Лекарственная терапия атаксии Фридрейха | Cochrane

Вопрос обзора

Мы рассмотрели доказательства эффективности антиоксидантов и других лекарственных препаратов при атаксии Фридрейха.

Актуальность

Атаксия Фридрейха — это редкое наследственное неврологическое заболевание, первые признаки которого начинаются в возрасте от 5 до 15 лет. Атаксия дебютирует неуклюжестью движений, затем появляется шаткость и неуверенность во время ходьбы, а к подростковому возрасту или в двадцать с небольшим лет (пациенты) нуждаются в инвалидных колясках. Речь обычно становится невнятной. Чтобы болезнь проявилась у ребенка, специфический дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей (аутосомно-рецессивный тип наследования). Другие симптомы, которые также могут проявляться, включают искривление позвоночника (сколиоз), деформацию стопы (высокий вогнутый свод) и патологию сердца, которая является непосредственной причиной смерти у 60% больных. Для атаксии Фридрейха нет эффективного лечения .

Клинические и лабораторные исследования не очень показательны для оценки прогрессирования заболевания, и это, в свою очередь, затрудняет интерпретацию результатов клинических испытаний

Считается, что антиоксиданты уменьшают повреждение клеток «свободными радикалами». В малых количествах антиоксиданты присутствуют в продуктах питания. Последние исследования показали противоречивые результаты о влиянии на сердце идебенона, коэнзима Q10 и витамина Е при атаксии Фридрейха, измеряемое как уменьшение толщины межжелудочковой перегородки (общей стенки для левого и правого желудочков) и массы левого желудочка (левый желудочек-это основная камера сердца, которая отвечает за кровообращение во всем организме).

Характеристика исследований

Мы решили рассмотреть клинические испытания, участники которых принимали антиоксиданты как минимум 12 месяцев, поскольку атаксия Фридрейха- медленно прогрессирующее заболевание. Широкий поиск медицинской литературы обнаружил четыре рандомизированных клинических испытания, но результаты только двух из них были опубликованы в медицинских журналах. Одно клиническое испытание, в котором участвовало 28 человек, сравнивало идебенон с плацебо. Другое, в котором участвовало 44 человека, сравнивало высокие дозы и малые дозы коэнзима Q10 в сочетании с витамином Е. Два неопубликованных клинических испытания изучали влияние пиоглитазона на 44 участниках и идебенона на 232 участниках, но у нас не было данных (и результатов исследований).

Основные результаты и качество доказательств

Согласно результатам двух небольших исследований низкого качества, включенных в обзор, антиоксиданты не уменьшали выраженность неврологических симптомов при атаксии Фридрейха. Крупное дополнительное исследование идебенона, как сообщалось, не подтвердило его положительного влияния на сердце и неврологические симптомы, но данные не доступны для проверки и анализа. Когда это клиническое испытание будет опубликовано, весьма вероятно, оно окажет влияние на оценку качества и выводы.

Хотя толщина (межжелудочковой перегородки) и масса (левого желудочка) уменьшались в меньшем из двух опубликованных клинических испытаний, качество данных оценивалось как низкое или очень низкое, и значение этих результатов остается неясным.

Число серьезных и несерьезных неблагоприятных событий было невелико и схожим с приемом антиоксидантов или плацебо. Единственным неблагоприятным событием, которое потребовало отмены антиоксидантов, было учащенное опорожнение кишечника у одного участника, принимавшего коэнзим Q вместе с витамином E.

Доказательства обзора актуальны по февраль 2016 года.

Российские учёные работают над продлением жизни людям с заболеванием мозжечка

Препарат для лечения болезни Альцгеймера – мемантин — может применяться при лечении заболеваний мозжечка. Эта структура головного мозга отвечает за равновесие и координацию движений. Ученые из Северо-Восточного федерального университета и Красноярского государственного медицинского университета предполагают, что препарат может увеличить продолжительность жизни больных спиноцеребеллярной атаксией 1 типа (СЦА1). 

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа – это тяжелое неизлечимое наследственное нейродегенеративное прогрессирующее заболевание с поздним возрастом проявления, обычно на 3-4 десятилетии жизни.

Клинически характеризуется расстройствами координации движений с признаками мультисистемного поражения головного и спинного мозга. 

Совместное изучение препарата российские ученые ведут с коллегами из Японии и Британии. Сейчас проводятся доклинические исследования на животных. Как рассказала старший научный сотрудник лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ Полина Голикова, ученые искусственно вызвали у мышей заболевание СЦА1, при котором происходит процесс нейродегенерации в мозжечке, а нервные клетки теряют свою нормальную функцию. На фоне приема мемантина у модельных мышей улучшилось состояние нервных клеток. 

«При положительных результатах всех доклинических исследований на животных, и только при положительном эффекте на них, можно будет говорить об использовании мемантина в клинических исследованиях на людях. Потенциально применение препарата может стабилизировать состояние человека и сдерживать быстрое прогрессирование заболевания, что позволит продлить жизнь тем, у кого наблюдается спиноцеребеллярная атаксия 1 типа», – отметила Полина Голикова.  ​

Ученым СВФУ предстоит провести клинические исследования и проверить эффективность препарата при лечении СЦА1 у больных в якутской популяции. Сейчас в республике порядка 380 человек с таким диагнозом. 

«Сейчас мы занимаемся формированием двух групп больных СЦА1 – не менее 10 пациентов в каждой. Одна будет получать мемантин, другая – плацебо. Исследование будет идти ориентировочно два года с отслеживанием течения заболевания в динамике и оценкой неврологического статуса пациента. Препарат замедляет прогрессирование самой болезни, поэтому мы постараемся выявить долгосрочный эффект. При выявлении значимого влияния мемантинола на течение СЦА1 можно будет говорить об расширении показаний для применения этого препарата», — добавила Полина Голикова. ​

Совместные исследования научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Медицинского института СВФУ и Красноярского государственного медицинского университета проводятся в рамках соглашения о сотрудничестве.

Документ был подписан ректорами учебных заведение в июне 2020 года сроком на 5 лет.

 

Пресс-центр Республики Саха (Якутия). 

​

Атаксии — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Виды

Существует несколько видов недуга: сенситивная – поражение путей в мышечно-суставной чувствительности; мозжечковая – при поражении полушарий; вестибулярная – при отклонениях работы вестибулярного аппарата; корковая – при патологическом очаге чаще всего в лобной доли.

Заболевание может быть наследственным и приобретенным.

Симптомы

Сенситивный вид недуга (чувствительный) развивается при нарушении определенных пучков, которые расположены в задних столбах позвоночника. Происходит видоизменение ощущения движений мышц и суставов в нижних конечностях. Человек не может справиться с простыми вещами, например, застегнуть и расстегнуть пуговицы, понижается тонус мышц. Во время движения стопы шумно ступают по земле.

Человек, страдающий сенситивным видом болезни, всегда ходит с опущенной головой.

Мозжечковый тип возникает при потрясении червя и мозжечка. Еще одной разновидностью данного вида недомогания является статико-локомоторная, которая характеризуется нарушенной функцией стояния и ходьбы. Также существует подвид – динамическая, которая появляется при различных отклонениях мозжечковых полушарий. Типичным считается дрожание руки при целенаправленном движении, приближении к объекту. Пациент не может выполнить попадание пяткой одной ноги в зону колена другой ноги.

Вестибулярный вид проявляется плохим равновесием тела в пространстве, головокружением по типу «предметы вращаются вокруг меня». Они сопровождаются тошнотой. Иногда могут проявляться изменения в функционировании слуха.

Развитие коркового типа обусловлено повреждением лобной мозговой доли, вызванным дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При таком типе в максимальной степени страдает нога, контралатеральная нарушенной части мозжечка. При ходьбе отмечаются неустойчивость (в большей степени на поворотах), наклон или заваливание в сторону.

При тяжелых случаях в функционировании передней доли люди вообще не могут ходить и стоять.

Генетические особенности синдрома ломкой Х-хромосомы

Генетические особенности синдрома ломкой Х-хромосомы

Среди группы наследственных болезней есть два заболевания, относящихся к самым частым причинам интеллектуальной недостаточности. Самая известная и наиболее распространённая патология – синдром Дауна, связанный с наличием лишней 21-ой хромосомы в геноме человека. В этой статье мы расскажем о втором по распространенности наследственном заболевании, которое приводит к умственной отсталости, а также может сопровождаться другими клиническими проявлениями

.

Синдром ломкой X-хромосомы или синдром Мартина-Белл является результатом нарушения в гене FMR1 (fragile X mental retardation-1), который расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Частота этого синдрома среди мальчиков составляет 1:4000.

Так называемая «ломкость» X-хромосомы проявляется в том, что хромосома выглядит нетипично при специальном окрашивании, как будто один кусок отделился, хотя физически она остается цельной. Генетическая основа этого явления заключается в увеличении числа тринуклеотидных повторов CGG в гене FMR1, расположенном на X-хромосоме.

У здоровых людей число повторов в этом гене колеблется от 5 до 54. Если повторов больше 200, то наработка белка с гена FMR1 нарушается, что приводит к развитию синдрома Мартина-Белл и клиническому проявлению заболевания. Премутационное состояние — это количество повторов CGG от 55 до 200. В таком состоянии заболевание у людей в типичной форме не проявляется, но чем больше повторов в этом гене у носителя, тем больше вероятность того, что у ее или его детей количество повторов будет больше 200 и заболевание разовьется. В случае носительства премутации при формировании половых клеток количество повторов может увеличиваться, поэтому если у родителя количество повторов от 55 до 200, то высока вероятность рождения ребенка с мутантным геном FMR1 и синдромом Мартина-Белл. При этом носительство премутационного состояния будущим папой и мамой неравнозначно по вероятности возникновения мутантного аллеля у их детей: если носитель – мама, то вероятность значительного увеличения числа повторов гораздо выше. Количество повторов от 45 до 54 является промежуточной формой, которая не имеет никакого влияния на здоровье человека, но может приводить к проблемам у будущих поколений, как и в случае премутационного состояния гена.

Важно учитывать, что наследование и развитие заболевания зависит от пола, так как ген FMR1 находится на Х-хромосоме. У мужчин только одна Х-хромосома, которую они получают от матери. Поэтому, в случае, если эта одна хромосома оказалась «ломкой», у них проявляется заболевание. У женщин две Х-хромосомы, однако активно работает только одна из них. Поэтому наличие одной Х-хромосомы с мутантным геном FMR1 может не проявляться клинически, в случае инактивации именно «ломкой» хромосомы, или приводить к развитию заболевания в 30-50% случаев. Мужчина с ломкой Х-хромосомой может передать её всем дочерям, но ни одному из сыновей. Женщина с мутантной хромосомой имеет шансы передать её как сыновьям, так и дочерям с равной вероятностью.

Премутационное состояние гена влияет как на судьбу потомков носителя такого гена, так и непосредственно на его здоровье:

1. Развитие первичной недостаточности яичников (FXPOI) (снижение овариального резерва и наступление менопаузы до 40 лет). Мутация FMR1 является причиной преждевременного истощения яичников у 5% женщин с этим диагнозом. Среди носительниц премутации примерно у четверти развивается это состояние. Оно влияет не только на общие репродуктивные возможности, но и на подбор протокола стимуляции при ВРТ, так как часто оказывается причиной бедного ответа яичников на стимуляцию. Интересно, что по данным, полученным в центре Genetico, хотя бедный ответ яичников на стимуляцию влияет на число получаемых в цикле эмбрионов, он не приводит к увеличению доли анеуплоидных эмбрионов.

2. Тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой (FXTAS). Это состояние чаще развивается у мужчин: при носительстве премутации мужчиной проявляется в 33% случаев, а при носительстве премутации женщиной – лишь в 5-10%. Синдром FXTAS начинает проявляться в пожилом возрасте. Наблюдается тремор, шаткая походка, может страдать речь.

Метод диагностики, используемый в лаборатории Genetico, основан на использовании полимеразной цепной реакции с особым набором праймеров, позволяющих не только детектировать нормальное, премутационное и мутационное состояния, но и точно определить количество повторов в случаях, когда их меньше 200. Такая диагностика позволяет выявить синдром ломкой X-хромосомы на молекулярном уровне, а также оценить вероятность рождения ребенка с этим синдромом и возможность развития у пациента расстройств, связанных с увеличенным количеством повторов в гене FMR1. Такая диагностика также позволяет детектировать наличие AGG повторов среди повторов CGG. Полагают, что участки AGG, прерывающие длинную последовательность из CGG повторов, придают ДНК устойчивость и снижают риск увеличения количества повторов в следующем поколении.

Генетический тест, определяющий количество повторов в гене FMR1, рекомендуется пройти в первую очередь женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников или с выявленной неслучайной инактивацией Х-хромосомы (косвенный признак), семьям, в которых есть сыновья с интеллектуальной недостаточностью. Также анализ состояния гена FMR1 необходим:

1) женщинам с репродуктивными проблемами или нарушениями фертильности, связанными с повышенным уровнем фолликулостимулирующего гормона (ФСГ)

2) пациентам с интеллектуальной недостаточностью и их родственникам

3) тем, у кого в семье были случаи синдрома ломкой Х-хромосомы или умственной отсталости без точного диагноза

4) женщинам, у родственников которых наблюдались нарушения, связанные с премутационным состоянием FMR1

5) пациентам с поздно проявившимся тремором и мозжечковой атаксией (нарушения согласованности работы мышц из-за поражения систем мозга, управляющих движением мышц).

В случае обнаружения бессимптомного носительства мутации в гене FMR1 у женщины может быть рекомендовано использование донорских ооцитов или проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) с целью исключить возможность проявления синдрома у ребенка. Также важно правильно оценивать риск рождения больного ребенка в случае премутационного состояния гена FMR1 у будущих родителей. В таком случае по результатам теста рекомендуется консультация врача-генетика.

Автор: Очир Мигяев

Стажер лаборатории Genetico

стоит ли его опасаться? / Блог / Клиника ЭКСПЕРТ

В последние годы набирает популярность тема «глютен и его вред для организма» в различных интерпретациях. Врачи и люди далекие от медицины, блогеры, телеведущие обсуждают потенциальный вред глютена для здоровья человека. Статей, книг, видеороликов создано столько, что обычному человеку легко запутаться и принять за истину спорные, а порой и ложные сведения.

В этой статье мы постараемся разобраться в вопросе возможного вреда глютена для желудочно-кишечного тракта.

Что такое глютен?

Глютен представляет собой группу белков, которые вместе с крахмалом находятся в составе зерна некоторых злаков (пшеница, рожь, ячмень и родственные им виды и гибриды, включая полбу, тритикале и т.д.). Именно глютен (который также называют клейковиной) придает тесту тягучесть и эластичность. В пшеничном хлебе, например, 80% белков – это глютен. В пасте (макаронах) этот процент ниже. В настоящее время глютен находится во многих пищевых продуктах, а также в косметике, средствах по уходу за волосами и даже в лекарственных препаратах. 

Глютен и желудочно-кишечные заболевания

Почему же внимание приковано именно к глютену, а не к другим белкам? Доказано, что существует несколько заболеваний, связанных с употреблением глютена. Прежде всего, это желудочно-кишечные заболевания, такие как целиакия и повышенная чувствительность к глютену. Кроме того, известно такое неврологическое заболевание, как глютеновая атаксия, а врачи-дерматологи могут столкнуться с герпетиформным дерматитом Дюринга. Отдельно следует отметить аллергию на пшеницу (не на глютен!).

Целиакия – это заболевание, для которого характерна генетически предопределенная неспособность организма расщеплять в тонкой кишке глютен на более простые компоненты. Не до конца расщепленные фрагменты глютена вызывают повреждение слизистой оболочки тонкой кишки с развитием ее атрофии и нарушением всасывания различных питательных веществ. В разных странах частота встречаемости целиакии отличается, варьируя от 0,4% населения в странах Южной Америке до 0,8% в Европе и Океании. Данные об истинной распространенности целиакии в России отсутствуют.

В клинической картине заболевания преобладают нарушения стула (частый и неоформленный, реже нормальный стул или даже запор), снижение массы тела и развитие дефицитных состояний – железодефицит, дефицит витаминов, кальция, белка и т.д.

Всем пациентам с установленным диагнозом целиакия назначается строгая пожизненная безглютеновая (аглютеновая) диета. Поскольку именно глютен (и только он!) оказывает повреждающее действие на слизистую оболочку кишки, исключение этого провоцирующего фактора из рациона в подавляющем большинстве случаев приводит к полному восстановлению слизистой кишки.

Герпетиформный дерматит Дюринга — нечастое кожное проявление, ассоциированное с целиакией и характеризующееся воспалением кожи. Это заболевание отмечается у 4% пациентов с целиакией и также требует отказа от глютена. Аглютеновая диета высокоэффективна в лечении этого заболевания и должна соблюдаться пожизненно. 

Глютеновая атаксия – одна из наиболее распространенных атаксий в мире. Атаксии – это группа заболеваний, характеризующихся нарушением согласованности движений при отсутствии мышечной слабости. Глютеновая атаксия может встречаться изолированно или одновременно с поражением тонкой кишки в рамках целиакии. При этом заболевании в крови выявляются те же маркеры, что и при целиакии, а эффект от аглютеновой диеты наблюдается у большинства больных.

Вот, пожалуй, основные заболевания, при которых глютен оказывает непосредственное повреждающее действие на организм с развитием иммунного воспаления, нередко приводя к инвалидизации. В этих случаях пациентам необходимо соблюдение  строгой пожизненной диеты с исключением даже небольшого количества глютена является обязательным! Исключаются не только продукты с явным глютеном (крупы, макароны, мука, хлебо-булочные изделия из запрещенных злаков), но также и т.н. «скрытый глютен», который в виде примесей содержится во многих промышленно произведенных продуктах питания, лекарственных средствах и косметике.

 

Еще одно заболевание, связанное с глютеном, имеет сложное длинное название: повышенная чувствительность (гиперчувствительность) к глютену, не связанная с целиакией. Этот диагноз врачи всего мира стали выделять не так давно, поэтому оно отсутствует в отечественных классификациях заболеваний и медицинских справочниках.

Что это за болезнь? За долгое время наблюдения за гастроэнтерологическими пациентами было установлено, что некоторые из них отмечают появление симптомов при употреблении продуктов, содержащих глютен. Через некоторое время после приема пищи с глютеном такие лица жалуются на боли в животе, послабление стула, тошноту и повышенное газообразование. Также могут отмечаться головная боль, боль в мышцах, кожная сыпь и другие внекишечные проявления заболевания. При этом у них отсутствуют признаки целиакии и аллергия на пшеницу. Исключение глютена из пищи быстро приводит к нормализации состояния и исчезновению симптомов. Повторное введение глютенсодержащих продуктов в рацион ведет к повторению жалоб.

По всей видимости, именно это заболевание/состояние порой неверно называется «аллергией на глютен». Как часто встречается гиперчувствительность к глютену? По разным данным в среднем 10% лиц по всему миру предъявляют гастроэнтерологические жалобы после употребления в пищу продуктов с глютеном. Иногда это истинная реакция на глютен, но порой пациенты просто связывают появление жалоб с употреблением глютена, а никакой гиперчувствительности у них нет.

Как это удалось установить? В настоящее время имеются результаты плацебо-контролируемых исследований, в которых пациентам давали либо глютен, либо «пустышку» (плацебо). Ни в одном из этих исследований пациент не знал, что именно он принимает. Оказалось, что пациенты, которые получали плацебо, до 40% случаев отмечали появление типичных симптомов (как будто употребляли глютен) или их усиление. Такой эффект в медицине называется ноцебо – появление негативной реакции на плацебо.

Итак, не все случаи плохой переносимости глютен-содержащих продуктов, свидетельствует об истинной гиперчувствительности к глютену. Иногда это лишь следствие ожидания негативной реакции.

Одной из особенностей истинной гиперчувствительности к глютену является факт появления  симптомов при  употреблении в пищу значительного количества глютена. Обычно это несколько граммов: 4-8 г и более в сутки. Это кардинальным образом отличается от целиакии и вышеописанных заболеваний, для которых несколько миллиграммов глютена уже являются опасными.

Гиперчувствительность к глютену, в отличие от целиакии, обычно не прогрессирует и не приводит к развитию осложнений, однако может снижать качество жизни пациентов.

Отдельно следует рассмотреть аллергическую реакцию на пшеницу, которая также может вызывать появление гастроэнтерологических симптомов. Для этого состояния характерно выявление в крови специфических IgE к пшенице, а симптомы не развиваются при употреблении в пищу других злаков. 

Наконец, у части лиц якобы «реакция на глютен» обусловлена наличием в глютенсодержащих злаках (пшенице, ржи, ячмене) некоторых ферментируемых углеводов, которые сами по себе могут вызвать появление симптомов. Это так называемые FODMAP-углеводы, о которых мы рассказывали в отдельной статье.

Стоит ли исключать глютен из рациона для профилактики развития симптомов?

1) полностью исключить необходимо пациентам, у которых доказаны следующие заболевания: целиакия, глютеновая атаксия, герпетиформный дерматит Дюринга.

2) ограничить употребление глютена следует лицам с гиперчувствительностью глютена, у которых употребление пищи, содержащей глютен, достоверно вызывает появление желудочно-кишечных жалоб.

3) пациентам с пищевой аллергией на пшеницу следует исключить только пшеницу и продукты из нее, сохранив в рационе другие злаки.

4) изучается роль аглютеновой диеты при некоторых других заболеваниях (например, аутизм), однако эффективность ее пока не доказана.

 

Следует помнить, что самостоятельное, безосновательное, не контролируемое врачом-диетологом или нутрициологом соблюдение аглютеновой диеты может нанести вред организму!

Это, увы, не останавливает любителей «посидеть» на аглютеновой диете для здоровья или снижения массы тела. Так, в США в 2015 год был проведен опрос, в котором 25% участников сообщили об употреблении продуктов без глютена. По данным опроса 0,9% аргентинцев соблюдают аглютеновую диету для контроля массы тела и «общего здоровья». Исследование из Австралии (2015 год) показало, что среди 1304 опрошенных лиц 168 человек (13%!) исключили глютен для «общего здоровья» и 109 человек (8,4%!) для снижения массы тела.

При этом многочисленные исследования показывают, что пациенты, соблюдающие аглютеновую диету, могут иметь нежелательные изменения массы тела – прибавку или, напротив, потерю веса. Это обычно сопровождается дефицитами микроэлементов, витаминов, нарушением баланса фракций холестерина и т.д. Известны работы, в которых выявлено повышение уровней токсичных металлов (ртуть, мышьяк) в биологических жидкостях человека на фоне соблюдения аглютеновой диеты. По мнению авторов это связано с преобладанием в рационе риса, коммерческие образцы которого могут содержать эти тяжелые металлы.

Обычно побочные эффекты от аглютеновой диеты развиваются ввиду недостатка знаний пациента о правилах формирования рациона питания без глютена.

И, наконец, научно доказано: здоровым лицам или лицам, не имеющих описанные выше диагнозы, глютен не наносит вред! Он не повреждает кишечник, он не вызывает развитие т.н. «дырявого кишечника», он не приводит к отравлению организма.

Виды спиноцеребеллярной атаксии – Центр МРТ Магнетика в Екатеринбурге

Что такое спиноцеребеллярная атаксия?
Атаксия — дегенеративное заболевание, влияющее на нервную систему, вызывающую плохую координацию, нарушения движений, трудности с речью, ходьбой, двигательными навыками, глотанием и зрением. В основном это затрагивает взрослых людей.
Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) представляет собой форму наследственной прогрессирующей атаксии с более чем 20 идентифицированными типами, которые имеют похожие симптомы. В настоящее время нет какого то конкретного лечения этого заболевания или лечения способствующего замедлению прогрессирования спиноцеребеллярной атаксии.
Причины атаксии:
Повреждение мозжечка (части мозга, которая отвечает за координацию движения) обычно является причиной атаксии. Однако повреждение других участков нервной системы может также вызвать атаксию. Эти нарушения могут быть вызваны травмой или кислородным голоданием головного мозга, чрезмерным потреблением алкоголя в течение длительного периода времени или существующим состоянием, таким как к примеру рассеянный склероз (MS). Атаксия также может быть наследственной, вызванной нарушением генотипа, передаваемым членами семьи, у которых не всегда появляются признаки атаксии.
Существуют три основные категории атаксии:
Приобретенная (негенетическая) атаксия
Приобретенная атаксия обычно вызвана внешними факторами, такими как травмы, опухоль или химическое воздействие, и может воздейстовавать на все возрастные группы. Она быстро развивается, в течение нескольких часов или дней. Она может как ухудшаться, так и улучшаться со временем или оставаться неизменной.
Наследственная атаксия
Атаксия Фридриха является наиболее распространенной формой наследственной атаксии, затрагивающей около 50 000 человек с симптомами, начинающимися в детском или подростковом возрасте. Люди с атаксией Фридриха обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем обычно, поскольку это оказывает разрушительное воздействие в том числе и на сердце.
Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия (ILOCA)
ILOCA начинается примерно в возрасте 50 лет и старше и её симптомы со временем ухудшаются.
Спиноцеребеллярная атаксия
Спиноцеребеллярная атаксия является наследственной формой атаксии, поражающей людей в возрасте от 25 до 80 лет, и характеризуется:
• Проблемами с балансом и координацией
• Дизартрией (невнятная и медленная речь)
• Дисфагей (затруднение при глотании)
• Судорогами и мышечной напряженностью жесткость
• Периферическая невропатия (потеря чувства в руках и ногах)
• Потерей памяти
• Медленным движением глаз
• Недержанием мочи
В зависимости от типа SCA могут присутствовать различные симптомы.
Причины спиноцеребеллярной атаксии
Причиной спиноцеребеллярной атаксии является атрофия мозжечка, как видно из других форм атаксии. Начало спиноцеребеллярной атаксии обычно происходит после 18 лет и прогрессирует медленно, при этом симптомы ухудшаются в течение нескольких лет. Некоторые типы SCA могут развиваться быстрее.
SCA можно унаследовать аутосомно-доминантным способом. Симптомы могут присутствовать только от одной мутированной копии ответственного гена в каждой клетке, но некоторые случаи вызваны разрастанием тринуклеотидных повторов, где фрагмент ДНК повторяется много раз. Эти повторы не всегда вызывают проблемы. Часто, чем больше количество повторов, тем раньше это происходит и хуже симптомы.
Симптомы спиноцеребеллярной атаксии
Клинические особенности, отличные от других форм атаксии, включают несколько не мозжечковых признаков, в том числе:
• паркинсонизм
• хорея (непроизвольное нарушение движения)
• когнитивные нарушения
• периферическая невропатия
• приступы
Диагностика
Атаксия диагностируется с помощью сбора анамнеза, изучения семейной истории, клинико-лабораторными методами (анализы крови, чтобы исключить другие состояния, представляющие подобные симптомы, и неврологические оценки). 12 типов атаксии, атаксия Фридриха и ряд других атаксией потребуют генетических анализов крови для диагностики; однако некоторые формы SCA не могут быть точно диагностированы, поскольку они не были генетически идентифицированы ранее. В спиноцеребеллярной атаксии это составляет примерно 25-40% случаев. Поскольку существует совпадение симптомов между различными типами атаксии спиноцеребелляров, генетическое тестирование может быть использовано для конкретной диагностики типа SCA, влияющего на пациента. В этих случаях для диагностики SCA могут использоваться неврологические исследования, которые могут включать МРТ-исследование головного мозга и позвоночника.
Лечение
В настоящее время нет какого то конкретного лечения этого заболевания или лечения способствующего замедлению прогрессирования спиноцеребеллярной атаксии. Пациентам приходится тесно общаться с неврологом, чтобы разработать персональный план борьбы с симптомами атаксии, который может включать речевую терапию, профессиональную терапию и физическую терапию. Лекарства можно назначать в сочетании с терапией, чтобы помочь справиться с симптомами.
Прогноз спиноцеребеллярной атаксии
Прогноз для людей с спиноцеребеллярной атаксией является переменным и отличается в зависимости от типа SCA. Прогноз часто основывается на наиболее распространенных типах SCA, SCA1, SCA2, SCA3 и SCA6. Те, у кого эти типы SCA, как правило, нуждаются в инвалидной коляске через 10-15 лет после появления симптомов, и помощь в ежедневных задачах будет необходима.

Ссылка на оригинальную статью: https://www.news-medical.net/health/What-is-Spinocerebellar-Ataxia.aspx

Лечение и профилактика беломышечной болезни в регионах, дефицитных по содержанию селена

Введение

Определение

Этиология

Патогенез

Влияние дефицита селена на органы и ткани организма

Симптомы

Патологоморфологические изменения

Диагностика

Лечение и профилактика

Заключение

Методические рекомендации «Лечение и профилактика беломышечной болезни в регионах, дефицитных по содержанию селена» подготовлены профессором кафедры паразитологии и эпизоотологии Саратовского государственного аграрного университета им. Н.И. Вавилова д.в.н. Сидоркиным В.А., заведующей кафедрой фармакологии, экологии и физиологии животных СГАУ им. Н.И.Вавилова, д.б.н. Родионовой Т.Н., сотрудниками NITA-FARM: к.в.н. Улизко М.А., к.в.н. Якуниным К.А.

В рекомендациях раскрыты вопросы этиологии, патогенеза, клинических симптомов, диагностики, лечения и профилактики беломышечной болезни. Приведены схемы применения препарата Е-селен, а также карта-схема селенового статуса территории России (эндемические районы). Данные рекомендации помогут ветеринарным специалистам на современном уровне освоить все аспекты заболевания, своевременно диагностировать и принимать меры по лечению и профилактике беломышечной болезни.

Рассмотрены и утверждены методической комиссией факультета ветеринарной медицины «26» июня 2006 г. (протокол № 14) в качестве методических указаний для студентов по специальности 310800 – «Ветеринария», слушателей ФПК и ветеринарных специалистов хозяйств.

На сегодняшний день для сельского хозяйства России нет более важной задачи, чем обеспечение растущих потребностей населения страны качественной животноводческой продукцией собственного производства. Решение данной задачи предусматривает совершенствование организации получения, выращивания и откорма скота и птицы, развитие внутрихозяйственной и межхозяйственной специализации, внедрение интенсивных методов и прогрессивных поточных технологий производства мяса, молока и другой продукции, улучшение ветеринарного обслуживания животноводства.

Разработка и внедрение эффективных мер борьбы с алиментарными и эндокринными болезнями – условие повышения рентабельности животноводства, улучшения биологической полноценности молока, мяса, яиц и другой продукции, снижение бесплодия маточного поголовья.

Алиментарные болезни связаны с дефицитом или избытком питательных и биологически активных веществ в рационах животных. Эндокринные болезни возникают в результате нарушения функций желёз внутренней секреции. Эти две группы заболеваний имеют тесную этиопатогенетическую связь и протекают с выраженным нарушением обмена веществ.

Болезни, вызванные избыточным или недостаточным энергетическим, протеиновым, минеральным или витаминным питанием и нарушением функций эндокринных органов, распространены довольно широко и наносят огромный экономический ущерб хозяйствам нашей страны. Это напрямую связано с применяемым типом кормления и условиями содержания: уменьшением в структуре потребляемых кормов сена, увеличением концентратов, силосованных кислых кормов, недостатком инсоляции (освещённости солнечным светом) и аэрации, гипокинезией.

В условиях интенсивного животноводства алиментарные и эндокринные болезни имеют ряд особенностей. Заболевают большие группы животных, болезни протекают в субклинической форме. Нередко одна болезнь осложняется другой, при этом поражаются различные органы и системы, патологический процесс усложняется, а признаки, характерные для основного, начального заболевания, стираются. Поэтому, для повышения эффективности борьбы с этими болезнями, необходимо особенно тщательно проводить диагностику, изучать их причину, а лишь затем лечить и профилактировать.

Для ранней диагностики алиментарных и эндокринных болезней применяют групповые методы, основанные на принципах диспансеризации. Эти методы включают анализ основных показателей по животноводству и ветеринарии, определение клинического статуса стада, проведение лабораторных исследований крови, мочи, молока, состояния органов и тканей, анализ кормления и содержания животных. Только такой комплекс методов групповой диагностики позволяет своевременно распознавать болезни, проводить эффективные меры борьбы с ними и предотвращать возможные экономические потери.

У нас в стране и за рубежом имеется большой научный материал и значительный практический опыт по этиологии, патогенезу, диагностике, лечению и профилактике алиментарных, а также эндокринных болезней животных.

Но проблеме микроэлементозов при этом уделяется недостаточное внимание. Среди различных причин такого положения можно выделить непонимание многими специалистами важности адекватной обеспеченности организма эссенциальными микроэлементами, а также значительные трудности диагностики дефицитных состояний или недостаточной обеспеченности такими микроэлементами, как цинк, медь, хром и селен.

Среди алиментарных заболеваний в большинстве регионов России наибольшее распространение имеет беломышечная болезнь. В нашей работе обобщены данные отечественных и зарубежных исследователей, а также материалы собственных исследований по данной проблеме.

Беломышечная болезнь - тяжелое заболевание молодняка сельскохозяйственных животных, сопровождающееся глубокими нарушениями обменных процессов в организме, функциональными и морфологическими изменениями нервной системы, мышечной ткани (сердечной и скелетной), печени и других органов.

Чаще заболевание наблюдается у телят, ягнят, поросят, жеребят, верблюжат, а также цыплят, цесарят, индюшат, гусят и утят. У молодняка всех видов сельскохозяйственных животных беломышечная болезнь проявляется вскоре после рождения — в первые две недели и последующие 2-3 месяца жизни, у молодняка птиц — чаще в возрасте 2-3 недель, иногда — 6-10 дней. Значительно реже беломышечная болезнь проявляется в более старшем возрасте. Смертность от этой болезни иногда достигает 50%. Недостаточность селена возможна и у взрослых животных, особенно у высокопродуктивных, но протекает она преимущественно в скрытой форме. Заболевание носит массовый характер и причиняет значительный экономический ущерб.

Основной причиной болезни служит недостаток селена в кормах. Беломышечная болезнь возникает при содержании селена менее 0,1 мг/кг сухого вещества корма.

Болезнь имеет преимущественно очаговый, эндемический (энзоотический) характер. Её регистрируют чаще всего в хозяйствах с кислыми почвами, где пастбища и сенокосы расположены на низких, припойменных, часто затопляемых местах. Эндемии беломышечной болезни встречаются также в степной и лесостепной зонах, где почвы бедны органическими веществами. Биогеохимические провинции с недостатком селена наиболее часто встречаются в зоне Нечерноземья, простирающейся от северо-восточных границ США, через всю Европу (север Германии, Голландию, Данию, Польшу, через Прибалтийские страны, Центральную Россию) на Урал, далее через всю Сибирь до восточных границ России (участки распространения подзолистых, дерново-подзолистых и некоторых болотных почв).

На основании общих региональных закономерностей биогеохимии селена, сопоставлении концентраций селена в растениях и водах составлена карта-схема селенового статуса России (Ермаков В.В. Биогеохимия селена и его значение в профилактике эндемических заболеваний человека.//Вестник отделения наук о земле РАН.- №1 (22) 2004. – с.13) – см. 3-ю страницу обложки.

Появление заболевания у молодняка в первые дни или недели жизни указывает на недостаточность селена в организме матери во время развития плода или на скрытое течение болезни у взрослых животных. Усугубляющим фактором беломышечной болезни является недостаток витамина Е (токоферола) в организме, так как биологическое действие селена и токоферола взаимосвязано.

Селен – важнейший незаменимый элемент в питании животных. Он содержится во всех органах и тканях организма, участвует во многих биологических процессах, обладает выраженным антиоксидантнным действием.

Селен был признан необходимым для живого организма только в 1957 г. До 60-годов он рассматривался как токсический элемент, вследствие избыточного содержания его в почвах. Однако в последние два десятилетия на территории Российской Федерации наблюдается все более широкое распространение ареалов с недостаточностью селена, что связано с выносом его из почвы с урожаем. Поэтому специалисты-животноводы должны придавать селену особое значение, т.к. его недостаточность вызывает энзоотии среди свиней, жвачных и птиц.

Селен необходим для проявления процесса зрения, как фотоэлемент сетчатки глаза; является обязательной составной частью фермента глутатионпероксидазы, участвующего в разрушении образующихся в организме перекисных соединений (свободных радикалов). При этом следует иметь в виду, что перекиси являются токсичными веществами, образующимися в клетке в процессе метаболизма. Когда перекиси не удаляются из клетки, они дестабилизируют клеточные мембраны, что приводит к нарушению функций с последующей гибелью клеток. Примерно 30-40% селена в организме находится в форме глутатионпероксидазы.

Кроме того, селен является составной частью других селенопротеинов, каждый из которых отличается по биологическим функциям. В организме насчитывается от 30 до 100 селенопротеинов, ключевым из которых является селенопротеин W. Потеря селенопротеина W связана с развитием беломышечной болезни у овец, повышенной потерей жидкости при хранении свинины и асцитами у бройлеров. Он также характеризуется антиоксидантными свойствами. Другой селенопротеин является структурной составляющей капсулы сперматозоидов, т.е. является главным компонентом сперматозоидов. Селен предотвращает миопатии желудка и сердца, фиброзную дегенерацию поджелудочной железы.Он входит в состав белков мышечной ткани и, что особенно важно, белков миокарда. Поэтому дефицит селена приводит к ослаблению антиоксидантного статуса, антиканцерогенной защиты, обусловливает миокардиодистрофию и иммунодефициты. Чрезвычайно важным является связь недостатка микроэлемента с этиологией вирусных заболеваний.

Особый интерес представляют биогеохимические и метаболические взаимоотношения между йодом и селеном. Так, эндемический зоб практически невозможно профилактировать одними добавками йода в рацион на фоне недостаточности селена. В этом случае дефицит селена обусловливает снижение синтеза 5,5′-дейодиназы и коррекция йодом оказывается малоэффективной

Селен входит в состав фермента йодтиронин-5-дейодиназы, который контролирует образование трийодтиронина (тероидный гормон).

В связи с тем, что селен необходим для синтеза йодосодержащих гормонов щитовидной железы, борьба с дефицитом йода невозможна на фоне селенового голода.

Синергистами селена являются витамин Е и антиоксидант сантохин. Улучшают всасывание селена и задерживают его выделение из организма повышенные дозы витамина В₁. Антагонистами селена являются свинец (Pb) и ртуть (Hg). Сам селен может служить антидотом при отравлениях ртутью и свинцом.

При недостатке селена потребность в витамине Е увеличивается, а дефицит токоферола в организме сопровождается большей потребностью в селене. Под действием этого элемента замедляется распад витамина Е.

Кроме того при недостатке этого элемента в организме нарушаются углеводный, липидный и жировой обмен, в тканях и органах накапливаются недоокисленные продукты обмена (перекиси и др.), наступает инфильтрация и дистрофия печени, происходят деструктивные изменения в скелетных и сердечной мышцах. Поражение мышц – центральное звено в патогенезе селеновой недостаточности, и особенно у молодняка, оно и предопределяет течение и исход болезни. В печени и почках развиваются жировая, углеводная и белковая дистрофия с диссеминированными некрозами. У взрослых животных недостаток селена сопровождается дистрофическими изменениями в половых органах, печени, почках и других, снижением активности глутатионпероксидазы, амилазы, повышением активности лактатдегидрогеназы, аланинаминотрансферазы, увеличением в сыворотке крови грубодисперсных белков – альфа- и бета-глобулинов.

При селеновой недостаточности замедляется рост животных, снижается репродуктивная функция, происходит задержание последа и другие послеродовые осложнения.

Таблица 1.

Влияние дефицита селена на органы и ткани организма

Органы-мишени	Заболевания
Система органов и тканей антиоксидантно-антирадикально-монооксигеназной защиты организма.	Недостаточность общей неспецифической резистентности организма. Ослабление детоксицирующей функции организма. Снижение длительности и качества жизни. Обширный перечень «болезней свободных радикалов»
Головной мозг	Селенодефицитная энцефаломаляция
Костный мозг	Селенодефицитная анемия
Костная ткань	Остеодистрофия (болезнь Кашина-Бека)
Сердце	Кардиомиопатия, ишемия, стенокардия, риск инфаркта
Мышечная ткань	Миодистрофия, беломышечная болезнь
Соединительная ткань	Ревматические заболевания, артриты, артрозы
Сосудистая система	Ангиомиопатия, атеросклероз
Иммунная система	Фагоцито-, Т-, В-иммунодефициты. Повышенный риск всех инфекционных и неинфекционных заболеваний, включая все виды рака
Печень	Селенодефицитные гепатозы, гепатонекрозы
Почки	Селенодефицитные нефриты, нефродегенерация
Щитовидная железа	Селенодефицитный кретинизм, селендефицитный зоб
Бронхи	Селенодефицитная бронхиальная астма
Поджелудочная железа	Селенодефицитный панкреатит, селенодефицитный диабет
Селезенка	Селенодефицитный спленоз, анемия
Глаза	Глаукома, катаракта
Кожа	Воспалительные заболевания, дерматиты, экземы, диатезы
Волосы, шерсть	Выпадение, потеря блеска, слабый рост
Рога, копыта	Дистрофия, хрупкость, ломкость
Матка	Послеродовые эндометриты, задержания последа
Плод	Селенодефицитная эмбриональная смертность
Молочная железа	Селенодефицитные маститы
Яичники	Селенодефицитный оофороз, аномалии фолликулогенеза, ухудшение оплодотворяемости, отсутствие охоты у животных, у птиц снижение яйценоскости, вылупляемости и выживаемости цыплят
Семенники	Селенодефицитный орхоз, ухудшение спермопродукции и качества семени
Лейкоциты	Селендефицитная лейкоцитомембранопатия, иммунодефициты
Эритроциты	Селендефицитная эритроцитомембранопатия, гемолиз эритроцитов, анемия

У взрослых животных недостаточность селена не имеет характерных клинических признаков. На фоне дефицита селена в организме наступает жировая инфильтрация и дистрофия печени – увеличивается зона печёночного притупления, иногда выявляют болезненность печени. Снижаются продуктивность, жирность молока, увеличиваются случаи задержания последа, удлиняется сервис-период.

Клиническая картина беломышечной болезни молодняка весьма характерна. Чаще болезнь протекает остро и подостро. Наблюдаются случаи внезапной гибели животных, что связано с поражением сердечной мышцы. В эндемических очагах заболевание часто носит сезонный характер, проявляется в зимне-весенний период и в меньшей степени — в летне-осенний. У молодняка первых 20-30 дней жизни болезнь протекает преимущественно остро, у животных старших возрастов – подостро или хронически. В эндемических очагах селеновой недостаточности рождается маложизнеспособный молодняк.

При острой форме длительное время развиваются скрытые нарушения. В какой-то период скорость развития патологических изменений резко увеличивается, а при локализации их в сердце и других жизненно важных органах животные внезапно погибают. При остром течении болезни выявляют угнетение, понижение тонуса мышц, нарастающую тахикардию (частота пульса достигает 140-200 в минуту), раздвоение и расщепление сердечных тонов, учащение дыхания, потерю аппетита, упадок сил, мышечную дрожь, залёживание. Вовлечение в патологический процесс скелетных мышц сопровождается хромотой, походка становится связанной, затруднённой, животное опирается на зацепы или заплюсневые суставы. В последующем может наступать парез одной или двух конечностей. Больной молодняк быстро худеет и погибает в течение 5-7 дней.

Подострое течение болезни наблюдают у молодняка более старшего возраста. Отмечают угнетение, слабость, ослабление и потерю аппетита, взъерошенность шерстного покрова, возможна диарея. Сердечная недостаточность характеризуется тахикардией, ослаблением сердечных тонов, аритмией. Дыхание учащённое, напряженное, возможны хрипы из-за развития бронхопневмонии. В это время температура тела повышается до 40,5-41,0 ⁰С. Животные больше лежат, неохотно и с трудом поднимаются, походка шаткая, выявляется хромота, мышечная дрожь, ослабление тонуса мышц и их парез. Без соответствующего лечения животные погибают.

При хронической форме наблюдаются те же самые признаки, что при подострой форме. Болезнь может осложняться бронхопневмонией и диспепсией. Длительность хронической формы — 20-30 дней и более, без лечения животные погибают.

При всех формах болезни снижается содержание селена в крови, печени и других органах и тканях, уменьшается его концентрация в молоке. В норме содержание селена в цельной крови крупного рогатого скота и овец колеблется от 10 до 20 мкг/100 мл. При беломышечной болезни молодняка содержание этого элемента в крови снижается до 1-2 мкг/100 мл.

Кроме того, в крови понижается содержание гемоглобина, эритроцитов, повышается активность аланинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, аргиназы, снижается активность глутатионпероксидазы. В результате поражения печени развивается диспротеинемия, повышается содержание альбуминов, выявляются положительные колоидно-осадочные пробы.

Характерные изменения находятся в сердечной и поперечнополосатых мышцах переднего и заднего пояса, то есть выполняющих большую физическую нагрузку. Иногда поражаются жевательные мышцы и мышцы диафрагмы. Перечисленные мышцы бледные, вялые, набухшие или атрофированные, белого цвета, имеют вид куриного или рыбьего мяса. При наличии отёка подкожной клетчатки и межмышечной ткани мышцы отёчные, полупрозрачные. Поражение может быть очаговым или диффузным.

Диагноз устанавливают на основании анализа кормов, клинических признаков, результатов патологоморфологических исследований. Подтверждают диагноз лабораторными исследованиями крови на содержание селена. Критерии диагноза: низкое содержание селена в кормах (ниже 0,1 мг/кг сухого вещества), характерные клинические симптомы, выраженные патологоморфологические изменения в мышцах (атрофия, дистрофия, некроз, обызвествление и др.) печени и других органов. Содержание селена в цельной крови у животных при селеновой недостаточности — ниже 10 мкг/100 мл, в молоке – 4 мкг/л. Следует исключать энзоотическую атаксию ягнят, которая развивается при недостатке меди в организме. При этой болезни поражается в основном центральная нервная система, характерных изменений в мышцах нет.

Общеизвестно, что селен является одним из важных пищевых антиоксидантов. При этом важно учитывать следующее. Во-первых, селен является антиоксидантом непрямого действия, то есть те его соединения, которые поступают с пищей, сами по себе свойствами антиоксидантов не обладают. Более того, некоторые из соединений селена, особенно при их передозировке, могут проявлять прооксидантное действие. Активными биоантиоксидантами являются только селенопротеины, синтезируемые в организме. Во-вторых, ряд селеноэнзимов обладает и другими важными видами биологической активности.

Источником селена (Se) в обычном питании животных являются различные продукты животного и растительного происхождения. Весь этот селен находится в двухвалентной органической форме, причем в животных продуктах преобладает селеноцистеин (Se-Cys), а в растительных – селенометионин (Se-Met). Искусственное снабжение организма селеном может осуществляться также в виде неорганических солей: селенита или селената натрия. Как органический, так и неорганический селен легко всасываются в желудочно-кишечном тракте. Однако кинетика органического и неорганического селена в организме существенно различается.

Селенат- и селенитанионы, поступающие с пищей, быстро восстанавливаются под действием белка тиоредоксина до селеноводорода, присутствующего при физиологических значениях рН, в основном, в виде гидроселениданиона (HSe-). Необходимым кофактором данного процесса является восстановленный глутатион (GSH), причем предполагается, что в качестве интермедиата образуется селенодиглутатион (GS-Se-SG).

Некоторое количество образующегося селеноводорода присоединяется к особым селенсвязывающим белкам. Емкость этого пула довольно ограничена. Избыточные количества селеноводорода медленно подвергаются ферментативному метилированию с образованием, последовательно, метилгидроселенида, диметилселенида и катиона триметилселенония. Эти соединения селена экскретируются с мочой, а диметилселенид — в больших количествах с потом. Строго определенное количество селена, входящего в состав пула селеноводорода, через стадию селенофосфата включается в высокоспецифический процесс синтеза так называемых селен-специфических селенопротеинов, в числе которых находятся компоненты жизненно важных антиоксидантных систем и другие энзимы. У позвоночных сeлен входит в состав этих белков исключительно в виде остатка селеноцистеина.

Перечисленные возможности утилизации селеноводорода в организме ограничены в количественном отношении и при поступлении в организм избыточных количеств неорганического селена он может накапливаться в тканях в форме свободного гидроселенид аниона. Эта форма селена чрезвычайно токсична!

Органические формы селена (Se-Met и Se-Cys) утилизируются по иному пути. Ввиду большого сходства физико-химических свойств метионина и селенометионина Se-Met способен замещать Se-Cys в белках, включаясь по специфическому для метионина механизму (соответствующая тРНКmet “ошибается”, принимая за метионин его селеновый аналог). Процесс включения Sе-Met в тканевые белки и высвобождение из них при протеолизе протекают медленно.

Можно предположить, что при потреблении избытка Se-Met величина последнего пула (консервативное «депо» селена в организме) может быть еще большей. Со способностью Se-Met депонироваться в тканевых белках, образуя мало-лабильный пул, связана, по всей видимости, его гораздо меньшая токсичность в сравнении с селенитом и селенатом при пероральном поступлении. Представленные данные объясняют различия в эффективности органического и неорганического селена для животных и человека.

При физиологических поступлениях селена с пищей (0,1-0,3 мг/кг) и нормальной обеспеченностью серой эффективность Se-Met, селенита и селената как источников для синтеза селенспецифических селенопротеинов одинакова. Однако, если уровень потребления селена низок (менее 0,05 мг/кг) или организм плохо обеспечен метионином, эффективность добавки неорганического селена выше, чем Se-Met. Необходимо отметить то, что токсичность Se-Met (органического селена) гораздо ниже, чем неорганического, то есть гораздо меньше опасность передозировки. Кроме этого, ретенция (задержание) органического селена в организме, как правило, выше, чем неорганического. Поэтому, большинство авторов рекомендуют органическую форму селена как предпочтительную при снабжении организма селеном вместе с кормом в профилактических целях.

Источником биодоступного селена, наряду с другими, являются селеносодержащие пищевые дрожжи. В настоящее время отечественной промышленностью освоено их крупномасштабное производство. Сравнительно низкая себестоимость делает дрожжи очень перспективным и привлекательным пищевым источником органического селена. Но на практике широкое использование дрожжей как в составе продуктов (в том числе и лечебно-профилактического питания), так и БАД, имеет определенные ограничения. Это связано с потенциальной сенсибилизирующей активностью клеточных оболочек. Ликвидация селеновой недостаточности у сельскохозяйственных животных является важной задачей для животноводов.

Наиболее безопасным с точки зрения токсичности являются органические соединения селена. При применении комбикормов достаточно трудно дозировать потребление селена для каждого животного. Частое применение повышенных доз с кормом даже органических форм селена приводит к селеновому токсикозу. Идеальным профилактическим средством ликвидации селеновой недостаточности является внесение селена в почву в эндемических районах. Внесение селена в почву и применение органических форм селена в чистом виде на сегодняшний день достаточно дорого. Поэтому в нашей стране распространено применение неорганических форм селена, и, в частности, селенита натрия. Селенит натрия применяется как с кормом, так и в виде раствора для инъекций.

Недостаток применения селенита натрия с кормом заключается в том, что при селеновой недостаточности снижается аппетит. А при снижении потребления корма снижается и потребление селена. Другим недостатком применения неорганического селена с кормом является его переход в малодоступную для организма форму элементарного селена в результате реакции с компонентами корма. Рациональным применением селенита натрия с кормом является внесение его непосредственно перед кормлением, что это усложняет технологический процесс.

При групповом методе (например, на птицефабриках) применения неорганического селена наиболее оправданным является его применение с чистой питьевой водой, так как даже заболевшие животные и птицы продолжают потреблять воду. При этом для исключения реакций селенита с компонентами корма в желудочно-кишечном тракте, желательно задавать его за один час до утреннего кормления.

Для точного дозирования селенит лучше применять в виде инъекций. Для профилактики беломышечной болезни наряду с селенитом натрия целесообразно применять витамин Е (токоферол), метионин, белковые гидролизаты, а при лечении больных животных, помимо указанных средств, сердечные и другие симптоматические средства.

Современный ассортимент селенсодержащих ветеринарных препаратов очень широк, начиная от порошка селенита натрия и заканчивая комплексными препаратами, в состав которых входят витамины.

Готовый инъекционный водорастворимый комплекс Е-селен, производства NITA-FARM в 1 мл раствора содержит: 50 мг витамина Е и 0,5 мг селена в виде селенита натрия. Препарат Е-селен можно применять как в виде инъекций, так и в виде раствора для выпаивания.

Витамин Е и селен, входящие в состав препарата, являются синергистами, то есть усиливают антиоксидантное действие друг друга. Кроме того, они способствуют лучшему усвоению друг друга организмом, что важно в отношении селена. Препарат безопасен в применении и может использоваться для продуктивных животных в рекомендуемых дозах без ограничений.

Специалистами научно-исследовательского центра NITA-FARM при участии ветеринарных врачей СПК «Колхоз им. Ленина» Сивинского района Пермского края была разработана и в производственных условиях апробирована «Схема применения препарата Е-селен», которая дала положительные результаты.

Схема применения препарата Е-селен для профилактики беломышечной болезни молодняка крупного и мелкого рогатого скота.

В хозяйствах, где регистрируется селеновая недостаточность, с профилактической целью препарат Е-селен необходимо вводить коровам внутримышечно: первая инъекция за 60 дней до отёла (сухостойный период) в дозе 15 мл на животное; повторно препарат нужно применить с интервалом 14 дней в той же дозе трёх-четырёхкратно.

С целью профилактики беломышечной болезни препарат следует применять молодняку до трёх месяцев — в дозе 1 мл на 20 кг массы тела животного один раз в 10-14 дней; молодняку старше 3-х месяцев — в дозе 1 мл на 50 кг массы тела животного один раз в месяц.

Таблица 2.

Дозы и кратность применения препарата Е-селен для профилактики беломышечной болезни

Животные	Доза, мл/10кг	Интервал, дней	Количество инъекций
Телята, ягнята до 3-х мес.	0,5	14	6
Молодняк старше 3-х мес.	0,2	30	Ежемесячно
Телята, ягнята в группах с заболевшими животными	1	7	3
Коровы за 60 дней до отёла	15 мл на животное	10-14	3-4
Овцематки за 30 дней до ягнения	0,5	10	2

Мясо и молоко от животных, которым применяли препарат, можно использовать без ограничений.

В системе профилактики беломышечной болезни большое значение имеет заготовка доброкачественных кормов, правильное их хранение, соблюдение физиологически обоснованной структуры рационов и норм кормления. Целесообразно также включать в рацион кормления как стельных коров и суягных овцематок, так и молодняка полиминеральные подкормки, содержащие кобальт, медь, серу, кальций, поваренную соль и кормовые дрожжи.

Животных, заболевших беломышечной болезнью, следует лечить препаратом Е-селен в дозе 1 мл на 10 кг массы тела животного в количестве 5 инъекций: первые две инъекции с интервалом 24 часа, последующие с интервалом 72 часа. Беломышечная болезнь часто осложняется сердечно-сосудистыми заболеваниями, а так же заболеваниями дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта. Ввиду этого, обязательно следует применять симптоматические средства (сердечные, антибиотики, сульфаниламидные препараты, иммуностимуляторы, общеукрепляющие средства), в зависимости от осложнений.

Затем препарат следует применять в профилактических дозах.

Предупреждение:

Применение препарата Е-селен по данной схеме допустимо только в хозяйствах, в которых недостаток селена в крови животных подтвержден клиническими и биохимическими исследованиями. В хозяйствах, где содержание селена в крови животных в пределах физиологической нормы, применение препарата в указанных дозах не обосновано как экономически, так и терапевтически. Более того, в регионах с высоким уровнем селена в почвах применение повышенных доз препарата может оказать токсическое действие.

Схема применения препарата Е-селен

в промышленном птицеводстве

Специалистами научно-исследовательского центра NITA-FARM с участием ветеринарных специалистов ОАО «Михайловская птицефабрика» Татищевского района Саратовской области была разработана и апробирована схема применения препарата Е-селен для лечения и профилактики беломышечной болезни в промышленном птицеводстве.

Е-селен следует применять для профилактики и терапии заболеваний, развивающихся на фоне недостаточности витамина Е и селена при:

— нарушениях репродукции и развития яйца;

— беломышечной болезни, травматическом миозите и кардиопатии;

— токсической дистрофии печени;

— задержке роста и недостаточном привесе;

— инфекционных и инвазионных заболеваниях;

— профилактических прививках и дегельминтизации;

— отравлении нитратами, тяжелыми металлами и микотоксинами;

— стрессовых ситуациях;

Дозу препарата рассчитывают исходя из суточной нормы воды, при этом необходимое количество препарата вначале растворяют в небольшом количестве воды, а затем полученный раствор выпаивают через систему поения. Количество воды добавляют исходя из возможностей системы поения и скорости прокачки раствора через премидикаторы (возможно применение препарата в нерастворённом виде, если этого требует технологический процесс).

Домашней птице препарат применяется с профилактической целью в дозе 1-2 мл на 1 литр выпаиваемой воды. Цыплятам препарат можно применять, начиная с суточного возраста. Препарат задают циклами по три дня подряд с интервалом 10-14 дней, рекомендовано применение препарата непосредственно перед и во время стрессовых ситуаций (вакцинации, смена рациона, перегруппировки и т.п.)

С лечебной целью, а также в регионах с регистрируемой селеновой недостаточностью, доза препарата может быть увеличена в 1,5-2 раза. Противопоказанием к применению препарата служит индивидуальная повышенная чувствительность птиц к селену, либо избыточное содержание селена в организме и кормах (щелочная болезнь). Мясо и яйцо от птицы, которой применяли препарат, можно использовать без ограничений.

Схема применения препарата Е-селен и других препаратов

NITA-FARM на участке воспроизвоства в промышленном свиноводстве.

Одним из показателей при выращивании свиней является выход нежирного мяса в расчете на свиноматку в год при оптимальном потреблении кормов и минимальных затратах. В год от одной свиноматки необходимо получить 23 поросенка, при откорме каждый из которых достигнет за 21 неделю массы 100 кг.

Добиться подобных показателей можно только при рациональном использовании родительского стада.

Представленная ниже схема поможет специалистам получить 23 поросенка на одну свиноматку в год.

Таблица 3

	Время обработки	Препарат	Доза	Способ введения
Хряки	один раз в квартал	Е-селен Ивермек	1 мл на 50 кг. м. т. в.м. 1 мл на 50 кг. м. т. в.м.	внутримышечно
Свиноматки	за две недели до осеменения	Е-селен	1 мл на 50 кг. м. т. в.м.	внутримышечно
Свиноматки	за 30 мин. до осеменения	Утеротон	5 мл на животное, в.м.	внутримышечно
Свиноматки	не 20 день супоросности	Нитамин	3 мл на животное, в. м.	внутримышечно
Свиноматки	на 36 день супоросности	Ивермек	1 мл на 50 кг. м. т. в.м.	орально
Свиноматки	за 2 недели до опороса	Альвет гранулят	5г на животное	внутримышечно
Свиноматки	за 2 дня до постановки на опорос	Метронид	1 мл на 10 кг м. т. в.м.	внутримышечно
Свиноматки	за 2 дня до опороса	Нитокс 200	1 мл на 10 кг м. т. в.м.	внутримышечно
Свиноматки	сразу после опорос	Утеротон	5 мл на животное, в.м.	внутримышечно
Животноводческие помещения	плановая дезинфекция	ГАН	0,5 % раствор, 200 мл/м2	внутримышечно

Дефицит селена, связанный с его низким содержанием в почвах, воде и кормах, приводит к развитию у сельскохозяйственных животных беломышечной болезни, снижению продуктивности и устойчивости к инфекционным заболеваниям.

Применение в селен-дефицитных регионах препарата Е-селен по предложенной схеме способствует нормализации уровня селена в организме животных. Это позволяет эффективно профилактировать и лечить беломышечную болезнь, повысить сохранность молодняка, продуктивность и, как следствие, рентабельность животноводства.

Похожие материалы

Влияние Е-селена на прирост живой массы ягнят

В последние годы большое внимание уделяется использованию в кормлении животных нетрадиционных кормовых добавок, активизирующих биохимические реакции путем воздействия на ферментные системы, повышая усвояемость рационов и, соответственно, обеспечивая высокую продуктивность.

Е-селен в лечении и профилактике селенодефицита у птиц

Общеизвестно, что Селен (Se) — незаменимый элемент в питании животных и птиц. Он содержится во всех органах и тканях организма, участвует во многих биологических  процессах,  обладает  выраженным  антиоксидантом непрямого   действия.

Методические рекомендации по применению ГАН для дезинфекции объектов ветнадзора и профилактики инфекционных болезней животных

Дезинфекция — это комплекс мероприятий, направленных на уничтожение возбудителей инфекционных заболеваний на объектах и предметах окружающей среды, прерывание путей передачи заразного начала.

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Атаксия — это термин, обозначающий группу неврологических заболеваний (заболеваний, связанных с нервной системой), которые влияют на движение и координацию. У людей с атаксией часто возникают проблемы с равновесием, координацией, глотанием и речью. Атаксия обычно развивается в результате повреждения части мозга, координирующей движение (мозжечок).

Атаксия может развиться в любом возрасте. Обычно он прогрессирует, то есть со временем может ухудшиться.Это редкое заболевание, которым страдают около 150 000 человек в США

.

Какие бывают типы атаксии?

Есть много разных типов атаксии. Симптомы и причина их развития определяют классификацию. Знание типа может помочь врачам оценить состояние и составить план лечения.

• Атаксия телеангиэктазия (AT): Также известный как синдром Луи-Бар, AT является наследственным заболеванием. Обычно он развивается у младенцев или маленьких детей.Распространенным симптомом этого типа атаксии является появление увеличенных (расширенных) кровеносных сосудов, известных как телеангиэктазии, в глазах и на коже лица. У детей с AT есть симптомы, в том числе возрастающие затруднения при ходьбе, координация движений, взгляд из стороны в сторону и проблемы с речью. AT может ослабить иммунную систему. Люди с этим заболеванием с большей вероятностью заболеют другими заболеваниями, включая инфекции и рак.
• Эпизодическая атаксия: При эпизодической атаксии у людей периодически возникают проблемы с движением и равновесием.Эти эпизоды могут происходить несколько раз в день или один или два раза в год. Эпизодическая атаксия может развиться в любом возрасте. Его причины включают стресс, лекарства, алкоголь, болезни и физические нагрузки. Существует семь типов эпизодической атаксии, каждый из которых имеет уникальные симптомы, помимо трудностей с движением, включая головокружение, головные боли, нечеткое зрение, тошноту и рвоту.
• Атаксия Фридрейха: Помимо ухудшения двигательных проблем, люди с атаксией Фридрейха ощущают жесткость мышц и постепенно теряют силу и чувствительность в руках и ногах.Люди с этим типом атаксии часто также страдают сердечным заболеванием, которое ослабляет сердечную мышцу (гипертрофическая кардиомиопатия). Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип генетической атаксии. Обычно развивается в возрасте от 5 до 15 лет.
• Множественная системная атрофия (MSA): MSA — это форма паркинсонизма, которая влияет на движения и часть вашей нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции организма (вегетативная нервная система). Эти функции включают такие вещи, как регулирование артериального давления и мочеиспускание.Наиболее распространенные симптомы MSA включают трудности с координацией движений, быстрое падение артериального давления при вставании, проблемы с мочеиспусканием и, у мужчин, эректильную дисфункцию. MSA обычно развивается у взрослых в возрасте 30 лет и старше. Средний возраст дебюта — 54 года.
• Спиноцеребеллярная атаксия: Спиноцеребеллярная атаксия — это генетическая атаксия, которая классифицируется на десятки различных типов, которые различаются на основе связанных признаков, помимо атаксии. В дополнение к типичным проблемам с движением и равновесием, связанным с атаксией, у людей с этим заболеванием обычно развивается слабость и потеря чувствительности, а некоторые типы вызывают трудности с движением глаз.Симптомы спиноцеребеллярной атаксии могут развиться в любом возрасте. Часто она прогрессирует медленнее, чем другие типы атаксии.

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Атаксия развивается при повреждении мозжечка (части мозга, координирующей движения). Существует множество причин атаксии, вызванных острой травмой или инфекцией, или хроническим дегенеративным процессом.

Врачи и исследователи классифицируют атаксию на три основные категории в зависимости от того, что они знают о причине.Эти категории:

• Приобретенная атаксия: Вызвано внешними факторами, включая травмы, недостаток витаминов, воздействие алкоголя или наркотиков, инфекции или рак.
• Генетическая атаксия: Происходит, когда у человека есть поврежденный ген, который передается среди членов семьи.
• Идиопатическая атаксия: Врачи не могут определить причину состояния.

Каковы симптомы атаксии?

Симптомы атаксии зависят от типа заболевания.В большинстве случаев люди с атаксией кажутся «неуклюжими». Симптомы могут включать:

• Снижение координации
• Проблемы при ходьбе
• Нарушение равновесия с частыми падениями
• Проблемы с сердцем
• Утрата мелкой моторики
• Мышечный тремор
• Невнятная речь
• Проблемы со зрением

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

При диагностике атаксии врачи учитывают множество факторов.Ваш врач проведет медицинский осмотр и спросит о вашем медицинском и семейном анамнезе, чтобы определить, есть ли у вас атаксия, и если да, то какого она типа.

Врачи могут также использовать другие тесты, чтобы найти причину и классифицировать атаксию. К ним относятся:

• МРТ: Визуализирующий тест, называемый МРТ, позволяет врачам увидеть ваш мозг, чтобы определить причину атаксии.
• Анализы крови: Помогите определить основные причины состояния, такие как инсульт, опухоль или инфекция.
• Генетическое тестирование: Может подтвердить диагноз наследственной атаксии.

Ведение и лечение

Как лечится атаксия?

От атаксии нет лекарств, но есть симптоматические методы лечения. Лечение зависит от индивидуальных симптомов каждого человека. Целью лечения является устранение симптомов для повышения комфорта и мобильности.

Лекарства помогают справиться с такими симптомами, как тремор и головокружение. Они также могут контролировать мышечные проблемы, которые влияют на органы, включая мочевой пузырь, сердце и глаза.

Физическая, логопедическая и профессиональная терапия также могут помочь справиться с симптомами. Лечебная физкультура и специальные упражнения жизненно важны для поддержания равновесия и подвижности, а также для изучения новых способов повседневной деятельности. Людям с атаксией могут потребоваться трость, ходунки, инвалидное кресло или мотороллер для более безопасного и легкого передвижения.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с атаксией?

Перспективы людей с атаксией сильно различаются в зависимости от типа и основной причины.У большинства людей с атаксией симптомы ухудшаются с каждым годом. Лечение необходимо для контроля симптомов и улучшения качества жизни.

У других людей врачи могут лечить первопричину атаксии с помощью лекарств. При эффективном лечении их симптомы могут оставаться такими же или даже улучшаться со временем. Исследования по поиску лекарства от атаксии продолжаются.

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Атаксия — это термин, обозначающий группу неврологических заболеваний (заболеваний, связанных с нервной системой), которые влияют на движение и координацию.У людей с атаксией часто возникают проблемы с равновесием, координацией, глотанием и речью. Атаксия обычно развивается в результате повреждения части мозга, координирующей движение (мозжечок).

Атаксия может развиться в любом возрасте. Обычно он прогрессирует, то есть со временем может ухудшиться. Это редкое заболевание, которым страдают около 150 000 человек в США

.

Какие бывают типы атаксии?

Есть много разных типов атаксии. Симптомы и причина их развития определяют классификацию.Знание типа может помочь врачам оценить состояние и составить план лечения.

• Атаксия телеангиэктазия (AT): Также известный как синдром Луи-Бар, AT является наследственным заболеванием. Обычно он развивается у младенцев или маленьких детей. Распространенным симптомом этого типа атаксии является появление увеличенных (расширенных) кровеносных сосудов, известных как телеангиэктазии, в глазах и на коже лица. У детей с AT есть симптомы, в том числе возрастающие затруднения при ходьбе, координация движений, взгляд из стороны в сторону и проблемы с речью.AT может ослабить иммунную систему. Люди с этим заболеванием с большей вероятностью заболеют другими заболеваниями, включая инфекции и рак.
• Эпизодическая атаксия: При эпизодической атаксии у людей периодически возникают проблемы с движением и равновесием. Эти эпизоды могут происходить несколько раз в день или один или два раза в год. Эпизодическая атаксия может развиться в любом возрасте. Его причины включают стресс, лекарства, алкоголь, болезни и физические нагрузки. Существует семь типов эпизодической атаксии, каждый из которых имеет уникальные симптомы, помимо трудностей с движением, включая головокружение, головные боли, нечеткое зрение, тошноту и рвоту.
• Атаксия Фридрейха: Помимо ухудшения двигательных проблем, люди с атаксией Фридрейха ощущают жесткость мышц и постепенно теряют силу и чувствительность в руках и ногах. Люди с этим типом атаксии часто также страдают сердечным заболеванием, которое ослабляет сердечную мышцу (гипертрофическая кардиомиопатия). Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип генетической атаксии. Обычно развивается в возрасте от 5 до 15 лет.
• Множественная системная атрофия (MSA): MSA — это форма паркинсонизма, которая влияет на движения и часть вашей нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции организма (вегетативная нервная система).Эти функции включают такие вещи, как регулирование артериального давления и мочеиспускание. Наиболее распространенные симптомы MSA включают трудности с координацией движений, быстрое падение артериального давления при вставании, проблемы с мочеиспусканием и, у мужчин, эректильную дисфункцию. MSA обычно развивается у взрослых в возрасте 30 лет и старше. Средний возраст дебюта — 54 года.
• Спиноцеребеллярная атаксия: Спиноцеребеллярная атаксия — это генетическая атаксия, которая классифицируется на десятки различных типов, которые различаются на основе связанных признаков, помимо атаксии.В дополнение к типичным проблемам с движением и равновесием, связанным с атаксией, у людей с этим заболеванием обычно развивается слабость и потеря чувствительности, а некоторые типы вызывают трудности с движением глаз. Симптомы спиноцеребеллярной атаксии могут развиться в любом возрасте. Часто она прогрессирует медленнее, чем другие типы атаксии.

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Атаксия развивается при повреждении мозжечка (части мозга, координирующей движения).Существует множество причин атаксии, вызванных острой травмой или инфекцией, или хроническим дегенеративным процессом.

Врачи и исследователи классифицируют атаксию на три основные категории в зависимости от того, что они знают о причине. Эти категории:

• Приобретенная атаксия: Вызвано внешними факторами, включая травмы, недостаток витаминов, воздействие алкоголя или наркотиков, инфекции или рак.
• Генетическая атаксия: Происходит, когда у человека есть поврежденный ген, который передается среди членов семьи.
• Идиопатическая атаксия: Врачи не могут определить причину состояния.

Каковы симптомы атаксии?

Симптомы атаксии зависят от типа заболевания. В большинстве случаев люди с атаксией кажутся «неуклюжими». Симптомы могут включать:

• Снижение координации
• Проблемы при ходьбе
• Нарушение равновесия с частыми падениями
• Проблемы с сердцем
• Утрата мелкой моторики
• Мышечный тремор
• Невнятная речь
• Проблемы со зрением

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

При диагностике атаксии врачи учитывают множество факторов.Ваш врач проведет медицинский осмотр и спросит о вашем медицинском и семейном анамнезе, чтобы определить, есть ли у вас атаксия, и если да, то какого она типа.

Врачи могут также использовать другие тесты, чтобы найти причину и классифицировать атаксию. К ним относятся:

• МРТ: Визуализирующий тест, называемый МРТ, позволяет врачам увидеть ваш мозг, чтобы определить причину атаксии.
• Анализы крови: Помогите определить основные причины состояния, такие как инсульт, опухоль или инфекция.
• Генетическое тестирование: Может подтвердить диагноз наследственной атаксии.

Ведение и лечение

Как лечится атаксия?

От атаксии нет лекарств, но есть симптоматические методы лечения. Лечение зависит от индивидуальных симптомов каждого человека. Целью лечения является устранение симптомов для повышения комфорта и мобильности.

Лекарства помогают справиться с такими симптомами, как тремор и головокружение. Они также могут контролировать мышечные проблемы, которые влияют на органы, включая мочевой пузырь, сердце и глаза.

Физическая, логопедическая и профессиональная терапия также могут помочь справиться с симптомами. Лечебная физкультура и специальные упражнения жизненно важны для поддержания равновесия и подвижности, а также для изучения новых способов повседневной деятельности. Людям с атаксией могут потребоваться трость, ходунки, инвалидное кресло или мотороллер для более безопасного и легкого передвижения.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с атаксией?

Перспективы людей с атаксией сильно различаются в зависимости от типа и основной причины.У большинства людей с атаксией симптомы ухудшаются с каждым годом. Лечение необходимо для контроля симптомов и улучшения качества жизни.

У других людей врачи могут лечить первопричину атаксии с помощью лекарств. При эффективном лечении их симптомы могут оставаться такими же или даже улучшаться со временем. Исследования по поиску лекарства от атаксии продолжаются.

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Атаксия — это термин, обозначающий группу неврологических заболеваний (заболеваний, связанных с нервной системой), которые влияют на движение и координацию.У людей с атаксией часто возникают проблемы с равновесием, координацией, глотанием и речью. Атаксия обычно развивается в результате повреждения части мозга, координирующей движение (мозжечок).

Атаксия может развиться в любом возрасте. Обычно он прогрессирует, то есть со временем может ухудшиться. Это редкое заболевание, которым страдают около 150 000 человек в США

.

Какие бывают типы атаксии?

Есть много разных типов атаксии. Симптомы и причина их развития определяют классификацию.Знание типа может помочь врачам оценить состояние и составить план лечения.

• Атаксия телеангиэктазия (AT): Также известный как синдром Луи-Бар, AT является наследственным заболеванием. Обычно он развивается у младенцев или маленьких детей. Распространенным симптомом этого типа атаксии является появление увеличенных (расширенных) кровеносных сосудов, известных как телеангиэктазии, в глазах и на коже лица. У детей с AT есть симптомы, в том числе возрастающие затруднения при ходьбе, координация движений, взгляд из стороны в сторону и проблемы с речью.AT может ослабить иммунную систему. Люди с этим заболеванием с большей вероятностью заболеют другими заболеваниями, включая инфекции и рак.
• Эпизодическая атаксия: При эпизодической атаксии у людей периодически возникают проблемы с движением и равновесием. Эти эпизоды могут происходить несколько раз в день или один или два раза в год. Эпизодическая атаксия может развиться в любом возрасте. Его причины включают стресс, лекарства, алкоголь, болезни и физические нагрузки. Существует семь типов эпизодической атаксии, каждый из которых имеет уникальные симптомы, помимо трудностей с движением, включая головокружение, головные боли, нечеткое зрение, тошноту и рвоту.
• Атаксия Фридрейха: Помимо ухудшения двигательных проблем, люди с атаксией Фридрейха ощущают жесткость мышц и постепенно теряют силу и чувствительность в руках и ногах. Люди с этим типом атаксии часто также страдают сердечным заболеванием, которое ослабляет сердечную мышцу (гипертрофическая кардиомиопатия). Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип генетической атаксии. Обычно развивается в возрасте от 5 до 15 лет.
• Множественная системная атрофия (MSA): MSA — это форма паркинсонизма, которая влияет на движения и часть вашей нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции организма (вегетативная нервная система).Эти функции включают такие вещи, как регулирование артериального давления и мочеиспускание. Наиболее распространенные симптомы MSA включают трудности с координацией движений, быстрое падение артериального давления при вставании, проблемы с мочеиспусканием и, у мужчин, эректильную дисфункцию. MSA обычно развивается у взрослых в возрасте 30 лет и старше. Средний возраст дебюта — 54 года.
• Спиноцеребеллярная атаксия: Спиноцеребеллярная атаксия — это генетическая атаксия, которая классифицируется на десятки различных типов, которые различаются на основе связанных признаков, помимо атаксии.В дополнение к типичным проблемам с движением и равновесием, связанным с атаксией, у людей с этим заболеванием обычно развивается слабость и потеря чувствительности, а некоторые типы вызывают трудности с движением глаз. Симптомы спиноцеребеллярной атаксии могут развиться в любом возрасте. Часто она прогрессирует медленнее, чем другие типы атаксии.

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Атаксия развивается при повреждении мозжечка (части мозга, координирующей движения).Существует множество причин атаксии, вызванных острой травмой или инфекцией, или хроническим дегенеративным процессом.

Врачи и исследователи классифицируют атаксию на три основные категории в зависимости от того, что они знают о причине. Эти категории:

• Приобретенная атаксия: Вызвано внешними факторами, включая травмы, недостаток витаминов, воздействие алкоголя или наркотиков, инфекции или рак.
• Генетическая атаксия: Происходит, когда у человека есть поврежденный ген, который передается среди членов семьи.
• Идиопатическая атаксия: Врачи не могут определить причину состояния.

Каковы симптомы атаксии?

Симптомы атаксии зависят от типа заболевания. В большинстве случаев люди с атаксией кажутся «неуклюжими». Симптомы могут включать:

• Снижение координации
• Проблемы при ходьбе
• Нарушение равновесия с частыми падениями
• Проблемы с сердцем
• Утрата мелкой моторики
• Мышечный тремор
• Невнятная речь
• Проблемы со зрением

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

При диагностике атаксии врачи учитывают множество факторов.Ваш врач проведет медицинский осмотр и спросит о вашем медицинском и семейном анамнезе, чтобы определить, есть ли у вас атаксия, и если да, то какого она типа.

Врачи могут также использовать другие тесты, чтобы найти причину и классифицировать атаксию. К ним относятся:

• МРТ: Визуализирующий тест, называемый МРТ, позволяет врачам увидеть ваш мозг, чтобы определить причину атаксии.
• Анализы крови: Помогите определить основные причины состояния, такие как инсульт, опухоль или инфекция.
• Генетическое тестирование: Может подтвердить диагноз наследственной атаксии.

Ведение и лечение

Как лечится атаксия?

От атаксии нет лекарств, но есть симптоматические методы лечения. Лечение зависит от индивидуальных симптомов каждого человека. Целью лечения является устранение симптомов для повышения комфорта и мобильности.

Лекарства помогают справиться с такими симптомами, как тремор и головокружение. Они также могут контролировать мышечные проблемы, которые влияют на органы, включая мочевой пузырь, сердце и глаза.

Физическая, логопедическая и профессиональная терапия также могут помочь справиться с симптомами. Лечебная физкультура и специальные упражнения жизненно важны для поддержания равновесия и подвижности, а также для изучения новых способов повседневной деятельности. Людям с атаксией могут потребоваться трость, ходунки, инвалидное кресло или мотороллер для более безопасного и легкого передвижения.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с атаксией?

Перспективы людей с атаксией сильно различаются в зависимости от типа и основной причины.У большинства людей с атаксией симптомы ухудшаются с каждым годом. Лечение необходимо для контроля симптомов и улучшения качества жизни.

У других людей врачи могут лечить первопричину атаксии с помощью лекарств. При эффективном лечении их симптомы могут оставаться такими же или даже улучшаться со временем. Исследования по поиску лекарства от атаксии продолжаются.

Атаксия | Johns Hopkins Medicine

Что такое атаксия?

Атаксия означает без согласования.Люди с атаксией теряют контроль над мышцами рук и ног. Это может привести к нарушению равновесия, координации и затруднениям при ходьбе. Атаксия может поражать пальцы, кисти, руки, ноги, тело, речь и даже движения глаз.

Симптомы атаксии могут быть вызваны многими причинами, в том числе:

• Ход
• Рассеянный склероз
• Опухоли
• Алкоголизм
• Повреждение нерва
• Нарушения обмена веществ
• Недостаточность витаминов

В этих случаях лечение состояния, вызвавшего атаксию, может улучшить его.

Хотя термин атаксия обычно описывает симптомы, он также описывает группу конкретных дегенеративных заболеваний центральной нервной системы, называемых наследственными и спорадическими атаксиями:

• Наследственные атаксии. Этот тип вызван дефектом гена, с которым человек родился. Наследственные атаксии — это дегенеративные заболевания, которые могут прогрессировать в течение нескольких лет. Степень тяжести инвалидности зависит от типа атаксии, возраста появления симптомов и других факторов.Некоторые типы наследственной атаксии начинаются в детстве, а другие — во взрослом возрасте.
• Спорадическая атаксия. Этот тип обычно начинается в зрелом возрасте и не имеет известного семейного анамнеза.

Что вызывает атаксию?

Дефектный ген производит аномальные белки, которые вызывают дегенерацию нервных клеток, ведущую к атаксии. По мере прогрессирования болезни мышцы становятся все менее и менее восприимчивыми к командам мозга. Это приводит к ухудшению равновесия и координации.

Каковы симптомы атаксии?

Симптомы и время появления могут варьироваться в зависимости от типа атаксии. Обычно к наиболее распространенным относятся:

• Проблемы с балансировкой и координацией (затронутые в первую очередь)
• Плохая координация рук, рук и ног
• Невнятная речь
• Походка с широкой базой
• Проблемы с письмом и едой
• Медленные движения глаз

Симптомы атаксии могут быть похожи на другие состояния или проблемы со здоровьем.Всегда обращайтесь к своему врачу за диагнозом.

Как диагностируется атаксия?

Наряду с подробным медицинским анамнезом, семейным анамнезом, а также полным неврологическим и физическим обследованием можно провести следующие тесты:

• Лабораторные анализы (включая исследования крови и мочи)
• Генетическое тестирование. Тесты, проводимые для определения наличия у человека определенных генных изменений (мутаций) или хромосомных изменений, которые, как известно, повышают риск определенных наследственных состояний
• Магнитно-резонансная томография (МРТ). Тест, в котором используются большие магниты, радиочастотная энергия и компьютер для получения подробных изображений органов и структур тела

Эти тесты также могут использоваться для исключения других состояний, которые могут вызвать атаксию. Некоторые состояния могут вызвать внезапное развитие атаксии, например, травма головы, инсульт, кровоизлияние в мозг, инфекции, воздействие определенных лекарств, а также замедление или остановка сердца или дыхания.

Некоторые состояния могут вызывать постепенное появление атаксии, например, гипотиреоз, злоупотребление алкоголем, дефицит определенных витаминов, хроническое воздействие определенных лекарств, рассеянный склероз и другие расстройства.

Как лечится атаксия?

Нет лекарства от наследственной атаксии. И нет лекарства для лечения конкретного симптома атаксии.

Если атаксия вызвана инсультом, низким уровнем витамина или воздействием токсичного лекарства или химического вещества, лечение направлено на лечение этих конкретных состояний.

Лечение отсутствия координации или дисбаланса в основном включает использование адаптивных устройств, позволяющих человеку сохранять как можно большую независимость.Эти устройства могут включать трость, костыли, ходунки или инвалидную коляску. Также могут помочь физиотерапия, логопедия и лекарства, снимающие такие симптомы, как тремор, скованность, депрессия, спастичность и нарушения сна.

Проводятся исследования дегенерации мозжечка и спиноцеребелла, включая работу, направленную на поиск причины (причин) атаксии и способов их лечения, лечения и, в конечном итоге, предотвращения.

Каковы осложнения атаксии?

Развитие различных типов атаксии может варьироваться в зависимости от конкретного синдрома.В худшем случае у человека может быть неизлечимая ригидность, проблемы с дыханием или удушье, что может привести к смерти. Некоторые из наиболее сложных симптомов требуют лечения с помощью устройств постоянного положительного давления в дыхательных путях (CPAP), трахеостомии или зонда для кормления.

Падение, приковывание к стулу или кровати может привести к другим опасным для жизни осложнениям, таким как травмы, пролежни, инфекции и образование тромбов. Деменция, поведенческие проблемы и депрессия могут влиять на соблюдение режима лечения и уход.Другие осложнения атаксии могут включать:

• Головокружение
• Спастичность
• Жесткость
• Тремор
• Боль
• Усталость
• Низкое артериальное давление в положении сидя или стоя
• Дисфункция кишечника или мочевого пузыря
• Сексуальная дисфункция

Можно сделать многое, чтобы улучшить качество жизни человека с атаксией.

Когда мне следует позвонить своему врачу?

Симптомы и время появления могут варьироваться в зависимости от типа атаксии.Каждый человек может испытывать симптомы по-разному. Обратитесь к своему провайдеру, если у вас есть какие-либо из следующих симптомов:

• Проблемы с балансировкой и координацией
• Отсутствие координации в руках, руках или ногах
• Невнятная речь
• Походка с широкой базой
• Проблемы с письмом и едой
• Медленные движения глаз

Симптомы атаксии могут быть похожи на другие состояния или проблемы со здоровьем.Всегда обращайтесь к своему врачу за диагнозом.

Основные сведения об атаксии

• Люди с диагнозом атаксия теряют контроль над мышцами рук и ног, что может привести к потере равновесия, координации и затруднениям при ходьбе.
• Атаксия может поражать пальцы, кисти, руки, ноги, тело, речь и даже движения глаз.
• Обычно наиболее частые симптомы атаксии перечислены ниже:
  • В первую очередь затрагиваются баланс и координация
  • Плохая координация рук, рук и ног
  • Невнятная речь
  • Походка с широкой базой
  • Проблемы с письмом и едой
  • Медленные движения глаз
• Некоторые травмы или заболевания могут вызвать внезапное появление атаксии, например, травма головы, инсульт, кровоизлияние в мозг, инфекции, воздействие определенных лекарств или остановка дыхания или сердца.
• Некоторые состояния могут вызывать постепенное появление атаксии, например, гипотиреоз, злоупотребление алкоголем, дефицит определенных витаминов, хроническое воздействие определенных лекарств, рассеянный склероз и другие расстройства.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:

• Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что вам говорит поставщик.
• Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете тест или процедуру.
• Если вам назначена повторная встреча, запишите дату, время и цель этого визита.
• Узнайте, как можно связаться с вашим поставщиком медицинских услуг, если у вас возникнут вопросы.

Атаксия — Причины — NHS

Атаксия обычно вызывается повреждением части мозга, известной как мозжечок, но также может быть вызвана повреждением спинного мозга или других нервов.

Спинной мозг — это длинный пучок нервов, который проходит по позвоночнику и соединяет мозг со всеми другими частями тела.

Мозжечок расположен в основании головного мозга и отвечает за контроль:

• равновесия при ходьбе и сидении
• координации конечностей
• движений глаз
• речи

Повреждение может произойти в результате травмы или заболевание (приобретенная атаксия) или дегенерация мозжечка или спинного мозга из-за наследственного дефектного гена (наследственная атаксия).

Иногда нет ясной причины повреждения мозжечка и спинного мозга.Это относится к людям с идиопатической поздней мозжечковой атаксией (ILOCA).

Наследственная атаксия

Наследственная атаксия вызывается дефектным геном. Гены — это единицы ДНК, определяющие конкретную характеристику, например пол или цвет глаз. Ребенок получает две копии каждого гена — одну от матери и одну от отца.

Существует два способа наследования атаксии:

• аутосомно-рецессивный — атаксия Фридрейха и атаксия-телеангиэктазия наследуются таким образом
• аутосомно-доминантная — при этой атаксии наследуются эпизодическая атаксия и некоторые случаи атаксии позвоночника способ

Более подробно они описаны в следующих разделах.

Аутосомно-рецессивный

Если атаксия является аутосомно-рецессивной, это означает, что больной унаследовал мутировавший ген как от матери, так и от отца.

Если они получили только один мутировавший ген от одного из родителей, другой нормальный ген нейтрализует эффекты дефектного гена, и они будут носителями заболевания. Это означает, что они сами не страдают этим заболеванием, но могут передать его своим детям, если их партнер также является носителем дефектного гена.

По оценкам, примерно 1 из 85 человек является носителем мутировавшего гена, вызывающего атаксию Фридрейха. Меньше людей являются носителями мутировавшего гена, вызывающего атаксию-телеангиэктазию.

Если бы у двух носителей мутировавшего гена был ребенок, был бы:

• 1 из 4 шансов, что ребенок получит пару нормальных генов
• 1 из 2 шансов, что ребенок получит один нормальный ген и один мутировавший ген (быть носителем)
• Вероятность 1 из 4, что ребенок получит пару мутировавших генов и разовьется атаксия

Если у вас аутосомно-рецессивная атаксия и ваш партнер является носителем, вероятность 1 из 2 ребенок получит один нормальный ген и один мутировавший ген и будет носителем, и с вероятностью 1 к 2 ваш ребенок получит пару мутировавших генов и разовьется атаксия.

Если у вас аутосомно-рецессивная атаксия, а у вашего партнера нет и он не является носителем, риск развития атаксии у ваших детей отсутствует. Это потому, что ваш мутировавший ген будет отменен нормальным геном вашего партнера. Однако ваши дети будут носителями.

Аутосомно-доминантный

Когда атаксия является аутосомно-доминантной, у вас может развиться заболевание, если вы получите один дефектный ген от своей матери или отца. Это потому, что мутация достаточно сильна, чтобы подавить другой нормальный ген.

Если у вас аутосомно-доминантная атаксия, вероятность развития атаксии у всех ваших детей будет 1 из 2.

Атаксия Фридрейха (FA) — Болезни

Атаксия Фридрейха (FA)

Что такое атаксия Фридрейха?

Впервые описанный немецким врачом Николаусом Фридрейхом в 1863 году, Атаксия Фридрейха (FA) — это нервно-мышечное заболевание, которое в основном поражает нервную систему и сердце.

FA поражает примерно одного из 50 000 человек во всем мире, что делает его наиболее распространенным в группе связанных заболеваний, называемых наследственной атаксией . Его не следует путать с группой заболеваний, известных как аутосомно-доминантная спиноцеребеллярная атаксия .

Каковы симптомы FA?

Основные неврологические симптомы

FA включают мышечную слабость и атаксию , потерю равновесия и координации. FA в основном поражает спинной мозг и периферических нервов , которые соединяют спинной мозг с мышцами тела и органами чувств.

FA также влияет на функцию мозжечка , структуры в задней части мозга, которая помогает планировать и координировать движения. (Однако это не влияет на части мозга, участвующие в психических функциях.)

Воздействие

FA на сердце варьируется от легких отклонений до опасных для жизни проблем с сердечной мускулатурой. Для получения дополнительной информации см. Признаки и симптомы.

Что вызывает FA?

FA — это наследственное заболевание, вызванное дефектным геном, который может передаваться в семье.Мутации в гене, несущем инструкции для белка под названием фратаксин , приводят к снижению производства энергии в клетках, в том числе в нервной системе и сердце. Для получения дополнительной информации см. Причины / Наследование.

Как прогрессирует FA?

Начало обычно приходится на возраст от 10 до 15 лет, но ФА диагностируется у людей в возрасте от 2 до 50 лет. ФА прогрессирует медленно, и последовательность и тяжесть ее прогрессирования сильно различаются. Хотя пока нет лекарства от ФА, существуют методы лечения сердечных симптомов, а также есть способы справиться с атаксией и мышечной слабостью.Многие люди с ФА ведут активный образ жизни, поступают в колледж, делают карьеру, женятся и создают семьи.

Каков статус исследования FA?

Ученые достигли определенного прогресса в направлении более эффективных методов лечения FA. В клинических испытаниях некоторые лекарства показали возможность замедления и даже обращения вспять сердечных аномалий при заболевании. Полное обсуждение текущих исследований в FA см. В разделе «Исследования».

См. В фокусе: Атаксия Фридрейха отчет за 2011 год о состоянии исследований и лечения ФА.

Синдром мозжечковой атаксии: симптомы, причины и лечение

Срок Синдром мозжечковой атаксии — это описание набора симптомов, а не конкретного диагноза или заболевания. Атаксия означает неустойчивую походку или нарушение координации мышц. Мозжечок относится к части мозга, называемой мозжечком. Мозжечок расположен внутри задней части и основания черепа, чуть выше верхней части спинного мозга. Он обрабатывает входные данные из других областей головного и спинного мозга и сенсорных рецепторов.Он отвечает за координацию и баланс.

При синдроме мозжечковой атаксии у людей может быть неустойчивая походка или нарушение координации из-за проблем с мозжечком. Мозжечковую атаксию можно разделить на острую (происходит внезапно и быстро) или хроническую (происходит медленно с течением времени). Это также может быть рецидивирующим (происходящим время от времени) или прогрессирующим (ухудшение со временем).

Симптомы синдрома мозжечковой атаксии могут проявляться без какой-либо очевидной причины, но есть много заболеваний, расстройств и состояний, которые могут его вызывать.Они включают инфекционные заболевания, наследственные или генетические состояния, определенные лекарства, опухоли, травмы и сосудистые заболевания. Из-за целого ряда возможных причин синдрома мозжечковой атаксии важен правильный диагноз основного заболевания, расстройства или состояния. Обратитесь к своему врачу для медицинского осмотра, если у вас неустойчивая походка, трудности при ходьбе или разговоре или проблемы с координацией.

Точная частота синдрома мозжечковой атаксии в США не известна.Однако это может произойти в любом возрасте, как у мужчин, так и у женщин. Дети младше трех лет чаще всего страдают острой мозжечковой атаксией, обычно после вирусной инфекции, такой как ветряная оспа. Взрослые чаще страдают хронической мозжечковой атаксией, связанной с другим неврологическим заболеванием, например рассеянным склерозом или опухолями.

Лечение синдрома мозжечковой атаксии зависит от основного заболевания, расстройства или состояния. Острая мозжечковая атаксия, вызванная вирусными инфекциями, обычно проходит без лечения через несколько недель.Лечение других основных заболеваний, расстройств или состояний может помочь улучшить симптомы. В противном случае лечение носит поддерживающий характер и направлено на облегчение симптомов и помощь в повседневной деятельности.

В некоторых случаях внезапное появление симптомов синдрома мозжечковой атаксии может указывать на серьезное и потенциально опасное для жизни состояние. Немедленно обратитесь за медицинской помощью (позвоните 911) при внезапных симптомах, таких как затруднение речи или ходьбы, несогласованные движения тела, сильная головная боль или продолжающееся головокружение.