Содержание

Choroba Huntingtona | Vital Medic Neurochirurgia Neurostymulacja

Болезнь Гентингтона (HD – Huntington’s Disease) – это редкое врожденное нейродегенеративное заболевание. Встречается с частотой 1,63-9,95 случаев на 100 000 жителей Европы, реже поражает коренные народы других континентов. Симптоматология включает двигательные расстройства, деменцию, а также изменение настроения и поведения. Болезнь Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков, независимо от пола. Возраст появления клинических симптомов носит непостоянный характер и его трудно предсказать. Чаще всего болезнь Гентингтона проявляется после 40-50 лет, но также зарегистрированы случаи заболевания в возрасте от 2 до 80 лет. Ювенильная болезнь Гентингтона (JHD – Juvenile Huntington’s Disease) – это так называемый «вариант Вестфаля», при котором первые симптомы появляются в возрасте до 20 лет. Эта форма поражает 5-10% носителей мутантного гена, и только у 1% симптомы болезни Гентингтона развиваются в возрасте до 10 лет.

У здоровых людей количество CAG-повторов не превышает 26. При 36-39 повторах наблюдается неполная пенетрантность гена, что означает, что симптомы хореи Гентингтона могут, но не должны появится. При количестве повторов >39 пенетрантность гена полная, а проявление симптомов полное. Существует взаимосвязь между возрастом появления симптомов и количеством CAG-повторов: у пациентов, у которых начало заболевания приходится на зрелый возраст, в среднем встречается 40-50 повторов, при ювенильной форме >60, а в случае очень раннего проявления заболевания – даже более 200. Считается, что возраст заболевания определяется другими генами – модуляторами и факторами окружающей среды. Нестабильность мутаций во время гаметогенеза, а особенно сперматогенеза, может привести к феномену антиципации, когда количество CAG-повторов в следующем поколении умножается, что проявляется в более раннем появлении симптомов и более тяжелом течении болезни Гентингтона. Благодаря молекулярно-генетическим исследованиям методом ПЦР можно почти со стопроцентной уверенностью исключить или подтвердить носительство мутантного гена у больного или его родственников. Из-за отсутствия эффективных методов предотвращения развития болезни Гентингтона, генетические исследования не проводятся у бессимптомных детей до 18 лет.

Потеря значительной части нейронов, в первую очередь ГАМКергических медиальных шиповатых нейронов в хвостатом ядре, которые являются частью промежуточного пути экстрапирамидной системы, вызывает затруднения при торможении движений, что проявляется хореей. Нейродегенеративный процесс при болезни Гентингтона носит обобщенный характер и затрагивает также кору головного мозга (особенно слой VI), таламусы, черное ретикулярное вещество, верхнюю оливу и глубокие ядра мозжечка. По мере прогрессирования болезни исчезает большая часть шиловидных ГАМКергических нейронов, включая те, которые образуют прямой путь, затем появляются симптомы паркинсонизма, характерные для терминальной стадии болезни.

Форма болезни Гентингтона, которая проявилась в зрелом возрасте, характеризуется появлением триады симптомов: непроизвольные движения, когнитивные нарушения, а также расстройства поведения и настроения. Эти симптомы болезни Гентингтона проявляются у пациентов с разной интенсивностью. Спектр двигательных симптомов широк и включает, прежде всего, хореические непроизвольные движения, нарушение саккадных движений глазных яблок, а также нарушение осанки и равновесия, дистонические движения и миоклонию, дизартрию и дисфагию, а также паркинсонический синдром на поздней стадии заболевания. Когнитивные расстройства представляют собой подкорковую деменцию и включают: расстройства внимания и исполнительных функций, нарушение рабочей памяти, скованность мышления, замедление процесса обучения, выборочно нарушенную способность пациентов распознавать отрицательные эмоции. Существует также широкий спектр психических расстройств: от подавленного настроения, повышенного уровня тревожности или раздражительности, депрессии, обсессивно-компульсивных расстройств аж до параноидных синдромов и неоднократных попыток суицида.

Среди двигательных расстройств ювенильная форма болезни Гентингтона характеризуется паркинсоническим синдромом (ригидность и брадикинезия), а не хореей. В варианте Вестфаля гораздо чаще, чем при классической форме, наблюдается также дистония, атаксия, дизартрия, пирамидные симптомы и эпилепсия. Расстройства настроения и поведения являются первым симптомом ювенильной формы болезни Гентингтона почти у 1/3 больных. Спектр расстройств широк: от раздражительности, импульсивности, подавленного настроения, алкогольной и наркотической зависимости аж до психотических состояний с агрессивным поведением и депрессий с суицидальными мыслями и попытками самоубийства.

Клинические исследование Болезнь Гентингтона: Memantine, Плацебо — Реестр клинических исследований

Вмешательство

Тип вмешательства: Drug

Название вмешательства: Memantine

Описание: oral tablet, 1 BID, 24 weeks

Этикетка Arm Group: Memantine

Тип вмешательства: Другой

Название вмешательства: Плацебо

Описание: таблетка для приема внутрь, 1 раз в день, 24 недели

Этикетка Arm Group: Сахарная таблетка

Приемлемость

Критерии:

Критерии включения: Чтобы иметь право на участие в исследовании, субъект должен быть зачислен в раннюю когорту БГ Исследование TRACK-HD и: — быть не моложе 18 лет и не старше 65 лет — возможность предоставить письменное согласие — несут аномальный ген HD и проявляют ранние симптомы HD — быть в состоянии и желать выполнять требования обучения, включая поездки на учебу центр — не иметь металлических имплантатов, пригодных для МРТ и способных их переносить — способен переносить кровопускание — иметь стабильное медицинское, психиатрическое и неврологическое здоровье на момент зачисления — не иметь в анамнезе серьезной травмы головы — не иметь в анамнезе значительных травм рук, которые мешали бы писать или выполнение быстрых компьютерных задач — не злоупотреблять наркотиками и/или алкоголем, что может привести к отказу от учебы процедуры — не участвовать в настоящее время в PREDICT-HD или клиническом испытании препарата. Критерий исключения: Потенциальные предметы будут исключены, если: — они моложе 18 лет и старше 65 лет — они не могут предоставить письменное согласие — у них проявляются выраженные симптомы БГ, если они являются носителями гена БГ — они не желают выполнять требования обучения, включая поездку в учебный центр — они не подходят для МРТ (например, клаустрофобия, металлические имплантаты) или не могут терпеть их — они не переносят взятия крови; или, — у них есть серьезное психическое расстройство, сопутствующее значительное неврологическое расстройство или сопутствующее серьезное заболевание на момент регистрации — у них в анамнезе заболевание ЦНС или серьезная травма головы; или, — у них в анамнезе были серьезные травмы рук, которые мешали им писать или выполнение быстрых компьютерных задач; или, — они, вероятно, не будут соблюдать процедуры исследования из-за наркотиков и / или алкоголя злоупотреблять; или, — они участвуют в PREDICT-HD или клиническом испытании препарата на момент зачисление. — их не видно — английский не их родной язык — они в настоящее время или в течение последних 6 месяцев лечатся антипсихотическими препаратами, включая традиционные нейролептики, такие как галоперидол, а также атипичные нейролептики рисперидон, клозапин, кветиапин и оланзапин — используют производные фенотиазина противорвотные препараты, такие как прохлорперазин, метоклопрамид, прометазин и инапсин на регулярной основе (более 3 раз в сутки). месяц) — у них в анамнезе неспособность к обучению и/или умственная отсталость.

Пол:

Все

Минимальный возраст:

18 лет

Максимальный возраст:

75 лет

Здоровые волонтеры:

Нет

Болезнь Гентингтона — это… Что такое Болезнь Гентингтона?

Болезнь (или синдром, или хорея) Хантингтона (Huntington Disease) — это генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией кортекса.

CAG триплет кодирует аминокислоту глутамин. Мутация, или удлинение полиглутаминовой последовательности в белке хантингтин, приводит к изменению конформации белка, который становится токсичным для нервных клеток. Более того, удлинение полиглутаминовой последовательности приводит к агрегации хантингтина, при этом образуются так называемые внутриклеточные тельца включения. До недавнего времени считалось, что именно тельца включения ответственны за смерть нейронов. Однако, это не так: тельца включения наоборот, защищают нейрон от смерти, аккумулируя мутантный хантингтин, и именно неагрегированный белок токсичен.

[1] Почему нейроны стриатумa отличаются повышенной чувствительностью к мутантному хантингтину, остаётся неизвестным.

Мутантный ген был предположительно завезён в США в 1630 году двумя братьями, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон [2], [3]. В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около 7000 человек. Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас

[4]. Название болезни дано в честь трёх поколений врачей, изучавших её в штате Коннектикут.

Симптомы

В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Обычно происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.

Прогноз

С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15-20 лет. Смерть обычно происходит не из-за болезни Хантингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Также частой причиной смерти является суицид.

Ссылки

  1. Arrasate, M. (2004) Inclusion body formation reduces levels of mutant huntingtin and the risk of neuronal death. Nature, 431(7010):805-10.
  2. Vessie, P. R. (1932) «On the transmission of Huntington’s chorea for 300 years—the Bures family group». Journal of Nervous and Mental Disease, Baltimore 76: 553—573.
  3. Wexler, A. (2008) «The Woman Who Walked into the Sea: Huntington’s and the Making of a Genetic Disease», Yale University Press; 1 edition
  4. NCBI OMIM Huntington’s Disease. Проверено 22 мая 2008.

Wikimedia Foundation. 2010.

Болезнь Хантингтона дифференциальная диагностика лечение

Болезнь Хантингтона — это наследственное генетическое нейродегенеративное заболевание головного мозга с отсроченным манифестом. То есть мутантный гена передаётся по наследству, но само проявление болезни может быть у каждого человека в разном возрасте. Болезнь передаётся по аутосомно-доминантному типу. Проще говоря, вероятность передачи мутантного гена ребёнку от больного родителя, составляет 50%, вне зависимости от пола родителя или ребёнка. Это значит, что у носителя или больного родителя в равной степени могут быть дети, как здоровые, так и больные. Поэтому у беременных из группы риска важно проводить пренатальную диагностику болезни Хантингтона.

Но, так как заболевание может проявляться достаточно поздно, нередки случаи, когда симптомы хореи Хантингтона появляются не у будущих родителей, а уже у бабушек или дедушек или уже родителей.

В этой ситуации возникает вопрос о целесообразности преклинической диагностики, то есть определение наличия мутантного гена ещё до момента появления первых симптомов. Проблема в том, что лечения болезни пока что не существует, а знание её наличия для многих становится большим психологическим «ударом». В любом случае, выбор решения о проведении преклинической диагностики всегда остаётся за пациентом.

Дифференциальная диагностика

Для окончательной постановки диагноза очень важно проведение дифференциальной диагностики. Практически всегда (более 90%) диагноз должен ставиться не только на основе проявления типичных симптомов и наличие в анамнезе семьи хоть одного кровного родственника с болезнью Хантингтона, но подтверждении генетического анализа. Во всех остальных случаях, при схожих симптомах, это будет называть хорея Хантингтоно-подобные расстройства (HD-like disorders или сокращённо HDL).

Причины появления большинства хорея Хантингтоно-подобных расстройств на сегодня не известны. Всё что известно, так это то, что некоторые из них возникают в результате мутации генов: junctophilin 3 (HDL2), PRNP (HDL1) или рецессивно наследуемого гена HTT, а также гена HDL4/SCA17, который кодирует ТАТА-связывающий белок. Мутация HDL3 гена была обнаружена всего лишь у одной семьи и является практически неизученной. Стоит вспомнить и другие болезни, передающиеся методом аутосомно-доминантного наследования. К ним относятся нейроферритинопатия и дентаторубро-паллидолюисовая атрофия.

Также стоит сказать, что наличие мутантного ген HD может быть и при некоторых других заболеваниях. Например одно из самых часто встречающихся расстройств, которое нередко путают с болезнью Хантингтона является спорадическая «старческая» хорея. Поэтому очень важно не только наличие мутантного гена, но и признак наследственности. В то же время, схожие по симптоматическим проявлениям заболевания, такие как доброкачественная семейная хорея, абеталипопротеидемия, болезнь Альцгеймера, наследственные атаксии и шизофрения не имеют повышенное число тринуклеотидных повторов.

Болезнь Хантингтона лечение

На сегодня нет какого-либо специфического, даже малоэффективного лечения болезни Хантингтона. Для облегчения состояния применяется симптоматическая помощь.
Тетрабеназин — препарат, специально разработанный для симптоматической помощи при болезни Хантингтона.
Противопаркинсонические препараты используют для облегчения ригидности мышц.
Вальпроевую кислоту применяют для симптоматической помощи при миоклонической гиперкинезии.
Селективные ингибиторы обратного захвата миртазапин и серотонина применяют при развитии депрессий.
Атипичные антипсихотики применяют при развитии психозов или же нарушении поведения или оценки поведения.

Болезнь Хантингтона профилактика

Говоря о профилактике болезни Хантингтона имеется ввиду не профилактика в обычном её понимании, так как не предотвратить развитие симптомов болезни Хантингтона, не вылечить её нельзя. Именно поэтому и ведутся дебаты об этичности преклинической диагностики болезни Хантингтона, так как человек практически начинает жить только одним — ожиданием точки ноль, то есть момента начала проявления симптомов.

Поэтому к профилактике болезни Хантингтона относят только пренатальную диагностику. Она не даёт нам шансов предотвратить мутацию гена, но позволяет определить его наличие. И тогда родители сами будут решать о сохранении такой беременности или её прерывании. При этом стоит помнить, что человек с мутантным геном может прожить без явного проявлению симптомов болезни Хантингтона до конца своей жизни. То есть быть фактически здоровым.

Болезнь Хантингтона прогноз

Болезнь Хантингтона может развиваться по разному, но как-то замедлить прогрессию симптомов невозможно. Одна замечено, что чем раньше появляются первые признаки болезни, тем более прогрессивно они развиваются. У детей часто бывает ювенильная форма, то есть быстро прогрессирующая. И чем раньше началась болезнь, тем короче время жизни больного.

В остальных случаях, то есть когда болезнь начинает развиваться с 30 лет и старше, и до момента смерти проходит от 15 до 20 лет. А если первые признаки начали проявляться у людей старше 50 лет, то болезнь может развиваться ещё медленнее.

Смерть как правило наступает не от самой болезни Хантингтона, а от её осложнений. Это могут быть осложнения на миокард, развитие пневмонии или получение травм в результате неосознанного хаотического движения или в припадке истерии. Также нередки смерти от суицида.

Другие статьи по неврологии:

Болезнь Гентингтона предлагают лечить антисмысловым нуклеотидом

Недавно подтверждена безопасность для человека одного из перспективных препаратов для лечения болезни Гентингтона – HTTRx, представляющего собой короткий синтетический нуклеотид. Препарат показал свою эффективность на мышах, у которых снижал концентрацию мутантного белка гентингтина, вызывающего болезнь, в спинномозговой жидкости. Также он смягчил моторные и когнитивные симптомы заболевания.Обнадеживающее сообщение появилось на страницах журнала The New England Journal of Medicine.

Структура гентингтина


Болезнь Гентингтона, также известная как хорея Гентингтона из-за характерных патологических движений больных – это фатальное неизлечимое неврологическое заболевание, проявляющееся обычно в возрасте 30-50 лет. Симптомы болезни прогрессируют постепенно и похожи на сущий кошмар: расстройства движения, психические нарушения, потеря памяти и речи и, наконец, смерть.

Заболевание обусловлено большим количеством повторов CAG в гене, кодирующем белок гентингтин, функции которого в настоящее время не ясны. При болезни Гентингтона происходит постепенная атрофия подкорковых структур мозга – полосатых тел, а на поздних стадиях – и коры головного мозга. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, то есть проявляется всегда, даже если в геноме есть хоть одна копия мутантного гена. Оно неизлечимо, поэтому тем людям, один из родителей которых скончался от этой болезни, пока остается лишь ждать наступления роковых симптомов (которые, впрочем, могут так и не проявиться, если хромосома с мутантной версией гена не была унаследована).

Тем не менее поиски лечения ведутся постоянно. Полтора года назад впервые появилась информация об успешности генной терапии для лечения этой болезни, правда, пока лишь у мышей и без сведений о возможных побочных эффектах. Еще через год вышла новая работа, где проверялась эффективность четырех различных вариантов молекул, которые бы могли взаимодействовать с мутантным геном в нужную для пациента сторону.

Теперь известно, что нынешний экспериментальный препарат против болезни Гентингтона, известный как HTTRx и подавляющий образование белка гентингтина, безопасен для людей. HTTRx представляет собой короткую синтетическую молекулу ДНК. При введении этого вещества мышам с мутантным гентингтином, обладающим характерной для болезни моторной и когнитивной симптоматикой, уровень мутантного белка в спинномозговой жидкости снижался, а симптомы становились существенно менее выражены. Эффект препарата оказался дозозависимым: чем больше была его доза, тем сильнее падала концентрация мутантного гентингтина.

Однако, начальные испытания на пяти группах пациентов (46 человек), по сообщениям авторов публикации, пока не показали какой-либо разницы между теми, кто получал HTTRx в различных дозах, и теми, кто получал плацебо.

Тем не менее, уже запущено клиническое испытание препарата с участием 660 пациентов с болезнью Гентингтона, и в январе этого года первый пациент уже начал получать препарат. Завершить сбор данных планируется к марту 2022 года. Будем надеяться, что новый препарат подарит надежду больным и их детям, над которыми висит рок тяжелого наследственного заболевания.

 


Текст: Елизавета Минина

Sarah J. Tabrizi et. al. (2019) Targeting Huntingtin Expression in Patients with Huntington’s Disease. The New England Journal of Medicine.

doi:10.1056/NEJMoa1900907

 

Читайте материалы нашего сайта в FacebookВКонтактеЯндекс-Дзен, Одноклассниках и канале в Telegram, а также следите за новыми картинками дня в Instagram.

Болезнь Хантингтона: решение найдено?

В прошлом году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило тригептаноин для лечения нарушений окисления длинноцепочечных жирных кислот. В исследовании TRIHEP3 ученые рандомизировали 100 пациентов с ранней стадией болезни Хантингтона для приема 1 г / кг тригептаноина в день и плацебо. 

Материалы и методы
В прошлом году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило тригептаноин для лечения нарушений окисления длинноцепочечных жирных кислот. В исследовании TRIHEP3 ученые рандомизировали 100 пациентов с ранней стадией болезни Хантингтона для приема 1 г / кг тригептаноина в день и плацебо. TRIHEP3 последовало за предыдущим исследованием, в котором группа ученых использовала 31-фосфорную МР-спектроскопию головного мозга, чтобы продемонстрировать, что тригептаноин восстанавливает нормальный энергетический профиль мозга у пациентов с болезнью Хантингтона. TRIHEP3 представляло собой 6-месячное рандомизированное контролируемое исследование в 2х центрах, за которым следовала 6-месячная открытая фаза. После этого 42 пациента решили принять участие в продленном на 1 год исследовании.

Результаты
В ходе TRIHEP3 не было обнаружено разницы в интеграле сдвига хвостовой границы (cBSI) через 6 месяцев — первичная конечная точка.
Но в расширенном исследовании оценка моторной функции (TMS) имела тенденцию к стабилизации у пациентов, получавших лечение в течение 1 года (0,6 ± 5,1), по сравнению с пациентами, получавшими лечение в течение 6 месяцев (2,5 ± 4,5; P = 0,072).
Используя контрольную группу плацебо из внешнего исследования пациентов с болезнью Хантингтона, ученые подтвердили клиническую стабильность TMS у пролеченных пациентов через 1 год (2,6 ± 4,6 против 0,6 ± 5,1; P = .057) и обнаружили значительно более низкую атрофию хвостатого отдела (–3% против –6,7% по сравнению с исходным уровнем; P <.001).

Диффузионно-тензорная визуализация и фиксированный анализ (FBA) показали меньшее количество изменений в показателях нервных волокон через 24 месяца у пациентов, получавших лечение по сравнению с исходным уровнем. 

По FBA также было зафиксировано улучшение трофики волокон через 24 месяца в обеих группах
Побочные эффекты были в основном желудочно-кишечными по своей природе и обычно разрешались при соблюдении диеты. 
Улучшение в контексте атрофии хвостатого ядра было вторичной конечной точкой расширенного исследования.

Тем не менее, учитывая биологически вероятный механизм действия тригептаноина — то есть обеспечение субстратами цикла Кребса и, по крайней мере, частичное восстановление дефектной функции митохондрий при болезни Хантингтона в сочетании с относительно мягким профилем побочных эффектов и хорошей переносимостью, предварительные результаты очень многообещающие. 

Заключение
Синтетический среднецепочечный триглицерид тригептаноин продемонстрировал способность восстанавливать энергетический баланс мозга и уменьшать атрофию хвостатого ядра при болезни Хантингтона, а также улучшать двигательную функцию на срок до года, согласно данным, представленным на Международном конгрессе по болезни Паркинсона и двигательным расстройствам.
Тригептаноин не может полностью вылечить болезнь Хантингтона: это заболевание, состоящее из многих патологических «компонентов», но препарат действительно влияет на энергетические аспекты заболевания и, похоже, «стабилизирует» пациентов в течение всего времени наблюдения. 

Источник: https://internist.ru

Болезнь Хантингтона (БГ) | Симптомы и лечение

Болезнь Гентингтона (БХ) — это прогрессирующее заболевание головного мозга, вызванное дефектным геном. Это заболевание вызывает изменения в центральной области мозга, которые влияют на движения, настроение и мыслительные способности.


О болезни Гентингтона

Болезнь Гентингтона — это прогрессирующее заболевание головного мозга, вызванное дефектом одного гена на хромосоме 4 — одной из 23 хромосом человека, несущих весь генетический код человека.

Этот дефект является «доминантным», что означает, что любой, кто унаследует его от родителя с болезнью Хантингтона, в конечном итоге заболеет болезнью. Расстройство названо в честь Джорджа Хантингтона, доктора медицины, врача, впервые описавшего его в конце 1800-х годов.

Дефектный ген кодирует белок под названием хантингтин. Нормальная функция этого белка пока неизвестна, но он называется «хантингтин», потому что ученые определили его дефектную форму как причину болезни Гентингтона.Дефект белка гентингтина приводит к изменениям в мозге, которые вызывают аномальные непроизвольные движения, серьезное снижение навыков мышления и рассуждений, а также раздражительность, депрессию и другие изменения настроения.

Симптомы

Симптомы болезни Гентингтона обычно развиваются в возрасте от 30 до 50 лет, но они могут появиться уже в возрасте 2 лет или даже в 80 лет. Отличительным признаком болезни Гентингтона являются неконтролируемые движения рук, ног, головы, лица и верхней части тела. Болезнь Хантингтона также вызывает снижение навыков мышления и рассуждений, включая память, концентрацию, суждение и способность планировать и организовывать.

Изменения головного мозга при болезни Хантингтона приводят к изменениям настроения, особенно к депрессии, беспокойству и нехарактерным гневу и раздражительности. Другим распространенным симптомом является обсессивно-компульсивное поведение, заставляющее человека повторять один и тот же вопрос или действие снова и снова.


Диагностика

В 1993 году ученые определили дефектный ген, вызывающий болезнь Хантингтона. Теперь доступен диагностический генетический тест. Тест может подтвердить, что дефектный ген белка хантингтина является причиной симптомов у людей с подозрением на болезнь Хантингтона, и может обнаружить дефектный ген у людей, у которых еще нет симптомов, но которые находятся в группе риска, поскольку у одного из родителей болезнь Гентингтона.

Эксперты настоятельно рекомендуют профессиональную генетическую консультацию как до, так и после генетического тестирования на болезнь Гентингтона.

Причины и риски

Дефектный ген, выявленный в 1993 году, вызывает практически все болезни Гентингтона.

Дефект гена гентингтина включает дополнительные повторы одного определенного химического кода в одном небольшом участке хромосомы 4. Нормальный ген гентингтина включает от 17 до 20 повторений этого кода среди общего числа более чем 3100 кодов.Дефект, вызывающий болезнь Хантингтона, включает 40 и более повторов. Генетические тесты на болезнь Хантингтона измеряют количество повторов, присутствующих в гене белка хантингтина человека.

Ученые пока не понимают нормальной функции белка хантингтина и того, как несколько десятков дополнительных повторов в его генетическом коде приводят к разрушительным симптомам болезни Гентингтона. Исследователи стремятся разгадать эти загадки, чтобы найти ответ на вопрос Хантингтона. Эти решения также могут дать важную информацию о широком спектре других заболеваний головного мозга, включая болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и боковой амиотрофический склероз (БАС).Подпишитесь на наши электронные новости, чтобы получать новости об уходе и исследованиях при болезни Альцгеймера и деменции.


Лечение и исходы

В настоящее время нет лекарства от болезни Хантингтона и нет способа замедлить или остановить изменения мозга, которые она вызывает. Лечение направлено на устранение симптомов. Группа международных экспертов рекомендовала следующие методы лечения в качестве стратегий первой линии для лечения трех наиболее тревожных симптомов болезни:

  • Хорея (непроизвольные движения): Некоторые эксперты считают, что лучше начинать лечение с атипичного нейролептика, такого как оланзапин.Другие начинают с другого типа препарата, недавно одобренного Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) специально для лечения болезни Хантингтона, который называется тетрабеназин.
  • Раздражительность: Эксперты сходятся во мнении, что при сильном гневе и угрожающем поведении предпочтительным подходом является атипичный антипсихотический препарат. При менее тяжелой, не угрожающей раздражительности эксперты рекомендуют сначала попробовать селективный ингибитор обратного захвата серотонина (СИОЗС), который является типом антидепрессанта.
  • Обсессивно-компульсивные мысли и действия: Эксперты также рекомендуют СИОЗС в качестве стандартного лечения этих симптомов.

Другие симптомы болезни Хантингтона, такие как тревога, депрессия и бессонница, также следует лечить в соответствии с общепринятыми рекомендациями. Эксперты призывают людей с болезнью Хантингтона ходить на все визиты к врачу и не отчаиваться, если их лечащим врачам потребуется некоторое время, чтобы найти лучшие лекарства и наиболее эффективные дозы.

 

Болезнь Гентингтона — Better Health Channel

Болезнь Гентингтона (также известная как болезнь Хантингтона) — это неврологическое (нервной системы) заболевание, вызванное наследованием измененного гена.Смерть клеток головного мозга в определенных областях мозга приводит к постепенной утрате когнитивных (мыслительных), физических и эмоциональных функций. Болезнь Хантингтона — сложное и серьезно изнуряющее заболевание, от которого нет лекарства.

Наиболее распространенным симптомом являются судорожные движения рук и ног, известные как «хорея». Хорея обычно начинается с легких подергиваний и постепенно усиливается с годами. У человека с болезнью Гентингтона также могут быть трудности с речью, глотанием и концентрацией внимания.

Генетика болезни Гентингтона

Болезнь Гентингтона вызывается измененным геном. Этот ген передается от родителя к ребенку, но это состояние не проявляется при рождении или в детстве, за исключением редких случаев, известных как ювенильная болезнь Гентингтона. Симптомы обычно, но не всегда, впервые появляются, когда человек приближается к среднему возрасту. Болезнь Гентингтона — это медленно прогрессирующее состояние, которое по-разному влияет на людей.

Человек с болезнью Гентингтона может жить от 15 до 25 лет после появления первых симптомов.Диагноз основывается на семейном анамнезе болезни Гентингтона (если известно), генетическом тестировании, а также на оценке физических, неврологических и эмоциональных симптомов. В настоящее время нет лекарства от болезни Гентингтона.

Анализ генов на болезнь Гентингтона

Ребенок, рожденный от человека, несущего ген болезни Гентингтона, имеет 50-процентную вероятность унаследовать этот ген и заболеть. Люди из группы риска могут пройти тест, чтобы узнать, унаследовали ли они этот ген. Человеку должно быть не менее 18 лет, и он должен захотеть узнать свой генетический статус, прежде чем он сможет пройти тест.Решение о том, проходить ли тест, является личным выбором. Консультации доступны, чтобы помочь человеку с болезнью Гентингтона и его семье, опекунам и друзьям справиться с генетическим результатом.

Узнайте больше о генетических услугах и консультациях по генетическим вопросам.

Симптомы болезни Гентингтона

Симптомы болезни Гентингтона делятся на три типа: физические, когнитивные и эмоциональные.

Физические симптомы включают:

  • Легкое подергивание пальцев рук и ног
  • Отсутствие координации и склонность опрокидывать предметы
  • Трудности при ходьбе
  • Танцевальные или судорожные движения рук или ног (хорея)
  • Проблемы с речью и глотанием.

Когнитивные симптомы включают:

  • Кратковременную потерю памяти
  • Трудности с концентрацией внимания, изучением новых вещей и составлением планов.
  • Ригидность мышления

Эмоциональные симптомы включают:

  • Депрессию (приблизительно треть людей с болезнью Хантингтона испытывают депрессию)
  • Перепады настроения, апатию и агрессию.
  • Изменения личности

Депрессия

Считается, что около одной трети людей с болезнью Гентингтона испытывают депрессию.Симптомы депрессии, такие как отсутствие драйва, следует исследовать с медицинской точки зрения, а не просто считать частью болезненного процесса.

Предложения для членов семьи, друзей и опекунов включают:

  • Обратитесь к врачу для диагностики. Лекарства доступны для лечения депрессии.
  • Психотерапия может быть вариантом.
  • Регулярные физические упражнения и умеренное пребывание на солнце могут облегчить депрессию.
  • Постарайтесь включить в свой распорядок дня больше занятий, которые человеку особенно нравятся.

Болезнь Хантингтона и поведенческие проблемы 

Считается, что поведенческие проблемы, связанные с болезнью Гентингтона, вызваны комбинацией событий, включая повреждение головного мозга по мере прогрессирования заболевания, а также разочарование и депрессию, которые люди испытывают при хроническом заболевании .

Не все люди с болезнью Гентингтона испытывают одинаковые поведенческие проблемы, поскольку болезнь поражает людей по-разному. Тяжесть поведенческих изменений может варьироваться от легкой и едва заметной до чрезвычайно разрушительной.Для семьи, друзей и лиц, осуществляющих уход, важно понимать, что изменения в поведении человека часто являются частью болезни и не находятся под их сознательным контролем.

Кроме того, люди с болезнью Гентингтона могут пытаться выразить свои потребности или желания, но из-за их ограниченной способности выражать свои мысли или делать что-то самостоятельно, это выражение проявляется таким образом, что это можно рассматривать как поведенческую проблему.

Потеря мотивации

Болезнь Гентингтона поражает отделы мозга, которые помогают нам планировать, организовывать и начинать действия.Человек может показаться ленивым, потому что он ничего не будет делать (например, лежать в постели или смотреть телевизор), если его предоставить самому себе.

Предложения для членов семьи, друзей и опекунов включают:

  • Поймите, что крики или споры не могут мотивировать человека.
  • Человек может хорошо реагировать на то, что он делает что-то вместе с другими, поэтому возьмите на себя инициативу и поощряйте его следовать.
  • Помощь человеку в участии повышает его чувство собственного достоинства, что жизненно важно для снижения риска депрессии.

Потеря последовательности задач

Задачи должны выполняться в определенном порядке. Например, для мытья посуды необходимо наполнить раковину горячей водой и моющим средством, помыть посуду, высушить ее и убрать. Человек с болезнью Гентингтона может помнить части задания, но не в правильном порядке. Они могут наполнить раковину горячей водой, но затем убрать грязные тарелки, не помыв их.

Предложения для членов семьи, друзей и лиц, осуществляющих уход, включают:

  • Наблюдайте за человеком и помогайте ему выполнять задачи в надлежащей последовательности.
  • Поощряйте привычку делать одно дело за раз.

Неспособность блокировать отвлекающие факторы

Прием пищи во время просмотра телевизора или прослушивания музыки может быть очень сложным для человека с болезнью Гентингтона, поскольку он не может сосредоточиться на двух вещах одновременно. Вот почему рекомендуется принимать пищу в тихой обстановке.

Предложения для членов семьи, друзей и опекунов включают:

  • Поощряйте привычку делать одно дело за раз.
  • Помните, что деятельность, которую мы считаем само собой разумеющейся, например ходьба, может потребовать концентрации от человека с БГ. Они могут быть не в состоянии вести разговор одновременно.

Снижение способностей

Человек с болезнью Гентингтона может показаться более беспечным. Например, они могут не убирать дом должным образом или не поддерживать свои обычные стандарты личной гигиены.

Предложения для членов семьи, друзей и опекунов включают:

  • Цените то, что человек старается изо всех сил.На их работоспособность влияет болезнь, а не лень.
  • Человек может даже не осознавать, что совершил ошибку. Возьмите за правило проверять от их имени.
  • Постарайтесь установить строгий режим купания.
  • Не отказывайте им в выполнении заданий только потому, что легче сделать что-то самому — продолжать вносить свой вклад важно для чувства собственного достоинства человека.

Неподобающее социальное поведение

Осведомленность о социальных условностях может снизиться, что приведет (например) к непристойным или грубым комментариям в адрес других.У некоторых людей с болезнью Гентингтона больше нет «тормозящих» эмоций стыда, смущения и страха, которые помогают контролировать социальное поведение.

Предложения для членов семьи, друзей и лиц, осуществляющих уход, включают:

  • Объяснение неуместного поведения может быть им недоступно. Кричать и спорить, наверное, не получится.
  • Человек может не понимать неуместности своего поведения, но он может придерживаться правил, если вы их установите.
  • Возможно, вам придется подумать об ограничении ваших общественных мероприятий.
  • Просвещайте других, где это возможно, чтобы другие люди лучше понимали болезнь Гентингтона и чтобы неподобающее поведение не находилось под контролем человека и не воспринималось лично или с оскорблением.

Раздражительность и агрессия

Некоторые люди с болезнью Гентингтона легко раздражаются или злятся. Это может быть частично вызвано неспособностью видеть вещи с точки зрения другого человека. Некоторые люди с болезнью Гентингтона могут показаться эгоцентричными и эгоистичными.

Предложения для членов семьи, друзей и опекунов включают:

  • Помните, что болезнь мешает человеку мыслить гибко. Они могут чувствовать себя более комфортно и спокойно в знакомой среде и ситуациях.
  • Убедитесь, что у них достаточно контроля над своими возможностями. Например, человек может стать напряженным и раздражительным, если ему не разрешают выбирать себе одежду на день.
  • Посмотрите, что может означать поведение.Например, человек может выплевывать еду, потому что у него слишком много еды во рту, а не потому, что он намеренно пытается досадить.
  • Помните об общем правиле: одно за другим. Попытка делать два дела одновременно может вызвать возбуждение.
  • Сосредоточьтесь на положительном поведении и старайтесь изо всех сил игнорировать все остальное.
  • Взаимоотношения любовных отношений нарушены болезнью Гентингтона, поскольку человек может потерять важные эмоции из-за болезни.

Трудности в общении

По мере прогрессирования заболевания все чаще поражаются участки мозга, отвечающие за управление мышцами лица, горла и языка. Это может вызвать у человека значительные трудности с речью. Человек также может не инициировать разговор, так как участки мозга, отвечающие за это, также повреждены.

Предложения для членов семьи, друзей и опекунов включают:

  • Не думайте, что они не могут понять, что вы говорите, только потому, что не могут сформулировать ответ.Болезнь обычно не влияет на понимание.
  • Не торопите их. Дайте им достаточно времени, чтобы ответить.
  • Если вы видите, что у человека проблемы с самовыражением, спросите, нужна ли ему помощь, а не делайте это автоматически. Например, человеку может не понравиться, что вы заканчиваете его слова или предложения без его разрешения.
  • По возможности предлагайте им выбор вместо открытых вопросов. Например, на вопрос «Вы хотите макароны или рыбу на ужин?» ответить легче, чем на вопрос «Что вы хотите съесть?»
  • Могут быть полезны карточки с общими ответами, такими как «да» и «нет».
  • Если человек доходит до потери речи, продолжайте разговаривать с ним как обычно. В противном случае вы рискуете заставить их чувствовать себя изолированными и невидимыми.

Поддержка людей с болезнью Гентингтона

Huntington’s Victoria предлагает различную поддержку и услуги для отдельных лиц и семей, страдающих от болезни Гентингтона.

Поддержка и услуги включают:

Где получить помощь

Болезнь Гентингтона: клинический обзор | Orphanet Journal of Rare Diseases

Ядерные симптомы и признаки болезни Гентингтона (БХ) состоят из двигательных, когнитивных и психических нарушений.Другие менее известные, но распространенные и часто изнурительные признаки ГБ включают непреднамеренную потерю веса, нарушения сна и циркадных ритмов и дисфункцию вегетативной нервной системы. Средний возраст начала заболевания составляет от 30 до 50 лет с диапазоном от 2 до 85 лет. Средняя продолжительность заболевания 17-20 лет. Прогрессирование болезни приводит к большей зависимости в повседневной жизни и, наконец, к смерти. Наиболее частой причиной смерти является пневмония, за которой следует самоубийство.

Двигательные симптомы и признаки

Характерными двигательными изменениями являются непроизвольные нежелательные движения.Первоначально движения часто возникают в дистальных отделах конечностей, таких как пальцы рук и ног, а также в мелких лицевых мышцах. Для окружающих эти мышечные подергивания часто незаметны или могут быть объяснены нервозностью. В повседневной жизни походка становится неустойчивой, и человек может выглядеть слегка пьяным. Постепенно нежелательные движения распространяются на все остальные мышцы от дистальных к более проксимальным и аксиальным. Хореические движения присутствуют все время, пока больной бодрствует. Единого паттерна не существует, но хореические движения лица могут приводить к непрерывному движению лицевых мышц, когда, например, бровь поднимается, глаза закрываются, голова наклоняется или поворачивается, а язык высовывается с надутыми губами.Наиболее заметными являются разгибательные движения длинных мышц спины. Разговор и глотание постепенно становятся более проблематичными, что приводит к удушью в любой момент у некоторых пациентов. На более поздних стадиях больной даже становится немым. Дизартрия и дисфагия становятся очень заметными в течение болезни. У всех пациентов развиваются гипокинезия, акинезия и ригидность, приводящие к замедлению темпа всех действий (брадикинезия: замедленность движений) и серьезной нерешительности при начале движения (акинезия: трудности в начале движений)).Баланс между хореей и гипокинезией определяют индивидуально. Крайностями являются, с одной стороны, более молодой пациент с подавляющей ригидностью (Вестфальская разновидность), а с другой стороны, очень старый пациент с тяжелым поражением на последней стадии болезни с длительной продолжительностью болезни, прикованный к постели с ригидностью и сгибанием. контрактуры в конечностях. Дистония характеризуется более медленными движениями с повышенным мышечным тонусом, что приводит к неправильной позе, например, кривошеи, а также к вращению туловища или конечностей.Дистония (например, кривошея) может быть первым двигательным признаком болезни Гентингтона. Другие нежелательные движения включают тики, сравнимые с теми, которые наблюдаются при синдроме Туретта, но они встречаются довольно редко. Мозжечковые признаки могут возникать спорадически, подобно наличию гипо- и гиперметрии. Ходьба часто описывается как «пьяная» или «мозжечковая атаксия». Различить хореатическую и атаксическую ходьбу очень сложно. Случайно встречаются пирамидальные симптомы (симптом Бабинского).

Влияние двигательных нарушений на повседневную активность со временем прогрессирует.Наличие гиперкинеза и гипокинезии приводит к затруднениям при ходьбе и стоянии, часто приводит к атаксической походке и частым падениям. Кроме того, повседневные действия, такие как вставание с постели, принятие душа, одевание, посещение туалета, уборка дома, приготовление пищи и прием пищи, становятся все более и более трудными. В зависимости от того, какую работу выполняет пациент, двигательные признаки рано или поздно будут мешать работе, даже если психические и когнитивные изменения все еще остаются на заднем плане.

Поведенческие и психиатрические симптомы и признаки

Психиатрические симптомы очень часто проявляются на ранней стадии заболевания, часто до появления двигательных симптомов.Процент больных с психическими признаками колеблется от 33% до 76% в зависимости от методологии исследования[4]. Из-за их влияния на повседневную жизнь эти симптомы и признаки обычно оказывают крайне негативное влияние на функционирование и на семью [5]. Наиболее частым признаком является депрессия. Диагноз затруднен, поскольку потеря веса, апатия и малоподвижность также наблюдаются при БГ. Обычно отмечается заниженная самооценка, чувство вины и тревоги. Апатия связана со стадией заболевания, а тревога и депрессия — нет.Самоубийство чаще происходит у лиц с ранними симптомами, а также у носителей предманифестного гена. Примерно во время генетического теста и на этапе, когда независимость уменьшается, наиболее опасны периоды для самоубийства. Тревога также возникает часто (34-61%), иногда в связи с неуверенностью в начале и/или течении болезни. Навязчивые идеи и компульсии могут нарушать жизнь больного, а также приводить к раздражительности и агрессии. Раздражительность часто является самым первым признаком, оглядываясь назад, но фактически возникает на всех стадиях заболевания [4].Способы выражения раздражительности сильно варьируются от серьезных споров до физической агрессии. Потеря интереса и усиление пассивного поведения рассматриваются как часть синдрома апатии. Бывает трудно отличить апатию от депрессии. Пихоз может появиться, в основном, на поздних стадиях заболевания. В большинстве случаев это сопровождается снижением когнитивных функций. Полная клиническая картина сравнима с шизофренией с параноидными и слуховыми галлюцинациями. На ранних стадиях гиперсексуальность может вызвать серьезные проблемы в отношениях.На более поздних стадиях гипосексуальность является правилом.

Деменция

Другим основным признаком БХ является снижение когнитивных функций, которое может наблюдаться задолго до появления первых двигательных симптомов, но также может быть очень легким на далеко зашедших стадиях заболевания. Когнитивные изменения особенно связаны с исполнительными функциями. В норме когнитивное и двигательное поведение целенаправленно и планомерно. Обычно люди способны различать, что важно, а что можно игнорировать, но пациенты с БГ теряют эту способность.Больные больше не в состоянии организовать свою жизнь или планировать то, что раньше было простым. Они теряют гибкость ума и больше не могут приспосабливаться. Неверные суждения приводят к сложным ситуациям, когда пациенты больше не реагируют так, как в прошлом, или так, как ожидает окружающая среда. Язык относительно сдержан. Память, безусловно, ухудшается, хотя семантическая память может быть сохранена в определенной степени. Резко замедляются все психомоторные процессы [3].

Вторичные симптомы и признаки

С самого начала у всех пациентов отмечалась непреднамеренная потеря веса. Поскольку в настоящее время этому явлению уделяется больше внимания, потери кажутся немного менее серьезными, поскольку причины различны. Хотя кажется логичным думать, что хорея должна играть основную роль в потере веса, было показано, что нет никакой связи между потерей веса и хореей или другими двигательными нарушениями. Описана связь с длиной повтора CAG [6].Определенную роль, безусловно, играют более практические проблемы, такие как замедление функционирования, снижение аппетита, трудности с обработкой пищи и глотанием. Но потеря гипоталамических нейронов также является причинным фактором [7, 8].

Только недавно внимание было обращено на нарушения сна и циркадных ритмов у больных БГ [9]. Вегетативные нарушения могут привести к приступам обильного потоотделения.

Юношеская болезнь Гентингтона

Если первые симптомы и признаки появляются в возрасте до 20 лет, болезнь называется ювенильной болезнью Гентингтона (ЮБГ).Нарушения поведения и трудности с обучением в школе часто являются первыми признаками. Двигательное поведение часто гипокинетическое и брадикинетическое с дистоническими компонентами. Хорея редко наблюдается в первом десятилетии и появляется только во втором десятилетии. Часто наблюдаются эпилептические припадки. Длина повторов CAG в большинстве случаев превышает 55. У 75% несовершеннолетних пораженным родителем является отец [10].

Развитие заболевания

Течение жизни человека, у которого один из родителей страдает болезнью Гентингтона, можно разделить на стадию риска, доклиническую (А) и клиническую (В) стадию.Стадия риска заканчивается, когда определяется, является ли человек носителем увеличенного CAG-повтора на хромосоме 4. Если он действительно является носителем гена, то он пройдет доклиническую и клиническую стадии до конца.

Клиническое течение условно можно разделить на три части (Таблица 1), что свидетельствует о снижении самостоятельности и увеличении потребности в уходе. Клинической стадии с четкими манифестными признаками предшествует предманифестная генположительная стадия и переходная или феноконверсионная фаза, когда возникает все больше сомнений в проявлении признаков.Во время периодов стресса, независимо от того, является ли он физическим или психологическим, нередко проявляются клинические симптомы или признаки. Эти признаки могут временно исчезнуть, когда обстоятельства нормализуются. В прошлом первым симптомом всегда был двигательный признак. В зависимости от опыта семьи и врача в отношении болезни был предложен диагноз. Однако за последние 20 лет стало ясно [11, 12], что психические, а также когнитивные изменения могут быть первыми признаками, за много лет до того, как станут видны двигательные признаки.Если немоторные признаки менее специфичны, поставить диагноз может быть очень сложно. Оглядываясь назад, многие пациенты отмечают постепенное изменение поведения и производительности на работе. Некоторое время они оставались дома с «выгоранием» или «депрессией». Эти признаки довольно неспецифичны и часто имеют правдоподобное объяснение. С улучшением знаний о генетическом статусе и течении болезни стало ясно, что эти признаки могут быть первым проявлением болезни Гентингтона.

Таблица 1 Стадии жизни больного болезнью Гентингтона

Болезнь Гентингтона | Кедры-Синай

Не то, что вы ищете?

Что такое болезнь Гентингтона?

Болезнь Хантингтона — это проблема головного мозга, при которой клетки мозга (нейроны) в частях вашего мозг начинает разрушаться.Когда нейроны разрушаются, это может привести к эмоциональным проблемам. проблемы с мышлением и неконтролируемые движения.

Болезнь Гентингтона имеет два подтипа:

  • Начало во взрослом возрасте. Это наиболее распространенная форма. Люди обычно развивают симптомы в возрасте от 30 до 40 лет.
  • Раннее начало. В редких случаях дети или подростки заболевают. Дети с этим заболеванием, как правило, испытывают внезапные проблемы со школьными занятиями. Они часто имеют симптомы, похожие на болезнь Паркинсона.

Что вызывает болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона является генетическим заболеванием. Он передается от родителей к детям. Если если у родителя болезнь Хантингтона, то шанс заболеть ею у ребенка составляет 1 к 2.Если ребенок не заболеет, он не передаст его своим детям. От 1 до 3 в 100 человек с этим заболеванием никогда не обнаруживали ни одного семейного анамнеза расстройства.

Каковы симптомы болезни Гентингтона?

Ранние симптомы болезни Хантингтона часто общие:

  • Раздражительность
  • Депрессия
  • Перепады настроения
  • Проблемы с вождением
  • Проблемы с изучением новых вещей
  • Забвение фактов
  • Проблемы с принятием решений

Как есть становится хуже, эти симптомы становятся более распространенными:

  • Проблемы с питанием
  • Проблемы глотание
  • Странные и неконтролируемые движения, которые либо медленные, либо дикие и дергающиеся (хорея)
  • Потеря памяти и суждения
  • Изменения в речи
  • Изменения личности
  • Дезориентация и спутанность сознания
  • Галлюцинации, паранойя и психоз
  • Плохо суждение.Это может привести к травмам или проблемам с законом.

У детей симптомы часто включают черты, подобные болезни Паркинсона, такие как:

  • Медленные движения
  • Жесткость
  • Тремор

Как диагностируется болезнь Гентингтона?

Много из этих симптомов могут быть вызваны другими заболеваниями, поэтому ваш лечащий врач сделать подробное обследование физического состояния и нервной системы.Семейный анамнез расстройства часто в самая большая подсказка, что у вас может быть болезнь Гентингтона.

Специальные анализы крови могут помочь вашему лечащему врачу узнать, насколько вы к получить болезнь Гентингтона. Компьютерная томография головы может помочь вашему врачу оценить объем масштабы повреждения клеток головного мозга и потери мозговой ткани. МРТ или позитронное излучение Также можно использовать томографию (ПЭТ).

Кто находится в группе риска для Хантингтона болезнь?

Если у вас есть ген болезни Хантингтона, вы заболеете в какой-то момент во время ваш жизнь. Возраст начала сильно варьируется от человека к человеку, но у большинства людей это происходит. в им 30 или 40 лет.

Болезнь Гентингтона встречается редко. В настоящее время он есть у более 15 000 американцев, но многие более находятся в группе риска по этому поводу.

Как лечится болезнь Гентингтона?

Вы не может вылечить или замедлить прогрессирование болезни Гентингтона. Но поставщики медицинских услуг могу назначать лекарства, помогающие при определенных симптомах.

Лекарства, такие как галоперидол, тетрабеназин и амантадин, могут помочь контролировать необычные движения, вызванные болезнью Гентингтона.Галоперидол и тетрабеназин могут также помогают предотвратить галлюцинации и бредовые мысли. Депрессия и суицид распространены среди людей с этим заболеванием. Антидепрессанты и антидепрессанты могут быть назначают для лечения этих симптомов. Вам может понадобиться психотерапия для лечения поведенческих проблемы.

Жизнь с болезнью Гентингтона

Как Болезнь Гентингтона ухудшается, в конечном итоге вам потребуется постоянная помощь и наблюдение из-за инвалидизирующего характера болезни.Люди обычно умирают от болезни в течение 15-20 лет после появления симптомов.

Если у вас диагностирована болезнь Гентингтона или вы находитесь в группе риска, это очень важно к оставайтесь в хорошей физической форме, насколько это возможно. Люди, которые регулярно занимаются спортом и остаются активными иметь тенденцию делать лучше, чем те, кто этого не делает.

А В настоящее время проводится ряд исследований по поиску новых методов лечения болезни Гентингтона.Говорить с вашему лечащему врачу о том, может ли какой-либо из них быть полезным для вас или вашего близкого один с расстройством.

Когда мне следует позвонить своему лечащему врачу?

Если у вас болезнь Гентингтона, важно внимательно следить за своим состоянием. Вызов обратитесь к врачу, если вы заметили любой из следующих симптомов:

  • Увеличение проблем с двигательными задачами, такими как ходьба
  • Проблемы с глотанием
  • Изменения настроения, такие как усиление симптомов депрессии или чувство самоубийства

Ключевые моменты о Хантингтоне болезнь

  • Болезнь Гентингтона — генетическое заболевание головного мозга.
  • Есть в настоящее время не является лекарством, но в настоящее время разрабатываются различные подходы к лечению. посмотрел на.
  • Цель лечения заключается в управлении вашими симптомами, чтобы вы могли функционировать до тех пор, пока возможно.
  • Если вы есть болезнь Гентингтона, у вашего ребенка есть шанс заболеть ею 1 из 2.
  • Болезнь Гентингтона влияет на ваши эмоциональные, физические и мыслительные способности.
  • Как болезнь ухудшается, вам потребуется дополнительная помощь и наблюдение. В конце концов, вы будете нужна помощь 24 часа в сутки.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от посещения вашего поставщика медицинских услуг:

  • Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите, чтобы произошло.
  • Перед посещением запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
  • Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задавать вопросы и помнить, что говорит ваш врач ты.
  • В посетите, запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш врач.
  • Знать почему назначают новое лекарство или лечение и как оно вам поможет.Также знать каковы побочные эффекты.
  • Спросите, можно ли лечить ваше заболевание другими способами.
  • Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
  • Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство или не пройдете тест или процедуру.
  • Если у вас запланирована повторная встреча, запишите дату, время и цель этой встречи. посещать.
  • Знайте, как вы можете связаться со своим поставщиком медицинских услуг, если у вас есть вопросы.

Медицинский обозреватель: Джозеф Кампеллоне, доктор медицины

Медицинский обозреватель: Марианна Фрейзер MSN RN

Медицинский обозреватель: Рэймонд Кент Терли BSN MSN RN

© 2000-2021 Компания StayWell, ООО. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям своего лечащего врача.

Не то, что вы ищете?

Болезнь Гентингтона — симптомы, лечение и причины

На этой странице

Что такое болезнь Гентингтона?

Болезнь Хантингтона — наследственное заболевание, поражающее нервную систему. Хотя болезнь Хантингтона может возникнуть в любом возрасте, симптомы часто не проявляются до среднего возраста.

Болезнь Хантингтона прогрессирует, то есть со временем ухудшается. Хотя лекарства нет, лечение может облегчить симптомы, и доступна поддержка.

Каковы симптомы болезни Гентингтона?

Болезнь Гентингтона может повлиять на физическое состояние человека, его мышление и поведение. Большинство людей начинают испытывать симптомы в молодом возрасте или в среднем возрасте, хотя у некоторых людей развивается быстро прогрессирующая форма заболевания до 20 лет.

Физические симптомы включают:

  • жесткость
  • быстрые, непроизвольные движения пальцев, конечностей или лицевых мышц (так называемая хорея).По мере прогрессирования заболевания это может прогрессировать от легких движений до сильных подергиваний
  • уменьшение движений глаз
  • потеря мелкой координации движений, например при письме
  • изменения баланса и координации
  • потеря контроля над функциями организма, такими как глотание и речь
  • усталость

Когнитивные (мыслительные) изменения могут включать:

  • трудности с концентрацией внимания
  • нарушение мышления, планирования и организации
  • уменьшенная кратковременная память
  • импульсивность или расторможенность
  • фиксация на мыслях, идеях или чувствах (известная как настойчивость)
  • трудности с общением (говорение или подбор слов)
  • трудности с изучением новых вещей

Эмоциональные изменения могут включать:

  • перемены настроения
  • изменения личности
  • потеря драйва и инициативы
  • импульсивность
  • обсессивно-компульсивное поведение
  • тревога
  • депрессия
  • раздражительность и агрессия
  • потеря эмпатии
  • изменения в личной гигиене
  • психоз

На более поздних стадиях болезни у человека с болезнью Гентингтона может возникнуть затруднение при глотании, что приводит к потере веса и риску удушья.Они подвержены повышенному риску падений или развития пневмонии, и у них может развиться недержание мочи.

Что вызывает болезнь Гентингтона?

Болезнь Хантингтона вызывается дефектным геном, с которым кто-то рождается. Кому-то достаточно унаследовать ген только от одного родителя. Если у кого-то есть ген, вероятность того, что он передаст его своему ребенку, составляет 1 к 2.

Если ребенок не унаследует этот ген, у него не разовьется болезнь Хантингтона и она не передаст ее своим детям или внукам.

Заболевание приводит к гибели клеток головного мозга. Пораженными частями мозга являются лобная доля и базальные ганглии, которые отвечают за движение, мышление, личность и эмоции.

Иллюстрация, показывающая разницу в структуре нормального мозга и мозга с болезнью Гентингтона.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вашего кровного родственника диагностирована болезнь Хантингтона, вы можете пройти генный тест, чтобы определить, являетесь ли вы носителем этого гена.

Если вам 18 лет или больше, поговорите со своим врачом о том, нужно ли вам проходить тест.

НАЙТИ МЕДИЦИНСКУЮ УСЛУГУ — Поисковая служба поможет вам найти врачей, аптеки, больницы и другие медицинские услуги.

СПРОСИТЕ У ВРАЧА — Готовитесь к приему? Используйте конструктор вопросов , чтобы получить общие советы о том, что спросить у своего врача общей практики или специалиста.

Как диагностируется болезнь Гентингтона?

Если есть вероятность, что у вас болезнь Хантингтона, ваш врач подробно расскажет вам о вашей семейной истории и выявит любые признаки или симптомы болезни.Они могут заказать МРТ или КТ, чтобы посмотреть на мозг, но они могут быть не очень полезными на ранних стадиях.

Другие тесты могут включать:

  • неврологические тесты для исследования нервов
  • психологических тестов для проверки психического здоровья
  • нейропсихологических тестов для проверки памяти, языка и мышления

Генетическое тестирование, проводимое с помощью анализа крови, может использоваться для подтверждения диагноза

Как лечится болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона неизлечима или неэффективна.Обычно этим занимается команда, включающая врача, невролога, психиатра, диетолога, социального работника и специалиста по паллиативной помощи.

Возможные варианты:

  • физиотерапия, трудотерапия и логопедия
  • лекарство для облегчения перепадов настроения
  • Лекарство от судорожных движений и затрудненного глотания
  • финансовая поддержка через Centrelink
  • Временный уход на дому или в стационаре
  • поддерживаемое жилье, включая частные жилые помещения, совместное поддерживаемое жилье, жилье для молодых людей с болезнью Гентингтона и учреждения по уходу за престарелыми

Лучший способ сохранить здоровье человеку с болезнью Гентингтона — поддерживать физическую и умственную активность и заботиться о своем психическом здоровье, например, используя осознанность или медитацию.

Многие люди с болезнью Гентингтона считают полезным планировать будущее. Принятие во внимание финансовых, юридических и медицинских мер может дать людям с болезнью Гентингтона чувство расширения прав и возможностей, а открытый разговор с близкими может принести облегчение.

Иногда люди с болезнью Гентингтона не замечают прогрессирования своих симптомов, и членам семьи и лицам, осуществляющим уход, может быть трудно понять, что происходит. В помощь лицам, осуществляющим уход, доступны службы поддержки, в том числе временный уход и поддерживаемые варианты размещения.

Можно ли предотвратить болезнь Гентингтона?

Если вы являетесь носителем гена болезни Гентингтона, вы можете поговорить со своим врачом или консультантом по генетическим вопросам о пренатальном генетическом тестировании или преимплантационной генетической диагностике. Перед тем, как задуматься о беременности, лучше всего пройти консультацию у генетика. Дополнительную информацию можно найти в этом буклете Центра генетического образования.

Ресурсы и поддержка

В каждом штате и территории есть разные организации поддержки Хантингтона:

Болезнь Хантингтона — Family Caregiver Alliance

Определение

Болезнь Гентингтона (БХ), также называемая хореей Гентингтона, представляет собой наследственное заболевание головного мозга, которое приводит к потере физического контроля и умственных способностей.Симптомы обычно появляются в возрасте от 30 до 50 лет, но могут появиться раньше или позже. HD характеризуется прогрессирующим физическим, когнитивным и психологическим ухудшением.

Что происходит, когда у вас HD?

Гены состоят из длинных нитей строительных блоков, называемых нуклеотидами . У человека с БХ наблюдается избыток определенного строительного блока — генетического заикания (участка ДНК, повторяющегося снова и снова на одном конце гена) на четвертой хромосоме. Это в конечном итоге приводит к симптомам HD.Поскольку генетическая проблема вызывает потерю нервных клеток в головном мозге, особенно в базальных ганглиях, симптомы БГ могут развиваться постепенно и будут влиять на способность человека двигаться, думать и обрабатывать мысли и чувства. Прогрессирование HD часто делится на этапы, и каждый этап означает потерю способности или изменение ситуации. По мере прогрессирования БХ в головном мозге повреждаются дополнительные нейроны, что приводит к дальнейшему ухудшению физического, когнитивного и психологического состояния.

Факты

БХ, когда-то считавшийся редким заболеванием, является одним из наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний.По оценкам, в стране болезнь Гентингтона имеется у 30 000 человек. Поскольку люди, страдающие БГ, нуждаются в тщательном уходе со стороны своих семей и близких, это разрушительное состояние оказывает влияние на широкий круг людей, близких больным.

БГ поражает как женщин, так и мужчин и все этнические группы. У людей в возрасте от двух до 80+ лет может развиться HD. Болезнь имеет постепенное снижение в течение 10–25 лет, что обычно приводит к полной зависимости от других. Пострадавший человек в конечном итоге умирает от осложнений, таких как сердечная недостаточность или аспирационная пневмония.

Приблизительно 200 000 американцев подвержены риску унаследовать болезнь от больного родителя. Те, у кого есть родитель с HD, имеют 50-процентный (т. е. один из двух) шанс унаследовать дефектный ген. Другими словами, передача гена HD ребенку происходит случайно; некоторые родители могут не передать ген никому из своих детей; некоторые передают его всем им. HD не перескакивает через поколения. Следовательно, если ребенок не унаследует ген, он не сможет передать его будущим поколениям. У каждого человека, унаследовавшего ген HD, в конечном итоге разовьется заболевание, если он не умрет от других причин (инсульт, рак и т. д.).) до прогрессирования HD.

Симптомы

У человека с болезнью Гентингтона часто возникают проблемы в трех областях: контроль движений тела, когнитивные (или умственные) функции и психологические проблемы. Интенсивность и количество симптомов варьируются от случая к случаю. Симптомы, с которыми сталкиваются люди с HD, могут включать:

  • Движение:  Быстрые, танцевальные, неконтролируемые движения конечностей типичны для людей с БХ и обычно называются хореей у медицинских работников.Наиболее очевидны движения туловища и лица. Все двигательные расстройства имеют тенденцию к прогрессированию с течением времени, как по частоте, так и по тяжести. Движения могут быть сильно преувеличены, в результате чего то, что должно было быть небольшим движением, вместо этого стало большим и драматичным . Например, намеренное небольшое смещение в постели может привести к тому, что человек на самом деле выпрыгнет из постели. В конечном итоге может возникнуть ригидность или жесткость мышц. БГ может повлиять на способность вашего любимого человека ходить — он или она могут стать неустойчивыми или даже казаться «пьяными».На более поздних стадиях заболевания глотание становится все более затрудненным (дисфагия), и серьезное беспокойство вызывает поперхивание.
     

  • Когнитивные:  Болезнь Гентингтона вызывает изменения в мозге, которые замедляют обработку информации и препятствуют организационным способностям. Таким образом, вашему близкому может быть все труднее организовывать типичные домашние дела, справляться с новыми ситуациями или переключаться с задачи на задачу (многозадачность). Поскольку люди с HD испытывают трудности с обработкой информации, у них могут возникнуть трудности с запоминанием слов, и речь может стать сложной.Люди с HD могут демонстрировать плохое суждение и проблемы с кратковременной памятью. Снижение когнитивной функции является обычным явлением по мере прогрессирования заболевания, хотя люди с БГ продолжают узнавать своих опекунов, знают, что происходит вокруг них, и могут давать отзывы о своем состоянии и уходе.
     

  • Психологический:  Некоторые люди с БГ могут испытывать трудности с контролем импульсов и эмоций, что приводит к вспышкам гнева, крику или агрессии. Депрессия от легкой до тяжелой, распространенная у большинства людей с хроническими, длительными состояниями, является одной из основных жалоб на БГ.Другие психологические симптомы включают раздражительность и тревогу. Другие могут проявлять шизофреническое поведение, такое как галлюцинации, мания, тревога и психоз.
     

Диагностика болезни Хантингтона

Тщательное неврологическое обследование с использованием унифицированной шкалы оценки болезни Хантингтона (UHDRS) и обширный анамнез пациента и семьи может подтвердить наличие БГ. Однако проявляемые симптомы могут быть вызваны болезнью, а могут и не быть. Врач или невролог, желательно знакомый с БГ, может помочь определить это.Генетическое тестирование — это наиболее убедительный и точный способ определить, разовьется ли или развилась ли у вашего любимого человека болезнь Гентингтона.

Ген БХ и генетическое тестирование

В 1993 году открытие гена, вызывающего болезнь Гентингтона, привело к разработке прямого генного теста на БХ. Этот анализ крови, также называемый предсимптомным тестом, может использоваться для прогнозирования болезни Хантингтона до появления симптомов. Тест состоит из серии визитов в центр генетического тестирования для генетического консультирования, тщательного неврологического осмотра, психологического интервью, обсуждения положительных или отрицательных результатов и последующего наблюдения.Результаты тестов не могут указать , когда появятся симптомы , хотя исследования в этой области продолжаются.

Второй анализ крови, называемый подтверждающим тестом, подтверждает наличие гена HD. Процедура этого теста такая же, как и предсимптоматического теста; однако тест проводится после того, как начали появляться симптомы заболевания. Пренатальное тестирование доступно для определения того, несет ли плод ген HD. Однако из-за потенциального бремени знания о том, что у человека разовьется это хроническое заболевание, рекомендуется не проверять детей, пока им не исполнится 18 лет.В отсутствие лечения люди из группы риска могут предпочесть жить в условиях неопределенности, а не проходить тест. Это личное решение, которое следует обсудить с консультантом по генетике, членами семьи и близкими.

Очень важно найти центр тестирования, который следует рекомендациям Американского общества по изучению болезни Гентингтона (HDSA) в отношении генетического тестирования. HDSA публикует актуальный список этих центров тестирования (см. Ресурсы).

Исследования

Продолжаются исследования по разработке новых стратегий борьбы с HD.В настоящее время исследователи изучают методы, позволяющие отсрочить начало БГ или остановить ее прогрессирование, пока разрабатывается лекарство. Другие исследовательские усилия с использованием моделей на животных определяют эффекты БГ, то, как она проявляется, и могут ли успешные испытания на животных быть переведены в методы лечения, которые работают на людях. Также ведутся исследования последствий хирургической трансплантации стволовых клеток и трансплантации тканей. Как фундаментальные (лабораторные), так и клинические (тестирование лекарств и методов лечения) исследования продолжают способствовать тестированию новых лекарств.Чтобы получать информацию о текущих клинических испытаниях или участвовать в них, обратитесь в местное отделение или в национальный офис HDSA.

Лечение

В настоящее время никакие лекарства не могут остановить или замедлить прогрессирование БГ. Таким образом, управление симптомами является целью лечения БГ. Лекарства могут уменьшить непроизвольные движения и эмоциональные расстройства у некоторых пациентов с БГ. Нейролептические препараты обычно назначают для уменьшения непроизвольных движений. Антидепрессанты или антипсихотические препараты обычно рекомендуются при психологических симптомах.Однако семьям следует проявлять осторожность при использовании новых лекарств, поскольку некоторые люди с БГ могут быть более чувствительны к побочным эффектам, чем другие. Важно документировать побочные эффекты новых лекарств или изменения в поведении после того, как лекарство было добавлено в распорядок дня вашего близкого.

Многие другие виды лечения могут помочь больным БГ и их близким. Физиотерапевты могут помочь с ранними проблемами равновесия и ходьбы, а также предоставить упражнения для наращивания силы. Упражнения также могут помочь в борьбе с депрессией.Эрготерапевты могут предложить стратегии, чтобы сделать ваш дом более безопасным и более пригодным для жизни для вашего близкого человека с БГ, улучшить общение и предложить идеи, чтобы компенсировать снижение когнитивных функций.

Некоторые полезные методы, которые сработали для лиц, осуществляющих уход, включают маркировку предметов в доме (например, для обозначения содержимого кухонного шкафа), использование списков и заметок, а также короткие прямые инструкции. HD влияет на обмен веществ, и люди с этим заболеванием могут сжигать калории со скоростью, намного превышающей среднюю.Таким образом, может быть важно держать любимого человека на высококалорийной диете. Диетологи могут помочь с изменением диеты и планированием приема пищи. Поскольку способность к общению у людей с БГ постоянно снижается, логопед также может быть особенно полезен на всех стадиях заболевания. В идеале лечение должно быть скоординировано, а лекарства должны назначаться медицинскими работниками, хорошо знакомыми с БГ.

The Role of Health Professionals

Когда ваш близкий проходит обследование или получает лечение от БГ, вы можете обратиться за помощью к различным специалистам в области здравоохранения.Люди, у которых есть HD, испытывают ряд симптомов и потенциально много стадий, поэтому вы можете взаимодействовать с тем, что может показаться очень многими врачами, социальными работниками, физиотерапевтами и другими поставщиками медицинских услуг. Координация ухода и поиск соответствующих ресурсов и специалистов, обученных лечению БГ, может оказаться сложной задачей. Ведение записной книжки или «журнала здоровья» о взаимодействии с поставщиками медицинских услуг, которые вы посещаете, проводимом лечении и назначенных лекарствах, поможет организовать встречи и обеспечит личную запись лечения.

Обращаясь за ранним вмешательством к специалистам в области здравоохранения, таким как физиотерапевты, эрготерапевты и логопеды, люди с БГ могут иметь больший контроль над болезнью и своим благополучием.

Получение поддержки

Из-за сильного эмоционального воздействия диагноза этого хронического наследственного заболевания и стресса от осознания того, что другие члены семьи могут подвергаться риску, участие в группах поддержки может быть очень полезным. Группы поддержки обеспечивают безопасную и заботливую среду, в которой можно делиться информацией об индивидуальном опыте и проблемах, связанных с БГ, с другими людьми в аналогичных ситуациях.Обсуждаемые темы могут включать адаптацию, преодоление трудностей, течение болезни, семейные проблемы, разочарования, страховку, лекарства и многое другое. Группы поддержки как онлайн, так и очно доступны для людей с БГ, членов их семей, ухаживающих за ними, и для тех, кто живет в группе риска. Консультирование также может быть полезным для отдельных лиц, пар или семей, которые учатся справляться с хроническими заболеваниями или периодическими кризисами здоровья.

Семья и друзья, оказывающие помощь близкому человеку с БГ, могут подвергаться повышенному риску ухудшения здоровья, депрессии и изоляции.Для здоровья членов семьи, осуществляющих уход, а также для здоровья человека с БГ важно, чтобы лица, осуществляющие уход, взяли перерыв в уходе (известный как передышка), выспались и имели собственную систему поддержки. . Временный уход может быть организован с помощью членов семьи, друзей, волонтерских служб, центров независимого проживания, организаций социального обслуживания или агентств по уходу на дому. Опекуны, которые находят время для себя, могут лучше заботиться о своих близких. Для получения дополнительной информации см. информационный бюллетень Family Caregiver Alliance «Забота о ВАС: самопомощь для членов семьи».

Сегодня больше, чем когда-либо, у людей с БГ есть надежда. Быстрый прогресс делается в направлении потенциальных методов лечения. Точно так же качество ухода за людьми с БГ значительно улучшилось за последние годы. Изучая стратегии, которые помогут им справиться с БГ, люди могут жить полноценной и продуктивной жизнью вплоть до последних стадий.

Ресурсы

Family Caregiver Alliance
Национальный центр по уходу

(415) 434-3388 | (800) 445-8106
Веб-сайт: www.caregiver.org
Электронная почта: [email protected]
FCA CareNav: https://fca.cacrc.org/login
Услуги по штатам: https://www.caregiver.org/connecting-caregivers/services-by-state /

Family Caregiver Alliance (FCA) стремится улучшить качество жизни лиц, осуществляющих уход, с помощью образования, услуг, исследований и защиты интересов. Через свой Национальный центр по уходу FCA предлагает информацию о текущей социальной политике, государственной политике и вопросах ухода, а также оказывает помощь в разработке государственных и частных программ для лиц, осуществляющих уход.Для жителей большого района залива Сан-Франциско FCA предоставляет услуги прямой семейной поддержки лицам, осуществляющим уход за людьми с болезнью Гентингтона, болезнью Альцгеймера, инсультом, боковым амиотрофическим склерозом, черепно-мозговой травмой, болезнью Паркинсона и другими изнурительными расстройствами, поражающими взрослых.

Другие организации и ссылки

Общество болезни Хантингтона Америки
www.hdsa.org

Международная Ассоциация Хантингтона
www.hunnttonton-assock.com

Надежды: Окончатель Хантингтона для образования, в Стэнфорде
www.stanford.edu/group/hopes


Этот информационный бюллетень был подготовлен Family Caregiver Alliance и проверен Американским обществом по болезни Гентингтона. ©2003 Альянс семейных опекунов. Все права защищены.

Болезнь Гентингтона — заболевания головного и спинного мозга и нервной системы

Симптомы болезни Хантингтона обычно проявляются незаметно, как правило, в возрасте от 35 до 40 лет, но иногда и до наступления совершеннолетия.

На ранних стадиях болезни Хантингтона лицо, туловище и конечности могут непроизвольно и быстро двигаться.Сначала люди могут смешать эти аномальные непроизвольные движения с целенаправленными, так что аномальные движения будут едва заметны. Однако со временем движения становятся более очевидными.

Мышцы могут сокращаться кратковременно и быстро, вызывая внезапное подергивание рук или другой части тела, иногда несколько раз подряд.

Люди могут ходить ритмично или преувеличенно весело, как марионетки. Они могут гримасничать, дергать конечностями и чаще моргать. Движения становятся некоординированными и медленными.В конце концов, поражается все тело, что делает ходьбу, сидение на месте, прием пищи, речь, глотание и одевание чрезвычайно трудными.

Психические изменения часто происходят до или во время развития ненормальных движений. Эти изменения поначалу незаметны. Люди могут постепенно становиться раздражительными, возбудимыми и возбужденными. Они могут потерять интерес к своим обычным занятиям. Они могут быть не в состоянии контролировать свои импульсы, терять самообладание, впадать в уныние или вести себя беспорядочно.

По мере прогрессирования болезни Гентингтона люди могут вести себя безответственно и часто бесцельно бродить.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.