Содержание

симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Описание

Олигофрения – это недоразвитие психологических функций из-за воздействия неблагоприятных факторов во время внутриутробного развития либо после рождения.

Выделяют три степени олигофрении: идиотия, имбецильность, дебильность.

Идиотия — самая тяжёлая степень недоразвития интеллекта. Пациенты с идиотией не способны к самообслуживанию, выражают только примитивные эмоции (крик, плач), не способны узнавать родных и близких, некоторые не способны ходить, совершают лишь стереотипные движения, такие как покачивания вперёд-назад, существует тенденция к копированию эмоций и мимики окружающих пациента людей. Такие пациенты из-за нужды в постоянном контроле и уходе содержатся в психоневрологических интернатах и иных специальных учреждениях соцобеспечения. Как правило, пациенты с идиотией не доживают до периода зрелости, т.к. помимо психологических отклонений этому заболеванию сопутствуют множественные дефекты внутренних органов, в результате чего иммунная система несовершенна.

В итоге организм не способен регулировать свои соматические функции, что приводит к снижению его защитных свойств. Такие пациенты чаще погибают от интеркуррентных заболеваний (острые заболевания, которые развиваются на фоне имеющегося хронического заболевания).

Имбецильность – это одна из форм олигофрении, характеризующаяся тяжёлой умственной отсталостью и неспособностью пациента к абстрактному мышлению. У человека с имбецильностью плохая артикуляция, наблюдаются заикания. Словарный запас скуден, что мешает пациенту строить длинные сложные фразы. Больной с диагнозом имбецильность способен выучить буквы, но проводить разбор слова по буквам или выстраивать из букв слово не может. Пациент правильно называет предметы, знает, как эти предметы использовать. Больной часто бывает привязан к своим близким. Пациенты способны обучиться ухаживать за собой: надевать и снимать одежду, есть ложкой, ходить в туалет, проводить гигиенические мероприятия. Человек с имбецильностью способен повторять простые трудовые действия за окружающими людьми, но без пристального контроля пациент быстро начинает отвлекаться и перестаёт работать.

При должных занятиях возможна его адаптация к узкому кругу людей, также возможно обучение лёгкому труду. Как правило, люди с диагнозом имбецильность живут в своих семьях.

Дебильность – это умственная отсталость лёгкой степени с тенденцией к конкретно-ситуационному мышлению. Пациенты с диагнозом дебильность характеризуются плохой памятью, нормальным словарным запасом, высокой способностью к подражанию, полной сохранностью моторных функций, хорошей внятной речью. Больной человек прекрасно повторяет за окружающими их действия, способен к физическому труду, обучается счёту. Однако такие люди лишены понимания их действий, то есть пациент может помыть посуду без моющего средства, добавить в суп неочищенную курицу, купить абсолютно ненужную вещь в магазине, пойти в школу за несколько часов до начала занятий. Обучение в обычном классе для пациента с диагнозом дебильность неэффективно по причине отсутствия абстрактного мышления. В специализированных классах ребёнок может обучиться письму, чтению, простым математическим вычислениям (вычитание, сложение, умножение, деление), получить базовые знания об окружающем мире.

Пациент хорошо чувствует и понимает своё отличие от других людей в социуме. Поэтому такие люди стараются заучивать термины, применяемые в разных сферах жизни, чтобы казаться умными, но пациенты с диагнозом дебильность могут вставлять эти термины невпопад. Они очень доверчивы, легко попадают под влияние других людей. Такие люди могут вести самостоятельную жизнь, в некоторых случаях возможно окончание профессионально-технического училища, могут освоить профессию и работать под контролем наставника.  

По вызвавшему фактору выделяют следующие типы олигофрении:

  1. Эндогенные, генетические: к ним относятся хромосомные абберации (синдром Дауна), наследственные недостаточности ферментов (фенилкетонурия, синдром Марфана, галактоземия), сочетанные поражения центральной нервной и костной систем.
  2. Эмбриопатии и фетопатии (fetus – плод): перенесённые инфекционные заболевания во время беременности (краснуха, сифилис, токсоплазмоз), приём алкоголя и нерекомендуемых лекарственных средств в период вынашивания.
  3. Родовые травмы, асфиксия при родах, перенесённые тяжелые инфекции в раннем возрасте (энцефалит, менингоэнцефалит), эпилепсия в постнатальном периоде.

Симптомы

Фото: kp.ru

Олигофрения является расстройством вследствие органического поражения головного мозга, т.е. связана с нарушением его структуры.

Одним из самых явных симптомов олигофрении является нарушение высших проявлений интеллекта (например абстрактного мышления). Это проявляется в невозможности обучения ребёнка в общеобразовательной школе. В педагогической практике, говоря о таких детях, используют термин задержка психического развития (ЗПР). Также из-за невнимательности, неспособности к запоминанию дети с данным расстройством плохо обучаются даже элементарным вещам, в том числе и уходу за собой. Пациент с олигофренией не способен понимать скрытый смысл происходящего, зачастую не понимает собеседника. Человек с данными расстройствами пытается выйти из неудобного для него положения пустыми размышлениями (при лёгких формах олигофрении).

В эмоциональной сфере также отмечаются расстройства. Пациент не способен понимать и воспроизводить высшие эмоции (стыд, сочувствие, совесть, нравственность, сопереживание, ответственность). Эмоции у таких людей являются простыми и непосредственными, поэтому ,будучи даже в зрелом возрасте, эмоционально они похожи на детей.

Характерно затруднение приобретения элементарных навыков, особенно при тяжёлых формах олигофрении. Это связано не только с неспособностью запомнить и понять действия наставника, но и с невозможностью воспроизведения координированных произвольных движений.

Степень проявления этих симптомов зависит от степени тяжести расстройства, которых выделяют три: идиотия, имбецильность, дебильность.

Диагностика

Фото: proaist.ru

Советским психиатром Сухаревой Г. Е. в 1965 г. были выдвинуты критерии диагностики олигофрении:

  1. Своеобразная психопатологическая структура слабоумия с преобладанием слабости абстрактного мышления при менее выраженных нарушениях. предпосылок интеллекта и относительно менее грубом недоразвитии эмоциональной сферы.
  2. Непроцессуальный непрогредиентный характер интеллектуального дефекта
  3. Замедленный темп психического развития индивида, нарушение онтогенеза (развития организма, начиная от оплодотворения яйцеклетки).
  4. Необратимый характер расстройств.

При тяжёлых формах олигофрении также могут быть выявлены органические поражения при обследовании пациентов с использованием рентгеновского компьютерного томографа (РКТ), электроэнцефалограммы (ЭЭГ), магнитного резонансного томографа (МРТ): дополнительные полости в головном мозге, большой объём системы желудочков мозга, нарушение соотношения белого и серого вещества, микроцефалия. При сильных органических поражениях возможно изменения формы черепа.

Лечение

Фото: narkolog-psihiatr.ru

Лечение лекарственными средствами взрослых пациентов не позволяет улучшить интеллект. Но большую роль играют выявление и предупреждение олигофрении в младенчестве. Раннее выявление инфекций (сифилиса, листериоза, токсоплазмоза) позволяет начать лечение при отсутствии органических поражений головного мозга. При выявленных энзимопатиях (недостаточность ферментов) назначают специальные диеты (при фенилкетонурии исключают продукты с содержанием фенилаланина), что способствует предупреждению развития расстройств интеллекта. При раннем выявлении олигофрении назначаются препараты, которые могут смягчить последствия расстройств (об этом подробнее в разделе “Лекарства”).

Важным аспектом в терапии олигофренов с лёгкой степенью поражения интеллекта является социальная терапия. Такие пациенты способны к подражанию. Необходимо трудоустраивать олигофренов в учреждения, где за ними будет осуществляться постоянный контроль со стороны наставника, иначе в силу своей тенденции к отвлечению пациент быстро перестаёт работать. 

Лекарства

Фото: popmech.ru

При раннем обнаружении расстройств интеллекта назначают неспецифические метаболические средства, которые способствуют восстановлению, развитию и укреплению центральной нервной системы.

Применяются следующие препараты:

  1. Ноотропы (пирацетам, пиридитол, семакс, фенибут)
  2. Витамины группы В
  3. Аминокислоты и их предшественники (глутаминовая и янтарная кислота, церебролизин)

У людей с расстройствами интеллекта выявляется тенденция к беспокойствам, нарушениям поведения и сна. В силу высокой чувствительности мозга с органическими поражениями к нейролептикам стремятся назначать препараты с минимальными побочными эффектами (неулептил, сонапакс, терален, хлорпротиксен). Однако при излишней буйности пациента приходится назначать более сильные препараты (аминазин, галоперидол).

Народные средства

Фото: venskayadacha.com

Народная медицина не в силе восстановить интеллект пациента

Однако можно усмирить страдающего расстройствами интеллекта человека при вспышках буйности и агрессии.

Предлагается следующий сбор трав: приготовить по одной столовой ложке руты душистой и корней валерианы, залить этот сбор кипятком, дать настояться 30 минут. Давать пить человеку в течение дня, перед употреблением процедить.

При бессоннице принимают ванную с такими травами как календула, мята, душица. Также для улучшения сна прибегают к отварам корня валерианы (2 столовых ложки корня валерианы заливают 1,5 стакана кипятка, 15 минут необходимо нагревать на водяной бане. Принимать после еды 3 столовые ложки перед сном).

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Источники


  1. Руководство по психиатрии. В 2 томах. Т.1/А. С. Тиганов, Р 84 А. В. Снежневский, Д. Д. Орловская и др.; Под ред. А. С. Тиганова. — М.: Медицина, 1999. — 712 с: ил.,[2] л. ISBN 5-225-02676-1
  2. Н. Н. Иванец, Ю. Г. Ткшышн, В.В. Чирко, М. А. Кинкулышна: Психиатрия и наркология. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006.-832 с.
  3. В. П. Самохвалов: Психиатрия. – учебник для медицинских вузов.: 2002 г.- 324 с.
  4. Основы психиатрии: наглядные материалы к курсу лекций для
    0-75 студентов, обучающихся по специальности 1-23 01 04 «Психология» /
    сост. А. И. Горбачев. – Минск : БГУ, 2014. – 73 с.

Задайте Ваш вопрос доктору

кафедра психиатрии и наркологии 1СПбГМУ им. И.П. Павлова



Общие сведения

Умственная отсталость – врожденное или приобретенное в раннем детстве (до 3 лет) состояние общего недоразвития психики с выраженной недостаточностью интеллектуальных способностей.

Умственная отсталость может быть обусловлена различными этиологическими и патогенетическими факторами, действующими во время внутриутробного развития, родов или в первые годы жизни. В большинстве случаев умственная отсталость является не болезненным процессом, а патологическим состоянием, результатом когда-то подействовавшей вредности, и не имеет тенденции к прогредиентности (прогрессированию).

Долгое время общепринятым термином для обозначения состояний умственной отсталости был термин «олигофрения» (греч.: oligos – малый, phren – разум, т.е. малоумие), который предложил Э. Крепелин (1915) для разграничения обозначаемого им врожденного слабоумия от слабоумия приобретенного (деменции).

 

Распространенность умственной отсталости

По различным оценкам распространенность умственной отсталости колеблется от 0,5% до 3% населения, при этом легкие формы интеллектуальной недостаточности встречаются чаще тяжелых. Мужчины страдают умственной отсталостью чаще женщин.

 

Классификация умственной отсталости

Существуют разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее распространенной клинической классификацией является разделение умственной отсталости по степени интеллектуального дефекта. Традиционно выделялось три степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия. В Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72) и глубокую (F73). Другая клиническая классификация предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую и атоническую формы (Д. Н. Исаев). Кроме того, выделяют «ядерные» формы умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками парциального психического недоразвития.

По этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы (Г.Е. Сухарева):

1.                состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями. К этой группе относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2.                состояния, вызванные действием различных вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии). Сюда относят состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа, паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр. ), интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3.                состояния, вызванные действием различных вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни. Выделяют умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Во многих случаях достоверно выявить этиологические причины умственной отсталости не представляется возможным, поэтому такие состояния обозначают как недифференцированные формы. В свою очередь дифференцированные формы умственной отсталости представляют собой нозологически самостоятельные заболевания с установленной этиопатогенезом и характерной клиникой. Часто при дифференцированных формах умственная отсталость является лишь одним из симптомов в ряду других тяжелых проявлений этих заболеваний.

 

Клинические проявления и динамика умственной отсталости

Психические расстройства при умственной отсталости, как уже отмечалось выше, полиморфны по характеру и степени выраженности.

Выраженность интеллектуального дефекта.

По степени выраженности недостаточности интеллектуальных способностей в МКБ-10 выделяется:

1.
Глубокая умственная отсталость (идиотия).

При идиотии значительно ограничены познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные звуки) или состоит из нескольких простейших слов. Значительно недоразвиты моторные функции больных, в связи с чем многие из них не могут самостоятельно стоять и ходить, передвигаются ползком. Поведение в одних случаях отличается вялостью, малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками, хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать себя, наносят себе удары и т.п.). В большинстве случаев имеют место грубые неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных, нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

2. Тяжелая умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 20-34.

3. Умеренная умственная отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени)

Эти больные способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания, могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация больных с умеренной умственной отсталостью возможна лишь в хорошо знакомых им условиях, любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за невозможности перехода от конкретных, полученных при непосредственном опыте, представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые ситуации. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

4. Легкая степень умственной отсталости (дебильность).

Познавательные расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления. Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками. Благодаря относительно более высокому, чем при других степенях умственной отсталости, темпу психического развития у больных с дебильностью во многих случаях возможна удовлетворительная адаптация к обычным условиям жизни. Часто эти больные обнаруживают хорошую практическую осведомленность («их умения больше их знания» — Э. Крепелин). Многие больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью. Однако эти больные с трудом формируют собственные суждения, но легко перенимают чужие взгляды, иногда попадая под нездоровое влияние окружающих (например, могут вовлекаться в бредовые переживания психически больных с формированием индуцированного бреда, или становиться орудием в руках злоумышленников, манипулирующих ими для получения собственной выгоды). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

Эмоционально-волевые нарушения

Интеллектуальная несостоятельность – самое яркое проявление умственной отсталости, но она является лишь частью общего психического недоразвития личности. При олигофрениях значительно страдают эмоциональные и волевые процессы. Д.Н. Исаев, по особенностям нарушений эмоционально-волевой сферы, вне зависимости от степени выраженности психического недоразвития, выделяет следующие формы умственной отсталости:

1. Стеническая. Волевые процессы у этих больных обладают достаточной силой и устойчивостью. Больные работоспособны, деятельны. При легких степенях интеллектуальной недостаточности они имеют хорошую способность к адаптации, способны в полной мере использовать усвоенные навыки и знания. У некоторых больных отмечается аффективная неустойчивость, поэтому выделяют два варианта стенической формы: уравновешенный и неуравновешенный.

2. Дисфорическая. Характеризуется постоянным злобно-тоскливым аффектом, склонностью к дисфориям, импульсивным поступкам, негативизму, конфликтности, расторможенности влечений. Даже при незначительной интеллектуальной недостаточности такие больные неспособны к обучению и труду. Во время дисфорий они часто проявляют агрессию (обычно по отношению к близким, осуществляющим за ними уход, при этом агрессия может быть очень жестокой и изощренной) и аутоагрессию (наносят себе глубокие порезы, прижигают кожу сигаретой, вырывают волосы и пр. ).

3. Астеническая. Характеризуется нестойкостью волевых процессов, быстрой истощаемостью, утомляемостью, медлительностью, нарушениями внимания, затруднениями в усвоении и использовании практических навыков.

4. Атоническая. Характеризуется практически полным отсутствием способности к психическому напряжению и целенаправленной деятельности. Больные или полностью бездеятельны или находятся в состоянии хаотической двигательной расторможенности.

Динамика умственной отсталости

В большинстве случаев состояния умственной отсталости относительно стабильны («непрогредиентны»). Однако, иногда, под влиянием внутренних и внешних факторов, отмечается их положительная или отрицательная динамика. При своевременном и активном проведении лечебно-коррекционных и воспитательных мероприятий большинство больных, страдающих легкой и умеренной умственной недостаточностью, оказываются способны к труду. В процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебных мероприятий отмечается редукция двигательной расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и пр. Отрицательная динамика умственной отсталости возможна при присоединении дополнительных патогенетических механизмов поражения головного мозга (например, отложение амилоида при болезни Дауна), при действии дополнительных внешних вредностей (черепно-мозговые травмы, алкоголизм и пр.), психогениях, неблагоприятном социальном окружении, в периоды возрастных кризов и пр. Декомпенсации при умственной отсталости могут проявляться цереброастеническими и психопатоподобными расстройствами, психозами с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми, аффективными психозами и пр.

Дифференцированные формы умственной отсталости

 

Состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями
Синдром Дауна

Обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в 1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери (больше 35 лет).

Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении.  Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются неврологические расстройства.

Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера)

Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность 1:3300 новорожденных.

Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям

Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило, не превышает 150 см), диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты, соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых органов.

Синдром Клайнфелтера

Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность 1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами

Внешние вид больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.

 

Умственная отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма
Фенилпировиноградная умственная отсталость (фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга) 

— наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития. Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.

Клиническая картина: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери). Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга) и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга). После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

 

Умственная отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии)

Умственная отсталость, вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия). При заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия, порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов. Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные припадки.

Умственная отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного. Гемолитическая болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.

Умственная отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени), задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей, недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).

 

Состояния, вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни

Умственная отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах. Механическое повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек. Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна). Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, иногда – гидроцефалия.

Умственная отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. После перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.

 

 

Дифференциальный диагноз

Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т. е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см. главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).

 

Прогноз

Прогноз умственной отсталости зависит от степени недоразвития психики, выраженности интеллектуального дефекта, особенностей эмоционально-волевой сферы больных, этиологии. При неосложненной умственной отсталости легкой степени возможна полная социальная адаптация, которая исключает необходимость в наблюдении психиатра. В то же время социальный прогноз глубокой и тяжелой степеней умственной отсталости неблагоприятен.

Олигофрения у детей | Санаторно-курортный комплекс «ДиЛУЧ»

Олигофрения — это недоразвитость психики, которая становится следствием врожденного или приобретенного в раннем возрасте  заболевания головного мозга. Патология проявляет себя такими признаками, как отклонения у ребенка в психике, эмоциях и речи. Такие дети нуждаются в особом подходе к воспитанию, им сложно адаптироваться к условиям окружающего мира. В дословном переводе с древнегреческого языка “олигофрения” означает “малый ум”.

В чем причины олигофрении у детей? Какие факторы провоцируют ее развитие? Каковы симптомы олигофрении? Какие существуют степени и виды данного заболевания?

Понятие и описание недуга

Медицинское определение олигофрении звучит, как умственная задержка и неполноценное развитие психики. Самая неприятная особенность детей с олигофренией — это их сложности в общении с окружающим миром. Проблемы подобного рода связаны с тем, что патология затрагивает не только интеллектуальное и психическое развитие ребенка, но и его речь, память, эмоции и даже волю.

Олигофрению часто связывают с похожей патологией — слабоумием. Однако, эти два отклонения имеют большой ряд различий.

В чем разница между деменцией (приобретенным слабоумием) и олигофренией?

  • У дети с олигофренией уровень умственной отсталости не снижается со временем, он остается на прежнем уровне, потому что болезнь не прогрессирует. При деменции уровень развития падает.
  • У детей, страдающих слабоумием такие функции, как моторика, речь или мышление могут развиваться неравномерно. Ребенок может плохо говорить, но при этом его умственные способности растут или же наоборот. При олигофрении все функции недоразвиты в одинаковой степени.
  • В случае деменции головной мозг малыша формируется в нормальном режиме, и до определенного момента психика вместе с ним. Отклонения обнаруживаются позднее в том случае, если происходит активное влияние внешних факторов. Олигофрения изначально не дает возможности психике ребенка развиваться нормально.

Причины возникновения и провоцирующие факторы

Причинами олигофрении может стать достаточно большое количество факторов. Современные специалисты условно разделяют их на три основные группы:

  • Экзогенные — внешние
  • Эндогенные — внутренние
  • Сочетание двух вышеупомянутых.

К первой группе относятся такие такие факторы, как внутриутробные инфекции, употребление будущей матерью алкоголя и наркотических средств, родовые травмы и иммуноконфликт мамы и ребенка.

Вторая включает в себя причины генетического характера. Обычно, это патологии, связанные с обменом веществ, нарушением строения родительских клеток. Наиболее яркие примеры подобного рода факторов — это синдром Дауна и микроцефалия. В первом случае клетка организма содержит 47 хромосом вместо положенных 46-ти, а во втором размер мозга существенно меньше обычного, вследствие чего и размер черепа тоже заметно меньше, чем у сверстников.

К числу факторов, которые могут спровоцировать олигофрению у детей, можно отнести:

  • Гипоксию плода
  • Инфекционные заболевания матери в период вынашивания беременности, такие как гепатит, сифилис, токсоплазмоз или герпес.
  • Плацентарную недостаточность
  • Краснуху у мамы
  • Недоношенность
  • Токсические отравления при беременности.

Симптомы и признаки

В зависимости от возраста ребенка, олигофрения может проявлять себя по-разному.

 

Возраст ребенка

Характерные признаки олигофрении у детей

Новорожденные дети

Частые мышечные судороги, слабость и выраженные дефекты строения лица, например, плоский нос или заячья губа.

Малыши до года

Трудности с копированием звуков, пониманием речи, обращенной к нему. Малыш не проявляет интереса к окружающему миру, к общению с ровесниками, не может повторить движение собеседника.

Дети от 1 года до 6 лет

Систематическое повторение однообразных действий, сложности в общении со сверстниками, проблемы, проявляющиеся при занятиях таких, как рисование или лепка. Неспособность концентрации внимания и т.п.

Дети школьного возраста

Проблемы с правильным пониманием получаемой информации, плохо развитая речь, недоразвитие памяти, неспособность усвоить информацию. У детей с синдромом олигофрении плохо развито образное мышление, они не способны к состраданию и проявлению эмоций.

Степени и виды патологии

Специалисты классифицируют олигофрению на 4 разновидности:

  1. Первая. Развитие этой стадии обуславливает генетическая предрасположенность. Зачастую случаи подобной стадии сопровождаются микроцефалией или синдромом Дауна, умственной отсталостью, тяжелыми заболеваниями кожи и опорно-двигательного аппарата ребенка.
  2. Вторая. Патология, возникающая в результате влияния негативных факторов — внутриутробных инфекций и тому подобных.
  3. Третья. Тип олигофрении, возникший в результате родовой травмы, гипоксии плода, менингита или черепно-мозговых травм, перенесенных в раннем возрасте.
  4. Четвертая. Патология возникла вследствие дефектов головного мозга или заболеваний, связанных с обменом веществ.

В зависимости от серьезности нарушений психического и умственного развития ребенка, олигофрения делится на 3 основные степени:

  1. Дебильность. Она подразумевает небольшую умственную отсталость. Такие дети вполне способны освоить простые арифметические действия, могут научиться жить и работать в коллективе, но проявляют полную неспособность к абстрактному мышлению и не проявляют интерес к окружающему миру.
  2. Имбецильность. Умственная отсталость выражена в умеренной степени. Малыши не способны выполнить даже самые простые бытовые действия, их словарный запас очень мал, однако, они вполне могут самостоятельно ухаживать за собой.
  3. Идиотия. Эта степень отличается высоким уровнем умственной отсталости. Мышление таких детей практически не развито, плохо понимают речь, теряют способность к общению со сверстниками и взрослыми. Дети с синдромом идиотии не способны самостоятельно обслужить себя.

 

Олигофрения — Американская Медицинская Клиника

Главная/Медицинский справочник/Олигофрения

Олигофрения — это врожденное или приобретенное в первые три года жизни заболевание, которое характеризуется недоразвитостью психики и в особенности интеллекта. Как правило, при этом особенно страдает абстрактное мышление.

В отличие от деменции, олигофрения не прогрессирует — уровень недоразвитости интеллекта стабилен, а при специализированном влиянии и воспитании даже повышается. Лечение зависит от степени олигофрении. И для того чтобы начать его своевременно необходимо распознать признаки заболевания еще в раннем возрасте.

Симптомы олигофрении

  • Отставание в умственном развитии.
  • Отставание в физическом развитии — ребенок поздно начинает присаживаться, ходить и т.д.
  • Отсутствие абстрактного мышления — больные олигофренией не отмечают общие качества у предметов и не могут объяснить абстрактные понятие, так как любовь, дружба и т.д.
  • Нарушения развития речи — от маленького словарного запаса (несколько сот слов) до полного отсутствия речи, при этом больной обращает на себя внимания, используя стоны или крик. Помимо этого, наблюдается затрудненное восприятие чужой речи.
  • Проблемы с идентификацией — больные не узнают своих друзей и родных.
  • Внушаемость, подчиняемость — больные связываются с неблагополучными компаниями по причине отсутствия собственной твердой позиции.
  • Сложности с выполнением простейшей бытовой деятельности — таких как уборка, мытье посуды, чистка зубов.
  • Эмоциональные отклонения — время от времени большой подвержен беспричинным вспышкам злобы, агрессии и раздражительности.

Наличие тех или иных симптомов, их сочетаний и степень проявления зависят от формы олигофрении.

Формы олигофрении

Различают три формы олигофрении:

  • Дебильность — олигофрения легкой степени. Больные обучаемы, способны овладеть простыми бытовыми навыками и социально адаптироваться до определенных пределов. В сравнении с более тяжелыми формами, больные адекватны и самостоятельны, имеют высокоразвитую речь. Однако им характерно слабое развитие абстрактного мышления и потому они эффективно обучаются лишь конкретным знаниям, восприятие теории дается им тяжело.
  • Имбецильность — олигофрения средней степени. В сравнении с идиотией у больных хорошо развита речь и другие психические функции. Однако они нетрудоспособны, им доступны лишь простейшие акты самообслуживания. Больные имбецильностью способны к простым обобщениям, усвоению элементарных знаний и адекватной ориентации в житейской обстановке.
  • Идиотия — наиболее тяжелая форма олигофрении, которой характерно полное отсутствие речи и мышления. Больные не реагируют на внешние раздражители, либо делают это неадекватно. Их речь ограничена отдельными звуками, вообще недоступна какая-либо осмысленная деятельность. Больные не обладают элементарными навыками самообслуживания и неопрятны.

Лечение олигофрении на легкой и средней стадии сводится к коррекции психического дефекта. В этом помогают коррекционные школы при активном участии логопедов, педагогов и самих родителей в формировании речи, мышления, внимания и социальных навыков у больных.

При идиотии необходим постоянный контроль в условиях домов для умственно отсталых, домов для инвалидов и психиатрических лечебниц. Больным необходим всесторонний уход.

Смотрите также:

Лечение олигофрении.

Степени, формы и стадии олигофрении у детей

Олигофренией называется синдром врожденного психического дефекта. Это заболевание выражается в виде умственной отсталости, сформировавшейся из-за патологий головного мозга. Основными проявлениями этого синдрома являются в виде нарушения мыслительного процесса, воли, речи, моторики и эмоций. Для этого заболевания характерно неполноценное умственное развитие у полностью сформировавшегося взрослого человека.

Умственная отсталость олигофрения

Данное отклонение вызывает умственную отсталость, которая выражается в:

  • снижении навыков, получаемых в процессе взросления человека;
  • задержки общего развития интеллекта.

На самом деле в медицине есть общий термин, которым называют все отклонения развития человека – задержка психического развития. Отличить олигофрению от других патологий можно по следующим признакам:

  • очень сложно поддается обучению;
  • многократное усвоение одной и той же задачи практически ни насколько не увеличивает шансы на ее усвоение;
  • полное разрушение функций головного мозга;
  • интеллектуальный дизонтогенез;
  • за очень редким исключением невозможность стать полноценным членом общества.

Диагноз олигофрения

На современной стадии развития медицины некоторые из заболеваний, которые связаны с задержкой умственного развития, можно обнаружить еще на ранней стадии беременности. Одним из таких заболеваний является синдром Дауна. При его выявлении врач должен подробно рассказать родителям об олигофрении и чем эта патология может сопровождаться. Им стоит знать, каким может вырасти ребенок, у которого разовьется данное отклонение. Это необходимо для того, чтобы родители сами решили, стоит ли им прерывать беременность или же нет.

Еще один этап диагностического исследования наступает сразу после рождения малыша и заключается в анализе крови на предмет наличия гипотероза и фенилкетонурии. Эти заболевания нередко становятся причиной задержки умственного развития.

При появлении симптомов олигофрении у ребенка, считавшегося до этого времени вполне здоровым, для поиска ее причин проводят достаточно обширный круг исследований. Для начала рассматривается история его жизни и наличие различных заболеваний, преимущественно психических, по семейной линии. Также выясняется история беременности на предмет асфиксии или гипоксии. Немаловажным в данном случае является и послеродовой период, особенно касательно возможных травм ребенка в это время.

После всего этого производят осмотр ребенка для выявления неврологических и психических отклонений, а также определения степени тяжести болезни в случае ее выявления. За этим следует другие исследования, которые призваны определить заболевания внутренних органов, нарушения функционирования ферментной системы и наличия врожденных заболеваний. В зависимости от того, какие результаты были получены, определяются последующие действия.

Причины олигофрении

Все причины этого синдрома принято делить на два вида: врожденные и приобретенные. К первым относятся:

  • недоношенность ребенка;
  • генетические отклонения;
  • химическое или инфекционное поражение плода;
  • воздействие ионизирующего излучения при нахождении внутри утробы;
  • родовая травма;
  • асфиксия.

К приобретенным причинам развития олигофрении принято относить:

  • инфекции центральной нервной системы;
  • травмы головы;
  • гипоксию головного мозга.

Нередко умственная отсталость вызывается педагогической запущенностью, свойственной неблагополучным семьям. Кроме того, отмечены случаи олигофрении, причины которых так и не были выяснены до конца.

Примерно 50% случаев этого заболевания являются следствием генетических изменений. В основном это хромосомные аномалии, к которым относится синдром Дауна и прочие аналогичные проявления. Иногда умственная отсталость провоцируется нарушением функций некоторых генов или их мутацией, степень которой превышает тысячу. Помимо этого, олигофрения может сопровождать такие заболевания как:

  • Токсоплазмоз. Вызывается паразитами, сопровождающими домашних животных. При попадании в организм беременной женщины они также проникают в плод, вызывая множество пороков развития.
  • Фенилкетонурия. Вызвано нарушением метаболизма фенилаланина. В результате этого образуется большое количество токсичных продуктов его распада. Если начать лечение своевременно, то можно избежать формирования олигофрении.
  • Микроцефалия. Представляет собой формирование слишком маленького, относительно размеров головного мозга, черепа. Соответственно мозг также замедляет свой рост.
  • Гидроцефалия. Заключается в накоплении слишком большого количества жидкости в области головного мозга из-за затрудненного оттока или слишком быстрого ее образования.

Особенности олигофрении

Это явление относят к широкой группе заболеваний, которые связаны с нарушением развития. Ее принято считать аномальным недоразвитием психического состояния человека, его личности и даже всего организма. Каждый сотый человек из числа жителей индустриально развитых стран болен этим заболеванием. При этом более 3/4 из этого числа имеют легкую умственную отсталость. Мужчин, больных олигофренией, в два раза больше, чем женщин.

Более точно провести статистические исследования не представляется возможным, потому что имеются различия в диагностике этого заболевания, в степени терпимости общества к психическим отклонениям, а также в доступности медицинской помощи.

Олигофрения – это не прогрессирующее заболевание. Это скорей последствие перенесенной ранее тяжелой болезни. Степень умственной отсталости больных этой болезнью оценивают специальным коэффициентом, который выводится на основании психологических тестов. Крайне редко олигофренов признают неспособными к адаптации для жизни в обществе.

Олигофрения симптомы и признаки

На самом деле не совсем правильно называть олигофрению болезнью, потому что это на самом деле она является патологическим состоянием, вызванным различного рода заболеваниями. Симптомы олигофрении проявляются в комплексе с соматическими проявлениями, а также нарушениями в эмоциональной, двигательной и речевой сфере. Одними из наиболее распространенных проявлений этого состояния являются:

  • Задержка в физическом развитии. В зависимости от формы этого заболевания может быть практически незаметной или очень сильной. Например, взрослый человек может выглядеть, как подросток лет 15-16.
  • Замедление личностного развития. Чаще всего проявляется в бытовых ситуация, таких как выбор одежды или покупка продуктов. Такие олигофрены легко поддаются внушению, не имея возможности принимать адекватные решения самостоятельно.
  • Ослабленная память. Чаще всего такой человек весьма избирательно запоминает номера, имена или цифры. Причем делает это совершенно механически.
  • Рассеянное внимание. Человек просто не может сосредоточится на каком-то одном деле. Они постоянно отвлекаются.
  • Скудный запас слов и безграмотная речь. При легкой форме заболевания человека можно даже обучить осмысленному чтению. Если же у человека обнаружена тяжелая форма, то максимум, чего получится добиться даже после многолетнего обучения – механического чтения по буквам. При этом олигофрен даже не будет понимать смысла того, что он только что прочитал.
  • Всесторонняя задержка развития психики. Отличием от обычной задержки психического развития заключается в том, что она затрагивает не только личностные характеристики и интеллект, но и все остальные черты человеческого характера. Сюда входят способность к восприятию, эмоции, речь, память, двигательные возможности, сила воли, способность мыслить и концентрировать внимание.
  • Расстройство абстрактного мышления. Этот симптом можно назвать наиболее характерным. У человека, страдающего от олигофрении полностью отсутствует образное мышление. Оно больше основано на конкретной ситуации, что свойственно двух- или трехлетним малышам.

Наиболее ярко и развернуто симптомы проявляются только в школьном возрасте. У малышей до одного года олигофрению практически невозможно определить, за исключением разве что самых тяжелых случаев. Что касается младшего возраста, то здесь подобные отклонения можно определить по отставанию в речевом и психическом развитии, а также отсутствию интереса к окружающему миру.

Формы олигофрении

Всего выделяется три формы олигофрении:

  1. Первая. Вызвана факторами, носящими наследственный характер. К ним относятся такие заболевания, как синдром Крузона, синдром Марфана, истинная микроцефалия и прочие.
  2. Вторая. Характеризуется тем, что развитие олигофрении вызывается поражением плода внутри утробы. Обычно причиной этого становятся различные вирусные инфекции, токсоплазмоз, врожденный сифилис, гормональные нарушения или листериозом.
  3. Третья. Обычно возникает в период развития плода при воздействии таких факторов, как конфликт резус-фактора. В последовом периоде оказывает влияние родовые травмы или асфиксия. И перенесение инфекций, черепно-мозговые травмы, врожденная гидроцефалия, а также слабое развитие систем головного мозга.

Существуют также истинная и ложная формы олигофрении, которые не относятся ни к одной из вышеуказанных.

Степени олигофрении

Олигофрения имеет несколько стадий, которые отличаются по характеру проявления и различному уровню умственных способностей, страдающих от нее людей. Всего наблюдается три стадии: легкая, средняя, тяжелая.

Легкая олигофрения или олигофрения дебильность

Эта стадия также носит определение «дебильность». В случае ее проявления у ребенка, у него намного позже, по сравнению со сверстниками, начинается развитие познавательных функций, моторики и артикуляции. Наблюдаются дефекты речи. Стадия дебильности характерна для возрастного периода от 8 до 12 лет.

Подобные дети должны обучаться в специализированных заведениях. При этом изучается программа, которая соответствует четырем классам средней школы. За это время они могут освоить механическое чтение, навыки письма и счета. Эти люди могут обслужить себя, совершать простые покупки, а также они в состоянии помогать по хозяйству.

Бывают случаи, хоть и не слишком часто, что олигофрены, несмотря на низкий общий уровень развития, могут быть одарены одной развитой способностью. Ею могут быть художественные таланты, память или способность производить сложные математические расчеты.

Уровень интеллекта таких больных находится в пределах 50-69 баллов. Это позволяет им освоить какие-либо простые профессии.

Средняя степень

Определяется, как имбецильность. Человек может нормально ориентироваться в знакомой обстановке, самостоятельно удовлетворять все потребности организма. Наблюдается распущенность в сексуальном поведении и повышенный уровень полового влечения. Поведение зачастую носит агрессивный характер.

Люди, находящиеся в подобном состоянии, вполне понимают, что им говорят и даже могут заучить несколько несложных фраз и даже научиться считать элементарные примеры. Они также могут научиться ухаживать за собой и даже выполнять простые действия, если имеется специально оборудованное рабочее место.

Имбецилы очень привязаны к своим близким и очень ярко реагируют как на похвалу, так и на порицание. У них сильно заторможено мышление, из-за чего полностью отсутствует инициатива. Они теряются в новой обстановке и с большим трудом приспосабливаются к новым обстоятельствам.

Имеет две формы: невыраженную и выраженную. Первая соответствует психологическому возрасту до 9 лет и интеллектуальному уровню в пределах от 35 до 49 баллов. Вторая же соответствует возрасту до 6 лет и коэффициенту умственного развития от 20 до 34 баллов.

Тяжелая степень олигофрении

Она носит название «идиотия». Представляет собой самую тяжелую степень этого заболевания. Она характеризуется очень грубыми нарушениями интеллектуального развития, которое соответствуют психологическому возрасту от 1 до 3 лет. При этом уровень интеллектуального развития находится ниже 30 баллов.

Эти больные являются глубокими инвалидами, нуждающимися в серьезном уходе. Мышление и речь у них находятся в зачаточном состоянии. Все эмоции ограничиваются удовольствием от удовлетворения физиологических нужд. Если это не удается, то эти эмоции сменяются неудовольствием, сопровождаемым злобой и агрессией.

Такие люди не подлежат никакому обучению. В лучшем случае они могут понимать только отдельные слова, он чаще всего не происходит даже этого. Они не способны узнавать близких родственников. Тяжелые последствия, вызванные настолько глубокими отклонениями развития, приводят к тому, что они очень редко доживают до 30 лет. И то только при условии правильного ухода за ними, потому что совершенно не в состоянии ухаживать даже за собой.

Классификация олигофрении

Существует несколько видов классификации этой патологии. Первая делит ее на:

  • первичную, к которой относятся генетические мутации;
  • вторичную, которая возникает из-за других факторов.

Также существует классификация, созданная М.С. Певзенером и доработанная в 1979 году. Она делит олигофрению на:

  • легкую;
  • имеющую нарушения в процессах торможения и возбуждения;
  • имеющую нарушения в функционировании анализаторской системы;
  • с преобладанием психопатических форм поведения;
  • с выраженной недоразвитостью лобных долей головного мозга.

Олигофрения у детей

Данная патология у детей проявляется в виде отсутствия интереса к познанию окружающего мира, отсутствию большинства эмоций от вещей, которые волнуют других детей, а также в глубоком своеобразии их внутреннего мира. В детстве олигофрения все еще позволяет развиваться, но данный процесс происходит намного медленней, чем у сверстников и сопровождается определенными отклонениями.

После того как у ребенка сформировалась речь, риск развития олигофрении значительно снижается, но может начать прогрессировать другая ее форма – слабоумие. В таком случае нарушение интеллектуального развития становится необратимым, потому что при его прогрессировании полностью распадается психика человека.

Существует только одно исключение из этого правила. Оно заключается в том, что умственная отсталость сопровождается психическим заболеванием, которое только усыпляет этот эффект. Развитие таких детей чаще всего движется в совершенно неблагоприятном направлении.

Признаками олигофрении у детей служит слабый интерес к окружающим их предметам. Например, малыши не стремятся дотянуться до игрушек или не хотят ими играться. Этот интерес появляется только в возрасте 3 лет. Дети, у которых была обнаружена олигофрения, если они не занимаются со специалистами-дефектологами, даже в конце дошкольного периода вместо рисования могут только хаотически и бесцельно чиркать карандашом.

Детям-олигофренам обычно свойственно непроизвольное запоминание каких-либо предметов или событий. Чем большее впечатление они произвели, тем сильней отложатся в памяти ребенка. Произвольное запоминание начинает формироваться только в начале школьного возраста. Олигофрены отличаются нестабильностью чувств, эмоциональной незрелостью, ограниченным диапазоном переживаний, крайностями при проявлении таких эмоций, как веселье, радость или огорчение. Они несамостоятельны, безынициативны и импульсивны.

Квалифицированная помощь при олигофрении

Клиника «Спасение» проводит лечение дебильности и имбецильности в стационаре и условиях амбулатории. С больными работает специально подготовленный высококвалифицированный персонал (логопеды, психологи, психиатры, психотерапевты). Клиника полностью соответствует международным стандартам. Имеется современный ремонт, обеспечены хорошие диагностические возможности, условия для оздоровления психики и организма. Мы предлагаем:

  • европейский сервис медицинского обслуживания;
  • высокое качество психотерапевтической помощи;
  • прогрессивные коррекционные методики развития социальных навыков, речи, мышления внимания;
  • моральную поддержку родственников;
  • круглосуточное консультирование;
  • реальный шанс социализироваться, вернуть к нормальной жизни без ограничений;
  • учтивое отношение к больным;
  • доступные цены на лечение олигофрении.

При идиотии обеспечивается госпитализация в специализированный стационар. Предоставляем возможность размещения в отдельных палатах со всеми удобствами. Комнаты оборудованы ортопедической мебелью, телевидением, отдельным санузлом, кондиционерами. Можно установить индивидуальный сестринский пост. Больные находятся под постоянным наблюдением ответственных сотрудников. Обеспечивается полноценное витаминизированное питание, отдых, разнообразие досуга. Ежедневно проводятся пешие прогулки на свежем воздухе. Клиника находится в парковой зоне, имеем облагороженную территорию. Есть специализированная охрана. Обеспечивается изоляция от внешней среды, что особо актуально при тяжелой форме олигофрении, при которой могут возникнуть следующие осложнения:

  • попытки совершить убийство/суицид;
  • социально опасное поведение;
  • чрезмерная агрессивность.

В спокойной обстановке при должном уходе больной сможет расслабиться, жить счастливой жизнью. Мы предоставляем отчет о состоянии пациента по первому требованию родственников, добросовестно выполняем свою работу. Обращение в наш центр – реальная возможность улучшить качество жизни близкого человека, имеющего умственные отклонения, позволить себе передышку. Трудно мириться с мыслью, что родной человек не такой, как все. Мы сможем разделить вместе с вами бремя ответственности, обеспечить должный уход больному. Обращайтесь, незачем оставаться наедине со своей проблемой!

ОТКРОВЕННЫЙ РАЗГОВОР. СТЕПЕНИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ. (Продолжение), ГБОУ ШОР № 1, Москва

ОТКРОВЕННЫЙ  РАЗГОВОР.  СТЕПЕНИ  УМСТВЕННОЙ  ОТСТАЛОСТИ.

Следующая степень умственной отсталости – дебильность. Дебильность – наиболее легкая и распространенная форма олигофрении, с которой чаще всего приходится сталкиваться учителям общеобразовательных классов в борьбе за успеваемость. В советские времена, дети с олигофренией в степени дебильности составляли основной контингент учащихся вспомогательных школ. В наше время все очень сильно изменилось.
 Причины олигофрении различны. Существуют эндогенные  (генетические) факторы, связанные с наследственной патологией, либо уже имеющейся в семье, либо впервые возникшей у данного индивида. Есть другие – экзогенные факторы: инфекции (заболевание матери в период беременности краснухой, гриппом, эпидемическим паротитом, инфекционным гепатитом, ветряной оспой и другими инфекциями), интоксикации, черепно-мозговые травмы, действующие на ранних этапах внутриутробного и постнатального онтогенеза. Патогенное значение имеет хроническая интоксикация организма матери алкоголем, рядом химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных (антибиотики, сульфаниламидные препараты, гормоны и многие другие). Радиоактивное и рентгеновское облучение может оказать патогенное влияние, как на плод, так и на сами половые клетки родителей.
Все факторы риска я перечислить не могу, потому, что их очень много. Одно скажу точно: на рождение неполноценных детей влияет «безобидное» увлечение молодежью пивом, сигаретами, продуктами питания с ГМО, Ешками, усилителями вкусов и консервантами,  малоподвижный образ жизни и многое-многое другое, что стало привычным в нашей жизни. И даже пожилые люди, которые понимают весь вред современной цивилизации, ничего не могут сделать и убедить своих внуков есть щи да кашу, а не гамбургеры с чипсами. Плохая экология, беспорядочные сексуальные связи с многообразием противозачаточных  средств  и избавления от нежелательных беременностей. А самое ужасное, что олигофрения передается по наследству. Человек, имеющий умственную отсталость, не даст здорового потомства. У человека с умственной отсталостью (даже в степени дебильности), преобладают животные инстинкты. Это не оскорбление: в современном мире, некоторые поступки людей хуже, чем поведение животных. Животные любят своих детенышей не потому, что у них высокий интеллект, а именно инстинктивно, они так созданы Богом. Заботится о себе, своем потомстве, пропитании, жилище, безопасности – это инстинкты, это не требует специального образования и высоких умственных способностей. Другое дело, если этого нет (при идиотии, например) – в таком случае это однозначно патология. Человека с нормальным интеллектом от животного отличает наличие совести. В православии (да и в других религиях тоже) – это голос Бога, подсказывающий каждому, как поступить правильно. А для неверующих могу объяснить так: высшие психические функции как раз и подразумевают способность к стыду, самоукорению,  доброте, милосердию, состраданию и отзывчивости.  Способности понять состояние другого человека без слов  по выражению лица, по интонации голоса  или даже интуитивно. Способности работать не из страха (или за деньги), а на совесть, потому, что по-другому не можешь и иметь чувство долга, ответственности. Способность пожертвовать своими интересами ради другого человека или группы людей и сознательно отказываться от своих желаний для благополучия окружающих.  И так далее. Если вы сейчас подумали, что таких людей  наверно не осталось, вы ошибаетесь. В каждом человеке  с нормальным интеллектом все это есть. Но вот насколько он открыт миру, насколько ему хватает силы духа и смелости противостоять собственному соблазну делать «как все», это уже зависит от воспитания и характера.
Людям (детям) с дебильностью, все, что я перечислила – недоступно ни при каком воспитании. Их можно (и обязательно нужно!) научить правильно себя вести в различных ситуациях, как на что реагировать, когда и что делать, что хорошо, а что плохо. Причем, не просто сказать один раз и думать, что он теперь знает, а говорить постоянно. Может  быть, даже требовать правильного поведения. Им самим крайне сложно разобраться, т.к. нарушены причинно – следственные связи, анализ и логическое мышление. Но даже после  очень длительного правильного воспитания, оставшись без контроля, такой человек очень быстро пойдет по пути наименьшего сопротивления, т.к. нарушено волевое усилие и познавательный интерес, нет сознательного выбора того, что трудно, но нужно.
  Умственно-отсталые родители не осознают дефекта развития своих детей, т. к. не могут увидеть этого в силу своего собственного дефекта. А поскольку, одним из наиболее характерных признаков олигофрении является отсутствие критического отношения к себе, то взрослые люди с нарушенным интеллектом очень собою довольны и считают себя вполне умными.   В добавление  ко всему, современные компьютерные технологии позволяют  таким людям ориентироваться в жизненном пространстве и еще больше возгордиться собою по причине овладения компьютером. На самом деле,  механически отработанный набор некоторого количества комбинаций при помощи пальцев рук,  доступно даже умственно отсталому.
Рождаемость неполноценных интеллектуально детей возрастает еще и по причине стремительного развития технического прогресса и медицины. Многие из тех младенцев, которых завтра приведут в нашу школу (с искренней надеждой, что учителя научат читать и писать), раньше сразу бы умерли.
 Для вас, дорогие мамы и папы, бабушки и дедушки, приведу классическое определение умственной отсталости. Вдумайтесь, пожалуйста, в каждое слово.
 «Под умственной отсталостью следует понимать стойкое необратимое нарушение психического, в первую очередь интеллектуального, развития, связанное с органически обусловленным недоразвитием либо ранним повреждением головного мозга. Умственно отсталые дети не способны к обучению в массовой школе. Дети с тяжелой степенью слабоумия вообще не в состоянии усвоить школьные знания и навыки».  (Доктор психологических наук Т. А. Власова, кандидат медицинских наук К. С. Лебединская).
   ПРОДОЛЖЕНИЕ БУДЕТ.

причины, симптомы и формы олигофрении, МедОбоз, последние новости здоровья, Обозреватель Здоровье 7 августа

Врожденные или приобретенные в раннем детстве дефекты умственного и физического развития.

Причины олигофрении

Заболевание может возникнуть вследствие генетических нарушений, сопровождающиеся умственной отсталостью Негативное влияние факторов на плод во время беременности, таких как: ионизирующее излучение, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания, недоедание у беременной, недостаток йода, травмы головного мозга ребенка в процессе родов, недостаточное общение и педагогическая работа с ребенком в первые годы жизни.

Симптомы олигофрении

Симптоматические проявления: отставание в умственном и физическом развитии, недоразвитие речи (бедный словарный запас или полное отсутствия речи), нарушение абстрактного мышления, нарушение узнавания вещей, людей, предметов, невозможность выполнять простые бытовые задачи, подчиняемость, внушаемость, эмоциональные нарушения (вспышек агрессивности, злости, раздражительности).

В зависимости от тяжести течения различают: дебильность, имбицильность, идиотия.

Диагностика олигофрении

Проводится анализ жалоб больного, анамнеза заболевания и семейного анамнеза. Выполняется осмотр психиатром, выполняется оценка интеллектуальных способностей, оценивается речевая функция, уровень социализации. Из инструментальных методов проводится: компьютерная томография и магнитно-резонансная томография головы.

Лечение олигофрении

Прилегкой и среднетяжелых формах олигофрении: дебильность и имбецильность, терапия сводится к коррекции существующего интеллектуального дефекта при помощи коррекционных методик, развитии речи, работы логопедов, развитию социальных навыков, мышления и внимания у больных. В случае тяжелой формы болезни- идиотии, лечение сводится к постоянному присмотру за больным в условиях специализированных учреждений для умственно отсталых или психиатрических лечебниц. Больным необходим тщательный уход и питание.

К осложнениям следует отнести: агрессию и социально опасное поведение, например, суицидальное или попытка убийства и др.

Профилактика олигофрении

В период беременности, женщине рекомендуется отказаться от вредных привычек, питаться сбалансировано, не голодать, соблюдение режима дня и ночи, регулярно посещать гинеколога, в ходе родовспоможения не использовать акушерские щипцы.

Олигофрения — обзор | Темы ScienceDirect

Истощение и финансовое бремя

Слабость, возникающая в результате рака и лечения рака, является важной социально-экономической проблемой. Среди более чем 9700 участников программы Medicare, опрошенных в ходе исследования Стаффордом и Сиром, 18 из 1647 человек, больных раком, сообщили, что у них более слабое здоровье, больше ограничений в повседневной жизни и больше ресурсов здравоохранения, чем у тех. у кого не было рака.Больные раком сообщили о трудностях при ходьбе (38%), вставании со стула (21%), выполнении тяжелой работы по дому (34%) и покупках (17%). Более слабое здоровье чаще наблюдалось среди пациентов с раком легких, груди, простаты или толстой кишки. Наличие рака легких, мочевого пузыря или простаты предопределяет более частое обращение за медицинской помощью, а рак легких чаще всего связан с ограничением повседневной активности.

Несмотря на то, что снижение функциональных возможностей у онкологических больных не так продолжительно, как у пациентов с другими хроническими заболеваниями (например,g., артрит, инсульт, эмфизема) ежегодные расходы на медицинское обслуживание онкологических больных выше, чем затраты на медицинское обслуживание пациентов с другими хроническими заболеваниями. 19 Среднегодовое возмещение расходов по программе Medicare при раке легких более чем в два раза превышало расходы на рак толстой кишки, груди или простаты. Если предположить, что не все люди в обзоре Medicare, у которых был рак, на момент анализа были активны заболевания, доля онкологических больных с функциональными нарушениями и использующих больше ресурсов здравоохранения была бы еще больше, если бы были только больные с активным заболеванием. включены в анализ.

Приблизительно 300 000 пациентов в США получают паллиативную лучевую терапию каждый год при общей годовой стоимости 900 миллионов долларов. Для сравнения, около 100 000 пациентов получают лечебную лучевую терапию общей стоимостью 1,1 миллиарда долларов в год. 20 По оценкам Национального института здравоохранения, общие расходы от рака в 2007 году составили 219,2 миллиарда долларов, включая 89 миллиардов долларов прямых медицинских расходов, 18,2 миллиарда долларов в результате потери производительности из-за болезни и 112 миллиардов долларов в результате потери производительности из-за смерти. 5 Поскольку затраты на здравоохранение являются ключевым экономическим и политическим вопросом, важность такого анализа возрастает. Цель медицинского сообщества — разработать стратегии паллиативной помощи, которые экономически эффективно облегчают страдания, повышают личную независимость и предотвращают осложнения, которые могут быть вызваны заболеванием и его лечением.

Смертельные заболевания ложатся тяжелым экономическим и другим бременем на пациентов и тех, кто за ними ухаживает. В исследовании, проведенном Эмануэлем и его коллегами, были опрошены 21 988 неизлечимо больных пациентов и 893 лица, осуществляющие уход из шести случайно выбранных городов США, и были оценены транспортные, сестринские, личные и финансовые потребности.Ведущими причинами неизлечимой болезни были рак (51,8%), болезни сердца (18%) и хроническая обструктивная болезнь легких (10,9%). Средний возраст участников составлял 66,5 лет (от 22 до 109 лет), а 59,4% были не моложе 65 лет. Среди этих пациентов 50,2% испытали сильную боль, 70,9% — одышку после прогулки на один блок или меньше, 35,5% — недержание мочи или кала, 16,8% — симптомы депрессии и 17,5% были прикованы к постели более половины каждого день.За 6 месяцев до исследования 66,5% были госпитализированы, 22,3% из них — в отделениях интенсивной терапии и 36,8% перенесли хирургические вмешательства. В целом 35% пациентов имели существенные потребности в медицинской помощи, на которые приходилось более 10% их семейного дохода; 16% семей были вынуждены взять ссуду, потратить свои сбережения или подработать для покрытия медицинских расходов. Пациенты, нуждающиеся в существенной медицинской помощи, с большей вероятностью рассматривали возможность эвтаназии. Оказание помощи существенно повлияло на жизнь более 35% лиц, осуществляющих уход.

Что такое олигофрения

Психологический услуги для детей, усыновленных за границей

Вопрос: Что такое олигофрения? Насколько это серьезно?

Далее следует то, что было напечатано как «CSI (Международная христианская солидарность)» расследование »в одном из списков апр.

Всего обследован 171 ребенок, большинство из них с одним тестом, но некоторые с двумя. Возраст от 18 месяцев до 18 лет. Большинство из них были в возрасте от 8 до 13 лет. Случайный образцы не пробовали. Те дети, которые явно были детьми Дауна Синдром микроцефалии или дисморфические черты, указывающие на нейропсихиатрических синдромов, которые могут быть связаны с психическим задержка была устранена.Часто психологи проверяли весь класс, в группах или индивидуально. Испытания, используемые клиническими психолог включил подтесты блочного дизайна и лабиринтов из Шкала интеллекта Векслера для детей (пересмотренная). Блочная конструкция тест, который проводился индивидуально, требует от ребенка посмотрите узор на бумаге и скопируйте дизайн с блоками. В рисунки отсортированы по степени сложности.Лабиринты требуют ребенку, чтобы найти выход из все более сложных лабиринтов. 82 ребенка в 10 учреждениях прошли тестирование. Тесты, используемые педагогом-психологом включены тесты Matrices и Basic Number Skills от британских Шкалы способностей; тесты на визуальное распознавание (для дошкольников), и цветные прогрессивные матрицы Ворона. 97 детей в 15 учреждения были протестированы.Из 97 13 также прошли клинические испытания. психолог.

Выводы: на групповом скрининге теста, треть детей в Санкт-Петербурге ошибочно классифицированы: 18 из 50 детей (36%) получили оценку в пределах нормы, все же всем был поставлен диагноз «олигофреники» с различными степени тяжести. Из девяти малышей в петербургской группе которым был поставлен диагноз «олигофрен» (в возрасте 18 месяцев к 3.5 лет), 2 — средние способности, 6 — умеренно с задержкой в ​​развитии (но не более 6 месяцев) и 1 был тяжелым инвалидом. В Москве: «В трех учреждениях. побывал в Москве, диагноз тяжелая трудность обучения оказался в целом оправданным. Однако в одном из таких детских домов из 12 детей, отобранных для индивидуального исследования, 5 получили баллы в нормальные пределы теста способностей.Это было особенно удивительно что среди десяти детей, прошедших тестирование в доме для инвалидов, детей (в советских терминах «имбецилы» и «идиоты») мы обнаружили один ребенок с нормальными способностями ». Из 82 детей оценили клиническим психологом (возраст от 18 мес. до 16 лет) в десяти учреждениях в Санкт-Петербурге и Москве — 53 балла в пределах нормы по невербальному тестированию развития и IQ, i.е., 66% из них видел. «Можно с уверенностью сказать, что очень существенные количество сирот ошибочно отнесено к олигофренам ».

Диагноз «Олигофрения»: В советской психиатрической практике термин «олигофрения» (Греческий: маленький мозг) широко используется, хотя редко используется психиатрами на Западе. Оксфордский словарь английского языка определяет это как «слабоумие».В 1989 г. 6-я издание R.J. Психиатрический словарь Кэмпбелла, упоминается как альтернативный термин для умственной отсталости и определяется как «нарушение общего интеллектуального функционирования, которое возникает в период развития (до 18 лет) и что связано с нарушением обучения и социальной адаптации или созревание ». Как термин« шизофрения », которым широко злоупотребляли в брежневскую эпоху при лечении диссидентов, советское определение «олигофрении» очень широк и включает в себя очень субъективные критерии применение.

А: В ответ на эту статью я бы хотел, чтобы вы проявили свое воображение на минуту. Закрой глаза. Раннее утро в особенном класс для умственно отсталых в одной из государственных школ в Нью-Йорке. Вдруг незнакомец, не говорящий по-английски, появляется в классе.С помощью переводчика спрашивает трое или четверо детей в классе (которые кажутся «умнее» чем другие), чтобы делать лабиринты и копировать конструкции с цветными блоками. Незнакомец смотрит протоколы и объявляет, что в своем стране (скажем, Албании) эти результаты считаются «средними». Более того, «с большой уверенностью» он заявляет, что как минимум каждый третий ребенок в этом отделении специального образования классифицирован неправильно (то есть должны вернуться к общему образованию).Теперь откройте твои глаза. Вы думаете, что такой сценарий невозможен? Ты прав: это невозможно в Нью-Йорке. Это немыслимо в этой стране что диагноз MR или не-MR будет основан на двух субтестах забрал из аккумулятора IQ. Но почему вы думаете, что это должно быть возможно в Москве? Изучили ли эти туристические психологи развитие история тех детей? Наблюдали ли они их в содержательном учебная ситуация или социальная активность? Они брали интервью у своих родители и учителя? Они анализировали медицинские данные? Ответ нет.Более того, даже использование ими субтестов было неуместным. потому что это нарушает основные принципы психометрии. Выражение «… Оценочные баллы были в пределах нормы» или «5 детей набрали нормальные баллы по тесту способностей» ерунда (говоря психометрически), потому что субтест может производят только так называемую «сырую» оценку, которую необходимо преобразовать в шкалу баллов за счет использования таблиц стандартизации чтобы провести сравнение и прийти к психометрическому диапазоны «средний», «ниже среднего» и др.Но эти таблицы были разработаны на американских детях и там нет норм на WISC для русских детей. На мой взгляд, экспресс-стрельба от бедра британскими туристами-психологами не выдерживает научной проверки и может только ввести в заблуждение общественность в целом. В России профессионалы не дают таких легко маркируется, обычно это свидетельствует об органическом поражении головного мозга нужен для диагностики.

Ниже вы также можете прочитать мою статью с обсуждение этого диагноза. Б. Гиндис. Доктор философии. Понимание медицинского отчета вашего ребенка: олигофрения. Пост 10 (1), 3-4. PNPIC, Земля Медоу, Пенсильвания.

Фенилкетонурия | генетическое нарушение обмена веществ

Фенилкетонурия (PKU) , также называемая фенилпировиноградной олигофренией , наследственная неспособность организма метаболизировать аминокислоту фенилаланин.Фенилаланин обычно превращается в организме человека в тирозин, другую аминокислоту, с помощью специального органического катализатора или фермента, называемого фенилаланингидроксилазой. Этот фермент не активен у людей с фенилкетонурией. В результате этого метаболического блока в крови, спинномозговой жидкости и моче накапливаются аномально высокие уровни фенилаланина. Аномальные продукты распада фенилаланина, такие как высокореактивные кетоновые соединения, также могут быть обнаружены в моче.

фенилкетонурия

Кровь двухнедельного ребенка собирают для скрининга на фенилкетонурию.

Эрик Т. Шелер / США. Фотография ВВС (ID фото: 071212-F-6244S-292)

Британская викторина

44 вопроса из самых популярных викторин «Британника» о здоровье и медицине

Что вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно будет много знать, чтобы ответить на 44 самых сложных вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.

Избыток фенилаланина и его аномальные метаболиты мешают различным метаболическим процессам в центральной нервной системе, что приводит к снижению выработки нейротрансмиттеров (нейрональных сигнальных молекул), таких как дофамин. Первые поведенческие признаки повреждения нервных клеток обычно проявляются у пораженного ребенка в течение четырех-шести месяцев после рождения. У пожилых людей с фенилкетонурией часто наблюдается определенная степень демиелинизации нервов (разрушение миелиновой оболочки, окружающей нервные волокна), которая вызывает прогрессирующие симптомы когнитивной дисфункции, включая умственную отсталость, эпилептические припадки и аномальную активность мозга.Удержание фенилаланина в других тканях также приводит к уменьшению образования меланина, продукта метаболизма тирозина, который производит пигмент кожи, волос и глаз. Это может объяснить, почему у людей с фенилкетонурией обычно светлые волосы, голубые глаза и светлая кожа.

Фенилкетонурия передается через аутосомно-рецессивный ген, который присутствует примерно у 1 из 60 человек. По статистике, два здоровых носителя гена могут рассчитывать на 25-процентную вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией, 50-процентную вероятность рождения здорового ребенка, но являющегося носителем, и 25-процентную вероятность рождения полностью нормального ребенка.Доступны надежные тесты для выявления носителей фенилкетонурии, а также младенцев, страдающих этим заболеванием. Приблизительно у 1 из 12 000–15 000 новорожденных будут обнаружены аномально высокие уровни фенилаланина в плазме; из них около двух третей будут иметь классическую форму фенилкетонурии.

У остальных людей, страдающих фенилкетонурией, наблюдается дефицит тетрагидробиоптерина (или Bh5), химического кофактора, необходимого для активности фенилаланингидроксилазы. Аутосомно-рецессивные дефекты ферментов, которые синтезируют тетрагидробиоптерин или восстанавливают его каталитическую активность, могут привести к общему расстройству, называемому гиперфенилаланинемией, которое характеризуется аномально высокими уровнями фенилаланина в крови и моче.Симптомы гиперфенилаланинемии включают нарушение когнитивной функции, судороги, а также отклонения в поведении и развитии, которые могут проявиться в течение нескольких месяцев после рождения.

Оформите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

Наиболее эффективным лечением фенилкетонурии является соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина. Такая диета достигается за счет отказа от мяса, молочных продуктов и других продуктов с высоким содержанием белка. Потребление питательных веществ, обычно поступающих из этих продуктов, обеспечивается специальными напитками, не содержащими фенилаланина с аминокислотами.Кроме того, белок, называемый гликомакропептидом (GMP), который образуется во время производства сыра и, таким образом, может быть выделен из сыворотки, содержит только следовые количества фенилаланина и может быть очищен, чтобы не содержать фенилаланин. GMP можно использовать в твердой пище, и исследования показали, что люди с фенилкетонурией лучше способны придерживаться своих строгих диетических режимов, если им предоставляется возможность употреблять продукты, обогащенные GMP, вместо напитков с аминокислотами. Эти продукты GMP также оказались такими же безопасными и эффективными, как и традиционные формулы аминокислот.Беременным женщинам с фенилкетонурией необходимо придерживаться диеты с ограничением фенилаланина, поскольку аномально высокие уровни фенилаланина в их крови могут серьезно повредить будущему ребенку. Хотя не существует лекарств, эффективных для лечения классической фенилкетонурии, препарат под названием Куван (дигидрохлорид сапроптерина), синтетическая форма тетрагидробиоптерина, эффективен для лечения некоторых людей с формами гиперфенилаланинемии, которые связаны с дефицитом тетрагидробиоптерина. Людям, принимающим Куван, рекомендуется придерживаться диеты с ограничением фенилаланина.

Синдром алопеции-эпилепсии-олигофрении болезни Мойнахана: Malacards

Статьи, связанные с синдромом Алопеции, эпилепсии и олигофрении Мойнахана:

# Название Авторы PMID Год
1

Семейный синдром микроцефалии, редких волос, умственной отсталости и судорог. 56

ван Хаеринген А … Барайцер М

2319580 1990
2

Врожденная алопеция, судороги и задержка психомоторного развития у трех братьев и сестер. 56

Wessel HB … Hashida Y

3334010 1987
3

Врожденная универсальная алопеция, умственная отсталость и микроцефалия у двух братьев и сестер. 56

Пфайффер Р.А. … Фолькляйн Дж.

7143396 1982
4

Письмо: Универсальная алопеция и микроцефалия у 4 братьев и сестер. 56

Мосавы Ш

1124456 1975
5

Семейная врожденная алопеция, эпилепсия, умственная отсталость с необычными электроэнцефалограммами. 56

МОЙНАХАН ЭДЖ.

14476762 1962
6

Экзосомы как новый способ регулирования развития и заболеваний кожи. 61

Лю И … Ван Дж

29599975 2018
7

У пациента с подтвержденным синдромом LEOPARD развивается множественная меланома. 61

Colmant C … Tromme I

29445579 2018
8

[Синдром множественных лентиго, синдром LEOPARD, синдром Мойнахана]. 61

Кондо Т … Мацумото Т

11057150 2000
9

[Прогрессирующий кардиомиопатический лентигиноз (синдром Леопарда, синдром Мойнахана)]. 61

Торок Л … Будай С

2771388 1989

WHO / MNH / 96

% PDF-1.6 % 272 0 объект > / OCGs [286 0 R] >> / OpenAction [273 0 R / XYZ null null null] / PageMode / UseNone / Pages 262 0 R / Тип / Каталог >> endobj 284 0 объект > / Шрифт >>> / Поля 290 0 R >> endobj 285 0 объект > поток application / pdf

  • KurkcuogluL
  • WHO / MNH / 96
  • 2001-06-01T09: 22: 27 Microsoft Word 8.02012-04-12T08: 22: 26 + 02: 002012-04-12T08: 22: 26 + 02: 00Acrobat Distiller 4.0 для Windowsuuid: 60273641-9332-4cd0-be99-722078ad715euuid: 63efaff5-8f69-4f86-8089-782a7ad51b88 конечный поток endobj 262 0 объект > endobj 261 0 объект > endobj 263 0 объект > endobj 264 0 объект > endobj 265 0 объект > endobj 266 0 объект > endobj 267 0 объект > endobj 268 0 объект > endobj 269 ​​0 объект > endobj 270 0 объект > endobj 239 0 объект > / ExtGState> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >> endobj 242 0 объект > / ExtGState> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >> endobj 294 0 объект > поток HWmonap ez8M΍u ~ PlVH9I63CJvvmQ3 | ڃ Mh v + $ ıA (] _ s = zy6fz ^ b7U, NġuH \ / K #, b] vdy0Tb $ VNC ~ vn; jy; / r # 79N, dYIBU + $ v * xtni ٓ> zн7fo 4-DA (U? SgҙHq’Pc «ڥ; DC 玔 эuxA W2yW + x @ ppXEl: C ^ wBW + Cb 8> B _ «+ BʑJ Dit ݡ @: GșGI4: v3 5_5) tИ7XV82 *

    ҙ (C ^ 5: 0B VnsB +; qGt 4Zj BAxr ^ sb ׌.e (4śS ғEWê ذ H DeNT / EB

    Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия I типа, болезнь Фоллинга, фенилпировиноградная олигофрения)

    Будьте внимательны к прогрессирующему умственному ухудшению, поведенческим расстройствам, гиперактивности, судорогам и изменениям кожи

    . Характерные признаки

    . 20-50, запах тела (фенилуксусная кислота в поту) и микроцефалия. Средний рост и вес при рождении, с различной задержкой в ​​развитии после этого. Другие признаки включают атетоз, усиление рефлексов сухожилий.Кожные изменения включают светлую кожу и волосы (из-за нарушения синтеза меланина), экзема-атопическую разновидность, светочувствительность, повышенную частоту гнойных инфекций, склеродермические поражения с поражением мышц и слегка пигментированные глаза.

    Скрининг крови новорожденных в течение первой недели жизни может быть выполнен с использованием полуколичественной микробиологической процедуры (анализ бактериального ингибирования Гатри) или количественной химической реакции (тест Quantase). измерение уровней фейнлаланина (Phe) и тирозина в крови, когда младенцы получают нормальную диету, содержащую не менее 500 мг Phe в день в течение 5 дней подряд, и классифицируются, как указано в таблице I

    Таблица I.
    Тип гиперфенилаланинемии (ГПА) Уровни фенилаланина в крови (мкмоль / л) Остаточная активность печеночной фенилаланингидроксилазы (%)
    Классический ПКУ > 1200 <1
    Нетипичный ПКУ 600-1200 1-5
    Легкое постоянное HPA <600 > 5

    Другие лабораторные исследования включают высокое содержание фенилуксусной и фенилпировиноградной кислоты в моче с использованием 2,4-динитрофенола, а также мутационный анализ ДНК, выделенной из лейкоцитов, секвенированную на ген фенилаланингидроксилазы.

    Подтверждение диагноза

    Гиперфенилаланинемия IV и V типов возникает из-за нарушения метаболизма тетрагидобиоптерина (Bh5). Пациент имеет признаки фенилкетонурии (ФКУ) с низкой массой тела при рождении, экстрапирамидного синдрома и периодической гипертермии. Диагноз исключил:

    • Анализ птеридинового профиля в моче: низкие уровни неоптерина и биоптерина при дефиците циклогидролазы GTP, высокое соотношение неоптерин: биоптерин, дефицит 6-пирувоилтетрагидробиоптеринсинтазы.

    • Измерение активности дигидроптеридинредуктазы в эритроцитах

    • Устный нагрузочный тест Bh5: для быстрого выявления дефектов синтеза Bh5 и тестирования реакции на Bh5 у некоторых пациентов с ФКУ. Для целей скрининга чувствительность была определена как 30% снижение Phe в плазме после 8-дневного испытания перорального сапроптерина в дозе 10 мг / кг. Недавно был предложен однократный нагрузочный тест Bh5 (20 мг / кг) с мониторингом Phe в крови через 0,8,12,24 часа для оценки реакции.Если Phe упал более чем на 20% в краткосрочной перспективе, то попытка с Bh5 оправдана.

    Тирозинемия II: болезненный ладонно-подошвенный гиперкератоз с умственной отсталостью и изменениями глаз, проявляющимися после 1 года жизни. Подтверждено низким уровнем тирозина в сыворотке и нормальным уровнем Phe.

    Кто подвержен риску развития этого заболевания?

    Общая заболеваемость составляет 1 случай на 8–12000 живорождений. Более высокий уровень заболеваемости был обнаружен у белых и коренных американцев, с меньшим — у чернокожих, латиноамериканцев и азиатов.

    Что является причиной болезни?
    Этиология

    Гиперфенилаланинемия является аутосомно-рецессивной, обычно более 400 мутаций в локусе PAH на хромосоме 12q22-q24.1 приводят к дефициту фенилаланингидроксилазы. Большинство пациентов с фенилкетонурией являются сложными гетерозиготами, что объясняет большую фенотипическую изменчивость, встречающуюся в популяции пациентов. Снижение синтеза или рециркуляции тетрагидробиоптерина также вызывает гиперфенилаланинемию.

    Патофизиология

    При ФКУ накопление фенилаланина вместе с его метаболитами, такими как фенилэтиламин (образованный декарбоксилированием) и фенилпируват (образованный трансаминированием), ингибирует транспорт больших нейтральных аминокислот в мозг, что приводит к ингибированию синтеза белка и синтеза нейротрансмиттеров. такие как дофамин и серотонин.

    Кроме того, дефицит тирозина снижает доступность его метаболитов, которые вносят вклад в пул двухуглеродных метаболитов и глюкозы, поэтому он может способствовать нарушению развития мозга. Однако добавка тирозина при ФКУ не влияет на когнитивные функции.

    Уменьшение образования меланина в волосах происходит из-за ингибирования фенилаланином реакции тирозин-тирозиназы, и волосы потемнеют при попадании в организм большого количества тирозина. Нарушения рециркуляции и синтеза Bh5, кроме того, имеют патологические эффекты, вторичные по отношению к нарушению гидроксилирования триптофана и тирозина.

    Системные последствия и осложнения

    Синдром материнской фенилкетонурии (ФКУ): этот термин определяет эмбриопатию, которая поражает детей, рожденных от нелеченных матерей с фенилкетонурией, несмотря на то, что обычно сами дети не болеют ФКУ. Он характеризуется низким весом при рождении, микроцефалией, дисморфизмом, врожденными пороками сердца и задержкой развития.

    Повышенный риск напрямую связан с уровнем фенилаланина у матери во время беременности.Периодичность мониторинга фенилаланина во время беременности — два раза в неделю.

    Рекомендуется, чтобы уровень Phe <6 мг / дл достигался по крайней мере за 3 месяца до зачатия. Поэтому следует предлагать образовательные программы для подростков и женщин детородного возраста, в которых основное внимание уделяется информации о лечении фенилкетонурии у матери.

    Терапия L-тирозином в сочетании с диетой с ограничением фенилаланина может быть эффективной при фенилкетонурии у матери. Очень важно сосредоточить внимание на общем состоянии питания беременных женщин, включая потребление витаминов (фолиевая кислота, витамин B12).

    Варианты лечения

    Целью лечения ФКУ является поддержание метаболического контроля фенилаланина для оптимальной адаптации и результатов.

    Диета

    Диета, контролируемая фенилаланином, позволяет снизить системную концентрацию фенилаланина, обеспечить достаточное количество тирозина и обеспечить оптимальный рост и развитие. Это количество потребляемого Phe, называемое толерантностью, определяется индивидуально в зависимости от остаточной активности фенилаланингидроксилазы, анаболизма и скорости роста.Младенцы с фенилкетонурией, у которых уровень Phe в крови> 10 мг / дл, в идеале должны начинать лечение к тому времени, когда новорожденному исполнится 7 дней. Перед началом лечения следует исключить дефицит тетрагидробиоптерина (Bh5).

    Снижение содержания Phe исключительно за счет ограничения диетического белка из натуральной пищи может вызвать белковое недоедание и дефицит питательных веществ. Таким образом, такие диеты требуют использования формулы аминокислот без фенила, содержащей адекватное количество азота, витаминов, минералов и микроэлементов.Эти диетические продукты постепенно совершенствуются, но остаются невкусными.

    В начале лечения младенцев период молока, не содержащего фенилаланина, снижает их уровень в крови. Когда уровни приближаются к терапевтическому диапазону, Phe добавляют, используя отмеренные количества нормального молока, а затем корректируют, пока серийные контрольные образцы крови не стабилизируются. После начала добавления твердых веществ рацион постепенно адаптируется к следующим основным принципам, которые объясняются родителям, а затем пациентам.

    — Продукты с высоким содержанием белка, такие как мясо, рыба, яйца, молочные продукты и продукты из пшеницы: исключены

    –Продукты с низким содержанием белка, такие как молоко, овощи, фрукты: используются для получения необходимого количества Phe.

    Для разнообразия рациона были составлены списки порций, в которых одна взвешенная порция эквивалентна заранее определенному количеству Phe (обычно 15-20 мг).

    Повсеместно рекомендуется пожизненное диетическое лечение, но из-за практических трудностей, связанных с соблюдением строгой диеты, многие позволяют расслабиться в какой-то момент между подростковым и взрослым возрастом. Каким бы ни было решение о прекращении диеты, для затронутых женщин, которые подвержены риску материнской фенилкетонурии, необходимо постоянное наблюдение.

    При соответствующем ограничении питания уровни Phe в крови должны поддерживаться ниже следующих значений в разных возрастных группах, как указано ниже в Таблице II.

    Таблица II.
    Возраст (лет) Уровни Phe в крови мг / дл (мкмоль / л)
    <10 2-5 (120-300)
    15-18 2-15 (120-900)
    Далее <20 (1200)

    Добавки тирозина недостаточно изучены, чтобы дать какие-либо рекомендации.Добавки тирозина вместе с диетой с ограничением Phe эффективны при фенилкетонурии у матери.

    Наркотики

    Тетрагидробиоптерин (Bh5) может снижать уровень Phe в крови в легких случаях ФКУ и гиперфенилаланинемии из-за дефектов биосинтеза Bh5. Действует следующим образом:

    — Обработка высокими дозами Bh5 может компенсировать пониженное сродство мутантной фенилаланингидроксилазы (PAH) к Bh5.

    — Bh5 может усиливать экспрессию гена PAH, стабилизировать мРНК-мессенджер PAH, способствовать образованию функциональных тетрамеров PAH или защищать неправильно свернутый фермент от протеолитического расщепления.

    — Доза: от 7,1 до 10,7 мг / кг ежедневно, используемая в исследованиях.

    Дигидрохлорид сапроптерина: (Kuvan, Biomarin Corporation, Tiburon) синтетическая версия тетрагидробиоптерина, одобренная FDA для снижения уровня Phe в крови у пациентов с гиперфенилаланинемией из-за Bh5-чувствительной PKU. Начальная доза составляет 10 мг / кг один раз в сутки (диапазон 5-20 мг / кг). Он доступен в виде таблеток от желтовато-белого до светло-желтого цвета по 100 мг (эквивалент 76,8 мг основы сапроптерина). Таблетки следует растворить в 4-8 унциях (120-240 мл) воды или яблочного сока и принять в течение 15 минут для увеличения абсорбции.

    Для подгруппы пациентов с ФКУ достаточно Кувана в качестве единственной терапии; для других лечение Куваном может не полностью исключить необходимость диетической терапии, но может повысить переносимость диетического белка пациентом, что позволяет значительно улучшить качество повседневной жизни.

    Оптимальный терапевтический подход к этому заболеванию

    Цель — как можно раньше уточнить диагноз и назначить лечение. Уровень в плазме при скрининге указывает на степень тяжести: младенцы с уровнем Phe в крови между 150-300 мкмоль / л проходят повторное тестирование; от 300 до 600 мкмоль / л контролируются, исследуются и наблюдаются в амбулаторных условиях; лица с уровнем> 600 мкмоль / л госпитализируются для дальнейшего обследования, лечения и обучения.Следует исключить вторичную гиперфенилаланинемию, вызванную различными заболеваниями печени (например, циррозом печени, гемохроматозом). У недоношенных детей или младенцев с малым для гестационного возраста возрастом может быть преходящий гиперфенилэфен, особенно у детей, находящихся на парентеральном питании. Следует систематически исключать нарушения обмена Bh5.

    Пациенты с классической и атипичной фенилкетонурией нуждаются в (пожизненном) ограничении диеты фенилаланином, тогда как пациенты с легкой постоянной HPA развиваются нормально без лечения.Диета с ограничением Phe снизила уровень Phe в крови через 3 месяца по сравнению с диетой с меньшими ограничениями, с улучшенным коэффициентом интеллекта через 12 месяцев по сравнению с теми, кто прекратил диету в испытаниях.

    Людей с умственной отсталостью, вызванной фенилкетонурией, которые испытывают серьезные поведенческие расстройства, следует рассматривать для диетического лечения продолжительностью не менее 6 месяцев, поскольку, как сообщается, метаболический контроль улучшает поведение таких пациентов. Добавка тирозина в рацион улучшает цвет волос без значительного влияния на неврологические исходы, но добавление тирозина в сочетании с диетой с ограничением Phe эффективно при фенилкетонурии у матери.

    Пациентам с болезнью, чувствительной к Bh5, может оказаться полезным испытание дигидрохлорида сапроптерина (Куван), начатое с дозы 10 мг / кг один раз в день (корректировка доз в диапазоне 5-20 мг / кг).

    Использование Kuvan, может помочь поддерживать пониженный уровень Phe в качестве дополнения к диете с контролем Phe. Немногие пациенты смогли отказаться от строгой диеты с длительным приемом тетрагидробиоптерина. Пациенты с нарушением функции печени должны находиться под тщательным наблюдением при приеме Кувана, поскольку повреждение печени связано с нарушением метаболизма Phe.Наиболее частые побочные эффекты кувана (> 4% леченных пациентов — это головная боль, диарея, боль в животе, инфекция верхних дыхательных путей, боль в глотке, рвота. Серьезные, но редкие побочные эффекты включают гастрит, повреждение спинного мозга, инфекцию мочевыводящих путей, нейтропению и др. рак яичка.

    Лекарственные взаимодействия из-за совместного администрирования с лекарствами, влияющими на метаболизм фолиевой кислоты, включают

    –метотрексат: снижает уровень Bh5

    –Ингибиторы фосфодиэстеразы-5 (силденафил): аддитивная вазорелаксация

    –леводопа: обострение судорог, раздражительность

    – Категория беременности C: может использоваться, когда это явно необходимо.

    Управление пациентами

    Мониторинг

    • Скрининг новорожденных с помощью автоматизированных анализов капиллярной крови; если тестирование проводилось до 24 часов, его следует повторить через 2-7 дней из-за высокого уровня ложноотрицательных результатов.

    • Последовательный мониторинг уровня Phe в крови, еженедельно в течение первых 2 или 3 лет жизни, снижающийся до ежемесячного к возрасту 7-8 лет. Цель состоит в том, чтобы поддерживать уровень Phe в крови ниже 5 мг / дл у детей младше 10 лет и ниже 15 мг / дл до 18 лет.

    • Мониторинг во время беременности проводится два раза в неделю.

    • Скрининг лиц с умственной отсталостью или тяжелыми поведенческими расстройствами неустановленной причины, таких как гиперактивность, агрессия, самоповреждающее поведение, скрининг на ФКУ независимо от возраста.

    • Целевые уровни Phe в крови меняются с возрастом с некоторым снижением к подростковому возрасту. Однако рекомендуется, чтобы уровень Phe <6 мг / дл достигался по крайней мере за 3 месяца до зачатия, чтобы предотвратить материнскую ФКУ.

    Образование

    Члены семьи должны быть проинструктированы о строгом соблюдении диеты с ограничением Phe, отсутствие которой может отрицательно сказаться на интеллектуальном развитии ребенка. Пациентам следует избегать продуктов с высоким содержанием белка, таких как мясо, рыба, яйца, молочные продукты и продукты из пшеницы. В случае невкусных или недоступных по цене добавок с ограничением Phe, родители могут быть проинструктированы давать продукты с низким содержанием белка, такие как фрукты и овощи. Родители должны быть проинформированы о том, что существует около 25% риска того, что у следующего потомства возникнет аналогичная проблема.

    Рекомендовать информационные и образовательные программы для подростков и женщин детородного возраста с упором на социальную поддержку, позитивное отношение к метаболическому контролю Phe, планирование семьи и информацию о материнской ФКУ

    Необычные клинические сценарии, которые следует учитывать при ведении пациентов

    Снижение уровня Phe в крови за счет ограничения пищевого белка предотвращает основные проявления болезни (умственную отсталость, судороги и нарушение роста). В этой стратегии существуют недостатки, такие как необходимость постоянно придерживаться неприятной и дорогой диеты, стойкие умеренные когнитивные нарушения у некоторых леченных детей и тяжелые тератогенные эффекты на плоды матерей, которые не могут поддерживать диетический контроль.Таким образом, изучаются методы клеточно-направленного лечения, включая генную терапию, такую ​​как направленная на печень, рекомбинантная генная терапия, опосредованная вектором AAV2 / 8, при PKU мышей.

    Какие есть доказательства?

    Sarkany, RPE, Breathnach, SM, Morris, AAM, Weismann, K, Flynn, PD, Burns, T, Breathnach, S, Cox, N, Griffiths, C. «Нарушения обмена веществ и питания». Учебник дерматологии Грач. 2010. С. 59.94-59.97. (Авторы дают исчерпывающее представление о патогенезе, клинических особенностях и лечении фенилкетонурии и помогают нам понять другие гиперфенилаланинемии, вызванные дефектом пути тетрагидробиоптерина.)

    de Klerk, JBC, Oranje, AP, Harper, J, Oranje, A, Prose, N. «Унаследованные нарушения обмена веществ и кожа». Учебник детской дерматологии. 2006. pp. 1964–68. (Авторы описывают ключевые симптомы фенилкетонурии и других врожденных нарушений метаболизма, связанных с кожей и волосами.)

    «Заявление конференции по развитию консенсуса национальных институтов здравоохранения: фенилкетонурия: скрининг и лечение, 16-18 октября 2000 г.». Педиатрия. об. 108. 2001.С. 972-82. (Эксперты из различных областей представляют собой консенсусное заявление, основанное на научных данных, чтобы предоставить поставщикам медицинских услуг, общественности и пациентам ответственную оценку имеющихся в настоящее время данных относительно скрининга и лечения фенилкетонурии. В этой статье подчеркивается необходимость многопрофильной системы оказания помощи пациентам с фенилкетонурией и строгим метаболическим контролем, необходимым на протяжении всей жизни таких пациентов.)

    de Baulny, HO, Abadie, V, Feillet, F, de Parscau, L.«Управление фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией». J Nutr. об. 137. 2007. С. 1561С-63С. (Авторы представляют французские рекомендации по определению минимальных диагностических процедур и оптимального лечения пациентов с фенилкетонурией с особым примечанием о фенилкетонурии у матери.)

    Muntau, A, Roschinger, W, Habich, M, Demmelmair, H, Hoffman, B, Sommerhoff, C. «Тетрагидробиоптерин как альтернативное лечение легкой фенилкетонурии». N Engl J Med. об.347. 2002. С. 2122-32. (Авторы исследуют терапевтическую эффективность тетрагидробиоптерина у пациентов с легкой гиперфенилаланинемией и наблюдают значительное снижение уровня фенилаланина в крови у 87% (27 из 31) пациентов. Они также оценили, связана ли чувствительность к тетрагидробиоптерину с конкретными генотипами.)

    Harding, C. «Новая эра в лечении фенилкетонурии: фармакологическая терапия дигидрохлоридом сапроптерина». Биологические препараты: цели и терапия. об. 4. 2010. С. 231–36. (Авторы дают понимание биологии фенилкетонурии и тетрагидробиоптерина, клинических испытаний сапроптерина при фенилкетонурии и того, как в подгруппе людей с дефицитом фенилаланингидроксилазы введение сапроптерина может привести к снижению уровней фенилаланина в крови независимо от пищевого белка.)

    Rohr, FJ, Lobbregt, D, Levy, HL. «Добавки тирозина в лечении фенилкетонурии у матери». Am J Clin Nutr. об. 67. 1998. С. 473-76. Авторы изучают реакцию на добавку L-тирозина при пяти беременностях с фенилкетонурией у матери, чтобы поддержать нормальный синтез белка и катехоламинов у плода путем прохождения через плаценту и, таким образом, преодоления повреждений плода, которые в противном случае возникли бы в среде с низким содержанием тирозина.)

    Webster, D, Wildgoose, J. «Добавки тирозина при фенилкетонурии (обзор)». Кокрановская база данных систематических обзоров. об. 8. 2010. С.CD001507 (Был проведен подробный литературный поиск, включающий рандомизированные или квази-рандомизированные испытания, изучающие использование добавок тирозина по сравнению с плацебо у людей с фенилкетонурией в дополнение к диете с ограничением фениланина или вместо нее. На основании имеющихся данных авторы не смогли прийти с любыми рекомендациями относительно того, следует ли вводить добавку тирозина в повседневную клиническую практику.)

    (Эта информация о назначении содержит практические рекомендации по назначению сапроптерина (Кувана), такие как рецептура, дозировка и лекарственные взаимодействия.)

    Harding, CO, Gillingham, MB, Hamman, K, Clark, H, Goebel-Daghighi, E, Bird, A. «Полная коррекция гиперфенилаланинемии после направленной на печень рекомбинантной генной терапии, опосредованной вектором AAV2 / 8, при фенилкетонурии мышей» . Gene Tther. об. 13. 2006. С. 457-62. (Авторы создали новый рекомбинантный аденоассоциированный вирусный вектор, псевдотипированный капсидом серотипа 8 (rAAV2 / 8), экспрессирующий кДНК фенилаланингидроксилазы, генную терапию, направленную на печень, в качестве многообещающего подхода к лечению фенилкетонурии и других родственных врожденных нарушений метаболизма. .)

    Copyright © 2017, 2013 ООО «Поддержка принятия решений в медицине». Все права защищены.

    Ни один спонсор или рекламодатель не участвовал, не одобрял и не платил за контент, предоставляемый Decision Support in Medicine LLC. Лицензионный контент является собственностью DSM и защищен авторским правом.

    Перейти к основному содержанию Поиск