Содержание

Аутизм: Мифы и факты

2 миф. Существует анализ на аутизм

Факт: Аутизм — это поведенческий диагноз. В настоящий момент не существует анализа или аппаратного исследования, позволяющего определить данную особенность развития. Диагностика проводится на основании наблюдаемого поведения, бесед с родителями/воспитателями, а также тестов, надежность которых подтверждена в исследованиях.

Во многих странах мира, а с недавнего времени и в России родителям рекомендуют проводить скрининг на аутизм в возрасте полутора лет. Если в ходе такой проверки возникают подозрения на счет развития ребенка, его педиатр или другой специалист, проводивший скрининг, рекомендует семье пройти более точную оценку с целью исключения или подтверждения диагноза.


3 миф: Прививки стимулируют развитие аутизма

Факт: Аутизм — генетически обусловленное нарушение. Многочисленные исследования показывают, что прививки не вызывают аутизма. Одно из последних исследований было опубликовано в прошлом году датскими учеными в журнале Annals of Internal Medicine. Оно показывает, что вакцина MMR, которую вводят годовалым малышам, не вызывает РАС. В зоне риска не находятся даже дети с генетической расположенностью к этому расстройству. В ходе исследования ученые изучили больше 650 тысяч медицинских карт детей 1999–2010 годов рождения. За здоровьем малышей следили до конца августа 2013-го. 95 % участников исследования были привиты, аутизм диагностирован у 6 517 детей.

Ученые отмечают, что не стоит отказываться от прививок из опасений развития аутизма. В работе говорится, что отказ от вакцинации ведет к эпидемическим вспышкам — например, кори.


4 миф: Если человек с аутизмом не пользуется речью, то у него низкий уровень интеллекта

Факт: Устная речь — далеко не единственная форма коммуникации. Некоторые люди с РАС используют для общения средства альтернативной коммуникации — картинки, написанные слова, устройства с голосовым выходом, — и это не связано с уровнем их интеллекта.

Дети с аутизмом, которые не пользуются речью, могут успешно учиться в школе, причем не только в специальной, но и в общеобразовательной. Такие люди могут работать и быть полноценными членами общества.


5 миф: Аутизм всегда сопровождается гениальными способностями

Факт: Люди с расстройством аутистического спектра очень разные. У одних есть выдающиеся способности, а у других — трудности в обучении. Слово «спектр» как раз подразумевает, что для разных людей характерна разная степень выраженности способностей или трудностей.


6 миф. Человек с аутизмом не хочет общаться с другими людьми

Факт: Люди с аутизмом хотят общаться, просто не всегда знают, как это делать. Дети с РАС, как и все типично развивающиеся дети, привязаны к своим родителям, но выражение данной привязанности часто является необычным, и его может быть сложно «прочитать». Однако существует несколько успешных стратегий, которые помогают многим родителям, воспитывающим ребенка с аутизмом, оставаться дружной семьей и получать радость и эмоциональную отдачу, несмотря на возникающие трудности.


7 миф. Детям с аутизмом лучше находиться в специализированных учреждениях и не контактировать с обычными детьми

Факт: Детям с РАС и другими нарушениями развития, как и всем другим детям, лучше всего расти в заботливой семье. Семейное окружение позитивно влияет на развитие любого ребенка. Чтобы лучше понимать и принимать окружающих, детям нужен опыт общения с разными людьми, в том числе и со сверстниками с аутизмом и другими нарушениями в развитии. Чтобы лучше понимать особенности людей, нужно быть рядом с ними. Не забывайте, что своим поведением вы формируете отношение вашего ребенка к окружающим.


8 миф. Ребенок с аутизмом кричит, потому что он агрессивный или плохо воспитан

Факт: Некоторым детям с РАС труднее выразить и регулировать свои чувства. У такого ребенка может быть повышенная чувствительность к определенным звукам, запахам, тактильным ощущениям. Поэтому для некоторых детей с РАС обычный поход в супермаркет или проезд в общественном транспорте может стать серьезным испытанием. И то, что для обычного человека просто сигнал автомобиля, для ребенка с РАС может быть звуком тысячи машин одновременно. Для окружающих реакция ребенка на эти раздражители часто выглядит как избалованность, но на самом деле эти реакции никак не связаны с его воспитанием. Если мы хотим жить в инклюзивном обществе, открытом для всех, то наша задача — научиться понимать и принимать людей с аутизмом и другими особенностями.


Обложка: LIGHTFIELD STUDIOS – stock.adobe.com

Откуда берется аутизм?

Аутизм — это целый спектр психических и психологических расстройств, которые возникают из-за генетических факторов  в совокупности с вредными факторами окружающей среды. Из-за сложности расстройства и из-за наложения симптомов, делающих каждого человека с аутизмом уникальным, точную причину состояния бывает довольно трудно определить.

Гены и окружающая среда

Существует несколько идентифицированных генов восприимчивости, которые повышают риск аутизма. Считается, что эти специфические гены взаимодействуют с определенными факторами окружающей среды. Воздействие факторов окружающей среды, таких как инфекционные агенты или химические агенты (включая лекарства и токсины окружающей среды) во время беременности, могут вызвать аутизм.

Многие данные подтверждают идею о том, что генетические факторы способствуют риску аутизма. При аутизме может быть задействовано до 12 или более генов в разных хромосомах. Каждый из них участвует в различной степени. Некоторые гены могут подвергать человека большему риску аутизма, называемого восприимчивостью, тогда как другие могут вызывать специфические симптомы или определять тяжесть симптомов. Некоторые гены с изменениями или мутациями могут усиливать симптомы аутизма.

Вирусы и инфекции

Исследования также показали, что факторы окружающей среды, такие как вирусы, могут играть важную роль в возникновении аутизма. Инфекции, связанные с развитием аутизма, включают энцефалит, вызванный корью, врожденной краснухой, вирусом простого герпеса, паротитом, ветряной оспой.

Вирус краснухи был первой известной причиной аутизма. Позже выяснилось, что вирусы кори и эпидемического паротита могут вызывать энцефалит, что позже может привести к аутизму. Как правило, инфекции поражают ребенка, когда он еще находится в утробе матери.

Недоношенность и другие расстройства

Некоторые дети, которые родились преждевременно или с низким весом при рождении, подвергаются большему риску аутизма. Около 35% людей с аутизмом имеют другие расстройства, такие как депрессия, биполярное аффективное расстройство, шизофрения, шизоаффективное расстройство, синдром Туретта, тики, цицеро, эпилепсия, гипотиреоз (неактивная функция щитовидной железы), синдром Дауна и высокое кровяное давление.

Могут быть нарушения обмена веществ, такие как фенилкетонурия или гистидинемия, синдромы Ландау-Клеффнера и Ретта и ряд других состояний, которые влияют на развитие и функционирование мозга.

Генетические синдромы, такие как синдром Ангельмана, синдромы Дауна, Эдвардса и Клайнфельтера, связаны с генотипом XXY и могут повышать риск аутизма (согласно некоторым исследованиям).

Классические митохондриальные заболевания встречаются у некоторых аутичных людей. Считается, что митохондриальная дисфункция вызвана токсинами окружающей среды и может быть связана с аутизмом.

Фото: mind-control.ru

Читайте также:

Тест на обоняние поможет обнаружить аутизм

Пересадка кишечных микробов может помочь детям с аутизмом

Ученые из России нашли способ распознавать аутизм у младенцев

10 фактов об аутизме, которые стоит знать каждому

Аутизм означает, что человек развивается иным образом и имеет проблемы с коммуникацией и взаимодействием с другими людьми, а также необычные виды поведения, такие как повторяющиеся движения или увлеченность очень узкоспециализированными интересами. Однако это лишь клиническое определение, и это не самое важное из того, что необходимо знать об аутизме.


Итак… что же должен знать об аутизме обычный человек? Существует огромное количество заблуждений, важных фактов, о которых люди даже не подозревают, и несколько универсальных истин, которые всегда игнорируются, если речь идет об инвалидности. Так что давайте перечислим их.

1. Аутизм разнообразен

Очень, очень разнообразен. Когда-нибудь слышали поговорку: «Если вы знаете одного аутичного человека, то вы знаете… только одного аутичного человека»? Это правда. Нам нравятся совершенно разные вещи, мы по-разному себя ведем, у нас разные таланты, разные интересы и разные навыки. Соберите группу аутичных людей и посмотрите на них. Вы обнаружите, что эти люди так же сильно отличаются друг от друга, как и нейротипичные люди. Возможно, аутисты отличаются друг от друга даже сильнее. Каждый аутичный человек индивидуален, и вы не можете сделать никаких предположений о нем только на основе его диагноза, кроме как «Наверное, у этого человека есть проблемы с коммуникацией и социальным взаимодействием». И, согласитесь, это очень общее заявление.

2. Аутизм не определяет личность человека… но он все равно является фундаментальной частью нашей сущности

Кое-кто любезно напомнил мне о пропущенном втором пункте в этом списке, так что я только что его добавила! Я то и дело что-то пропускаю… особенно если речь идет о чем-то вроде «Если написано, что речь идет о списке из десяти пунктов, то пунктов должно быть десять». Все дело в том, что мне трудно воспринимать картину в целом, и вместо этого я постоянно сосредотачиваюсь на деталях вроде «Не допустила ли я орфографическую ошибку?» Если бы у меня уже не было первазивного нарушения развития, то у меня бы диагностировали нарушение внимания вроде СДВГ – в голове у меня не только аутизм. На самом деле аутизм – это лишь одно из множества явлений, и большинство из них не являются диагнозами. Я аутистка, но также у меня огромные проблемы с организацией своих действий и с переключением на новую задачу, которые обычно бывают у людей с СДВГ. Мне отлично дается чтение, но есть серьезные проблемы с арифметикой, но не со счетом. Я альтруистка, интроверт, у меня есть собственное мнение по любому поводу, и я придерживаюсь умеренных взглядов в политике. Я христианка, студентка, ученый… Как много всего входит в идентичность! Однако аутизм все это немного раскрашивает, как будто вы смотрите на что-то сквозь цветное стекло. Так что если вы думаете, что я была бы тем же самым человеком без моего аутизма, то вы однозначно заблуждаетесь! Потому что как можно остаться тем же человеком, если ваш разум начнет по-другому думать, по-другому учиться, и у вас появится совершенно другой взгляд на мир? Аутизм – это не просто некая добавка.

Это сама основа для развития личности аутичного человека. У меня только один мозг, а «аутизм» — это просто ярлык, который описывает особенности работы этого мозга.

3. Наличие аутизма не делает вашу жизнь бессмысленной.

Инвалидность в целом не означает, что ваша жизнь бессмысленна, и в этом отношении аутизм не отличается от любой другой инвалидности. Ограничения в коммуникации и социальном взаимодействии вкупе с трудностями в обучении и сенсорными проблемами, которые нам свойственны, не означают, что жизнь аутичного человека хуже жизни нейротипичного человека. Иногда люди предполагают, что если у вас есть инвалидность, то ваша жизнь по определению хуже, но я думаю, они просто слишком склонны смотреть на все с собственной точки зрения. Люди, которые всю свою жизнь были нейротипиками, начинают думать о том, что бы они почувствовали, если бы внезапно потеряли свои навыки… в то время как в реальности надо представлять, что у них никогда этих навыков и не было, или что у них развились иные навыки и иной взгляд на мир. Сама по себе инвалидность является нейтральным фактом, а не трагедией. В отношении аутизма трагедия – это не сам аутизм, а связанные с ним предрассудки. Неважно, какие ограничения есть у человека, аутизм не мешает ему быть частью своей семьи, частью своего сообщества и человеком, чья жизнь имеет неотъемлемую ценность.

4. Аутичные люди способны на любовь в той же степени, что и любые другие люди

Любовь к другим людям не зависит от способности бегло говорить, понимать выражение чужих лиц или помнить о том, что когда пытаешься с кем-то подружиться, лучше не рассказывать о диких кошках в течение полутора часов без остановки. Возможно, мы не умеем копировать эмоции других людей, но мы способны на такое же сострадание, что и все остальные. Мы просто иначе это выражаем. Нейротипики обычно пытаются выразить сочувствие, аутисты (по крайней мере, те из них, которые похожи на меня, как я уже говорила – мы очень разные) пытаются исправить проблему, которая изначально расстроила человека. Я не вижу причин считать, что один подход лучше другого… О, и еще одно: хотя я сама асексуалка, среди людей спектра аутизма я в меньшинстве. Аутичные взрослые, с любой формой аутизма, могут влюбляться, вступать в брак и заводить семью. Несколько моих знакомых аутистов женаты или ходят на свидания.

5. Наличие аутизма не мешает человеку учиться

На самом деле не мешает. Мы растем, и мы учимся в течение всей жизни, точно так же, как и любой другой человек. Иногда я слышу, как люди говорят, что их аутичные дети «выздоровели». Однако на самом деле они лишь описывают, как их дети растут, развиваются и учатся в подходящей обстановке. Они фактически обесценивают усилия и достижения собственных детей, списывая их на последний препарат или другое лечение. Я прошла долгий путь от двухлетней девочки, которая почти круглосуточно плакала навзрыд, постоянно бегала кругами и устраивала бурные истерики от прикосновения шерстяной ткани. Теперь я учусь в колледже, и я почти добилась независимости. (Шерстяную ткань я, правда, до сих пор не выношу). В хорошей обстановке, при хороших учителях обучение будет практически неизбежным. Именно на этом должны сосредоточиться исследования аутизма: как лучше всего научить нас тому, что нам необходимо знать об этом мире, который не приспособлен для нас.

6. Происхождение аутизма почти полностью генетическое

Наследственная составляющая аутизма составляет около 90%, что означает, что почти каждый случай аутизма можно свести к определенной комбинации генов, будь это «гены ботаников», которые передались от ваших родителей, или же это новые мутации, которые возникли только в вашем поколении. Аутизм никак не связан с теми прививками, которые вам делали, и он никак не связан с тем, что вы едите. По иронии, несмотря на аргументы противников вакцин, единственная доказанная не генетическая причина аутизма – это синдром врожденной краснухи, который возникает, когда беременная (обычно не прошедшая вакцинацию) женщина заболевает краснухой. Люди, делайте все необходимые прививки. Они спасают жизни – миллионы людей, которые каждый год умирают от заболеваний, которые можно было предотвратить вакцинами, с этим согласились бы.

7. Аутичные люди – это не социопаты

Я знаю, наверное, вы так и не думаете, но все равно это следует повторить еще раз. «Аутизм» часто связывают с образом человека, которому абсолютно плевать на существование других людей, в то время как в реальности, это просто проблема коммуникации. Нам не плевать на других людей. Более того, я знаю нескольких аутистов, которые так панически боятся случайно сказать «что-то не то» и задеть чужие чувства, что в результате постоянно стесняются и нервничают. Даже невербальные аутичные дети проявляют такую же привязанность к своим родителям, что и не аутичные. В реальности, аутичные взрослые совершают преступления гораздо реже, чем нейротипики. (Впрочем, не думаю, что это связано с нашей врожденной добродетельностью. В конце концов, очень часто преступление – это социальная активность).

8. Нет никакой «эпидемии аутизма»

Другими словами: растет число людей, у которых диагностирован аутизм, но общее число аутичных людей остается прежним. Исследования, проведенные среди взрослых, показывают, что уровень аутизма среди них такой же, как и среди детей. С чем же связаны все эти новые случаи? Просто с тем, что теперь ставятся диагнозы и при более мягких формах аутизма, в том числе благодаря признанию того, что синдром Аспергера – это аутизм без задержки речи (раньше диагноз не ставился, если вы могли говорить). Кроме того, начали включать людей с умственной отсталостью (как оказалось, помимо умственной отсталости у них очень часто есть и аутизм). В результате, число диагнозов «умственная отсталость» снизилось, а число диагнозов «аутизм», соответственно, возросло. Тем не менее, риторика про «эпидемию аутизма» имела и положительный эффект: благодаря ей мы узнали о реальной распространенности аутизма, и мы знаем, что он не обязательно бывает тяжелым, и мы знаем, как именно он проявляется, что позволяет детям получать необходимую поддержку с самого раннего возраста.

9. Аутичные люди могут быть счастливы и без исцеления

И речь не идет о каком-то второсортном счастье по принципу «лучше что-то, чем ничего». Большинство нейротипиков (если они не художники и не дети) никогда не заметят красоту в расположении трещин в асфальте мостовой, или как великолепно играют цвета на разлитом бензине после дождя. Они, наверное, никогда не узнают, каково это целиком и полностью отдаться определенной теме и изучить про нее все, что только можно. Им никогда не познать красоту фактов, которые были приведены в определенную систему. Они, вероятно, никогда не узнают, каково это махать кистями рук от счастья, или каково это забыть обо всем из-за ощущения шерсти кошки. В жизни аутистов есть прекрасные аспекты, как, скорее всего, они есть и в жизни нейротипиков. Нет, поймите меня правильно: это трудная жизнь. Мир не приспособлен для существования аутистов, а аутичные люди и их семьи каждый день сталкиваются с чужими предрассудками. Однако счастье при аутизме не сводится к «мужеству» или «преодолению». Это просто счастье. Не обязательно быть нормальным, чтобы быть счастливым.

10. Аутичные люди хотят быть частью этого мира

Мы действительно этого хотим… просто на наших собственных условиях. Мы хотим, чтобы нас принимали. Мы хотим учиться в школе. Мы хотим работать. Мы хотим, чтобы нас слушали и услышали. У нас есть надежды и мечты о нашем будущем и о будущем этого мира. Мы хотим внести свой вклад. Многие из нас хотят завести семью. Мы отличаемся от нормы, но именно разнообразие делает этот мир сильнее, а не слабее. Чем больше будет образов мышления, тем больше будет найдено способов решения той или иной проблемы. Разнообразие общества означает, что при возникновении проблемы, у нас под рукой будут разные умы, и кто-нибудь из них найдет решение.

Представленный выше материал — перевод текста «Ten Things Everyone Should Know About Autism».

Интервью: люди с аутизмом видят мир иначе

Автор фото, iStock

Подпись к фото,

Вылечить аутизм нельзя, но приспособиться к этому нарушению развитию и научиться с ним жить, можно

Аутизм — не до конца изученное расстройство. В преддверии Всемирного дня распространения информации об аутизме 2 апреля мы обратились к нашим читателям с просьбой задавать нам вопросы про аутизм, которые их волнуют.

Люди с аутизмом очень разные. У некоторых из них встречаются неординарные способности и фантастическая память, у других — выраженные трудности с общением и обучением.

На вопросы читателей о причинах аутизма и о связанных с этим расстройством мифах отвечают клинический психолог Татьяна Морозова и детский невролог Святослав Довбня, эксперты Фонда «Обнаженные сердца». Поговорила с экспертами корреспондент Русской службы Би-би-си Ксения Гогитидзе.

Аутизм не болезнь

Когда медицинская наука выделила аутизм как заболевание? Болезнь ли это?

Аутизм не заболевание, а состояние или расстройство развития, имеющее биологическую природу. Им нельзя заболеть и его нельзя вылечить. С этим нарушением развития человек рождается, живет и доживает до старости.

Можно сделать так, чтобы аутизм не мешал жить человеку, но от него нельзя излечиться, по крайней мере, на сегодняшний день.

Из-за того, что их публикации были разделены языковым барьером и границами, долгое время считалось, что есть два разных аутизма — «Каннеровский аутизм» и «синдром Аспергера».

На самом деле, как показывают исследования, существует много «аутизмов», а люди с этим расстройством очень разные. Есть люди с аутизмом и выдающимися способностями, а есть люди — с выраженными трудностями в обучении — и все это аутизм.

Автор фото, Science Photo Library

Подпись к фото,

Люди с аутизмом несколько иначе обрабатывают информацию, поэтому можно сказать, что они по-другому воспринимают мир

Поэтому ученые говорят о целой группе нарушений, а все похожие состояния называют «расстройствами аутистического спектра». (далее — «аутизм»)

Когда ставить диагноз? Как понять, что у ребенка расстройство?

Специального анализа на аутизм не существует, а диагноз ставится на основании наблюдений за поведением ребенка.

Согласно принятой в наши дни Международной классификации болезней (МКБ-10), аутизм не заболевание, которое нужно лечить и можно излечивать. Это нарушение развития, состояние, которое можно с помощью развивающей и обучающей программы корректировать.

Чтобы понять, есть ли основания говорить об аутизме в том или ином конкретном случае, следует обратить внимание на комплекс симптомов, известный как «триада аутизма».

Главные поведенческие проблемы, которые могут быть у ребенка и которые непосредственно связаны с аутизмом —

  • нарушения коммуникации
  • нарушения социального взаимодействия
  • ограниченные, повторяющиеся модели поведения, интересы и занятия

То есть, у людей с аутизмом бывают проблемы с социальными и эмоциональными навыками, зачастую они не способны вести диалог, они иногда повторяют одну и ту же последовательность действий, не любят изменений в распорядке дня, не умеют притворяться и предпочитают играть в одиночестве.

Ребенок с аутизмом порой не пользуется указательным жестом, чтобы показать свой интерес к чему-то, а вместо того, чтобы что-то сказать, повторяет услышанные слова и фразы.

Стоит помнить, однако, что аутизм как достаточно непростой поведенческий диагноз не может быть поставлен при наблюдении только за одним параметром: смотрит/не смотрит в глаза, говорит/не говорит.

Автор фото, Marla Brose/Zuma

Подпись к фото,

Социальная инклюзия и программы помощи — два главных принципа

Диагноз ставится только в тех случаях, когда проявления симптомов влияют на жизнь ребенка или взрослого и мешают ему общаться, учиться и развивать различные навыки.

Исследования показывают, что достаточно надежно возможно поставить диагноз с возраста полутора лет. Чем раньше поставить диагноз, тем выше шанс, что ребенок сможет впоследствии адаптироваться к своему состоянию.

Как следует называть людей с аутизмом и почему это важно?

Корректным считается говорить о человеке с аутизмом, а не об «аутисте». В данном случае мы придерживаемся принципа «сначала человек» (people first).

Корректная терминология невероятно важна для любого человека. То, как мы говорим о людях — определяет то, как мы к ним относимся.

Другие статьи из цикла «Жизнь с аутизмом» можно прочитатьздесь.

Мы в первую очередь должны видеть человека с его уникальными особенностями и потребностями, а только потом — его диагноз. И это помогает помнить о том, что люди с нарушениями развития имеют такие же права — жить в семье, учиться, играть, заниматься любимыми делами — как и все остальные люди.

Миф о гениальности

Правда ли, что люди с аутизмом — гении?

Это один из самых распространенных мифов об аутизме.

Повторимся, что люди с аутизмом разные. У некоторых — выдающиеся способности, но встречаются и те, у кого выраженные трудности в обучении. И все это — аутизм.

Но неверно считать, что все люди с аутизмом — гении, хотя некоторое количество людей с нарушениями действительно такими способностями обладает.

Неверна и точка зрения, согласно которой все они имеют когнитивные нарушения.

Аутизм — взгляд на мир с другого ракурса?

Люди с аутизмом несколько иначе обрабатывают информацию, поэтому можно сказать, что они по-другому воспринимают мир.

Некоторым из них это позволяет самовыражаться в искусстве и добиваться успехов в других областях.

При этом аутизм порой затрудняет понимание социальных ситуаций, намерений и чувств других людей. Это влияет на повседневное общение человека и его поведение.

Как выглядит мир глазами человека с аутизмом?

Некоторые взрослые люди с аутизмом говорят об особенностях их видения мира: они более остро воспринимают некоторые звуки и запахи.

Другие замечают детали, которые для других не особенно важны.

Им сложнее находиться в местах большого скопления людей (вокзалы, торговые центры, стадионы), правда, многие придумывают стратегии выхода из трудных ситуаций.

Автор фото, EyeWire

Подпись к фото,

Эксперты однозначно говорят — не обнаружено связей между вакцинацией и аутизмом

Как отличить ребенка с аутизмом и ребенка, отстающего в развитии, потому что родители им не занимались?

Прежде всего нужно помнить, что аутизм не возникает из-за недостаточной заботы родителей или других ухаживающих за ребенком взрослых. Это расстройство имеет биологический характер, а большинство детей с аутизмом развивает надежную привязанность к родителям.

Трудности у детей с аутизмом касаются того, как человек учится, общается, как мозг ребенка обрабатывает информацию. Они чаще всего заметны через 12 -18 месяцев после рождения.

Правда, с первого взгляда отличить ребенка с расстройствами аутистического спектра от ребенка, который живет в состоянии серьезной депривации (например, в доме ребенка или семье социального риска) порой нелегко.

Некоторые маленькие дети, не получившие должной заботы, не инициируют контакт с людьми, не смотрят в сторону взрослого (как будто разочаровались в отношениях), отстают в развитии речи, привыкли успокаивать себя сами (раскачиваются, сосут пальцы и т.д.), не проявляют любопытства.

Специалисты называют подобные состояния нарушениями привязанности, однако сейчас понятно, что основная причина — не недостаток игрушек, а отсутствие близкого человека и частая смена ухаживающих за маленьким ребенком взрослых.

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Аутизм встречается у мальчиков в 4 раза чаще, чем у девочек

В отличие от аутизма, подобные симптомы носят временный характер и постепенно исчезают, когда о ребенке начинают заботиться, например, при переходе ребенка из специализированного учреждения в приемную семью.

Разрабатывается ли лекарство от аутизма?

Волшебной таблетки от аутизма нет. На сегодняшний день ни в одной стране мира не существует медикамента, который способен вылечить аутизм.

Тем не менее, есть медикаменты, которые помогают справляться с некоторыми сопутствующими состояниями, например, регулировать настроение, контролировать гиперактивность, бороться с депрессией и дефицитом внимания.

Существуют также программы помощи, ставящие себе целью нормализовать жизнь человека и включить его в общество. Одинаковой для всех программы поддержки не существует, важно учитывать особенности и реакции ребенка.

Исследования показывают, что рано начатые программы помощи, в которых участвует вся семья, приводят к хорошим результатам.

В США, например, еще 20-30 лет назад около 75% детей к началу школьного обучения (к 5 годам) говорили мало или совсем не говорили. На сегодняшний день с появлением эффективных программ помощи не говорят к пятилетнему возрасту лишь 25% детей.

Автор фото, SESAME WORKSHOP

Подпись к фото,

Важно менять отношение общества к людям с аутизмом. К героям сериала «Улица Сезам» недавно присоединилась Джулия, которая ведет себя, как ребенок с аутизмом

Возможно ли полностью избавиться от аутизма?

Если с ребенком начать заниматься рано, можно добиться впечатляющих результатов.

Как показывают последние исследования, у небольшой группы детей (около 10%), получивших раннюю помощь, в дальнейшем вовсе не проявляется поведенческих особенностей, которые являются основанием для постановки диагноза «аутизм».

Это недавно полученные данные, которые требуют дальнейшего изучения.

У большинства же детей симптомы, на основании которых был поставлен диагноз, сохраняются всю жизнь, но программа помощи может скорректировать поведение человека и улучшить его жизнь в обществе.

Про причины

В чем причины аутизма? В результате чего повышается риск рождения ребенка с аутизмом? Можно ли как-то снизить риски этого?

На сегодняшний день причина аутизма все еще не понятна. Исследования показывают, что существует ряд факторов риска.

  • возраст родителей
  • наличие в семье других детей с нарушениями развития
  • прием некоторых медикаментов во время беременности
  • недоношенность
  • аутизм встречается у мальчиков в 4 раза чаще, чем у девочек

В последнее время все чаще говорят, что загрязнение окружающей среды может рассматриваться как один из факторов риска, но пока это не полностью подтвержденные исследованиями гипотезы.

Известно также, что при некоторых генетических синдромах (х-ломкая хромосома, синдром Ретта, синдром Дауна) вероятность аутизма выше.

Для просмотра этого контента вам надо включить JavaScript или использовать другой браузер

Подпись к видео,

«Неловкие вопросы»: люди с инвалидностью

Может ли аутизм развиться после проведения прививки паротита?

Точная причина аутизма до сих пор не известна, однако связь его и прививок — это пожалуй наиболее хорошо изученная тема.

Огромное количество исследований, проведенное в разных странах на очень больших выборках людей, уверенно показывает отсутствие какой-либо связи между вакцинацией и аутизмом.

Не обнаружено связи между типом прививки, возрастом, в котором проводилась вакцинация, количеством вакцин и аутизмом.

С чем связан рост количества детей с аутизмом?

Автор фото, iStock

Подпись к фото,

Появление аутизма не зависит от типа кормления

Во всем мире пытаются понять, почему наблюдается увеличение количества людей с расстройствами аутистического спектра.

Одно из объяснений — улучшение диагностики (более четкие критерии постановки диагноза, пересмотр ранее поставленных диагнозов).

Это может частично объяснить рост количества диагнозов. Проводятся исследования с целью определения факторов риска развития аутизма в зависимости от факторов окружающей среды, но пока никаких однозначных данных не получено.

Про социальную адаптацию

Как адаптировать человека с аутизмом к профессиональной жизни?

Успешность в профессии часто зависит от социальных навыков, которые не развиты у людей с аутизмом. Поэтому им необходимо профессиональное сопровождение и помощь, особенно в начале работы.

Люди с аутизмом могут быть прекрасными работниками. Их особенности — внимание к деталям, увлеченность, дисциплина — могут быть преимуществом на работе, требующей высокой концентрации внимания.

Как общаться с ребенком с аутизмом в компании друзей, нужно ли проявлять активность, задавать вопросы, вовлекать в игру? Как общаться с ребенком посторонним людям? Что можно делать и чего нельзя?

Существуют специальные программы, направленные на помощь ребенку с аутизмом в развитии социальных навыков, общения и игры со сверстниками.

Его учат вступать в диалог и поддерживать его, придерживаться правил в игре, отказываться от того, что неприятно.

Программы предусматривают и обучение людей, которые окружают ребенка — и детей, и взрослых.

Очень важно давать ребенку с особенностями время для обработки информации, не торопить его, поддерживать инициативу. Лучше избегать длинных предложений и фразеологизмов.

Возможно ли, чтобы дети с аутизмом учились в обычных школах?

Немало детей с аутизмом обучаются в обычных школах по самым обычным программам.

Некоторым нужна лишь небольшая адаптация школьной программы, например, возможность отвечать письменно, если устный ответ затруднителен.

Автор фото, iStock

Подпись к фото,

Чем раньше начать программу помощи детям с аутизмом, тем выше результаты

На сегодняшний день специалисты в области детского развития в один голос говорят, что для нормальной жизни ребенка с особенностями развития ему необходимо общаться с обычными сверстниками и учиться вместе с ними.

Уровень инклюзивного образования может отличаться. Например, дети с аутизмом в сочетании с трудностями обучения могут изучать отдельные предметы в специальном классе, а на других предметах (физкультура, музыка, любимые предметы, дисциплины, которые даются легче) быть среди обычных сверстников.

Очень важно, чтобы дети находились вместе на переменах, в столовой, видели друг друга и привыкали.

Ведь после окончания школы ребенок с нарушениями будет жить среди обычных людей, а не в специально организованной группе.

Автор фото, Science Photo Library

Подпись к фото,

Трудности, которые ассоциируются с аутизмом, чаще всего становятся заметными у ребенка в возрасте после 12 -18 месяцев.

Передается ли аутизм по наследству?

Аутизм имеет генетическую природу, но точная причина расстройства пока не известна.

Как показывают исследования, вероятность, что в семье с особенностями развития родится ребенок с расстройством, выше. Но это не четкая корреляция, а всего лишь некоторое повышение риска.

Генетическое консультирование при планировании семьи может помочь при выявлении риска многих генетических синдромов, но в случае с аутизмом пока никаких конкретных рекомендаций дать нельзя.

Если не выявляется никаких сопутствующих генетических состояний, вероятность рождения типично развивающегося ребенка выше, нежели риск рождения ребенка с аутизмом.

Отказ от ответственности

Все сведения, содержащиеся в этой статье, предназначены только для общей информации и не должны рассматриваться в качестве замены медицинских советов вашего лечащего врача или любого другого профессионала из сферы здравоохранения. Би-би-си не несет ответственности и не может быть привлечена к таковой за содержание внешних интернет-сайтов, упомянутых в этом материале. Она также не призывает к использованию каких-либо коммерческих продуктов или услуг, упоминаемых или рекомендуемых на любом из этих сайтов. Всегда обращайтесь к вашему лечащему врачу, если у вас возникают какие бы то ни было опасения по поводу вашего здоровья.

Гении и олигофрены / +1

Аутизм (расстройства аутистического спектра, РАС) — группа комплексных нарушений психического развития. Они являются следствием неврологических отклонений, сказывающихся на работе мозга.

Эти расстройства нарушают способность к социальному взаимодействию, приводят к проблемам вербальной и невербальной коммуникации.

РАС часто сопровождаются другими нарушениями, среди которых: речевые расстройства, моторные отклонения, эпилепсия, депрессия, тревожное состояние и гиперактивное расстройство с дефицитом внимания.

Возможности интеллекта у людей с различными видами аутизма значительно варьируются — от умственной отсталости (олигофрении) до высоких когнитивных способностей (высокофункциональный аутизм). Среди гениев, которые обладали тем или иным расстройством аутистического спектра, — художник-постимпрессионист Винсент Ван Гог, создатель теории эволюции Чарльз Дарвин, кинорежиссер Стэнли Кубрик, снявший «Заводный апельсин», «Космическую одиссею 2001» и «Сияние», легенда поп-арта Энди Уорхолл, 23-кратный олимпийский чемпион по плаванию Майкл Фелпс.

Люди с аутизмом — очень разные: одни способны вести самостоятельную и продуктивную жизнь, в то время как другие нуждаются в пожизненном уходе и поддержке.

Как правило, аутизм проявляется в течение первых пяти лет жизни и сохраняется в подростковом и взрослом возрасте. Это генетическое заболевание, которое вызывают как наследственные, так и ненаследственные геномные изменения, включая мутации в определенных генах или сегментах ДНК. Простыми словами, на вероятность проявления у ребенка РАС влияет сразу множество факторов — от наследственности до экологической обстановки.

Среди ненаследственных факторов риска — инфекции (такие как энцефалит), действие пестицидов, тяжелых металлов и некоторых препаратов (например, талидомида). К этим же факторам относятся зачатие в позднем возрасте, недоношенность или малый вес при рождении, а также любые осложнения в родах, вызвавшие временную кислородную недостаточность в мозге ребенка.

Современные эпидемиологические данные ВОЗ указывают на отсутствие причинной связи между РАС и вакцинацией от кори, краснухи и паротита. Фактов, которые бы указывали на то, что какая-либо детская прививка может повысить риск развития аутизма, не обнаружено.

Способов лечения РАС не существует. Поддержка людей с аутизмом и обеспечение их благополучия заключаются в том, чтобы помогать им в коммуникациях и социальном поведении. На это направлены поведенческая терапия и специальные программы обучения.

Лекарственных препаратов для лечения «симптомов» РАС нет. Однако медикаменты могут назначаться для лечения связанных состояний — например, эпилепсии.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, РАС есть у 1% всего населения планеты — независимо от пола, расовой принадлежности или социально-экономического положения. По оценке ВОЗ, аутизму во всем мире подвержен один ребенок из 160. При этом в государствах с развитой системой здравоохранения цифры значительно выше, а о распространенности аутизма в странах с низким уровнем дохода вообще ничего не известно.

Численность людей, у которых диагностирован аутизм, имеет тенденцию к росту. Так, в 2000 году в США РАС обнаруживались у одного из 150 детей, а в 2010-м — уже у одного из 68, то есть за 10 лет прирост населения с диагнозом «аутизм» составил почти 120%. Это связано в первую очередь с развитием диагностических методов, сокращением возраста пациентов на момент установления диагноза, ростом доступности медицинских услуг и повышением информированности общества.

В России, по данным Минздрава, аутизм есть у 0,1% детей. На 2018 год РАС диагностировали у 31 685 детей. Однако в 2017 году Совет при правительстве РФ по вопросам попечительства в социальной сфере докладывал о том, что цифры официальной статистики занижены минимум в 10 раз.

Согласно той же статистике Минздрава, с 2015 по 2018 годы число детей с диагнозом «аутизм» практически удвоилось, что все-таки свидетельствует об активном развитии ранней диагностики РАС в РФ за последние годы.

Илья Арзуманов

Кристина Бутырина

Аутизм – не болезнь

Марьяна Торочешникова: Организация Объединенных Наций в 2007 году объявила 2 апреля Всемирным днем распространения информации об аутизме. Это расстройство, как заявляют исследователи, можно наблюдать у каждого 68-го жителя планеты. Тема этого дня в 2015 году, объявленная ООН: «Профессиональная занятость: преимущества людей с аутизмом». Работодатели, похоже, далеки от осознания преимуществ этих людей, иначе чем объяснить то, что около 80 процентов взрослых с аутизмом не могут устроиться на работу. О людях, страдающих аутизмом, их социальной адаптации, защите их прав и пойдет речь в сегодняшней передаче.

Я представляю гостей в студии Радио Свобода: директор Детского центра аутизма в Сиэтле, профессор факультета детской и подростковой психиатрии Университета Вашингтон Брайан Кинг, доктор Кинг так же работает в университетском госпитале Сиэтла и является автором многочисленных публикаций, посвященных вопросам аутизма, дифференциальной диагностике, нарушений поведения и сна при аутизме. С нами также эксперты фонда «Обнаженные сердца», детский невролог Святослав Довбня и клинический психолог Татьяна Морозова. Татьяна и Святослав ведущие российские специалисты по вопросам развития и психического здоровья детей, участники ряда международных проектов, посвященных развитию служб помощи уязвимым семьям и детям в России и странах бывшего СССР, приглашенные профессора факультета неврологии Университета Нью-Мексико. С переводом нам помогает Ирина Молоткова, за что ей большое спасибо. Прежде хочу начать с разговора о статистике. В самом начале программы я сказала, что сейчас, по данным различных исследований, каждый 68-й человек страдает расстройствами аутистического спектра в мире. Всего 8 лет назад, когда Организация Объединенных Наций учреждала этот всемирный день, говорилось о том, что каждый сотый человек в мире страдает так или иначе от аутизма. Что произошло за эти 8 лет, почему вдруг такой разрыв в статистике. Откуда взялся каждый 68-й человек вместо каждого сотого? Что произошло? Так много людей начинает страдать подобными расстройствами или статистика улучшилась?

Брайан Кинг: Дело не в том, что произошли существенные изменения статистические, когда мы говорили об этом 7 или 8 лет назад и давались такие цифры, может быть, один из 115, а сегодня мы говорим о каждом 68-м. Проблема в том, что американские ученые говорят о том, что это количество растет по экспоненте. Мы, может быть, даже наблюдаем двукратное увеличение таких людей. Последнее исследование, которое было проведено в Южной Корее, показало распространение этого нарушения на каждого 35-го.

Марьяна Торочешникова:Это специфика региональная. Ведь один из основных вопросов, который задавали в связи с расстройствами аутистического спектра: откуда они берутся? Это генетические расстройства или они обусловлены средой, обусловлены издержками воспитания, засилье, может быть, электронных коммуникаций, происходит из-за того, что дети буквально с рождения окружены электронным миром, ноутбуками, планшетами, и они закрываются сознательно сами?

Брайн Кинг: Мы считаем, что распространение этого заболевания – это не результат того, что дети окружены большим количеством электронных приборов или что это какие-то особенности воспитания. Нам кажется, что генетические факторы, о которых вы упомянули, действительно очень важны.

Марьяна Торочешникова: То есть все-таки у этого заболевания генетическая природа?

Святослав Довбня: Я хочу вмешаться, потому что вы используете два термина, которые в современном языке русском не используются, когда говорят об аутизме. Первое – вы используете слово «страдают», то есть никто ничем не страдает, у людей есть расстройства аутистического спектра.

Марьяна Торочешникова: Спасибо, что вы об этом говорите. Я думаю, это наиболее распространенное заблуждение не только среди журналистов.

Святослав Довбня: И второе – это не болезнь. Болезнь – это то, у чего есть явное начало и конец. Это расстройство, это состояние, с которым человек рождается, поскольку связано с генетическими факторами.

Марьяна Торочешникова: Сейчас мы слышали статистику по Южной Корее, где каждый 38-й страдает от этого расстройства. Что в России? Я, когда готовила программу, не смогла найти никакой статистики по России относительно людей с расстройствами аутистического спектра. Почему это происходит? Какая-то секретная информация или такие диагнозы не ставят?

Татьяна Морозова: Давайте начнем с того, что в учебниках, которые существовали лет 20 назад, было написано, что это очень редкое нарушение развития. Частота встречаемости примерно один на десять тысяч, потом было 2,4-2,6 на одну тысячу. Сейчас меняется статистика. К сожалению, национальной статистики пока нет. Частота встречаемости сильно зависит от того, насколько специалист в конкретном регионе знает, что это за нарушение развития и насколько грамотно ставится диагноз. Поэтому получается, что в больших городах, где специалисты знают о том, что это такое, людей с расстройствами аутистического спектра больше.

Святослав Довбня: Людей с диагнозом расстройства аутистического спектра больше.

Татьяна Морозова:Людей, которых называют людьми с аутизмом. То есть понятно, что их везде примерно одинаковое количество, просто где-то их называют другими словами.

Марьяна Торочешникова: Правильно я понимаю, что в России вообще не склонны ставить такого рода диагнозы и чаще и проще, вероятно, врачам поставить ребенку диагноз «шизофрения» или «слабоумие», таким образом отгородиться от этой ситуации?

Святослав Довбня: Слабоумие, видимо, вы имеете в виду диагноз «умственная отсталость». Есть некоторый набор диагнозов, которые стали использоваться раньше, которые существовали и в старых диагностических классификациях, которые использовались в советское время, и в постсоветское время, они просто действительно используются чаще. То есть есть диагноз «шизофрения», который широко ставился взрослым и молодым людям с аутизмом. Даже 20-25 лет назад диагноз «аутизм» не являлся никаким медотводом от армии, потому что его просто не существовало. Чтобы человека, у которого были реальные проблемы, в армию не забрали, ему должны были поставить шизофрению.

Марьяна Торочешникова: Таким образом ставился крест вообще на его дальнейшем развитии, на его карьере, на возможности трудоустройства.

Святослав Довбня: Вы знаете, диагноз – важная вещь, он иногда влияет на то, какую помощь человек получает, но иногда не влияет, потому что помощи может быть нет. Потому что получил человек диагноз «шизофрения», или получил человек диагноз «аутизм», или получил диагноз «тяжелая умственная отсталость», его все равно не взяли в школу, не взяли в детский сад – по какому заболеванию ему выдано удостоверение, что у него есть нарушения в развитии, даже не так важно, к сожалению. То есть это не всегда связанные вещи, какую помощь человек получает и какую не получает, но чаще всего это все-таки связано. И в частности, то, что у нас мало ставят диагноз «аутизм» — это не дает родителям объединяться и требовать обучение для своих детей.

Марьяна Торочешникова: Так называемое инклюзивное образование.

Святослав Довбня: Оно может быть специальным, оно может быть инклюзивным, оно может быть на различных уровнях. Образование не может быть только одним, оно не может быть для всех инклюзивным, не может быть для всех специальным, потому что у детей и у взрослых разный уровень способностей и разный уровень нарушения аутического.

Марьяна Торочешникова: Каждый 68-й на планете имеет расстройство аутистического спектра. Например, в России, я думаю, что очень многие люди, в том числе и я к стыду своему, не замечаем таких людей, мы их не видим. Когда я услышала об этой цифре, я была очень удивлена, потому что я не помню ни в детском саду, ни в школе, ни в университете, ни среди своего ближайшего окружения таких людей, я их не встречала. Я думаю, что большинство россиян об аутистах и аутизме вообще знают только благодаря Голливуду и фильму «Человек дождя», еще нескольким фильмам. С вашей точки зрения, почему это происходит? Почему мы не знаем об этом, во всяком случае в России? Я думаю, что американское общество уделяет этому большее внимание.

Брайан Кинг: Три причины, по которым стали больше знать, что такое аутизм. Это потому, что созданы специальные службы, которые помогали этим людям. Прежде всего это произошло потому, что родители требовали, говорили, что необходима такая помощь их детям и их семьям. Может быть именно потому, что были созданы подобные службы, это явилось своего рода призывом и к медикам для того, чтобы они лучше определяли наличие таких расстройств.

Марьяна Торочешникова: Инициатива шла снизу?

Брайан Кинг: Абсолютно верно. Еще одна причина, потому что система образования стала более инклюзивной. Потому что до сих пор таких детей отправляли в какие-то специальные учреждения, специальные школы. Теперь такие дети стали включены в обычные школы, они находятся среди обычного населения, и это значит, что люди стали лучше понимать их проблемы.

Марьяна Торочешникова: Их стали видеть. В Соединенных Штатах Америки, когда эти люди пошли в общеобразовательные учреждения, в университеты, их стали замечать, о них узнали.

Брайан Кинг: Абсолютно верно.

Марьяна Торочешникова: В России этого не происходит. А почему, кстати? Здесь достаточно много родителей, у которых есть дети с подобными расстройствами, почему они не самоорганизовываются? Ведь организуются же родители детей-колясочников, родители так называемых особенных детей, которым поставлен диагноз «синдром Дауна», они заявляют о себе, они что-то делают. Почему это не происходит в данном случае?

Татьяна Морозова: Давайте скажем, что то, что сейчас в России происходит, оно в какой-то степени повторяет то, что было в мире. Есть несколько такой порочный круг, когда мы не выявляем, не ставим диагноза, и у нас нет услуг в школах, у нас маловато услуг реабилитационного характера, поэтому люди просто сидят дома. К сожалению, многие дети с аутизмом в старой традиции нашего образования признавались не обучаемыми или не подлежащими обучению и из-за этого не развивались специальные программы поддержки для обучения таких детей.

Марьяна Торочешникова: Были основания для таких умозаключений?

Татьяна Морозова: Основания были в том, что люди не знали, как их учить. То есть если ребенок не следует определенной программе – это не означает, что он не способен учиться, это означает, что просто программу надо менять. И с изменением подходов, с изменением программ можно видеть, что многие дети с аутизмом прекрасно учатся. Да, есть у детей какие-то, возможно, трудности, но многие трудности преодолимы. Чем больше мы будем думать о таких детях, чем больше мы будем помогать им быть в обществе, в школе, в детском саду, в других ситуациях, тем чаще мы будем их видеть, тем более возможно для родителей будет объединяться. Потому что если нет образовательных услуг, если ребенка не берут в школу или детский сад, а родителям нужно продолжать работать и воспитывать других детей.

Марьяна Торочешникова: Конституция Российской Федерации тоже гарантирует образование каждому.

Святослав Довбня: Вы начали вопрос с того, почему родители не объединяются – это неправда, потому что они объединяются, есть очень сильные родительские группы в Москве, есть сильные группы в Нижнем Новгороде, в Питере, в Новосибирске, и они очень много делают. Мы видим, что образовательные программы и службы, которые действительно хорошо работают, которые пытаются работать на достаточно современном уровне, они все созданы с родительской поддержкой. Часть вообще оплачивается родителями, у которых есть какие-то средства.

Марьяна Торочешникова: Соответственно, есть надежда на то, что будет привлечено внимание к этой проблеме, государственное внимание, какое-то государственное вмешательство. Кстати, в Казани 2 апреля будет проходить мероприятие, запускается какая-то специальная программа как раз для детей с такими расстройствами. Ее курирует президент Татарстана, еще какие-то чиновники, выделяют средства из бюджета.

Во многих городах мира проводится акция 2 апреля, когда в знак солидарности с людьми с расстройствами аутистического спектра здания крупнейших городов и площади подсвечиваются синим. Синий – это цвет Всемирной организации аутизма. Насколько я знаю, 2 апреля в России будут подсвечены здания в Башкирии, в Санкт-Петербурге, московское правительство еще не подтвердило. Впервые в Лондоне в этом году Трафальгарская площадь будет подсвечена синим для того, чтобы привлечь внимание к этой проблеме, обратить внимание на нее.

Расскажите, кто такие аутисты? Потому что в принципе люди сейчас понимают, кто такие, например, с синдромом Дауна, как их отличить?

Татьяна Морозова: Давайте мы все-таки будем говорить не об аутистах, а о людях с аутизмом.

Марьяна Торочешникова:То есть такое определение не корретно?

Святослав Довбня: Да, это все равно, как если бы вы назвали меня очкариком, вместо того, чтобы сказать, что я человек в очках. Но они не болеют, не страдают – это, во-первых. Во-вторых, они все равно дети, взрослые, у них есть семья, им нужно играть, общаться.

Татьяна Морозова: Наш язык здорово влияет на нашу реальность. Если мы говорим, что это люди, больные аутизмом, соответственно, нашим ответом на это слово должно быть лечение их в больнице.

Марьяна Торочешникова: Это очень важные ремарки, о которых вы говорите. Вы понимаете, что большинство людей об этом даже не задумывается, соответственно, таким образом складывается отношение в обществе.

Татьяна Морозова: Таким образом складывается отношение: если они страдают, если они психически больные, то лучше их где-нибудь оставить, запереть и, соответственно, их надо лечить.

Марьяна Торочешникова: В чем специфика людей с расстройствами аутистического спектра? Почему их ни в коем случае нельзя называть сумасшедшими, больными, где-то запирать? Насколько легко или сложно им интегрироваться в общество, социализироваться в обществе?

Брайан Кинг: Очень давно, с самых первых классификаций, когда мы говорили об этом расстройстве, мы говорили, что прежде всего оно характеризуется трудностями с коммуникацией. Есть еще определенные пристрастия или довольно странные занятия, повторяющиеся шаблоны, то, что характерно для этих людей. То есть создается такое впечатление, что человек с аутизмом не может выучить социальный язык или не может понимать. Вы знаете, то, как мы с вами общаемся, очень часто бывает не просто с помощью языка или речи, вовлечено очень много еще других моментов. Когда мы общаемся с человеком, всегда можем поставить себя на его место, мы можем посмотреть на мир его глазами, и это помогает нам понять, почему они ведут себя тем или иным образом, что они хотят от нас. Люди с аутизмом, как правило, не обладают такими способностями или, по крайней мере, для них это сложно. Когда мы говорим об этом, об их неспособности посмотреть на мир с перспективы другого человека – это то же самое, как моя неспособность говорить по-русски, я не понимаю русского и не говорю. То есть очень большое количество коммуникаций, которые мы используем, для таких людей потеряно.

Марьяна Торочешникова: Но при этом эти люди не являются сумасшедшими в привычном смысле, они не являются опасными для общества. Они может быть и ведут себя несколько странно, что непривычно рядовому человеку, но они не несут никакой угрозы ни ему, ни окружающим, разве что сами себе могут причинить какие-то неприятности.

Брайан Кинг: Это то же самое, как я и русский язык. Мое поведение может казаться странным или каким-то непривычным, потому что я не понимаю, что мне говорят, не понимаю, что от меня хотят, но я не опасен.

Марьяна Торочешникова: При желании вы можете научиться говорить по-русски, равно как любой может научиться говорить по-английски, и понимать других.

Брайан Кинг: Это справедливо и для людей с аутизмом.

Марьяна Торочешникова: Татьяна, расскажите, что делают в таких случаях, как можно интегрировать человека с расстройством аутистического спектра в общество? Как раз в этом послании Организации Объединенных Наций к нынешнему дню говорилось о том, что работодатели упускают многое, что люди с расстройствами аутистического спектра обладают лучшими способностями, чем «обычные» работники, если речь идет о распознавании образов, логическом мышлении или работе, требующей внимания к деталям. Призывая обратить внимание и на проблему и на необходимость занятости, говорит об этом Организация Объединенных Наций. А как научиться общаться и понимать таких специальных людей?

Татьяна Морозова: Давайте начнем с того, что люди с аутизмом очень разные. Очень часто люди повторяют одну и ту же фразу: если вы видели одного человека с аутизмом, значит вы видели одного человека с аутизмом. В первую очередь это люди, это не аутисты, а люди с аутизмом, дети с аутизмом. Понятно, что этих людей не надо бояться, их не надо запирать, потому что если запирать любого человека, не давать возможность общаться и учиться, человек будет расти диким и не будет понимать других людей.

Марьяна Торочешникова: А куда его запирать, он и так закрыт?

Татьяна Морозова: Существуют определенные способы, которые помогают родителям и учителям лучше общаться с детьми с аутизмом. В том числе, когда мы говорим очень много, очень сложно, людям сложнее понимать. Это то же самое, как история с Брайаном и русским языком. Используя большее количество зрительной поддержки, речь помедленнее, жесты, какие-то картинки, мы можем помочь Брайану понять, что мы хотим. Если мы будем говорить очень быстро и монотонно, скорее всего просто введем его в ужас. Существует специальный подход к обучению людей с аутизмом. Исследования показывают, чем раньше мы начинаем работать, тем больше у нас возможностей влиять на будущее этого ребенка, а в дальнейшем на будущее подростка, взрослого человека с аутизмом.

Марьяна Торочешникова: А возможна ли ситуация, когда человек, имеющий расстройства аутистического спектра, вдруг становится абсолютно, я использую сейчас слово «здоровым», с вашего позволения, то есть обычным?

Святослав Довбня: 5-10 лет назад я бы сказал — нет. Сейчас появились некоторые исследования, они связаны прежде всего с ранней программой вмешательства, которые показывают, что при интенсивном раннем поведенческом вмешательстве есть небольшой процент детей, которым через некоторое время мы не сможем поставить диагноз «развернутое расстройство аутистического спектра», они выходят из этого в результате ранней помощи. Но вокруг этого много обсуждений – это пока только первые предварительные исследования. Скорее это вопрос Брайану, потому что это исследования американские в основном.

Марьяна Торочешникова: Конечно, здесь возникает вопрос о происхождении этих расстройств. Потому что если это генетическая история, совершенно понятно, что ее невозможно избыть.

Святослав Довбня: Все-таки у вас в вопросе было – вдруг внезапно. Вот вдруг внезапно нет, такого не может быть, нужна длительная интенсивная программа помощи. Вторая вещь – это все-таки не избавляем от всех симптомов, но делаем такие поддержки для человека, расписание, зрительная поддержка, дополнительные способы коммуникации, обучаем лучше понимать намерения и сигналы других, что человек функционирует в обществе, не отличаясь, он живет такой же жизнью, как другие, при этом у него остаются особенности, потому что мы точно знаем, что это нарушение генетическое.

Брайан Кинг: Я абсолютно согласен, это не то состояние, которое может мгновенно исчезнуть. Но мы видим людей, у которых со временем симптомы становятся либо не очень ярко выраженными, либо мы их почти не замечаем, так что мы уже не можем подтверждать этот диагноз.

Марьяна Торочешникова: То есть люди могут социализироваться и абсолютно влиться в общество, вести полноценную жизнь, зарабатывая себе на существование, может быть даже обучая людей?

Брайан Кинг: Все, что вы перечислили, все возможно. Еще раз хочу подчеркнуть, что аутизм очень разный, мы видим большое количество вариантов аутизма.

Марьяна Торочешникова: Если говорить о разных видах аутистических расстройств, что из этого наиболее распространено в мире? Опять же, благодаря голливудским фильмам, я и многие зрители в России знают, что такое синдром Аспергера. Какие проявления наиболее часты, наиболее распространены?

Брайан Кинг: То, что мы говорили и ранее, то, что используется для того, чтобы определить наличие такого расстройства – это прежде всего трудности социальной коммуникации и повторяющиеся навязчивые движения и поведения. Примерно у половины людей, которые относятся к людям с расстройством аутистического спектра, встречаются проблемы с интеллектом, с интеллектуальным развитием.

Марьяна Торочешникова: Существует миф, в том числе и благодаря фильму «Человек дождя», что это наоборот люди с очень высоким интеллектом.

Брайан Кинг: Это редкий случай. Вы знаете, мы любим выбирать какой-то уникальный случай, и мы говорим о нем, распространяем это. Но у каждого человека есть своя сильная сторона, важно ее найти, определить. Мы говорили с вами о статистике, мы говорили, что сейчас растет число людей, которых мы определяем с этим диагнозом, и это в основном находится в верхней части этой диагностической шкалы, те, которые высоко функционирующие.

Марьяна Торочешникова: Святослав говорил в том числе и о необходимости раннего вмешательства для того, чтобы повысить шансы человека с аутистическим расстройством, реализовать себя в жизни, каким-то образом адаптироваться к социальной жизни. А как это распознать? Родители, у которых есть ребенок, как он может узнать, что с ребенком не все в порядке? Профессор Брайан Кинг сказал, что это будут навязчивые какие-то движения, несколько странное поведение. Но если посмотреть на ребенка полуторагодовалого, двух лет, довольно сложно определить, что с ним не так. Потому что многие дети в это время или гиперактивностью отличаются, или повторяют одни и те же движения, если это их забавляет. Есть дети, которые поздно начинают говорить, и в семьях говорят: ничего страшного, наш дедушка тоже заговорил в три года, бабушка в четыре года, и все живы-здоровы, все в порядке. Как поймать этот момент, как начать бить тревогу?

Татьяна Морозова: Если мы говорим об особенности социальной коммуникации, то родители обычно самыми первыми замечают, что с ребенком что-то необычное, ребенок немножечко не так общается с самого раннего возраста, возможно с года, возможно с полутора лет, не так реагирует на свое имя.

Марьяна Торочешникова: Что значит «не так»?

Святослав Довбня: Всегда трудно отвечать на такой вопрос, потому что я всегда боюсь создать какую-то панику, напугать родителей, напугать тех, у кого все в порядке с детьми. В принципе, у нас на форуме на сайте «Обнаженных сердец» есть несколько презентаций, которые как раз посвящены «красным флажкам», и может быть, лучше адресовать к ним.

Брайан Кинг: Я думаю, что вы абсолютно правы, да, родители действительно замечают первыми, что что-то не так с ребенком. Например, эти красные флажки, о которых говорил Святослав, ребенок не реагирует на свое имя или он не смотрит в глаза, не создается визуального контакта.

Марьяна Торочешникова: Он может не реагировать на свое время просто потому, что он глух, например.

Брайан Кинг: Да, это, конечно, проблема. Естественно, тогда ребенка приведут к врачу, чтобы посмотреть, проверить его слух.

Марьяна Торочешникова: И врач скажет: ребята, вы не мои клиенты, вам к невропатологу, к психиатру. К кому?

Татьяна Морозова: Не исключает одно другое, можно родиться с аутизмом и иметь нарушенный слух.

Святослав Довбня: У нас, особенно когда мы первую программу стали внедрять, большое количество диагнозов – это люди, которые идут от сурдологов, аудиологов грамотных, к которым приходят родители с жалобами, что ребенок не говорит, не реагирует на имя, они идут проверять слух. Грамотный сурдолог и аудиолог имеет всегда телефон службы или специалистов, которые могут в том числе посмотреть. Потому что у него большое количество детей маленьких на приеме как раз тех, кто не имеет нарушений слуха, а имеют трудности социальной коммуникации, не отзываются, не реагируют.

Марьяна Торочешникова: Получается, самым первым врачом в жизни этого ребенка становится сурдолог.

Святослав Довбня: Лучше это был бы грамотный педиатр, чтобы не тянуть до того момента, когда уже пришли к аудиологу. Но вообще комплексное обследование любого ребенка, который не говорит, не отзывается, обязательно нужно.

Татьяна Морозова: На сегодняшний день считается, что можно достаточно с большой вероятностью поставить диагноз или заподозрить расстройство аутистического спектра в возрасте полутора лет. Существуют центры исследовательские, которые занимаются более сложными исследованиями, которые видят разницу, например, в движении глаз, куда смотрит ребенок на лицо говорящего, которые могут определить угрозу в возрасте более раннем. Это вопрос к Брайану, очень интересные исследования, которые только начинают публиковаться.

Брайан Кинг: Сейчас ведется несколько исследований, они направлены на то, чтобы нам сдвинуть время постановки диагноза такого как можно раньше. Дети, у которых возможно расстройство аутистического спектра, такие дети показывают предпочтение наблюдать за какими-то движущимися геометрическими предметами или какими-то механическими предметами, а не смотреть на людей и даже на родителей.

Марьяна Торочешникова: Развеивается миф о том, что улыбка мамы или папы – самое дорогое для ребенка, что он ищет все время.

Татьяна Морозова: Для обычного ребенка реакция на человеческое лицо как некоторый зрительно представленный объект является наиболее предпочитаемой.

Святослав Довбня: Это врожденный наш механизм.

Татьяна Морозова: Который помогает нам выжить. Самое удивительное, что дети, у которых позже будет поставлен аутизм, в первые несколько месяцев своей жизни тоже смотрят на лицо, а потом эта способность немножечко меняется.

Брайан Кинг: Мы не знаем, почему это происходит. И это не вина родителей.

Марьяна Торочешникова: Это проблема в самом механизме отношения этого ребенка к жизни.

Святослав Довбня: Это неврологическое нарушение.

Татьяна Морозова: Это особенность обработки информации.

Брайан Кинг: Есть что-то, что привлекает их больше, нежели коммуникация, какие-то движущие факторы, которые у этих детей сильнее развиты. Эти исследования показывают, что те факторы, которые позже могут вылиться в развитие аутизма, они присутствуют с самого начала, присутствуют при рождении ребенка уже. Это не значит, что если мы их не определили в самом начале, то результат нашей работы будет не хорошим, мы все равно можем добиться положительных результатов.

Святослав Довбня: Вы говорили про то, что самое ценное – это улыбка матери, я хочу сказать, что один из мифов заключается в том, что человеку с аутизмом неважны близкие и он их не любит. Это не имеет к этому отношения, ему просто труднее устанавливать контакт, ему труднее показать свою любовь, он любит так же, он хочет общаться так же, но ему труднее прочитать сигналы, ему труднее ответить. Главное заблуждение, которое иногда бывает у профессионалов и родителям иногда внушается: он на меня не смотрит, значит он меня не любит. Это не связанные вещи. Он может даже сильнее любить, очень сильно быть привязанным к родителям, но показать ему сложнее и прочитать сигналы труднее.

Татьяна Морозова: Давайте опять же вернемся к Брайану, который прекрасно общается по-английски и в своем контексте абсолютно адекватен, но Брайан не говорит по-русски. И способов у Брайана сказать, что он хорошо ко мне относится или наоборот меня боится, нет. Для этого он будет либо подходить ко мне слишком близко, я ужасно испугаюсь, либо он будет как-то размахивать руками, чтобы мне что-то объяснить, а я не понимаю его языка. Соответственно, наша задача не то чтобы полечить Брайана или запереть Брайана, нам надо попробовать как-то найти общий язык.

Святослав Довбня: Коммуникацию установить. В этом задача всех программ помощи – помочь понять человека с аутизмом и помочь ему понять нас.

Марьяна Торочешникова: Я в начале программы услышала, что, тем не менее, сейчас принято считать, что расстройство аутистического спектра – это генетическое, врожденное заболевание. Работают ли ученые над тем, чтобы найти этот самый ген дефектный и помочь распознавать на самых ранних стадиях, что у ребенка будет с высокой вероятностью такое расстройство?

Брайан Кинг: Пока было выделено примерно 800 генов, и многие среди них, которые, кажется нам, увеличивают риск расстройства аутического спектра. Но нет такого гена, который мы можем назвать ген аутизма. Это не такая ситуация, как с синдромом Дауна, когда мы знаем, что дополнительная хромосома приведет к синдрому Дауна. Нам кажется, что один или больше генов увеличивают риск развития такого расстройства еще в комбинации с некоторыми другими факторами. Мы, к сожалению, пока не знаем, каковы эти факторы.

Марьяна Торочешникова: Но исследования продолжаются?

Брайан Кинг: Да, конечно. Это очень интересная сфера исследований, потому что то, что показывают нам эти гены, – это, возможно, будущие мишени для нашего воздействия.

Марьяна Торочешникова: Правильно я понимаю, что в настоящее время все, что касается расстройств аутистического спектра, исправляется именно посредством общения и обучения и не требует какого-то специального медицинского вмешательства, препаратов, которые будут назначать детям? Или всегда должна быть фармакологическая поддержка?

Брайан Кинг: И не так, и не так. Крайние точки мы не рассматриваем при помощи. Во-первых, много работ, которые рассматривают, есть ли такие препараты, которые могут помочь людям с аутизмом. Но дело в том, что многие работы подтверждают: если у вас диагноз «аутизм», или «расстройство аутистического спектра», это не значит, что у вас нет других заболеваний сопутствующих. Дело в том, что вы можете страдать от различных заболеваний – это может быть депрессия, это может быть тревожность, это может быть нарушение настроения, гиперактивность и так далее, – и при этом у вас может не наблюдаться синдрома аутистического спектра. Есть, например, дети с аутизмом, которые плохо спят, а вот это как раз та область, которая требует лечения, возможно.

Марьяна Торочешникова: Возвращаясь к теме, заявленной ООН, про профессиональную пригодность, профессиональную адаптацию людей с расстройствами аутистического спектра, расскажите, насколько им легко или сложно найти работу, в частности в России? Я видела статистику по миру, приведенную Организацией Объединенных Наций, 80 процентов из них не работают. Потому что не могут или потому что их не берут?

Святослав Довбня: Опять же, поскольку это спектр и люди очень разные с расстройствами аутистического спектра, есть люди, которые функционируют выше, есть люди, которые функционируют похуже, больше интеллектуальных проблем, больше проблем когнитивных, тяжелее само по себе расстройство аутистического спектра. Для России, конечно, шанс трудоустроиться на сегодняшний день есть в основном у тех, кто функционирует выше, те, кто может использовать вербальный язык, говорящие, у кого есть какие-то навыки, у кого есть сильная семейная поддержка. У нас только появляются программы специальные в школах для таких детей, то есть те, кому повезло и они попали в школу, у них выше шансы в том числе получить какую-то работу в будущем. Со всеми нарушениями, это не только аутизм, проблема заключается в том, что если мы хотим, чтобы такие люди жили полноценной жизнью и работали, обеспечивали себя, помогали обществу и так далее, там много разных целей, нам нужны специальные программы для того, чтобы это было возможно.

Марьяна Торочешникова: А в России большинство этих программ либо существуют на деньги фондов независимых, либо на деньги спонсоров.

Святослав Довбня: Фактически в широком смысле слова их нет. Есть много различных мастерских, они изолированы от реальной жизни немножко, когда люди что-то делают, каике-то сувениры или поделки, пожалуй, за небольшим исключением есть только Псков, там развернутая система таких трудовых мастерских, которая поддерживается городским правительством, давно существует, а так я даже больших примеров не знаю. Такого, чтобы это был реальный бизнес и там было вовлечено большое количество людей с аутизмом, не просто случайно попался один из родственников, а действительно вовлечены были бы люди и было понятно, как их в рамках этого поддерживать, таких примеров довольно мало. Есть примеры в Петербурге. Мы будем говорить сегодня на нашем обсуждении с родителями, там будут примеры в том числе того, как удалось их детям устроиться, там будут сами люди с расстройствами, они будут делиться, будут рассказывать, как это произошло. Но это пока скорее иключительные случаи успеха, такие пионеры, которые дают нам надежду на будущее. Сказать, что в России мы знаем сотни примеров, тысячи, хотя тысячи таких людей нуждаются, скорее это пока единицы.

Марьяна Торочешникова: Как удается решать проблему трудоустройства людей с аутистическими расстройствами в Соединенных Штатах Америки, насколько это сложно и насколько ситуация отличается от российской?

Брайан Кинг: К сожалению, у нас тоже нет таких специальных программ. Были проделаны очень большие усилия, но очень серьезная работа была потеряна, которая могла бы нам помочь вовлечь этих людей в работу. Может быть есть больше примеров, где это было сделано, успешных примеров. И, наверное, у нас больше таких случаев, когда кто-то работает или принял на работу человека с аутизмом, которые показывают, что этот человек действительно обожает свою работу, что он первый приходит на свое рабочее место, он последний с него уходит. И вот такой позитивный пример действительно создает очень хороший отклик, показывая, что да, действительно этих людей можно прекрасно использовать на работе.

Татьяна Морозова: То, что нам мешает помогать таким детям, видеть их, помогать семьям – это просто недостаток информации. Мы очень надеемся, что чем больше у нас будет адекватной информации, тем больше возможностей будет у семей, у детей с аутизмом жить нормальной жизнью.

каковы перспективы — Реальное время

Доктор, депутат Госдумы от Татарстана Борис Менделевич — об аутизме

Сегодня, 14 февраля, отмечается Воскресенье аутизма. Начало этой традиции положила в 2002 году пара британцев, сыну которых поставили диагноз «расстройство аутистического спектра». Они начали информационную кампанию о проблеме аутизма, чтобы привлечь к ней внимание общественности. И теперь с их подачи каждое второе воскресенье февраля в церквях всех конфессий по всему миру молятся за детей и взрослых с аутизмом. А политики и общественники обсуждают вопросы образования и доступа к медицинским услугам для людей с аутизмом.

Депутат Госдумы от Татарстана, врач-психиатр Борис Менделевич в авторской колонке для «Реального времени» рассказывает о том, как люди с аутизмом воспринимают мир и каких изменений можно ожидать в ближайшее время в плане их социализации и лечения.

Что такое аутизм?

Для начала традиционно дам определения, чтобы каждый читатель понимал, о чем идет речь.

Аутизмом называют расстройство психического и психологического развития, при котором наблюдается выраженный дефицит эмоциональных проявлений и сферы общения. Аутизм и расстройства аутистического спектра отображены в существующей медицинской классификации болезней 10 пересмотра в пункте F84.

Как правило, диагноз ставится детям в возрасте 3—5 лет, но ранние клинические проявления бывают и у малышей до 3 лет. Его главные признаки — нарушения социального взаимодействия, коммуникации, стереотипное поведение (когда ребенок многократно повторяет одни и те же движения или ритуалы). Легкой формой заболевания считается нарушение контакта «глаза в глаза» — ребенок не смотрит на другого человека, когда к нему обращаются, и не реагирует на обращенную к нему речь. Кроме этого, такой ребенок может совершенно не улыбаться при любой попытке его насмешить, или же, наоборот, смеяться тогда, когда для этого нет никаких оснований. Человек с аутизмом живет как бы внутри себя, а с внешним миром коммуницирует по особенной схеме.

Есть разные виды аутизма — некоторые из них могут проявиться и позже, чем в детстве. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра.

Важно понимать, что диагноз «аутизм» может поставить только врач-психоневролог.

Сколько людей в России с аутизмом?

Вопрос статистики в этом случае непростой. Минздрав России 2 года назад заявлял, что заболеваемость кратно увеличилась за последние годы. Так, в 2014 году в стране было зарегистрировано 13 897 больных аутизмом людей, а в 2018-м — уже 31 415.

Но есть проблемы в достоверности цифр. Есть и мнение о том, что в России аутизмом болен один человек из тысячи — а это уже на порядки большие цифры, нежели в отчетах Минздрава. И такой разброс цифр может быть связан с рядом причин.

  • Во-первых, обращение к врачу. Это может странно звучать, но далеко не все родители обращаются к психоневрологу, обнаружив некоторые проблемы у ребенка. Особенно это касается маленьких населенных пунктов и случаев, когда аутизм легкий.
  • Во-вторых, диагностика. Для педиатров этот диагноз не самый популярный, он не всегда своевременно выявляется. Детям с «легкой» формой расстройства часто не ставят диагноз «аутизм», их просто считают несколько странными и не оказывают никакой специализированной помощи.
  • В-третьих, бывают и обратные ситуации, когда взрослым с тяжелой формой аутизма ставят диагноз «шизофрения».
  • В-четвертых, есть еще многочисленные расстройства аутистического спектра, которые не всегда диагностируются. И правда — вы же не поведете за руку к доктору любого своего странноватого знакомого?

Проблема диагностики аутизма — достаточно серьезная, ведь только диагностированный пациент имеет шансы получить квалифицированную помощь.

Откуда появляется аутизм?

Несмотря на то, что в XXI веке медицина совершает прорыв за прорывом, аутизм по-прежнему остается «белым пятном» в науке о лечении человеческой психики.

Точные причины заболевания до сих пор неизвестны. Считается, что главными предпосылками являются генетическая предрасположенность (например, когда среди родственников уже есть аутисты), перенесенное во время беременности или в ходе родов кислородное голодание, инфекционные заболевания (краснуха, цитомегаловирус). Многие ученые считают, что аутизм — это наследуемая патология, которая чаще развивается у детей в семьях, где прослеживаются аутоиммунные заболевания. Известен ряд факторов токсического плана, влияющих во время беременности на женщину, которые могут способствовать появлению предрасположенности к аутизму.

Зато точно известно, что вакцинация НЕ ПРИВОДИТ к развитию аутизма. Много лет ученые из разных стран пытались выявить причинно-следственную связь между вакцинами и аутизмом. С каждым разом выборки все увеличивались, но связи не было установлено. То единственное исследование, которое появилось в 1998 году в журнале Lancet и которое утверждало прямую связь между вакцинацией и аутизмом, было в итоге отозвано из журнала и признано недостоверным, опровергнутым. Нет ничего удивительного, что такая громкая статья вызвала у других специалистов интерес, и они, в свою очередь, решили провести собственные исследования. И ни одного подтверждения этого результата найти не удалось.

Как воспринимает мир аутист?

При тяжелой форме аутизма человек часто не может соединить в одну цепочку детали каких-либо действий, не может отличать одушевленные предметы от неодушевленных. Окружающие внешние факторы (прикосновения, свет, звук) могут оказывать на человека с аутизмом раздражающее действие, поэтому больной часто замыкается в себе и порой отказывается идти на контакт даже с близкими людьми. Он создает собственные структурные логические связи, видит мир по-своему. Его мир подчинен определенным алгоритмам, просто остальным людям эти алгоритмы чужды и не всегда понятны.

Люди с аутизмом не распознают сарказм и иронию, воспринимают информацию напрямую, им сложно считывать эмоции других людей. Даже те пациенты, у которых только легкая форма заболевания или просто расстройство аутистического спектра, испытывают сложности в социализации и в общении с другими людьми. Им, кстати, проще общаться по Сети — там, где нет необходимости улыбаться и считывать эмоции напрямую.

Лечится ли аутизм?

К сожалению, аутизм — неизлечимое состояние. Однако при должном подходе у человека с аутизмом можно развить навыки и максимально его социализировать. Развитие навыков и приспособление такого человека к жизни, как правило, включает поведенческую коррекцию, работу логопеда, развитие навыков самообслуживания и медикаментозную терапию (при необходимости). Комплексная работа действительно часто дает заметный эффект, упрощая взаимодействие с окружающей средой.

Несомненно, каждый случай специалистами изучается индивидуально, и только после принимаются те или иные решения, направленные, в частности, на коррекцию поведения. Однако достаточно немало обращений от родителей, которые не довольны существующими возможностями российского здравоохранения в этом направлении. Действительно, здесь есть куда расти и попытки уже предпринимаются.

Так, буквально пару недель назад в Минздрав России был направлен проект клинических рекомендаций по расстройствам аутистического спектра у детей, подготовленный экспертами Ассоциации психиатров и психологов. В случае одобрения проекта Минздравом российские врачи получат возможность в своих назначения опираться на научно подтвержденные данные, подчеркивают разработчики. Предполагается, что документ в корне изменит подход лечения. К примеру, авторы отмечают, что в документе четко сформулировано: на сегодня не одобрен ни один лекарственный препарат, способный влиять на ключевые симптомы РАС, и что основные методы лечения РАС — немедикаментозные: поведенческие, образовательные, психологические вмешательства.

Среди комплексных программ вмешательств рекомендованы:

  • программа, основанная на принципах прикладного анализа поведения,
  • Денверская модель раннего вмешательства для развития речевых и когнитивных навыков и адаптивного поведения в возрасте 18 — 48 месяцев,
  • инклюзивная программа LEAP для развития когнитивных, речевых и социальных навыков, а также снижения симптомов РАС у детей старше 4 лет;
  • программа TEACCH для улучшения социального поведения и снижения частоты нежелательного поведения, развития когнитивных, вербальных, моторных навыков для детей и подростков с РАС.

А как у них?

Во многих развитых странах работа с людьми, страдающими аутизмом, поставлена на рельсы и ведется достаточно успешно. Как правило, там применяется комплекс мер, который включает как работу медицинского персонала (к примеру, педиатр, психолог, психиатр, невролог, логопед, специалисты по мелкой моторике, по общему физическому развитию взаимодействуют сообща на основе принятых стандартов), так и сообществ, активных групп, благотворительных организаций, которые помогают семье проходить этот непростой путь.

Много говорится о том, что люди, больные аутизмом, способны социализироваться. Далеко не все они, но многие из них могут жить самостоятельно — в зависимости от тяжести заболевания.

Есть популярные мифы, что среди аутистов множество талантливых программистов. Это всего лишь миф. Но правда заключается в том, что некоторые IT-компании действительно активно интересуются людьми с расстройствами аутистического спектра.

В 2011 году в Германии была основана фирма Auticon, оказывающая услуги IT-консалтинга. Она одной из первых стала активно нанимать на работу людей с расстройствами аутистического спектра. На сайте компании сказано, что в силу своих особенностей люди с синдромом Аспергера способны обнаруживать даже мельчайшие недочеты в программном обеспечении.

В мае 2013 года немецкая IT-компания SAP в рамках программы «Аутизм на работе» открыла 500 вакансий для людей, страдающих аутизмом. По мнению руководства фирмы, среди аутистов есть действительно талантливые программисты, которые благодаря склонности к упорядочиванию и усиленному вниманию к деталям лучше других обнаруживают ошибки в коде. Компания даже держит специальные реабилитационные центры, где аутисты могут получить базовые навыки, необходимые для самостоятельной жизни. В частности, их учат снимать жилье, пользоваться общественным транспортом, открывать счета в банке и заполнять документы.

В апреле 2015 года программу по найму аутистов начала и Microsoft. Сразу после открытия программы компания получила более 700 резюме и в первые дни наняла 11 кандидатов. Microsoft предлагает аутистам полную занятость и конкурентоспособную заработную плату, как и любым другим сотрудникам.

Разумеется, все эти примеры — далеко не обо всех случаях аутизма, ведь многие больные не способны не то что работать в IT, но и элементарно себя обслуживать. Однако работать над повышением качества жизни больных этим расстройством можно и необходимо.

В России вся эта работа только в самом начале пути…

Борис Менделевич

ОбществоМедицина Татарстан Менделевич Борис Давыдович

Откуда взялся аутизм, если он не встречается в семье?

Эксперт по генетике аутизма Иван Иосифов рассказывает о недавнем исследовании, которое проливает свет на то, как здоровые родители могут передать аутизм своему ребенку.

У родителей, не страдающих аутизмом в семье, есть ребенок, у которого диагностировано это расстройство. Это обычная и печальная история.

Быстрый поиск в Google «причин аутизма» — это все, что нужно, чтобы узнать, считают ли ученые, что у этого расстройства есть сильная генетическая составляющая.Итак, если в семье нет генетического анамнеза, откуда взялся детский аутизм?

За последние пару лет стал известен ключевой факт: многие генетические мутации, вызывающие аутизм, являются «спонтанными». Они возникают у пораженного ребенка, но ни у одного из родителей. Мутации в этой категории «не наследуются напрямую от родителей», — объясняет доцент Иван Иосифов, один из нескольких ученых CSHL, пионеров в изучении роли спонтанных мутаций в возникновении аутизма.

«У каждого ребенка есть спонтанные мутации», — поясняет Иосифов. «Но у некоторых незадачливых детей эти мутации серьезно влияют на функционирование того или иного гена».

Геном ребенка — это лоскутное одеяло, сшитое из генетической «ткани», содержащейся в яйцеклетке матери и сперме отца. Теоретически это означает, что дети скроены из той же ткани, что и их родители. Но на самом деле в этой ткани практически всегда есть небольшие «фабричные дефекты» — мутации, спонтанно возникающие во время создания сперматозоидов или яйцеклеток.

Спонтанные мутации вызывают половину всего аутизма в ситуациях, когда только один ребенок в семье страдает аутизмом. Этот и другие анализы взяты из исследования, опубликованного Иосифовым в 2015 году. Он и его команда изучили около 2500 семей с одним больным ребенком и исследовали причинную связь со спонтанными мутациями.

Профессор Майкл Виглер объясняет задействованные генетические факторы в своей «единой теории аутизма»

Как говорит Иосифов, у всех нас есть такие мутации, и обычно они вообще не действуют.У людей обычно есть две копии каждого гена, хотя для нормального функционирования обычно требуется только одна рабочая копия.

«У нас есть две копии большинства генов неспроста — это своего рода буфер», — говорит Иосифов.

Этот буфер защищает нас от спонтанных мутаций во многих наших генах. Иосифов и сотрудник CSHL Майкл Виглер теоретизируют, однако, что «гены риска» аутизма особенно уязвимы для мутаций. Одна из причин заключается в том, что для нормального функционирования таких генов у человека должны быть две рабочие копии.В результате спонтанная мутация в одном из этих генов риска аутизма имеет разрушительные последствия.

Другие важные потенциальные объяснения спорадического аутизма также активно изучаются, отмечает Иосифов, в том числе другие генетические причины и роль факторов в окружающей среде ребенка.

Прочтите следующее: Что делают «гены риска» аутизма?

Примечание. Для простоты в этой статье термин «аутизм» используется для обозначения всех расстройств аутистического спектра (РАС).Вы можете узнать больше о различии между аутизмом и РАС здесь.

В курсе

Подпишитесь на нашу рассылку, чтобы ежемесячно получать последние открытия, предстоящие события, видео, подкасты и сводку новостей прямо на ваш почтовый ящик.

Подписка на информационный бюллетень

Что вызывает аутизм? Что мы знаем, не знаем и подозреваем

Это долгое чтение, наслаждайтесь. Эндрю будет отвечать на вопросы читателей с 16:00 до 17:00 по австралийскому стандартному времени в пятницу, 19 февраля.


Одна из величайших и непреходящих загадок аутизма заключается в том, что заставляет мозг развиваться по-другому. Поведенческие различия многих людей с аутизмом настолько очевидны, что интуитивно кажется очевидным, что причины также очевидны.

Но исследования за последние 70 лет показали, что это не так. В этот пробел в знаниях пришли всевозможные странные и дурацкие идеи о причинах аутизма: телевидение, линии электропередач, вакцины и половая позиция во время зачатия.Никто не верит в это, но они разогревали тайну, связанную с тем, что может вызвать аутизм.

В 1950-х и 1960-х годах было широко распространено мнение, что причиной аутизма является холодность родителей по отношению к ребенку. Термин «мать-холодильник» часто относился к матерям этих детей.

Лео Каннер, человек, который первым описал поведение, характеризующее аутизм, исследовал «подлинное отсутствие материнского тепла» как возможное объяснение аутизма. Это ошибочное мнение оставило в наследство аутистическое сообщество чувство стыда и вины, по крайней мере, на следующие два десятилетия.

Несколько выдающихся ученых в конце концов развеяли миф. Двое из них сами были родителями детей с аутизмом, и они указали на главный недостаток теории: родители, которые соответствовали стереотипу «холодильника», также имели детей, не страдающих аутизмом.

С тех пор исследования были сосредоточены на биологических факторах, которые могут приводить к аутистическому поведению. Это очень ясно показало, что у аутизма нет единственной причины.

Конечной причиной большинства случаев аутизма могут быть различные генетические факторы.Они могут работать сами по себе или в сочетании с факторами окружающей среды, заставляя мозг ребенка развиваться по-другому и приводя к аутистическому поведению.

Генетика

Чтобы изучить влияние природы (генетика) и воспитания (окружающей среды) на определенные качества человека, ученые изучают близнецов.

Чтобы понять, как работают эти исследования, сначала важно понять, что есть два типа близнецов. Однояйцевые близнецы имеют всю свою ДНК, и, если они растут в одной семье, они также будут разделять все свое окружение.Разнояйцевые близнецы также имеют общее окружение, но только половину их ДНК, как и братья и сестры, не являющиеся близнецами.

Исследования близнецов начинаются с определения четкой популяции, скажем, столичного района города, и выявления как можно большего числа пар близнецов в той области, где один или оба близнеца имеют заданную интересующую черту — в данном случае аутизм.

Затем ученые изучают «соответствие» этой черты — то есть процентную вероятность того, что если у одного близнеца аутизм, у другого тоже будет аутизм.Если конкордантность у однояйцевых близнецов выше, чем у разнояйцевых, то мы можем сказать, что разница связана с увеличением количества генетического материала, общего у однояйцевых близнецов, и что на аутизм влияет генетика.

Исследования близнецов предоставили первые доказательства того, что аутизм может быть генетическим. Choku / Flickr, CC BY

Первое исследование аутизма среди близнецов было проведено в 1977 году на 11 однояйцевых и десяти разнояйцевых близнецах в Великобритании, где по крайней мере один из близнецов страдал аутизмом.Конкордантность для однояйцевых близнецов составила 36% по сравнению с 0% для разнояйцевых близнецов.

Хотя исследование было небольшим по размеру, оно предоставило первое доказательство того, что аутизм может иметь генетическое происхождение. После этого новаторского исследования более десятка исследований близнецов подтвердили это первоначальное наблюдение.

По наиболее точным текущим оценкам, конкордантность для однояйцевых близнецов составляет 50-80%, а для разнояйцевых близнецов — 5-20%. Это указывает на сильную генетическую составляющую этого состояния.Цифра для разнояйцевых близнецов — 5-20% — также представляет вероятность того, что пара, у которой уже есть ребенок с аутизмом, родит второго ребенка с аутизмом (так называемый «риск рецидива»).

После того, как ученые установили, что на причину расстройства влияют гены, следующая задача — определить точные гены, которые могут быть задействованы. Однако после нескольких десятилетий интенсивных исследований ученые не смогли найти ни одной генетической мутации, которая была бы у всех людей с диагнозом аутизм.

Именно эти открытия (или их отсутствие) заставили ученых перестать думать об аутизме как об одном заболевании с одной причиной. Они начали рассматривать это как множество различных состояний, имеющих относительно похожие поведенческие симптомы.

Этот новый взгляд на аутизм оказался чрезвычайно плодотворным в обнаружении подтипов аутизма. Например, ряд состояний имеет очень явные генетические или хромосомные аномалии, которые могут привести к аутистическому поведению.

К ним относятся заболевания с хромосомными аномалиями, например синдром Дауна.Хотя никакое хромосомное заболевание само по себе не составляет более 1% людей с аутизмом, в совокупности они составляют примерно 10-15% всех людей с диагнозом аутизм.

Точные генетические аномалии, которые могут привести к остальным случаям аутизма, не совсем ясны. На это есть две причины.

Во-первых, вовлеченные генетические области, вероятно, будут очень сложными. Ученым потребовалось разработать новые методы их изучения.

Во-вторых, вероятно, что генетические мутации очень редки и сложны. Цепочка ДНК, которая формирует наши хромосомы, содержит более 3 миллиардов строительных блоков. Чтобы идентифицировать небольшие фрагменты ДНК, которые могут быть связаны с развитием аутизма среди такого большого количества пар оснований, ученым необходимо изучить очень большое количество людей с аутизмом.

На сегодняшний день ни одно исследование не смогло изучить тысячи людей, необходимых для точного определения всех небольших мутаций, которые могут привести к аутизму.

Имея более 3 миллиардов строительных блоков в цепи ДНК, которая формирует наши хромосомы, ученым сложно выделить гены, которые могут вызвать аутизм. Джеймс Джентри / Flickr, CC BY

Однако, учитывая астрономические темпы развития генетических технологий, а также глобальное научное сотрудничество, которое приведет к изучению большого числа людей, в ближайшем будущем, вероятно, будут достигнуты значительные успехи в понимании причин аутизма.

Вероятная перспектива состоит в том, что многие случаи аутизма будут связаны с так называемой «общей генетической изменчивостью». Это относится к различиям в генах, которые также обнаруживаются у многих людей, не страдающих аутизмом, и которых самих по себе недостаточно, чтобы привести к аутизму. Однако, когда у одного и того же человека обнаруживается несколько генетических факторов риска, они в совокупности оказывают серьезное влияние на развитие мозга.

Небольшая часть случаев аутизма также может быть вызвана так называемыми de novo («новыми») мутациями.Чаще всего яйцеклетка и сперматозоид, из которых создается ребенок, содержат генетический материал, который присутствует у матери и отца соответственно. Однако в редких случаях яйцеклетка и сперма могут содержать генетический материал, которого нет ни у одного из родителей. В настоящее время есть убедительные доказательства того, что некоторые люди с аутизмом могли унаследовать de novo генетических мутаций, которые влияют на развитие мозга.

Причины, связанные с окружающей средой

За последнее десятилетие выросло понимание того, что некоторые аспекты нашей окружающей среды также могут способствовать развитию аутизма.Однако, несмотря на обширные исследования, до сих пор не обнаружено, что ни один из факторов окружающей среды является явной причиной аутизма.

Наиболее широко используемый метод исследования экологических факторов риска аутизма — это эпидемиология, изучающая, как часто и почему заболевания возникают у разных групп людей.

Несколько факторов окружающей среды во время пренатальной жизни были связаны с аутизмом. Было обнаружено, что бактериальные или вирусные инфекции у матери во время беременности несколько повышают риск аутизма у ее потомства.Это может быть связано с передачей вредных инфекционных организмов от матери к плоду через плаценту или потому, что иммунный ответ матери может быть вредным для развивающегося мозга плода.

Считается, что пожилые отцы повышают риск аутизма. Shutterstock

Другие факторы у матери, которые могут быть связаны с аутизмом потомства, включают дефицит фолиевой кислоты во время зачатия, наличие гестационного диабета и использование определенных антидепрессантов во время беременности, но не существует убедительных доказательств какой-либо из этих связей.

Считается, что старший родитель, особенно старший отец, также увеличивает риск рождения ребенка с аутизмом. По мере взросления мужчин количество сперматозоидов, содержащих de novo генетических мутаций, увеличивается.

Некоторые из генетических мутаций de novo окажут минимальное влияние или не повлияют на будущего ребенка, но некоторые мутации могут привести к другому развитию мозга.

Несколько исследований показали, что отцы, которым на момент зачатия исполнилось 50, имеют больше шансов передать de novo мутации, а также имеют больший риск рождения ребенка с аутизмом.

Очевидное, но очень важное наблюдение состоит в том, что не у всех людей, подвергающихся воздействию этих факторов, диагностируется аутизм. Одним из возможных объяснений этого является феномен, называемый взаимодействием генов и окружающей среды, когда генетический состав двух разных людей заставляет их по-разному реагировать на фактор окружающей среды.

Развитие мозга

В течение значительного времени ученые искали одно явное отличие мозга, которое может привести к аутистическому поведению.Однако эта надежда еще не оправдалась, и лишь несколько исследований определяли характеристики мозга, общие для разных людей с диагнозом аутизм.

Это может быть еще одним признаком того, что аутизм имеет много разных причин, но также может быть отражением трудностей в изучении мозга.

В настоящее время ученые используют множество умных методов, чтобы понять структуру и функции мозга, такие как магнитные поля, рентгеновские лучи и радиоактивные химические вещества.Какими бы изобретательными ни были эти методы, они не в состоянии полностью оценить огромную сложность работы мозга.

Несколько исследований выявили характеристики мозга, общие для разных людей с диагнозом аутизм. Shutterstock

Также маловероятно, что аутизм поражает только одну область мозга. Сложное поведение людей с аутизмом, которое включает когнитивные, языковые и сенсорные трудности, затрудняет определение только одной области мозга, которая может быть затронута.Тем не менее, некоторые многообещающие выводы показали, как разные мозговые пути могут приводить к аутистическому поведению.

Появляется все больше свидетельств того, что у некоторых людей с аутизмом различия в развитии мозга могут начаться пренатально. Несколько исследований пренатального ультразвукового исследования обнаружили доказательства различий в моделях роста мозга у плодов, у которых позже был диагностирован аутизм. У новорожденных, у которых позже диагностировали аутизм, также часто бывает большая голова при рождении («макроцефалия»).

Другой метод исследования заключался в препарировании мозга людей с аутизмом, которые умерли преждевременно, так называемые посмертные исследования. Недавнее исследование, которое изучало мозг 11 аутичных людей на микроскопическом уровне, обнаружило изменения в структуре и организации клеток мозга, которые формируются в течение жизни плода, что указывает на различия в развитии мозга, которые начинаются очень скоро после зачатия.

Еще одна хорошо изученная область аутизма — увеличение окружности головы в первые годы жизни.Это исследование датируется 1943 годом, и в ходе первоначального исследования Лео Каннера было обнаружено, что пять из 11 обследованных им детей с аутизмом имели большие головы.

Несколько небольших исследований, проведенных в 1990-х и 2000-х годах, изучали медицинские карты относительно небольших групп детей с аутизмом. Они обнаружили, что ключевым периодом были первые два года жизни, когда у меньшинства детей, у которых позже был диагностирован аутизм, наблюдалось заметное увеличение скорости роста головы.

В течение первых двух лет жизни размер головы младенца является разумным показателем общего размера мозга, и в течение многих лет «чрезмерный рост мозга» на очень раннем этапе развития рассматривался как фактор риска для более позднего диагноза аутизма.

Однако совсем недавно это мнение было оспорено публикацией самого большого исследования в этой области, которое не обнаружило связи между ростом окружности головы младенца и аутизмом.

Размер головы не имеет ничего общего с аутизмом. Эйми Рэй / Flickr, CC BY

Исследования с использованием машин для визуализации мозга показали, могут ли части мозга людей с аутизмом отличаться по размеру, форме или функциям.

Однако единственный непротиворечивый вывод — это то, насколько существует несоответствие.Не у всех людей с аутизмом есть различия в размере или характере роста разных областей мозга. Тем, кто это делает, неясно, как это может быть связано с их аутичным поведением.

Во многих исследованиях с помощью визуализации мозга изучались связи в мозге людей с аутизмом. Связь — это мера того, насколько хорошо и насколько две области мозга взаимодействуют друг с другом. При изучении аутизма ученые проводят различие между связями ближнего действия (между соседними областями мозга) и связями дальнего действия (между областями мозга, находящимися дальше друг от друга).

Одна известная теория, появившаяся в результате исследований изображений мозга, заключается в том, что некоторые люди с аутизмом могут иметь недостаточную связь в дальних связях, но избыточную связь в ближних.

Эти различия мозга, если они окажутся точными, могут объяснить, почему некоторые люди с аутизмом испытывают трудности со сложными задачами, требующими интеграции информации из нескольких областей мозга (например, когнитивных и социальных способностей), но не испытывают затруднений, или даже расширенные возможности для задач, требующих меньшей интеграции различных областей мозга (например, обработки сенсорной информации).

Прочие биологические факторы

Есть предварительные доказательства того, что некоторые, но не все люди с аутизмом подвергаются более высокому уровню тестостерона в утробе матери. Чрезмерно высокие концентрации тестостерона в кровотоке могут быть вредными и вызывать гибель клеток, особенно в головном мозге, который очень чувствителен к изменениям уровня гормонов.

Одно из предположений состоит в том, что характер гибели клеток, вызванный высоким уровнем тестостерона, может изменить развитие мозга таким образом, что это приводит к аутистическому поведению в детстве.Эту теорию еще предстоит доказать. Опять же, несомненно, что не все люди с аутизмом подвергаются повышенному уровню тестостерона в утробе матери.

Некоторые ученые считают, что нарушение работы полезных кишечных бактерий может быть потенциальной причиной аутизма. Wellcome Images / Flickr, CC BY

Связь между проблемами желудочно-кишечного тракта («кишечника») и аутизмом — еще одна научная область, которой уделяется большое внимание. В настоящее время хорошо известно, что от 30% до 50% людей с аутизмом испытывают серьезные желудочно-кишечные проблемы, такие как диарея, запор и раздраженный кишечник.

Долгое время оставалось загадкой, почему, но теперь есть очень убедительные доказательства того, что сложное сообщество микробов в кишечнике играет важную роль в развитии человека и имеет важное значение для здоровья иммунной и эндокринной систем, а также мозга.

Некоторые ученые считают, что нарушение естественного баланса этих «хороших» бактерий может быть потенциальной причиной аутизма. Антибиотики, например, обычно используются с младенцами в западных обществах и, как известно, убивают «хорошие бактерии» вместе с «плохими» бактериями, для которых они были прописаны.

Различие в сообществе микробов, на которое люди привыкли полагаться, может нарушить развитие мозга и привести к аутизму. В настоящее время доказательства этой потенциальной причины аутизма неубедительны, но в ближайшие годы в этой области будут проводиться серьезные исследования.

У аутизма нет единой причины, как с точки зрения генов, так и с точки зрения мозга. В меньшинстве случаев есть очень явные генетические аномалии, вызывающие аутизм. В других случаях генетические различия более сложны, и их еще предстоит обнаружить.

Хотя в настоящее время нет доказательств каких-либо экологических причин, возможно, тонкие влияния окружающей среды могут по-разному влиять на людей в зависимости от их генетической структуры, что приводит к аутизму у некоторых детей. Эти отношения также еще предстоит обнаружить.


Эндрю будет готов ответить на вопросы авторов с 16 до 17 часов AEDT в пятницу, 19 февраля 2016 г. Размещайте свои вопросы в разделе комментариев ниже.

Что такое расстройство аутистического спектра?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — нарушение развития, которое может вызывать серьезные социальные, коммуникативные и поведенческие проблемы.Часто в том, как выглядят люди с РАС, нет ничего, что отличает их от других людей, но люди с РАС могут общаться, взаимодействовать, вести себя и учиться иначе, чем большинство других людей. Способности людей с РАС к обучению, мышлению и решению проблем могут варьироваться от одаренных до серьезных. Некоторым людям с РАС требуется серьезная помощь в повседневной жизни; другим нужно меньше.

Диагноз РАС теперь включает несколько состояний, которые раньше диагностировались отдельно: аутистическое расстройство, всеобъемлющее расстройство развития, не указанное иначе (PDD-NOS), и синдром Аспергера.Все эти состояния теперь называются расстройством аутистического спектра.

Признаки и симптомы

Люди с РАС часто имеют проблемы с социальными, эмоциональными и коммуникативными навыками. Они могут повторять определенное поведение и не хотеть изменений в своей повседневной деятельности. Многие люди с РАС также по-разному учатся, обращают внимание или реагируют на вещи. Признаки РАС проявляются в раннем детстве и обычно сохраняются на протяжении всей жизни человека.

Дети или взрослые с РАС:

  • Не указывать на объекты, чтобы проявить интерес (например, не указывать на пролетающий над самолетом)
  • Не смотреть на предметы, когда на них указывает другой человек
  • имеют проблемы в отношениях с другими людьми или совсем не интересуются другими людьми
  • Избегайте зрительного контакта и хочу побыть одному
  • не могут понять чувства других людей или рассказать о своих чувствах
  • предпочитают, чтобы их не обнимали и не обнимали, или могут обниматься только тогда, когда они хотят
  • не замечают, когда с ними разговаривают, но реагируют на другие звуки
  • проявлять большой интерес к людям, но не знать, как разговаривать, играть или общаться с ними
  • повторять или повторять сказанные им слова или фразы, или повторять слова или фразы вместо обычного языка
  • не могут выразить свои потребности с помощью типичных слов или движений
  • не играть в игры «притворяться» (например, не делать вид, что «кормить» куклу)
  • повторять действия снова и снова
  • не могут адаптироваться при изменении распорядка
  • имеют необычную реакцию на запах, вкус, внешний вид, ощущение или звук предметов
  • теряют навыки, которыми они когда-то обладали (например, перестают произносить слова, которые использовали)

Подробнее о симптомах »

Узнайте о вехах развития, которых должны достичь маленькие дети »

Диагноз

Диагностика РАС может быть сложной задачей, поскольку не существует медицинского теста, такого как анализ крови, для диагностики расстройства.Чтобы поставить диагноз, врачи следят за поведением и развитием ребенка.

РАС иногда можно обнаружить в возрасте 18 месяцев и младше. К 2 годам диагноз, сделанный опытным специалистом, можно считать очень надежным. 1 Однако многие дети не получают окончательный диагноз, пока они не станут намного старше. Эта задержка означает, что дети с РАС могут не получить раннюю помощь, в которой они нуждаются.

Подробнее о диагностике »

Лечение

В настоящее время нет лекарства от РАС.Однако исследования показывают, что услуги раннего вмешательства могут улучшить развитие ребенка. 2, 3 Службы раннего вмешательства помогают детям от рождения до 3 лет (36 месяцев) приобретать важные навыки. Услуги могут включать терапию, чтобы помочь ребенку говорить, ходить и общаться с другими людьми. Поэтому важно как можно скорее поговорить с врачом вашего ребенка, если вы считаете, что у вашего ребенка РАС или другие проблемы с развитием.

Даже если вашему ребенку не был поставлен диагноз РАС, он или она могут иметь право на получение услуг раннего вмешательства.Внешний значок Закона об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA) гласит, что дети в возрасте до 3 лет (36 месяцев), которые подвержены риску задержек в развитии, могут иметь право на получение услуг. Эти услуги предоставляются через систему раннего вмешательства в вашем штате. Через эту систему вы можете запросить оценку.

Кроме того, лечение определенных симптомов, таких как логопедия при задержке речи, часто не требует ожидания формального диагноза РАС.

Узнать о видах лечения »

Причины и факторы риска

Нам неизвестны все причины РАС.Однако мы узнали, что, вероятно, существует множество причин нескольких типов РАС. Может быть множество различных факторов, которые повышают вероятность развития РАС у ребенка, включая факторы окружающей среды, биологические и генетические факторы.

  • Большинство ученых согласны с тем, что гены являются одним из факторов риска, которые могут повысить вероятность развития РАС у человека. 4, 19
  • Дети, у которых есть брат или сестра с РАС, подвержены более высокому риску также иметь РАС. 5-10
  • Лица с определенными генетическими или хромосомными заболеваниями, такими как синдром ломкой Х-хромосомы или туберозный склероз, могут иметь больше шансов иметь РАС. 11-14, 20
  • При приеме во время беременности рецептурные препараты вальпроевая кислота и талидомид связаны с более высоким риском развития РАС. 15-16
  • Есть некоторые свидетельства того, что критический период для развития РАС наступает до, во время и сразу после рождения. 17
  • Дети, рожденные от родителей старшего возраста, подвергаются большему риску развития РАС. 18

РАС продолжает оставаться важной проблемой общественного здравоохранения.Как и многие семьи, живущие с РАС, CDC хочет выяснить, что вызывает расстройство. Понимание факторов, повышающих вероятность развития РАС, поможет нам узнать больше о причинах. В настоящее время мы работаем над одним из крупнейших на сегодняшний день исследований в США под названием «Исследование раннего развития» (SEED). SEED изучает множество возможных факторов риска РАС, включая генетические, экологические, беременность и поведенческие факторы.

Узнайте больше об исследованиях CDC о возможных причинах и факторах риска РАС »

Кто пострадал

РАС встречается во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, но примерно в 4 раза чаще встречается среди мальчиков, чем среди девочек.

На протяжении более десяти лет сеть мониторинга аутизма и нарушений развития (ADDM) CDC оценивает количество детей с РАС в Соединенных Штатах. Мы многое узнали о том, сколько детей в США страдают РАС. Важно использовать одни и те же методы, чтобы отслеживать, как количество детей с РАС меняется с течением времени, чтобы больше узнать о расстройстве.

Подробнее об отслеживании CDC числа детей с РАС »

Если вас это беспокоит

Если вы считаете, что у вашего ребенка может быть аутизм, или вы думаете, что это может быть проблема с тем, как ваш ребенок играет, учится, говорит или действует, обратитесь к врачу вашего ребенка и поделитесь своими опасениями .

Если вы или врач по-прежнему обеспокоены, попросите врача направить его к специалисту , который проведет более глубокое обследование вашего ребенка. Специалисты, которые могут провести более глубокую оценку и поставить диагноз, включают:

  • Врачи-педиатры (врачи, имеющие специальную подготовку по вопросам развития детей и детей с особыми потребностями)
  • Детские неврологи (врачи, работающие с головным мозгом, позвоночником и нервами)
  • Детские психологи или психиатры (врачи, знающие о человеческом разуме)


В то же время позвоните в государственную систему дошкольного образования вашего штата, чтобы запросить бесплатную оценку, чтобы узнать, имеет ли ваш ребенок право на услуги по вмешательству.
Иногда это называется оценкой детского поиска. Вам не нужно ждать направления врача или медицинского диагноза, чтобы позвонить по этому телефону.

Куда обращаться за бесплатной оценкой от штата, зависит от возраста вашего ребенка:

  • Если вашему ребенку еще нет трех лет, обратитесь в местную систему раннего вмешательства.
  • Вы можете найти подходящую контактную информацию для своего штата, позвонив в Центр технической помощи детям младшего возраста (ECTA) по телефону 919-962-2001.
  • Или посетите внешний значок веб-сайта ECTA.
  • Если вашему ребенку 3 года или больше, обратитесь в местную государственную школьную систему.
  • Даже если ваш ребенок еще недостаточно взрослый для детского сада или поступил в государственную школу, позвоните в местную начальную школу или совет по образованию и попросите поговорить с кем-нибудь, кто может помочь вам в оценке вашего ребенка.
  • Если вы не знаете, к кому обратиться, позвоните в Центр технической помощи детям младшего возраста (ECTA) по телефону 919-962-2001.
  • Или посетите внешний значок веб-сайта ECTA.

Исследования показывают, что услуги раннего вмешательства могут значительно улучшить развитие ребенка. 2, 3 Чтобы ваш ребенок полностью раскрыл свой потенциал, очень важно как можно скорее получить помощь при РАС.

Экономические затраты

  • Общие ежегодные расходы на детей с РАС в США оцениваются в пределах от 11,5 до 60,9 млрд долларов (в долларах США 2011 г.).Это серьезное экономическое бремя представляет собой ряд прямых и косвенных затрат, от медицинского обслуживания до специального образования и потери родительской производительности. [Читать статью внешний значок] [Читать статью внешний значок]
  • Дети и подростки с РАС в среднем имели медицинские расходы, которые превышали расходы на лечение детей без РАС на 4 110–6 200 долларов в год. В среднем медицинские расходы на детей и подростков с РАС были в 4,1–6,2 раза больше, чем на детей без РАС. Различия в средних расходах составляли от 2240 до 3360 долларов в год при средних расходах 8.В 4–9,5 раза больше. [Читать статьювнешний значок]
  • В 2005 году среднегодовые медицинские расходы на детей с РАС, участвующих в программе Medicaid, составляли 10 709 долларов на ребенка, что примерно в шесть раз выше, чем затраты на детей без РАС (1812 долларов). [Читать резюме]
  • Помимо медицинских расходов, интенсивные поведенческие вмешательства для детей с РАС стоят от 40 000 до 60 000 долларов на ребенка в год. 21

Безопасность вакцин

Некоторые люди опасались, что РАС может быть связано с вакцинами, которые получают дети, но исследования показали, что нет никакой связи между получением вакцины и развитием РАС.Для получения дополнительной информации о вакцинах и РАС щелкните здесь

Список литературы

  1. Lord C, Risi S, DiLavore PS, Shulman C, Thurm A, Pickles A. external icon Аутизм от 2 до 9 лет. Arch Gen Psychiatry. 2006 июн; 63 (6): 694-701.
  2. Handleman, J.S., Harris, S., eds. Программы дошкольного образования для детей с аутизмом (2-е изд.). Остин, Техас: Pro-Ed. 2000.
  3. Национальный исследовательский совет. Обучение детей с аутизмом. Вашингтон, округ Колумбия: National Academy Press, 2001.
  4. Huquet G, Ey E, Bourgeron T. Генетические пейзажи расстройств аутистического спектра. Анну Ре Геномикс Хум Генет. 2013; 14: 191-213.
  5. Розенберг Р. Э., Ло Дж. К., Енокян Г., МакГриди Дж., Кауфманн В. Е., Ло П. А.. Характеристика и соответствие расстройств аутистического спектра у 277 пар близнецов. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009; 163 (10): 907-914.
  6. Холмайер Дж., Кливленд С., Торрес А., Филлипс Дж., Коэн Б., Ториго Т., Миллер Дж., Феделе А., Коллинз Дж., Смит К., Лотспайх Л., Кроен Л.А., Озонов С., Лайончер С., Гретер Дж. К., Риш Н.Генетическая наследственность и общие факторы окружающей среды среди пар близнецов с аутизмом. Arch Gen Psychiatry. 2011; 68 (11): 1095-1102.
  7. Рональд А., Хаппе Ф., Болтон П., Бутчер Л. М., Прайс Т. С., Уилрайт С., Барон-Коэн С., Пломин Р. Генетическая гетерогенность между тремя компонентами спектра аутизма: исследование близнецов. Варенье. Акад. Ребенок-подростокc. Психиатрия. 2006; 45 (6): 691-699.
  8. Taniai H, Nishiyama T., Miyahci T., Imaeda M, Sumi S. Генетические влияния на спектр аутизма: исследование близнецов, выявленных пробандом.Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008; 147B (6): 844-849.
  9. Озонов С., Янг Г.С., Картер А., Мессинджер Д., Йирмия Н., Цвайгенбаум Л., Брайсон С., Карвер Л.Дж., Константино Дж. Н., Добкинс К., Хатман Т., Айверсон Дж. М., Ланда Р., Роджерс С.Дж., Сигман М., Стоун В.Л. Риск рецидива расстройств аутистического спектра: исследование Консорциума исследований детей, братьев и сестер. Педиатрия. 2011; 128: e488-e495.
  10. Sumi S, Taniai H, Miyachi T., Tanemura M. Риск повсеместного нарушения развития у братьев и сестер оценивается посредством эпидемиологического обследования в Нагое, Япония.J Hum Genet. 2006; 51: 518-522.
  11. DiGuiseppi C, Hepburn S, Davis JM, Fidler DJ, Hartway S, Lee NR, Miller L, Ruttenber M, Robinson C. Скрининг расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Дауна. J Dev Behav Pediatr. 2010; 31: 181-191.
  12. Коэн Д., Пичард Н., Торджман С., Бауманн С., Бурглен Л., Экскоффье Е., Лазар Г., Мазет П., Пинкье С., Верлоэ А., Херон Д. Специфические генетические расстройства и аутизм: клинический вклад в их идентификацию. J Autism Dev Disord.2005; 35 (1): 103-116.
  13. Hall SS, Lightbody AA, Reiss AL. Компульсивное, самоповреждающее и аутичное поведение у детей и подростков с синдромом ломкой Х-хромосомы. Am J Ment Retard. 2008; 113 (1): 44-53.
  14. Zecavati N, Spence SJ. Нейрометаболические нарушения и дисфункция при расстройствах аутистического спектра. Curr Neurol Neurosci Rep. 2009; 9 (2): 129-136.
  15. Christensen J, Grønborg TK, Sørensen MJ, Schendel D, Parner ET, Pedersen LH, Vestergaard M. Пренатальное воздействие вальпроата и риск расстройств аутистического спектра и детского аутизма.ДЖАМА. 2013; 309 (16): 1696-1703.
  16. Стрёмланд К., Нордин В., Миллер М., Акерстрём Б., Гиллберг С. Аутизм при талидомидной эмбриопатии: популяционное исследование. Dev Med Child Neurol. 1994; 36 (4): 351-356.
  17. Gardener H, Spiegelman D, Buka SL. Факторы перинатального и неонатального риска аутизма: всесторонний метаанализ. Педиатрия. 2011; 128 (2): 344-355.
  18. Дуркин М.С., Меннер М.Дж., Ньюшаффер С.Дж., Ли Л.К., Каннифф С.М., Дэниэлс Д.Л., Кирби Р.С., Ливитт Л., Миллер Л., Загородный В., Шив Л.А.Пожилой родительский возраст и риск расстройства аутистического спектра. Am J Epidemiol. 2008; 168 (11): 1268-1276.
  19. Bai D, Yip BHK, Windham GC, Sourander A, Francis R, Yoffe R, Glasson E, Mahjani B, Suominen A, Leonard H, Gissler M, Buxbaum JD, Wong K, Schendel D, Kodesh A, Breshnahan M, Levine С.З., Парнер Е.Т., Хансен С.Н., Халтман С., Райхенберг А., Сандин С. Ассоциация генетических факторов и факторов окружающей среды с аутизмом в когорте из 5 стран. Внешний значок JAMA Psychiatry. 2019 июл 17.DOI: 10.1001 / jamapsychiatry.2019.1411. [Epub перед печатью]
  20. Sztainberg Y, Zoghbi HY. Уроки, извлеченные из изучения синдромных аутизмов расстройств спектра. Внешний значок Nat Neurosci. 2016 26 октября; 19 (11): 1408-1417. DOI: 10,1038 / номер 4420. Рассмотрение.
  21. Амендах, Д., Гроссе, С.Д., Пикок, Г., и Манделл, Д.С. (2011). Экономические издержки аутизма: обзор. В Д. Амарал, Д. Гешвинд и Г. Доусон (ред.), Расстройства аутистического спектра (стр. 1347-1360). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета.

Что означает слово «аутизм»?

История аутизма

С начала 1900-х аутизм относился к ряду нейропсихологических состояний. Но откуда появился этот термин и как изменились знания об аутизме? Читайте дальше, чтобы узнать об истории и современном понимании этого сложного состояния.

Откуда появился термин «аутизм»?

Слово «аутизм» происходит от греческого слова «autos», что означает «самость».«Он описывает условия, в которых человек отстраняется от социального взаимодействия. Другими словами, он становится« изолированным я ».

Ойген Блейлер, швейцарский психиатр, был первым, кто использовал этот термин. Он начал использовать его примерно в 1911 году для обозначения одной группы симптомов, связанных с шизофренией.

В 1940-х годах исследователи в Соединенных Штатах начали использовать « аутизм »для описания детей с эмоциональными или социальными проблемами. Лео Каннер, доктор из Университета Джона Хопкинса, использовал его для описания замкнутого поведения нескольких детей, которых он изучал.Примерно в то же время Ханс Аспергер, ученый из Германии, выявил похожее заболевание, которое теперь называется синдромом Аспергера.

Продолжение

Аутизм и шизофрения оставались связанными в умах многих исследователей до 1960-х годов. Только тогда у медицинских работников появилось отдельное представление об аутизме у детей.

С 1960-х по 1970-е годы исследования методов лечения аутизма были сосредоточены на таких лекарствах, как ЛСД, электрошок и методы изменения поведения.Последний полагался на боль и наказание.

В 1980-х и 1990-х годах поведенческая терапия и использование строго контролируемой среды обучения стали основными методами лечения многих форм аутизма и связанных с ним состояний. В настоящее время краеугольными камнями терапии аутизма являются поведенческая терапия и языковая терапия. При необходимости добавляются другие методы лечения.

Каковы симптомы аутизма?

Одним из симптомов, общих для всех типов аутизма, является неспособность легко общаться и взаимодействовать с другими людьми и окружающей средой.Фактически, некоторые люди с аутизмом вообще не могут общаться. У других могут возникнуть трудности с интерпретацией языка тела, также называемым невербальным общением, или с поддержанием беседы.

Продолжение

Другие симптомы, связанные с аутизмом, могут включать необычное поведение в любой из этих областей:

  • Интерес к объектам или специальной информации
  • Реакции на ощущения
  • Физическая координация

Эти симптомы обычно проявляются на ранней стадии развития.Большинству детей с тяжелым аутизмом ставится диагноз к 2 годам.

Какие типы аутизма?

Со временем психиатры разработали систематический способ описания аутизма и связанных с ним состояний. Все эти состояния входят в группу состояний, называемых расстройствами аутистического спектра. В зависимости от того, насколько серьезны симптомы, они классифицируются по уровням 1, 2 или 3. Распространенное расстройство развития использовалось как термин раньше, но теперь больше не используется. Если бы ребенка вызвали PDD раньше, его диагноз был бы ASD согласно новым критериям.

Что вызывает аутизм?

Аутизм передается в семье. Однако основные причины неизвестны. Большинство исследователей согласны с тем, что причины могут быть генетическими, метаболическими, биохимическими и неврологическими. Другие также считают, что могут быть задействованы факторы окружающей среды.

Продолжение

Как лечат аутизм?

Способы лечения аутизма различаются в зависимости от индивидуальных потребностей. В целом, лечение делится на четыре категории:

  • Поведенческая и коммуникативная терапия
  • Лечебная и диетическая терапия
  • Профессиональная и физиотерапия
  • Дополнительная терапия (например, музыка или арт-терапия)

Что такое поведенческие и коммуникативные Методы лечения аутизма?

Первичное лечение аутизма включает программы, охватывающие несколько ключевых областей.Эти области — поведение, общение, сенсорная интеграция и развитие социальных навыков. Решение этих проблем требует тесной координации между родителями, учителями, специалистами в области специального образования и специалистами в области психического здоровья .

Как медицинские и диетические методы лечения аутизма?

Цель лекарств — облегчить человеку с аутизмом участие в таких мероприятиях, как обучение и поведенческая терапия. Могут быть рекомендованы препараты, применяемые для лечения тревожности, проблем с вниманием, депрессии, гиперактивности и импульсивности.Они не «излечивают» аутизм (лечения пока нет), но они могут лечить основные дисфункциональные симптомы, которые мешают человеку учиться и расти.

Продолжение

Есть некоторые свидетельства того, что люди с аутизмом могут иметь определенные недостатки в витаминах и минералах. Эти недостатки не вызывают аутизм. Расстройство спектра . Однако для улучшения питания могут быть рекомендованы добавки. Витамин B и магний — две из наиболее часто используемых добавок для людей с аутизмом.Однако при передозировке этими витаминами возможна передозировка, поэтому мега-витаминов следует избегать.

Изменение диеты также может помочь при некоторых симптомах аутизма. Например, пищевая аллергия может усугубить проблемы с поведением. Удаление аллергена из рациона может улучшить проблемы с поведением.

Как дополнительные методы лечения используются для лечения аутизма?

Эти методы лечения могут помочь улучшить навыки обучения и общения у некоторых людей с аутизмом. Дополнительные методы лечения включают музыку, искусство или терапию животными, например верховую езду или плавание с дельфинами.

Будущие исследования и лечение аутизма

Исследователи, медицинские работники, родители и люди с РАС твердо придерживаются мнения о том, в каком направлении должны развиваться будущие исследования аутизма. Каждый хочет найти лекарство от аутизма. Однако многие считают, что найти лекарство маловероятно. Вместо этого следует направить скудные ресурсы на исследования и помощь людям с аутизмом и их семьям в поиске лучших способов жить с этим заболеванием.

Каким бы ни был взгляд в будущее, сейчас существует множество методов и методов лечения, которые могут помочь облегчить боль и страдания при аутизме.Эти методы лечения предлагают множество вариантов улучшения качества жизни людей с аутизмом.

Аутичные дети могут унаследовать мутации ДНК от своих отцов | Наука

На основе новых результатов исследователи предлагают более сложную модель возникновения аутизма.

Фотография Megapress / Alamy Stock Photo

Мэтт Уоррен

Нет ни одного гена, который при мутации вызывает аутизм. Но за последнее десятилетие исследователи выявили сотни вариаций генов, которые, по-видимому, влияют на развитие мозга, увеличивая риск аутизма. Однако эти ученые в основном искали варианты в ДНК, которая непосредственно кодирует строительные блоки белков. Новое исследование так называемой некодирующей ДНК показало, что изменения в областях, которые регулируют активность генов, также могут способствовать аутизму.И что удивительно, эти вариации, как правило, унаследованы от отцов, не страдающих аутизмом.

«Это действительно хорошая статья — она ​​несколько провокационная и заставляет нас думать о [генетике аутизма] по-другому», — говорит Люсия Пейшото, нейробиолог и компьютерный биолог из Университета штата Вашингтон в Спокане, которая не принимала участия в исследовании. исследование. «Я считаю, что это большой вклад в эту область».

Исследования генетического риска аутизма в основном сосредоточены на том, как мутации, спонтанно возникающие в геноме человека, а не передаваемые по наследству от родителя, нарушают кодирующие белки регионы и приводят к заболеванию.Это потому, что эти спорадические мутации имеют относительно большие эффекты, и исследования показали, что такие мутации, хотя по отдельности редки, вместе составляют от 25% до 30% случаев, говорит Джонатан Себат, генетик из Калифорнийского университета в Сан-Диего. Но только около 2% генома состоит из областей, кодирующих белок. Себат говорит, что большая некодирующая часть нашей ДНК, которую раньше часто называли «мусорной ДНК», до сих пор игнорировалась в исследованиях аутизма.

Команда

Себата особенно интересовалась участками некодирующей ДНК, которые регулируют экспрессию генов.Они изучили полногеномные последовательности из 829 семей, в которые входили люди с аутизмом, их братья и сестры, не являющиеся аутистами, и их родители. Оценить влияние индивидуальных изменений оснований ДНК особенно сложно в некодирующих областях, поэтому вместо этого они идентифицировали более крупные изменения, так называемые структурные варианты, в которых большие последовательности ДНК инвертированы, дублированы или удалены.

У каждого человека есть тысячи структурных вариантов в своем геноме, поэтому исследователи сузили свой анализ, чтобы изучить лишь несколько регуляторных областей, в которых генетические вариации, по-видимому, с наибольшей вероятностью могут вызвать нарушение.Они выбрали их, найдя регионы, где общая популяция имеет меньше вариаций, чем ожидалось, предполагая, что генетические изменения там могут быть пагубными. К ним относятся сайты, участвующие в регуляции активности генов во время развития мозга и инициации транскрипции генов.

Затем ученые изучили, связаны ли структурные варианты в этих регионах с аутизмом, изучив схему передачи от родителей их аутичным и неаутичным детям. Исследователи предположили, что матери с большей вероятностью передают варианты генов, способствующих аутизму.Это потому, что уровень аутизма у женщин намного ниже, чем у мужчин, и считается, что женщины могут иметь те же генетические факторы риска, не имея никаких признаков аутизма. Но когда мать передает эти гены своим сыновьям, они не защищены таким же образом и, следовательно, будут затронуты.

Команда обнаружила, что матери передают своим аутичным детям только половину своих структурных вариантов — частота, которую можно было бы ожидать только случайно — предполагая, что варианты, унаследованные от матерей, не были связаны с аутизмом.Но удивительно, что отцов действительно передали более чем 50% своих вариантов. Это говорит о том, что дети с аутизмом могли унаследовать варианты риска в регуляторных областях от своих отцов, но не от матерей, сообщают сегодня исследователи в журнале Science.

Чтобы проверить, соответствует ли этот результат, команда Себата протестировала вторую, более крупную выборку из 1771 семейства. И снова дети с аутизмом получали больше структурных вариантов от своих отцов, но не от матерей, хотя размер эффекта был не таким большим во второй выборке.

«Это полностью противоположно… тому, что мы предполагали ранее», — говорит Себат. Пейшото находит также неожиданным отцовское предубеждение, хотя она уже подозревала, что наследственный компонент аутизма будет более очевиден в некодирующих регионах. По сравнению с мутациями в областях, кодирующих белок, варианты в регуляторных областях обычно имеют «меньшие, но аддитивные эффекты». А когда у вас будет меньший эффект, у вас гораздо больше шансов передать [его] из поколения в поколение ».

Основываясь на этих результатах, Себат предлагает более сложную модель возникновения аутизма, в которой матери передают мутации, затрагивающие кодирующие области, которые имеют большие последствия, от которых защищены женщины, в то время как отцы передают варианты, затрагивающие некодирующие области; их эффекты гораздо более умеренные и могут вызывать симптомы только в сочетании с вариантами риска от матери.

Далила Пинто, молекулярный генетик из Медицинской школы Икана на горе Синай в Нью-Йорке, говорит, что исследование дает «очень проницательные предварительные результаты». Она сказала, что ей будет интересно посмотреть, будут ли результаты воспроизведены в еще более крупных геномных базах данных и будут ли идентифицированы дополнительные варианты. Пейшото соглашается: хотя исследования все еще находятся на начальной стадии, по ее словам, они «открывают дверь в другом направлении».

Что такое аутизм? — NHS

Люди с аутизмом могут вести себя иначе, чем другие люди

Аутичные люди могут:

  • Мне трудно общаться и взаимодействовать с другими людьми
  • трудно понять, что думают или чувствуют другие люди
  • находят такие вещи, как яркий свет или громкий шум подавляющим, стрессовым или неудобным
  • беспокоиться или расстраиваться из-за незнакомых ситуаций и социальных событий
  • требуется больше времени, чтобы понять информацию
  • делают или думают об одном и том же снова и снова
Информация:

Если вы считаете, что вы или ваш ребенок страдаете аутизмом, посоветуйтесь с признаками аутизма.

Аутизм — не болезнь

Аутизм не означает, что у вас болезнь или болезнь. Это означает, что ваш мозг работает иначе, чем у других людей.

Это то, с чем вы родились или впервые появляется, когда вы очень молоды.

Если вы аутист, то вы аутист всю свою жизнь.

Аутизм — это не заболевание, требующее лечения или «лекарства». Но некоторым людям нужна поддержка, чтобы помочь им в определенных делах.

Люди с аутизмом могут жить полноценной жизнью

Аутизм не должен мешать вам вести хорошую жизнь.

Как и у всех, у аутичных людей есть то, в чем они хороши, а также то, с чем они борются.

Аутизм не означает, что вы никогда не сможете завести друзей, завести отношения или найти работу. Но вам может понадобиться дополнительная помощь с этими вещами.

Аутизм у всех разный

Аутизм — это спектр. Это означает, что все люди с аутизмом разные.

Некоторые аутичные люди практически не нуждаются в поддержке. Другим может ежедневно требоваться помощь родителей или опекунов.

Некоторые люди используют другие имена для обозначения аутизма

Есть и другие названия аутизма, используемые некоторыми людьми, например:

  • Расстройство аутистического спектра (РАС) — медицинское название аутизма
  • Состояние аутистического спектра (ASC) — используется вместо ASD некоторыми людьми
  • синдром Аспергера (или синдром Аспергера) — используется некоторыми людьми для описания аутичных людей со средним или выше среднего интеллекта
Подробнее о болезни Аспергера

В отличие от некоторых людей с аутизмом, люди с синдромом Аспергера не имеют нарушения обучаемости.

Некоторые люди называют это «высокофункциональным» аутизмом.

Врачи больше не ставят диагноз людям с синдромом Аспергера.

Но если он был диагностирован ранее, он останется вашим диагнозом.

Непонятно, что вызывает аутизм

Никто не знает, что вызывает аутизм и есть ли у него причина.

Это может повлиять на людей в одной семье. Таким образом, иногда это может быть передано ребенку их родителями.

Аутизм не вызван:

  • плохое воспитание
  • вакцин, таких как вакцина MMR
  • диета
  • инфекция, которую можно передать другим людям

Аутичные люди могут иметь любой уровень интеллекта

У некоторых аутистов интеллект средний или выше среднего.

Некоторые аутичные люди плохо обучаются. Это означает, что им может быть трудно заботиться о себе, и им может потребоваться помощь в повседневной жизни.

У аутичных людей могут быть другие заболевания

У аутичных людей часто бывают другие состояния, например:

  • Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или дислексия
  • тревога или депрессия
  • эпилепсия
Информация:

Подробнее:

Последняя проверка страницы: 18 апреля 2019 г.
Срок следующего рассмотрения: 18 апреля 2022 г.

ученых обнаружили новые генетические мутации, связанные с расстройством аутистического спектра — ScienceDaily

Ученые из Института медицинских открытий Сэнфорда Бернема Пребиса и медицинского центра Университета Радбауд в Нидерландах выявили мутации в гене CNOT1, которые влияют на развитие мозга и ухудшают память и обучение.Это первое исследование, которое связывает задержку нервного развития с CNOT1, предполагая, что препараты, которые помогают восстановить функцию гена, могут иметь терапевтический эффект. Исследование, опубликованное в American Journal of Human Genetics , также показало, что CNOT1 взаимодействует с несколькими известными генами расстройств аутистического спектра (РАС), открывая новые возможности для исследования этого состояния.

«До этой работы ген CNOT1 не был в поле зрения исследователей аутизма», — говорит Рольф Бодмер, доктор философии, директор и профессор Программы развития, старения и регенерации в Sanford Burnham Prebys и сопутствующие исследователи. и соавтор.«Это открытие может помочь нам лучше понять генетические механизмы, лежащие в основе РАС. Наша работа также является первым шагом к изучению лекарств, которые могут усилить функцию CNOT1 и могут помочь детям с задержками нервного развития, у которых есть эти специфические мутации».

Причина нарушений развития, включая РАС, плохо изучена. Исследования показывают, что в этих условиях может быть генетический компонент, но точное влияние генетических вариаций, обнаруженных на сегодняшний день, неясно.Выявление основной причины нарушений развития позволит ученым создать диагностические тесты, которые позволят установить ранний диагноз и потенциальное лечение.

Общая генетическая нить

В текущем исследовании ученые из Медицинского центра Университета Радбауд определили сходство между 39 людьми с неврологическим расстройством: вариации в гене CNOT1. У этих людей, возраст которых варьировался от новорожденных до 22 лет, были симптомы от тяжелой умственной отсталости до почти нормального IQ и повседневного функционирования.Исследователи надеялись определить, были ли изменения в гене CNOT1 доброкачественными или причиной неврологических симптомов — это первый шаг к поиску потенциальных методов лечения.

Чтобы ответить на этот вопрос, исследователи из Университета Радбауд обратились к Бодмеру, всемирно известному эксперту в области генетики, который изучает влияние генов на болезнь, используя модель плодовой мухи. Срихари Калвакури, доктор философии, постдокторский исследователь в лаборатории Бодмера, создал плодовых мушек, которые содержали те же вариации CNOT1, которые наблюдались у пациентов, включая последовательности ДНК, которые были «неправильно написаны» (неверно), обрезаны (усечены) или изменены иным образом. .

Эта работа идентифицировала девять вариантов CNOT1, которые нарушали обучение и память, что было измерено несколькими независимыми подходами, включая анализ ухаживания, в котором проверялась способность самцов плодовых мух запоминать, были ли их партнеры-самки в паре с другими самцами. Все эти варианты появились у пациентов спонтанно (de novo), то есть не были унаследованы. Ученые также обнаружили, что эти мутации CNOT1 взаимодействуют с известными генами РАС, что указывает на генетическую связь с РАС, которая может быть исследована в дальнейшем.

«Плодовые мушки — отличная биологическая модель, потому что мы можем очень быстро завершить генетические исследования. Эта работа заняла всего несколько месяцев вместо потенциального десятилетия с использованием мышиной модели», — говорит Калвакури, соавтор исследования. «Кроме того, ген CNOT1 является высококонсервативным у плодовых мушек и людей, что означает, что он не сильно меняется, поэтому мы с оптимизмом надеемся, что эти результаты могут быть экстраполированы на людей».

Затем ученые планируют определить, какие молекулярные компоненты взаимодействуют с CNOT1, который функционирует как каркас, создающий более крупный белковый комплекс.Эта работа может выявить дополнительные потенциальные мишени для лекарств при интеллектуальных нарушениях, нарушениях обучения или памяти, включая РАС.

«Первым шагом к помощи детям с задержкой нервного развития является определение причины состояния», — говорит Бодмер. «Наша окончательная надежда — найти лечение, которое можно было бы провести как можно раньше, чтобы помочь этим детям не сбиться с пути развития».

Удивительно, но полученные данные также имеют значение для сердечных заболеваний, что является основной целью лаборатории Бодмера.

«У значительной части этих пациентов также есть пороки сердца», — говорит Бодмер. «И наоборот, дети, рожденные с пороками сердца, также подвергаются более высокому риску развития РАС. Это исследование CNOT1 также показывает ранее неизвестную генетическую связь между функцией сердца и РАС».

Нарушения развития — это группа состояний, характеризующихся нарушениями в физической, обучающей, языковой или поведенческой областях. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, примерно каждый шестой ребенок в США страдает одним или несколькими нарушениями развития или другими задержками в развитии.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *