Содержание

Паркинсонизм с ранним началом | Официальный сайт Научного центра неврологии

Паркинсонизм с ранним началом.
На протяжении почти двух веков, прошедших с описания идиопатического паркинсонизма, данная проблема всегда оставалась в фокусе активного интереса со стороны специалистов из самых разных областей нейронаук. Это обусловлено высокой распространенностью заболевания, а также теснейшей взаимосвязью между успехами фундаментальных медико-биологических дисциплин (от патонейроморфологии до биохимии и молекулярной генетики) и прогрессом в разработке новых методов диагностики и лечения паркинсонизма, понимании тонких механизмов его развития.
В настоящее время все случаи паркинсонизма могут быть подразделены на:

  • первичный (идиопатический) паркинсонизм. К нему относятся болезнь Паркинсона и особая генетически обусловленная форма раннего паркинсонизма — так называемый ювенильный паркинсонизм;
  • вторичный паркинсонизм. Данный синдром развивается в качестве одного из клинических проявлений (осложнений) ряда самостоятельных заболеваний и поражений ЦНС. Наиболее известными вариантами вторичного паркинсонизма являются сосудистый, токсический (в том числе лекарственный), посттравматический и др.;
  • паркинсонизм при мультисистемных нейродегенеративных заболеваниях (так называемый паркинсонизм «плюс»). Среди заболеваний, закономерно проявляющихся синдромами паркинсонизма «плюс», следует в первую очередь назвать прогрессирующий надъядерный паралич, множественную системную атрофию, деменцию с тельцами Леви, кортико-базальную дегенерацию;
  • паркинсонизм при наследственных заболеваниях ЦНС. Это весьма обширная группа самых разных по генезу заболеваний, которая включает гепатолентикулярную дегенерацию, болезнь Галлервордена-Шпатца, дофачувствительную дистонию, ригидную форму болезни Гентингтона, ряд форм липидозов, митохондриальных энцефалопатий и т.д.

Свыше 70% всех случаев синдрома паркинсонизма в популяции приходится на долю первичного паркинсонизма и, в первую очередь, болезни Паркинсона. Заболевание встречается повсеместно, его частота варьирует от 150 до 300 на 100000 населения, резко увеличиваясь с возрастом. В возрастной группе старше 60 лет данное заболевание встречается у 1-2% лиц, что делает болезнь Паркинсона вторым по распространенности нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера.

В последние годы установлено, что при постепенном, многолетнем развитии болезни Паркинсона наиболее ранние и тонкие изменения (тельца и невриты Леви) обнаруживаются в проекционных нейронах каудальных ядер мозгового ствола, и лишь затем процесс закономерно распространяется на вышележащие отделы мозга. Тем не менее основные симптомы заболевания (тремор покоя, брадикинезия, мышечная ригидность, постуральные нарушения и др.) являются результатом гибели крупных дофамин-продуцирующих нейронов в компактной части черной субстанции среднего мозга, нарушения нигростриарных и других связей и недостаточности дофаминергической трансмиссии в базальных ганглиях. Благодаря механизмам нейропластичности симптоматика появляется лишь в случае гибели >70% пигментных клеток черной субстанции, что соответствует снижению уровня дофамина на 80-85%. В норме в результате процессов естественного старения организма начиная с 5-го десятилетия жизни гибнет от 4,7 до 6% клеток черной субстанции в каждое десятилетие, что и определяет возрастзависимый характер болезни Паркинсона.

В то же время в ряде случаев паркинсонизм может развиваться и в молодом возрасте. Этому аспекту проблемы всегда уделялось гораздо меньше внимания и, более того, сложившаяся многолетняя практика почти гарантированно исключала постановку диагноза «болезнь Паркинсона» при манифестация симптомов до 40 лет. Сегодня наши подходы и сама клиническая практика кардинально изменились, так что появление различных форм первичного паркинсонизма у молодых лиц стало повседневной реальностью врача-невролога.

Интересно, что для ранних случаев паркинсонизма характерны определенные особенности чувствительности к тем или иным группам противопаркинсонических препаратов, свидетельствующие о существовании отличий в патогенезе данных форм по сравнению с «классической» болезнью Паркинсона.

Ранним паркинсонизмом (паркинсонизмом с ранним началом) принято называть случаи первичного паркинсонизма, развившегося в возрасте до 45 лет. В рамках этой возрастной группы нередко выделяется самостоятельная подгруппа лиц с юношеским (ювенильным) паркинсонизмом, у которых первичный паркинсонизм манифестировал в первые два десятилетия жизни (по некоторым авторам — до 25 лет). Подавляющая часть случаев юношеского паркинсонизма связана с рецессивными мутациями недавно открытых генов паркина, DJ.1 и PINK1, продукты которых контролируют процессинг нейрональных белков и особенности окислительного метаболизма нигральных нейронов; эти случаи обозначаются как аутосомно-рецессивный ювенильный паркинсонизм.

Наконец, в молодом возрасте могут манифестировать разнообразные паркинсоновские синдромы, обусловленные некоторыми специфическими токсинами, системными метаболическими расстройствами и другими причинами. Среди токсических паркинсоновских синдромов отметим марганцевый паркинсонизм, ставший в последние годы серьезной проблемой в связи с употреблением лицами преимущественно молодого возраста суррогатных марганецсодержащих наркотических соединений, а также паркинсонизм при употреблении синтетических героинов.

Таким образом, ранний паркинсонизм является чрезвычайно гетерогенным. Далее в настоящем обзоре речь пойдет о первичном паркинсонизме у лиц молодого возраста.

Несколько последних десятилетий охарактеризовались определенной тенденцией к «омоложению» паркинсонизма. Среди причин этого указывают:

  • реализацию эффекта ряда генетических факторов;
  • растущую подверженность населения развитых стран неблагоприятным эколого-средовым воздействиям;
  • улучшение диагностики болезни в ее начальных стадиях, связанное с общим технологическим прогрессом в клинической медицине.

Все эти факторы заслуживают детального рассмотрения.

Возможность развития «истинной» болезни Паркинсона в молодом возрасте подтверждается обнаружением на секции типичной «Леви-патологии» (в том числе с использованием иммуногистохимической окраски на a-синуклеин) в соответствующих отделах головного мозга у лиц, у которых симптоматика асимметричного леводопачувствительного паркинсонизма впервые появилась на 4-5-м десятилетии жизни. Эти случаи ранней болезни Паркинсона могут носить как спорадический, так и семейный характер. Раннее начало болезни Паркинсона принято связывать, в первую очередь, с генетическими факторами, многие из которых раскрыты и достаточно хорошо изучены благодаря интенсивному прогрессу последних лет в области молекулярной генетики. Показана ассоциация болезни Паркинсона с рядом полиморфизмов в генах детоксикации ксенобиотиков, системы антиоксидантной защиты клетки, транспорта и метаболизма дофамина, липидного обмена, митохондриального цикла. Гены предрасположенности к болезни Паркинсона представлены ниже:

Гены систем клеточной детоксикации и антиоксидантной защиты

  • параоксоназа-1
  • убиквитин-С-концевая гидролаза L1
  • цитохром Р450 (CYP2D6)
  • N-ацетилтрансфераза-2
  • семейство ферментов глутатин-трансферазы гемоксигеназа-1
  • ферменты a-кетоглутарат-дегидрогеназного комплекса
  • супероксид-дисмутаза

Гены транспорта и метаболизма дофамина

  • моноаминоксидазы А и B
  • катехол-О-метилтрансфераза
  • тирозингидроксилаза
  • транспортеры дофамина
  • дофаминовые рецепторы D2, D3, D4 и D5

Митохондриальный геном

  • тРНКГлу
  • митохондриальная ДНК (отдельные полиморфизмы)
  • комплекс I электронной дыхательной цепи

Другие гены

  • NO-синтазы (nNOS, iNOS)
  • аполипопротеин Е
  • нейротрофические факторы

Носительство неблагоприятных аллельных вариантов данных генов достоверно повышает риск заболевания, т.е. формирует генетическую предрасположенность к болезни Паркинсона, которую можно оценить количественно — например, путем стандартного расчета соотношения шансов (показатель OR). Нами и другими исследователями установлено, что выявленные ассоциации (как и семейная кластеризация болезни) значительно выше в группе паркинсонизма молодого возраста. Более того, комбинация нескольких неблагоприятных полиморфизмов усиливает предрасположенность к болезни Паркинсона и ведет к более ранней манифестации симптомов (аддитивный эффект «генов риска»). Таким образом, соотношение генетических и средовых факторов в развития болезни Паркинсона неодинаково в различных возрастных группах больных: в молодой группе пациентов наиболее значим удельный вес генетической составляющей, тогда как у пожилых пациентов роль генетики становится менее четкой, и на первый план выходят средовые и иные факторы.

Говоря о генетическом грузе, нельзя забывать и о накоплении мутаций митохондриальной ДНК, скорость которого в современных условиях может быть более высокой, а последствия в виде нарушения энергообеспечения нейронов — более драматичными и ранними. Отметим в этой связи, что более чем у половины лиц с болезнью Паркинсона отмечается снижение активности комплекса I митохондрий в различных тканях, в том числе в мозге.

Известным модификатором возраста начала болезни Паркинсона и ряда других нейродегенеративных заболеваний является генетический полиморфизм аполипопротеина Е (ароЕ) — белка, имеющего отношение к репарации клеточных мембран и мобилизации «строительного» холестерина. Как в нашей работе, так и в ряде работ зарубежных авторов было установлено, что наличие аллеля ароЕ-e4 способствует более раннему началу болезни Паркинсона.

В наибольшей степени этот эффект проявляется при гомозиготности по данному варианту ароЕ (генотип e4/e4): в таких случаях, согласно нашим наблюдениям, возраст начала болезни составил 35-37 лет.

По разным данным, от 5 до 10% всех случаев болезни Паркинсона имеют не мультифакторную, а моногенную природу, представляя собой заболевания с аутосомно.доминантным наследованием. Они обусловлены передачей в поколениях патогенетически значимых мутаций в генах a-синуклеина, UCH.L1, LRRK2 и некоторых других. Последний, совсем недавно открытый ген (LRRK2) имеет особое значение, поскольку он может обусловливать до 1% всех случаев болезни Паркинсона в популяции — в том числе (поскольку пенетрантность гена не превышает 70%) при отсутствии четкого семейного анамнеза.

Можно заключить, что в общем ряду случаев «обычной» спорадической болезни Паркинсона нередко «маскируются» те или иные наследственные формы, что подчеркивает гетерогенность данной патологии. Для наследственных случаев болезни Паркинсона характерно относительно раннее появление симптомов: так, в серии на ших случаев заболевание у носителей мутации в гене LRRK2 могло проявиться уже в 39 лет, описаны и более ранние варианты LRRK2.формы болезни Паркинсона.

В ряду факторов, способствующих развитию болезни Паркинсона, большое значение придается подверженности населения развитых стран мира неблагоприятным эколого.средовым воздействиям и, в первую очередь, потенциальным нейротоксинам. Наиболее вероятными кандидатами на роль экзогенных «каузативных» токсинов при болезни Паркинсона являются некоторые пестициды: показано, что в условиях in vitro пестициды способны провоцировать конформационные изменения молекулы a-синуклеина (это ключевой этап патогенеза болезни Паркинсона) и ускорять формирование патологических включений в нейронах. Хроническое системное воздействие пестицидов воспроизводит в эксперименте клинические характеристики болезни Паркинсона. Эпидемиологические исследования подтверждают эти заключения. Так, распространенность болезни Паркинсона в сельских популяциях среди фермеров оказалась почти в 1,4 раза выше по сравнению с городским населением, а риск болезни Паркинсона у работников плантаций — в 1,5-2 раза выше общепопуляционного, что может служить подтверждением роли в развитии заболевания пестицидов и других агентов, контакт с которыми по определению выше у работников, занятых в сельском хозяйстве. Предполагается, что агрессивное агрохимическое производство и соответствующая экологическая обстановка, характерные для ряда регионов мира, могут явиться серьезным фактором, способствующим общему росту заболеваемости болезнью Паркинсона и, при особенно неблагоприятном развитии событий, накоплению более ранних случаев болезни в определенных субпопуляциях. Вероятность манифестации раннего паркинсонизма в такой ситуации особенно возрастает у лиц — носителей неблагоприятных аллельных вариантов «предрасполагающих» генов, отвечающих в организме за процессы клеточной детоксикации (см. выше). Интересно, что ассоциации болезни Паркинсона с аллельными вариантами генов.детоксикантов (CYP2D6, GSTP1 и др.) особенно значимы именно в в группе лиц, имевших контакт с пестицидами. Этот пример наглядно иллюстрирует взаимодействие генетических и средовых факторов в развитии болезни Паркинсона.

Определенная роль в увеличении доли молодых пациентов с болезнью Паркинсона принадлежит совершенствованию методов диагностики и улучшению распознавания наиболее ранних случаев болезни (и даже «предболезни»). Отметим, во-первых, внедрение в практику понятия группа риска, к которой принадлежат, в частности, ближайшие родственники пациентов, имеющие в несколько раз более высокую вероятность развития болезни Паркинсона по сравнению с общей популяцией. Именно в этой группе лиц, хорошо осведомленных об имеющейся семейной отягощенности, становится возможным тщательный мониторинг, ориентированный на выявление максимально ранних нарушений в двигательной сфере. Во-вторых, определенное значение имела разработка новейших методов нейровизуализации (КТ и МРТ, ОФЭКТ, ПЭТ), позволяющих осуществлять более точный дифференциальный диагноз и объективизировать тонкие нарушения дофаминового обмена в базальных ганглиях. Наконец, нельзя не отметить роль разработанных международным сообществом унифицированных критериев клинической диагностики болезни Паркинсона, позволивших усовершенствовать и стандартизировать подходы к раннему выявлению и постановке диагноза данного заболевания.

На приведенном ранее рисунке в левой части спектра представлено особое генетически детерминированное заболевание — аутосомно-рецессивный ювенильный паркинсонизм (АР.ЮП), который обусловливает значительную часть случаев «молодого» паркинсонизма и характеризуется рядом своеобразных клинико-морфологических проявлений. Данное заболевание встречается практически во всех изученных популяциях мира.

Основное значение в развитии АР-ЮП имеет ген, локализованный на хромосоме 6q и кодирующий новый белок с убиквитин-лигазной функцией — паркин. Показано, что паркин является важнейшим звеном системы клеточной защиты и, в частности, непосредственно участвует в деградации a-синуклеина — классического белкового маркера болезни Паркинсона в составе характерных интранейрональных включений (телец Леви).

Морфологическая картина АР.ЮП характеризуется гибелью нейронов и глиозом в компактной части черной субстанции и голубоватом пятне, отличаясь от «классической» болезни Паркинсона отсутствием телец Леви в дегенерирующих нейронах.

Дебют симптомов АР-ЮП чаще всего приходится на 2-3.е десятилетие жизни, первым проявлением заболевания может быть постепенно развивающийся синдром паркинсонизма либо дистония стоп. Для синдрома паркинсонизма в развернутой стадии АР.ЮП типично сочетание брадикинезии, мышечной ригидности, постуральных нарушений с пирамидными симптомами, а также нередкое отсутствие стадии гемипаркинсонизма.

Особенностью тремора при АР-ЮП является его статокинетический характер, который может сочетаться с типичным паркинсоновским тремором покоя. Проявления дистонии при АР-ЮП, появившись у ряда пациентов в дебюте болезни, могут сохраняться на протяжении многих лет. Важной особенностью болезни, имеющей существенное дифференциально-диагностическое значение, является весьма раннее появление разнообразных и нередко сложных по своей структуре леводопа-индуцированных дискинезий, которые могут возникнуть уже при приеме чрезвычайно низких доз препарата (30-70 мг леводопы). Еще одной отличительной чертой АР-ЮП, отмечаемой у большинства больных, является наличие флуктуаций в выраженности симптомов паркинсонизма и дистонии на протяжении дня: наилучшее состояние отмечается утром или после дневного сна, а к вечеру тяжесть клинических проявлений нарастает. Это сближает клинику АР-ЮП с проявлениями дофачувствительной торсионной дистонии.

Гомозиготные мутации гена паркина при первичном паркинсонизме с началом болезни до 20 лет выявляются более чем в 70% семейных и в 15% спорадических случаев. Заметно реже при АР-ЮП выявляются гомозиготные мутации в генах PINK1 и DJ-1. Изредка у гомозиготных носителей мутаций гена паркина описывается начало болезни в более позднем возрасте (вплоть до 6-го десятилетия жизни!), и такие случаи могут быть неотличимы от «классической» болезни Паркинсона [30]. Это демонстрирует определенную условность термина «ювенильный паркинсонизм» применительно к паркин-ассоциированным формам патологии (для обозначения этих синдромов более адекватным представляется получающий всё большее признание термин «паркинопатии»).

Совсем недавно появились основания предполагать, что гетерозиготное носительство мутации в гене паркине иногда достаточно для развития доминантной формы паркинсонизма — наиболее вероятно, в результате падения ниже критического «порога» лигазной активности белкового продукта гена (механизм гаплонедостаточности). Прижизненное ПЭТ-исследование показало отчетливое снижение захвата флюородопы в стриатуме у лиц, имеющих мутантный и нормальный аллель паркина, что является четким нейровизуализационным свидетельством дофаминергической дисфункции у гетерозигот.

С учетом этих данных нами был проведен поиск структурных перестроек в гене паркине у 107 пациентов с ранним паркинсонизмом (возраст начала до 45 лет). При этом мутации паркина были выявлены у 13,1% больных (14 пациентов), в том числе в 12 случаях из 14 — гетерозиготные делеции и дупликации. Аналогичные данные получены и другими исследователями.

Таким образом, гаплонедостаточность по паркину действительно может определять гибель дофаминовых нейронов и служить значимым фактором риска первичного паркинсонизма в молодом возрасте. Подчеркнем, что заболевание у гетерозиготных носителей паркин.мутаций отличается от АР-ЮП по своим генетическим и клиническим характеристикам, являясь самостоятельным и пока еще мало изученным вариантом паркин-ассоциированного паркинсонизма.

Раннее начало первичного паркинсонизма предъявляет повышенные требования к рационализации назначаемой терапии, поскольку такая терапия должна быть ориентирована на длительную перспективу, в идеале — на десятилетия вперед.

Большинство исследователей предпочитает начинать лечение раннего паркинсонизма с агонистов дофаминовых рецепторов (АДР). Целесообразность их использования в данной группе пациентов обусловлена лучшей переносимостью АДР у молодых по сравнению с пожилыми больными, а также необходимостью принимать во внимание возможность быстрого появления выраженных дискинезий у молодых пациентов в случае назначение леводопы (это наиболее типично для различных вариантов ювенильного паркинсонизма). Кроме того, именно для пациентов молодого возраста в начальной стадии болезни важен оказываемый препаратами из группы АДР нейропротекторный эффект (подтвержденный в эксперименте и в некоторых клиниконейровизуализационных исследованиях), что позволяет в определенной степени пролонгировать течение болезни. АДР-опосредованную нейропротекцию связывают с уменьшением синаптического кругооборота дофамина, стимуляцией D1-рецепторов, синтезом белков с антиоксидантными свойствами, стимуляцией аутотрофической активности нейронов, уменьшением секреции эксайтотоксина глутамата.

При необходимости у пациентов молодого возраста АДР можно комбинировать с ингибиторами МАО-В, а также амантадинами (мидантан, ПК-Мерц и др.). Последняя группа препаратов достаточно перспективна для лечения именно молодых случаев паркинсонизма, поскольку имеющиеся данные свидетельствуют о наличии у них свойств антагонистов NMDA-рецепторов глутамата; таким образом, амантадины способны реализовывать свое предполагаемое нейропротекторное действие на уровне «эксайтотоксического каскада».

В молодой возрастной группе для борьбы с тремором (весьма резистентным к терапии симптомом болезни Паркинсона) более свободно могут быть назначены центральные холинолитики, обычно не рекомендуемые у пожилых лиц в связи с большим числом общесоматических противопоказаний, опасностью нарастания когнитивных нарушений и риском развития психотических состояний на фоне атрофии мозга. Следует помнить, что у молодых больных центральные холинолитики назначаются в минимально возможной дозировке, а общая продолжительность непрерывного лечения данными препаратами не должна превышать 3-5 лет.

На определенном этапе болезни при нарастании двигательных нарушений возникает необходимость приема препаратов леводопы. Согласно современным представлениям, «опасность» леводопы с точки зрения ее неблагоприятного влияния на течение болезни Паркинсона остается недоказанной, а несвоевременное (чрезмерно отсроченное) назначение леводопы может нивелировать имеющийся терапевтический потенциал заместительной терапии и, тем самым, оказать негативное влияние на прогноз болезни и качество жизни. Избегая необоснованной «леводопофобии», следует помнить, что у молодых пациентов требуется особенно тщательное «титрование» разовых и суточных доз леводопы, минимизирующее проявления нередко весьма мучительных для больного дискинезий.

Контроль двигательных осложнений леводопа-терапии предполагает назначение разнообразных патогенетических и симптоматических корректоров (АДР, ингибиторы КОМТ и новый комбинированный препарат леводопы Сталево — см. далее, бензодиазепины и др.).

Согласно нашему опыту, не менее чем у половины пациентов с ювенильным паркинсонизмом применение леводопасодержащих препаратов было невозможным без их сочетания с АДР. С учетом ожидаемой продолжительности жизни и необходимости максимального отсрочивания двигательных флуктуаций, у молодых больных стратегически обоснованным представляется начало терапии леводопой с ее пролонгированных форм.

В последние годы появился ряд новых направлений лечения паркинсонизма, связанных как с функциональной нейрохирургией (высокочастотная электростимуляция базальных ганглиев), так и с оригинальными методами трансдермальной доставки противопаркинсонических средств и технологиями малоинвазивной хирургии. Заслуживает внимания так называемая концепция постоянной дофаминергической стимуляции, которая может быть реализована, в частности, посредством дозируемого введения леводопы через постоянную дуоденальную помпу; это позволяет эффективно купировать тяжелые двигательные флуктуации у пациентов в развернутой стадии болезни. Еще один подход, позволяющий пролонгировать и «физиологизировать» эффект леводопы, изящно реализован в новой и чрезвычайно перспективной лекарственной форме, представляющей собой комбинацию леводопы, карбидопы и энтакапона (препарат Сталево). Имеющийся к настоящему времени опыт показывает высокую эффективность Сталево в уменьшении выраженности двигательных флуктуаций и снижении риска развития дискинезий как в клинике, так и в эксперименте, что связывают с улучшенной фармакокинетикой леводопы (одновременное ингибирование периферической дофа-декарбоксилазы и катехол-О-метилтрансферазы). Обсуждается потенциальный протективный эффект Сталево при раннем назначении препарата.

Использование вышеуказанных и ряда других новых технологий при различных формах первичного паркинсонизма показано, в первую очередь, у молодых пациентов, имеющих меньшее число противопоказаний и неблагоприятных прогностических факторов. Это существенно расширяет имеющиеся возможности эффективной помощи людям трудоспособного возраста, страдающим ранним паркинсонизмом, что имеет не только медицинский, но и несомненный социально-экономический эффект.

Иллариошкин С.Н. Атмосфера. Нервные болезни, 3, 2006


Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона — медленно прогрессирующее хроническое неврологическое заболевание из группы дегенеративных заболеваний экстрапирамидной моторной системы вследствие прогрессирующего разрушения и гибели нейронов, вырабатывающих нейромедиатор дофамин.

Болезнь Паркинсона составляют нарушения движений и расстройства интеллекта и психики в разной степени выраженности.

Ведущими симптомами нарушения движений являются:

  • гипокинезия – уменьшение количества движений;
  • тремор – дрожание головы и/или рук и/или ног;
  • мышечная ригидность – напряжение и скованность мышц;
  • постуральная неустойчивость – нарушение способности удерживать равновесие.

Современная медицина пока не может излечить заболевание, однако существующие методы позволяют значительно улучшить качество жизни больных и замедлить прогрессирование болезни.

Болезнь Паркинсона составляет 70—80% случаев синдрома паркинсонизма. Термин «паркинсонизм» является общим понятием для ряда заболеваний и состояний с вышеназванными ведущими симптомами. Однако наиболее значимой из форм паркинсонизма является болезнь Паркинсона.

Болезнь Паркинсона — наиболее частое нейродегенеративное заболевание вместе с болезнью Альцгеймера. Заболевание встречается повсеместно. Его частота колеблется от 60 до 140 человек на 100 тысяч населения, число больных значительно увеличивается среди представителей старшей возрастной группы. Удельный вес людей с болезнью Паркинсона в возрастной группе старше 60 лет составляет 1%, а старше 85 лет— около 5%. Чаще всего первые симптомы заболевания появляются в 55—60 лет. Однако в ряде случаев болезнь может развиться и в возрасте до 40 (болезнь Паркинсона с ранним началом) или до 20 лет (ювенильная форма заболевания). Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины. Впервые состояние было описано в 1817 году и получило название в честь Джеймса Паркинсона.

Болезнь Паркинсона – одно из многочисленных нарушений деятельности экстрапирамидной системы.

Экстрапирамидные расстройства – заболевания с избыточными движениями или, наоборот, их недостаточным количеством и активностью.

Нарушения экстрапирамидной системы может проявляться с разными симптомами и синдромами: акатизия, баллизм, дистония, миоклонус, паркинсонизм, тики, тремор, хорея.

Паркинсонизм – это нарушение в работе головного мозга, сопровождающееся дрожанием головы, рук и ног, скованностью движений и повышением мышечного тонуса. Болезнь Паркинсона характеризуется аналогичными явлениями, но в отличие от нее паркинсонизм может возникать вторично (после черепно-мозговых травм, отравлений и т. д.). Именно паркинсонизм (дрожательный паралич)– это не отдельное заболевание, а синдром (совокупность симптомов). Синдром паркинсонизма проявляется при ряде неврологических расстройств.

В зависимости от причины возникновения нарушения выделяют:

  • Первичный (идиопатический). В этом случае синдром вызывает гибель дофаминовых нейронов в нервной системе организма. Они регулируют двигательную активность, их недостаток приводит к нарушению двигательной функции.
  • Вторичный синдром провоцируют внешние факторы: прием лекарственных препаратов, травмы головы, инфекции и т. д.

Тремор — быстрые ритмичные движения небольшой амплитуды, похожие на дрожание являются одним из экстрапирамидных синдромов. Наиболее ярко прослеживается при попытке удержания позы (например, вытянутых вперёд рук) или приближении к цели (приближении пальца к носу). Чем ближе к цели, тем сильнее тремор. Также он усиливается при удержании позы.

Тики – подергивании мышц и/или частей тела – проявляются чаще всего в стрессовых ситуациях, нервном напряжении. Это могут быть подёргивания плечом, шеей, наморщивание лба, запрокидывание головы, подмигивание.

Хорея — тяжёлое нарушение движений, характеризующееся отрывистостью, нерегулярностью, беспорядочностью.

Акатизия (кроличий синдром) – выраженная неусидчивость, с характерными определенными психомоторными нарушения.

Мышечная дистония —произвольные и неконтролируемые сокращения мышечной системы, во время которых человек может принять неестественную позу. Такие непроизвольные, нерегулярные и неконтролируемые движения могут происходить в различных частях тела.

Таким образом, диагностика и лечение болезни Паркинсона и экстрапирамидных расстройств – сложная и ответственная задача исключительно для специалиста – невролога!!!


Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч. м. (Parkinson’s disease, multiplex mutations detection assay)

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: тест качественный. 

Референсные значения 

Изменение копийности генов PARK1 (SNCA), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2, а также точечных мутаций SNCA A30P и LRRK2 G2019S обнаружено не было.

Интерпретация результатов

PARK1 (SNCA) 

Гетерозиготная точечная мутация A30P и делеции и дупликации гена PARK1 (SNCA) вызывают раннюю форму болезни Паркинсона (появление первых симптомов до 50 лет) с первичным хорошим ответом на терапию леводопой, но быстрой прогрессией, ранним развитием деменции и когнитивной дисфункции, а также появлением атипичной симптоматики: центральной гиповентиляции и миоклонуса. Нужно отметить, что пенетрантность мутаций в гене PARK1 составляет 85%. 

PARK8 (LRRK2) 

Гетерозиготная мутация G2019S и делеции и дупликации гена PARK8 (LRRK2) вызывают позднюю форму болезни Паркинсона с медленной прогрессией. Пациенты хорошо отвечают на терапию леводопой и развитие деменции наблюдается редко. 

PARK2 (Parkin) 

Гомозиготные делеции и дупликации гена PARK2 (Parkin) вызывают аутосомно-рецессивную раннюю форму болезни Паркинсона (начало симптоматики в 30-40 лет). Кроме этого, при некоторых формах гетерозиготных мутаций и гомозиготных аберраций симптоматика может возникать в раннем детстве (ювенильная форма болезни Паркинсона). Обычно PARK2–ассоциированная форма болезни Паркинсона характеризуется медленной прогрессией и хорошим ответом на леводопу. Клинический фенотип пациентов с данной мутацией не отличим от случаев PINK1- и DJ1-ассоциированной болезни Паркинсона. 

PARK7 (DJ1) 

Гомозиготные точечные мутации и делеции и дупликации гена PARK7 (DJ1) вызывают аутосомно-рецессивную раннюю форму болезни Паркинсона (начало симптоматики в 30-40 лет). Клинический фенотип пациентов с данной мутацией не отличим от случаев Parkin- и PINK1-ассоциированных болезни Паркинсона. Обычно PARK7 (DJ1) ассоциированная форма болезни Паркинсона характеризуется медленной прогрессией и хорошим ответом на леводопу. 

ATP13A2 

Гомозиготные точечные мутации и делеции и дупликации гена ATP13A2 вызывают аутосомно-рецессивную раннюю форму болезни Паркинсона (начало симптоматики в 30-40 лет). Кроме этого, мутации в данном гене вызывают атипичную форму болезни Паркинсона (Куфора-Ракеба), характеризующуюся ювенильной манифестацией, быстрой прогрессией, ассоциированной с деменцией, пирамидными знаками и надъядерным параличом взгляда. 

PARK5 (UCHL1) 

Точечные мутации и делеции и дупликации гена PARK5 (UCHL1) повышают риск развития болезни Паркинсона, но их патогенность до сих пор полностью не доказана. 

Отрицательный результат исследования не исключает наследственную этиологию болезни Паркинсона, но значительно снижает ее вероятность, так как в тесте выявляются наиболее частые аберрации.

Синдром хронической усталости при болезни Паркинсона

Синдром хронической усталости при болезни Паркинсона

Примерно у половины больных БП выявляется особое астеноподобное состояние, которое в настоящее время принято обозначать как синдром усталости (хронической усталости).

Под этим понимают состояние крайнего утомления, слабости, истощения, упадка сил, физических и/или психических, наступающее в результате выполнения привычной для больного нагрузки и ограничивающее его функциональную активность. Повышенная утомляемость может быть связана с ограничением когнитивных (стойкость внимания), аффективных (волевое усилие) и физических ресурсов выносливости.

Синдром хронической усталости часто проявляется уже на ранней стадии и сохраняется в течение всего заболевания. На фоне легких симптомов паркинсонизма он обычно более заметен, чем на поздних этапах заболевания, когда его «маскируют» выраженные двигательные, когнитивные и вегетативные нарушения. Данный синдром является важным, хотя и нередко «скрытым» фактором снижения качества жизни пациентов.

Патогенез синдрома изучен недостаточно, он может быть связан как с центральными механизмами (дофаминергической дизрегуляцией), так и с периферическими механизмами (митохондриальной дисфункцией мышц, повышенной нагрузкой на мышечные группы или их детренированностью).

Утомляемость нередко усиливается при применении клоназепама, пропранолола, снотворных и седативных препаратов, а также в период снижения эффекта разовой дозы леводопы.

Проявления синдрома могут усиливаться при наличии депрессии, нарушений сна и дневной сонливости, ортостатической гипотензии (лечение этих состояний осуществляется методами психологической реабилитации).

Коррекция синдрома усталости, прежде всего, предполагает соблюдение четкого режима труда и отдыха, а также разумной дозированной физической активности и умеренного полноценного питания с достаточным количеством витаминов.

Необходима адекватная коррекция основной схемы терапии, а также лечение аффективных и вегетативных нарушений.

На сегодняшний день нет специальных средств, эффективность которых при хронической усталости была бы убедительно доказана. Некоторую пользу могут принести психостимуляторы, противовоспалительные средства.

Диагностика и лечение болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона – одно из самых серьезных заболеваний, оказывающих на жизнь человека крайне негативное воздействие. Клиника СПб РАН осуществляет эффективную диагностику и лечение Паркинсона с использованием современнейших методик.

Причиной развития болезни Паркинсона, как правило, становятся дегенеративные процессы, происходящие в центральной нервной системе. Это заболевание является характерным для пожилых людей, значительная часть больных обладает наследственной предрасположенностью.

В отдельных случаях болезнь Паркинсона появляется в результате развития других заболеваний. В таких ситуациях, если диагностирован Паркинсон, лечение начинается с терапии основного заболевания.

В настоящее время для диагностики Паркинсона используется ряд современных методик. Тем не менее, предварительный диагноз опытный специалист способен поставить уже в процессе первого посещения.

Характерные симптомы Паркинсона:

  • мышечная дрожь в состоянии покоя;
  • непроизвольные движения головы и конечностей;
  • мышечная скованность, замедленность движений;
  • застывание в одной позе;
  • наклон туловища вперед при движении;
  • топтание на месте перед началом движения;
  • монотонность или невнятность речи, отсутствие мимики;
  • головные боли, нарушение обмена веществ;
  • психические расстройства (расстройство внимания, ухудшение памяти, депрессии и т.д.).

Комплексная диагностика Паркинсона заключается в следующем:

  • анализ крови;
  • электроэнцефалограмма электрической активности мозга;
  • компьютерная томография головного мозга;
  • МРТ.

В зависимости от состояния больного и от того, какую форму принял Паркинсон, лечение осуществляется как медикаментозным методом, так и посредством хирургического лечения.

Диагностика и лечение Паркинсона в клинике СПб РАН

Санкт-Петербургская клиническая больница РАН проводит комплексные диагностику и лечение болезни Паркинсона с использованием новейших эффективных методик. Также в нашей клинике осуществляется лечение широкого круга других заболеваний. В частности, к вашим услугам прием онколога в СПб, лечение сердечно-сосудистых заболеваний, болезней ЖКХ, мужской и женской половых сфер и т.д. Помимо этого, у нас можно пройти восстановительные курсы: послеоперационная реабилитация, восстановление после химиотерапии и прочее.

 

Наши преимущества:

  • высококлассные специалисты, в число которых входят врачи высшей категории, профессора и кандидаты наук;
  • развернутые медицинские консультации;
  • самые современные методы диагностики и лечения;
  • оснащенность новейшим медицинским оборудованием;
  • максимальный уровень комфорта и обслуживания пациентов на уровне мировых стандартов;
  • круглосуточная работа всех клинических отделений.

В клинике СПб РАН вы получите максимально качественное лечение и обслуживание. У нас есть опыт лечения известных политиков, видных деятелей культуры и науки. В историческом прошлом наша клиника обслуживала научную элиту советского государства.

Звоните и записывайтесь на прием к специалисту!

Коморбидность нормотензивной гидроцефалии и болезни Паркинсона | Юдина

1. Hakim S., Adams R. The special clinical problem of symptomatic hydrocephalus with normal cerebrospinal uid pressure. Observations on cerebrospinal uid hydrodynamics. J Neurol Sci. 1965;2:307–27. https//doi.org/10.1016/0022-510X(65)90016-X

2. Shenkin H.A., Greenberg J., Bouzarth W.F., Gutterman P., Morales J.O. Ventricular Shunting for Relief of Senile Symptoms. JAMA. 1973;225(12):1486–1489. DOI: 10.1001/jama.1973.03220400024005

3. Гаврилов Г.В., Свистов Д.В., Коровин А.Е., Станишевский А.В., Ефимов Н.С., Гордеев А.С. Идиопатическая нормотензивная гидроцефалия как современная медицинская проблема. Клиническая патофизиология. 2016;3(22):70–80. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2018-18-16-22

4. Яхно Н.Н., Преображенская И.С., Захаров В.В., Степкина Д.А., Локшина А.Б., Мхитарян Э.А. и др. Распространенность когнитивных нарушений при неврологических заболеваниях (анализ работы специализированного амбулаторного приёма). Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2012;2:30–35.

5. Molde K., Söderström L., Laurell K. Parkinsonian symptoms in normal pressure hydrocephalus: a population-based study. J. Neurol. 2017;264:2141–2148. https://doi.org/10.1007/s00415-017-8598-5

6. Jaraj D., Rabiei K., Marlow T., Jensen C., Skoog I., Wikkelsø C. Prevalence of idiopathic normal-pressure hydrocephalus. Neurology. 2014;82(16):1449–54. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000342

7. Williams M.A., Malm J. Diagnosis and Treatment of Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus. Continuum (Minneap Minn). 2016;22(2 Dementia):579–599. http://doi.org/10.1212/CON.0000000000000305

8. Менделевич Е.Г. Нормотензивная гидроцефалия и церебральная амилоидная ангиопатия: комбинация заболеваний или единство патогенеза? Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2020;12(6):104–109. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2020-6-104-109

9. Oliveira L., Figueiredo E., Peres C. The Glymphatic System: A Review. July 2018 Arquivos Brasileiros de Neurocirurgia: Brazilian Neurosurgery. 2018;37(03):190–195. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1667052

10. Ringstad G., Vatnehol S.A.S., Eide P.K. Glymphatic MRI in idiopathic normal pressure hydrocephalus. Brain. 2017;140(10):2691–2705. DOI: 10.1093/brain/awx191

11. Яхно Н.Н., Захаров В.В., Локшина А.Б. Деменции. Руководство для врачей. M., 2010: 272 с.

12. Morel E., Armand S., Assal F. et al. Show footnotes. Is frontal gait a myth in normal pressure hydrocephalus? J Neurol Sci. 2019;402:175–9. DOI: 10.1016/j.jns.2019.05.029. Epub 2019 May 27.

13. Jones H.C., Klinge P.M. Hydrocephalus 2008, 17–20th September, Hannover Germany: a conference report. Cerebrospinal Fluid Res. 2008;5:19. Published 2008 Dec 16. DOI: 10.1186/1743-8454-5-19

14. Нодель М.Р., Яхно Н.Н. К вопросу о гетерогенности депрес- сии при болезни Паркинсона. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2020;12(5):46–52. DOI: 10.14412/2074-2711-2020-5-46-52.

15. Postuma R.B., Daniela Berg, Matthew Stern, Werner Poewe, C Warren Olanow, Wolfgang Oertel et al. MDS clinical diagnostic criteria for Parkinson’s disease. Mov Disord. 2015;30(12):1591–601. DOI: 10.1002/mds.26424

16. Odagiri H., Baba T., Nishio Y., Lizuka O., Narita W., Matsuda M. et al. Clinical characteristics of idiopathic normal pressure hydrocephalus with Lewy body diseases. J Neurol Sci. 2015;359(1–2):309–11. Epub 2015 Oct 29. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2015.10.044

17. Shimada H., Shimada Y. Progressive Parkinsonism Three Years after Shunt Surgery in a Patient with Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus. Intern Med. 2020;59(17):2183–2186. DOI: 10.2169/internalmedicine.4553-20

18. Гаврилов Г.В., Станишевский А.В., Гайдар Б.В., Парамонова Н.М., Гайкова О.Н., Свистов Д.В. Патологические изменения в биоптатах головного мозга пациентов при идиопатической нормотензивной гидроцефалии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(3):50–54.

19. Espay A.J., Da Prat G.A., Dwivedi A.K., Rodriguez-Porcel F., Vaughan J.E., Rosso M. et al. Deconstructing normal pressure hydrocephalus: ventriculomegaly as early sign of neurodegeneration. Ann. Neurol. 2017;82:503–513. https://doi.org/10.1002/ana.25046

20. Николенко В.Н., Оганесян М.В., Яхно Н.Н., Орлов Е.А., Порубаева Э.Э., Попова Е.Ю. Глимфатическая система головного мозга: функциональная анатомия и клинические перспективы. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018;10(4):94–100.

21. Иллариошкин С.Н., Коновалов Р.Н., Федотова Е.Ю., Москаленко А.Н. Новые МРТ-методики в диагностике болезни Паркинсона: оценка нигральной дегенерации. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2019;13(4):77–84. https://doi.org/10.25692/ACEN.2019.4.10

22. Pozzi N.G., Brumberg J., Todisco M., Minafra B., Zangaglia R., Bossert I. et al. Striatal Dopamine Defi cit and Motor Impairment in Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus. Mov. Disord. 2020. Nov 5. DOI: 10.1002/mds.28366. Epub ahead of print. PMID: 33151012. https://doi.org/10.1002/mds.28366

23. Жаде С.А., Хуршудян Э.Р., Зяблова Е.И., Ткачёв В.В., Музлаев Г.Г. Дифференциальный диагноз синдрома нормотензивной гидроцефалии. Инновационная медицина Кубани. 2017;8(4):46–52.

24. Alperin N., Oliu C.J., Bagci A.M., Lee S.H., Kovanlikaya I., Adams D. et al. Low-dose acetazolamide reverses periventricular white matter hyperintensities in iNPH. Neurology. 2014;82(15):1347–51. DOI: 10.1212/WNL.0000000000000313. Epub 2014 Mar 14. PMID: 24634454; PMCID: PMC4001191.

25. Гришина Д.А. Нейропсихологическая диагностика и лечение пациентов с деменцией. Журнал Медицинский совет. 2018; (18):16–22. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2018-18-16-22

Болезнь Паркинсона и синдром паркинсонизма

Клинические проявления дрожательного паралича и синдрома паркинсонизма возникают в результате перенесенных острых и хронических инфекций нервной системы (эпидемический энцефалит Экономо, клещевой, вирусный и другие виды энцефалитов). Причинами болезни могут служить церебральный атеросклероз, сосудистые заболевания головного мозга, опухоли, травмы нерв ной системы, длительное использование препаратов фенотиазинового ряда (аминазин, трифтазин), производных раувольфии, метилдофа — лекарственный паркинсонизм. Паркинсонизм может развиваться при острой или хронической интоксикации окисью углерода и марганца. В возникновении акинетико-ригидного синдрома может иметь значение наследственно обусловленное нарушение обмена катехоламинов в мозге или неполноценность ферментных систем, контролирующих этот обмен. Часто выявляется емейный характер заболевания при аутосомно-доминантном типе наследования. Подобные случаи относят к болезни Паркинсона.

Основным патогенетическим звеном дрожательного паралича и синдрома паркинсонизма является нарушение обмена катехоламинов (дофамина, норадреналина) в экстрапирамидной системе.

Основной клинический синдром — акинетико-ригидный или гипертонически-гипокинетический. Для дрожательного паралича и паркинсонизма характерны гипо- и акинезия. Появляется своеобразная сгибательная поза: голова и туловище наклонены вперед, руки полусогнуты в локтевых, лучезапястных и фаланговых суставах, нередко плотно приведены к боковым поверхностям грудной клетки, туловища, ноги полусогнуты в коленных суставах. Отмечается бедность мимики. Темп произвольных движений с развитием заболевания постепенно замедляется, иногда довольно рано может наступить полная обездвиженность. Походка характеризуется мелкими шаркаюшими шагами. Нередко наблюдается склонность к непроизвольному бегу вперед (пропульсии). Если толкнуть больного вперед, он бежит, чтобы не упасть, как бы «догоняя свой центр тяжести». Часто толчо к в грудь ведет к бегу назад (ретропульсии), в сторону (латеропульсии). Эти движения наблюдаются также при попытке сесть, встать, откинуть голову назад. Часто при резко выраженном синдроме позы больного напоминают каталептические. Акинез и пластическая гипертония особенно резко проявляются в мускулатуре лица, жевательных и затылочных мышцах, мышцах конечностей. При ходьбе отсутствуют содружественные движения рук (ахейрокинез). Речь тихая, монотонная, без модуляций, с наклонностью к затуханию в конце фразы.

При пассивном движении конечностью отмечаются своеобразное мышечное сопротивление вследствие повышения тонуса мышц-антагонистов, феномен «зубчатого колеса» (возникает впечатление, что суставная поверхность состоит из сцепления двух зубчатых колес). Повышение тонуса мыщц-антагонистов при пассивных движениях можно определить следующим приемом: если поднять голову лежащего, а потом резко отпустить руку, то голова не упадет на подушку, а опустится относительно плавно. Иногда голова в положении лежа несколько приподнята — феномен «воображаемой подушки».

Лечение больных с дрожательным параличом и синдромом паркинсонизма должно быть комплексным, длительным и включать специфические антипаркинсонические препараты, седативные средства, физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру, психотерапию с учетом этиологического фактора, возраста больных, клинической формы и стадии болезни, а также наличия сопутствующих заболеваний.

Болезнь Паркинсона – обзор

Паркинсонизм

Начальными признаками многих заболеваний базальных ганглиев являются замедленность движений (брадикинезия) и недостаточность или отсутствие движений (акинезии), часто связанные с ригидностью и тремором (Jankovic, 2008). Некоторые авторы использовали термин гипокинезия для описания снижения амплитуды движений. Сочетание медлительности и бедности движений с повышением мышечного тонуса характерно для многих паркинсонических расстройств.Термин паркинсонизм используется для описания синдрома, проявляющегося сочетанием следующих шести основных признаков: (1) тремор в покое, (2) брадикинезия, (3) ригидность, (4) потеря постуральных рефлексов, (5) согнутая поза и (6) замирание (двигательные блоки). Четыре основные характеристики паркинсонизма объясняют большинство описанных клинических отклонений: тремор, ригидность, акинезию и постуральные нарушения (составляя аббревиатуру TRAP ).

Наиболее частой причиной идиопатического паркинсонизма (акинетико-ригидного синдрома) является болезнь Паркинсона (БП) (Obeso et al., 2017). В результате достижений в области генетики было обнаружено, что многие формы идиопатического паркинсонизма возникают в результате мутаций в определенных генах, таких как гены, кодирующие α-синуклеин ( ген SNCA ), паркин ( ген PARK2 ), богатые лейцином повторяющаяся киназа 2 (ген LRRK2 ), PTEN-индуцированная предполагаемая киназа 1 (ген PINK1 ) и растущее число других генных мутаций (таблица 24.1) (Deng et al., 2018). В то время как некоторые генные мутации (например, SNCA ) являются очень редкими причинами паркинсонизма, мутации PARK2 составляют до 50% всех пациентов с ранним паркинсонизмом, а мутации LRRK2 могут составлять большую часть случаев в отдельных группах населения (т.г., жители Северной Африки, евреи-ашкенази) (Inzelberg et al., 2014). Хотя менее 10% всех пациентов с болезнью Паркинсона имеют причинную генетическую мутацию, клиницисты должны знать об этих генетических формах паркинсонизма не только для понимания патогенных механизмов, но и для того, чтобы научиться интерпретировать и использовать все более доступные генные тесты, в том числе целостные. секвенирование экзома и всего генома для генетического консультирования (MacArthur et al., 2014). Растет понимание различных подтипов БП и необходимость разработки диагностических критериев, основанных на клинических, генетических и патологических особенностях (Thenganatt and Jankovic, 2015).Помимо генетических причин, существует множество других причин паркинсонизма и паркинсонизма в сочетании с другими неврологическими нарушениями (атипичный паркинсонизм или синдромы паркинсонизма-плюс) (вставка 24.1).

Двигательные нарушения

В начале болезни многие пациенты с паркинсонизмом не замечают каких-либо двигательных нарушений. Часто супруг(а) пациента отмечает снижение выражения лица (часто неверно интерпретируемое как депрессия), уменьшение размахивания руками при ходьбе и замедление повседневной активности, особенно одевания, кормления и ходьбы.Затем пациент может заметить снижение ловкости рук, медлительность и неуклюжесть, мешающие деятельности. Болезнь Паркинсона обычно асимметрична, особенно на ранних стадиях. Болезненное или даже замороженное плечо является одним из наиболее распространенных ранних симптомов БП, возможно, связанным с уменьшением размаха руки и вторичными изменениями в суставах или ригидностью плечевых мышц, что часто ошибочно диагностируется как бурсит, артрит или нарушение вращательной манжеты плеча. Действительно, многие пациенты с БП имеют различные деформации суставов (например, полосатое тело кисти или стопы) и деформации скелета (например, деформацию скелета).g., сколиоз, симптом Пизы, камптокормия), которые часто ошибочно приписывают артриту или ортопедическим проблемам (Wijemanne and Jankovic, 2019). Помимо боли в плече, как одного из примеров сенсорного симптома, связанного с основной двигательной аномалией, болевая дистония и другие этиологии могут способствовать возникновению боли и дискомфорта, связанных с БП (Ha and Jankovic, 2012). Почерк часто становится медленнее и меньше (микрография), при этом скорость и размер уменьшаются по мере выполнения задачи. Со временем надпись может стать неразборчивой.Задания по одеванию, такие как застегивание маленьких пуговиц или засовывание рук в рукава, часто выполняются медленно и сложно. Нарушается гигиена, в том числе принятие душа или ванны. Как и в случае с большинством других задач, инвалидность тем выше, чем сильнее поражена ведущая рука; бритье, чистка зубов и другие повторяющиеся движения обычно страдают больше всего. Использование столовых приборов становится затруднительным, жевание затруднено, может возникнуть удушье при глотании. Если последнее является ранней и заметной жалобой, следует рассмотреть вовлечение бульбарного мозга в один из синдромов паркинсонизма плюс, такой как прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) ​​и множественная системная атрофия (МСА) (Jellinger, 2014; Low et al., 2015) (табл. 24.2).

Болезнь Паркинсона: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона, второе наиболее распространенное двигательное расстройство в Северной Америке, представляет собой прогрессирующее неврологическое заболевание, вызванное потерей определенных групп нервных клеток в головном мозге. Химические вещества в мозге, называемые нейротрансмиттерами, производят сигналы, которые регулируют движение мышц по всему телу. У людей с болезнью Паркинсона определенные клетки мозга перестают работать должным образом, в том числе те, которые производят нейротрансмиттер под названием дофамин.По мере снижения уровня дофамина пациентам становится все труднее контролировать свои движения.

Специалисты NewYork-Presbyterian Hospital имеют специальную подготовку и опыт, необходимые для того, чтобы помочь пациентам и их семьям справиться со многими аспектами симптомов болезни Паркинсона, а также с сопутствующими тревогой, депрессией, нарушениями сна и психосоциальными проблемами. Пациенты могут пройти лечение у неврологов и нейрохирургов в двух наших центрах двигательных расстройств: Колумбийском центре болезни Паркинсона и других двигательных расстройств и Институте болезни Паркинсона и двигательных расстройств Вейла Корнелла.

Наша команда также оказывает всестороннюю помощь 10 процентам пациентов с симптомами болезни Паркинсона, которые имеют атипичный синдром Паркинсона или «Паркинсон плюс». Эти редкие расстройства поражают нервы, контролирующие ходьбу, равновесие, подвижность, зрение, речь и глотание. Эти заболевания прогрессируют быстрее, чем при болезни Паркинсона, и у пациентов часто возникают большие трудности с мыслительными процессами, чем при классической болезни Паркинсона.

Симптомы

Симптомы болезни Паркинсона могут варьироваться от пациента к пациенту и могут включать тремор, ригидность мышц, медлительность в начале движения, нарушение осанки и проблемы с равновесием.Симптомы могут ухудшаться по мере прогрессирования заболевания и в конечном итоге могут включать психологические симптомы, такие как депрессия и эмоциональные изменения.

Диагностика

нью-йоркских пресвитерианских врача имеют большой опыт в точной диагностике болезни Паркинсона и синдромов Паркинсона Плюс. Диагноз основывается прежде всего на истории болезни и тщательном неврологическом обследовании. Наши врачи могут назначить сканирование головного мозга (компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию) и/или лабораторные анализы, чтобы исключить другие заболевания или состояния.NewYork-Presbyterian также предлагает DaTSCAN, расширенный визуализирующий тест, используемый для обнаружения переносчиков дофамина (DAT) у пациентов с подозрением на болезнь Паркинсона и паркинсоноподобные синдромы.

Лечение

Наши врачи подбирают лечение в зависимости от болезни и симптомов каждого пациента. Они могут прописать лекарства, которые заменяют дофамин и корректируют другие химические дисбалансы, чтобы контролировать симптомы болезни Паркинсона. Текущие лекарства для лечения болезни Паркинсона включают:

  • Леводопа, повышающая уровень дофамина в головном мозге.
  • Препараты, стимулирующие дофаминовые рецепторы в головном мозге.
  • Препараты, снижающие активность нейротрансмиттера ацетилхолина, улучшающего баланс между ацетилхолином и дофамином.
  • Препараты, которые помогают продлить действие леводопы в головном мозге.

Наша команда специалистов также может работать с пациентами, заинтересованными в дополнительной медицине в рамках своей терапии. Помимо лечения непроизвольных движений, мы направляем наших коллег на терапию для решения других сопутствующих проблем, таких как проблемы с кровяным давлением, незначительные нарушения зрения, проблемы с контролем мочевого пузыря, расстройства пищеварения и проблемы с памятью.

У нас есть специальные знания в области лечения артистов-исполнителей, у которых развиваются двигательные расстройства, особенно в Центре для артистов-исполнителей в Нью-Йорк-Пресвитериан/Вейл Корнелл.

Хирургическое лечение

Пациентам, у которых лекарства не контролируют симптомы должным образом, может быть показана нейрохирургическая процедура, называемая «глубокой стимуляцией мозга» (DBS), которая стала важным инструментом в лечении болезни Паркинсона. NewYork-Presbyterian — один из самых загруженных и престижных центров, предлагающих это лечение.С помощью DBS нейрохирурги имплантируют устройство, которое действует как кардиостимулятор для мозга, уменьшая или устраняя аномальные сигналы мозга в областях, которые чрезмерно активны при болезни Паркинсона. DBS не является лекарством от болезни Паркинсона и не замедляет ее прогрессирование. Но для многих людей это может значительно уменьшить симптомы болезни Паркинсона и улучшить качество жизни.

При болезни Паркинсона с преобладанием тремора сфокусированное ультразвуковое исследование, минимально инвазивная высокоинтенсивная процедура под контролем МРТ, может быть вариантом лечения тремора.Процедура выполняется в бодрствующем состоянии пациента на МРТ-сканере, что позволяет нашим специалистам точно планировать и нацеливать определенные клетки мозга с минимальным вредом для окружающих тканей и минимальными побочными эффектами. Узнайте больше здесь.

Реабилитация

Физическая, профессиональная, речевая, глотательная и нутриционная терапия могут помочь пациентам с болезнью Паркинсона поддерживать функцию в течение долгого времени. Специалисты по реабилитации в NewYork-Presbyterian доступны по телефону:

  • Оценка мышечной силы и двигательных навыков и разработка индивидуальной программы для поддержания существующей физической функции
  • Улучшить громкость и четкость речи.
  • Оцените функцию глотания и научите безопасным приемам глотания.
  • Рекомендовать устройства (включая опоры для шеи, трости, ходунки и инвалидные кресла) и оборудование для дома, чтобы обеспечить безопасность и мобильность пациентов.
  • Обсудите способы изменения деятельности, экономии энергии и упрощения работы.

Исследования и клинические испытания

Неврологи, нейрохирурги и другие исследователи в обоих кампусах NewYork-Presbyterian Hospital проводят фундаментальные научные и клинические исследования, чтобы больше узнать о причинах болезни Паркинсона и найти новые и более эффективные способы ее диагностики и лечения.

Болезнь Паркинсона и паркинсонизм

Предоставлено Marcelo Merello, MD
Директор отделения неврологии
Нарушения движения головы Раздел
Институт неврологических исследований Рауля Карреа (FLENI)
Буэнос-Айрес, Аргентина

Обновления 2019 г. предоставлены Анджело Антонини, доктором медицины, доктором философии
профессор кафедры неврологии
Университет Падуи, Италия

 

Нажмите здесь, чтобы посмотреть видеоролики о болезни Паркинсона (только для зарегистрированных пользователей)


Болезнь Паркинсона (БП) — нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прежде всего потерей дофаминовых нейронов в черной субстанции.Симптомы обычно медленно развиваются на одной стороне тела в течение многих лет, но прогрессирование может отличаться от одного человека к другому из-за разнообразия заболевания. Люди с болезнью Паркинсона могут испытывать тремор, в основном в состоянии покоя (описываемый как тремор перекатывания таблеток в руках), брадикинезию, ригидность конечностей, проблемы с походкой и равновесием. Распространенность составляет примерно 200 случаев на 100 000 населения, а заболеваемость — около 25 случаев на 100 000 населения, но эти цифры могут отражать различия в разных регионах мира.

При появлении двигательных проявлений у людей с БП теряется более 50% черных дофаминовых клеток, что позволяет предположить, что патологические изменения могут начаться за много десятилетий до появления клинических признаков. Премоторная фаза во многих случаях характеризуется немоторными проявлениями, такими как расстройство поведения в фазе быстрого сна, апатия, изменения настроения, тревожность, запоры и потеря обоняния.

Причина БП, вероятно, многофакторная, с вкладом наследственной предрасположенности, токсинов окружающей среды и старения.В последние годы стало очевидным, что существует также генетический вклад в БП, и было идентифицировано несколько мутаций (GBA, LRRK2, PRKN, SNCA), хотя в большинстве регионов мира лишь меньшинство случаев объясняется генетикой.

Диагноз остается клиническим и основывается на двигательных проявлениях. МРТ или КТ головного мозга и молекулярная визуализация (т. е. переносчика дофамина в полосатом теле) полосатого тела могут быть выполнены для подтверждения клинической оценки. Клинические признаки БП включают как моторные симптомы (описанные выше), так и немоторные нарушения.Эти немоторные симптомы включают нейропсихиатрические симптомы, включая расстройства настроения и когнитивные изменения; вегетативная дисфункция, боли и проблемы со сном.

Леводопа

остается краеугольным камнем лечения болезни Паркинсона уже более 50 лет. Однако через несколько лет лечения и в основном из-за прогрессирования заболевания польза от леводопы укорачивается и у многих больных появляются двигательные осложнения. Это привело к введению многих других лекарств, включая ингибиторы катехол-О-метилтрансферазы (КОМТ), ингибиторы моноаминоксидазы типа В (МАО-В) и агонисты дофамина.Блокаторы ферментов действуют за счет увеличения периода полувыведения леводопы или дофамина, в то время как агонисты дофамина имитируют действие дофамина на дофаминовые рецепторы головного мозга.

Совсем недавно стали доступны хирургические и инфузионные методы лечения для улучшения лечения отдельных пациентов с двигательными осложнениями. Хирургия включает использование глубокой стимуляции мозга субталамического ядра и внутреннего бледного шара. Использование инфузий лекарственных средств основано на возможности непрерывного введения либо леводопы, либо апоморфина (агониста дофамина с высоким сродством к дофаминовым рецепторам), имитируя естественную стимуляцию тонических рецепторов в базальных ганглиях.

Паркинсонизм


Предоставлено Дэвидом Джоном Берном, доктором медицины, FRCP
Профессор, отдел клинических исследований старения
Кампус по проблемам старения и жизнеспособности, Ньюкаслский университет,
Ньюкасл-апон-Тайн, Великобритания

Определяющим признаком паркинсонизма является брадикинезия, или медлительность с уменьшением и ухудшением повторяющихся движений («усталость»). Сообщалось, что легкая «брадикинезия» возникает у «нормальных пожилых» людей, но это может отражать неспецифическую медлительность, а не брадикинезию, как определено выше.Болезнь Паркинсона является наиболее распространенной нейродегенеративной причиной паркинсонизма. Другие причины включают множественную системную атрофию, прогрессирующий надъядерный паралич и кортикобазальную дегенерацию.

Эти другие нейродегенеративные состояния иногда объединяют под термином «атипичный паркинсонизм» или «синдромы паркинсонизма плюс». Они не так хорошо реагируют на дофаминергическое лечение и, как правило, имеют худший прогноз по сравнению с типичной болезнью Паркинсона. Дегенеративные причины паркинсонизма трудно диагностировать на самых ранних стадиях, и дополнительные исследования в этом случае могут иметь ограниченную ценность.

Паркинсонизм также может быть симптоматическим в результате различных сосудистых, лекарственных, инфекционных, токсических, структурных и других известных вторичных причин. Из них лекарственно-индуцированный паркинсонизм, вероятно, является наиболее распространенным и включает агенты, которые блокируют постсинаптические дофаминовые рецепторы D2 с высоким сродством (такие как антипсихотические и противорвотные препараты) и вальпроат натрия. Сосудистый паркинсонизм («артериосклеротический псевдопаркинсонизм») обычно имеет акцент на нижней части тела с нарушением походки и сопутствующими когнитивными нарушениями.

Множественная системная атрофия (MSA)

июль 2019 г.

Автор: Грегор Веннинг, доктор медицинских наук, профессор клинической нейробиологии Медицинского университета Инсбрука, Австрия

Множественная системная атрофия (MSA) — это редкая и прогрессирующая α-синуклеинопатия, связанная с олигодендроглиальными включениями и потерей нейронов, поражающая полосатое тело, черную субстанцию, мост и мозжечок среди других областей мозга. Клинически симптомы могут включать тяжелый паркинсонизм, не поддающийся лечению леводопой, мозжечковую атаксию, вегетативную или пирамидную дисфункцию в различных сочетаниях.По преобладанию паркинсонической или мозжечковой симптоматики больных классифицируют на подтипы МСА-П или МСА-С соответственно. Средний возраст появления двигательных симптомов составляет 56,2 ± 8,4 года без различий по половому признаку, а медиана выживаемости составляет от 6 до 10 лет (9,8 лет). До появления двигательных симптомов у 20-75% больных наблюдается продромальная фаза, которая длится от нескольких месяцев до лет и характеризуется вегетативной недостаточностью, затрагивающей сердечно-сосудистую, дыхательную, мочеполовую, желудочно-кишечную и судомоторную функции.Кроме того, на премоторной стадии α-синуклеинопатий часто наблюдается расстройство поведения во сне с быстрыми движениями глаз (RBD), при этом более половины пациентов сообщают о RBD до моторного начала, и оно присутствует у 88% пациентов с вероятным диагнозом MSA. На сегодняшний день этиология MSA все еще неясна, однако предполагается, что комплексное взаимодействие, включающее генетическую предрасположенность и факторы окружающей среды, приводит к возникновению и прогрессированию заболевания, поскольку семейная агрегация по аутосомно-доминантному или рецессивному типу наследования была зарегистрирована в нескольких европейских и японских семьях. .Тем не менее считается, что MSA возникает спорадически.

В настоящее время варианты лечения сосредоточены на конкретных признаках и симптомах и включают лекарства для повышения артериального давления или уменьшения признаков паркинсонизма (кратковременный ответ на 1–3 года в 38 %), лекарства от импотенции, уход за мочевым пузырем, физиотерапию и логопедию.

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) ​​

июль 2019 г.

Автор: Гюнтер Хёглингер, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой неврологии Ганноверской медицинской школы, Ганновер, Германия

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) ​​представляет собой нейродегенеративное заболевание, начинающееся у взрослых, с церебральной четырехповторной (4R-) тау-патологией в нейронах, олигодендроцитах и ​​астроцитах.Нейрофибриллярные клубки при ПНП преобладают в стволе головного мозга и базальных ганглиях и в меньшей степени в лобной и височной коре и мозжечке. Спиральные тельца олигодендроглии присутствуют вариабельно. Тау-положительные пучковые астроциты подтверждают диагноз. Дифференциальное анатомическое распределение тау-патологии, по-видимому, определяет высокую изменчивость клинических проявлений ПНП.

Преобладающее клиническое проявление ПНП называется синдромом Ричардсона, т.е. сочетание постуральной нестабильности с замедлением вертикальных саккад и надъядерным вертикальным параличом взора в начале клинического течения.Вторым по частоте проявлением является ПСП с преобладанием паркинсонизма, т. е. акинетико-ригидный синдром, развивающийся на более поздних стадиях заболевания надъядерной глазодвигательной дисфункцией. Другие клинические проявления ПНП включают прогрессирующее замирание походки, преобладающее лобное предлежание, преобладающее нарушение речи/языка и кортико-базальный синдром.

ПНП является спорадическим заболеванием, при этом распространенные варианты MAPT являются наиболее важным фактором риска. ПНП обычно проявляет свои первые клинические признаки и симптомы после 40 лет, в среднем 66 лет.Среднее время выживания от начала заболевания до смерти составляет 7,9 года, при этом наиболее частой причиной является аспирационная пневмония, вызванная бульбарной дисфагией. Нет утвержденного препарата для ПСП. Рекомендуемые препараты не по прямому назначению, физиотерапия и логопед обеспечивают максимально ограниченное и временное улучшение двигательных функций.

Наиболее важными неудовлетворенными потребностями в исследованиях ПНП являются характеристика продромальных состояний, указывающих на ПНП, визуализация или биомаркеры жидкости для объективной диагностики и отслеживания заболевания, а также разработка клинически значимых методов лечения, модифицирующих заболевание.

 

Болезнь Паркинсона — Условия — Для пациентов — Нейрохирургия UR

Для получения дополнительной информации посетите наш сайт программы функциональной нейрохирургии или Центр нейромодуляции

Что такое болезнь Паркинсона?

Болезнь Паркинсона (БП или просто болезнь Паркинсона) — наиболее распространенная форма паркинсонизма, группа заболеваний двигательной системы.

Это медленно прогрессирующее дегенеративное заболевание, которое обычно связано со следующими симптомами, все из которых являются результатом потери клеток головного мозга, вырабатывающих дофамин:

  • тремор или дрожание рук, челюсти, ног и лица
  • скованность или ригидность конечностей и туловища
  • брадикинезия (замедленность движений)
  • постуральная нестабильность или нарушение равновесия и координации

Дофамин — это вещество, вырабатываемое в организме, которое оказывает множество эффектов, включая плавные и скоординированные движения мышц.

Факты о болезни Паркинсона:

Ошибочно считается, что болезнь Паркинсона исчезла после введения леводопы (L-дофа) в 1960-х годах. На самом деле, около 60 000 американцев ежегодно диагностируют болезнь Паркинсона, причем более 1 миллиона американцев страдают ею в любой момент времени. Кроме того, от болезни Паркинсона страдает больше людей, чем от рассеянного склероза, мышечной дистрофии и бокового амиотрофического склероза вместе взятых.

Что вызывает болезнь Паркинсона (БП)?

Конкретная причина БП неизвестна; однако медицинские эксперты считают, что симптомы связаны с химическим дисбалансом в мозге, вызванным гибелью клеток мозга.Болезнь Паркинсона бывает хронической (продолжается в течение длительного периода времени) и прогрессирующей (симптомы со временем ухудшаются).

Хотя заболевание может появиться у более молодых пациентов (даже у подростков), оно обычно поражает людей позднего среднего возраста. Это не заразно и вряд ли передается из поколения в поколение.

Самым большим фактором риска развития болезни Паркинсона является преклонный возраст. Средний возраст начала БП составляет 60 лет. Кроме того, по данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, на 50% чаще страдают мужчины, чем женщины.Однако причина этого неясна.

Семейный анамнез — еще один важный фактор риска. У лиц, у которых есть больные родители или братья и сестры, вероятность развития болезни Паркинсона примерно в два раза выше. Этот повышенный риск, скорее всего, связан с сочетанием экологических и генетических факторов.

Экологические причины исследуются, и убедительные последовательные выводы заключаются в том, что жизнь в сельской местности, воздействие колодезной воды и воздействие сельскохозяйственных пестицидов и гербицидов связаны с БП.Однако важно помнить, что эти факторы не гарантируют развития БП, а их отсутствие не предотвращает его. Наличие одного или нескольких близких родственников с болезнью Паркинсона увеличивает риск развития заболевания; однако, если нет известной генетической мутации БП, повышенный риск составляет всего от 2 до 5 процентов.

В настоящее время исследователи считают, что у большинства людей причиной БП является сочетание генетики и воздействия окружающей среды.

Синдром Паркинсона, атипичный паркинсонизм или паркинсонизм.

Болезнь Паркинсона также называют первичным паркинсонизмом или идиопатической болезнью Паркинсона. (Идиопатический – это термин, обозначающий расстройство, причина которого еще не установлена).

При других формах паркинсонизма либо причина известна или предполагается, либо расстройство возникает как вторичный эффект другого первичного неврологического расстройства, которое может иметь как первичные, так и вторичные симптомы болезни Паркинсона.

Эти расстройства, описываемые как синдром Паркинсона, атипичный паркинсонизм или просто паркинсонизм, могут включать следующее:

  • опухоли головного мозга
  • повторная травма головы
  • медикаментозный паркинсонизм — длительное применение транквилизаторов, таких как фенотиазины, бутирофеноны, резерпин, и широко применяемого препарата метоклопрамида при расстройстве желудка.
  • токсин-индуцированный паркинсонизм — отравление марганцем и окисью углерода.
  • постэнцефалитический паркинсонизм — вирусное заболевание, вызывающее «сонную болезнь».
  • стриатонигральная дегенерация — черная субстанция головного мозга поражена слабо, в то время как в других областях головного мозга наблюдаются более тяжелые повреждения.
  • паркинсонизм, сопровождающий другие неврологические состояния , такие как синдром Шая-Драгера (множественная системная атрофия), прогрессирующий надъядерный паралич, болезнь Вильсона, болезнь Хантингтона, синдром Халлервордена-Шпатца, болезнь Альцгеймера, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, оливопонтоцеребеллярная атрофия, пост- травматическая энцефалопатия и деменция с тельцами Леви.

Каковы четыре основных симптома болезни Паркинсона?

Ниже приведены наиболее распространенные симптомы болезни Паркинсона. Однако каждый человек может испытывать симптомы по-разному.

Симптомы могут включать:

  • мышечная ригидность — скованность при движении руки, ноги или шеи вперед и назад.
  • тремор покоя — тремор (непроизвольные движения от сокращающихся мышц), наиболее выраженный в состоянии покоя.
  • брадикинезия — замедление начала движения.
  • постуральная нестабильность — нарушение осанки и равновесия, что может привести к падению; проблемы с походкой или равновесием.

Другие симптомы болезни Паркинсона (БП)

Симптомы болезни Паркинсона варьируются от пациента к пациенту. Симптомы могут появляться медленно и в произвольном порядке. Ранние симптомы могут быть малозаметными и могут прогрессировать в течение многих лет, прежде чем достигнут точки, когда они будут мешать нормальной повседневной деятельности.

Четыре основных симптома болезни Паркинсона перечислены выше. Другие симптомы делятся на моторные (связанные с движением) и немоторные симптомы.

Двигательные симптомы

  • тремор
  • брадикинезия (замедление движений)
  • жесткость и замерзание на месте
  • сутулость
  • шаркающая походка
  • уменьшен размах рук при ходьбе
  • трудности с подъемом со стула
  • микрография (мелкий, слитный почерк)
  • отсутствие выражения лица
  • замедление активности в повседневной жизни (e.г., прием пищи, одевание, купание и т. д.)
  • с трудом поворачивается в постели
  • оставаться в определенном положении в течение длительного периода времени

Немоторные симптомы

  • ослабленное обоняние
  • низкая громкость голоса (гипофония)
  • трудности с речью (дизартрия)
  • болезненные судороги в ногах
  • нарушение сна
  • депрессия
  • эмоциональные изменения (страшные и неуверенные)
  • проблемы с кожей
  • запор
  • слюни
  • повышенное потоотделение
  • частота мочеиспускания/неотложные позывы
  • мужская эректильная дисфункция

По мере прогрессирования заболевания может нарушаться ходьба, в результате чего пациент останавливается на полпути или «замирает» на месте и, возможно, даже падает.Пациенты также могут начать ходить с серии быстрых маленьких шагов, как будто они торопятся вперед, чтобы сохранить равновесие, — практика, известная как фестинация.

Симптомы болезни Паркинсона могут напоминать другие состояния или проблемы со здоровьем. Всегда консультируйтесь с врачом для постановки диагноза.

Как диагностируется болезнь Паркинсона?

Постановка точного диагноза на ранних стадиях болезни Паркинсона может быть затруднена, поскольку начальные признаки и симптомы могут рассматриваться как признаки других состояний или последствий нормального старения.По этой причине может потребоваться наблюдение за пациентом в течение некоторого времени, пока симптомы не станут постоянно присутствовать.

В настоящее время не существует анализов крови или лабораторных анализов, полезных для диагностики БП. Диагноз БП основывается в первую очередь на данных анамнеза и тщательном неврологическом обследовании. Сканирование мозга и/или лабораторные анализы могут быть выполнены, чтобы исключить другие заболевания или состояния, но сканирование мозга обычно оказывается нормальным при болезни Паркинсона.

К методам диагностики БП относятся:

  • неврологическое обследование (включая оценку симптомов и их тяжести)
    пробный тест на наркотики — когда симптомы являются значительными, пробный тест на наркотики (в первую очередь леводопу [L-dopa]) может быть использован для дальнейшей диагностики наличия БП.Если пациенту не помогает леводопа, диагноз болезни Паркинсона может быть поставлен под сомнение.
  • компьютерная томография (также называемая компьютерной томографией или компьютерной томографией) – процедура диагностической визуализации, в которой используется комбинация рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения (часто называемых срезами) как по горизонтали, так и по вертикали тело. Компьютерная томография показывает подробные изображения любой части тела, включая кости, мышцы, жир и органы. Компьютерная томография более подробна, чем обычный рентген.
  • магнитно-резонансная томография (МРТ) — диагностическая процедура, в которой используется комбинация больших магнитов, радиочастот и компьютера для получения подробных изображений органов и структур тела.

Лечение болезни Паркинсона:

Конкретное лечение болезни Паркинсона будет определено вашим врачом на основании:

  • ваш возраст, общее состояние здоровья и история болезни
  • степень состояния
  • тип состояния
  • ваша переносимость определенных лекарств, процедур или методов лечения
  • ожидания по ходу состояния
  • ваше мнение или предпочтение

С современной медициной нам еще предстоит найти лекарство от болезни Паркинсона.Однако, исходя из тяжести симптомов и медицинского профиля, врач установит соответствующий протокол лечения.

Лечение болезни Паркинсона может включать следующее:

  • лекарства
  • хирургия
  • дополнительные и поддерживающие методы лечения, такие как диета, физические упражнения, физиотерапия, трудотерапия и логопедия

Лекарство от болезни Паркинсона:

После того, как поставлен диагноз БП, следующее решение заключается в том, следует ли пациенту получать лекарства, что зависит от следующего:

  • степень функциональных нарушений
  • степень когнитивных нарушений
  • способность переносить противопаркинсонические препараты
  • консультация лечащего врача

Нет двух пациентов, одинаково реагирующих на данный препарат, поэтому требуется время и терпение, чтобы подобрать подходящее лекарство и дозировку для облегчения симптомов.

Хирургия болезни Паркинсона:

В зависимости от тяжести состояния и медицинского профиля врач может порекомендовать операцию в качестве одного из вариантов лечения болезни Паркинсона.

Существует несколько видов операций, которые могут помочь пациентам с болезнью Паркинсона. Большинство методов лечения направлены на устранение тремора или ригидности, сопровождающих заболевание.

Существует три типа операций, которые могут быть выполнены при болезни Паркинсона, в том числе следующие:

  • Хирургия повреждений (прижигание тканей) — при этой процедуре воздействуют на глубокие отделы мозга, а в критических частях мозга делают небольшие повреждения, помогающие контролировать движения.Операция может быть проведена в то время, когда пациент бодрствует, чтобы помочь определить точное местонахождение поражения. Поражение размещается, чтобы помочь контролировать или остановить область мозга, вызывающую тремор.
  • глубокая стимуляция мозга (DBS) — при этом типе операции в критические участки мозга помещают небольшой электрод, который помогает контролировать движения. Электрод прикреплен к небольшой батарее в стенке грудной клетки и соединен проводами, которые помещаются под кожу.Затем включается стимулятор, который прерывает нормальный поток информации в мозгу и может помочь уменьшить симптомы болезни Паркинсона.
  • трансплантация нервных клеток или трансплантация тканей — проводятся экспериментальные исследования по поиску замены части мозга, неправильно функционирующей при болезни Паркинсона.

Важно помнить, что хирургическое вмешательство может облегчить симптомы болезни Паркинсона, но не излечивает болезнь и не останавливает ее прогрессирование.

 

Болезнь Паркинсона | Michigan Medicine

Людям с болезнью Паркинсона или расстройствами, имитирующими болезнь Паркинсона, система здравоохранения Мичиганского университета предлагает всестороннюю помощь, оказываемую всемирно признанной медицинской командой, включая неврологов, специализирующихся на двигательных расстройствах. Ежегодно мы лечим более 1000 пациентов с болезнью Паркинсона, а также пациентов, страдающих корково-базальной дегенерацией, деменцией с тельцами Леви, множественной системной атрофией и прогрессирующим надъядерным параличом.

Болезнь Паркинсона поражает около одного процента людей старше 60 лет и более одного миллиона человек в Соединенных Штатах. Болезнь Паркинсона обычно начинается после 40 лет, но может страдать и у более молодых пациентов. Это вызвано ухудшением состояния нервных клеток, вырабатывающих химическое вещество под названием дофамин. Заболевание обычно проявляется медленно и постепенно прогрессирует в течение многих лет. Основными признаками болезни Паркинсона являются тремор, замедленность движений (так называемая брадикинезия), ригидность (так называемая ригидность) и нарушение равновесия.Тремор представляет собой тремор покоя, что означает, что он наиболее заметен, когда конечность находится в покое, и улучшается, когда конечность находится в движении. Эти симптомы обычно слабо выражены и едва заметны на ранних стадиях, но со временем прогрессируют. У пациентов также могут быть симптомы, не связанные с движением, многие из которых влияют на психическое функционирование, настроение, чувства и способность спать или бодрствовать. По мере ухудшения симптомов у людей могут возникнуть трудности при ходьбе, разговоре или выполнении других задач. Важно, чтобы пациенты обсуждали свои симптомы со своими врачами, чтобы можно было начать и оптимизировать лечение.

Многопрофильная клиника двигательных расстройств

Пациентов, поступающих в Клинику двигательных расстройств, принимает специалист по двигательным расстройствам, невролог, имеющий дополнительную подготовку по обследованию и лечению человека с болезнью Паркинсона. Не существует анализов крови или визуализирующих исследований, которые могли бы подтвердить болезнь Паркинсона, поэтому диагноз основывается на видимых признаках и симптомах, которые анализируются во время сбора анамнеза и неврологического обследования.

Несмотря на то, что болезнь Паркинсона медленно ухудшается в течение ряда лет, теперь у нас есть эффективные лекарства, которые воздействуют на дофаминовую систему и позволяют пациентам чувствовать себя хорошо в течение значительного периода времени.Одно из лучших лекарств от этой болезни называется леводопа, которая превращается в дофамин в мозге и значительно улучшает симптомы. Другие варианты лечения включают агонисты дофамина, ингибиторы СОМТ и ингибиторы МАО-В, которые помогают усилить передачу дофамина в головном мозге. На ранних стадиях заболевания лекарства могут работать хорошо, но со временем пациенты могут обнаружить, что эффекты длятся не так долго. Они будут чувствовать себя медленными, жесткими, и у многих разовьются дискинезии или ненормальные, непроизвольные движения.Когда люди начинают испытывать эти симптомы, несмотря на прием лекарств, часто рекомендуется операция по глубокой стимуляции мозга (DBS). DBS предполагает размещение электродов в точных местах мозга. Электроды подключены к проводу, который проходит под кожей к аккумулятору в груди. Когда электрическая стимуляция доставляется в мозг, тремор улучшается. Это как кардиостимулятор для мозга, а не сердца.

Передовая хирургическая программа

Наша программа хирургической терапии для улучшения движений (STIM) включает в себя один из крупнейших центров глубокой стимуляции мозга в регионе Среднего Запада.У нас есть междисциплинарная программа оценки потенциальных хирургических кандидатов, включая представителей неврологии, нейрохирургии, психологии, психиатрии, патологии речи, радиологии и социальной работы. Кроме того, у нас работают всемирно известные исследователи, которые изучают основные причины болезни Паркинсона, а также новые методы лечения. Для тех, кто имеет право на операцию, нейрохирургия тесно сотрудничает с реабилитацией пациентов, которым может потребоваться физическая, трудовая и логопедическая терапия.DBS помогает облегчить двигательные симптомы, такие как скованность, улучшает способность двигаться, а также может уменьшить тяжесть тремора. И в то время как леводопа со временем вызывает дополнительные дискинезии, было обнаружено, что DBS облегчает их. Еще одним преимуществом DBS является то, что, поскольку электрическая стимуляция постоянно доставляется в мозг, у пациентов увеличивается время «включения» — когда двигательная функция хорошая, а время «выключения» — когда двигательная функция плохая, обычно короче и меньше. мягче, чем до операции.

Всемирно известное исследование

Помимо комплексного ухода и передовых методов лечения болезни Паркинсона, мы также проводим клинические испытания препаратов, которые могут замедлить прогрессирование болезни. Мы преуспели в том, чтобы привнести это передовое исследование в заботу о наших пациентах. Национальные институты здравоохранения предоставили нашей программе грант на проведение исследований на людях с болезнью Паркинсона с целью изучения уровня химических веществ в головном мозге и их связи с моторными и немоторными симптомами.Мы также изучаем, почему у некоторых пациентов с этим заболеванием, принимающих лекарства, могут быть нарушения импульсного контроля, и как мы можем предсказать, разовьются ли у кого-то серьезные проблемы с мышлением и памятью.

Записаться на прием

Чтобы записаться на прием для обсуждения болезни Паркинсона или другого двигательного расстройства, позвоните по телефону 734-764-6831.

Болезнь Паркинсона и двигательные расстройства | Институт мозга

Институт мозга OHSU является мировым лидером в области лечения болезни Паркинсона и других двигательных расстройств.Все поставщики в нашей программе Центра Паркинсона и двигательных расстройств обладают исключительным опытом. Предлагаем Вам:

Превосходная помощь при нервных заболеваниях: U.S. News & World Report причисляет Институт мозга OHSU к ведущим программам страны в области неврологии и нейрохирургии.

Квалифицированные поставщики: Наши неврологи и нейрохирурги являются признанными лидерами в области двигательных расстройств. Они:

  • Говорите по всему миру
  • Поезд сверстников
  • Исследование свинца
  • Широко публиковаться

Наше превосходство

Национальное признание медицинской помощи и исследований:

Командная помощь

Все наши поставщики услуг имеют опыт лечения двигательных расстройств.Мы подберем для вас специалистов, наиболее подходящих для ваших нужд.

Команда по уходу: Ваша команда специалистов будет работать вместе, чтобы порекомендовать наилучшее лечение. Социальный работник-невролог может решить проблемы с финансами, транспортом и другими вопросами.

Специалисты по реабилитации: Наша команда специалистов по неврологической реабилитации предлагает квалифицированную физическую, речевую и трудовую терапию в нашем современном реабилитационном центре.

Помощь в подготовке: Наша клиника Next Step объединяет специалистов, которые помогут вам и вашей семье, когда ваши потребности возрастут.Эта команда может облегчить симптомы и оказать эмоциональную поддержку.

Передовая обработка

Экспертные инъекции: Мы предлагаем специалистов с передовой техникой, необходимой для точных инъекций терапевтического нейротоксина, такого как ботокс. Это лечение может успокоить сверхактивные мышцы у пациентов с болезнью Паркинсона и двигательными расстройствами, такими как дистония.

Лекарство Duopa: Мы предлагаем Duopa, инновационную терапию, которая может дать пациентам с болезнью Паркинсона более продолжительное и эффективное облегчение.Два препарата, леводопа и карбидопа, объединены в гель и доставлены в тонкую кишку через небольшую трубку.

Глубокая стимуляция мозга: Доктор Ким Берчил, всемирно известный нейрохирург, и его команда провели более 1000 операций по глубокой стимуляции мозга. DBS может лечить болезнь Паркинсона, эссенциальный тремор и дистонию. Доктор Берчил также впервые применил метод DBS во сне. OHSU является одним из немногих медицинских центров, где пациентам не нужно бодрствовать во время операции DBS.

Исследования и клинические испытания

Ученые OHSU уже давно находятся в авангарде исследований болезни Паркинсона. На протяжении многих лет мы играли роль во всех крупных разработках в области лечения болезни Паркинсона. В нашу работу входит:

Клинические испытания: Институт мозга OHSU предлагает клинические испытания для пациентов с различными стадиями болезни Паркинсона. Мы проводим исследования на многих сайтах, поэтому, если вы соответствуете требованиям, вам может не понадобиться ехать в Портленд, чтобы принять участие.

Болезнь Паркинсона: Мы проводим исследования психологических и физических аспектов болезни Паркинсона, в том числе:

Лаборатория нарушений равновесия: Исследователи нашей Лаборатории нарушений равновесия изучают связь между двигательными сигналами и равновесием для разработки подходов к реабилитации.

Улучшение устройств для глубокой стимуляции мозга: DBS использует устройства с разомкнутым контуром, которые обеспечивают постоянную стимуляцию даже при отсутствии симптомов.Мы изучаем устройство с замкнутым контуром, чтобы обеспечивать стимуляцию только по мере необходимости.

Узнайте больше об исследованиях болезни Паркинсона OHSU

Болезнь Паркинсона | Weill Cornell Brain and Spine Center

Болезнь Паркинсона — это заболевание головного мозга, которое вызывает тремор, ригидность мышц, медлительность и другие проблемы с движением. Состояние возникает в области мозга, называемой черной субстанцией, где нервные клетки обычно используют химический мессенджер, называемый дофамином, для отправки сигналов, контролирующих движение.Когда эта область мозга не вырабатывает достаточно дофамина, организм не может нормально контролировать движения, и может развиться болезнь Паркинсона или другие подобные расстройства.

Болезнь Паркинсона является прогрессирующим заболеванием, что означает, что симптомы часто ухудшаются со временем. Тяжесть заболевания сильно варьируется от человека к человеку, и трудно предсказать, как болезнь Паркинсона будет прогрессировать у каждого человека — некоторые пациенты могут жить относительно нормальной жизнью, а другие могут быть сильно истощены.

Хотя болезнь Паркинсона часто связана с тремором или тряской, потеря контроля над движениями может оказывать еще большее влияние на качество жизни. Для многих пациентов повседневные задачи, такие как застегивание рубашки, еда или питье, письмо и печатание, четкое высказывание или нормальная ходьба, могут стать довольно трудными. (См. Симптомы болезни Паркинсона.)

НОВИНКА : Доктор Каплитт проводит клинические испытания сфокусированного ультразвука для лечения тремора при болезни Паркинсона.Узнайте больше здесь.

Хотя лекарства от болезни Паркинсона не существует, в настоящее время доступно множество лекарств, которые помогают пациентам значительно улучшить качество жизни, особенно на ранней стадии болезни. Тем не менее, для пациентов, которые больше не получают такой пользы от лекарств, как в прошлом, или для тех, у кого есть осложнения, которые ограничивают их способность принимать адекватные дозы лекарств, минимально инвазивная хирургия глубокой стимуляции мозга может быть очень полезна для улучшения симптомов. .(См. Хирургия болезни Паркинсона.)

Родственный синдром, известный как паркинсонизм (также называемый вторичным паркинсонизмом или атипичным паркинсонизмом), также может вызывать тремор, замедление движений, нарушение речи и ригидность мышц, наблюдаемые при болезни Паркинсона. Однако атипичный паркинсонизм часто имеет другие симптомы или течение заболевания, необычное для типичной болезни Паркинсона. Паркинсонизм может быть вызван токсинами окружающей среды, лекарствами, инфекцией, инсультом или целым рядом других, более сложных дегенеративных состояний.Крайне важно, чтобы эксперт по двигательным расстройствам оценивал пациентов, особенно тех, у кого симптомы не являются однозначными, поскольку многие методы лечения типичной болезни Паркинсона, включая медикаментозное и хирургическое, могут быть менее эффективными при атипичном паркинсонизме.

Что вызывает болезнь Паркинсона?

Точная причина болезни Паркинсона неизвестна, хотя обширные исследования все чаще выявляют важные факторы, которые могут влиять на развитие болезни и реакцию на лечение.Болезнь Паркинсона, как правило, не передается по наследству, и дети больных родителей имеют очень низкий риск развития заболевания. Однако существуют некоторые формы болезни Паркинсона, которые можно отнести к наследственным изменениям в определенном гене. Как оказалось, изучение этих конкретных «генов болезни Паркинсона» помогает исследователям лучше понять, что вызывает более распространенные, ненаследственные формы болезни. Вариации некоторых из этих генов, которые могут не вызывать явной наследственности среди членов семьи, также все чаще ассоциировались с болезнью Паркинсона в большей группе пациентов без четкого семейного анамнеза этого заболевания.

Болезнь Паркинсона может поражать как мужчин, так и женщин и в основном развивается у людей старше 50 лет, хотя может возникнуть в любом возрасте. (Актеру Майклу Дж. Фоксу поставили знаменитый диагноз в возрасте 30 лет, и он стал ведущим представителем этого расстройства.) Когда болезнь Паркинсона возникает у молодых людей, чаще причиной заболевания является семейный анамнез или генетическая причина.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.