в более позднем возрасте с помощью усвоенных стратегий
• Устойчивый дефицит социальной коммуникации и социального взаимодействия с тремя «иллюстрациями» (в отличие от конкретных критериев), такими как плохая социально-эмоциональная взаимность, нарушение невербальной коммуникации и трудности в развитии и поддержании отношений
• Ограниченный круг занятий и интересов, по крайней мере, с двумя областями нарушения, такими как стереотипные двигательные движения, настойчивость в сходстве, сильно ограниченные интересы и чрезмерная или заметно ослабленная реакция на сенсорный ввод, аналогично представленным 4 «иллюстрациям»

DSM-5 ввел модификаторы диагноза, поэтому клиницисты определяют умственные и языковые нарушения, а также другие медицинские, генетические факторы и факторы развития нервной системы.Кроме того, для пациентов с языковыми проблемами, которые не соответствовали критериям РАС, был введен новый диагноз социального (прагматического) коммуникативного расстройства, подобного старому расстройству Аспергера. Наконец, для людей с РАС в DSM-5 была создана трехбалльная шкала серьезности для каждой области: уровень 1, «требующий поддержки»; Уровень 2, «требующий существенной поддержки»; и Уровень 3, «требующий очень существенной поддержки».

Таблица: Изменения в диагностическом и статистическом руководстве (DSM) по аутизму и родственным расстройствам

(Щелкните здесь, чтобы просмотреть в формате PDF с полным размером)

Действительно ли существует эпидемия аутизма?

I Если статистический показатель из 166 имеет знакомое кольцо, возможно, это потому, что вы недавно слышали его в телевизионной рекламе или читали в журнале.Согласно широко разрекламированным оценкам, один из 166 детей сейчас страдает аутизмом. Эта пропорция поразительно высока по сравнению с цифрой один из 2500, которую исследователи аутизма принимали на протяжении десятилетий. Всего за 10-летний период — с 1993 по 2003 год — статистика Министерства образования США показала, что заболеваемость аутизмом по стране увеличилась на 657 процентов.

Неудивительно, что этот ошеломляющий рост побудил многих исследователей и преподавателей упомянуть эпидемию аутизма.Представитель штата Индиана Дэн Бертон также заявил в 2001 году, что у нас на руках эпидемия. Но что на самом деле происходит?

Прежде чем мы исследуем этот вопрос, уместно немного рассказать о предыстории. Аутизм — серьезное заболевание, которое впервые проявляется в младенчестве. Людям с аутизмом свойственны проблемы с языком, социальными связями и воображением. Все страдают серьезным дефицитом общения, а некоторые немы. Они не устанавливают близких отношений с другими, предпочитая оставаться в своих собственных ментальных мирах.

Они занимаются стереотипными и повторяющимися действиями, демонстрируя явное отвращение к изменениям. Около двух третей аутичных людей являются умственно отсталыми. По неизвестным причинам большинство из них — мужчины.

Причины аутизма остаются загадочными, хотя исследования близнецов показывают, что генетические факторы играют важную роль. Тем не менее, одни лишь генетические факторы не могут объяснить такой быстрый и астрономический рост распространенности заболевания за несколько лет.Как следствие, исследователи обратились к факторам окружающей среды за потенциальными объяснениями. Предлагаемые возбудители включают антибиотики, вирусы, аллергию, расширенные возможности для родителей с легкими аутистическими чертами встречаться и совокупляться, а в одном недавнем исследовании, проведенном исследователями Корнельского университета, были выявлены повышенные показатели просмотра телевидения у младенцев. Некоторые из этих объяснений были исследованы систематически, и все они остаются спекулятивными.

Проблема с вакцинами?

И все же львиная доля внимания привлекла одна экологическая причина: вакцины.На первый взгляд может показаться, что вакцины являются вероятным кандидатом в источник эпидемии. Изнурительные симптомы аутизма обычно проявляются вскоре после двухлетнего возраста, вскоре после того, как младенцы получили прививки от множества болезней. Действительно, многие родители утверждают, что у их детей развился аутизм вскоре после прививки, либо после серии вакцинации против эпидемического паротита, кори и краснухи (немецкая корь) — так называемой вакцины MMR — либо после вакцинации, содержащей тимеросал, консервант, содержащий Меркурий.

Большая часть шумихи вокруг связи между вакцинами и аутизмом была вызвана широко освещаемым исследованием 12 детей, опубликованным в 1998 году британским гастроэнтерологом Эндрю Уэйкфилдом и его коллегами. Исследование показало, что симптомы аутизма появились вскоре после того, как дети получили вакцину MMR. (Десять из 13 авторов с тех пор опубликовали опровержение выводов статьи.) Общественный интерес к связи между вакциной и аутизмом был дополнительно подогрет книгой с провокационным названием Evidence of Harm (St.Martin’s Press, 2005), написанного журналистом-расследователем Дэвидом Кирби, который был показан в расширенном сегменте канала NBC Meet the Press .

Тем не менее, недавно опубликованное исследование не способствовало этой широко разрекламированной ссылке. Результаты нескольких крупных исследований в Америке, Европе и Японии показывают, что, хотя количество прививок MMR оставалось постоянным или снижалось, количество диагнозов аутизма резко возросло. Кроме того, после того, как правительство Дании прекратило вводить вакцины, содержащие тимеросал, заболеваемость аутизмом продолжала расти.Эти и другие исследования, обобщенные Институтом медицины, предполагают, что доказательств того, что вакцины вызывают аутизм, мало. Возможно, вакцины вызывают аутизм у небольшой группы детей, но если это так, то эту группу еще предстоит определить.

Изменение критериев

Что еще больше сбивает с толку, существует достаточно оснований для сомнения в самом существовании эпидемии аутизма. Вакцины могут быть тем, что ученые называют объяснением в поисках явления. Психологи Мортон Энн Гернсбахер и Х.Хилл Голдсмит и исследователь из Монреальского университета Мишель Доусон отметили в обзоре 2005 года, что существует часто игнорируемое альтернативное объяснение эпидемии: изменения в диагностической практике. Со временем критерии диагностики аутизма ослабли, что привело к тому, что значительно более умеренно страдающие люди стали классифицироваться как аутисты.

Действительно, версия диагностического руководства Американской психиатрической ассоциации 1980 года ( DSM-III ) требовала, чтобы люди соответствовали шести из шести критериев диагноза аутизма.Напротив, версия 1994 года ( DSM-IV ), которая используется в настоящее время, требует, чтобы люди соответствовали любым восьми из 16 критериев. Более того, в то время как DSM-III содержал только два диагноза, относящихся к аутизму, DSM-IV содержит пять таких диагнозов, включая синдром Аспергера, который большинство исследователей считают высокофункциональным вариантом аутизма.

Изменения в законодательстве также могут играть важную роль. Как отметили Гернсбахер и ее коллеги, измененная версия Закона об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA), принятая Конгрессом в 1991 году, требует от школьных округов точного подсчета детей с ограниченными возможностями.Проект IDEA привел к резкому увеличению числа детей с аутизмом. Тем не менее, эти цифры не основаны на тщательной диагностике аутизма или на репрезентативных выборках населения. Как следствие, исследователи, которые полагаются на административные оценки, основанные на правительственных данных, представленных школами, приходят к неверным выводам о распространенности аутизма.

Вместо этого они должны полагаться на популяционные оценки, которые разработаны на основе статистически надежных и репрезентативных опросов случаев аутизма среди населения в целом.Дополнительный вклад в заявленное увеличение может быть связано с эффектом Человека дождя, возросшим знакомством общественности с аутизмом после фильма 1988 года, удостоенного премии Оскар, с Дастином Хоффманом и Томом Крузом в главных ролях.

Поменяны местами диагнозы

Два недавних исследования подтверждают утверждения о том, что эпидемия аутизма может быть скорее иллюзорной, чем реальной. Во-первых, в 2005 году психиатр Сунити Чакрабарти из Центра развития ребенка в Стаффорде, Англия, и психиатр Эрик Фомбонн из Университета Макгилла провели исследование, в котором использовались строгие популяционные оценки для отслеживания распространенности диагнозов аутизма с 1992 по 1998 год в выборке из большего количества чем 10 000 детей в том же районе Англии.Они не нашли поддержки изменения распространенности, предполагая, что, когда исследователи придерживаются тех же критериев для аутизма, частота диагнозов не меняется с течением времени.

Во-вторых, в статье 2006 года психолога Университета Висконсина в Мэдисоне Пола Шаттака цитируется диагностическая замена: по мере того, как частота диагностирования аутизма увеличивалась с 1994 по 2003 год, частота диагнозов умственной отсталости и неспособности к обучению снижалась.