Симптомы и признаки болезни Пика — диагностика в ЦМЗ «Альянс»

Основное проявление болезни Пика — прогрессирующая деменция (слабоумие) с нарушением всех высших функций головного мозга. Страдает память, мышление, понимание, ориентировка в пространстве и времени, суждения, речь и способность к обучению.

Характерным признаком этого заболевания является поражение умственной деятельности как бы «сверху вниз». Вначале на первый план выступают выраженные изменения личности: снижение критики, продуктивности мышления и способности к осмыслению. И лишь на поздних стадиях к ним присоединяются выраженные нарушения памяти и других «рабочих» функций.

Первые симптомы болезни Пика обычно появляются в возрасте 50–60 лет (средний возраст — 54 года), однако иногда наблюдается более раннее или более позднее начало заболевания.

Первая стадия

Первым проявлением синдрома Пика становится изменение поведения человека. Они начинают совершать необдуманные поступки, например, могут бросить работу или уйти из дома.

Иногда отмечается детское, несоответствующее возрасту поведение.

При поражении базальных (орбитальных) участков лобных долей на первый план выходит эгоистичность, резкое снижение критики и растормаживание желаний. Пациенты с болезнью Пика удовлетворяют свои потребности, не считаясь с местом, временем и окружающими обстоятельствами. Характерна сексуальная расторможенность, отправление физиологических потребностей в неподходящей обстановке и т.д. Атрофия участков правого полушария сопровождается эйфорией, поражение левого — депрессией или субдепрессивными состояниями.

При атрофии конвексиальных поверхностей лобных долей отмечается эмоциональное отупение, безразличие, бездеятельность, пассивность и отсутствие спонтанности. Оскудевает речь и мышление. Уменьшается двигательная активность.

При поражении лобно-височных областей вначале развивается стереотипное поведение. Затем стереотипии распространяются на речь и письмо.

Гораздо реже первым проявлением болезни Пика становится чувство измененной реальности или четко выраженная очаговая симптоматика, симулирующая сосудистые или опухолевые поражения. Встречаются также формы с преобладанием безразличия, безучастности и аспонтанности. Из-за сходства с негативной шизофренической симптоматикой пациентам с такими симптомами в некоторых случаях даже ошибочно выставляют диагноз «шизофрения».

Иногда в начальной стадии болезни Пика наблюдаются кратковременные психические расстройства: эпизоды спутанности, стереотипные конфабуляции, кратковременное психомоторное возбуждение, бредовые высказывания, рудиментарные галлюцинации и т.д.

Вторая стадия

Характеризуется нарастанием очаговой симптоматики в виде агнозии (нарушение слухового, зрительного и тактильного восприятия), афазии (нарушение речи), акалькулии (нарушение счета). Обычно наблюдается умеренная апраксия (нарушение сложных двигательных актов).

Распад речи развивается постепенно. Вначале речь обедняется по смыслу, уменьшается активно используемый словарный запас, возникают речевые стереотипии. Типичным симптомом синдрома Пика является эхолалия. Пациент повторяет услышанные слова, фразы или звуки.

При поражении лобных долей отмечается выраженное снижение речевой активности: пациенты способны говорить, но не делают этого без стимула извне. При атрофии лобных и височных отделов они забывают слова, понимание речи затрудняется.

Третья стадия

Симптомы усугубляются. Возникает тотальная деменция, полная афазия, неспособность к узнаванию и какой-либо целенаправленной деятельности. Физическая слабость, приступы которой наблюдались в течение всей болезни, становится более выраженной. Несмотря на то, что настоящие параличи при болезни Пика не развиваются, пациенты не могут самостоятельно ходить, принимать пищу и т.д. В последующем развивается вегетативная кома со снижением мышечного тонуса.

Специфического лечения не существует. При неблагоприятном течении смерть наступает через 3–4 года, при благоприятном — через 10–12 лет. Средняя продолжительность жизни пациентов с болезнью Пика составляет около 6 лет.

история заболевания, диагностика и лечение

Болезнь Пика – одна из разновидностей сенильной деменции, при которой происходят атрофические изменения, чаще всего, в лобных и височных долях головного мозга.

Встречается преимущественно у пожилых людей после 50 лет. По клиническим проявлениям сходна с болезнью Альцгеймера, но встречается реже и протекает более злокачественно. У женщин диагностируется в два раза чаще, чем у мужчин.

История болезни

Болезнь Пика исследована мало, диагностируется редко. С момента выявления проходит 6–8 лет до конца жизни. В основе заболевания – атрофические процессы в мозге, причём это не обусловлено наследственной предрасположенностью, хотя раньше врачи считали именно генетику основным фактором развития болезни.

Чешский врач Альберт Пик первый описал симптомы болезни в 1892 году, после чего патологии присвоили его имя. Именно он предположил наследственную связь – выявил, что у родственников людей, которые страдают слабоумием, также возможно его развитие.

Арнольд Пик не считал патологию отдельным заболеванием, а предполагал, что это лишь вариант старческой деменции. Когда развитие заболевания было исследовано патологоанатомически, обнаружились отличительные морфологические признаки, и его выделили в самостоятельную нозологию.

Описание заболевания

Согласно данным литературы, болезнь Альцгеймера встречается чаще деменции Пика в четыре раза. Ввиду редкости и сложности диагностики (по крайней мере, прижизненной) данных о заболевании не так много. Точно известно, что мужчины болеют реже, а патология носит прогрессирующий характер.

Старческая деменция характеризуется грубым умственным нарушением, неврологическими патологиями. Головной мозг поражается в основном в лобно-височной зоне, в результате чего нарушаются поведение и речь.

Нередко болезнь Пика диагностируют на фоне психических расстройств, но не они считаются первопричиной заболевания, хотя и провоцируют его развитие. Атрофии могут подвергаться не только височные и лобные доли – иногда она выходит за пределы и затрагивает подкорку. При этом нет воспаления, сосудистые нарушения или отсутствуют, или выражены слабо.

Нейродегенеративное заболевание сначала прогрессирует медленно, но уже на начальных стадиях отмирают целые группы нервных клеток.

За 5-7 лет они могут распространиться на весь мозг, хотя очаг наблюдается преимущественно в височных и лобных долях. Сначала разрушительные процессы затрагивают вторую и третью извилины, чуть позже – первую. Реже могут быть затронуты теменные доли.

Манифестация болезни Пика начинается с передних лобных отделов мозга, что сразу же сказывается на поведении человека и его личностных характеристиках. Позже изменениям подвергаются височные доли, которые отвечают за интеллект, память, концентрацию внимания. Также разрушается кора речевого анализатора, что сразу же сказывается на речевых способностях.

В отличие от других нейродегенеративных патологий в психиатрии для болезни Пика характерно глубокое поражение всей доли головного мозга, а не только её части. Сначала затрагиваются верхние слои, затем процесс распространяется вглубь.

Исследование тканей мозга под микроскопом показало, что у больных возникает «вспучивание» клеток, уменьшается толщина серого вещества, переход от серого к белому веществу размыт, границы нечеткие. Еще одна характерная черта – отделение эндотелия сосудов мозга. Это вызывает нарушение кровообращения, застой ликвора и, как итог, усиливает нейродегенеративные процессы и атрофию. Причём отделение эндотелия при болезни Пика встречается всегда, а при болезни Альцгеймера – только в 25% случаев.

Причины заболевания

Этиология болезни Пика до сих пор не выяснена. Хотя встречаются «семейные» эпизоды заболевания, причём чаще оно передается не от родителей детям, а диагностируется у родных братьев и сестёр. Тем не менее, полностью наследственный фактор опровергнут.

Этиологическими факторами считают:

• негативное влияние на человека, в частности на головной мозг, химических веществ;
• неправильное дозирование и/или частое использование наркоза;
• психические расстройства.

Не основным, но провоцирующим фактором можно считать нехватку витаминов группы В, черепно-мозговые травмы, интоксикацию. Некоторые специалисты полагают, что провоцирующим фактором также может стать сбой обмена тау-протеина – компонента, который является элементом клеточных мембран нейронов.

Клетки головного мозга при этом заболевании подвергаются атрофии и деструкции – теряют функциональность, уменьшаются в размере или полностью разрушаются. Вне зависимости от комбинации симптомов оно всегда сопровождается слабоумием на фоне нарушения высшей функции коры мозга. В данном случае деменция – приобретённая.

В группе риска – пациенты старше 50–55 лет, женского пола, в семье которых есть случаи этой разновидности деменции. Черепно-мозговые травмы к инфекции не служат провоцирующим фактором, но значительно ускоряют и утяжеляют течение заболевания.

Болезнь могут диагностировать и у более молодых людей уже с 40–45 лет. Но в этом возрасте прогрессирует она медленно, симптомы выражены слабо, поэтому пациенты редко обращаются к врачу, а на момент постановки диагноза уже выявляется вторая стадия. Дебют чаще всего протекает не так выражено и может проявляться в повышенной тревожности, нарушении контроля над своими действиями, депрессивных состояниях, что сами больные обычно оправдывают стрессом или другими подобными причинами.

Отличие болезни Пика от Альцгеймера

Болезни Альцгеймера и Пика имеют схожесть, но это две отдельные формы патологии со своими клиническими проявлениями. Общее для заболеваний – слабоумие. Но при диагностировании болезни Пика:

• частично сохраняется память;
• остаётся концентрация внимания;
• изменение характеристик личности выражено сильнее – отсутствие эмоций и снижение частоты их проявления, апатия, безразличие;
• если повреждается базальная кора головного мозга, исчезают понятия морали и нравственности – человек теряет чувство такта, не соблюдает общепринятые нормы поведения;
• если одновременно поражается мозг в зоне лба и висков, меняется речь, она становится неразборчивой, появляется неуклюжесть в движениях.

В отличие от болезни Альцгеймера при болезни Пика человеку сложно ориентироваться в новой обстановке. Он может отходить совсем недалеко от дома, но не в состоянии найти обратную дорогу. Кроме того, характерна дезориентация во времени – сложно определить, какое сейчас время суток.

В целом болезнь Альцгеймера протекает мягче, симптоматика при ней не так выражена. Это сказывается на качестве жизни пациента и на её продолжительности. Пациенты, как правило, живут меньше, их состояние более тяжёлое, из-за прогрессии болезни они быстрее теряют человеческий облик.

Стадии заболевания

Болезнь Пика делят на три стадии. От выявления до окончания третьей стадии проходит максимум 10 лет, чаще 6-7. Типы патологии:

1. Первая стадия. Характеризуется расторможенностью, действиями, у которых нет мотива. Например, у пациента могут нивелироваться основные инстинкты, отсутствовать контроль над своими действиями и эмоциями. Еще одна характерная черта начала заболевания – эгоистичность. Кроме того, иногда усиливается либидо, возникает сексуальная расторможенность. Есть изменения и в речи – возникает многократное повторение одних и тех же слов, предложении или историй. Эмоциональная сфера на этом этапе относительно стабильная – чаще всего есть эйфория, которая проявляется приподнятым настроением, но она может внезапно сменяться полной апатией. Нарушения памяти ещё нет, но объяснить свое странное поведение человек на этом этапе не может или оправдывает его нетерпением.
2. Вторая стадия. Все описанные выше симптомы усугубляются. Появляются очаговые признаки слабоумия, речь становится ещё менее внятной, пациенту сложно понять и усвоить информацию, он может забывать события, которые случились давно или совсем недавно. Ему бывает сложно считать и выполнять целенаправленные движения – нарушается мелкая моторика. На этом этапе заболевание практически идентично болезни Альцгеймера, но приступов эпилепсии нет. Еще одна характерная черта – подражание движениям/мимике других людей и автоматическое повторение новых слов. Также повышается болевой порог (кожная гиперальгезия).
3. Третья стадия. Считается завершающей. Характеризуется полным маразмом, сниженным тонусом мышц и, в конце концов, вегетативным состоянием пациента. Он не может передвигаться, решать бытовые вопросы, например, есть, справлять естественные нужды, одеваться. На этом этапе диагностируют неизлечимую инвалидизацию, которая завершается летальным исходом.

Слабоумие на третьей стадии необратимо. В это время больному нужен постоянный уход – сам он не в состоянии выполнить даже простейшие дела, поскольку дееспособность, как умственная, так и физическая, утрачена.

Симптомы

Выраженность симптомов, а также их набор, зависят от того, на какой стадии находится болезнь Пика. Основные признаки заболевания:

1. Утрата моральных принципов. Больной может справлять естественные нужды в неподходящих для этого местах, не контролировать своё поведение, высказывания, обостряются эгоистичные черты характера, в целом поведение становится асоциальным.
2. Немедленная реализация инстинктов. Это относится и к половому влечению – при усилении либидо возможны частые случайные половые контакты, в том числе с незнакомыми людьми. Также исчезает возможность ожидания – все физиологические потребности больному необходимо реализовать как можно быстрее. Например, может развиваться булимия – неконтролируемое поедание большого количества пищи даже после насыщения.
3. Изменение речи. Она становится невнятной, прослеживаются многократные повторы шуток, слов, отдельных фраз. Это называется симптомом «граммофонной пластинки».
4. Перепады настроения. Оно может колебаться от эйфории до полной апатии, причём, между этим может пройти всего несколько минут.
5. Слабоумие. Его выраженность зависит от того, как развиваются атрофические процессы в мозге. Но в целом прослеживается эмоциональная неустойчивость, периоды расторможенности и ригидности, утрата желаний, целей, полное безволие. Возможно развитие депрессии, а иногда – сочетание неадекватного поведения с эйфорией.

Чем больше прогрессирует болезнь Пика, тем более выраженными становятся симптомы:

• непонимание речи окружающих;
• потеря основных навыков счёта, письма и чтения;
• неадекватное восприятие происходящего вокруг;
• провалы в памяти;
• неспособность последовательно и логично выполнять действия;
• в конце развивается глубокая деменция, дезориентация, потеря навыков по самообслуживанию.

Если вначале такие нарушения носят эпизодический характер, то к концу второй и на третьей стадиях они становятся постоянными, прогрессируют вплоть до полного разрушения интеллекта.

Гибель пациентов с болезнью Пика чаще всего обусловлена сочетанием ряда факторов:

• церебральной недостаточностью;
• инфицированием пролежней, за которыми следует сепсис;
• застойной пневмонией из-за постоянного нахождения в горизонтальном положении;
• восходящим пиелонефритом и др.

Изменения затрагивают физическую и психическую сферы человека. У некоторых развивается ожирение или, напротив, истощение, сильно страдает интеллект – постепенно уменьшается словарный запас, человек теряет полученные ранее знания, даже если до болезни он был специалистом в своей области с уровнем интеллекта выше среднего.

Диагностика

Диагностику начинают, как правило, с опроса родных и близких, сбора анамнеза и осмотра пациента. Диагностические мероприятия разделяют на несколько этапов:

1. Дифференциация заболевания с другими патологиями, например, болезнью Альцгеймера. Также необходимо исключить онкологию, сосудистые нарушения, шизофренический синдром, опухолевые процессы в лобной зоне мозга.
2. Дополнительные консультации узких специалистов. Например, могут потребоваться консультации невролога, психиатра.
3. ЭЭГ. Регистрируют уменьшение биоэлектрической сигнатуры, исходящей от лобных зон мозга.
4. РЭГ, УЗИ. Такая диагностика позволяет исключить или подтвердить сосудистые изменения.
5. ЭхоЭГ. Позволяет выявить наличие жидкости в головном мозге.
6. МРТ. Необходимо для четкой визуализации атрофических изменений в тканях головного мозга.

Лабораторные исследования, как правило, больному не требуются. Диагностической ценности они не представляют. Крайне редко может быть назначен биохимический анализ крови.

Лечение

К сожалению, сколь-либо результативной терапии болезни Пика на данный момент не существует. Основная задача врача после диагностирования этого заболевания – поддержать организм больного и замедлить разрушительные процессы в головном мозге. Соответственно, лечение подбирают исходя из стадии патологии и наличия тех или иных симптомов. Это могут быть:

• антидепрессанты;
• ингибиторы МФО;
• нейропротекторы для стимуляции процессов обмена в мозге и повышения активности клеток, что позволяет замедлить атрофические процессы;
• иногда нужна противовоспалительная терапия;
• седативные средства стабилизируют психоэмоциональный фон, уменьшают агрессивность.

Один из этапов помощи больному – постоянный уход на последних стадиях. Когда пациент теряет навыки самообслуживания, он не только не способен решить большинство обычных бытовых задач, но и может причинить вред себе или окружающим. Решение этой проблемы – профессиональный сестринский уход, если родные не могут круглосуточно находиться с больным.

Специфической профилактики болезни Пика также не существует. Общие рекомендации касаются ведения здорового образа жизни, своевременного обращения к врачу при подозрении на патологии головного мозга, выполнение мероприятий, которые улучшают когнитивные функции. Особо внимательным надо быть людям, имеющим родственников с аналогичным заболеванием или другими разновидностями слабоумия.

Прогноз болезни Пика неблагоприятный. На продолжительность заболевания до смерти пациента влияют возраст, общее состояние здоровья, адекватность назначенной терапии.

Болезнь Пика — Медичний центр «Ліко-Мед»

Дата публикации 3 октября 2018

Что такое болезнь Пика?

Болезнь Пика является редким типом деменции (слабоумия), которая вызвана атрофией определенных участков головного мозга. Причина данного заболевания — образование в нейронах головного мозга аномальных включений — клеток и телец Пика.

Болезнь Пика часто передается по наследству. У больного наблюдается изменение личности, неуместное социального поведения, перепады настроения, потеря памяти, недержания мочи и распад речи. Человек теряет способность здраво мыслить, писать и читать. Лечение болезни Пика фокусируется на управлении симптомами.

Чего ожидать?

Болезни Пика поражает в основном людей в возрасте 40-60 лет и имеет симптомы очень схожие с болезнью Альцгеймера. Однако у людей с болезнью Пика, как правило, наблюдаются более выраженные изменения поведения и намного быстрее проходит распад личности.

С появлением симптомов наступает их резкое ухудшение. За короткий промежуток времени (2-10 лет) большинство людей с болезнью Пика полностью теряют способность мыслить. Болезнь Пика, к сожалению, неизлечима. Медикаментозное лечение способно лишь помочь несколько облегчить симптомы.

Распространение.

Болезнь Пика – крайне редкая патология. С общей численности случаев деменции она диагностируется в 5% больных.

Факторы риска.

Болезнь Пика в медицинской истории семьи.

Лечение.

Лечение болезни Пика может включать:

— Прием антидепрессантов.

— Антипсихотическую терапию.

— Употребление лекарств для лечения деменции.

— Модификацию поведения.

— Лечение сопутствующих медицинских проблем.

Когда обращаться к врачу?

Посетите врача, если вы заметили любые признаки болезни Пика. Ищите чрезвычайной помощи, если вы страдаете болезнью Пика и ваша психическая функция стала резко ухудшаться.

О чем спросить врача?

1. Мои симптомы вызваны болезнью Пика или другим условием?

2. Какие анализы мне нужно сдать?

3. Какие мне нужны процедуры?

4. Как быстро могут ухудшиться мои симптомы?

5. Какой долгосрочный прогноз заболевания?

Постановка диагноза.

Врач задает вопросы о медицинской истории пациента и проводит физический осмотр. Возможно назначение МРТ, КТ или биопсии головного мозга.

Деменция при болезни Пика

Болезнь Пика — предстарческое слабоумие (грубый внезапный интеллектуальный распад в сочетании с неврологическими симптомами). Начинается в  возрасте 50-55 лет. Причины заболевания схожи с таковыми при болезни Альцгеймера, но встречается оно реже и протекает более злокачественно. Соотношение мужчин и женщин 1:2.

При болезни Пика возникает более выраженное поражение лобных и передних височных долей головного мозга. Диагноз подтверждается методами КТ и МРТ: обнаруживаются признаки лобной атрофии — расширение передних рогов боковых желудочков,  истончение борозд и расширение подпаутинных пространств, плотность мозгового вещества в отделах атрофии чаще снижена.

Заболевание протекает в три стадии, продолжительность болезни до 10 лет. На первой стадии отмечаются симптомы расторможенного поведения и немотивированных поступков. К ним относится: заострение эгоистических личностных черт и растормаживание инстинктов, которые не контролируются. Пациенты могут стать сексуально расторможенными, удовлетворять физиологические потребности без учета места и времени. В речи преобладает симптом  «граммофонной пластинки», при этом пациенты рассказывают одни и те же секреты, анекдоты, истории.

Эмоциональная жизнь характеризуется непродуктивной эйфорией (морией) — постоянно приподнятым настроением, или апатией (вялое, безынициативное состояние). Расстройств памяти в начале заболевания не отмечается, свое неправильное поведение пациенты объясняют «невоздержанностью» или нетерпением.

На второй стадии отмечаются очаговые симптомы деменции, появляются амнезия (забывчивость), афазия (нарушение понимания и произнесения речи), апраксия (нарушение целенаправленных действий), агнозия (неузнавание), акалькулия (нарушение счета). И на этой стадии деменция при болезни Пика трудно отличима от деменции при болезни Альцгеймера, хотя эпилептические припадки не случаются, характерны эхопраксия (автоматические стереотипно повторяющиеся действия) и эхолалия (автоматическое непроизвольное повторение услышанных слов).

Своеобразным симптомом является гиперальгезия кожи (повышенная чувствительность к боли).

На третьей стадии отмечается маразм с переходом в вегетативную кому со сниженным мышечным тонусом, пациенты становятся нетранспортабельными, утрачивают способность передвигаться. В таком состоянии нуждаются в постоянном уходе и контроле, оформлении опеки.

Особенности диагностики заключаются в том, что перед стадией снижения памяти и мышления, следует выявить нарушения социального поведения, синдром неадекватных поступков. А не принимать их за «чудачества», связанные с возрастом пациента.

Лечение деменции при болезни Пика аналогично терапии при болезни Альцгеймера. При возникновении депрессии на первой стадии заболевания возможно применение флуоксетина (прозак).

лечение в клинике. Симптомы болезни Ниммана Пика у детей

Является одной из сложнейших патологий головного мозга. Чаще всего связана с возрастными изменениями, вызванными отмиранием клеток, происходящими в силу возрастных изменений.

Возрастные изменения в организме провоцируют старт многих заболеваний. Одним из которых становится болезнь Пика. При этом варианте сенильной деменции нарушения происходят в зонах, локализованных в лобных и височных долях мозга. Данное приобретенное старческое слабоумие характеризуется нарушением поведения. У пациента растормаживаются инстинкты, происходит распад когнитивных функций.

Впервые данный тип старческого слабоумия был описан в конце 19 века, в1892 году, врачом-психиатром Арнольдом Пиком. На начальных этапах изучения болезни она признавалась одним из проявлений сенильной деменции. По мере изучения болезнь Пика выделена в отдельную патологию. До нашего времени патология мало описана. Она диагностирована у 1-2% пациентов старшего возраста. Далеко не всегда диагноз устанавливается сразу. Длительное время её проявления приписывали еще одному варианту старческого слабоумия болезни Альцгеймера. Отличием становится локализации участков отмирания в головном мозге. Если при болезни Альцгеймера они не имеют строгой локализации, поражен весь головной мозг, при болезни Пика страдают височные и лобные доли.

Существенным отличием заболеваний становится отсутствие нарушений деятельности сердечно-сосудистой системы. Симптомы образования бляшек, происходящих при воспалительных процессах, не проявляются. За счет отмирания происходит истончение коры головного мозга. Увеличиваются размеры мозговых желудочков. Расстояние между ними практически исчезает.

Проявления стартуют с речевых нарушений. Болезнь Пика вызывает изменения поведенческого поведения пациента. На третьей стадии отмечается тотальное слабоумие.

Болезнь Пика поддается коррекционному лечению, но полностью возрастные изменения в головном мозге вылечить невозможно. Процесс отмирания клеток не останавливается медицинскими препаратами окончательно.

Причины и факторы риска болезни Пика

Современные исследования показывают, что этому виду сенильной деменции подвержены пациенты от 50-60 лет и старше. В последнее время заболевание активно изучается. Но все исследования пока не позволяют точно определить причины старта возрастных изменений именно в височных и лобных долях. Выделены некоторые общие факторы, встречающиеся у пациентов, пораженных патологией:

• Наследственный фактор. В большинстве случаев болезнью Пика страдали близкие родственники пациента.
• К началу дегенеративных процессов приводит серьезная травма головы, вызвавшая отмирание нейронов, которое приводит к необратимым изменениям в коре головного мозга.
• Поражение нейронов, вызванное воздействием химических веществ, вызванных воздействием тяжелых металлов, их чрезмерной концентрации. В перечень факторов включается постоянное воздействие на организм человека алкоголя.
• Болезнь Пика часто становится последствием психических расстройств. В группу риска включаются все пациенты, находящиеся под наблюдением психиатра.
• Фактором риска становится постоянный прием психотропных препаратов.
• К началу болезни может приводить гиповитаминное состояние.

Особенностью болезни становится отсутствие гарантированного старта болезни Пика даже при сочетании всех указанных факторов. Часто отмирание нейронов вызвано факторами, которые медики в настоящий момент четко выделить не в состоянии.

Важно: Лечение болезни Пика неэффективно. Современные методы не в состоянии остановить дегенеративные процессы, приводящие через 5-6 лет после первого эпизода к полной деменции.

Атрофический процесс продолжается постоянно. Он затрагивает подкорковые структуры и кору. Воспаления и сосудистые нарушения не выявляются.

В ходе диагностики проводятся специализированные исследования, позволяющие отделить болезнь Пика от других заболеваний со схожими симптомами. В первую очередь от болезни Альцгеймера. Также схожей симптоматикой характеризуется сенильная деменция. Многие симптомы также присутствуют при внутримозговых опухолях.

Диагностика в большинстве случаев выполняется уже на второй стадии сложного заболевания. Во многих случаях обращение поступают от родственников пациента, которые жалуются на его асоциальное поведение.

С целью точного определения поражения проводится личный осмотр больного специалистом. В его ходе предположить развитие болезни Пика позволяет:

• агрессивное поведение;
• несоблюдение пациентом гигиенических навыков;
• появляется склонность у грубому юмору;
• отмечается гиперсексуальность.

Специальные анализы назначаются для выявления сопутствующих диагнозов. Точный диагноз устанавливается при осуществлении анализа нарастающей симптоматики. Дополнительно проводятся исследования коры головного мозга в ходе МРТ или КТ. Магнитно-резонансная терапия в этом случае предпочтительнее. В ходе её проведения проводится съемка мозга послойно, помогая определить участки поражения. Такое тщательное исследования на самых ранних этапах позволяет специалистам определить вид болезни  Пика, которым страдает пациент, выделить точную локализацию поражений.

Еще одним исследованием, помогающим определить старт заболевания, становится выполнение ЭЭГ (энцефалографии). В ходе исследования определяется степень активности головного мозга. Во многих случаях данные ЭЭГ проверяются и подтверждаются при выполнении КТ или МРТ. Использование всех приведенных вариантов исследования обеспечивает получение наиболее полной картины.

Важно обратить внимание, что при возможности провести только один из видов предлагаемых исследований, предпочтение отдается МРТ. Оно дает наиболее полную картину состояния внутренних органов.

Проведения исследований обеспечивает исключение ошибки в диагностировании, позволяя на самой ранней стадии отделить болезнь Пика от других дегенеративных поражений головного мозга. В первую очередь от болезни Альцгеймера.

Часто классическую форму также путают с болезнью Пика, которая диагностируется у детей. Несмотря на схожесть названий, это различные диагнозы. Они требуют различных методов лечения.

Ведущим отличием становится возраст пациентов. Диагностирование с особой тщательностью проводится при дебюте патологии у пациентов в возрастной группе от 30 до 40 лет. Возрастные изменения стартуют в большинстве ситуаций после 50. Но учитываются дополнительные факторы. Например, образ жизни и тип выполняемой трудовой деятельности. Ранние старческие изменения могут быть связаны с гибелью нейронов, которая спровоцирована частым поражением коры головного мозга активными химическими веществами, механическими воздействиями, алкоголем и другими факторами. Все эти данные специалист получает в ходе личной беседы во время предварительного осмотра у самого пациента или его родственников. Болезнь Пика в раннем возрасте негативно отражается на качестве жизни и требует проведения комплексной терапии.

Стадии заболевания болезни Пика

Особенностью данного поражения коры головного мозга становится постепенное нарастание симптоматики, прекратить которое невозможно. Развитие происходит от деградации социальных функций к физиологическим нарушениям, выражающимся в потере памяти и прекращения возможности выполнять другие задачи.

1. На первой стадии наблюдается изменение поведения. Человек неожиданно может оставить работу. Поражение базальных лобных долей провоцирует активизации эгоистичности, растормаживания желаний, потерю критики, сексуальная расторможенность, физиологические потребности могут справляться в непредназначенной для этого обстановке. Выделить поражение, затронувшие правое полушарие, легко по появлению эйфории. Когда поражаются правые доли, пациент впадает в состояние депрессии. В случае поражения конвексиальных поверхностей, приводящих к атрофии, у пациента отмечается эмоциональное отупление. Отмирание других участков способно провоцировать безразличие, спонтанность и другие нетипичные формы поведения.
2. На второй стадии очаговая симптоматика нарастает, проявляясь в виде агнозии. У больных нарушается слух, речь, они теряют тактильное и зрительное восприятие. За счет умеренной на этой стадии агнассии начинают нарушаться сложные двигательные акты. Происходит постепенный распад речи от использования стереотипных конструкций при построении фраз к переходу эхолалии. Пациент может только повторять услышанные слова и слоги. При нарастании симптоматики на второй стадии пациент постепенно прекращает четко понимать цели использования предметов. Например, получив в виде угощения конфету, больной может её развернуть, выбросить сладкое лакомство и начать есть обертку.
3. Третья стадия сопровождается переходом к тотальной деменции. Больной теряет способность выполнять любую осознанную деятельность, уходит возможность узнавания. Больной чувствует сильную слабость, практически теряя возможность самостоятельного перемещения. При этом болезнь Пика параличами не сопровождается. На термальном этапе третьей стадии у пациента развивается вегетативная кома.

Все стадии болезни при  неблагоприятном ходе развиваются в течение 3-4 лет. Использование современные препаратов и методик, состояние здоровья пациента и другие факторы способны продлить продолжительность болезни до 7-10 лет.

В медицинской практике заболевание отличается в зависимости от локализации участков поражения:

• в случае преобладания атрофии в лобной части головного мозга большая часть пациентов страдает в первую очередь от нарушений, отвечающих за сохранение памяти;
• атрофия в височной доле становится причиной возникновения речевых нарушений афазии;
• когда затронут гипоталамус, пациенты теряют возможность концентрации внимания, они страдают от психоэмоциональных расстройств, депрессии или эйфории.

В медицинской практике отличия наблюдаются только на ранних стадиях поражения. Перечисленные признаки сочетаются в случаях одновременного поражения обеих долей головного мозга.

Болезни Пика у детей

Необратимое поражение коры головного мозга, свойственное болезни Пика, в большинстве случаев поражает людей старшего возраста. Но в исключительных ситуациях этот сложных диагноз отмечается у представителей других возрастных групп, в тои числе у детей.

Опасность заключается в семейном анамнезе. В случае присутствия деменции, вызванной данным диагнозом, у родственников, в редких случаях болезнь Пика способна развиваться у детей. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному принципу. В случае, когда болезнь диагностирована у одного из родителей, наследственное поражение может отмечаться у ребенка любого пола. Неблагоприятный прогноз дается в случае присутствия патологического гена сразу у обоих родителей.

Прогрессирования патологии происходит в первые недели жизни. При рождении малыш признается полностью здоровым.

В число проявлений патологии входит:

• присутствие постоянной тошноты, которая часто приводит к рвоте;
• у ребенка отсутствует аппетит;
• размер печени увеличен;
• стремительно снижается масса тела, младенец существенно отстает в росте от сверстников;
• лимфатические узлы увеличиваются;
• на коже наблюдается пигментация;
• роговица глаза мутнеет.

В результате существенного увеличения размера внутренних органов живот маленького пациента выглядит несоразмерно большим.

Болезнь Пика является неизлечимой вне зависимости от возраста пациента. По мере развития симптоматики у ребенка происходит нарушение деятельности ЦНС. Это проявляется в отсутствии речи, «гуления» у младенцев, диагностируется нарушение зрения и слуха. У малыша могут развиваться судорожные припадки, аналогичные проявлениям эпилепсии. У пациентов существенно вырастает рефлекторная активность. В самых сложных случаях при старте заболевания в первые месяцы, дети редко доживают до года.

Кроме классической формы Болезни Пика у детей может развиваться:

• висцеральный тип, начинающийся чаще всего у детей в возрасте 6-7 лет;
• в подростковом возрасте стартует ювенальный тип болезни Пика;
• Особая форма Ново Скоттии, также чаще всего начинающаяся в первые 20 лет.

Эти виды могут не сопровождаться неврологическими нарушениями. При ювенальном типе у детей и подростков наблюдается сильная мышечная слабость, способная приводить к потере двигательной активности.

Выбор варианта лечения патологии непосредственно зависит от вида заболевания. Классический тип развивается скоротечно и приводит к летальному исходу в течение максимум пяти лет. Больные остальными видами могут дожить до 30 лет.

Профилактикой становится прохождение обследования у генетика семьям, планирующим зачатие ребенка.

Лечение болезни Пика

В настоящий момент специфическая терапия лечения болезни Пика отсутствует. Её разработка проводится ведущими медицинскими центрами, но пока не приводит к гарантированному успеху. С целью облегчения состояния здоровья пациентов используется поддерживающая терапия.

Основой курса становятся:

• галантамин, донепезил, холина альфосцерат и другие антихолинэстеразные фармпрепараты;
• в случае агрессивного поведения больного назначаются нейролептики
• ноотропы, такие, как пирацетам, гамма-аминомасляная кислот, мемантин.

Большую роль на ранних стадиях заболевание способна сыграть психотерапия. Занятия с психологом позволяют пациенту принять факт старта неизлечимой патологии. Понимание проблемы способно помочь больному при начальном поражении мозга контролировать свое поведение.

Занятия с психологом рекомендованы также родственникам пациента. Они позволяют скорректировать поведение в отношении больного близкого родственника. На третьей стадии рекомендовано постоянное наблюдение специалиста. Это позволяет своевременно вносить изменения в курс поддерживающей терапии. Использование действенных методик даже при переходе  в вегетативное состояние облегчает положение больного.

На ранних стадиях заболевания рекомендованы физиопроцедуры, прогулки. Такие меры способствуют поддержанию двигательной активности больного, снижают скорость атрофии мышц.  Используются тренинги присутствия, сенсорная комната, арт-терапия.

Возможные осложнения и последствия

Болезнь Пика является неизлечимым заболеванием. При самом лучшем уходе и правильно выбранном типе терапии остановить её развитие не получится. Можно только скорректировать самочувствие пациента.

На ранних стадиях у пациентов наблюдаются в первую очереди моральные осложнения. Проблемой становится неизбежность осознания наступления вегетативного состояния. На этом фоне значительная часть больных сталкивается с депрессией.

По мере развития болезни Пика пациенты теряют контакт с окружающим миром. Постепенно происходит ухудшение состояния здоровья на фоне появления застойных явлений в мышечной ткани. Для устранения неприятных проявлений рекомендуется проведение массажей. Приток крови к кожным покровам снимает риск образования пролежней. Без должного ухода у пациентов в болезнью Пика стремительно развивается застойная пневмония и восходящий пиелонефрит.

Для устранения риска дальнейшего ухудшения состояния здоровья пациентам требуется постоянный контроль врача. Назначение дополнительных препаратов, позволяющих снимать проявления сопутствующих заболеваний.

В перечне осложнений этого тяжелого заболевания:

• переход пациента в стадию глубокого маразма, исключающего проявления когнитивных функций;
• наступает полная обездвиженность, вызванная неспособностью пациента понять, что он просто должен что-то делать.

Неизлечимая болезнь в короткие сроки приводит пациента к смерти. Задачей родных и близких становится облегчение состояние неизлечимого пациента.

Прогноз и профилактика

С момент дебюта заболевания у взрослого пациента срок развития болезни до термального состояния и смерти длится от 2 до 10 лет. Скорость развития точно медиками не определена. Улучшения состояния наблюдается у больных, получающих постоянную поддерживающую медикаментозную, физиотерапевтическую и психологическую помощь.

Определенных мер профилактики возникновения сложной патологии головного мозга, приводящей к глубокой деменции и смерти, в настоящий момент не существует. Важным условием сохранения здоровья становится ведение здорового образа жизни. Развитие любых форм деменции дополнительно провоцирует прием алкоголя и психотропных препаратов. Людям, в семье которых были диагностированы случаи заболеваний старческим слабоумием, непосредственно болезнью Пика, рекомендуется проходить профилактические осмотры. Для выявления нарушений в коре головного мозга рекомендовано проведение КТ и МРТ. Эти исследования на ранних сроках позволят определить риск дебюта заболевания и разработать должный вид действенной терапии.

При выявлении случая заболевания рекомендуется продумать порядок будущего ухода за больным родственником. В данной ситуации тратить средства на приглашение докторов, готовых рекомендовать экспериментальные курсы и методики, целесообразным не является. Болезнь Пика сегодня продолжает входить в перечень неизлечимых диагнозов. В целях профилактики на ранних стадиях больной или его родственники могут позаботиться о создании комфортных условий для пациента, которые потребуются в тот момент, когда он уже потеряет способность к самостоятельному передвижению. В первую очередь это относится к предварительному продумыванию видов ухода.

 

Болезнь Пика

Болезнь Пика – очень редкое заболевание центральной нервной системы, оно характеризуется деструктивными поражениями коры больших полушарий головного мозга. Такое заболевание является характерным для людей старческого возраста. Неудивительно, что средний возраст пациентов – 57 лет. Процесс деструкции происходит в течение многих лет. По статистике ВОЗ до клинической смерти пациентам при сильном обострении болезни Пика остается около 6 лет. Клинические исследования показывают, что редкость данного заболевания обусловлена генетической предрасположенностью. Однако возможность возникновения деструктивных процессов может быть следствием тяжёлых травм и поражений головного мозга. Пока, что это всё лишь теории. Данную патологию можно отнести к социальным, потому что человек, у которого наблюдается обострение, почти полностью лишается коммуникативных навыков.

Клиническая картина

Болезнь Пика считается хроническим заболеванием, однако длительный деструктивный процесс способствует постепенному проявлению симптомов. Сначала появляется нарушения речи. Возможно забывания слов, их значения, меняется порядок в предложении. При общении пациент может терять нить разговора, перестает замечать причинно-следственную связь, постепенно теряются аналитические способности. Данному заболеванию присущ «симптом граммофона». Это, когда пациент повторяет одну и ту же эмоциональную историю через определённое время, не меняя манеру повествования. Кроме патогномоничных симптомов можно наблюдать классические симптомы, как слабость, утомляемость, нарушений сложных моторных актов движений, например действие выполняемое пальцами рук. Возможно, нарушение движений частичное или полное. Частичное – выпадение половины или трети части тела. Нарушения моторных функций организма будут проявлять себя по мере прогрессирования хронического обострения.

Диагностика

Первостепенно важно произвести МРТ головного мозга. Для полного понимания происходящих процессов в коре больших полушарий. Как правило, для динамического наблюдения данный инструментальный метод производят каждые 1-2 месяца. Обычные клинические анализы не имеют особой важности. Из-за специфичности заболевания тяжело отследить или предугадать момент обострения. Для людей старческого возраста характерно возникновение болезни Альцгеймера. Примерная её частота около 47 процентов. Однако её клиника очень близко похожа с болезнью Пика. Только есть существенное отличие. Болезнь Пика имеет более злокачественный характер

Патофизиология

ПиД впервые был признан отдельным заболеванием, отличным от других нейродегенеративных заболеваний, из-за присутствия крупных, темных агрегатов белков в неврологической ткани, а также вышеупомянутых раздутых клеток, известных как клетки Пика. Пиковые тела почти повсеместно присутствуют у пациентов с ПиД, но были обнаружены некоторые новые случаи атипичного ПиД, в которых отсутствуют заметные ПиД-тела. Разнообразные окрашивания могут помочь в визуализации тельцов Pick и клеток Pick, но иммуногистохимическое окрашивание с использованием антител против тау- и убиквитина оказалось наиболее эффективным и специфичным. Окрашивание гематоксилином и эозином позволяет визуализировать другую популяцию клеток Pick, которые являются отрицательными как по тау, так и по убиквитину . Несколько серебряной пропитка пятна были использованы, в том числе Bielschowsky, Бодиан методы и Gallyas. Последние два метода достаточно чувствительны, чтобы позволить отличить PiD от AD, поскольку Bodian будет связываться преимущественно с клетками с PiD по сравнению с методом Галляса, который предпочтительно связывается с клетками с болезнью Альцгеймера.

Многочисленные области мозга поражены ПиД, но конкретные пораженные области позволяют различать ПиД и АД. Тела пика почти всегда находятся в нескольких местах головного мозга, включая зубчатую извилину , пирамидные клетки сектора CA1 и субикулума гиппокампа , а также неокортекс, а также множество других ядер. Расположение в слоях мозга, а также анатомическое расположение демонстрируют некоторые уникальные особенности ПиД. Поразительной особенностью неокортекса является то, что тела Пика находятся во II и IV слоях коры, которые отправляют нейроны внутри коры и в таламические синапсы соответственно. В то время как в слоях III и V очень мало тел Пика, если они вообще отсутствуют, они демонстрируют крайнюю потерю нейронов, которая в некоторых случаях может быть настолько серьезной, что в мозгу вообще остается пустота. Другие вовлеченные области включают хвостатое, которое сильно поражено, дорсомедиальную область скорлупы , бледный шар и голубое пятно. Латеральное туберальное ядро ​​гипоталамуса также очень сильно поражено. Мозжечковые элементы, которые важны для получения входных данных, включая мшистые волокна и монодендритные щеточные клетки в слое гранулярных клеток, и генерируют выходные сигналы, в первую очередь зубчатое ядро, поражены включениями тау-белка. Как ни странно, черная субстанция чаще всего не вовлечена или поражена незначительно, но случаи крайней дегенерации действительно существуют.

PiD имеет несколько уникальных биохимических характеристик, которые позволяют идентифицировать его в отличие от других патологических подтипов лобно-височной долевой дегенерации. Самым поразительным из них является то, что это заболевание, при котором клубки тау-белка присутствуют во многих пораженных нейронах, содержит только одну или целых две из шести изоформ тау-белка. Все эти изоформы являются результатом альтернативного сплайсинга одного и того же гена. Пиковые тельца обычно содержат изоформу 3R тау-белков как не только наиболее распространенную, но и единственную форму этого белка, но некоторые исследования показали, что в организме может присутствовать гораздо большее количество изоформ тау, включая 4R и смешанные 3R / 4R. Выберите тела. Эти клубки не только содержат преимущественно тау-белок 3R, но и имеют характерную форму с круглым телом; в области, обращенной к ядру клетки, часто есть углубление.

Тела Pick могут быть помечены N-концевым сегментом белка-предшественника амилоида, гиперфосфорилированным тау-белком, убиквитином, Alz-50, белками нейрофилиментов, клатрином, синаптофизином и красителями, специфичными для поверхностного гликозида нейронов (A2B5). Более того, предполагается, что белки тубулина βII играют роль в образовании фосфор-тау-агрегатов, которые наблюдаются как при PiD, так и при AD.

Прогноз течения и лечение заболевания

Так как первоисточник аномалии до сих пор не выявлен, терапевтические меры направлены, прежде всего, на симптоматическое лечение. При агрессивных поведенческих реакциях назначаются медикаментозные препараты, предназначенные для активации тормозящих психику процессов – нейролептические средства. На начальной стадии проводится психотерапия, работа с психологом. Далее для сохранения частично оставшихся когнитивных функций рекомендуется работа в сенсорной комнате, стимулирование ощущения присутствия, рисование.

Болезнь Пика весьма загадочное заболевание, имеющее очень сложное течение. Необходимое требование к данной патологии – правильная дифференциальная диагностика с учётом клинической картины заболевания.

Болезнь Пика — причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Пика — вариант сенильной деменции с атрофическими изменениями, локализующимися преимущественно в височных и лобных долях мозга. Клинически проявляется нарушением поведения с асоциальными наклонностями и растормаживанием инстинктов, прогрессирующим распадом когнитивных функций. Перечень диагностических мероприятий включает ЭЭГ, УЗДГ церебральных сосудов, Эхо-ЭГ, консультацию психиатра, КТ, СКТ или МРТ головного мозга. Лечение заключается в длительном приеме антихолинэстеразных средств, мемантина, ноотропов, однако оно не позволяет предотвратить полный интеллектуально-мнестический распад личности.

Общие сведения

Болезнь Пика представляет собой редкий вид лобно-височной деменции с характерным началом в возрасте 50-60 лет и преимущественной атрофией коры височных и лобных долей мозга. Названа в честь описавшего ее в 1892 г. Арнольда Пика. Сам Пик считал описанную им патологию лишь отдельным клиническим вариантом старческой деменции. Однако позже, после выявления подтвержденных паталогоанатомическими исследованиями отличительных морфологических признаков, болезнь Пика была выделена как самостоятельная нозология.

Данные о распространенности заболевания не собраны ввиду его редкости и трудностей прижизненной диагностики. В литературе имеются сведения, что деменция Пика встречается в 4 раза реже болезни Альцгеймера. Мужчины болеют несколько реже женщин. Неуклонно и быстро прогрессирующий характер патологии, трудности ее диагностирования и терапии делают болезнь Пика актуальной проблемой современной геронтологии и неврологии.

Болезнь Пика

Причины болезни Пика

Этиология остается невыясненной. Семейные случаи заболевания наталкивают исследователей на мысль о его наследственном характере. Однако спорадические случаи наблюдаются намного чаще семейных, а в пределах одной семьи чаще болеют братья и сестры, чем родственники в разных поколениях. Среди возможных этиофакторов названы длительные воздействия на головной мозг вредоносных химических веществ. Сюда же можно отнести применение наркоза, особенно в случаях его частого использования или неадекватного дозирования. Некоторые авторы считают, что болезнь Пика может развиться в связи с перенесенным ранее психическим расстройством. Наряду с этим, исследователи склоняются к мнению, что такие факторы, как интоксикации, черепно-мозговые травмы, инфекции, психические расстройства, гиповитаминоз витаминов гр. В играют лишь провоцирующую роль.

Морфологически определяются атрофические процессы в лобных и височных долях мозга, зачастую больше выраженные в доминантном полушарии. Атрофия затрагивает как кору, так и подкорковые структуры. При этом отсутствуют воспалительные изменения. Сосудистые нарушения не характерны или слабо выражены. Сенильные бляшки и нейрофибриллярные сплетения, типичные для болезни Альцгеймера, отсутствуют. Патогномоничными для болезни Пика считаются внутринейрональные аргентофильные включения.

Симптомы болезни Пика

В своем развитии болезнь Пика проходит 3 последовательные стадии. В начальной стадии преобладают изменения личности с утратой выработанных моральных принципов. Человек становится крайне эгоистичен, наблюдается асоциальное поведение. Расторможенность инстинктов и потеря контроля над своими поступками приводят к немедленной реализации инстинкта (физиологических потребностей, полового влечения), независимо от окружения и обстановки. Критика пациента значительно снижена и он объясняет свое поведение тем, что «не смог удержаться», «так получилось», «не терпелось». На этом фоне возможно развитие булимии, гиперсексуальности и др. расстройств. Изменения речи сводятся к многократным повторам слов, фраз, шуток, историй или секретов (симптом «граммофонной пластинки»). Отмечается эйфория или апатия.

Преобладание в клинике начального периода деменции Пика тех или иных проявлений зависит от локализации появляющихся атрофических процессов в головном мозге. Так, базальная фронтальная атрофия сопровождается личностными расстройствами, эмоциональной неустойчивостью, сменой периодов ригидности и расторможенности; конвекситальная атрофия лобной доли — сочетанием асоциального поведения с апатией и абулией — утратой побуждений и желаний, полным безволием. При преобладании атрофии в левом полушарии нарушения поведения проявляются на фоне депрессии. Правополушарная атрофия характеризуется неадекватным поведением в сочетании с эйфорией.

Во второй стадии появляются и нарастают когнитивные нарушения. Возникает сенсомоторная афазия — пациент не может сформулировать свои мысли и утрачивает способность понимать речь окружающих. Наблюдаются алексия, аграфия и акалькулия — потеря навыков чтения, письма и счета. Отмечаются амнезия — потеря памяти, агнозия — изменение восприятия мира и нарушения праксиса — способности последовательно выполнять действия. Вначале расстройство когнитивных функций может носить эпизодический характер, затем оно становится постоянным и прогрессирует вплоть до полного интеллектуального разрушения личности. У ряда пациентов своеобразным проявлением становится кожная гиперальгезия (повышенная чувствительность).

Третья стадия болезни Пика — глубокая деменция. Пациенты обездвижены вследствие крайней апраксии, дезориентированы, не способны к элементарным действиям по самообслуживанию, нуждаются в постоянной опеке. Такое состояние приводит к гибели больных, обусловленной церебральной недостаточностью или интеркуррентными инфекциями (инфицированием пролежней с развитием сепсиса, застойной пневмонией, восходящим пиелонефритом и т. п.).

Диагностика болезни Пика

Немаловажное значение в диагностике имеет опрос пациента и его близких, исследование анамнеза, объективный осмотр. Пирамидная симптоматика в неврологическом статусе не характерна. При вовлечении в атрофический процесс подкорки возможно выявление признаков поражения экстрапирамидной системы (гиперкинезов, проявлений вторичного паркинсонизма). Соматическое состояние в 1-2 стадии деменции Пика, как правило, удовлетворительное. В ходе диагностики следует дифференцировать болезнь Пика от сосудистой деменции, болезни Альцгеймера, внутримозговых опухолей с локализацией в лобных долях, артериовенозной мальформации головного мозга, шизофрении.

Клинические данные (возраст начала болезни, ее манифестация с поведенческих нарушений с последующим присоединением когнитивной дисфункции, отсутствие общемозговой и пирамидной симптоматики и пр.) позволяют неврологу предположить болезнь Пика лишь во второй стадии, когда имеются когнитивные нарушения. Изменения в поведении, характеризующие дебют заболевания, зачастую принимаются за психические расстройства, в связи с чем родственники больного в первую очередь обращаются за помощью к психиатру.

При проведении ЭЭГ у пациентов с деменцией Пика выявляется снижение вольтажа биоэлектрической активности в лобных отведениях. РЭГ и транскраниальная УЗДГ не выявляют существенных сосудистых нарушений. По данным Эхо-ЭГ может диагностироваться умеренная гидроцефалия. Визуализировать атрофические изменения мозга позволяют томографические методы: КТ, МСКТ и МРТ. На МРТ головного мозга выявляется истончение коры, участки атрофического уменьшения плотности мозгового вещества в лобных и височных долях, расширение субарахноидальных пространств.

Лечение и прогноз болезни Пика

Специфическая терапия не разработана. В схему лечение, как правило, включают антихолинэстеразные фармпрепараты (холина альфосцерат, галантамин, ривастигмин, донепезил), ноотропы (пирацетам, фонтурацетам, гамма-аминомасляная кислота), мемантин. При наличии агрессивного поведения назначают нейролептики: алимемазин, хлорпротиксен. В начальных стадиях рекомендована психотерапия, участие в когнитивных тренингах, консультирование психолога; в более поздних — сенсорная комната, арт-терапия, симуляция присутствия.

Все вышеуказанные методы направлены на замедление прогрессирования симптомов. Однако их эффективность при деменции Пика существенно ниже, чем при болезни Альцгеймера. Несмотря на проводимую терапию, состояние глубокой деменции наступает в среднем через 5-6 лет после дебюта болезни. Продолжительность жизни от начала заболевания не превышает 10 лет.

Ниманна-Пика — Симптомы и причины

Обзор

Ниманна-Пика — редкое наследственное заболевание, которое влияет на способность организма метаболизировать жир (холестерин и липиды) в клетках. Эти клетки не работают и со временем умирают. Болезнь Ниманна-Пика может поражать мозг, нервы, печень, селезенку, костный мозг и, в тяжелых случаях, легкие.

Люди с этим заболеванием испытывают симптомы, связанные с прогрессирующей потерей функций нервов, головного мозга и других органов.

Ниманна-Пика может возникнуть в любом возрасте, но в основном поражает детей. Болезнь не имеет известного лечения и иногда приводит к летальному исходу. Лечение направлено на то, чтобы помочь людям жить со своими симптомами.

Уход Niemann-Pick в клинике Mayo

Продукты и услуги

Показать другие продукты от Mayo Clinic

Симптомы

Симптомы Ниманна-Пика могут включать:

• Неуклюжесть и трудности при ходьбе
• Чрезмерные сокращения мышц (дистония) или движения глаз
• Нарушения сна
• Затруднения при глотании и приеме пищи
• Рецидивирующая пневмония

Три основных типа Ниманна-Пика — это типы A, B и C.Признаки и симптомы, которые вы испытываете, зависят от типа и тяжести вашего состояния. У некоторых младенцев с типом А признаки и симптомы появляются в течение первых нескольких месяцев жизни. Люди с типом B могут не проявлять признаков в течение многих лет и имеют больше шансов дожить до взрослого возраста. Люди с типом C могут не испытывать никаких симптомов до взрослого возраста.

Когда обращаться к врачу

Немедленно обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка появятся предупреждающие признаки Ниманна-Пика.

Причины

Ниманна-Пика вызываются мутациями в определенных генах, связанных с тем, как организм метаболизирует жир (холестерин и липиды). Мутации гена Ниманна-Пика передаются от родителей к детям по схеме, называемой аутосомно-рецессивным наследованием. Это означает, что и мать, и отец должны передать дефектную форму гена, чтобы ребенок был затронут.

Ниманна-Пика — прогрессирующая болезнь, от которой нет лекарства.Это может произойти в любом возрасте.

Типы Niemann-Pick

Типы A и B

Типы A и B вызваны отсутствием или неисправностью фермента сфингомиелиназы. Это влияет на способность организма усваивать жир (холестерин и липиды), что приводит к накоплению жира в клетках. Это вызывает дисфункцию клеток и, со временем, их гибель. Тип А встречается в основном у младенцев, у которых наблюдается тяжелое прогрессирующее заболевание головного мозга. Лекарства нет, поэтому большинство детей не доживают до своих первых нескольких лет.Тип B обычно возникает в более позднем детстве и не связан с первичным заболеванием головного мозга. Большинство людей, страдающих типом B, доживают до взрослого возраста.

Тип C

Тип С Ниманна-Пика — редкое наследственное заболевание. Генетические мутации этого типа вызывают накопление холестерина и других жиров в печени, селезенке или легких. В конечном итоге страдает и мозг.

Янв.25, 2018

Болезнь Пика — общие симптомы и причины

Болезнь Пика — это разновидность деменции, похожая на болезнь Альцгеймера, но гораздо реже. Он влияет на части мозга, которые контролируют эмоции, поведение, личность и язык. Это также тип расстройства, известного как лобно-височная деменция (ЛВП) или лобно-височная долевая дегенерация (ЛВП).

Ваш мозг использует транспортную систему для перемещения необходимых ему питательных веществ. Эта система состоит из белков, которые, подобно железнодорожным путям, направляют поезда, направляя питательные вещества туда, куда им нужно.Белки, которые сохраняют правильность пути, называются тау-белками.

Когда у вас болезнь Пика, тау-белки работают не так, как должны. У вас также может быть их больше в вашем мозгу, чем у других людей.

Эти аномальные скопления тау-белков называются тельцами Пика. Подбирайте кузова, которые «пустят под откос» вашу транспортную систему. Путь больше не прямой, и питательные вещества в мозгу не могут попасть туда, куда им нужно. Это вызывает повреждение мозга, которое нельзя исправить.

Около 50 000 — 60 000 человек в США.С. болеет болезнью Пика. Обычно его диагностируют в возрасте от 40 до 75 лет, но это может произойти и у людей в возрасте 20 лет. Болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин. У людей скандинавского происхождения риск заболеть несколько выше, чем у других.

Причины

До 25% людей с болезнью Пика получили ген, вызывающий болезнь Пика, от родителей. Эксперты не уверены, почему это происходит в других случаях.

Симптомы

Тела кирки обычно образуются в лобных и височных долях мозга.Эти разделы контролируют ваше поведение, личность и речь. Симптомы обычно проявляются в этих областях.

Вы можете:

• Действовать агрессивно по отношению к другим
• Не проявлять интереса к повседневной деятельности
• Постоянно осознавать все, что вы делаете
• Чувствовать раздражительность или возбуждение
• Резкие и быстрые перепады настроения
• Проблемы с самочувствием теплота, сочувствие или забота о других
• Проблемы с незапланированными действиями
• Принимайте поспешные решения
• Повторяйте действия снова и снова
• Говорите и делайте неуместные вещи

Некоторые люди все время испытывают чувство голода, а некоторые — нездоровое. «сладкоежек» и съесть намного больше сахара, чем следовало бы.

Проблемы с языком обычно возникают на ранних стадиях болезни. Выбор тел в речевом отделе вашего мозга может вызвать проблемы с:

• Воспоминанием названий обычных объектов
• Копированием простых форм карандашом и бумагой
• Пониманием написанных слов
• Разговор из-за остановки или неестественной речи

Иногда, у людей с болезнью Пика также могут быть:

• Потеря памяти
• Проблемы с движением
• Жесткие или слабые мышцы
• Проблемы с мочеиспусканием
• Проблемы с координацией

Болезнь Пика vs.Болезнь Альцгеймера

Болезнь Пика имеет многие из тех же причин и симптомов, что и болезнь Альцгеймера. Но есть ключевые отличия.

В отличие от людей с болезнью Альцгеймера, люди с болезнью Пика:

• Диагноз поставлен ранее в жизни
• Отсутствуют галлюцинации или бредовые идеи
• Не теряются в знакомых местах
• Труднее разобраться их слов или слов других людей
• Проблемы с поведением на ранней стадии (проблемы с поведением обычно возникают поздно при болезни Альцгеймера)
• Не так много проблем с потерей памяти

Диагноз

Чтобы узнать, есть ли у вас болезнь Пика, Ваш врач спросит о ваших симптомах и изучит вашу историю болезни.Затем у вас будут специальные тесты, которые проверят вашу память, поведение, язык и другие умственные функции. Обычно это карандашные и бумажные тесты. Вы ответите на вопросы в письменной форме, и вас могут попросить нарисовать определенные объекты.

Врач также может порекомендовать сделать анализ крови, который исследует вашу ДНК, чтобы определить, есть ли у вас ген, вызывающий болезнь Пика.

Чтобы получить лучшее представление о том, что происходит в вашем мозгу, ваш врач может заказать визуализационные тесты, например:

• Магнитно-резонансная томография (МРТ): для получения подробных изображений вашего мозга используются мощные магниты и радиоволны.
• Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) или позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ): радиоактивное вещество и специальная камера создают трехмерные изображения, которые показывают, какие области вашего мозга более или менее активны.

У вас также может быть люмбальная пункция. Ваш врач будет использовать длинную иглу, чтобы взять небольшое количество жидкости из области рядом с позвоночником для проверки. В редких случаях врач может взять на анализ небольшое количество ткани вашего мозга.Это называется биопсией.

Лечение

От болезни Пика нет лекарства, и лекарства не могут его замедлить. Это может прогрессировать медленно, но обычно со временем неуклонно ухудшается. Некоторые люди живут с болезнью до 10 лет.

Ваш врач может порекомендовать лечение, которое поможет вам справиться со многими из ваших симптомов. Они могут предложить поведенческую терапию, чтобы помочь контролировать любое опасное поведение, и антидепрессанты, чтобы помочь с возбуждением или агрессией.

Болезнь Ниманна-Пика: MedlinePlus Genetics

Болезнь Ниманна-Пика — это заболевание, поражающее многие системы организма.Он имеет широкий спектр симптомов, различающихся по степени тяжести. Болезнь Ниманна-Пика делится на четыре основных типа: тип A, тип B, тип C1 и тип C2. Эти типы классифицируются на основе генетической причины, а также признаков и симптомов состояния.

Младенцы с болезнью Ниманна-Пика типа А обычно развивают увеличенные печень и селезенку (гепатоспленомегалия) к возрасту 3 месяцев и не могут набирать вес и расти с ожидаемой скоростью (неспособность к развитию). Пострадавшие дети развиваются нормально примерно до 1 года, когда они испытывают прогрессирующую потерю умственных способностей и движения (психомоторная регрессия).У детей с болезнью Ниманна-Пика типа А также развивается широко распространенное поражение легких (интерстициальное заболевание легких), которое может вызывать рецидивирующие легочные инфекции и в конечном итоге приводить к дыхательной недостаточности. У всех пораженных детей есть аномалия глаз, называемая вишнево-красным пятном, которую можно определить при осмотре глаз. Дети с болезнью Ниманна-Пика типа А обычно не доживают до раннего детства.

Болезнь Ниманна-Пика типа B обычно проявляется в среднем детстве. Признаки и симптомы этого типа аналогичны типу А, но не так серьезны.Люди с болезнью Ниманна-Пика типа B часто страдают гепатоспленомегалией, рецидивирующими легочными инфекциями и низким количеством тромбоцитов в крови (тромбоцитопения). У них также низкий рост и замедленная минерализация костей (замедленный костный возраст). Около одной трети пострадавших людей имеют аномалию глаз с вишнево-красными пятнами или неврологические нарушения. Люди с болезнью Ниманна-Пика типа B обычно доживают до взрослого возраста.

Признаки и симптомы болезни Ниманна-Пика типов C1 и C2 очень похожи; эти типы различаются только своей генетической причиной.Типы болезни Ниманна-Пика C1 и C2 обычно проявляются в детстве, хотя признаки и симптомы могут появиться в любое время. У людей с этими типами обычно возникают трудности с координацией движений (атаксия), неспособность двигать глазами по вертикали (вертикальный надъядерный паралич взора), плохой мышечный тонус (дистония), тяжелое заболевание печени и интерстициальное заболевание легких. Люди с болезнью Ниманна-Пика типов C1 и C2 имеют проблемы с речью и глотанием, которые со временем ухудшаются, что в конечном итоге мешает кормлению.У больных часто наблюдается прогрессирующее снижение интеллектуальной функции, и примерно у одной трети из них возникают судороги. Люди с этими типами могут дожить до взрослого возраста.

Болезнь Ниманна-Пика, тип C

УЧЕБНИКИ
Паттерсон М.С. Болезнь Ниманна-Пика, тип C. В: Справочник NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 485.
СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА

Менгель Э., Пинеда М., Хендрикс К.Дж., Вальтерфанг М., Торрес Дж. В., Колб С.А.: Различия в симптоматике типа С при болезни Ниманна-Пика, наблюдаемые у пациентов разного возраста.Молекулярная генетика и метаболизм 2016; доступно онлайн 6 декабря. В печати.

Папандреу А., Гиссен П.: Диагностическое обследование и ведение пациентов с подозрением на болезнь Ниманна-Пика типа C. Терапевтические достижения при неврологических расстройствах 2016; 9 (3): 216-229.

Pineda M, Mengel E, Jahnova H, Heron B, Imrie J, Lourenco CM, van der Linden V, Karimzadeh P, Valayannopoulos V, Jesina P et al: Индекс подозрений в помощь скринингу на раннее начало болезни Ниманна-Пика Тип C (NP-C). BMC pediatrics 2016; 16: 107.

Vanier MT, Gissen P, Bauer P, Coll MJ, Burlina A, Hendriksz CJ, Latour P, Goizet C, Welford RW, Marquardt T. et al: Диагностические тесты на болезнь Ниманна-Пика типа C (NP-C): A критический обзор. Молекулярная генетика и метаболизм 2016; 118 (4): 244-254.

Walkley SU, Davidson CD, Jacoby J, Marella PD, Ottinger EA, Austin CP, Porter FD, Vite CH, Ory DS: содействие совместным исследованиям редких генетических заболеваний: пример болезни Ниманна-Пика типа C. Орфанский журнал редких болезней 2016; 11 (1): 161.

Сантос-Лосано А, Вильямандос Гарсия Д., Санчис-Гомар Ф, Фиуза-Лусес С, Пареха-Галеано Х, Гаратачеа Н., Ногалес Гадеа Г., Люсия А. Лечение болезни Ниманна-Пика: систематический обзор клинических испытаний. Анналы трансляционной медицины 2015; 3 (22): 360.

Wraith JE, Sedel F, Pineda M, Wijburg FA, Hendriksz CJ, Fahey M, Walterfang M, Patterson MC, Chadha-Boreham H, Kolb SA: Инструмент индекса подозрительности типа C Ниманна-Пика: анализ по возрасту и ассоциации проявлений . Журнал наследственных метаболических заболеваний 2014; 37 (1): 93-101.

Паттерсон М.К., Менгель Э., Вейбург Ф.А., Мюллер А., Швирин Б., Древон Х., Ванье М.Т., Пинеда М.: Болезни и характеристики пациентов у пациентов с NP-C: данные международного реестра заболеваний. Журнал редких болезней Orphanet 2013; 8:12.

Jiang X, Sidhu R, Porter FD, Yanjanin NM, Speak AO, te Vruchte DT, Platt FM, Fujiwara H, Scherrer DE, Zhang J et al: чувствительный и специфический метод LC-MS / MS для быстрой диагностики Нимана -Выберите болезнь С1 из плазмы крови человека. Журнал липидных исследований 2011; 52 (7): 1435-1445.

ИНТЕРНЕТ
Болезнь Паттерсона М. Ниманна-Пика, тип C. 2000 26 января [Обновлено 18 июля 2013 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/ По состоянию на 9 февраля 2017 г.
Vanier TM. Болезнь Ниманна-Пика, тип C. Журнал редких заболеваний Orphanet. 2010; 5: 6. Доступно по адресу: http://www.ojrd.com/content/5/1/16 По состоянию на 9 февраля 2017 г.

Patterson MC.Обзор болезни Ниманна-Пика. UpToDate, Inc. 2 августа 2016 г. Доступно по адресу: http://www.uptodate.com/contents/overview-of-niemann-pick-disease Проверено 9 февраля 2017 г.

Информационная страница о болезни Ниманна-Пика | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

---

Определение

Лечение

Прогноз

Клинические испытания

Организации

Публикации

Определение

Болезнь Ниманна-Пика (NP) относится к группе наследственных нарушений обмена веществ, известных как болезни накопления липидов.Липиды (жирные вещества, такие как воск, жирные кислоты, масла и холестерин) и белки обычно расщепляются на более мелкие компоненты, чтобы обеспечить организм энергией. При болезни Ниманна-Пика вредное количество липидов накапливается в головном мозге, селезенке, печени, легких и костном мозге. Неврологические симптомы могут включать атаксию (отсутствие мышечного контроля во время произвольных движений, таких как ходьба), потеря мышечного тонуса, дегенерация мозга, повышенная чувствительность к прикосновениям, спастичность (жесткие мышцы и неловкие движения) и невнятная речь.Другие симптомы могут включать трудности с кормлением и глотанием, паралич глаз, проблемы с обучением, а также увеличение печени и селезенки. Может наблюдаться помутнение роговицы и характерный вишнево-красный ореол вокруг центра сетчатки.

Заболевание делится на три категории.

• Тип A , самая тяжелая форма, начинается в раннем младенчестве и чаще всего встречается в еврейских семьях. Дополнительные симптомы включают слабость, увеличение печени и селезенки, увеличение лимфатических узлов и глубокое повреждение головного мозга к шести месяцам жизни.Дети с этим типом редко доживают до 18 месяцев.
• Тип B (так называемое «ювенильное начало») обычно возникает в подростковом возрасте с симптомами, включающими атаксию и периферическую невропатию. Мозг вообще не поражен. Другие симптомы включают увеличение печени и селезенки, а также проблемы с легкими. В типах A и B недостаточная активность фермента, называемого сфингомиелиназа , вызывает накопление токсичных количеств сфингомиелина , жирового вещества, присутствующего в каждой клетке тела.
• Тип C может появиться в раннем возрасте или развиться в подростковом или взрослом возрасте. Это вызвано недостатком белков NPC1 или NPC2. У пораженных людей может быть обширное повреждение головного мозга, которое может вызвать неспособность смотреть вверх и вниз, затруднения при ходьбе и глотании и прогрессирующую потерю зрения и слуха. Возможно умеренное увеличение селезенки и печени.

×

Определение

Болезнь Ниманна-Пика (NP) относится к группе наследственных нарушений обмена веществ, известных как болезни накопления липидов.Липиды (жирные вещества, такие как воск, жирные кислоты, масла и холестерин) и белки обычно расщепляются на более мелкие компоненты, чтобы обеспечить организм энергией. При болезни Ниманна-Пика вредное количество липидов накапливается в головном мозге, селезенке, печени, легких и костном мозге. Неврологические симптомы могут включать атаксию (отсутствие мышечного контроля во время произвольных движений, таких как ходьба), потеря мышечного тонуса, дегенерация мозга, повышенная чувствительность к прикосновениям, спастичность (жесткие мышцы и неловкие движения) и невнятная речь.Другие симптомы могут включать трудности с кормлением и глотанием, паралич глаз, проблемы с обучением, а также увеличение печени и селезенки. Может наблюдаться помутнение роговицы и характерный вишнево-красный ореол вокруг центра сетчатки.

Заболевание делится на три категории.

• Тип A , самая тяжелая форма, начинается в раннем младенчестве и чаще всего встречается в еврейских семьях. Дополнительные симптомы включают слабость, увеличение печени и селезенки, увеличение лимфатических узлов и глубокое повреждение головного мозга к шести месяцам жизни.Дети с этим типом редко доживают до 18 месяцев.
• Тип B (так называемое «ювенильное начало») обычно возникает в подростковом возрасте с симптомами, включающими атаксию и периферическую невропатию. Мозг вообще не поражен. Другие симптомы включают увеличение печени и селезенки, а также проблемы с легкими. В типах A и B недостаточная активность фермента, называемого сфингомиелиназа , вызывает накопление токсичных количеств сфингомиелина , жирового вещества, присутствующего в каждой клетке тела.
• Тип C может появиться в раннем возрасте или развиться в подростковом или взрослом возрасте. Это вызвано недостатком белков NPC1 или NPC2. У пораженных людей может быть обширное повреждение головного мозга, которое может вызвать неспособность смотреть вверх и вниз, затруднения при ходьбе и глотании и прогрессирующую потерю зрения и слуха. Возможно умеренное увеличение селезенки и печени.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от болезни Ниманна-Пика.Лечение поддерживающее. Дети обычно умирают от инфекции или прогрессирующей неврологической потери. В настоящее время не существует эффективного лечения лиц с типом A . Трансплантация костного мозга была предпринята у нескольких пациентов с типом B . Разработка методов замены ферментов и генной терапии также может быть полезной для пациентов с типом B . Ограничение диеты не предотвращает накопление липидов в клетках и тканях. Наблюдательное исследование, проведенное Национальным институтом здоровья ребенка и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер Национального института здоровья и развития человека в 2020 году, показало, что препарат миглустат может замедлить ухудшение глотательной функции у детей и подростков с NPC1 и снизить риск пневмонии в результате аспирации или вдыхания. еда или питье.

×

Лечение

В настоящее время нет лекарства от болезни Ниманна-Пика. Лечение поддерживающее. Дети обычно умирают от инфекции или прогрессирующей неврологической потери. В настоящее время не существует эффективного лечения лиц с типом A . Трансплантация костного мозга была предпринята у нескольких пациентов с типом B .Разработка методов замены ферментов и генной терапии также может быть полезной для пациентов с типом B . Ограничение диеты не предотвращает накопление липидов в клетках и тканях. Наблюдательное исследование, проведенное Национальным институтом здоровья ребенка и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер Национального института здоровья и развития человека в 2020 году, показало, что препарат миглустат может замедлить ухудшение глотательной функции у детей и подростков с NPC1 и снизить риск пневмонии в результате аспирации или вдыхания. еда или питье.

Определение

Болезнь Ниманна-Пика (NP) относится к группе наследственных нарушений обмена веществ, известных как болезни накопления липидов. Липиды (жирные вещества, такие как воск, жирные кислоты, масла и холестерин) и белки обычно расщепляются на более мелкие компоненты, чтобы обеспечить организм энергией. При болезни Ниманна-Пика вредное количество липидов накапливается в головном мозге, селезенке, печени, легких и костном мозге.Неврологические симптомы могут включать атаксию (отсутствие мышечного контроля во время произвольных движений, таких как ходьба), потеря мышечного тонуса, дегенерация мозга, повышенная чувствительность к прикосновениям, спастичность (жесткие мышцы и неловкие движения) и невнятная речь. Другие симптомы могут включать трудности с кормлением и глотанием, паралич глаз, проблемы с обучением, а также увеличение печени и селезенки. Может наблюдаться помутнение роговицы и характерный вишнево-красный ореол вокруг центра сетчатки.

Заболевание делится на три категории.

• Тип A , самая тяжелая форма, начинается в раннем младенчестве и чаще всего встречается в еврейских семьях. Дополнительные симптомы включают слабость, увеличение печени и селезенки, увеличение лимфатических узлов и глубокое повреждение головного мозга к шести месяцам жизни. Дети с этим типом редко доживают до 18 месяцев.
• Тип B (так называемое «ювенильное начало») обычно возникает в подростковом возрасте с симптомами, включающими атаксию и периферическую невропатию. Мозг вообще не поражен.Другие симптомы включают увеличение печени и селезенки, а также проблемы с легкими. В типах A и B недостаточная активность фермента, называемого сфингомиелиназа , вызывает накопление токсичных количеств сфингомиелина , жирового вещества, присутствующего в каждой клетке тела.
• Тип C может появиться в раннем возрасте или развиться в подростковом или взрослом возрасте. Это вызвано недостатком белков NPC1 или NPC2. У пораженных людей может быть обширное повреждение головного мозга, которое может вызвать неспособность смотреть вверх и вниз, затруднения при ходьбе и глотании и прогрессирующую потерю зрения и слуха.Возможно умеренное увеличение селезенки и печени.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от болезни Ниманна-Пика. Лечение поддерживающее. Дети обычно умирают от инфекции или прогрессирующей неврологической потери. В настоящее время не существует эффективного лечения лиц с типом A . Трансплантация костного мозга была предпринята у нескольких пациентов с типом B .Разработка методов замены ферментов и генной терапии также может быть полезной для пациентов с типом B . Ограничение диеты не предотвращает накопление липидов в клетках и тканях. Наблюдательное исследование, проведенное Национальным институтом здоровья ребенка и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер Национального института здоровья и развития человека в 2020 году, показало, что препарат миглустат может замедлить ухудшение глотательной функции у детей и подростков с NPC1 и снизить риск пневмонии в результате аспирации или вдыхания. еда или питье.

Прогноз

Младенцы с типом A умирают в младенчестве. Дети с t ype B могут жить сравнительно долго, но им может потребоваться дополнительный кислород из-за поражения легких. Ожидаемая продолжительность жизни людей с типом C варьируется: некоторые люди умирают в детстве, в то время как другие, которые, по всей видимости, страдают менее серьезно, могут дожить до взрослой жизни.

х

Прогноз

Младенцы с типом A умирают в младенчестве. Дети с t ype B могут жить сравнительно долго, но им может потребоваться дополнительный кислород из-за поражения легких. Ожидаемая продолжительность жизни людей с типом C варьируется: некоторые люди умирают в детстве, в то время как другие, которые, по всей видимости, страдают менее серьезно, могут дожить до взрослой жизни.

Прогноз

Младенцы с типом A умирают в младенчестве. Дети с t ype B могут жить сравнительно долго, но им может потребоваться дополнительный кислород из-за поражения легких. Ожидаемая продолжительность жизни людей с типом C варьируется: некоторые люди умирают в детстве, в то время как другие, которые, по всей видимости, страдают менее серьезно, могут дожить до взрослой жизни.

Определение

Болезнь Ниманна-Пика (NP) относится к группе наследственных нарушений обмена веществ, известных как болезни накопления липидов. Липиды (жирные вещества, такие как воск, жирные кислоты, масла и холестерин) и белки обычно расщепляются на более мелкие компоненты, чтобы обеспечить организм энергией. При болезни Ниманна-Пика вредное количество липидов накапливается в головном мозге, селезенке, печени, легких и костном мозге.Неврологические симптомы могут включать атаксию (отсутствие мышечного контроля во время произвольных движений, таких как ходьба), потеря мышечного тонуса, дегенерация мозга, повышенная чувствительность к прикосновениям, спастичность (жесткие мышцы и неловкие движения) и невнятная речь. Другие симптомы могут включать трудности с кормлением и глотанием, паралич глаз, проблемы с обучением, а также увеличение печени и селезенки. Может наблюдаться помутнение роговицы и характерный вишнево-красный ореол вокруг центра сетчатки.

Заболевание делится на три категории.

• Тип A , самая тяжелая форма, начинается в раннем младенчестве и чаще всего встречается в еврейских семьях. Дополнительные симптомы включают слабость, увеличение печени и селезенки, увеличение лимфатических узлов и глубокое повреждение головного мозга к шести месяцам жизни. Дети с этим типом редко доживают до 18 месяцев.
• Тип B (так называемое «ювенильное начало») обычно возникает в подростковом возрасте с симптомами, включающими атаксию и периферическую невропатию. Мозг вообще не поражен.Другие симптомы включают увеличение печени и селезенки, а также проблемы с легкими. В типах A и B недостаточная активность фермента, называемого сфингомиелиназа , вызывает накопление токсичных количеств сфингомиелина , жирового вещества, присутствующего в каждой клетке тела.
• Тип C может появиться в раннем возрасте или развиться в подростковом или взрослом возрасте. Это вызвано недостатком белков NPC1 или NPC2. У пораженных людей может быть обширное повреждение головного мозга, которое может вызвать неспособность смотреть вверх и вниз, затруднения при ходьбе и глотании и прогрессирующую потерю зрения и слуха.Возможно умеренное увеличение селезенки и печени.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от болезни Ниманна-Пика. Лечение поддерживающее. Дети обычно умирают от инфекции или прогрессирующей неврологической потери. В настоящее время не существует эффективного лечения лиц с типом A . Трансплантация костного мозга была предпринята у нескольких пациентов с типом B . Разработка методов замены ферментов и генной терапии также может быть полезной для пациентов с типом B .Ограничение диеты не предотвращает накопление липидов в клетках и тканях. Наблюдательное исследование, проведенное Национальным институтом здоровья ребенка и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер Национального института здоровья и развития человека в 2020 году, показало, что препарат миглустат может замедлить ухудшение глотательной функции у детей и подростков с NPC1 и снизить риск пневмонии в результате аспирации или вдыхания. еда или питье.

Прогноз

Младенцы с типом A умирают в младенчестве.Дети с t ype B могут жить сравнительно долго, но им может потребоваться дополнительный кислород из-за поражения легких. Ожидаемая продолжительность жизни людей с типом C варьируется: некоторые люди умирают в детстве, в то время как другие, которые, по всей видимости, страдают менее серьезно, могут дожить до взрослой жизни.

Какие исследования проводятся?

Исследователи из Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) идентифицировали два разных гена, которые, будучи дефектными, способствуют развитию болезни Ниманна-Пика типа C.Ученые NINDS изучают механизмы, с помощью которых липиды, накапливающиеся при этих болезнях накопления, причиняют вред организму. Дополнительные исследования надеются выявить биомаркеры (признаки, которые могут указывать на риск заболевания и улучшить диагностику), которые можно использовать для оценки методов лечения нарушений накопления липидов. Ученые тестируют соединение, чтобы увидеть, можно ли его использовать для скрининга новорожденных на болезнь Ниманна-Пика типа C.

Информация из MedlinePlus Национальной медицинской библиотеки
Генетические заболевания головного мозга

Организации пациентов

Фонд медицинских исследований Ара Парсегяна [для болезни Ниманна-Пика типа C]

3530 Ист Кампо Абиерто

Люкс 105

Тусон

AZ

Тусон, Аризона 85718-3327

Тел .: 520-577-5106

Национальный фонд болезни Ниманна-Пика, Inc.

P.O. Box 49

Ft. Аткинсон

WI

Ft. Аткинсон, Висконсин 53538

Тел .: 920-563-0930; 877-CURE-NPC (287-3672)

Национальная ассоциация Тай-Сакса и родственных болезней

2001 Маяковая улица (индекс

)

Люкс 204

Бостон

MA

Бостон, Массачусетс 02135

Тел .: 617-227-4463

Организации пациентов

Фонд медицинских исследований Ара Парсегяна [для болезни Ниманна-Пика типа C]

3530 Ист Кампо Абиерто

Люкс 105

Тусон

AZ

Тусон, Аризона 85718-3327

Тел .: 520-577-5106

Национальный фонд болезни Ниманна-Пика, Inc.

P.O. Box 49

Ft. Аткинсон

WI

Ft. Аткинсон, Висконсин 53538

Тел .: 920-563-0930; 877-CURE-NPC (287-3672)

Национальная ассоциация Тай-Сакса и родственных болезней

2001 Маяковая улица (индекс

)

Люкс 204

Бостон

MA

Бостон, Массачусетс 02135

Тел .: 617-227-4463

Дата последнего изменения: среда, 2020-09-23 19:50

Болезнь Ниманна-Пика (тип c) | Бостонская детская больница

Что такое болезнь Ниманна-Пика типа C?

Болезнь Ниманна-Пика — редкое генетическое заболевание, поражающее многие органы и системы организма, включая центральную нервную систему.Это одно из примерно 50 заболеваний, классифицируемых как лизосомные нарушения накопления (LSD), при которых генетическая вариация нарушает нормальную активность лизосом в клетках человека. Болезнь Ниманна-Пика типа C является подтипом болезни Ниманна-Пика, классифицируемой в соответствии с конкретной генетической причиной заболевания и симптомами болезни.

Что такое лизосомы и для чего они нужны?

Лизосомы содержат специфические белки (ферменты), отвечающие за расщепление и переработку таких молекул, как жиры и сахара.Лица с лизосомным расстройством накопления лишены одного из этих необходимых ферментов или не имеют одного из этих ферментов в достаточных количествах, чтобы расщепить молекулы для правильного функционирования клеток.

Что вызывает болезнь Ниманна-Пика типа C у детей?

Болезнь Ниманна-Пика типа C вызывается мутацией в генах NPC1 или NPC2, которые содержат инструкции по выработке в лизосомах особых белков, отвечающих за перемещение холестерина и других жиров.Генетические мутации в генах NPC1 или NPC2 приводят к аномальному накоплению молекул жира в клетках, что в конечном итоге приводит к нарушению работы клеток. Это генетическое заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что пораженный ребенок получил по одной дефектной копии пораженного гена от каждого из своих родителей.

Каковы симптомы болезни Ниманна-Пика типа C?

Признаки и симптомы болезни Ниманна-Пика типа C обычно впервые появляются в детстве, хотя они могут проявиться в любое время, включая подростковый или взрослый возраст.Из-за прогрессирующего характера болезни Ниманна-Пика признаки и симптомы со временем становятся более выраженными.

Симптомы могут включать:

• Увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
• Затруднение в координации движений (атаксия)
• Аномальные движения глаз (вертикальный надъядерный паралич взора)
• плохой мышечный тонус (гипотония)
• тяжелое заболевание печени
• частые респираторные инфекции
• Проблемы с речью
• Проблемы с глотанием и кормлением
• потеря когнитивных способностей
• изъятия

Лечение болезни Ниманна-Пика типа C

В настоящее время не существует одобренных методов лечения, которые могли бы обратить вспять эффекты болезни Ниманна-Пика типа C.Современные подходы к лечению болезни Ниманна-Пика типа C включают поддерживающую терапию и целенаправленное лечение конкретных симптомов.

Как мы ухаживаем за болезнью Ниманна-Пика типа C

В Бостонской программе по лечению лизосомных расстройств памяти у детей (BoLD) наша команда врачей стремится заботиться о сложных пациентах. Как часть Бостонской детской больницы, мы готовы решить задачу по предоставлению многогранной помощи, сотрудничая с вами и вашим ребенком для оказания непосредственной помощи в нашей клинике BoLD.Мы работаем с широким кругом специалистов мирового класса в Boston Children’s, чтобы оптимизировать уход, который мы обеспечиваем вашему ребенку с болезнью Ниманна-Пика типа C.

Лобно-височная деменция (FTD) | Общество Альцгеймера

Каковы симптомы первичной прогрессирующей афазии (языковые варианты ЛТД)?

Другой основной тип ЛВД — это первичная прогрессирующая афазия (ППА), при которой ранними симптомами в основном являются проблемы с речью. Другие аспекты мышления, восприятия и поведения не так сильно затрагиваются на ранних стадиях.

Однако по мере прогрессирования болезни в этих областях могут начаться изменения
.

Два основных подтипа PPA:

• семантический вариант PPA
• нелегальный вариант PPA.

Семантический вариант PPA

Это состояние заставляет человека забывать значение слов. Этот тип будет иметь примерно у 1 из 5 человек с ЛВД.

Человек с семантическим вариантом PPA может:

• со временем теряют свой словарный запас — сначала в основном это слова, с которыми они менее знакомы, такие как технические слова (например, «ускоритель») или менее распространенные слова (например, «кринолин»).Вместо этого они могут попытаться использовать более общие слова — например, назвать «гаечный ключ» «инструментом» или «штукой». По мере развития состояния они начнут забывать даже основные слова, такие как «мокрый» или «сахар».
• забыть, какие знакомые предметы используются для — например, человек может забыть, что делает тостер и почему он на кухне.

Эти изменения могут привести к большой потере независимости человека с деменцией.

Наряду с потерей способности ясно общаться, они также могут со временем потерять навыки использования повседневных предметов, таких как столовые приборы, зубные щетки или двери.См. Страницу «Лечение и поддержка», чтобы узнать, как справиться с этими симптомами.

Хотя основные симптомы семантического варианта PPA связаны с речью, это состояние обычно также вызывает изменения в поведении.

Зацикленность на распорядке дня или проблемы с питанием — обычное дело,
— как и при поведенческом варианте ЛТД.

Не говорящий вариант PPA

Это состояние вызывает у человека проблемы с речью. Это состояние будет иметь примерно у 1 из 4 человек с ЛВД.

Со временем человеку с не говорящим на английском языке вариантом PPA будет все труднее и труднее выговаривать свои слова.

Они также могут:

• начать говорить по-другому — в том числе говорить медленнее, использовать неправильную грамматику и расставлять слова в неправильном порядке. Например, «Я пошел в магазин».
• используйте более короткие и простые предложения, которые пропускают более короткие слова (известная как телеграфная речь) — например, «Устал. Сейчас ложусь спать.’
• говорят противоположное тому, что они имеют в виду — например, говорят «да», когда они имеют в виду «нет».

В отличие от тех, у кого есть семантический вариант PPA, многие люди с некорректным вариантом PPA по-прежнему понимают отдельные слова.

Однако со временем им будет сложно понять полные предложения, в которых используются эти слова. Например, человек с этим заболеванием может знать, что такое «ложка», но он может не знать значения фразы «Не могли бы вы передать мне ложку, пожалуйста?»

Это затрудняет ведение разговора, который может расстраивать и изолировать.